A síndrome do X frágil, também conhecida por síndrome de Martin-Bell, é a segunda causa genética de retardo mental no mundo, até mesmo no Brasil. O gene responsável por essa doença genética somente foi descrito em 1991. Com relação a síndrome do X frágil, analise as afirmações abaixo.
I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e semprepassados pela mãe, nunca pelo pai.
II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X.
III- Mulheres afetadas tem geralmente o quadro clínico pior.
Assinale a alternativa correta:
a.Somente a afirmação I é correta.
b.Somente a afirmação II é correta.
c.Somente a afirmação III é correta.
d.Somente as afirmações I e II são corretas.
e.Somente as afirmações II e III são corretas.
Ed
há 3 meses
Vamos analisar cada afirmação sobre a síndrome do X frágil: I- Padrão de herança incomum, em que indivíduos, homens e mulheres, podem ser afetados e sempre passados pela mãe, nunca pelo pai. Essa afirmação é parcialmente correta. A síndrome do X frágil é herdada de forma ligada ao cromossomo X, e as mães podem transmitir a condição tanto para filhos homens quanto para filhas mulheres. No entanto, os homens afetados podem transmitir o gene para suas filhas, mas não para seus filhos. Portanto, a parte "sempre passados pela mãe, nunca pelo pai" é enganosa. II- Apresenta uma manifestação cromossômica: uma aparente “fragilidade” do cromossomo X. Essa afirmação é correta. A síndrome do X frágil é caracterizada por uma fragilidade visível no cromossomo X quando analisado em cultura celular. III- Mulheres afetadas têm geralmente o quadro clínico pior. Essa afirmação é falsa. Geralmente, os homens apresentam quadros clínicos mais severos devido à presença de apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X, o que pode permitir que um cromossomo X normal compense a mutação. Com base na análise: - A afirmação I é parcialmente correta, mas a parte "sempre passados pela mãe, nunca pelo pai" é enganosa. - A afirmação II é correta. - A afirmação III é falsa. Portanto, a alternativa correta que contém as afirmações verdadeiras é: b) Somente a afirmação II é correta.
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