Síndrome de chediak-higashi

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Síndrome de 
Chediak-Higashi
Ana Carolina Argenton, Bruna Gollmann e Gabriele
Basso
a Sindrome de Chediak-Higashi é uma doença
genética autossômica recessiva
o que é uma doença autossômica recessiva?
Essa doença é mais comum em gatos Persas...
... mas pode acometer outras espécies também:
Sinais diagnosticados no distúrbio:
• Leucócitos com lisossomos gigantes (coram-
se azurófilos/basofílicos) gerando mutações
do gene que codifica a proteina do tráfico
lisossômico, resultando em fusão do
lisossomo+fagossomo.
eosinófilo linfócito neutrófilo monócito
P.S.: Quais leucócitos?
E o que essa alteração provoca?
1) Efeitos nocivos no sistema
imune, causados pela
formação defeituosa nos
neutrófilos e macrofagos
2) Formação defeituosa de
melanossomas nos melanócitos
 
3) Anormalidades lisossômicas nas
células do sistema nervoso
 
4) Células defeituosas na quimiotaxia e
na fagocitose
5) Defeito nas células NK
6) Defeito na função dos Linfócitos T
Citotóxicos (com gravidade variável)
Sangramentos e hematomas, causados devido
aos problemas plaquetários que a doença causa
Albinismo oculocutâneo (total ou parcial); pêlo
TOTALMENTE branco, olhos azuis ou
heterocomáticos
Sinais clínicos
Fotofobia: desconforto em ambientes muito
iluminados, seja luz natural ou artificial
Além disso, há relatos também de infiltração de
diversos órgãos por linfócitos não neoplásicos
• Esfregaço sanguíneo para
detectar os lisossomos gigantes;
• Contagem de plaquetas;
• Hemograma completo.
 
Como se dá o Diagnóstico?
Através da associação dos sinais clínicos e
dos exames laboratoriais!
E quais exames solicitar:?
Não tem cura, mas tem tratamento
Por ser uma doença hereditária,
não há cura, mas há tratamento
dos sintomas! Tranfusões
plaquetárias e transplante de
medula óssea são opções, mas
precisa-se avaliar a real
necessidade do animalzinho.
Relato de caso:
Obrigada pela atenção!
 
Faça exames periódicamente no
seu animalzinho!
Referências
Bibliográficas.
 
• COLLIER, Linda L.; PRIEUR, David J.; KING, Edward J. Ocular
melanin pigmentation anomalies in cats, cattle, mink, and mice
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• PRIEUR, David J.; COLLIER, Linda L. Inheritance of the Chediak-
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• Abul K. Abbas, Andrew H. Lichtman, Shiv Pillai; Ilustrações
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• Viviane A. Colla, et. al. Síndrome de Chediak-Higashi: Relato
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