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Neonatologia Profª Leydiane Almeida Teste do Pezinho Exame gratuito e obrigatório, feito a partir da coleta de sangue (calcanhar do bebê ou periférico) que permite identificar doenças graves que não apresentam sintomas no nascimento e, se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde, inclusive retardo mental grave e irreversível, bem como a morte. Deve ser realizados entre o 3º e o 5º dia de vida. Doenças detectadas Fenilcetonúria ● Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos, provocando lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central, inclusive o retardo mental. Hipotireoidismo congênito ● É um distúrbio causado pela insuficiência de hormônios da tireóide. A falta de tiroxina pode provocar retardo mental e o comprometimento do desenvolvimento físico. Anemia falciforme ● É um problema genético que causa alteração na forma das células vermelhas do sangue (que assumem forma semelhante a foices), prejudicando o transporte de oxigênio para várias partes do corpo, podendo provocar atrasos no desenvolvimento da criança, dores e infecções generalizadas. A anemia falciforme não tem cura. Fibrose cística ● É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos. Hiperplasia adrenal congênita ● a doença genética faz com que a criança tenha mau funcionamento das glândula suprarrenais, prejudicando produção de alguns hormônios essenciais para o corpo como cortisol e aldosterona, o que pode provocar crescimento excessivo, puberdade precoce ou outros problemas físicos. Deficiência da biotinidase ● doença genética em que o organismo não é capaz de obter a enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem uma dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele. Instruções de coleta ● É necessário escolher um local adequado para a punção, devendo ser numa das laterais da região plantar do calcanhar, local com pouca possibilidade de atingir o osso. Segurando o pé e o tornozelo da criança, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas evitando prender a circulação. A punção só deverá ser realizada após a assepsia e secagem completa do álcool. ● Caso ocorra uma interrupção no sangramento, é recomendável fazer a troca de círculo do papel-filtro e massagear novamente a região do calcanhar, passar um algodão ou gaze com firmeza no mesmo local da punção para retirar o tampão de fibrina e plaquetas que se formou com o processo fisiológico de coagulação, ativando novamente a circulação. Caso esse artifício não mostre efeito, tentar nova punção, no mesmo local da punção anterior. Isso irá aumentar a área da lesão e consequentemente favorecer o aumento do fluxo de sangue. Puncionar o outro pé quando essas alternativas não obtiverem êxito para a obtenção da quantidade de sangue necessária para a finalização da coleta naquele recém-nascido. Cuidados importantes ● • “Importante deixar o sangue fluir naturalmente após puncionar e de maneira homogênea pelo papel-filtro, evitando concentração de sangue. Não permita que ele coagule nem no papel-filtro nem no pé do bebê. Só desencoste o papel-filtro do pé quando o círculo estiver todo preenchido”. • “Não é necessário que os limites do sangue coincidam com os limites dos círculos impressos no papel-filtro. Os limites estabelecidos servem de guia para a quantidade de material necessária à realização dos testes e também para se evitar a supersaturação de sangue no papel-filtro (encharcado, empapado), o que inviabilizaria a amostra”. • “Jamais retorne um círculo já coletado no local do sangramento para completar áreas mal preenchidas. A superposição de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes”. Observações: convocação para recoleta ● Em casos de Transfusão (SIM), para diagnóstico das hemoglobinopatias, será necessário uma 2ª coleta após 90 dias da última transfusão; ● Uso de corticoide no último trimestre de gravidez também será necessária uma nova coleta entre o 15º ao 29º dia de vida do RN; ● Diferentes situações podem gerar casos de reconvocações (transfusão sanguinea, problemas técnicos, uso de corticoide na gestação, material insuficiente, suspeita de doença). A maioria das reconvocações possui caráter urgente. Seguir as orientações indicadas no laudo em cada caso. Patologias em Recém-Nascidos Doença Hemolítica Perinatal – Eritroblastose fetal Compatibilidade sanguínea é indispensável não apenas para transfusões, mas também é essencial no período da gravidez. Conhecida como Eritroblastose Fetal, a Doença Hemolítica Perinatal (DHPN) se manifesta quando mãe e bebê possuem sangue incompatíveis. Nesses casos, se faz necessária a adoção de uma série de medidas para evitar complicações que vão desde a anemia até o aborto. Doença Hemolítica Perinatal É caracterizada pela destruição das hemácias fetais por anticorpos maternos, que são produzidos a partir do primeiro estímulo em uma gestação anterior ou transfusão anterior à gestação em curso. Na gestação anterior a mulher produz os anticorpos IgM, e na gestação seguinte produz anticorpos IgG que passa pela barreira placentária para o feto, uma vez que este apresenta nas suas hemácias antígenos diferentes dos antígenos da mãe, que são os antígenos que a criança herdou do pai. Incompatibilidade Rh Como a doença começa no útero, o feto tenta compensar a hemólise progressiva acelerando o ritmo da eritropoiese. Em decorrência disso, hemácias imaturas (eritoblastos) surgem na circulação fetal – daí o termo eritoblastose fetal. Incompatibilidade ABO ● A doença hemolítica também pode ocorrer quando os principais antígenos sanguíneos do feto são diferentes daqueles da mãe. Os principais grupos sanguíneos são A, B, AB e O. A incompatibilidade mais comum nesse grupo sanguíneo no recém-nascido é entre uma mãe com grupo sanguíneo O e um recém-nascido com grupo sanguíneo A ou B. ● Embora a doença hemolítica do recém-nascido por incompatibilidade ABO seja mais freqüente que aquela causada por incompatibilidade Rh, a incompatibilidade ABO costuma ser menos grave e não se encontra associada à morte fetal e neonatal nem às sequelas significativas observadas na doença hemolítica Rh. Prevenção ● Identificar se a mãe é Rh negativo e se o pai tem Rh positivo; ● Ao conhecer o risco da mãe ser sensibilizada pelo sangue positivo, evitar a produção de anticorpos com a oferta da imunoglobulina anti Rh ou anti-D; ● A administração deve ocorrer entre a 28ª semana e até em 72 horas após o nascimento do bebê Rh positivo. Manifestações clínicas • Anemia intensa; • icterícia; • ascite; • anasarca; • hepatomegalia; • aumento do baço esplenomegalia. Diagnóstico O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti- corpo humano pode detectar se está havendo a produção de anticorpos pela mãe. Tratamento do recém-nascido afetado Objetivo: prevenção de morte fetal intra-uterina e prevenção da encefalopatia por hiperbilirrubinemia do recém-nascido. ➢ Exsanguineotransfusão Usa-se neste caso sangue Rh(-), pois este tipo, não tendo o antígeno, não é destruído pelos anticorpos presentes no recém-nascido. O sangue do recém-nascido é retirado em pequenas quantidades (em geral 5 a 10 ml por vez) e substituídopor sangue compatível. A transfusão de sangue intra-uterina e até mesmo a antecipação do parto são adotados em casos mais graves. Após o nascimento, o bebê passa pela fototerapia para eliminar a bilirrubina existente no organismo, ou até mesmo pela troca do sangue. Icterícia Neonatal A icterícia é um achado comum no período neonatal e corresponde à expressão clínica da hiperbilirrubinemia. Na maioria das vezes é benigna, mas em virtude do potencial de toxicidade da bilirrubina em concentrações elevadas, os recém-nascidos (RN) devem ser monitorados a fim de prevenir o quadro de encefalopatia bilirrubínica ou kernicterus. Causas ● As causas da icterícia são diversas, entre elas, estão a prematuridade, a oferta inadequada de leite materno, diabetes materno, predisposição genética e a incompatibilidade sanguínea entre mãe e filho, quando um tem fator RH positivo e o outro negativo. Metabolismo da Bilirrubina ● A dosagem é importante porque existem dois tipos de icterícia: a fisiológica, em que o tratamento não é necessário e é a mais comum; e a patológica, quando o bebê precisa de fototerapia, pois traz riscos à saúde. ● A icterícia, normalmente, manifesta-se entre o terceiro e quinto dia de vida do recém- nascido, mas também pode acontecer já no primeiro dia, sendo classificada como precoce. Independentemente do tempo, a assistência médica é fundamental. Diagnóstico ➢ Exame físico A icterícia pode ser visualmente detectada através da digitopressão na pele do RN e percebida com níveis de BT maior que 4-8 mg/dl, porém a impressão visual não guarda relação estreita com o nível sérico de bilirrubina. A icterícia apresenta progressão craniocaudal e níveis mais elevados de bilirrubina estão associados à icterícia abaixo dos joelhos. ➢ Mensuração da bilirrubina transcutânea Forma não invasiva de estimar os níveis séricos de bilirrubina através do bilirrubinômetro. A "medida" transcutânea de bilirrubina em substituição a sua dosagem sérica é, certamente, o modo mais adequado de evitar coleta de sangue desnecessária para sua avaliação, já que a icterícia é, de um modo geral, o achado de maior frequência entre os recém-nascidos. ➢ Mensuração da bilirrubina sérica Dosagem de bilirrubina sérica para confirmar o aumento dos níveis de bilirrubina evidenciados através do BTc ou da avaliação visual. A hiperbilirrubinemia pode ser classificada como indireta, diagnosticada com níveis de BI maiores que 1,5 mg/dl, ou direta, determinada pelo valor da BD maior que 2,0 mg/dl, desde que represente mais que 15% do valor de BT. Diagnóstico etiológico ➢ A investigação etiológica da hiperbilirrubinemia através de exames laboratoriais deve ser feita nos RNs que apresentam icterícia nas primeiras 24 horas de vida ou valores de BT maiores que 15 mg/dl, independentemente da idade pós-natal. Diagnóstico diferencial ➢ Icterícia fisiológica Icterícia de origem benigna que ocorre em 25-60% dos RN, sem alteração no metabolismo da bilirrubina. No RN a termo a hiperbilirrubinemia pode atingir valores de 12-15 mg/dl entre o 3º e o 5º dia de vida e nos pré-termos, o pico é de até 12-17 mg/dl entre o 5º e o 7º dia. A hiperbilirrubinemia fisiológica costuma regredir em uma semana nos RN a termo e até o 10º dia de vida nos prematuros. ➢ Icterícia ligada à amamentação Icterícia por baixo aporte de leite, levando ao aumento da circulação entero-hepática de bilirrubina. Ocorre em até 13% dos RN em aleitamento materno exclusivo, com pico de hiperbilirrubinemia maior que 12 mg/dl. ➢ Icterícia pelo leite humano Icterícia que ocorre em 2-4% dos RN por uma provável interferência de fatores presentes no leite materno com o processo de conjugação da bilirrubina. A hiperbilirrubinemia pode atingir um pico de 20 mg/dl por volta do 14º dia de vida, com redução gradual em até 12 semanas. Em certos casos, intervenção médica se fará necessária. ➢ Icterícia patológica Icterícia que ocorre por sobrecarga de bilirrubina no hepatócito, deficiência/inibição da conjugação da bilirrubina ou colestase . Frequentemente, a bilirrubina sérica já atinge nível maior que 12 mg/dl nas primeiras 24 horas de vida. Etiologia da hiperbilirrubinemia patológica ➢ Hiperbilirrubinemia indireta • Sobrecarga de bilirrubina ao hepatócito: o Doenças hemolíticas – incompatibilidade Rh e ABO o infecções bacterianas (sepse, infecção urinária) ou virais o Coleções sanguíneas extravasculares – hemorragia intracraniana, pulmonar ou gastrointestinal, cefalohematoma ou equimose o Policitemia – prematuridade, RN PIG, RN de mãe diabética, transfusão feto-fetal. o Circulação êntero-hepática aumentada de bilirrubina – estenose hipertrófica de piloro o Deficiência ou inibição da conjugação de bilirrubina: Hipotireoidismo congênito Síndrome de Gilbert ● Deficiência ou inibição da conjugação de bilirrubina: ○ Hipotireoidismo congênito ○ Síndrome de Gilbert ➢ Hiperbilirrubinemia direta • Colestase neonatal: o Hepatite neonatal o Atresia biliar o Infecções congênitas (STORCH) o Erros inatos do metabolismo Tratamento ● Hiperbilirrubinemia indireta O tratamento da hiperbilirrubinemia indireta, quando necessário, pode ser realizado através de fototerapia ou exsanguineotransfusão. A fototerapia é o tratamento mais prescrito na primeira semana de vida de um neonato e resulta na fotoisomerização da bilirrubina, fazendo com que esta deixe de ser lipossolúvel, e também tornando mais fácil seu transporte até o intestino para ser excretada. ● Hiperbilirrubinemia direta O tratamento da hiperbilirrubinemia direta deve ser realizado de acordo com sua etiologia. Fototerapia Uso da luz para fotoisomerizar bilirrubina não conjugada, transformando-a em formas mais hidrossolúveis e que possam ser excretadas rapidamente pelo fígado. Para lactentes nascidos ≥ 35 semanas de gestação, a fototerapia é uma opção quando a bilirrubina não conjugada for > 12 mg/dL (> 205,2 micromol/L) e pode ser indicada quando a bilirrubina não conjugada for > 15 mg/dL (257 micromol/L) em 25 a 48 horas, 18 mg/dL (308 micromol/L) em 49 a 72 horas e 20 mg/dL (342 micromol/L) em > 72 horas (Risco de hiperbilirrubinemia em neonatos). A fototerapia não é indicada na hiperbilirrubinemia conjugada. https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/dist%C3%BArbios-metab%C3%B3licos,-eletrol%C3%ADticos-e-t%C3%B3xicos-em-rec%C3%A9m-nascidos/hiperbilirrubinemia-neonatal#v52169787_pt Exsanguineotransfusão Complicações ➢ Encefalopatia bilirrubínica aguda Manifestação neurológica aguda e eventualmente reversível, secundária à toxicidade da bilirrubina no sistema nervoso central nas primeiras semanas após o nascimento. Inicialmente, o RN apresenta-se letárgico, hipotônico e com dificuldade de sucção, evoluindo com irritabilidade, hipertermia, choro agudo e hipertonia extensora de pescoço e tronco, podendo progredir para apneia, convulsões, coma e morte ➢ Kernicterus Forma crônica e permanente da encefalopatia bilirrubínica. O RN desenvolve paralisia cerebral atetoide, neuropatia auditiva, displasia dentária, e ocasionalmente, deficiência mental. Prevenção da encefalopatia bilirrubinica ● Promoção do aleitamento materno; ● avaliação da icterícia nas primeiras 24h de vida; ● reconhecimento dos RN com maior risco de desenvolvimento de hiperbilirrubinemia; ● reavaliação do RN 24 a 72 horas após a alta de acordo com a zona de risco; ● tratamento adequado com fototerapia ou exsanguineotransfusão quando indicado. Fatores de risco para hiperbilirrubinemia ● Icterícia nas primeiras 24 horas de vida ● Incompatibilidade sanguínea com coombs direto positivo ● Prematuridade (IG < 37 semanas) ● Irmão que necessitou fototerapia ● Cefalohematoma ou equimoses ● Aleitamento materno exclusivo com dificuldade de amamentação ou perda de peso maior que 7% ● BT na zona de alto risco ou risco intermediário superior Exercícios de fixação 1 – Quando deve ser realizado o testedo pezinho 2 – Quais as doenças detectadas no teste do pezinho? 3 – O que é a DHPN? 4 – Quais são as complicações da DHPN? 5 – O que é Icterícia neonatal? 6 – Cite 3 causas da icterícia neonatal, como é feito o diagnóstico? 7 - Qual é o tratamento para hiperbilirrubinemia e quais as complicações? Referências Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Triagem neonatal biológica: manual técnico / Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção a Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – Brasília: Ministério da Saúde, 2016. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf Doença Hemolítica do Recém-nascido Disponível em: https://www.ciencianews.com.br/arquivos/ACET/IMAGENS/biblioteca- digital/imunohematologia/16-Doenca-hemolitica-do-recem-nascido.pdf Icterícia Neonatal Disponível em: https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/04/882381/ictericia-neonatal.pdf https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal_biologica_manual_tecnico.pdf https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/04/882381/ictericia-neonatal.pdf https://docs.bvsalud.org/biblioref/2018/04/882381/ictericia-neonatal.pdf Slide 1: Neonatologia Slide 2: Teste do Pezinho Slide 3: Doenças detectadas Slide 4 Slide 5 Slide 6: Instruções de coleta Slide 7 Slide 8: Cuidados importantes Slide 9 Slide 10: Observações: convocação para recoleta Slide 11 Slide 12: Doença Hemolítica Perinatal – Eritroblastose fetal Slide 13: Doença Hemolítica Perinatal Slide 14: Incompatibilidade Rh Slide 15: Incompatibilidade ABO Slide 16: Prevenção Slide 17: Manifestações clínicas Slide 18: Diagnóstico Slide 19: Tratamento do recém-nascido afetado Slide 20: Icterícia Neonatal Slide 21: Causas Slide 22: Metabolismo da Bilirrubina Slide 23 Slide 24: Diagnóstico Slide 25 Slide 26 Slide 27: Diagnóstico etiológico Slide 28: Diagnóstico diferencial Slide 29 Slide 30 Slide 31: Etiologia da hiperbilirrubinemia patológica Slide 32 Slide 33: Tratamento Slide 34: Fototerapia Slide 35 Slide 36 Slide 37: Complicações Slide 38 Slide 39: Prevenção da encefalopatia bilirrubinica Slide 40: Fatores de risco para hiperbilirrubinemia Slide 41: Exercícios de fixação Slide 42: Referências