Distrofia Muscular de Duchenne

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Distrofia muscular de Duchenne
 
As mulheres são portadoras assintomáticas na
maioria das vezes, mas em 5% a 22% dos casos,
elas exibem sintomas clínicos que variam de
fraqueza muscular leve a comprometimento
cardíaco grave.
O DMD é herdado de forma recessiva ligada ao
X. Como as mulheres têm dois cromossomos X,
caso haja uma mutação em um deles, elas
ainda terão o segundo cromossomo X para
produzir um gene normal da distrofina.
Portanto, as portadoras do sexo feminino
geralmente não são afetadas, exceto em casos
raros de inativação anormal do cromossomo X.
Portadoras sintomáticas do sexo feminino
mostram características semelhantes de DMD
de fraqueza muscular proximal, aumento dos
níveis séricos de creatina quinase (CK) e
hipertrofia dos músculos da panturrilha.
Os homens, por outro lado, têm apenas um
cromossomo X. Assim, a mutação em seu
cromossomo X sempre resultaria em DMD.
Portanto, dois terços dos casos de DMD são o
resultado de um padrão recessivo ligado ao X e
um terço dos casos são devidos a mutações
espontâneas.
- A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um
distúrbio neuromuscular grave e rapidamente
progressivo que pertence a um grupo de doenças
hereditárias tipicamente caracterizadas por
enfraquecimento muscular que leva ao aumento da
incapacidade.
- É um distúrbio recessivo ligado ao X, causado por
mutações fora de quadro no gene da distrofina,
levando à ausência da proteína distrofina.
- Tem uma incidência de 1 em 3500–5000 nascidos
vivos do sexo masculino. Afeta principalmente
homens, que são diagnosticados entre as idades de
3 e 5 anos, quando seus marcos motores estão
atrasados, em comparação com aqueles de seus
pares.
FISIOPATOLOGIA
- Mutações no maior gene no cromossomo 21, que
codifica a distrofina.
- Com a deficiência dessa proteína, ocorre o
rompimento da membrana celular e da lâmina
basal, impossibilitando o influxo de cálcio e levando
à perda da integridade muscular, já que a distrofina
desempenha função estrutural no músculo ao ligar
o citoesqueleto interno à matriz extracelular.
- A distrofina está ligada ao CPAD (Complexo de
proteínas associadas à distrofina), que ao
desestabilizar, leva a degeneração progressiva das
fibras musculares.
QUADRO CLÍNICO
- As manifestações clínicas normalmente começam
na infância, geralmente nos três primeiros anos de
vida.
- As alterações funcionais iniciam-se com o
enfraquecimento muscular, que ocorre
gradualmente e de forma ascendente, simétrica
e bilateral, com início na cintura pélvica e
membros inferiores, progredindo para musculatura
de tronco e para a musculatura responsável pela
sustentação da postura bípede, cintura escapular,
membros superiores, pescoço e músculos
respiratórios.
- A fraqueza muscular torna-se evidente por volta
dos cinco anos de idade, quando as crianças
apresentam sintomas iniciais, tais como dificuldade
de deambular, pular e correr, além de quedas
frequentes.
- A força muscular tanto extensora do joelho
quanto do quadril não são suficientes para permitir
a extensão voluntária do tronco quando o paciente
levanta-se do solo, desencadeando o sinal de
Gowers.
- À medida que a doença evolui a fraqueza dos
músculos glúteo médio e mínimo resultam em
inclinação da pelve quando a criança se mantém
em bipedestação.
- Com a progressão da doença essa inclinação fica
ainda mais perturbada, assumido um aspecto típico
devido ao excesso de movimento em cintura 
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pélvica, a denominada marcha miopática ou
anserina.
- Eles também exibem aumento dos músculos da
panturrilha, conhecido como pseudo-hipertrofia,
quando o tecido adiposo substitui o músculo
degenerado.
- Outras características clínicas, como contraturas
articulares, geralmente são observadas primeiro
nos tornozelos e, em seguida, nos quadris, joelhos,
cotovelos e punhos. Fraturas de ossos longos
devido a quedas e osteoporose são outras
complicações ortopédicas presentes em meninos
com DMD.
- O paciente vai perdendo a capacidade de
deambular, ficando então confinado a cadeira de
rodas, aproximadamente a partir dos 10 aos 13
anos de idade.
- Durante a progressão da doença, surge
insuficiência respiratória com dificuldade na
ventilação, falta de força para tossir, ocasionando
infecções respiratórias de repetição, que na maioria
dos casos, levam o paciente ao óbito.
- O músculo cardíaco também é afetado em
praticamente todos os pacientes que sobrevivem
por maior tempo. O óbito ocorre por volta dos 18
aos 25 anos por comprometimento cardíaco ou
insuficiência respiratória.
- A constipação é uma complicação muito
frequente da DMD. Os fatores de risco incluem
diminuição do tempo de trânsito colônico,
imobilidade, fraqueza muscular abdominal e
desidratação.
- À medida que a fraqueza do músculo esquelético
progride em indivíduos com DMD, pode ocorrer um
retardo no esvaziamento gástrico (gastroparesia), o
que pode causar dor abdominal pós-prandial,
náuseas, vômitos, saciedade precoce e perda de
apetite.
DIAGNÓSTICO
- O processo diagnóstico geralmente começa na
primeira infância, depois que sinais e sintomas
sugestivos são percebidos, como fraqueza, falta de 
Em caso de histórico familiar, a determinação
da CK deve ser feita antes da suspeita clínica.
eito, um sinal de Gowers, dificuldade para subir
escadas ou andar com os dedos dos pés.
- Diante da suspeita clínica, deve-se realizar a
determinação dos níveis séricos de Creatina
quinase (CK), que no caso de pacientes com DMD
superam 10-100x os valores normais.
- Como aproximadamente 70% dos indivíduos com
DMD têm uma deleção ou duplicação de um exon
ou multiexon no gene da distrofina, o teste de
deleção e duplicação do gene da distrofina é
geralmente o primeiro teste confirmatório.
- Se o teste de exclusão ou duplicação for negativo,
o sequenciamento genético deve ser feito para
rastrear os tipos restantes de mutações que são
atribuídos à DMD (aproximadamente 25-30%). 
- Em caso do estudo genético não identificar altera-
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5869704/#R123
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O estudo à microscopia óptica mostra um
padrão distrófico com destruição da arquitetura
fascicular do músculo, necrose e regeneração
das fibras musculares e aumento do tecido
adiposo-conectivo endomisial. Por meio de
técnicas imunohistoquímicas, verifica-se a
deficiência de distrofina.
ções, mas as concentrações de CK estarem altas e
há a apresentação de sinais e sintomas compatíveis
com a DMD, é indicada a realização da biópsia
muscular para confirmar ou descartar o
diagnóstico.
PROGRESSÃO
- A degeneração muscular começa a ser evidente
por volta dos 3 anos de idade, quando ela atinge a
musculatura esquelética do quadril, da pelve, do
pescoço e da parte proximal dos membros
inferiores. Progressivamente, atinge os ombros e as
partes distais dos membros inferiores e superiores,
além do tronco.
- Entre os 3 e 5 anos de idade, podem ser
observados: anomalias na marcha, lordose lombar
e retardo no crescimento e no desenvolvimento
motor.
- Aos 5 anos de idade, a maioria dos pacientes
utiliza a Manobra de Gowers, para se levantardo
chão, e tem pseudo-hipertrofia na panturrilha,
decorrente da substituição de tecido muscular
esquelético por tecidos conjuntivo e adiposo. Nessa
idade também começam a ser percebidas
dificuldades no aprendizado, na memória, na
comunicação e nas habilidades emocionais.
- Aos 10 anos de idade, o diafragma e outros
músculos envolvidos na respiração são afetados,
reduzindo a capacidade respiratória. Como
resultado, podem ocorrer dor de cabeça,
dificuldade para se concentrar, sonolência e
pesadelos. Progressivamente, a capacidade de
tossir é diminuída, o que favorece a evolução de
infecções respiratórias.
- Aos 12 anos de idade, a maioria dos pacientes
apenas se locomove por meio de uma cadeira de
rodas e apresenta contraturas e desvios na coluna.
- Entre os 14 e os 18 anos de idade, ocorrem
complicações cardíacas.
- Com a progressão da doença, ocorre perda da
força muscular e os portadores de DMD podem
evoluir com alteração da mecânica ventilatória, tais
como: hipoventilação, complacência pulmonar
diminuída, tosse ineficaz e padrão anormal de
respiração, tornando-os mais vulneráveis a adquirir
infecções pulmonares
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
- A abordagem fisioterápica deve ser planejada,
adotando-se expectativas realistas para as crianças
com DMD e famílias, com base nos objetivos
fundamentais que consistem em: a) evitar
contraturas que possam levar à incapacidade
e dor; b) manter a força muscular/evitar a
atrofia por desuso; c) favorecer habilidades
funcionais; e d) manter a função respiratória .
- Case Laura et al, 2018, ressalta que o
alongamento, o uso de órtese e ajustes posturais,
reduzem dor, tensão muscular, melhora a
flexibilidade e também há um aumento da
circulação; obtendo como resultado a prevenção de
contraturas e deformidade progressivas, redução
do gasto energético; proporcionando
independência funcional e conforto para o
paciente.
- O estudo feito por YA choi et al, 2018, também
descreve que o alongamento passivo reduz
contraturas nas articulações principalmente nos
membros inferiores, dessa maneira mantém a
funcionalidade do indivíduo, o que remete a uma
concordância entre os dois estudos de que o
alongamento contribui para qualidade de vida e
possibilita maior funcionalidade para os pacientes
com Distrofia Muscular de Duchenne.
- Rodini Carolina et al, 2012 mostrando que a
adequação postural, na cadeira de rodas, pode
diminuir o desconforto respiratório, uma vez que,
devido a postura inadequada, o indivíduo com DMD
acaba adquirindo uma escoliose que compromete
a eficácia da sua respiração, sendo assim, o
alinhamento postural adequado irá evitar
compensações na coluna vertebral beneficiando a
melhora da respiração.
- Fachardo Gilmara et al,2004, constatou que a
hidroterapia é um recurso que vem sendo utilizado
para o tratamento da DMD, este estudo comprova 
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Uma das escolhas para o tratamento em
domicílio é o uso da Pressão Positiva Bifásica
nas Vias Aéreas (BIPAP). Quando o paciente
inicia a inspiração, um fluxo negativo de ar é
gerado. O BIPAP capta esse fluxo e transmite a
pressão positiva de respiração para uma
pressão limite pré-selecionada
Uso intermitente do CPAP em pacientes com
doenças neuromusculares proporciona alívio
dos sinais e sintomas relacionados com a
fraqueza dos músculos respiratórios, além de
estimular a limpeza bronquiolar.
A NPPV pode ser usada para restaurar a
oxigenação do sangue normal, remove excesso
de dióxido de carbono do sangue, expande
bases pulmonares d paciente e normaliza o
trabalho e padrão respiratório.
Inabilidade de expectorar secreções
orofaringeanas;
Mudança do estado mental ou prejuízo
cognitivo;
Instabilidade cardiovascular.
- Um método alternativo é o uso da VNI, com o uso
da máscara nasal.
- Contra-indicações para o uso de VNI:
- Alguns pacientes mais graves podem requerer
episódios repetidos de intubação e ventilação
mecânica na UTI para prolongar sua sobrevivência.
As propriedades físicas da água facilitam a
movimentação em diversas posturas,
permite o fortalecimento dos músculos
atrofiados, redução da dor, relaxamento da
musculatura, aplicação de exercícios
respiratórios melhoran
Com a RPPI, a pressão positiva é
transmitida aos pulmões do paciente
através de um bocal ou máscara facial. A
pressão limite é programada para atingir
uma boa expansão das bases pulmonares e
da caixa torácica.
 a eficácia dessa terapia no retardamento da
doença, observando a manutenção da
mobilidade e das atividades de vida diária
(AVD’s).
- Uso precoce de órteses é de suma
importância na vida do indivíduo com Distrofia
Muscular de Duchenne (DMD), principalmente
para prevenir certas complicações futuras
como por exemplo uma contratura muscular,
ou uma postura inadequada adquirida, além de
prolongar a deambulação.
- Terapia de respiração profunda (insuflação
pulmonar) pode ser realizada manualmente no
domicílio do paciente, expandindo os pulmões
com ambú ou mecanicamente, usando
Respiração com Pressão Positiva Intermitente
(RPPI).
- O paciente com DMD apresenta assincronia
ventilatória, fraqueza muscular expiratória,
fluxo expiratório diminuído durante a tosse e
alto volume e viscosidade das secreções.
- A técnica de respiração com lábios franzidos
possibilita o combate ao assincronismo
ventilatório. Deve ser aplicado sob supervisão,
pois pode aumentar o grau de dispneia e cansa
o paciente, embora o fluxo expiratório lento,
característico desta técnica, poderia mobilizar
secreções em um nível médio-distal graças à
interação gás-líquido desencadeada nas
pequenas vias aéreas.
Referências:
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Nota
Ventilação Não Invasiva com Pressão Positiva
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