Fibrose Cistica

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Fibrose Cística
Ana Carolina
Ana Claudia
Eduarda
Joyce
Karen Cristine Silva Araújo
Luana
Thaís
Definição
Fibrose cística ou Mucoviscidose, como também é conhecida, é uma doença genética que afeta as
glândulas mucosas, levando à produção de muco espesso e pegajoso, que afeta especialmente os
pulmões e o pâncreas.
Nos pulmões, esse aumento na viscosidades bloqueia as vias aéreas propiciando a proliferação
bacteriana (especialmente pseudomonas e estafilococos), causando infecção crônica, à lesão
pulmonar e ao óbito por disfunção respiratória frequentes. No pâncreas, quando os ductos estão
obstruídos pela secreção espessa, há uma perda de enzimas digestivas, levando à má nutrição,
dificultando a absorção de nutrientes. A condição é causada por mutações no gene CFTR e requer
manejo contínuo para controlar os sintomas e prevenir complicações.
Palavras-Chaves: fibrose cística, muco, pulmões, pâncreas
Epidemiologia
A fibrose cística (FC) é uma condição genética severa que afeta de maneira desigual diversas
populações em várias partes do mundo, sendo especialmente frequente entre pessoas de origem
caucasiana. Em nível global, estima-se que cerca de 80.000 indivíduos estejam vivendo com essa
enfermidade. No Brasil, o Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC) aponta que cerca de
3.000 pessoas foram diagnosticadas com FC. No entanto, esse número pode ser subestimado, já
que muitos pacientes não receberam o diagnóstico. A incidência da fibrose cística no Brasil é de
cerca de 1 caso para cada 10.000 nascidos vivos. Em comparação, na União Europeia, a prevalência
da FC é maior, com 1 em cada 2.000 a 3.000 recém-nascidos afetados. Nos Estados Unidos, a
frequência é de 1 em cada 3.500 nascimentos. No Brasil, quase 100% das crianças são testadas
para fibrose cística por meio do Programa de Triagem Neonatal (conhecido como o "Teste do
Pezinho"), o que contribui para o diagnóstico precoce e para um melhor prognóstico dos pacientes.
Fatores de Risco
É uma doença genética autossômica recessiva, o que significa que um indivíduo deve herdar uma
cópia alterada do gene de cada um dos pais para desenvolver a condição. Se houver histórico
familiar da doença, o risco dos filhos também serem afetados aumenta, especialmente se ambos os
pais forem portadores da mutação genética. A fibrose cística ocorre quando uma pessoa herda duas
cópias defeituosas do gene CFTR, uma de cada progenitor. Esse gene, chamado regulador de
condutância transmembrana da fibrose cística (CFTR), possui várias variantes, sendo a mais
comum a F508del. O gene CFTR controla a produção de uma proteína responsável pelo transporte
de cloreto, bicarbonato e sódio através das membranas celulares. Quando há mutações no gene, a
proteína se torna disfuncional, prejudicando o transporte desses íons e resultando em secreções
mais espessas e viscosas no corpo.
Fisiopatologia
A fisiopatologia da Fibrose Cística gira em torno da mutação no gene CFTR, explicando os defeitos
celulares e as alterações nos diversos órgãos envolvidos na doença. A proteína codificada pelo gene
CFTR forma um canal iônico permeável ao cloro, que realiza o transporte do íon cloro através da
membrana apical e o interior da célula, sendo regulado por cAMP, ou seja, regulado por
fosforilação.A proteína CFTR é uma glicoproteína, integrante da família de transportadores de
membrana acoplados ao ATP, que se localiza na membrana apical de células epiteliais das vias
aéreas, do intestino, dos tecidos reprodutivos e das glândulas exócrinas.A CFTR é essencial para o
transporte de íons através da membrana celular, estando envolvida na regulação do fluxo de cloro
(Cl), sódio (Na) e água. Por meio da membrana apical das células epiteliais, com aumento da
absorção celular de sódio, há formação de secreção extracelular desidratada e viscosa que se
associa com obstrução luminal, destruição e cicatrização nos ductos exócrinos.
Sinais e Sintomas
fibrose cística (FC) apresenta uma ampla variabilidade nos sintomas e na sua gravidade, que podem
diferir significativamente entre os pacientes. Estudos recentes indicam que essa variabilidade está
associada ao tipo de mutação no gene CFTR, responsável pela doença, com mais de mil variações
identificadas. De forma geral, os sintomas estão relacionados ao impacto das secreções espessas
nas diferentes áreas do organismo.
No sistema respiratório, o acúmulo de secreção nos pulmões pode levar a tosse crônica, pneumonias
de repetição, infecções respiratórias e inflamações recorrentes. A expectoração resultante dessas
infecções tem um aspecto espesso, muitas vezes comparado à textura de chiclete. Além disso,
pacientes com FC costumam apresentar chiado no peito e dispneia.
Quando o pâncreas também é afetado, há comprometimento na absorção de gorduras e nutrientes
essenciais ao crescimento, o que resulta em diarreia volumosa com odor fétido, dificuldade no ganho
de peso e estatura, mesmo com um apetite adequado.
Os sintomas mais comuns incluem:
Pele e suor de sabor muito salgado;
Tosse persistente com produção de catarro;
Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
Chiado no peito ou falta de ar;
Baixo crescimento ou dificuldade para ganho de peso;
Diarreia;
Surgimento de pólipos nasais;
Baquetamento digital, caracterizado pelo alargamento e arredondamento das pontas dos dedos.
Esses sinais refletem o comprometimento multissistêmico característico da fibrose cística, que exige
uma abordagem de tratamento abrangente e personalizada para cada paciente.
Teste e exames de função cardiopulmonar
Os testes de função cardiopulmonar são essenciais para o diagnóstico e monitoramento de
condições e da fibrose cística. A espirometria é um avaliador volumes e fluxos de ar para identificar
obstruções nas vias aéreas e monitora a
progressão da doença.
O teste de esforço (ergoespirometria) permite avaliar a resposta cardiovascular e respiratória durante
a atividade física.
A radiografia de tórax e a tomografia computadorizada (TC) ado tórax são exames essenciais para
avaliar as condições da fibrose cística. A radiografia do tórax permite visualizar alterações ou
complicações pulmonares típicas da doença das estruturas pulmonares, como infecções e danos
estruturais nos pulmões, examina anatomia do coração e do pulmão.
A tomografia computadorizada fornece imagens detalhadas dos pulmões, identificando alterações.
Referências
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modificação do conteúdo mar 2017.
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