Genética e Citogenética

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 UNIVERSIDADE PAULISTA – UNIP 
 BIOMEDICINA 
 
 
 
 
 
 FELIPE CRISTIANO BARBOSA 
 R.A 2193276 
 
 
 
 GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 BOTUCATU-SP 
 2022 
 FELIPE CRISTIANO BARBOSA 
 
 
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 RELATÓRIO DE AULA PRÁTICA 
 GENÉTICA E CITOGENÉTICA HUMANA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Apresentação resumida À Universidade 
Paulista- UNIP, dos aspectos gerais dos 
procedimentos executados. 
 
 
 BOTUCATU 
 2022 
 
 
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SUMÁRIO 
 
INTRODUÇÃO.................................................................................................................4 
GENÉTICA 
HUMANA.........................................................................................................................4 
CÉLULAS HAPLOIDES E 
HIPLOIDES......................................................................................................................4 
CROMOSSOMOS............................................................................................................5 
ALELOS E ALELOS 
MULTIPLOS.................................................................................................................... 7 
GENES DOMINANTES E 
RECESSIVOS.................................................................................................................. 8 
HERANÇA LIGADA AO 
SEXO.................................................................................................................................8 
CITOGENÉTICA..............................................................................................................9 
DOÊNÇAS IDENTIFICÁVEIS 
.........................................................................................................................................10 
EXAMES.........................................................................................................................11 
 
 
AULA 3 ROTEIRO 1......................................................................................................11 
AULA 4 ROTEIRO 1......................................................................................................13 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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 INTRODUÇÃO 
GENÉTICA HUMANA. 
A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou 
herança biológica. 
Para estudar as formas de transmissão das informações genéticas nos indivíduos e 
populações, existem várias áreas de conhecimento 
que se relacionam com a genética clássica como a biologia molecular, a ecologia, a 
evolução e mais recentemente se destaca a genômica, em que se utiliza a bioinformática 
para o tratamento de dados. 
Conceitos Básicos 
Conheça os principais conceitos genéticos e entenda sobre cada um deles: 
Células Haploides e Diploides 
 
 
 
As células haploides (n) possuem apenas um conjunto de cromossomos. Assim, nos 
animais, as células sexuais ou gametas são haploides. Essas células possuem metade do 
número de cromossomos da espécie. 
As células diploides (2n) são aquelas que possuem dois conjuntos de cromossomos, 
como é o caso do zigoto, que possui um conjunto de cromossomos originários da mãe e 
um conjunto originário do pai. São células diploides, os neurônios, células da epiderme, 
dos ossos, entre outras. 
 
 
 
 
 
 
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Cromossomos 
 
Os cromossomos são sequencias da molécula de DNA, em forma de espiral, que 
apresentam genes e nucleotídeos. 
O número de cromossomos varia de uma espécie para outra, é representado por n. 
Por exemplo, a mosca Drosophila possui 8 cromossomos nas células do corpo e 4 nos 
gametas. A espécie humana possui um número total de 46 cromossomos nas células 
diploides e 23 nos gametas. 
Cromossomos Homólogos 
Cada cromossomo presente no espermatozoide encontrará correspondência nos 
cromossomos do óvulo. 
Em outras palavras, os cromossomos de cada gameta são homólogos, uma vez que 
possuem genes que determinam certa característica, organizados na mesma sequência 
em cada um deles. 
https://www.todamateria.com.br/cromossomos/
 
 
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Genes 
 
 
 
Os genes são esses fragmentos sequenciais do DNA, responsáveis por codificar 
informações que irão determinar a produção de proteínas que atuarão no 
desenvolvimento das características de cada ser vivo. 
Eles são considerados a unidade funcional da hereditariedade. 
Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e 
estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter. 
Eles são responsáveis pela determinação de certa característica, por exemplo, cor do 
pelo nos coelhos, possuem variações, determinando características diferentes, por 
exemplo pelo marrom ou branco. Além disso, ocorrem aos pares, sendo um de origem 
materna e outro de origem paterna. 
 
 
https://www.todamateria.com.br/genes-alelos/
 
 
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Alelos e Alelos Múltiplos 
 
Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene que ocupa um locus 
no cromossomos e atuam na determinação do mesmo caráter. Os alelos 
múltiplos ocorrem quando os genes apresentam mais de duas formas alélicas. 
Nesse caso, mais de dois alelos estão presentes na determinação de um caráter. 
Homozigotos e Heterozigotos 
 
Os seres homozigotos são aqueles que apresentam pares de genes alelos idênticos 
(AA/aa), ou seja, possuem genes alelos idênticos. 
Enquanto isso, os heterozigotos caracterizam os indivíduos que possuem dois genes 
alelos distintos (Aa). 
 
 
https://www.todamateria.com.br/alelos-multiplos/
https://www.todamateria.com.br/alelos-multiplos/
 
 
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Genes Dominantes e Recessivos 
Quando um indivíduo heterozigótico possui um gene alelo dominante ele se expressa 
determinando uma certa característica. Os genes dominantes são representados por 
letras maiúsculas (AA, BB, VV) e expressos fenotipicamente em heterozigose. 
Quando o gene alelo não se expressa nesse indivíduo, ele é um gene recessivo. Os genes 
recessivos são representados por letras minúsculas (aa, bb, vv) donde os fenótipos são 
expressos somente em homozigose. 
Fenótipo e Genótipo
 
O genótipo é o conjunto das informações contidas nos genes, desse modo, irmãos 
gêmeos têm o mesmo genótipo pois possuem os mesmo genes. Ele representa a 
constituição genética do indivíduo. 
Já o fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características que 
vemos nos seres vivos, por exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores 
de uma planta, a cor do pelo de um gato, entre outras. 
Herança Ligada ao Sexo 
Os cromossomos sexuais são aqueles que determinam o sexo dos indivíduos. 
As mulheres possuem 2 cromossomos X, enquanto os homens possuem um 
cromossomo X e um Y. Desse modo, é o gameta masculino que determina o sexo dos 
filhos. 
Como os cromossomos X tem muito mais genes o que o Y, alguns dos genes do X não 
têm alelo correspondente no Y, desse modo determinam a herança ligada ao 
cromossomo sexual ou ligada ao sexo. 
 
 
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O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças determinadas por genes presentes 
no cromossomo X. O daltonismo, que é um tipo de cegueira para cores, é uma condição 
produzida por um alelo mutante responsável pela produção de um dos pigmentos 
visuais. 
Citogenética 
Por definição,a citogenética humana é o estudo dos cromossomos, analisando-os em 
relação ao número, herança e estrutura em busca de alterações que possam justificar 
os quadros clínicos dos pacientes. 
Os cromossomos são estruturas compostas por DNA. O DNA é responsável pelas 
informações genéticas transmitidas pelos nossos progenitores. Um ser humano com 
condições genéticas normais possui um total de 46 cromossomos divididos em 23 
pares, sendo que um desses pares é relativo ao sexo biológico do indivíduo. 
Quando um par sofre alguma alteração surgem as anomalias cromossômicas, como a 
Síndrome de Down, na qual ao invés de um par o indivíduo possui um trio de 
cromossomos 21, fazendo com que a doença também seja conhecida como “trissomia 
do 21”. 
Através de testes e análises, a citogenética clínica consegue identificar alterações 
cromossômicas estruturais ou numéricas. 
As alterações estruturais são as que implicam na modificação morfológica dos 
cromossomos, como duplicações, inversões, translocações, deleções etc. 
Já as alterações numéricas são caracterizadas pelas perdas ou ganhos de 1 ou mais 
cromossomos, como é o caso da Síndrome de Down citada anteriormente. 
Uma série de doenças está associada a alterações cromossômicas adquiridas, como o 
câncer; e constitucionais, como as síndromes causadas pelas alterações morfológicas 
ou numéricas. 
https://www.todamateria.com.br/daltonismo/
https://www.dbmolecular.com.br/artigo/sindrome-de-down-como-se-desenvolve-a-trissomia
 
 
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Doenças identificáveis através da citogenética 
A evolução da citogenética permitiu que diversas doenças genéticas constitucionais e 
adquiridas fossem identificadas através dos tipos de exames. Confira algumas delas: 
Síndrome de Down: A alteração numérica mais conhecida é a Síndrome de Down. 
Ela é causada pelo ganho de um cromossomo 21 extra na 21ª secção, fazendo com 
que o portador possua 47 cromossomos. Ela pode ocasionar atraso do 
desenvolvimento, podendo também causar dificuldade na fala e na aprendizagem, 
problemas cardíacos, ganho de peso e estatura abaixo do comum. 
Síndrome Cri-Du-Chat: Conhecida também como Síndrome do Miado de Gato. 
Sua causa se encontra em uma na deleção no braço curto do cromossomo 5. Essa 
desordem genética resulta em retardo do desenvolvimento físico, baixo peso ao 
nascer, tonicidade muscular fraca na infância, microcefalia e deficiências 
intelectuais. 
Síndrome de DiGeorge: Graças a uma delação de um gene ou grupo de genes no 
braço longo do cromossomo 22, mais especificamente na banda 1 da região 1, os 
indivíduos com essa condição manifestam alterações na imunidade celular, má 
formação cardíaca e facial. 
Leucemia Mieloide Crônica: Esse tipo de leucemia é causada por ocorrer devido 
a uma mutação espontânea dos cromossomos, com razão ainda desconhecida 
pelos médicos. Normalmente afeta idosos e a maioria dos afetados não 
desenvolvem sintomas até fases mais avançadas da doença. Os sintomas envolvem 
sangramentos e hematomas recorrentes, sensação de fraqueza ou cansaço, pele 
pálida, sudorese noturna e perda de peso. É possível tratar a leucemia mieloide 
através de transplante de células-tronco, quimioterapia, medicamentos direcionados 
e terapia biológica. 
Leucemia Linfoblástica Aguda: Esse é o câncer mais comum na infância, apesar 
de ser considerado uma doença rara. A LLA ocorre quando uma célula de medula 
óssea desenvolve erros no seu DNA. Entre os sintomas estão hematomas, dor óssea, 
febre, gânglios linfáticos, infecções frequentes e sangramento das gengivas. Ela se 
manifesta principalmente em crianças de 2 a 5 anos, evoluindo de forma agressiva, 
podendo ser fatal se não tratada no prazo de semanas ou meses. Os tratamentos 
podem ser a base de medicamentos relacionados a eliminação das células 
cancerígenas ou quimioterapia. 
Leucemia Linfocítica Crônica: Essa doença, em oposição a LLA, costuma se 
se desenvolver em idosos a partir de um tipo específico de glóbulo branco chamado 
célula B. A LLC tem progressão lenta, podendo não causar sintomas durante anos. 
Quando começam a se manifestar, os sintomas são fadiga, maior propensão ao 
surgimento de hematomas e gânglios linfáticos inchados. Apesar de nem sempre ser 
necessário no início, o tratamento pode envolver, para casos mais leves, 
quimioterapia e, para casos mais agressivos, o transplante de células-tronco, que 
ocorre raramente. 
 
 
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Exames 
Existem três tipos de exames que podem ser realizados dentro da citogenética para 
identificação das doenças citadas acima e de outras doenças diagnosticadas a nível 
molecular. 
Cariotipagem: A Cariotipagem é feita por meio do bandeamento G, onde a análise 
cromossômica é feita a partir de resolução microscópica. Através desse exame, é 
possível analisar as estruturas e quantidade de cromossomos de uma célula 
utilizando microscópios com óptica de maior resolução e processamento de imagens 
de qualidade. Esse exame exige análise de um especialista em citogenética. 
FISH: A Hibridização in situ Fluorescente, ou Fluorescent in situ Hybridization, em 
inglês, é um método que localiza, por meio de sondas de DNA marcados com 
fluorocromos, micro seções da sequência de genes e, assim, detectar alterações 
diminutas e específicas. A Cariotipagem é o exame mais superficial, que pode ser 
feito através da utilização de microscópios de alta tecnologia. Já o FISH utiliza uma 
tecnologia mais avançada para que os fluorocromos consigam se atrelar ao DNA. 
 
 
 
 
 AULA 3 ROTEIRO 1 
 TÍTULO DA AULA: Observação de cromossomos e montagem de cariótipo 
humano. 
 OBJETIVO: O objetivo dessa atividade prática é fornecer conhecimentos básicos da 
classificação dos cromossomos humanos e da montagem de um cariograma. 
Nesta aula podemos observar no microscópio os cromossomos. 
 
 
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Logo após preparamos uma folha de sulfite para montagem do cariograma, conforme o 
modelo fornecido, recortamos os cromossomos em grupo, e colamos na posição 
correspondente ao grupo no cariograma. 
 
 
 
 
 
 
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ATIVIDADE DE FIXAÇÃO. 
1 Discuta qual a maior dificuldade encontrada na classificação dos cromossomos. 
R: A localização do centrômero , e achar os pares. 
2 Qual a importância das modernas técnicas de identificação dos cromossomos. 
R: Identificação mais fidedigna dos cromossomos, uma montagem mais acurado do 
cariótipo e mais acurácia na identificação de doenças genéticas. 
 
AULA 4 ROTEIRO 1. 
TÍTULO DA AULA: ESTUDO DA CROMATINA SEXUAL. 
OBJETIVO: O objetivo e ensinar o aluno como preparar uma lâmina com esfregaço da 
mucosa oral para a observação e a identificação o corpúsculo de Barr ou cromatina 
sexual. 
Com o uso de uma espátula de madeira foi feito a raspagem da bochecha interna , 
descartando a primeira , e com a segunda foi executado o espalhamento do material 
sobre a lâmina limpa, deixando secar. Hidratamos com álcool 70% por 5 minutos e em 
seguida água destilada por 8 minutos, desidratamos em álcool 95% absoluto com uma 
passagem rápida. 
 
 
 Lâmina célula da saliva feminina célula da saliva masculina 
 Corpúsculo de Barr 
 
 
 
 
 
 
 
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ATIVIDADE DE FIXAÇÃO 
1 Qual o significado genético do corpúsculo de Barr? 
R: É utilizado para a sexagem e você consegue identificar o indivíduo do sexo feminino. 
 
2 O que você pode concluir com os seguintes dados? 
A. Indivíduos com 47 cromossomos e que não apresentam corpúsculo de Barr. 
R: Esse indivíduo tem síndrome de klinefeltee, ele é um indivíduo masculino. 
 
 
B. Indivíduo com 47 cromossomos e que apresentam corpúsculo de Barr. 
R: Esse indivíduo tem síndrome de Klinefeltee , ela é um indivíduo feminino. 
 
 
 
 
 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA. 
 
WWW.TODAMATÉRIA.COM.BR 
WWW.CIENCIASNOMUNDO.COM.BR 
 
http://www.todamatéria.com.br/http://www.cienciasnomundo.com.br/