SÍNDROME DO X FRÁGIL

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SÍNDROME DO X FRÁGIL
Introdução
CONCEITO
A síndrome do X frágil é uma doença genética que ocorre devido a uma mutação no cromossomo X, levando à ocorrência de várias repetições da sequência CGG.
Nos indivíduos normais da população o número de cópias desta sequência de CGG varia de 6 a 50. Na mutação completa, que é quando a pessoa possui a síndrome do x frágil, o número de repetições é superior a 200, podendo chegar a milhares de trinucleotídeos. Um número intermediário, entre 50 até 200 repetições caracteriza a pré-mutação e esses indivíduos em geral não apresentam sintomas.
Dentro de uma célula há 46 cromossomos, metade vinda do pai, metade vinda da mãe, um destes pares é chamado de cromossomos sexuais: sendo XX para o sexo feminino (um X do pai e outro da mãe) e XY para o sexo masculino (o X proveniente da mãe e o Y do pai). A Síndrome do Cromossomo X Frágil é causada pela mutação do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na porção subterminal de seu braço longo.
PREVALÊNCIA
É uma síndrome de condição hereditária. Incide em, aproximadamente, 1 em 1200 homens e 1 em 2500 mulheres. Pelo fato de só possuírem um cromossomo X, os meninos são mais acometidos por essa síndrome, mas essa mutação também pode acontecer nas meninas, no entanto os sinais e sintomas são bem mais amenos, pois como possuem dois cromossomos X, o cromossomo normal compensa o defeito do outro.
CARACTERISTICAS FISICAS
As pessoas que possuem a síndrome do X frágil possuem uma boa saúde e a aparência é semelhante a outras pessoas. Algumas características físicas são percebidas após o desenvolvimento, frequentemente após a puberdade.
CARACTERISTICAS COMPORTAMENTAIS
· Impulsividade
· Baixa concentração 
· Ansiedade social
· Dificuldade em lidar com estímulos sensoriais
· Imitação
· Desagrado quando a rotina é alterada.
· Comportamentos repetitivos
· Irritação e "explosões emocionais"
· Traços de autismo como: Agitar as mãos/ Evitar contato tátil/ Evitar contato visual.
HABILIDADES INTELECTUAIS
· Excelente memória
· Facilidade em identificar logotipos e sinais gráficos
· Geralmente bom vocabulário.
· Facilidade para cópia.
· Habilidade para leitura
DIAGNOSTICO
A avaliação clínica baseada em possíveis sinais do transtorno não é suficiente para fechar diagnostico, pois, sintomas semelhantes podem ocorrer em diferentes quadros clínicos. 
O melhor método para realizar o diagnostico da Síndrome do X frágil é análise do DNA em amostras de sangue. Esse teste genético é útil para identificar os que possuem a pré-mutação ou da mutação completa. 
Há também o exame citogenético (cariótipo), mas ele é pouco utilizado para diagnostico, pois pode apresentar com alguma frequência, resultados falsos negativos e falsos positivos.
Outros testes importantes para complementar o diagnostico são o PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) e o Southern Blot, que mede o tamanho da repetição CGG.
NECESSIDADES EDUCACIONAIS DECORRENTES
Ao deparar com um aluno com a síndrome do X frágil, devemos refletir os seguintes questionamentos:
· como é, para ele, mais fácil aprender?
· quem é essa criança/adolescente?
· O que é o X frágil?
· Ouvir e respeitar o que ele tem a dizer
· Habilidades, capacidades, desejos, dificuldades, limitações, etc.
· Reforçar o que faz bem, progressos, avanços
· Utilizar uma linguagem especial: concreto e visual