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HOMOCISTENÚRIA
 A homocisteína é um intermediário da via da metionina. A metionina é um aminoácido obtido por meio da ingestão alimentos ricos em proteínas. Parte desta é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é degradada para formar a homocisteína, fazendo assim seu ciclo.
 Neste ciclo, a metionina é convertida a S-adenosil-metionina, em seguida forma o S-adenosil-homocisteína, para então formar a homocisteína, que pode ser metabolizada (reciclada a metionina) pelo ciclo da remetilação ou ir para a via da trans-sulfuração.
 Nesta via da trans-sulfuração, a enzima CBS (cistationina beta-sintase) vai converter a homocisteína em cistationina e é justamente esta enzima que está deficiente na homocistenúria, doença rara causada pelo acúmulo da homocisteína nos níveis sanguíneos.
 O acúmulo da homocisteína em grandes quantidades é potencialmente tóxico ao organismo, tendo em vista que ela degrada e inibe a formação dos três principais componentes estruturais das artérias: colágeno, elastina e proteoglicanos e assim danifica as células endoteliais, aumentando o risco de problemas cardiovasculares.
 A causa dessa deficiência está associada a fatores genéticos ou a fatores nutricionais:
- No caso dos fatores genéticos, é devido a deficiências hereditárias de enzimas do processo como as enzimas CBS ou a MTHFR (sendo esta última a condição mais rara);
- No caso dos fatores nutricionais, é devido a falta de vitaminas do complexo B, como ácido fólico, B6 e B12, pois estes funcionam como co-fatores nos processos da via da metionina.
 Os sinais e sintomas da homocistenúria podem incluir: 
- Redução da visão (deslocamento da córnea), miopia, osteoporose, alterações nas articulações, retardo mental, escoliose, alterações nos movimentos e principalmente problemas de circulação devido ao entupimento de vasos sanguíneos;
- Esses problemas cardiovasculares também incluem hipertensão, predisposição a formação de trombos e possível ocorrência de AVC;
- Os sintomas tendem a ser progressivos durante a vida e pode levar à morte prematura por doenças cardiovasculares;
- E por serem sintomas progressivos, nos bebês os sinais tendem a ser mais brandos e por isso a importância do diagnóstico e tratamento precoce.
 Seu diagnóstico pode ser feito ainda nos primeiros meses de vida pelo teste do pezinho e é relevante que seja descoberto o mais cedo possível, pois seu tratamento precoce pode evitar maiores complicações futuras.
 A doença não tem cura, logo, o tratamento e o acompanhamento médico regular é extremamente importante. 
 O tratamento é basicamente uma dieta hipoproteica, restringindo determinadas proteínas e deve ser uma alimentação rica em vitaminas do complexo B (B6, B9 e B12).
 Além das vitaminas, pode-se também tratar com o uso da betaína. A betaína é um aminoácido que atua na transformação química da homocisteína, estimulando o que já deveria ocorrer normalmente. É administrada na forma de pó, sendo adicionada nos alimentos.
REFERÊNCIAS
1 Tratamento específico para homocistinúria clássica. [S. l.]: CONITEC, 2020. Disponível em: http://conitec.gov.br/tratamento-especifico-para-homocistinuria-classica. 
2 HOMOCISTEÍNA, um alerta cardíaco: Nível elevado de homocisteína eleva o risco de angina 3 - instável. In: Pesquisa FAPESP. 60. ed. [S. l.], 2000. Disponível em: https://revistapesquisa.fapesp.br/homocisteina-um-alerta-cardiaco-2/. 
3 HOMOCISTINÚRIA. In: Manual MSD: Versão Saúde para a Família. [S. l.], 2020. Disponível em: https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos-heredit%C3%A1rios/homocistin%C3%BAria.
4 Qual a relação entre homocisteína, ácido fólico e vitamina B12?. In: DE CASTRO, Rita de Cássia Borges. Nutritotal PRO: Versão Saúde para a Família. [S. l.], 2010. Disponível em: https://nutritotal.com.br/pro/qual-a-relaa-a-o-entre-homocistea-na-a-cido-fa-lico-e-vitamina-b12/.
5 NEVES, Lindalva Batista. Homocisteína. J Bras Patol Med Lab, São Paulo, v. 40, n. 5, p. 311-20, 2004.
6 FUKS, Anna Gabriela; MAGGESSI, Roberto. Homocistinúria. In: Científica Lab: Tecnologia em Diagnósticos. Rio de Janeiro, 2018. Disponível em: https://cientificalab.com.br/saude/homocistinuria. Acesso em: 16 jun. 2021.