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FENÓTIPO
 * Definição: Manifestação externa de um genótipo, resultante da interação entre o genoma e o ambiente. Essa manifestação pode ser qualitativa (presença ou ausência de uma característica) ou quantitativa (graus variados de expressão de uma característica).
 * Componentes: Inclui características morfológicas, fisiológicas, bioquímicas e comportamentais.
 * Plasticidade fenotípica: Capacidade de um genótipo de expressar diferentes fenótipos em resposta a diferentes ambientes.
 * Normas de reação: Gama de fenótipos que um genótipo pode expressar em diferentes condições ambientais.
GENÓTIPO
 * Definição: Constituição genética de um organismo, representada pelo conjunto de alelos presentes em seus genes.
 * Níveis de análise: Pode ser analisado em diferentes níveis, desde genes individuais até o genoma completo.
 * Interação gênica: Efeitos de múltiplos genes sobre uma única característica fenotípica.
 * Pleiotropia: Um único gene influenciando múltiplas características fenotípicas.
Relação entre Fenótipo e Genótipo:
 * Determinismo: O genótipo estabelece o potencial para a expressão de um fenótipo, mas o ambiente modula essa expressão.
 * Interação: A relação entre genótipo e fenótipo é complexa e envolve processos epigenéticos, expressão gênica diferencial e interações proteína-proteína.
 * Hereditariedade: O genótipo é transmitido de pais para filhos, enquanto o fenótipo pode ser modificado pelas condições ambientais.
Conceitos Adicionais:
 * Alelos múltiplos: Existência de mais de dois alelos para um determinado gene em uma população.
 * Dominância incompleta: Heterozigotos apresentam um fenótipo intermediário entre os homozigotos.
 * Codominância: Ambos os alelos de um heterozigoto são expressos simultaneamente.
* Epistasia: Interação entre genes não alelos, onde a expressão de um gene mascara ou modifica a expressão de outro gene.
TIPOS DE DISTÚRBIOS GENÉTICOS
1. Monogênicos ou Mendelianos:
 * Causa: Causados por uma mutação em um único gene.
 * Herança: Podem ser transmitidos de pais para filhos de acordo com as leis de Mendel.
 * Exemplos: Fibrose cística, doença de Huntington, anemia falciforme, hemofilia.
2. Poligênicos ou Multifatoriais:
 * Causa: Causados por uma combinação de múltiplos genes e fatores ambientais.
 * Herança: A herança é complexa e não segue padrões mendelianos simples.
 * Exemplos: Diabetes tipo 2, hipertensão arterial, asma, doenças cardíacas congênitas, câncer.
3. Cromossômicos:
 * Causa: Causados por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos.
 * Tipos:
* Numéricas: Alteração no número de cromossomos (ex: Síndrome de Down, Síndrome de Turner).
 * Estruturais: Alterações na estrutura dos cromossomos (ex: deleções, duplicações, inversões, translocações).
 * Exemplos: Síndrome de Down, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner.
Fatores que influenciam a gravidade e a expressão de um distúrbio genético:
 * Tipo de mutação: Alterações diferentes podem ter efeitos distintos.
 * Gene afetado: A função do gene afetado determinará o tipo de problema de saúde.
 * Outros genes: A presença de outros genes pode modificar a expressão da mutação.
 * Fatores ambientais: Dieta, estilo de vida e exposição a toxinas podem influenciar a manifestação da doença.
ALTERAÇÕES NA INFORMAÇÃO GENÉTICA
 Cromossômicas
1. Alterações Cromossômicas Numéricas:
 * Definição: Nesse tipo de alteração, há um número anormal de cromossomos em uma célula.
 * Causas: Geralmente ocorrem durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou nas primeiras divisões celulares após a fertilização.
 * Tipos:
* Trissomia: Presença de um cromossomo extra em um par. O exemplo mais comum é a Síndrome de Down, onde há uma cópia extra do cromossomo 21.
* Monosomia: Falta de um cromossomo em um par. A Síndrome de Turner, caracterizada pela ausência de um cromossomo X nas mulheres, é um exemplo.
* Poliploidia: Presença de um conjunto extra completo de cromossomos. É comum em plantas, mas letal em humanos.
2. Alterações Cromossômicas Estruturais:
* Definição: Nesse caso, a estrutura de um cromossomo é alterada.
* Causas: Quebras nos cromossomos que podem ocorrer espontaneamente ou por fatores ambientais, como radiação ou substâncias químicas.
* Tipos:
* Deleção: Perda de um segmento de um cromossomo. *Duplicação: Presença de um segmento extra de um cromossomo.
*Inversão: Um segmento de um cromossomo se rompe e se liga novamente na posição inversa.
*Translocação: Troca de segmentos entre cromossomos não homólogos.
Consequências: As consequências das alterações cromossômicas variam amplamente, dependendo do tipo e extensão da alteração. Algumas podem causar problemas de desenvolvimento, dismorfismos faciais, deficiência intelectual, problemas cardíacos, entre outros.
 * As alterações cromossômicas são geralmente aleatórias e não são herdadas dos pais.
 * O aconselhamento genético é fundamental para casais com histórico familiar de alterações cromossômicas ou que desejam ter filhos e estão preocupados com a possibilidade de ter um filho com alguma alteração genética.
Alterações Genéticas: Afetam a sequência de bases nitrogenadas do DNA, alterando a informação genética contida em um ou mais genes. Tipos:
Substituição: Uma base nitrogenada é substituída por outra.
Deleção: Uma ou mais bases nitrogenadas são removidas.
Inserção: Uma ou mais bases nitrogenadas são adicionadas.
Inversão: Uma sequência de bases é invertida.
Mutações Genéticas: são alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA, o material genético que carrega as informações hereditárias. Essas alterações podem ocorrer de forma espontânea ou ser induzidas por fatores externos, como radiação, substâncias químicas ou erros durante a replicação.
Tipos de Mutações Genéticas
Mutações Pontuais:
Substituição: Uma base nitrogenada é substituída por outra.
Silenciosa: A mudança na base não altera o aminoácido codificado, portanto, não há alteração na proteína.
Missense: A mudança na base altera o aminoácido codificado, podendo afetar a função da proteína.
Nonsense: A mudança na base introduz um códon de parada prematuro, resultando em uma proteína truncada e, geralmente, não funcional.
Inserção: Adição de uma ou mais bases nitrogenadas à sequência de DNA.
Deleção: Remoção de uma ou mais bases nitrogenadas do DNA
Mutações por Deslocamento de Quadro de Leitura:
Inserção ou deleção: Quando o número de bases adicionadas ou removidas não é múltiplo de três, ocorre um deslocamento no quadro de leitura, alterando a tradução de todos os códons a partir do ponto da mutação. Isso geralmente resulta em uma proteína completamente diferente e não funcional.
Causas das Mutações Genéticas
 * Erros na replicação do DNA: Durante a cópia do DNA, podem ocorrer erros que levam à inserção, deleção ou substituição de BN
 * Agentes mutagênicos: Substâncias químicas (como benzopireno), radiação (ultravioleta, X) e alguns vírus podem danificar o DNA e causar mutações.
 * Erros na recombinação: Durante a meiose, podem ocorrer erros na troca de material genético entre cromossomos homólogos, levando a duplicações, deleções ou inversões.
MODELOS DE HERANÇA 
1. Herança Dominante
 * Característica: Um alelo (forma alternativa de um gene) domina sobre outro.
 * Exemplo: A cor das ervilhas estudadas por Mendel. Se uma planta possui um alelo para sementes amarelas (dominante) e outro para sementes verdes (recessivo), a planta terá sementes amarelas
* Padrão: Um único alelo dominante é suficiente para a expressão da característica.
2. Herança Recessiva
 * Característica: Ambos os alelos precisam ser recessivos para a característica ser expressa.
 * Exemplo: A fibrose cística. Uma pessoa precisa herdar dois alelos recessivos para desenvolver a doença.
 * Padrão: A característica só se manifesta quando o indivíduo é homozigoto recessivo (possui dois alelos iguais e recessivos).
3. Herança Influenciada pelo Sexo
 * Característica: A expressão de um gene é influenciada pelo sexo do indivíduo.
 * Exemplo: A calvície. O gene para a calvície é autossômico (não está nos cromossomossexuais), mas se comporta como dominante nos homens e recessivo nas mulheres.
 * Padrão: O mesmo gene pode ter efeitos diferentes em homens e mulheres devido a diferenças hormonais e outros fatores fisiológicos.
4. Herança Ligada ao Sexo
 * Característica: Os genes estão localizados nos cromossomos sexuais (X ou Y).
 * Exemplo: A hemofilia. O gene para a hemofilia está localizado no cromossomo X.
 * Padrão: Os homens (XY) são mais propensos a herdar doenças recessivas ligadas ao X, pois só possuem um cromossomo X. As mulheres (XX) podem ser portadoras de um alelo recessivo sem manifestar a doença.
Fatores que influenciam a herança:
 * Penetrância: Proporção de indivíduos com um determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente.
 * Expressividade: Grau em que um fenótipo é expresso em indivíduos com o mesmo genótipo.
 * Interação gênica: A interação entre diferentes genes pode influenciar a expressão de uma característica.
 * Influência ambiental: Fatores ambientais podem modificar a expressão de um gene.
 Síndromes Cromossômicas: são causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, as estruturas que carregam o material genético. Essas alterações podem ocorrer durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou nas primeiras divisões celulares do embrião.
Síndrome de Down (Trissomia 21)
 * Caracterização: Presença de um cromossomo extra no par 21.
* Retardo mental, face arredondada, olhos amendoados, boca pequena, pescoço curto, baixa estatura, mãos e pés pequenos, maior risco para doenças cardíacas e leucemia.
Síndrome de Patau (Trissomia 13)
 * Caracterização: Presença de um cromossomo extra no par 13.
 * Características: Malformações craniofaciais (lábio leporino, fenda palatina), polidactilia (dedos extras), defeitos no coração e no sistema nervoso central.
 * Expectativa de vida: Geralmente curta, com muitos bebês falecendo nos primeiros dias ou meses de vida.
Síndrome de Edwards (Trissomia 18)
 * Caracterização: Presença de um cromossomo extra no par 18.
 * Características: Retardo de crescimento, microcefalia (cabeça pequena), orelhas malformadas, punhos fechados com o dedo indicador sobre os outros dedos, defeitos cardíacos.
 * Expectativa de vida: Também curta, com muitos bebés falecendo nos primeiros dias ou meses de vida.
Síndrome de Turner (Monssomia X)
 * Caracterização: Ausência parcial ou total de um cromossomo X em mulheres (cariótipo 45,X).
 *Características: Baixa estatura, pescoço alado, ovários disgenéticos (não se desenvolvem adequadamente), linfedema (inchaço) nas mãos e pés, ausência de menstruação.
Síndrome de Klinefelter (XXY)
 * Caracterização: Presença de um cromossomo X extra em homens (cariótipo 47,XXY).
 * Características: Testículos pequenos, desenvolvimento de características sexuais secundárias femininas (ginecomastia), baixa contagem de espermatozoides, maior altura, maior risco para desenvolver diabetes e hipertensão.
Causas das síndromes cromossômicas:
 * Não disjunção: Erro na divisão celular durante a meiose, quando os cromossomos não se separam corretamente.
 * Translocações: Quebra e troca de partes entre cromossomos diferentes.
 *Mosaicos: Presença de duas ou mais linhas celulares com diferentes constituições cromossômicas no mesmo indivíduo.
*O diagnóstico das síndromes cromossômicas é feito através de:
 Cariótipo: Análise do número e da estrutura dos cromossomos.
 Teste do pezinho: Pode identificar algumas alterações cromossômicas, como a trissomia 21. Amniocentese: Coleta de líquido amniótico para análise do cariótipo fetal.
 * Vilosidades coriônicas: Coleta de células da placenta para análise do cariótipo fetal.