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Gênica Mendeliana 1º Lei de Mendel
UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA – UNEB, CAPUS VII –
SENHOR DO BONFIM.
Disciplina - Genética
Docente - Mariana Santos de Jesus
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam 
na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”
1º Lei de Mendel
1º Lei de Mendel
Segregação gênica
Questão 01. Levando-se em consideração a combinação de 4 alelos,
quantas combinações distintas um indivíduo AaBbCcDd consegue
formar?
Questão 02. A fenilcetonúria é uma doença hereditária autossômica recessiva,
associada à mutação do gene PAH, que limita a metabolização do aminoácido
fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as embalagens de alimentos, como
refrigerantes dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua composição.
Uma mulher portadora de mutação para o gene PAH tem três filhos normais, com
um homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à mesma mutação no
gene PAH encontrada em um dos alelos da mulher.
Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por esses pais ser uma menina e
apresentar fenilcetonúria?
Fatores que alteram os padrões Mendelianos
➢ Polialelia
➢ Dominância Incompleta
➢ Codominância
➢ Pleiotropia
➢ Genes letais
Como assim 
Kiridãn? Passado!
Polialelia, ou alelos múltiplos, é o nome dado ao fenômeno em que os genes
possuem mais de duas formas alélicas, ou seja, uma mesma característica
pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um
gene).
EXEMPLOS
POLIALELIA
Questão 03. Sabendo que a pelagem de coelhos é um caso de polialelia, 
qual a probabilidade de um coelho albino cruzar com um coelho selvagem 
heterozigoto para himalaia e ter um filhote chinchila?
Questão 04. A cor da pelagem em coelhos é determinada por uma série de
alelos múltiplos composta pelos genes C, cch, ch e ca, responsáveis
pelos fenótipos aguti, chinchila, himalaio e albino, respectivamente. A ordem
de dominância existente entre os genes é C > cch > ch > ca.
Responda às questões a seguir.
a. Quais as proporções fenotípicas e genotípicas esperadas na progênie do
cruzamento entre um coelho aguti (Ccch) e um coelho chinchila (cchch)?
b. Como você explicaria o aparecimento de coelhos albinos, a partir de
cruzamento entre coelhos himalaios?
Dominância incompleta:
O fenótipo de indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos de
dois homozigóticos. Isto ocorre porque somente uma cópia do gene ativo não é
capaz de produzir toda a quantidade de enzima responsável pela manutenção do
fenótipo.
Co-dominancia: O genes possuem o mesmo peso genético.
O indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os
dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diploide se
expressam
POLIALELIA
Co-dominancia: Sistema ABO
POLIALELIA
Questão 05. Imagine que um homem de tipo sanguíneo O case-se com uma
mulher de sangue tipo AB. Qual é a probabilidade de esse cruzamento gerar
descendentes de sangue tipo O?
a) A probabilidade é nula, pois esse cruzamento só originará descendentes A, B
e AB.
b) A probabilidade é 100%, pois o alelo que condiciona o sangue tipo O é
dominante.
c) A probabilidade é 50%, pois metade dos genes do descendente é da mãe e
metade, do pai.
d) A probabilidade é nula, pois os descendentes gerados poderão ter apenas os
genótipos Iai e Ibi.
e) A probabilidade é 25%, pois esse cruzamento poderá gerar descendentes A,
B, AB ou O.
Questão 06. Na espécie humana, os tipos sanguíneos do sistema ABO apresentam padrão de
herança por polialelia. Considere um casal cuja mulher (1) é do grupo sanguíneo A, filha de pais
dos tipos sanguíneos O e AB, cujo esposo (2) é do grupo sanguíneo AB, e cujo primeiro filho (3)
pode doar sangue para ambos os pais (1 e 2). Assinale a afirmativa VERDADEIRA.
A. O primeiro filho do casal pode ter genótipo homozigoto ou heterozigoto para o sistema ABO.
B. Pelo fato de haver codominância entre os alelos, todos os indivíduos citados na família são
obrigatoriamente heterozigotos para o sistema ABO.
C. Há dois doadores universais entre os membros da família.
D. A chance de o casal 1 e 2 ter uma próxima criança do sexo feminino e do tipo sanguíneo
idêntico ao pai é de 25%.
E. A mulher (1) pode doar sangue para seu esposo (2) e, reciprocamente, também ser receptora
dele.
Pleiotropia (do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade) é o
fenômeno em que um par de genes alelos condiciona o aparecimento de várias
características no mesmo organismo.
PLEIOTROPIA
Efeito Pleiotrópico
 Pleiotropia (1 Gene = Várias características)
Anemia Falciforme
HbAHbA = Normal
HbAHbS = Anemia Leve (Anêmico)
HbSHbS = Anemia Grave (Morte)
Síndrome de Marfan: alterações no gene fibrilina-1
Gene letal é um gene que, quando presente, provoca a morte pré ou pós
nascimento, ou produz uma deformidade tão grave que levará o indivíduo à
morte.
GENE LETAL
MUTAÇÃO EM FGFR3
ACONDROPLASIA
DOENÇA DE TAY-SACHS
autossômica recessiva
autossômica dominante
MUTAÇÃO EM HEXA
Gangliosidosis GM2 ou a deficiência de 
Hexosaminidase A)
A segregação 
independente de dois ou 
mais pares de genes
Gênica Mendeliana-> 2º Lei de Mendel
Estavam achando 
fácil? Segura essa 
marimba mon
amour!
Gênica Mendeliana-> 2º Lei de Mendel
Estavam achando 
fácil? Segura essa 
marimba mon
amour!
Interação Gênica: Interação entre genes não alélicos
 Interação Simples Não Epistática
Genótipo das 
Aves
R_E_
(RREE ou RREe ou 
RrEe ou RrEE)
R_ee 
(RRee ou Rree)
rrE_
(rrEE ou rrEe)
rree
Fenótipo das 
Cristas
Crista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples
Interação Gênica
Genótipo das 
Cobras
O+_B+_
(O+O+B+B+ ou 
O+OB+B ou O+O+B+B 
ou O+OB+B+
OOB+_
(OOB+B+ ou OOB+B)
O+_BB
(O+O+BB ou O+OBB)
OOBB
Fenótipo da 
Cor da Pele 
das Cobras
Cobra com 
Pigmentos 
Laranja e 
Preto
Cobra com 
Pigmento 
preto
Cobra com 
Pigmento 
Laranja
Cobra sem 
Pigmento 
Preto e 
Laranja
 Interação Simples
Interação Gênica
Genótipo das 
Periquitos
A_B_
(AABB, AABb, AaBb, 
AaBB)
A_bb
AAbb ou Aabb)
aaB_
(aaBB ou AABb)
aabb
Fenótipo da 
Cor da 
Plumagem dos 
Periquitos
Cobra com 
Pigmentos 
Laranja e 
Preto
 Interação Simples
BrancosAmarelos
Verdes Azuis
Interação Gênica
 Interação Complementar
Genótipo das 
Flores de Ervilhas
A_B_
(AABB ou AABb ou AaBb ou 
AaBB)
A_bb ou aaB_ ou aabb
(AAbb ou Aabb ou aaBB ou aaBb)
Fenótipo das Flores 
de Ervilhas
Cor Púrpura Cor Branca
Cor das Flores de Ervilha-de-Cheiro
Epistasia
 Epistasia Dominante
Genótipo das 
Galinhas
C_ii
(CCii ou Ccii)
C_I_ ou ccI_ ou ccii
(CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi)
Fenótipo das 
Galinhas
Galinhas 
Coloridas
Galinhas
Brancas
Gene Epistático= Dominante
Gene Hipostático = Recessivo
Epistasia
 Epistasia Recessiva
Gene Epistático= recessivo
Gene Hipostático = Dominante
Genótipo dos 
Cachorros
B_E_
(BBEE ou BbEe ou BBEe 
ou BbEE)
bbE_
(bbEE ou bbEe)
B_ee ou 
bbee
(BBee ou Bbee)
Fenótipo da 
Cor dos Pêlos
Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada
Epistasia
 Epistasia Duplo Recessiva
Genótipo dos 
Indivíduos
D_E_
(DDEE ou DDEe ou DdEE ou 
DdEe)
ddE_ou D_ee
(ddEE ou ddEe ou DDee ou 
Ddee) ou ddee
Fenótipo dos 
Indivíduos
Normal Surdo
Normal = D_E_
Surdez = ddee, DDee, Ddee, ddEE, ddEd
Epistasia estrutural: quando um gene determina a presença ou ausência de uma
determinada estrutura, por exemplo, presença ou ausência de pêlos.
Este gene é pistático em relação a um gene que determina coloração da pelagem
Conversão: quando o produto de um gene é convertido em um outro produto por o
utro gene, mascarando a ação do primeiro gene.
Formas de Manifestação da Epistasia
Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota metabólica
a ausência de um produto evita a formação de outros produtos.
Supressor: alelo que reverte o efeito de uma mutação ocorrida em
outro gene (cancela a expressão do alelo mutante), resultandono
fenótipo normal (selvagem).
Questão 07. Nos cães labradores, a cor da pelagem preta, chocolate ou
dourada depende da interação entre dois genes, um localizado no
cromossomo 11 (alelos B e b) e o outro, no cromossomo 5 (alelos E e e). O
alelo dominante B é responsável pela síntese do pigmento preto e o alelo
recessivo b, pela produção do pigmento chocolate. O alelo dominante E
determina a deposição do pigmento preto ou chocolate nos pelos; e o alelo e
impede a deposição de pigmento no pelo.
Dentre 36 cães resultantes de cruzamentos de cães heterozigóticos nos dois
lócus com cães duplo-homozigóticos recessivos, quantos com pelagem preta,
chocolate e dourada, respectivamente, são esperados?
Questão 08. A cor do fruto do pimentão (Capsicum annuum) pode ser vermelha, 
marrom, amarela ou verde e depende da ação de dois genes (Y/y e R/r), onde:
O fruto será vermelho quando os dois alelos dominantes (Y_R_) estiverem 
presentes;
O fruto será amarelo quando somente o alelo dominante Y (Y_rr) estiver presente;
O fruto será marrom quando somente o alelo dominante R (yyR_) estiver presente 
e;
O fruto será verde não houver alelos dominantes no genótipo (yyrr).
Do cruzamento entre duas plantas diíbridas, obtiveram-se 569 descendentes, 
QUANTOS APRESENTARAM FRUTO AMARELO?
Questão 09. Em abóboras, a cor do fruto é determinada por dois genes de
segregação independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos brancos,
enquanto cc é necessário para produção de fruto colorido, cuja cor é determinada
pelo segundo gene: cor amarela (VV e Vv) ou verde (vv). Do cruzamento de duas
plantas brancas, heterozigotas para os dois loci, CcVv, serão produzidas
A) 12/16 de plantas com frutos coloridos.
B) 1/16 de plantas com frutos amarelos.
C) 3/4 de plantas com frutos brancos.
D) 3/16 de plantas com frutos verdes.
E) apenas plantas com frutos brancos.
HEREDOGRAMA
Padrão de herança autossômica recessiva
Padrão de herança autossômica dominante
Padrão de herança ligada ao sexo