Doença ELA

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ELA
Maceió
2018
Profº. Me. Heitor Gomes de Araújo Filho
CURSO DE FISIOTERAPIA
Doenças Neuromusculares
ELA
CONCEITO
A ELA, conhecida nos Estados Unidos como doença
de Lou Gehrig é uma doença inexorável,
degenerativa, progressiva e fatal que afeta os
neurônios motores superiores e inferiores em graus
variados.
Doenças Neuromusculares
ELA
TERMINOLOGIA
• Esclerose – cicatrização (endurecimento)
• Esclerose lateral – cicatrização da porção lateral da medula
espinhal – morte de neurônios motores superiores (área
motora)
• A = Não; Mio = músculo; Atrofia = tornar-se menor,
enfraquecer
• Amiotrófica – fraqueza muscular devido a morte de
neurônios motores inferiores
Fisiopatologia: ELA
ELA
Fisiopatologia: ELA
ELA
Doenças Neuromusculares
ELA
PERSONALIDADES FAMOSAS
Doenças Neuromusculares
EPIDEMIOLOGIA
➢Doença de incidência rara 1/100.000
✓1/200 em uma família
➢Frequência similar em todo mundo
➢Forma esporádica é a mais comum – 90% dos 
casos
Doenças Neuromusculares
EPIDEMIOLOGIA
➢Maior incidência no sexo masculino - 3:2
➢Afeta mais a etnia branca
➢Idade média de 57 anos (Quinta década)
✓ Somente 4% a 6% dos casos se dão antes dos 40 
anos de idade
Doenças Neuromusculares
EPIDEMIOLOGIA NO BRASIL
➢ Primeira descrição em 1909
➢ 1916, duas outras descrições
➢ A estimativa é de 15 mil casos de ELA no
Brasil
Doenças Neuromusculares
ETIOLOGIA
➢ Não é totalmente esclarecida
➢ Fator genético + exposição a um fator “gatilho” =
expressão da doença
➢ Dentre os gatilhos destacam-se: processos
inflamatórios, exposição a agentes tóxicos
(endógenos ou exógenos)
Doenças Neuromusculares
ELA ESPORÁDICA
➢ Nenhum fator isoladamente encontra-se associado a
ELA
➢ Há indícios de que seja uma síndrome decorrente de
uma variedade de diversos insultos no SNC, levando a
uma idêntica ou quase idêntica via final patogênica
comum
➢ Locais para a lesão inicial: motoneurônio, nas células
astrocísticas, interneurônios e neurônios motores
corticais
➢Processo causual: NMI ou NMS
Doenças Neuromusculares
ELA FAMILIAR
➢ 5% a 10% de todos os casos da ELA
➢ Tem uma causa genética
➢ Média de idade de início é de 10 a 15 anos mais cedo do
que a ELA esporádica
➢ 10% - possuem mutação no gene da enzima do
superóxido desmutase dependente de cobre e zinco
(SOD1) no cromossomo 21
MAIOR FORMAÇÃO DE RADICAIS LIVRES
Doenças Neuromusculares
TEORIAS ATUALMENTE EM ESTUDO
➢ Genética
➢Excitotoxidade: anomalia no metabolismo da atividade
dos receptores de aminoácidos excitatórios
➢Fatores tróficos: deficiência de fatores tróficos
➢Biologia celular: vulnerabilidade dos neurônios motores
➢Stress oxidativo: diminuição da capacidade de defesa
contra EO
➢Lesão mitocondrial / Meio ambiente / Infecções viróticas
/ Auto-imunidade
Doenças Neuromusculares
ELA FAMILIAR
Fisiopatologia: ELA
ETIOLOGIA
Fisiopatologia: ELA
✓ Atrofia Muscular Progressiva (AMP)
✓ Esclerose Lateral Primária (ELP)
✓ Paralisia Bulbar Progressiva (PBP)
✓ ELA
Doenças Neuromusculares
ATROFIA MUSCULAR PROGRESSIVA
➢Doença pura do NMI
➢5% a 20% das DNMs
➢ Clínica:
✓ Fraqueza
✓ Atrofia
✓ Fasciculações
Doenças Neuromusculares
ESCLEROSE LATERAL PRIMÁRIA
➢Doença pura do NMS
➢ Insidioso e lenta evolução
➢ Clínica
✓ Quadriparesia espástica
✓ Hiperreflexia
✓ Babinski bilateral
✓ Disartria espástica
✓ Labilidade emocional
Doenças Neuromusculares
PARILISIA BULBAR PROGRESSIVA
➢ Neurônios do tronco cerebral
➢ Com ou sem lesão do NMS
➢ Clínica:
✓ Disartria
✓ Disfagia
✓ Fraqueza
✓ Atrofia
✓ Fasciculações de língua
Doenças Neuromusculares
ELA
➢ Forma mais comum – utilizado indistintamente para
outras formas de DNM
➢NMS e NMI
➢ Clínica:
✓ Clônus
✓ Babinski
✓ Atrofia
✓ Fraqueza
✓ Fasciculações
Doenças Neuromusculares
FUNÇÕES NÃO COMPROMETIDA
➢Funções mentais e psíquicas
➢Inteligência, juízo, memória
➢Funções autonômicas
➢Sentidos
➢Percepção da dor
➢ Função sexual
Doenças Neuromusculares
DIAGNÓSTICO
Critérios – El Escorial World Federation of Neurology
Ausência de:
✓ Comprometimento senstitivo
✓ Comprometimento autonômico
✓ Comprometimento visual
✓ Síndrome de Parkinson
✓ Alterações em exames de neuroimagem indicativas
de outras doenças
Doenças Neuromusculares
DIAGNÓSTICO
Critérios – El Escorial World Federation of Neurology
Presença de:
✓ Envolvimento clínico, eletroneumiográfico ou anotomopatológico do
NMI
✓ Alterações do tipo neurogênicas na ENMG, em músculos clinicamente
normais; sinais de envolvimento do NMS
✓ Progressão da doença
Apoiado por:
✓ Fasciculações em uma ou mais regiões
✓ ENMG com alterações neurogênicas; velocidade de condução normal;
sem bloqueio de condução
Doenças Neuromusculares
DIAGNÓSTICO
A ELA é definida (típica) quando acomete NMI + NMS 
em 3 ou mais regiões (tronco cerebral. MS, tórax e MI) 
e é só provável quando só acomete 2 regiões
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TRATAMENTO
➢ Sobrevida: 3 a 5 anos
➢ Envolvimento bulbar (Paralisia bulbar
progressiva): 6 meses a 3 anos
➢ Ventilação mecânica
➢ Sintomático
➢ Antioxidantes, bloqueadores de canais de cálcio,
plasmaférese e imunossupressores
Doenças Neuromusculares
TRATAMENTO
➢ Riluzol
➢ 50mg de 12-12h
➢ Inibição da liberação de glutamato na fenda
➢ Prolonga a vida de 3 a 6 meses
➢ Droga registrada que tem comprovação de
eficácia
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FISIOTERAPIA NA ELA
Controle da Respiração
INSUFICIÊNCIA 
RESPIRATÓRIA 
PROGRESSIVA
FRAQUEZA
COMPLACÊNCIA 
PULMONAR
TOSSE INEFICAZ
ASPIRAÇÃO
(BULBAR)
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Avaliação Pulmonar
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Avaliação Pulmonar
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Avaliação Pulmonar
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Avaliação Pulmonar
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Cuidados – Pneumonia Aspirativa
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FISIOTERAPIA NA ELA
Insuficiência Respiratória - VNI
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Tosse Assistida
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
TTO das deficiências e Limitações Funcionais
Uma avaliação inicial típica deve incluir:
✓ Revisão do registro médico e de atividade.
✓ Discussões acerca do estilo de vida do paciente, AVD,
passatempos ou interesses, foco de trabalho, condição
respiratória, fadigabilidade, aspectos de segurança, suporte
psicossocial (família e instituições), além de preocupações com
a patologia e metas.
✓ Testes iniciais de força muscular (teste muscular manual, MRC,
ou dinamômetro portátil eletrônico se os padrões de teste são
claros e podem ser replicados) e avaliação de ADM.
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FISIOTERAPIA NA ELA
TTO das deficiências e Limitações Funcionais
Uma avaliação inicial típica deve incluir:
✓ Avaliação do nível de atividade funcional (testes ou
instrumentos de avaliação padronizados, se for preferido).
✓ Avaliação da dor (tipo, local e intensidade; uso de um
diagrama do corpo e escala subjetiva da dor); identificação do
que melhora ou piora a dor.
✓ Avaliação da função bulbar e respiratória (paciente deve ser
encaminhado para um otorrinolaringolista ou fonoaudiólogo
ao menos que uma avaliação completa esteja disponível na
clínica de ELA
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Metas de Intervenção Terapêutica
(1) Manutenção da mobilidade das AVD, incluindo aspectos de
segurança para o paciente e o cuidador;
(2) manutenção da força muscular, respeitando os limites impostos
pela doença;
(3) prevenção e minimização de consequênciassecundárias da
doença como contraturas, tromboflebite, úlceras de decúbito e
infecções respiratórias
(4) gerenciamento de técnicas de conservação de energia e conforto
respiratório
(5) determinação de equipamentos de adaptação necessários,
incluindo dispositivos para mobilidade, aparelhos de autoajuda e
alimentação, equipamentos para melhorias na comunicação e
para higiene pessoal, que forneçam suporte ao paciente e ao
cuidador
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Considerações Terapêuticas
Prevenção de 
atrofia por desuso
Prevenção da 
lesão por 
supertreinamento
(overuse)
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FISIOTERAPIA NA ELA
Exercícios para pcts com DNMs
1 Para aumentar a adesão ao tratamento, considerar tanto um programa de
exercícios formal e quanto atividades físicas prazerosas.
2 Incluir atividades com oportunidades para o desenvolvimento social e
realização pessoal.
3 Programas de fortalecimento devem enfatizar contrações musculares
concêntricas mais do que excêntricas.
4 Programas de fortalecimento com imposição de grande resistência
provavelmente não têm benefícios que programas com resistência moderada.
5 Músculos incapazes de vencer a força da gravidade apresentam menor
capacidade de melhora; o programa de exercícios deve se concentrar em
músculos mais fortes.
6 Periodicamente monitorar a força muscular quanto à possível fraqueza por
supertreinamento, especialmente em pacientes não supervisionados.
7 Durante o programa de exercícios, alternar períodos de atividade seguidos de
descanso.
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Exercícios para pcts com DNMs
Antes de finalizar um programa de tratamento com base nas
metas do paciente, o terapeuta precisa considerar:
✓ A velocidade de progressão característica da doença do
paciente.
✓ Distribuição da fraqueza muscular e da espasticidade, fatores
respiratórios que possam levar à hipoxemia, a rápida
fadigabilidade e ao comprometimento bulbar.
✓ Estágio da doença.
✓ Qualquer comprometimento pré-existente e/ou limitação de
atividade
Doenças Neuromusculares
FISIOTERAPIA NA ELA
Intervenção Fisioterapêutica por Estágio