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Fibrose cística: causas, sintomas e tratamento
A fibrose cística é um distúrbio genético transmitido através das famílias. A doença afeta cerca de
30.000 adultos e crianças nos Estados Unidos e mais de 70.000 pessoas em todo o mundo. A fibrose
cística é caracterizada por um muco espesso e pegajoso que se acumula nas urgs, fígado, intestino,
trato digestivo, pâncreas e outras áreas do corpo. O muco espesso que obstrui os pulmões pode levar a
infecções graves ou com risco de vida. As obstruções no pâncreas podem impedir que enzimas naturais
que normalmente decommem os alimentos quebrem os alimentos até o ponto em que podem ser
absorvidos ou mesmo removidos pelo corpo.
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A história da fibrose cística é uma condição médica há muito reconhecida, que remonta à década de
1930, quando o patologista Dr. Dorothy Andersen observou a condição no New York Babies Hospital. Os
historiadores observam referências iniciais do que provavelmente era fibrose cística que remonta ao
século XVII, quando eram feitas referências em canções infantis e jogos da época. O nome vem de uma
cicatriz (fibrose) e formação de cisto que ocorre dentro do pâncreas; embora outros órgãos também
sejam afetados. Nos primeiros dias da FC, poucas crianças com a condição viviam para frequentar o
ensino fundamental. Hoje, a maioria das crianças com FC vive até a idade adulta.
Causa da fibrose cística
Uma mutação em um gene responsável por uma determinada proteína que regula o muco, os fluidos
digestivos e o suor é a causa da FC. Indivíduos saudáveis têm duas cópias deste gene em particular.
Uma vez que a irregularidade genética que causa a FC é de natureza recessiva, um gene normal
impedirá o desenvolvimento da FC. A condição só surge quando ambos os genes têm a mesma
irregularidade. Uma vez que é uma doença genética, esta mutação é muitas vezes transmitida para as
gerações futuras dentro da mesma família. De acordo com a Organização Mundial da Saúde, quando
dois carrasos do gene que causa a FC conceberam, há uma chance de 25% de que a condição seja
passada para a prole e uma chance de 50% de que a criança seja portadora do gene.
História da Fibrose Cística
Os sintomas da fibrose cística
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Dificuldade em respirar é um dos sintomas mais visíveis da fibrose cística. O sintoma inicial da FC é
geralmente a pele de sabor salgado causada por secreções das glândulas sudoríparas. Tosse, falta de
ar e resfriados torácicos frequentes também são sinais precoces de fibrose cística. Uma vez que esses
sintomas podem imitar muitas outras doenças pulmonares e condições que causam tosse e congestão,
é necessário um exame de sangue para confirmar que o distúrbio genético existe. Os sintomas
adicionais da fibrose cística incluem:
Crescimento deficiente (problemas de altura perceptível na infância)
Dificuldade em respirar (respiração ou falta de ar)
Dificuldade em ganhar e manter o peso mesmo com uma dieta normal
Acumulação de muco pegajoso, grosso
Tosse frequente (muitas vezes com fleuma)
Infecções torácicas frequentes
A falta de ar
Má absorção de nutrientes necessários para o desenvolvimento normal da infância
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Obstruções intestinais (em recém-nascidos)
Dificuldade nos movimentos intestinais
Teste de fibrose cística
Diagnosticar a fibrose cística pode começar antes do nascimento se souber que a mãe está carregando
o gene para a FC. Testes genéticos feitos antes do nascimento podem detectar o gene que indica FC e
se ambos os genes são ou não afetados. Um teste de suor pode ser realizado na primeira infância para
confirmar a condição se não foi diagnosticada antes do nascimento. O teste de fibrose cística inclui:
Triagem de recém-nascidos – Todos os estados rastream automaticamente os recém-nascidos
para a fibrose cística com um exame genético de sangue. O exame de sangue também confirma
que o pâncreas está funcionando.
Teste de suor – Se um exame de sangue sugerir FC, o próximo passo é confirmar o diagnóstico
com um teste de suor para medir a quantidade de sal no suor do corpo. Um produto químico
produtor de suor é aplicado a um pedaço de pele para induzir a transpiração; geralmente no braço
ou na perna. Um teste de suor é geralmente realizado duas vezes para confirmar os resultados.
Teste genético – Se um teste de suor indicar FC, o teste genético é geralmente realizado para
confirmar a localização do defeito da FC.
Raio-x no peito – Uma radiografia de tórax verifica o coração, os pulmões e os vasos sanguíneos
e verifica se há sinais de cicatrizes e inflamação.
Raio-X Sinusal – Um raio-x sinusal verifica se há sinais de sinusite, um sintoma comum de FC.
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Testes de função pulmonar – Vários testes verificam o funcionamento do pulmão e determinam
quanto oxigênio está sendo entregue ao sangue pelos pulmões.
Cultura de escarro (custo) – Spit é verificado para sinais de um certo tipo de bactéria que pode
indicar uma forma mais agressiva de FC.
Triagem pré-natal – A anniocentese (fluido do saco ao redor do bebê) e a amostragem de vilosos
coriônicos (uma amostra de tecido da placenta) são os exames pré-natais mais comuns que
podem detectar a FC em um feto.
Não há cura para a FC, mas existem tratamentos que podem reduzir os sintomas da doença. O
tratamento para FC normalmente inclui o tratamento proativo de infecções das vias aéreas e uma dieta
recomendada que consiste em nutrientes essenciais. O tratamento é muitas vezes adaptado ao
indivíduo, uma vez que cada paciente pode ter sintomas diferentes em momentos diferentes. Os
tratamentos tendem a se concentrar nos pulmões, no trato gastrointestinal e no sistema reprodutivo.
Outros tratamentos de fibrose cística incluem:
Medicação – Vários medicamentos podem ser prescritos para tratar diferentes sintomas da FC.
Medicamentos para inalação limpam o muco espesso.
Terapia genética – O objetivo da terapia genética é introduzir CFTR normal (uma proteína de
canal de cloreto normalmente encontrada em células saudáveis) nas vias aéreas dos pulmões.
Antibióticos – A maioria dos pacientes com FC está tomando alguns antibióticos ao longo da
vida, mesmo quando saudáveis e não apresenta sintomas relacionados à condição. Antibióticos
orais, como a ciprofloxacina, são frequentemente administrados para prevenir a infecção ou
combater uma infecção em curso. Em alguns casos, os antibióticos devem ser administrados por
via intravenosa durante uma hospitalização por um determinado período de tempo. A quantidade
de antibióticos administrados a cada paciente é frequentemente ajustada para evitar efeitos
colaterais do uso prolongado.
Drogas que afinam o muco – Essas drogas forçam o muco a aparecer dos pulmões ou muco fino
para torná-lo mais gerenciável.
Broncodilatadores – Broncodilatadores relaxam os músculos ao redor dos brônquios para manter
as vias aéreas abertas.
Transplante pulmonar – Se a condição piorar, um transplante de pulmão pode ser o único
tratamento restante quando a respiração se torna muito difícil e não pode ser controlada ou
remediada com medicação.
A fibrose cística afeta cerca de mil novos pacientes a cada ano. A maioria dos pacientes com FC é
diagnosticada aos dois anos de idade. Quase metade da população de FC tem mais de 18 anos. A taxa
média de sobrevivência de um indivíduo com FC está bem no final dos anos trinta. No entanto, há
muitos casos relatados de pessoas diagnosticadas com FC no nascimento ou no início da vida vivendo
bem na velhice.
Os tratamentos
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