Resumo NP1

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Conceitos da Genética
DNA
Sigla para ácido desoxirribonucleico que é o material genético que carrega todas as informações genéticas do indivíduo. 
DNA: Armazena toda informação genética, tem fita dupla, compactado dentro do núcleo da célula.
DNA contem informações que chamamos de genes, que servem para produzir ou para regular a produção de proteínas.
Quando precisamos de proteínas, seja ela, melanina, colágeno, miosina, elastina, o primeiro passo é copiar esse gene, e quem faz essa cópia é a RNA polimerase, que vai lendo a informação no gene do DNA e vai trazendo nucleotídeos complementares as letrinhas que ele está lendo, e vai formando um RNA mensageiro (processo de transcrição) – transcrevendo a informação de um gene para um RNA mensageiro.
RNA mensageiro é liberado de maneira bruta, para ele ficar pronta é preciso lapidar o RNA mensageiro, fenômeno chamado de splicing, tira as partes que não são importantes e gruda as partes importantes que são os éxons e termina os splicing.
O RNA mensageiro maduro é jogado para fora do núcleo dentro do citoplasma. Esse RNA mensageiro que contém as informações do gene se junta ao ribossomo (cara que constrói a proteína) e aí ele vai ser lido, através das letrinhas (códon) de três em três, para cada três letras terá o códon (RNA transportador) trazendo um aminoácido, e assim se constrói a proteína com base nas letrinhas que foram copiadas do gene. Cada aminoácido que vem se liga ao outro por meio de ligações peptídicas e portanto na tradução da síntese proteica está construindo uma cadeia polipeptídica. Essa cadeia polipeptídica se solta, assume um formato 3D e está pronta a proteína. 
Essas proteínas que formam nosso corpo, precisam ser feitas no formato perfeito para que funcione, se ficarem com formato diferente geralmente não funcionam. É aí que entra o DNA, principal função: é dizer aos aminoácidos como se alinharem e se juntarem nos formatos específicos das proteínas. Desta forma, se as proteínas forem produzidas na hora certa e nos lugares certos, todo o resto, desde células, órgãos, até criaturas inteiras serão formadas sem problemas.
Uma única fita de DNA é extremamente longa, na maior parte do tempo ela fica enrolada como um macarrão e encontra-se dentro do núcleo, ou na parte central de uma molécula.
Os aminoácidos se encontra na parte de fora do núcleo, localizados no citoplasma. Para ajudar o DNA a interagir com o citoplasma e converter os aminoácidos em proteínas, compostos especiais dentro do núcleo fazem cópias parciais do código de DNSA.
Essas novas cópias de RNA parecem iguais ao DNA, mais são menores e tem um dos lados faltando. Seus formatos e tamanhos menores permitem que passem por pequenos poros do núcleo para o citoplasma, onde serão inseridas em outra partícula chamada ribossomo.
Ribossomos são maquinas construtoras de proteínas, elas leem o RNA, três letras de cada vez, que é informado ao ribossomo qual dos 20 tipos de aminoácidos devem ser adicionados em seguida, uma vez formada a proteína, ela pode então ir cumprir suas diversas funções, uma das quais pode ser ajudar a formar uma célula nova.
O que é DNA: É uma receita molecular de um ser vivo.
Como ela funciona: DNA cria RNA, que cria proteína, e as proteínas seguem para formar vida. 
Principais funções: 
Transmissão de informações genéticas, que são transferidas pelo processo de replicação do DNA.
Codificação de proteínas.
Síntese de RNA, isso porque a transcrição do DNA produz RNA que é utilizados para produzir proteínas através da tradução
Antes da divisão celular, o DNA é duplicado para que as células produzidas recebam a mesma quantidade de material genético. A quebra da molécula é feita pela enzima DNA – polimerase, dividindo as duas fitas e se refazendo em duas ovas moléculas de DNA 
Não é todo DNA que codifica proteína.
Nem todo DNA é gene
Menos de 5%do nosso DNA é gene.
RNA 
Molécula responsável pela síntese de proteínas, das células do corpo, possui fita simples produzido no nucleo mas encontra-se disperso no citoplasma. Sua principal função é a produção de proteínas.
Sigla para o ácido ribonucleico que descodifica o DNA para sintetizar proteínas.
As moléculas de RNA, diferentes das moléculas de DNA, apresentam-se como cadeias simples 
Cromatina: DNA todo enrolado dentro do núcleo, que pode ser dividida em dois –eucromatinas (encontra os genes ativos, que dá a características, como cor do cabelo, cor dos olhos). Heterocromatina – DNA mais enrolado, os genes não estão tão ativos.
RNA é um polímero, cujos elementos da fita de rinobucleotídeos estão ligados covalentemente. Trata-se do elemento que está entre o DNA e a produção de proteínas, ou seja, o DNA se reestrutura para formar o RNA, que por sua vez codifica a produção de proteínas.
As funções do RNA estão relacionadas com o seus tipos, são eles:
RNA Ribossômico – que está na formação dos ribossomos, responsável pela síntese de proteínas.
RNA transportador – que está no direcionamento dos aminoácidos no interior das células para o local de síntese das proteínas. Transportando os aminoácidos até os ribossomos 
RNA mensageiro – transporta as informações genéticas e orienta a ordem dos aminoácidos.
Para ocorrer a síntese proteica, alguns trechos de DNA são transcritos para o RNA mensageiro, que leva a informação ao ribossomo. O RNA transportador é responsável por trazer aminoácidos para a produção das proteínas. E o ribossomo fabrica a cadeia polipeptídica de acordo com a descodificação da mensagem recebida.
Diferenças entre DNA e RNA:
RNA: Citosina, Guanina, Adenina, Uracila (bases nitrogenadas de RNA)
DNA: Citosina, Guanina, Adenina, Timina (bases nitrogenadas de DNA)
Aminoácidos formam proteínas, que junto com outros compostos juntam para formar células, que formam tecidos, formando órgãos.
Principais enzimas: 
I. DNA polimerase = produz uma fita nova a partir de uma fita existente – pareamento de bases 
II. Helicase = rompe as pontas de hidrogênio – abre a dupla fita 
III. DNA Topoisomerase – denserola a dupla fita 
Transcrição:
Expressar a informação contida no DNA para formar as proteínas.
Consiste em duas etapa:
Transcrição (mRNA ) e tradução (Ribossomo), seguindo para a formação da proteína.
GENE 
Segmento de DNA com localização específica do cromossomo, e que determina uma característica.
Sequência de bases nitrogenadas de um trecho de DNA para gerar uma proteína ou RNA 
NUCLEO
Local onde os cromossomos ficam armazenados, ou seja, que armazena toda a informação genética do individuo 
GENOMA 
Conjunto de cromossomos que carrega todas as informações genéticas de um ser vivo, é único em cada espécie.
O nosso genoma está condensado em 23 pares de cromossomos (que são o nosso DNA)
DIPLOIDE
Célula que contem metade dos cromossomos do genoma de uma espécie. Normalmente são células gaméticas.
ZIGOTO
Recebemos 23 cromossomos via espermatozoide e 23 cromossomos via ovócito (que é o óvulo depois), que vai formar um zigoto, multiplicando-se até formar todas as células do nosso corpo. Todas as nossas células, portanto, terão 46 cromossomos. Podemos dizer que estes cromossomos estão em pares ou seja, 23 pares cromossômicos (cariótipo). 
Os cromossomos podem pertencerem a dois grupos diferentes, os 22 primieros pares de cromossomos são chamados de “não sexuais” ou “autossômicos” 
Homozigoto 
Genótipos com dois alelos idênticos, sejam eles dominantes ou recessivos 
Heterozigoto
Genótipo com 02 alelos diferentes, onde um é dominante sobre o outro
Genótipo
Constituição genética de um indivíduo, não pode ser alterada
Fenótipo
Características observáveis em um indivíduo, formadas pela interação do genótipo com o meio ambiente.
Cromossomos homólogos
Cromossomos com formatos e tamanhos similares e que possuem mesmo lócus gênicos, se encontram aos pares.
Cromossomos
Cadeias de DNA espiraladas que carregam as sequencias dos genes de cada indivíduo.
Pedaços, segmentos de DNA .
Molécula de DNA condensada (muito enrolada), que carrega as informações genéticas herdadas dos progenitores.
Proteínas de DNA se enrolame espermatozoides). Exemplos incluem:
• Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21, caracterizada por deficiência intelectual, defeitos cardíacos, baixa estatura e outros traços físicos.
• Síndrome de Patau: Trissomia do cromossomo 13, resultando em anomalias graves como lábio leporino e polidactilia.
• Síndrome de Klinefelter: Em indivíduos do sexo masculino, ocorre um cromossomo X extra (XXY), levando a características como ginecomastia, poucos pelos e esterilidade.
• Síndrome de Turner: Mulheres com apenas um cromossomo X, apresentando baixa estatura, pescoço alado e desenvolvimento sexual incompleto.
Alterações Cromossômicas Estruturais
As alterações estruturais envolvem modificações na organização de segmentos cromossômicos e incluem deleções, inversões, e translocações. Exemplos incluem:
• Síndrome do Miado de Gato: Deleção no cromossomo 5, caracterizada pelo choro semelhante ao miado de um gato, atraso mental, microcefalia e hipertelorismo ocular.
• Síndrome de Prader-Willi: Deleção no braço longo do cromossomo 15, marcada por hipotonia
muscular no início da vida, seguida por hiperfagia, obesidade e deficiência intelectual.
Conceitos de genética
Cromossomo: É uma estrutura de DNA coberta por proteínas, responsável por carregar todo nosso material genético. O DNA é enrolado por proteínas chamadas “Histonas”. Temos 23 pares de cromossomos, gerando no total de 46 cromossomos, sendo que o pai disponibiliza um cromossomo e a mãe o outro.
Genes: São trechos específicos do DNA que contém informação suficiente para produzir um RNA, isso é, proteínas. Por consequência dessas proteínas, são originadoras de características físicas e fisiológicas do indivíduo, como cor dos olhos, altura, entre outros. Há cerca de 35 mil genes em todo nosso material genético.
Genoma: Pode ser considerado como o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
Locus Gênico: É a localização cromossômica exata de um determinado gene. Ou seja, é onde está localizando um gene especifico ou um marcador genético
Alelos: É a variação de um determinado gene em uma população. Essa variação é representada por letras dominantes (A) e recessivas (a) e que podem definir se determinada característica ou patologia será expressa em alguém. [AA, Aa, aa]
Genótipo: Nossa constituição genética, envolve nossos genes.
Fenótipo: Nossas características expressas, envolve algo apresentável ou externo, como cor dos olhos ou tipo sanguíneo.
Homozigose/Homozigoto: Genes expressos com alelos semelhantes [AA ou aa]
Heterozigose/Heterozigoto: Genes expressos com alelos diferentes [Aa]
Dominância completa: Quando um alelo inibe a ação de outro alelo, mais caracterizado por um alelo dominante (A) que impede o alelo recessivo (a) de apresentar uma determinada característica 
Recessividade: Quando determinadas características só é apresentada caso tenha um par de alelos recessivos, como o albinismo. [aa]
Dominância incompleta: Quando o gene é expresso de forma intermediária. Nem dominando por completo, nem sendo inibido, isso é, o meio termo. Um exemplo é uma flor avermelhada que cruza com uma flor branca, que no final se originará uma flor rosada.
Codominância: Quando o fenótipo não é originado de uma característica dominante ou recessiva, é um fenômeno onde são ambos os genes expressos ao mesmo tempo, ou seja, quando um indivíduo heterozigoto apresenta as duas características ao mesmo tempo. Um exemplo é a síndrome do X-Frágil, ou o tipo sanguíneo AB, que advém de um alelo tipo A 
e B ao mesmo tempo. 
HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇAS ESPECÍFICOS
Heredograma/Arvore genealógica/Pedigree: É uma ferramenta, muito 
utilizada por geneticistas, para localizar a expressão e/ou comportamento de um determinado gene em uma família. Possui uma simbologia onde cada “desenho” significa alguma coisa diferente.
Padrão de herança autossômico dominante: É necessário haver o alelo dominante para um individuo se tornar afetado por essa doença. [Aa, AA] 
Padrão de herança autossômico recessivo: É necessário um par de alelos recessivos para ser afetado pela doença. [aa]
Cromossomo autossomo/autossômico: São todos os 22 pares de cromossomos, que são indistinguíveis em nossa espécie e não estão relacionados ao sexo biológico. 
Padrão de herança ligado ao X: Se trata de uma doença que acomete mais especificamente o cromossomo X, que está associado ao sexo. Normalmente afeta grande maioria dos homens. É necessário haver um X afetado por um alelo mutado, sendo ele dominante ou recessivo.
Herança complexa/multifatorial: É quando determinada características é considerada poligênico, isso é, não depende unicamente de um gene para se expressar tal características. A herança multifatorial depende da interação entre vários genes e o ambiente externo. Fatores como radiação, produtos químicos, tabagismo, atividade física, acidentes, entre outros, em 
combinação e interação com nossos genes. Exemplos: Lábios leporinos, anencefalia, espinha bífida, câncer, etc. O comportamento também é exemplo de uma herança multifatorial, visto que não depende unicamente de genes, nem unicamente do ambiente, mas é uma interação continua entre ambos, onde um influencia o outro e dependendo de determinadas características expressa ou determinado ambiente externo, pode definir um tipo de Comportamentoe espermatozoides). Exemplos incluem:
• Síndrome de Down: Trissomia do cromossomo 21, caracterizada por deficiência intelectual, defeitos cardíacos, baixa estatura e outros traços físicos.
• Síndrome de Patau: Trissomia do cromossomo 13, resultando em anomalias graves como lábio leporino e polidactilia.
• Síndrome de Klinefelter: Em indivíduos do sexo masculino, ocorre um cromossomo X extra (XXY), levando a características como ginecomastia, poucos pelos e esterilidade.
• Síndrome de Turner: Mulheres com apenas um cromossomo X, apresentando baixa estatura, pescoço alado e desenvolvimento sexual incompleto.
Alterações Cromossômicas Estruturais
As alterações estruturais envolvem modificações na organização de segmentos cromossômicos e incluem deleções, inversões, e translocações. Exemplos incluem:
• Síndrome do Miado de Gato: Deleção no cromossomo 5, caracterizada pelo choro semelhante ao miado de um gato, atraso mental, microcefalia e hipertelorismo ocular.
• Síndrome de Prader-Willi: Deleção no braço longo do cromossomo 15, marcada por hipotonia
muscular no início da vida, seguida por hiperfagia, obesidade e deficiência intelectual.
Conceitos de genética
Cromossomo: É uma estrutura de DNA coberta por proteínas, responsável por carregar todo nosso material genético. O DNA é enrolado por proteínas chamadas “Histonas”. Temos 23 pares de cromossomos, gerando no total de 46 cromossomos, sendo que o pai disponibiliza um cromossomo e a mãe o outro.
Genes: São trechos específicos do DNA que contém informação suficiente para produzir um RNA, isso é, proteínas. Por consequência dessas proteínas, são originadoras de características físicas e fisiológicas do indivíduo, como cor dos olhos, altura, entre outros. Há cerca de 35 mil genes em todo nosso material genético.
Genoma: Pode ser considerado como o conjunto de todos os genes de um ser vivo.
Locus Gênico: É a localização cromossômica exata de um determinado gene. Ou seja, é onde está localizando um gene especifico ou um marcador genético
Alelos: É a variação de um determinado gene em uma população. Essa variação é representada por letras dominantes (A) e recessivas (a) e que podem definir se determinada característica ou patologia será expressa em alguém. [AA, Aa, aa]
Genótipo: Nossa constituição genética, envolve nossos genes.
Fenótipo: Nossas características expressas, envolve algo apresentável ou externo, como cor dos olhos ou tipo sanguíneo.
Homozigose/Homozigoto: Genes expressos com alelos semelhantes [AA ou aa]
Heterozigose/Heterozigoto: Genes expressos com alelos diferentes [Aa]
Dominância completa: Quando um alelo inibe a ação de outro alelo, mais caracterizado por um alelo dominante (A) que impede o alelo recessivo (a) de apresentar uma determinada característica 
Recessividade: Quando determinadas características só é apresentada caso tenha um par de alelos recessivos, como o albinismo. [aa]
Dominância incompleta: Quando o gene é expresso de forma intermediária. Nem dominando por completo, nem sendo inibido, isso é, o meio termo. Um exemplo é uma flor avermelhada que cruza com uma flor branca, que no final se originará uma flor rosada.
Codominância: Quando o fenótipo não é originado de uma característica dominante ou recessiva, é um fenômeno onde são ambos os genes expressos ao mesmo tempo, ou seja, quando um indivíduo heterozigoto apresenta as duas características ao mesmo tempo. Um exemplo é a síndrome do X-Frágil, ou o tipo sanguíneo AB, que advém de um alelo tipo A 
e B ao mesmo tempo. 
HEREDOGRAMAS E PADRÕES DE HERANÇAS ESPECÍFICOS
Heredograma/Arvore genealógica/Pedigree: É uma ferramenta, muito 
utilizada por geneticistas, para localizar a expressão e/ou comportamento de um determinado gene em uma família. Possui uma simbologia onde cada “desenho” significa alguma coisa diferente.
Padrão de herança autossômico dominante: É necessário haver o alelo dominante para um individuo se tornar afetado por essa doença. [Aa, AA] 
Padrão de herança autossômico recessivo: É necessário um par de alelos recessivos para ser afetado pela doença. [aa]
Cromossomo autossomo/autossômico: São todos os 22 pares de cromossomos, que são indistinguíveis em nossa espécie e não estão relacionados ao sexo biológico. 
Padrão de herança ligado ao X: Se trata de uma doença que acomete mais especificamente o cromossomo X, que está associado ao sexo. Normalmente afeta grande maioria dos homens. É necessário haver um X afetado por um alelo mutado, sendo ele dominante ou recessivo.
Herança complexa/multifatorial: É quando determinada características é considerada poligênico, isso é, não depende unicamente de um gene para se expressar tal características. A herança multifatorial depende da interação entre vários genes e o ambiente externo. Fatores como radiação, produtos químicos, tabagismo, atividade física, acidentes, entre outros, em 
combinação e interação com nossos genes. Exemplos: Lábios leporinos, anencefalia, espinha bífida, câncer, etc. O comportamento também é exemplo de uma herança multifatorial, visto que não depende unicamente de genes, nem unicamente do ambiente, mas é uma interação continua entre ambos, onde um influencia o outro e dependendo de determinadas características expressa ou determinado ambiente externo, pode definir um tipo de Comportamento