Genetica (nutricomfany)

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 Origens das ideias sobre a 
Hereditariedade 
 Base Cromossômica da 
Hereditaridade 
 Genes 
 Cromossomos 
 Cromossomos Homólogos 
 Cromossomos Simples 
 Cromossomos Duplos 
 Células Haploides 
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 Células Diploides 
 Alelos 
 Fenótipo x Genótipo 
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 Espécie Humana 
 Cariótipo 
 Célula Haploide 
 Célula Diploide 
 Replicação do DNA 
 Transcrição 
 DNA 
 RNA 
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 Tradução 
 Código Genético 
 Expressão Gênica 
 Herança Genética 
 Um pouco da História da Genética 
 
 
 
 
@NUTRICOMFANY – ESTEFANY MIRANDA 
 
 
 
 
 
Embora a curiosidade pelo entendimento dos 
processos que resultam na transmissão da 
herança biológica remonte a cerca de 400 a.C., 
pode-se dizer que a ciência da Genética começou 
em 1865, com o trabalho de Gregor Mendel, um 
monge austríaco que formulou as leis 
fundamentais da herança. No entanto, seu 
trabalho só foi descoberto pela comunidade 
científica em 1900, e a partir daí o esforço e a 
criatividade de muitos pesquisadores, associados 
a um modelo de metodologia científica, permitiram 
grandes avanços na compreensão dos eventos 
pelos quais os fatores de Mendel, que hoje 
chamamos de genes, expressam sua informação. 
Passamos das obscuras unidades que Mendel 
chamava de “fatores” para a identificação do DNA 
como a base química da herança. 
 
 
 Em um cromossomo, cada segmento de DNA 
capaz de transcrever sua mensagem em uma 
molécula de RNA chama-se gene; logo, o 
cromossomo é uma sequência linear de 
genes. 
 O termo “gene” foi empregado pela primeira 
vez em 1909, por Wilhem Johannsen, para 
identificar as “unidades de herança”. Loco ou 
locus (do latim "lugar", no plural loci) é o local 
fixo num cromossomo onde está localizado 
determinado gene. 
 
Os genes de uma espécie estão presentes em 
todas as células nucleadas de um indivíduo, e não 
apenas naquelas em que se manifestam. Na 
espécie humana, por exemplo, o gene que 
controla a cor dos olhos está nas células da pele, 
nas musculares, nos neurônios e em outras do 
corpo, não apenas nas células dos olhos. Em uma 
planta de milho, o gene que condiciona a cor das 
sementes existe em células das raízes, do caule, 
das folhas e em outras células, além de também 
estar nas das sementes. 
 
Estrutura que contém uma longa molécula de 
DNA associada a proteínas histonas, visível ao 
microscópio óptico em células metafásicas. 
 
 
 
Nas células da maioria das espécies, encontram-
se pares de cromossomos – chamados 
cromossomos homólogos – que apresentam 
mesma forma, tamanho e posição de 
centrômeros. Em um par de cromossomos 
homólogos, dois loci ou locos (espaço físico 
ocupado pelo gene no cromossomo 
(endereço) correspondentes relacionam-se com a 
mesma característica. 
 
 
 
 São cromossomos semelhantes na forma e 
no tamanho 
 Apresentam genes em posições 
equivalentes 
 Presentes aos pares em células diploides (2n) 
 
Cromossomos simples 
 
As origens das ideias sobre hereditariedade 
 
Base Cromossômica da Hereditariedade 
Genes 
Cromossomos Homólogos 
Cromossomos 
@NUTRICOMFANY – ESTEFANY MIRANDA 
Cromossomos Duplo 
 
 
 Células Haplóides (C e D): não possuem 
cromossomos homólogos 
 Células Diplóides (A e B): possuem 
cromossomos homólogos 
 
 
 
 
 
 
 
São formas alternativas de um gene, que atuam 
sobre a mesma característica, ocupando loci 
correspondentes, em cromossomos homólogos. 
Os alelos atuam sobre a mesma característica, 
mas não são obrigatoriamente iguais. 
 
 
 
 
O alelo dominante é aquele que pode se 
manifestar tanto em dose dupla como em dose 
simples, e o alelo recessivo só se expressa em 
dose dupla. O alelo que determina vagens infladas 
é dominante sobre aquele que condiciona vagens 
constritas (alelo recessivo). 
 
Habitualmente, os alelos são representados por 
uma letra que corresponde, em geral, à inicial do 
fenótipo recessivo. No caso citado, escolhe-se a 
letra C, inicial de constrita. A letra maiúscula 
indica o alelo dominante, a letra minúscula 
indica o alelo recessivo. 
 
C – alelo dominante (condiciona vagens infladas) 
c – alelo recessivo (condiciona vagens constritas) 
 
A relação de dominância pode ser expressa por C 
> c. Quando um indivíduo possui dois alelos iguais 
(CC ou cc), ele é homozigoto; o indivíduo de 
genótipo CC é homozigoto dominante, enquanto o 
de genótipo cc é homozigoto recessivo. O 
genótipo Cc corresponde ao indivíduo 
heterozigoto. 
 
 
 
 
O genótipo é a constituição genética de um 
organismo, ou seja, o conjunto de alelos herdado 
dos genitores. O fenótipo é a expressão de 
características (internas ou externas) 
geneticamente determinadas de um ser vivo. 
 
Determinadas características, como tipo 
sanguíneo, dependem exclusivamente do 
genótipo. A maioria, entretanto, sofre também 
influência de fatores ambientais. A cor da pele, 
por exemplo, é determinada geneticamente, mas 
pode ser modificada pela exposição à luz solar, 
que é um fator ambiental. Portanto, o fenótipo de 
um indivíduo depende do genótipo e também, 
Alelos 
Genótipo x Fenótipo 
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frequentemente, da influência de fatores 
ambientais. 
 
 
 
 
 
 
 
O cariótipo de um indivíduo é a análise do seu 
conjunto cromossômico que permitem a 
marcação dos cromossomos com corantes 
específicos, separando-os por formato e 
tamanho. 
 
 Os corantes utilizados são capazes de 
evidenciar um padrão de regiões que são 
específicas de cada cromossomo. 
 O padrão de regiões observado para cada 
cromossomo é quase que invariável dentro de 
indivíduos de uma mesma espécie. 
 
 Tal padrão é, portanto de extrema importância 
na citogenética para a identificação de 
alterações na estrutura cromossômica que 
possam ter relevância para genética médica. 
 O cariótipo é feito com cromossomos 
metafásicos. 
 
Através de técnicas de coloração, cada par de 
cromossomos pode ser reconhecido e 
diferenciado dos outros pares de cromossomos de 
uma célula. 
 
 
 
 
 
Para delimitar os conceitos e explorar a introdução 
à genética, é imprescindível levantar definições 
para compreensão. 
 
 
As células haploides (n) são as células com 
capacidades reprodutivas (gametas). Sua 
característica é apresentarem metade do número 
de cromossomos que possuem as células 
somáticas. 
 
 
As células diplóides (2n) são as consideradas 
somáticas do organismo. Elas se caracterizam, 
portanto, por apresentarem um número 2n de 
cromossomos existentes em sua composição. 
 
Espécie Humana 
Cariótipo 
Células Haploides e Diploides 
Célula Haploide 
Célula Diploide 
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A replicação ou duplicação do DNA é um 
processo semiconservativo, pois cada uma das 
moléculas recém- formadas é igual à molécula que 
a originou e forma uma nova fita, complementar ao 
DNA que serviu de molde. 
 
 A replicação do DNA ocorre na intérfase da 
divisão celular. 
 
 
 
 
Processo de síntese de RNA a partir de uma fita 
molde de DNA. O processo é realizado por um 
complexo enzimático cuja enzima chave é a RNA 
polimerase, composta de várias subunidades. 
 
 A RNA polimerase nos procariotos é única, 
enquanto nos eucariotos são três (I, II e III) 
 
 RNA polimerases são grandes enzimas com 
múltiplas subunidades, mesmo em 
organismos simples como bactérias. 
 Os RNAs formados durante a transcrição 
podem ser de três tipos: 
 o mRNA (mensageiro) 
 o tRNA (transporte ou transferência) 
 o rRNA(ribossomal) 
 
 
 
 
 
 
É composto de uma base nitrogenada, uma 
molécula de açúcar desoxirribose e uma 
molécula de fosfato. 
Existem dois tipos de bases: as purinas (adenina 
e guanina) e as pirimidinas (citosina e timina). 
Uma dupla hélice é estabelecida pela formação de 
pontes de hidrogênio entre as bases 
complementares de cada filamento de DNA. 
Essas pontes são formadas entre a adenina (A) e 
a timina (T) e entre a guanina (G) e a citosina 
(C).A seqüência de basesde uma molécula de 
DNA é extremamente variada, e ainda não está 
completamente conhecida no homem. 
A seqüência das bases determina uma mensagem 
que é chamada de código genético, cuja 
determinação faz parte de um Projeto 
Internacional chamado de Projeto do Genoma 
Humano. O termo genoma define a totalidade das 
mensagens codificadas numa molécula de DNA. 
 
 
Formado de um único filamento de 
polinucleotídeos e é semelhante ao DNA, o 
açúcar é a ribose e uma das bases, a timina, é 
substituída pelo uracila (U) a qual é complementar 
a adenina (A). O DNA serve de modelo para a 
síntese do RNA, um processo chamado de 
transcrição. Temos o RNA mensageiro (mRNA), o 
RNA transportador (tRNA) e o RNA ribossômico 
(rRNA). 
Replicação do DNA 
DNA 
@NUTRICOMFANY – ESTEFANY MIRANDA 
RNA 
Transcrição 
@NUTRICOMFANY – ESTEFANY MIRANDA 
 
 
A tradução envolve "decodificar" um RNA 
mensageiro (mRNA) e usar sua informação 
para produzir uma cadeia de aminoácidos que 
vai gerar um peptídeo, um polipeptídeo ou uma 
proteína. Em um mRNA, as instruções para a 
produção de um polipeptídeo vêm em grupos de 
três nucleotídeos chamados códons. 
 Existem 61 códons diferentes para a produção 
de aminoácidos. 
 Três códons de "parada" ou STOP códons 
sinalizam que o polipeptídeo deve ser 
terminado. 
 Um códon AUG é um sinal de "início" para 
começar a tradução (também especifica o 
aminoácido metionina). 
 Essas relações entre os códons do mRNA e os 
aminoácidos são conhecidas como código 
genético. 
 
O código genético é a relação entre a sequência 
de bases nucleotídicas e a sequência 
correspondente de aminoácidos na proteína. 
 Um códon é formado de três bases 
nucleotídicas. 
 
 
O termo expressão gênica refere-se ao processo 
durante o qual a informação codificada por um 
determinado gene é decodificada e dá origem 
a uma proteína (polipeptídeo). 
 
Teoricamente, a regulação em qualquer uma das 
etapas desse processo (transcrição- tradução) 
pode levar a uma expressão gênica diferencial que 
vai atender as necessidades de cada tecido, órgão 
ou sistema (respiratório, cardíaco, nervoso etc). 
 
Na herança ligada ao sexo há a determinação do 
gênero biológico do indivíduo a ser gerado. 
 
Enquanto as mulheres apresentam um par de 
cromossomos X (XX), os homens possuem 
apenas um X, acompanhado de um Y (XY). 
 
O gameta masculino será o determinante para 
o gênero biológico dos filhos. Isso se deve ao 
fato de os cromossomos X apresentarem maior 
quantidade que o Y, com este não apresentando 
alelos. Dessa maneira, há a determinação de uma 
herança ligada ao sexo por meio de 
correspondentes cromossômicos, no caso em X. 
 
 
 
1976 - Criada a primeira companhia de 
Engenharia genética, a Genetch, que produziu a 
primeira proteína humana em uma bactéria 
geneticamente modificada e, em 1982, 
comercializa a primeira droga produzida pela 
Engenharia Genética, a insulina humana. 
 
1983 – É mapeado nos EUA o primeiro gene 
relacionado a uma doença, um marcador para a 
doença de Huntington encontrado no 
cromossomo 4. O estudo permitiu o 
desenvolvimento de um teste diagnóstico. 
 
 
 
1985 – O britânico Alec Jeffrey publica artigo que 
descreve a técnica de identificação que ficou 
conhecida como “impressão digital” por DNA, 
que permitiu a elucidação mais precisa de crimes 
e testes de paternidade. 
 
Um pouco do histórico da Genética 
Herança Genética 
Tradução 
Código Genético 
Expressão Gênica 
@NUTRICOMFANY – ESTEFANY MIRANDA 
 
1986 – Plantas de tabaco geneticamente 
modificadas para se tornarem resistentes a 
herbicidas são testadas em campo pela primeira 
vez, nos EUA e França. 
 
 
 
1990 – A terapia genética é utilizada pela 
primeira vez, com sucesso, em uma menina de 
quatro anos com um tipo de deficiência no sistema 
imunológico chamado ADA. 
 
1994 – Liberação do tomate Favr Savr, o 
primeiro alimento geneticamente modificado 
cuja venda é aprovada pela FDA (agência de 
fármacos e alimentos dos EUA). 
 
1996 – Nascimento da ovelha Dolly, primeiro 
mamífero clonado a partir de uma célula de um 
animal adulto pelo Instituto Roslin (Escócia) e pela 
empresa PPL Therapeutics. Dolly morreu de 
envelhecimento precoce em fevereiro de 2003. 
 
 
 
2000 – Pesquisadores do consórcio público 
Projeto Genoma Humano e da empresa privada 
norte-americana Celera anunciam o rascunho do 
genoma humano, que seria publicado em fevereiro 
de 2001. No Brasil, pesquisadores anunciam o 
sequenciamento do genoma da bactéria Xylella 
fastidiosa, a causadora da doença do amarelinho 
em cítricos. 
 
 
 
@NUTRICOMFANY – ESTEFANY MIRANDA