Hemoglobinúria Paroxística Noturna

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<p>HemoglobinúriaHemoglobinúria</p><p>paroxística noturnaparoxística noturna</p><p>(HPN)(HPN)</p><p>Letícia Medeiros, Bianca Bedin, Fernanda de Lima, Amanda Pereira, Ludimyla Vitória e Angélica Herrmann</p><p>AA hemoglobinúria paroxística noturnahemoglobinúria paroxística noturna</p><p>(HPN) é uma doença rara que se(HPN) é uma doença rara que se</p><p>desenvolve nas células-tronco edesenvolve nas células-tronco e</p><p>acontece devido a uma mutaçãoacontece devido a uma mutação</p><p>genética.genética.</p><p>Ela é caracterizada por uma anemiaEla é caracterizada por uma anemia</p><p>hemolítica, ou seja, a medula ósseahemolítica, ou seja, a medula óssea</p><p>não consegue repor os glóbulosnão consegue repor os glóbulos</p><p>vermelhos que estão sendovermelhos que estão sendo</p><p>destruídos.destruídos.</p><p>O que é?</p><p>O primeiro exame que levanta a suspeita daO primeiro exame que levanta a suspeita da</p><p>hemoglobinúria paroxística noturna é ohemoglobinúria paroxística noturna é o</p><p>hemograma (exame de sangue), que passa ahemograma (exame de sangue), que passa a</p><p>apontar alterações nos glóbulos vermelhos. Já osapontar alterações nos glóbulos vermelhos. Já os</p><p>testes especializados são: Teste direto detestes especializados são: Teste direto de</p><p>antiglobulina , feito a partir da análise emantiglobulina , feito a partir da análise em</p><p>laboratório das hemácias do paciente.laboratório das hemácias do paciente.</p><p>Na maioria das vezes, a HPN acontece emNa maioria das vezes, a HPN acontece em</p><p>indivíduos com idade entre 30 e 50 anos e podeindivíduos com idade entre 30 e 50 anos e pode</p><p>atingir homens e mulheres na mesma proporção.atingir homens e mulheres na mesma proporção.</p><p>A mutação no gene PIGA impede a produção de uma molécula chamada âncora</p><p>de glicofosfatidilinositol (GPI), que é responsável por fixar várias proteínas à</p><p>superfície das células.</p><p>Duas dessas proteínas, CD55 e CD59, são essenciais para proteger as células</p><p>vermelhas do ataque pelo sistema complemento, um componente do sistema</p><p>imunológico que ajuda a destruir patógenos. Sem essas proteínas, os glóbulos</p><p>vermelhos se tornam suscetíveis à destruição pelo complemento, levando à</p><p>hemólise.</p><p>Essa hemólise é intravascular (dentro dos vasos sanguíneos), o que resulta na</p><p>liberação de hemoglobina na corrente sanguínea, causando hemoglobinúria</p><p>(presença de hemoglobina na urina), que é mais pronunciada pela manhã, dando</p><p>origem ao termo "paroxística".</p><p>Patologia:Patologia:</p><p>Hemólise intravascular crônica: Destruição contínua de glóbulos vermelhos, levando à</p><p>anemia.</p><p>Hemoglobinúria episódica: A presença de hemoglobina na urina, causando uma cor</p><p>escura na urina, especialmente após períodos de repouso ou à noite.</p><p>Trombose: A formação de coágulos sanguíneos, que é uma das complicações mais graves</p><p>da HPN. Pode ocorrer em locais incomuns, como veias hepáticas (síndrome de Budd-</p><p>Chiari), veias mesentéricas ou cerebrais.</p><p>Insuficiência da medula óssea: Em alguns casos, a produção de células sanguíneas pela</p><p>medula óssea é prejudicada, o que pode se manifestar como pancitopenia (queda de</p><p>glóbulos vermelhos, brancos e plaquetas).</p><p>Crise de hemólise: Desencadeada por infecções, cirurgias ou traumas, essas crises são</p><p>episódios agudos de destruição maciça de glóbulos vermelhos.</p><p>Características clínicas:</p><p>sinais CLÍNICOS:</p><p>Hemólise Intravascular: Destruição de glóbulos</p><p>vermelhos dentro dos vasos sanguíneos.</p><p>Hemoglobinúria: Urina escura, especialmente</p><p>de manhã.</p><p>Trombose: Coágulos em locais incomuns,</p><p>como veias abdominais.</p><p>Fadiga e Fraqueza: Devido à anemia.</p><p>Insuficiência Renal: Devido à deposição de</p><p>hemoglobina nos rins.</p><p>Dispneia: Falta de ar, especialmente ao esforço.</p><p>Episódios de Dor: Abdominal, torácica ou em</p><p>outras áreas.</p><p>Imunologia da HPN:</p><p>• Deficiência das proteínas CD55 e CD59: A mutação impede que essas proteínas, que</p><p>inibem a ativação do complemento, sejam ancoradas à membrana das hemácias.</p><p>• Ativação do complemento: Sem essas proteínas, o complemento destrói as hemácias,</p><p>levando à hemólise intravascular (destruição dos glóbulos vermelhos dentro dos vasos</p><p>sanguíneos).</p><p>• Consequências imunológicas: A hemólise causa liberação de hemoglobina na circulação,</p><p>o que pode resultar em hemoglobinúria (presença de hemoglobina na urina), tromboses e</p><p>disfunção de vários órgãos.</p><p>O único tratamento curativo da HPN é o transplante de medula óssea. No</p><p>entanto, existem alternativas terapêuticas que podem reduzir as</p><p>complicações como o uso de corticoides, androgênio (hormônios),</p><p>transfusão de sangue, imunossupressores (globulina anti-linfocitária e</p><p>ciclosporina), anticoagulantes e eculizumabe.</p><p>TRATAMENTO:</p>