FREQUÊNCIA DO POLIMORFISMO I-D DO GENE ECA I EM ATLETAS DE DIFERENTES ESPORTES

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107Rev Bras Med Esporte – Vol. 26, No 2 – Mar/Abr, 2020
RESUMO
Introdução: O polimorfismo I-D do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) é uma das variações 
genéticas mais amplamente investigadas na ciência do esporte. Aparentemente, o alelo I está relacionado aos 
esportes de resistência e o alelo D às atividades de força. Entretanto, os estudos têm apresentado resultados 
controversos quanto a sua ocorrência em diversos esportes. Objetivo: O presente estudo pretende avaliar a 
frequência do polimorfismo I-D do gene da ECA em atletas profissionais de esportes coletivos ou individuais. 
Métodos: Cinco mL de sangue foram coletados de 189 indivíduos divididos em dois grupos: atletas (GA, n=127, 
praticantes de luta livre, taekwondo, futebol, futsal ou handebol) e não atletas (GNA, n=62). O grupo de atletas 
foi subdividido de acordo com a modalidade: coletiva e individual. Ambos os grupos foram também subdivi-
didos em masculino e feminino. Portanto, temos os grupos FAC = feminino coletivo, FAI = feminino individual, 
MAC = masculino coletivo, MAI = masculino individual. A análise estatística foi realizada através do teste de 
frequência e o equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo teste x². Resultados: Os resultados para o GA indicaram as 
seguintes frequências: DD=7%, ID=44% e II=49%. Frequência alélica: D=29% e I=71%. Para o GNA, os resultados 
foram: DD=6,5%, ID=45,2% e II=48%. Frequência alélica: D=29% e I=71%. As frequências genotípicas e alélicas 
do GA não se diferiram estatisticamente daquelas do GNA (p= 0,982 e p= 0,984, respectivamente). Entretanto, 
notamos que as frequências dos genótipos II e ID se apresentaram significativamente maiores do que aquelas 
do DD. Conclusão: Pode-se concluir que as frequências I-D genotípicas e alélicas do gene da ECA não pareceram 
influenciar o desempenho tanto nos esportes individuais como coletivos. As frequências do genótipo ACTN3 
não variaram significativamente entre os indivíduos de controle de ambos os sexos, e, no geral, não houve 
um desvio significativo do equilíbrio de Hardy-Weinberg (H-W). Nível de evidência I; Estudos diagnósticos-
-Investigação de um exame para diagnóstico. 
Descritores: Genética; Esportes; Enzima conversora de angiotensina.
ABSTRACT
Introduction: The angiotensin-converting enzyme I-D (ACE) polymorphism gene is one of the most widely 
investigated genetic variations in sports science. Apparently, allele I is related to endurance sports, while allele D 
is related to power-strength activities. Nevertheless, studies have presented controversial results when it comes as 
to its occurrence in a variety of sports. Objective: This study aims to evaluate the frequency of gene ACE polymor-
phism I-D in professional athletes of collective or individual sports. Methods: Five mL blood were collected from 
189 subjects divided into two groups: athletes (AG, n=127, wrestling, taekwondo, soccer, futsal and handball) and 
non-athletes (NAG, n=62). The athletes group was subdivided by group modalities, into: collective and individual. 
Both groups were further subdivided into male and female. Thus, we have the groups FAC= collective female, FAI= 
individual female, MAC= collective male, and MAI= individual male. The statistical analysis was carried out by 
frequency test, and the Hardy- Weinberg equilibrium by the x² test. Results: The results for the AG group indicated 
the following frequencies: DD=7%, ID=44% and II=49%. Allele frequency: D=29% and I=71%. For the NAG, the 
results were: DD=6.5%, ID=45.2% and II=48%. Allele frequency: D=29% and I=71%. The AG genotypic and allele 
frequencies did not differ statistically from those of the NAG (p= 0.982 and p= 0.984, respectively). However, we 
noticed that the genotypes II and ID frequencies were significantly higher than those of the DD. Conclusion: It can 
be concluded that the genotypic and allelic I-D frequencies of the ACE gene do not seem to influence performance 
in either group or individual sports. ACTN3 genotype frequencies did not vary significantly between male and female 
control subjects, and overall, there was no significant deviation from Hardy-Weinberg (H-W) equilibrium. Level of 
evidence I; Diagnostic studies–Investigating diagnostic test.
Keywords: Genetics; Sports; Angiotensin converting enzyme.
RESUMEN
Introducción: El polimorfismo I-D del gen de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) es una de las varia-
ciones genéticas más ampliamente investigadas en la ciencia del deporte. Aparentemente, el alelo I está relacionado 
a los deportes de resistencia y el alelo D a las actividades de fuerza. Entretanto, los estudios han presentado resultados 
controvertidos cuanto a su ocurrencia en diversos deportes. Objetivo: El presente estudio pretende evaluar la frecuencia 
del polimorfismo I-D del gen de la ECA en atletas profesionales de deportes colectivos o individuales. Métodos: Cinco 
FREQUÊNCIA DO POLIMORFISMO I-D DO GENE ECA I EM 
ATLETAS DE DIFERENTES ESPORTES
FREQUENCY OF GENE ACE I POLYMORPHISM I-D IN ATHLETES OF DIFFERENT SPORTS
FRECUENCIA DEL POLIMORFISMO I-D DEL GEN ECA I EN ATLETAS DE DIFERENTES DEPORTES
Agnelo Weber de Oliveira Rocha1,2,3 
(Profissional de Educação Física)
Whendel Mesquita do 
Nascimento3 
(Profissional de Educação Física)
Cintia Mara da Costa Oliveira3 
(Bióloga)
José Moura Pereira Neto4 
(Farmacêutico)
Ozanildo Vilaça do Nascimento5 
(Profissional de Educação Física)
João Otacílio Libardoni dos Santos5 
(Profissional de Educação Física)
Éricles Paiva Viera5 
(Profissional de Educação Física)
Henver Simionato Brunetta6 
(Profissional de Educação Física)
Isabel da Mota Pontes3 
(Bióloga)
Spartaco Astolfi Filho3 
(Bióloga)
1. Universidade Paulista (UNIP), 
Instituto de Ciências da Saúde, 
Manaus, AM, Brasil. 
2. Universidade Federal do 
Amazonas (UFAM), Laboratório de 
Diagnóstico Molecular, Manaus, 
AM, Brasil.
3. Programa de Pós Graduação em 
Biodiversidade e Biotecnologia da 
Amazônia Legal (PPG-Bionorte), 
Manaus, AM, Brasil. 
4. Universidade Federal do 
Amazonas (UFAM), Faculdade de 
Ciências Farmacêuticas, Manaus, 
AM, Brasil.
5. Universidade Federal do 
Amazonas (UFAM), College 
of Physical Education and 
Physiotherapy, Manaus, AM, Brasil.
6. Laboratory of Investigation into 
Chronic Diseases, Department of 
Physiological Sciences, Center of 
Biological Sciences, Universidade 
Federal de Santa Catarina (UFSC), 
Florianópolis, Brasil.
Correspondência: 
Agnelo Weber de Oliveira Rocha 
Universidade Paulista (UNIP), 
Av. Mário Ypiranga, 4390, 
Parque 10 de Novembro, Manaus, 
AM, Brasil. 69050-030.
agnelo.rocha@docente.unip.br
agneloweber18@gmail.com
Artigo originAl
Original article
artículO Original
mailto:agnelo.rocha@docente.unip.br
mailto:agneloweber18@gmail.com
https://orcid.org/0000-0003-2161-9470
https://orcid.org/0000-0002-1065-8418
https://orcid.org/0000-0001-7556-4423
https://orcid.org/0000-0003-2177-7292
https://orcid.org/0000-0002-5030-8084
https://orcid.org/0000-0002-1048-8164
https://orcid.org/0000-0001-5762-8315
https://orcid.org/0000-0002-6052-7838
https://orcid.org/0000-0001-7115-6799
https://orcid.org/0000-0001-7246-6350
108 Rev Bras Med Esporte – Vol. 26, No 2 – Mar/Abr, 2020
INTRODUÇÃO
Polimorfismos genéticos têm sido frequentemente associados ao 
desempenho atlético em diferentes modalidades esportivas, já que é 
provável que alguns genes influenciem fenótipos como o poder de 
força muscular ou a capacidade de resistência aeróbica1. O polimorfismo 
de inserção e deleção do gene da enzima conversora de angiotensina 
(ECA) é um dos mais estudados nos últimos anos, pois está relacionado 
à capacidade aeróbica dos atletas2,3. A ECA é uma enzima que integra 
o sistema renina angiotensina aldosterona (SRAA), fundamental para a 
regulação da pressão arterial4. Sua principal atividade é a clivagem de 
dois resíduos de aminoácidos da angiotensina I (Ang I), convertendo-a 
em angiotensina II (Ang II), um potente vasoconstritor ligado ao receptor 
de angiotensina 1 (AT-1), promovendo maior absorçãode sódio e água 
nos túbulos renais5,6. No entanto, alguns tecidos específicos, como o 
muscular e o adiposo, apresentam atividade local do SRAA4. 
O locus do gene da ECA é o 17q23 e seus alelos podem apresentar 
um polimorfismo de inserção (I) ou deleção (D) de 287 pares de bases 
(pb) no 16 íntron, podendo afetar a capacidade hemodinâmica do 
organismo7,8. Rigat e cols.9 verificaram que indivíduos homozigotos 
para o genótipo II apresentam menor concentração plasmática de ECA 
quando comparados àqueles portadores do genótipo DD. Além disso, 
os homozigotos DD parecem apresentar maior risco de desenvolver 
hipertensão arterial10. 
As informações sobre a influência do ACE no desempenho ainda 
são controversas nos contextos esportivos. Zhang e cols.11 verificaram 
que indivíduos portadores de alelos II apresentam maior proporção 
de fibras tipo I em relação aos genótipos DD homozigotos, que apre-
sentaram maior número de fibras do tipo II. Outros estudos sugerem 
que o alelo I pode influenciar o desempenho de atletas de esportes 
aeróbicos predominantemente, enquanto o alelo D estaria relacionado 
a eventos cujo força e potência muscular são as capacidades físicas 
mais exigidas1,12-15. No entanto, resultados envolvendo atletas, tanto de 
resistência quanto força, e grupos controle de diferentes continentes 
apresentaram diferentes frequências dos genótipos da ECA12,16,17, o que 
gera controvérsias na literatura. 
Após todos os dados apresentados, o objetivo do presente estudo 
foi avaliar a frequência do polimorfismo da ID do gene da ECA em atletas 
profissionais de diversos esportes individuais e coletivos. A hipótese 
levantada foi a de que haveria diferenças em termos de frequência 
genotípica e distribuição de alelos entre diferentes esportes.
mL de sangre fueron recolectados de 189 individuos divididos en dos grupos: atletas (GA, n=127 practicantes de lucha 
libre, taekwondo, fútbol, futsal y hándbol) y no atletas (GNA, n=62). El grupo de atletas fue subdividido de acuerdo 
con la modalidad: colectiva e individual. Ambos grupos fueron también subdivididos en masculino y femenino: Por 
lo tanto, tenemos los grupos FAC= colectivo femenino, FAI= femenino individual, MAC= masculino colectivo, MAI= 
masculino individual. El análisis estadístico fue realizado a través del test de frecuencia, y el equilibrio de Hardy-Wein-
berg por el test x². Resultados: Los resultados de GA indicaran las siguientes frecuencias: DD=7%, ID=44% y II=49%. 
Frecuencia alélica: D=29% e I=71%. Para el GNA, los resultados fueron: DD=6,5%, ID=45,2% y II=48%. Frecuencia 
alélica: D=29% e I=71%. Las frecuencias genotípicas y alélicas del GA no difirieron estadísticamente de las del GNA 
(p=0,982 y p=0,984, respectivamente). Entretanto, notamos que las frecuencias de los genotipos II e ID se presentaron 
significativamente mayores que aquellas del DD. Conclusión: Se puede concluir que las frecuencias I-D genotípicas y 
alélicas del gen de la ECA no parecieron influenciar el desempeño tanto en los deportes individuales como colectivos. 
Las frecuencias del genotipo ACTN3 no variaron significativamente entre los individuos de control de ambos sexos 
y, en general, no hubo desvío significativo del equilibrio de Hardy-Weinberg (H-W). Nivel de evidencia I; Estudios 
diagnósticos-Investigación de un examen para diagnóstico.
Descriptores: Genética; Deportes; Enzima convertidora de angiotensina.
Article received on 21/01/2019 accepted on 17/06/2019DOI: http://dx.doi.org/10.1590/1517-869220202602218862 
MATERIAIS E MÉTODOS
Os procedimentos seguidos neste estudo foram conduzidos eticamen-
te de acordo com os princípios da Associação Médica Mundial, Declaração 
de Helsinque e padrões éticos na pesquisa em ciências do esporte e do 
exercício. O Comitê de Ética em Pesquisa da Universidade Federal do 
Amazonas aprovou o estudo sob o número CAAE: 49475214.0.0000.5020 
e o consentimento informado por escrito foi obtido de cada participante.
Este estudo foi composto por 189 sujeitos de ambos os gêneros 
(masculino, n = 121 e feminino, n = 68) divididos em grupos de atletas 
(GA, n = 127 faixa etária 23,84 + - 5,03 anos) e não atletas (NAG, n = 62 
e faixa etária 23,58 + - 4,49 anos), pessoas ativas e sem nenhuma pato-
logia declarada no momento das coletas. Foram incluídos no GA atletas, 
das seguintes modalidades: luta olímpica (n = 8), taekwondo (n = 20), 
futebol (n = 31), futsal (41) e handebol (n = 27) que participaram de 
competições de nivelamento estadual, nacional ou internacional nos 
últimos três anos. (Tabela 1) 
Incialmente contatou-se os treinadores dos atletas e explicou-se todos 
os objetivos e procedimentos do estudo. Após o consentimento tanto dos 
treinadores quanto dos atletas, estes foram convidados a comparecerem 
ao laboratório de diagnóstico molecular da Universidade Federal do 
Amazonas (UFAM) para realização da coleta sanguínea e preenchimento 
de uma ficha cadastral que, além de informações pessoais, questionava 
se a modalidade praticada era individual ou coletiva, tempo de treina-
mento e nível das competições as quais participou nos últimos três anos. 
Posteriormente a identificação das modalidades, o GA foi subdividido em 
modalidades coletivas (GAC) e individuais (GAI) e também criou-se dois 
subgrupos para cada sexo: sendo as atletas do sexo feminino praticantes 
de modalidades individuais (FAI), as do sexo feminino praticantes de 
modalidades coletivas (FAC) e os atletas do sexo masculino praticantes 
de modalidades individuais (MAI) ou coletivas (MAC).
Tabela 1. Caracterização do grupo experimental por esportes.
Esportes (n) Sexo Idade (média ± DP)
Masculino 
(n)
Feminino
(n)
Luta (8) 6 2 25,60 ± 7,09
Taekwondo (20) 17 3 21,55 ± 5,80
Futebol (31) 18 13 21,22 ± 4,13
Futsal (41) 14 27 21,82 ± 3,24
Handebol (27) 17 10 25,44 ± 4,89
Total (127) 72 55 22,84 ± 5,03
109Rev Bras Med Esporte – Vol. 26, No 2 – Mar/Abr, 2020
Amostras de sangue (5 mL) foram coletadas em tubos contendo 
EDTA. A extração de DNA foi realizada utilizando o kit QIAGEN. O DNA 
foi quantificado usando o Nanodrop® ND-1000 Thermo Scientific de 
acordo com as instruções do fabricante. As genotipagens para as va-
riantes do gene da ECA foram realizadas pela reação em cadeia da 
polimerase (PCR). Os iniciadores utilizados foram 5’ CTGGAGAGCCAC-
TCCCATCCTTTCT 3’ (para a frente), 5’ GATGTGGCCATCACATTCGTCAGAT 3’ 
(iniciador reverso). A discriminação alélica foi realizada por termociclador 
(Mastercycler Gradient Personal Eppendorf®). O protocolo do ciclo térmico 
envolvido foi programado para amplificar sob as seguintes condições: 
95°C por 5 minutos; 35 ciclos a 94º durante 30 segundos, 51ºC durante 
30 segundos e 72ºC durante 60 segundos, com uma extensão final a 
72ºC durante 5 minutos. Os produtos amplificados foram submetidos 
a eletroforese em gel de agarose a 2%. O gel de agarose foi subsequen-
temente corado com brometo de etídeo e os produtos de PCR foram 
apresentados vizualidados utilizando o equipamento ultravioleta Eagle 
Eye II. A amplificação pode ser visualizada na Figura 1.
A amplificação do gene da ECA pode gerar fragmentos com 491 ou 
191 pares de bases (pb) nos alelos I ou D, respectivamente. Portanto, 
três diferentes genótipos podem aparecer: inserção homozigota II, 
heterozigoto ID e deleção homozigoto DD. É relevante destacar que, 
durante a PCR, a amplificação preferencial do alelo D sobre o alelo I 
pode ocorrer18. Assim, a fim de confirmar o genótipo DD, foi realizada 
uma nova PCR, utilizando os primers: 5’ TGGGACCACAGCGCCCGCCAC-
TAC 3’ (iniciador) e 5’ TCGCCAGCCCTCCCATGCCCATAA 3’ (reverso), com 
condições similares à primeira PCR, com exceção da temperatura de 
anelamento, que foi de 61º na confirmação e adição de 5% DMSO19. 
As amostras foram aplicadas em gel de agarose a 2%, no entanto, ne-
nhuma das amostras apresentou alteração no resultado.
Os resultados indicam que não houve diferença significativa (p = 0.982) 
na frequência genotípica entre os grupos GA e GNA, porém quando 
realizada aavaliação intragrupos observou-se diferença (p = 0.0001) em 
decorrência da baixa frequência do genótipo DD. A frequência dos alelos 
de inserção ou deleção seguiu o mesmo padrão, sendo não significativa 
entre os grupos (p = 0.984), apesar de diferente tanto dentro do GE 
(p = 0.0001), quanto no GNA (p = 0.0001).
A Figura 2 aponta a frequência genotípica da ACE nas respectivas 
modalidades do GA. Observou-se diferença (p < 0.05) na proporção 
dos genótipos quando as modalidades foram agrupadas. No entanto, 
avaliando por modalidades verificou-se que na modalidade taekwondo 
os três genótipos não diferiram (p = 0.259).
As amostras também foram separadas por características individuais 
e coletivas. As frequências genotípicas e alélicas podem ser verificadas 
nas Figuras 3a e 3b. O agrupamento entre as duas não apresentou dife-
rença entre os genótipos II, ID e DD (p = 0.129). Resultado semelhante 
foi verificado na frequência genotípica das modalidades individuais 
(p = 0.208), porém nas modalidades coletivas os genótipos II, ID e DD 
foram significativamente diferentes (p = 0.0001). As frequências alélicas 
foram diferentes entre modalidades individuais (I > D, p = 0,0001) e 
coletivas (I = D, p = 0,102). No total a frequência do alelo I foi superior 
que a do alelo D (p = 0,0001).
Nas Figuras 4a e 4b podem ser observados os dados referentes as 
frequências genotípicas e alélicas da ACE entre os grupos separados por 
sexos e modalidades aeróbias ou anaeróbias. Não houve diferença entre 
os genótipos nas modalidades quando agrupadas (p = 0,323), porém 
verificou-se diferença significativa (p=0,0001) nos grupos femininos 
coletivo e individual, bem como no grupo masculino coletivo. A única 
frequência que não apresentou diferença foi a do grupo de modalidades 
masculinas individuais (p = 0,108). 
Figura 1. Polimorfismos do gene 1 da ECA. “M” é o marcador com 100 pb e “c-” é o con-
trole negativo. DD = polimorfismo de deleção homozigótica (191 pb); II = polimorfismo 
de inserção homozigótica (490 pb); ID = polimorfismo heterozigótico (191 e 490 pb), se 
a contagem foi realizada nas regiões inferior e superior, respectivamente.
Análise estatística
O tratamento estatístico foi realizado de acordo com a análise des-
critiva. As frequências genotípicas e alélicas foram calculadas utilizando 
o programa estatístico SPSS (versão 21.0). O equilíbrio de Hardy-Wein-
berg foi medido pelo teste x2. As porcentagens dos genótipos foram 
determinadas através das tabelas de referência cruzada, enquanto as 
proporções de frequências alélicas foram feitas com base nas tabelas 
de contingência 2x2.
RESULTADOS
Os dados referentes a frequência dos genótipos da ACE da amostra 
total, bem como de forma estratificada para o grupo de atletas (GA) 
e o grupo de não-atletas (GNA) podem ser observados na Tabela 2. 
Tabela 2. Frequência genotípica e frequência alélica absoluta e relativa do gene da 
ECA em amostra completa.
Grupo Genótipo da ECA n (%) p
Frequência 
alélica n (%)
P
DD ID II D I
Atletas 9 (7%)a
56
(44%)b
62
(49%)b
0,0001
74
(29%)c
180 
(71%)d
0,0001
Não atletas 4 (6,5%)a
28 
(45,2%)b
30
(48%)b
0,0001
36
(29%)c
88
(71%)d
0,0001
Total 13 (7%)a,e
84
(44%)b,f
92 (49%)b,f 0,0001
110 
(29%)c,g
268
(71%)d,h
0,0001
Qui quadrado (atletas a ≠ b) = 46,008, df = 2. Frequência alélica (atletas c ≠ d) = 44,236, df = 1. Qui quadrado 
(não atletas a ≠ b) = 22,387, df = 2. Frequência alélica (não atletas c ≠ d) = 21,806, df = 1. Qui quadrado (atletas 
x não atletas a = e; b = f ) = 0,037, df = 2, P = 0,982. Frequência alélica (atletas x não atletas c = g; d = h) = 0,000, 
df = 1, p = 0,984. Qui quadrado (total e ≠ f ) = 68,376, df = 2. Frequência alélica (total g ≠ h) 140,577, df = 1. DD = 
deleção homozigótica, ID = deleção heterozigótica, II = inserção homozigótica.
Figura 2. Frequências do genótipo da ECA de todas as modalidades. As comparações 
foram realizadas dentro de cada esporte e entre esportes combinados. Os números 
acima das colunas representam o n. II = inserção homozigótica, ID = inserção hetero-
zigótica e DD = deleção homozigótica. Total X2 = 14,745.
*Diferença estabelecida em p ≤ 0,05. 
Frequência do genótipo da ECA
%
 G
en
ot
íp
ic
o
Esportes
II
ID
DD
p = 0,064
p = 0.687
2
5
100
80
60
40
20
0
5
1 1
7
11
2
12
17
19 18
21
2
4
p = 0.259 p = 0.34 p = 0.003
p = 0.001
Luta
X2 = 0,750
Taekwondo
X2 = 2,700
Futebol
X2 = 6,742
Futsal
X2 = 11,585
Handebol
X2 = 40,333
110 Rev Bras Med Esporte – Vol. 26, No 2 – Mar/Abr, 2020
A frequência alélica da amostra agrupada não foi significativamente 
diferente (p = 0,140). Porém, quando dividida por sexo e modalidade 
(individual e coletiva) a frequência do alelo I na amostra foi significa-
tivamente superior ao D (p = 0,0001). No entanto, no grupo feminino 
individual os alelos não apresentaram diferença (p = 0,527).
DISCUSSÕES
O presente estudo teve o objetivo de analisar a frequência genotípica 
e alélica de atletas profissionais de diferentes modalidades esportivas. Os 
resultados deste estudo demostraram não haver diferença significativa 
entre às frequências dos genótipos, bem como nas frequências alélicas, 
quando se comparou GA e GNA. Porém, pode-se observar que entre os 
grupos tanto o genótipo DD, quanto o alelo D foram menos frequentes. 
Alguns estudos com delineamento semelhante mostraram não haver 
diferença em relação as frequências genotípicas e alélicas entre atletas 
e não atletas, enquanto outras investigações identificaram diferenças 
significativas entre os grupos de atletas e não-atletas. Costa et al20and 
most of the published data refers to an I/D polymorphism leading to 
the presence (I allele não encontraram diferença entre os genótipos da 
ACE quando compararam nadadores com não atletas. Gunel et al13and 
functional ACE I/D and ACTN3 R577X polymorphisms have been asso-
ciated with sprinter performance. The aim of this study was to determine 
the effect of these polymorphisms on sport performance among 37 
elite athletes and 37 healthy controls. The ACE II genotype was identi-
fied in 32.43% of the control group and 8.11% of elite athletes, the DD 
genotype in 37.84% of the control group and 51.35% of the elite athletes, 
and the ID genotype in 29.73% of the control group and 40.54% of the 
elite athletes. With regard to the ACTN3 gene, the XX genotype, which 
confers an advantage for endurance activities, was identified in 10.81% 
of the control group and 35.14% of the elite athletes. The XX genotype 
was observed more frequently than the RR genotype (advantageous for 
sprinting também não verificaram diferença estatística na frequência do 
polimorfismo I/D da ACE ao compararem um grupo de 37 atletas de elite 
com 37 sujeitos saudáveis não-atletas. Em contrapartida, Ginevičienė et 
al2the angiotensin-converting enzyme (ACE observaram diferença (p = 
0,025) entre atletas lituanos e não-atletas daquele país. Esse resultado 
foi corroborado por Grenda et al14the purpose of the present study was 
to determine the interaction between both ACE ID and ACTN3 R577X 
polymorphisms and sprint and endurance performance in swimmers. 
Genomic DNA was extracted from oral epithelial cells using GenElute 
Mammalian Genomic DNA Miniprep Kit (Sigma, Germany que identifi-
caram tanto no grupo de total de nadadores, quanto na estratificação 
em competidores de curta ou longa distâncias, diferença em relação 
ao grupo de não atletas. 
Pesquisas envolvendo grupos de atletas13,21and functional ACE I/D 
and ACTN3 R577X polymorphisms have been associated with sprinter 
performance. The aim of this study was to determine the effect of these 
polymorphisms on sport performance among 37 elite athletes and 37 
healthy controls. The ACE II genotype was identified in 32.43% of the 
control group and 8.11% of elite athletes, the DD genotype in 37.84% of 
Figure 3. A) Frequências do genótipo da ECA. Comparações entre grupos (sem diferença 
estatística, p = 0,129) e entre grupos (esportes coletivos, p = 0,0001 eesportes individuais, 
p = 0,208). Os números acima das colunas representam o n. II = inserção homozigótica, 
ID = inserção heterozigótica e DD = deleção homozigótica. B) Frequências do alelo da 
ECA em atletas de esportes coletivos e individuais. X² de esportes coletivos = 41,901, X² 
de esportes individuais = 2,667 e total. X² total = 44,236. Os números acima das colunas 
representam o n. I = alelo de inserção e D = alelo de deleção.
Figure 4. A) Frequências do genótipo da ECA entre sexos e esportes. FAC = feminino 
coletivo; FAI = feminino individual; MAC = masculino coletivo; MAI = masculino indivi-
dual. Os números acima das barras representam o n. II = inserção homozigótica, ID = 
inserção heterozigótica e DD = deleção homozigótica. Total X2 = 4,496. B) Frequências 
do genótipo da ECA entre sexos e esportes. FAC = feminino coletivo; FAI = feminino 
individual; MAC = masculino coletivo; MAI = masculino individual. Os números acima 
das barras representam o n. I = alelo de inserção e D = alelo de deleção. Total X2 = 4,496.
*Diferença estabelecida em p ≤ 0,05. *Diferença estabelecida em p ≤ 0,05.
Frequência genotípica entre esportes coletivos e individuais Frequência do genótipo da ECA entre sexo e esportes
Frequência alélica entre sexo e esportes
Frequência alélica entre esportes coletivos e individuais
%
 F
re
qu
ên
ci
a 
al
él
ic
a
%
 F
re
qu
ên
ci
a 
al
él
ic
a
%
 G
en
ot
íp
ic
o
%
 G
en
ot
íp
ic
o
Esportes
A
B
A
B
Sexo e Esportes
Sexo e Esportes
Esportes
II
ID
DD
II
ID
DD
I
D
Coletivo
X2 = 48,250
FAC
X2 = 21,360
FAC
X2 = 18,307
FAI
X2 = 0,667
FAI
X2 = 0,000
MAC
X2 = 24,610
MAC
X2 = 22,313
MAI
X2 = 4,455
MAI
X2 = 4,455
Coletivo
X2 = 41,901
p = 0,096
p = 0,610
p = 0,351
p = 0,0001
72
31
6 6
73
26
29
15
p = 0,0001 p = 0,035p = 1,0
p = 0,717
p = 0,001
26
20
4
1 1
4
26
21
2
9
11
2
p = 0,001
p = 0,108
p = 0,001
p = 0,102
p = 0,001
147
52
38
6
9
16
3
55
33
21
180
74
Individual
X2 = 21,806
Total
X2 = 44,236
100
80
60
40
20
0
80
60
40
20
0
100
80
60
40
20
0
100
80
60
40
20
0
Individual
X2 = 3,143
I
D
p = 0,129
p = 0,0001 p = 0,208
111Rev Bras Med Esporte – Vol. 26, No 2 – Mar/Abr, 2020
the control group and 51.35% of the elite athletes, and the ID genotype 
in 29.73% of the control group and 40.54% of the elite athletes. With 
regard to the ACTN3 gene, the XX genotype, which confers an advan-
tage for endurance activities, was identified in 10.81% of the control 
group and 35.14% of the elite athletes. The XX genotype was observed 
more frequently than the RR genotype (advantageous for sprinting, 
idosos22 ou crianças e adolescentes7 apresentaram frequências dife-
rentes das encontradas neste estudo. É valido ressaltar que nenhuma 
das investigações supracitadas foi realizada na região norte do Brasil 
(local do presente estudo). Coelho et al21 verificaram em jogadores de 
futebol de diferentes categorias, da região sudeste do Brasil, as seguintes 
frequências: DD (29,42%), ID (51,42%) e II (19,14%), desta maneira os 
genótipos não apresentaram diferença (P = 0,85). Bordoni et al7 testaram 
a associação entre o polimorfismo I/D da ACE, composição corporal e 
estado de hidratação em 306 jovens italianos e verificaram a frequência 
de DD (41%), ID (44%) e II (15%). Esses dados apresentam uma relação 
inversamente proporcional entre as frequências dos genótipos DD e II 
quando comparados com as frequências do presente estudo. 
Tem sido sugerido que o alelo I apresenta maior relação com mo-
dalidades as quais a capacidade de endurance seja preponderante23,24. 
Montgomery et al23 relacionaram a frequência genotípica e alélica do 
polimorfismo I/D da ACE em dois grupos distintos. O primeiro foi composto 
por 25 montanhistas que competiram escalando alturas acima dos 7.000 
metros e o segundo por 123 militares do Reino Unido DD, submetidos a 
um exercício que avaliou a resistência muscular dos membros superiores. 
Os resultados apontaram que os montanhistas que alcançaram 
as maiores distâncias (acima dos 8.000 metros) eram homozigotos II 
(n = 6) ou heterozigotos (n = 9). Em relação aos resultados encontrados 
nos militares, os portadores dos genótipos homozigotos II realizaram o 
exercício durante 79,4 ± 25,2 segundos, os heterozigotos ID por 24.7 ± 
8,8 segundos e os homozigotos DD 7.1 ± 14,9 (p = 0,001). 
Grenda et al14the purpose of the present study was to determine 
the interaction between both ACE ID and ACTN3 R577X polymorphisms 
and sprint and endurance performance in swimmers. Genomic DNA was 
extracted from oral epithelial cells using GenElute Mammalian Genomic 
DNA Miniprep Kit (Sigma, Germany verificaram que em 49 nadadores 
poloneses de elite de provas de longa distância a frequência do ge-
nótipo DD foi inferior a 10%, enquanto que nos 147 atletas de curtas 
distâncias essa frequência subiu para 26,7%. Apesar desses resultados 
confirmarem a hipótese de que o alelo I pode estar relacionado ao melhor 
desempenho em eventos de endurance, outros achados apresentam 
resultados que contestam tal hipótese12,25the I allele promotes more 
power-orientated events. We tested this hypothesis by determining the 
frequency of ACE ID alleles amongst 121 Israeli top-level athletes classi-
fied by their sporting discipline (marathon runners or sprinters. Amir et 
al12the I allele promotes more power-orientated events. We tested this 
hypothesis by determining the frequency of ACE ID alleles amongst 121 
Israeli top-level athletes classified by their sporting discipline (marathon 
runners or sprinters verificaram em maratonistas de elite israelenses maior 
proporção do genótipo DD (62%) em comparação com os genótipos 
ID (29%) e II (9%). Outro estudo com atletas de elite em endurance foi 
conduzido por Grealy et al25 que diagnosticaram em 196 participantes 
do Ironman 42,3% genótipos DD, 46,9% ID e 10,7% II, corroborando com 
os resultados de Amir et al12the I allele promotes more power-orientated 
events. We tested this hypothesis by determining the frequency of ACE 
ID alleles amongst 121 Israeli top-level athletes classified by their sporting 
discipline (marathon runners or sprinters.
Em contra partida, outras investigações indicam que a frequência 
do alelo D é superior em esportes que exigem maior força/potência 
muscular26,27muscle power performance (counter-movement jump. 
No entanto, ao avaliarem a frequência de 505 jogadores de Rugby, Heffer-
nan et al28, não encontraram diferenças significativa entre as frequências 
genotípicas (DD = 21,4%, ID = 49,7% e II = 28,9%), contrapondo esses 
resultados, Costa et al20and most of the published data refers to an I/D 
polymorphism leading to the presence (I allele avaliaram a frequência 
de 39 nadadores portugueses de elite (25 de provas até 200m e outros 
14 de provas que variavam entre 400 a 1.500m). 
As frequências genotípicas do grupo de nadadores de curta distância 
foi DD 56% e ID 44%, enquanto nos de média distância as frequências 
foram DD (43%), ID (21%) e II (36%). Assim indicando a maior presença 
do alelo D em atletas de prova de curta duração, mas é importante sa-
lientar que conforme o aumento das distâncias nas provas, a frequência 
do alelo I foi mais evidenciada. 
Os mesmos autores ao avaliarem 58 atletas de alto nível (35 nadado-
res e 23 triatletas), diferindo-os em grupos de curta ou média distância 
verificaram a ausência do genótipo II no grupo de curta distância, en-
quanto no grupo de média distância não foram observadas diferenças 
signficativas29. Esses dados corroboram com os de Papadimitriou et 
al27 que verificaram melhores resultados em atletas velocistas de nível 
olímpico portadores do alelo D. Do mesmo modo, Massidda et al30even if 
this association has been often conflicting. The aim of the present study 
was to investigate the association between the ACE and the ACTN3 
genotypes and elite performance in Italian male athletes. The ACTN-3 
R577X and the ACE I/D genotype distributions of 59 elitemale Italian 
athletes practicing gymnastics (G; n = 17 não encontraram em grupo de 
12 velocistas nenhum portador do genótipo II, além disso, em ginastas 
e jogadores de futebol a frequência do genótipo DD foi superior a 50%. 
Como nesta investigação foram avaliadas somente modalidades pre-
dominantemente anaeróbias, esperava-se que o alelo D apresentasse a 
frequência igual ou superior a 50%, porém verificou-se nas modalidades 
coletivas a frequência de 73% do alelo I e de 23% do alelo D (P = 0.001), 
enquanto nas modalidades individuais a proporção foi de 39% do alelo I 
e 61% do alelo D (P = 0.102). Apesar do resultado encontrado nas moda-
lidade individuais se assemelhar com os de outros estudos12,24,27the I allele 
promotes more power-orientated events. We tested this hypothesis by 
determining the frequency of ACE ID alleles amongst 121 Israeli top-level 
athletes classified by their sporting discipline (marathon runners or sprinters, 
quando os grupos foram reunidos a frequência total foi de 71% I e 29% 
D. Desta maneira, a frequência alélica da amostra desta pesquisa diferiu 
significativamente daquelas encontradas nos estudos citados anteriormente. 
Wang et al16 compararam as frequências genotípicas de nadadores 
de curtas e médias distâncias (≤ 400 metros, n=130) ou longas distâncias 
(> 400 metros, n=70) americanos e europeus, com nadadores asiáticos 
de curtas distâncias (≤ 100 metros, n=166) ou médias distâncias (200-400 
metros, n=160). Os nadadores caucasianos de curtas e médias distân-
cias apresentaram maiores frequências dos genótipos DD (40,7%) e ID 
(39,8%) em comparação com o II (19,5%), porém os competidores de 
provas longas apresentaram frequências genotípicas semelhantes entre 
II 24,2% e DD 28,8%. Dentre os asiáticos, as frequências corroboraram 
com as encontradas no presente estudo. Em atletas de provas curtas 
obteve-se o percentual de DD 9,6%, ID 34,9% e II 55,4%, enquanto que 
nas de médias distâncias os genótipos DD, ID e II, apresentaram as fre-
quências 7,5%, 49,4 e 43,1%, respectivamente. No estudo de Ginevičienė 
et al2the angiotensin-converting enzyme (ACE, também foi identificado 
correlação entre alelo I e modalidades anaeróbias. 
Aparentemente, as frequências encontradas no presente estudo 
se assemelham com as encontradas em estudos com populações 
asiáticas10,31,32and to determine the association between ACE genotype 
and cardiovascular risk. Forty hypertensive adolescents (16-17 years old, 
systolic blood pressure (BP. Park et al10and to determine the association 
112 Rev Bras Med Esporte – Vol. 26, No 2 – Mar/Abr, 2020
CONTRIBUIÇÕES DOS AUTORES: Cada autor contribuiu individual e significativamente para o desenvolvimento do manuscrito. AWOR: redação, revisão, coleta das amostras, 
análises moleculares, tratamento estatístico, conceito intelectual e confecção de todo o projeto de pesquisa; WMN: análises moleculares, análise dos dados e redação. CMCO: análises 
moleculares e revisão; OVN: análise das moleculares e redação; JPMN: análises moleculares e redação; JOLS: redação e revisão; EPV: coleta das amostras e redação; HSB: redação e 
revisão; IMP: coleta das amostras, análises moleculares e redação; SAF (0000-0001-7246-6350)*: redação e revisão. Todos os autores revisaram e aprovaram a versão final do manuscrito.
between ACE genotype and cardiovascular risk. Forty hypertensive 
adolescents (16-17 years old, systolic blood pressure (BP encontraram 
em jovens coreanos a frequências dos genótipos ID e II, superiores ao 
do genótipo DD. Enquanto Chiu et al33 verificaram em jovem atletas 
asiáticas as frequências de DD (7%), ID (44%) e II (49%). Malhotra et al34 
identificaram em 374 militares asiáticos de regiões sub montanhosas 
as frequências de DD (10%), ID (47%) e II (43%). 
No presente estudo ficou evidenciado que as frequências genotípicas 
e alélicas dos atletas de modalidade individuais e coletivas, indepen-
dente do sexo, diferiram significativamente daquelas encontradas em 
estudos envolvendo populações europeias, no entanto se assemelhou 
aos resultados de investigações realizadas com populações asiáticas. 
É válido ressaltar que mais estudos são necessários, envolvendo po-
pulações amazônicas, para reforçar os dos dados desta investigação. 
No entanto, dois pontos puderam ser esclarecidos: 1) a frequência do 
polimorfismo I/D da ACE se apresentam de maneira diferente em popula-
ções diversas e, 2) nem sempre o alelo D estará relacionado com eventos 
de força/potência, bem como o alelo I ligado a eventos de endurance. 
CONCLUSÕES
O presente estudo evidenciou que as frequências genotípicas e 
alélicas do gene da ECA I não diferiram entre atletas e não atletas. Apesar 
disso, no grupo de atletas de modalidades coletivas observou-se maior 
frequência do genótipo homozigoto de inserção.
Todos os autores declararam não haver qualquer potencial conflito 
de interesses referente a este artigo.
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