Fibrose Cística

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Fibrose Cística
A fibrose cística, também chamada de mucoviscidose ou
doença do beijo salgado, é uma doença genética que afeta
diferentes órgãos do corpo, como pulmão e pâncreas. É mais
frequente em populações descendentes de caucasianos,
entretanto, pode ocorrer em todos os grupos étnicos.
A doença é letal, porém, nos últimos anos, tem-se observado
um aumento na expectativa de vida desses pacientes, o qual
está diretamente relacionado com os avanços no diagnóstico e
tratamento da doença. De acordo com o Ministério da Saúde, a
doença “atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo, e é
a doença genética grave mais comum da infância”.
O que é fibrose cística?
Fibrose cística é uma doença autossômica recessiva em que se
observa uma disfunção no gene CFTR, localizado no
cromossomo 7, o qual é responsável por codificar uma proteína
reguladora da condutância transmembrana de cloro. O defeito
genético presente nesse gene resulta em uma ausência ou
disfunção da proteína CFTR, o que faz com que o corpo
produza muco mais espesso que o normal. A doença acomete
vários órgãos do corpo, entre os quais: pulmão, pâncreas e
outros órgãos do sistema digestório.
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genetica.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/orgaos-do-corpo-humano.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/pulmao.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/pancreas.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/genes-cromossomos.htm
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-cromossomo.htm
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-proteina.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/pulmao.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/pancreas.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sistema-digestivo.htm
Por ser uma doença autossômica recessiva, para que o
indivíduo a tenha, é fundamental que ele herde um gene
causador da fibrose de sua mãe e outro de seu pai. Não é
possível, portanto, contrair a doença, o indivíduo já nascerá
com ela.
Sintomas da fibrose cística
A fibrose cística faz com que o indivíduo produza muco mais
espesso, o qual pode ser de 30 a 60 vezes mais espesso que o
usual. A presença desse muco faz com que mais
micro-organismos se acumulem nas vias respiratórias,
provocando danos aos pulmões. Além disso, pode bloquear o
trânsito normal no trato digestivo e pâncreas, fazendo com que
enzimas digestivas não atinjam o intestino. Sem essas
enzimas, a digestão não ocorre de maneira adequada e muitos
nutrientes não podem ser aproveitados.
Vale salientar que, como a fibrose cística é multissistêmica, ou
seja, afeta diferentes órgãos, as manifestações clínicas
também são variáveis. O muco nos pulmões pode provocar, por
exemplo, tosse persistente, infecções pulmonares frequentes,
falta de fôlego e chiado no peito.
Quando afeta o sistema digestório, a fibrose cística pode
provocar problemas como diarreia, baixo crescimento e pouco
ganho de peso. Outro sintoma importante é a secreção de um
suor mais salgado que o normal, sendo este o motivo pelo qual
a doença é chamada de “doença do beijo salgado”.
A fibrose cística também pode afetar o sistema reprodutor. Nas
mulheres, observa-se uma fertilidade reduzida, mas elas
podem engravidar. No caso dos homens, há a produção de
espermatozoides, porém são inférteis devido a uma condição
conhecida como azoospermia obstrutiva. Nesses homens, uma
obstrução no canal deferente impede que os espermatozoides
cheguem até a uretra.
Diagnóstico da fibrose cística
A fibrose cística é uma doença que, na maioria das vezes, é
descoberta logo após o nascimento pelo exame conhecido
como teste do pezinho. Com o resultado sugestivo para a
doença, o indivíduo será submetido ao chamado teste do suor,
para a confirmação do diagnóstico. Há, ainda, exames
genéticos que podem identificar a mutação no gene CFTR.
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https://brasilescola.uol.com.br/saude-na-escola/nutrientes.htm
https://brasilescola.uol.com.br/saude-na-escola/diarreia.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sistema-reprodutor.htm
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-espermatozoide.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/uretra.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/teste-pezinho.htm
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-mutacao.htm
Tratamento da fibrose cística
A fibrose cística é uma doença que não apresenta cura, porém
o tratamento pode ajudar na qualidade de vida do indivíduo.
Ele deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, para que o
atendimento seja o mais abrangente possível e, desse modo,
consiga-se uma melhor expectativa de vida para o paciente.
Entre os profissionais que atuam no tratamento da fibrose
cística, estão: pneumologista, gastroenterologista,
nutricionista, fisioterapeuta, enfermeiro e psicólogo. Em
crianças e adolescentes, a equipe deverá contar também com
pediatra.
O tratamento da fibrose cística apresenta, entre outros
objetivos, a função de: garantir a prevenção e o tratamento de
infecções que afetam o sistema respiratório e digestório; fazer
a limpeza das vias aéreas; e promover uma alimentação
adequada, garantindo que o indivíduo receba, em quantidades
certas, todos os nutrientes de que precisa para seu crescimento
e desenvolvimento.
https://brasilescola.uol.com.br/o-que-e/biologia/o-que-e-infeccao.htm
https://brasilescola.uol.com.br/biologia/sistema-respiratorio.htm