Disciplina: Fisiopatologia Geral (17494)

Segunda/Noturno

Prova: 101679254 - Avaliação Final (Objetiva) - Individual

de sua

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2. As distrofias musculares constituem um conjunto diverso de doenças genéticas que se caracterizam pela degeneração progressiva das fibras musculares, resultando em fraqueza e perda de massa muscular ao longo do tempo. A fisiopatologia dessas condições geralmente envolve mutações em genes que são responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a integridade do sarcolema, que é a membrana que envolve as fibras musculares. Essas proteínas, como a distrofina, são cruciais para a manutenção da estrutura e da função muscular. Quando há ausência ou disfunção dessas proteínas, ocorre uma fragilidade estrutural, o que permite que o estresse mecânico durante a contração muscular cause danos às fibras musculares. Essas fibras danificadas são, então, substituídas por tecido adiposo e fibroso, que não desempenha função muscular.

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Fonte: MERCURI, E.; MUNTONI, F. Muscular dystrophies. The Lancet, [s. l.], v. 381, n. 9869, p. 845-860, 2013,

Com base no texto sobre as distrofias musculares, analise as afirmativas a seguir:

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Com base no texto sobre as distrofias musculares, analise as afirmativas a seguir:

al. 2. ed.

I. A distrofia muscular de Becker apresenta uma mutação no mesmo gene responsável pela DMD, porém resulta em uma forma mais severa da doença.

amação,

II. A fraqueza muscular na distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) começa tipicamente na face e nos ombros e é associada a deleções no cromossomo 4.

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III. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela ausência de distrofina funcional, o que resulta em uma deterioração rápida das fibras musculares e é herdada de forma autossômica recessiva.

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IV. As distrofias musculares congênitas (DMC) são geralmente causadas por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na matriz extracelular muscular, resultando e