Bases Biológicas do DNA

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Bases Biológicas do 
Comportamento
PROF. DRA. ANA PAULA SCARAMAL RICIETTO
Recordando!!
VAMOS RETOMAR O QUE ESTUDAMOS 
NA AULA ANTERIOR?
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3Ácidos nucleicos
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
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Dúvidas?
Contextualizando 
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Fonte: DE ROBERTIS,E. M. F. Biologia celular e molecular. 16. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
Estrutura e 
função gênica
A DESCOBERTA DO DNA
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7O material genético tem várias características 
importantes
1. O material genético tem obrigatoriamente informações complexas.
• Em primeiro lugar, o material genético tem de ser capaz de armazenar muita informação –
instruções para os traços e as funções de um organismo.
2. O material genético precisa se replicar de forma confiável.
• Uma segunda característica necessária é a capacidade de o material genético ser copiado
com exatidão. Cada organismo começa como uma única célula. Para produzir um
organismo multicelular complexo como você, essa única célula precisa sofrer bilhões de
divisões celulares. Em cada divisão celular, as instruções genéticas têm de ser transmitidas
para as células descendentes com grande precisão. Quando os organismos se reproduzem
e transferem os genes para seus descendentes, as instruções da codificação têm de ser
copiadas com fidelidade.
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
8O material genético tem várias características 
importantes
3. O material genético obrigatoriamente codifica o fenótipo.
• O material genético (o genótipo) precisa ter a capacidade de ser expresso – para codificar
os traços (o fenótipo). O produto de um gene é uma proteína ou uma molécula de RNA,
então é crucial que exista um mecanismo para que as instruções genéticas no DNA sejam
copiadas em RNAs e proteínas.
4. O material genético precisa ter a capacidade de variar.
• As informações genéticas têm de ser capazes de variar, porque diferentes espécies e até
membros de uma espécie têm uma composição genética diferente.
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
9Evolução da estrutura do DNA
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
10Estrutura do DNA
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
 1.Análise química: Quando analisaram a composição
do DNA de muitos organismos diferentes, Erwin
Chargaff e colaboradores constataram que a
concentração de timina era sempre igual à de adenina
e que a concentração de citosina era sempre igual à de
guanina.
 2.Estudos de difração por raios X: Watson e Crick
usaram dados de difração de raios X sobre a estrutura
do DNA apresentados por Maurice Wilkins, Rosalind
Franklin e seus colaboradores. Esses dados indicaram
que o DNA era uma estrutura bifilamentar, altamente
organizada, com subestruturas repetidas a intervalos
de 0,34 nanômetro (1 nm = 10–9 m) ao longo do eixo
da molécula.
SABENDO QUE AS CÉLULAS HUMANAS TÊM
MAIS DE 6 BILHÕES DE PARES DE BASES DE
DNA, QUE MEDIRIAM MAIS DE 2 METROS,
ESTICADOS DE UMA PONTA A OUTRA, QUAL
SOLUÇÃO FOI ENCONTRADA PARA QUE AS
MOLÉCULAS DE DNA SE AJUSTEM EM
ESPAÇOS PEQUENOS TÃO PEQUENOS?
11
Vamos 
participar!
12
A estrutura do DNA pode ser considerada em três 
níveis hierárquicos
a estrutura primária do DNA é sua cadeia de nucleotídeos; 
a estrutura secundária é a hélice de fita dobrada; 
a estrutura terciária refere-se à dobra de ordem superior que possibilita 
que o DNA seja acondicionado no espaço restrito de uma célula.
13O genoma haploide humano consiste em 23 
cromossomos que, em conjunto, têm cerca de 3,2 
bilhões de pares de base de DNA e 20.500 genes.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
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Para refletir:
Suponha que uma sonda automática, não tripulada, é enviada para o espaço profundo
para pesquisa de vida extraterrestre. Após vagar por muitos anos-luz nos locais mais
distantes do universo, essa sonda chega a um planeta distante e detecta vida. A
composição química da vida nesse planeta é completamente diferente da composição
da vida na Terra, e seu material genético não é composto por ácidos nucleicos. Que
predições você pode tirar sobre as propriedades químicas do material genético desse
planeta?
Embora a composição química do material genético no planeta possa ser diferente do
material do DNA, é mais provável que ele tenha propriedades semelhantes às do DNA.
Como discutido no bloco, o material genético deve ter informação complexa, replicar
fidedignamente, codificar o fenótipo e ter a capacidade de variar. Mesmo se o material
no planeta não for DNA, ele deve satisfazer estes critérios. Além disso, o material
genético deve ser estável.
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
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Dúvidas?
Estrutura e 
função gênica
TRANSCRIÇÃO
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17Dogma central da Biologia Molecular
Fonte: ALBERTS, B. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
Francis H. Crick 
18Descoberta do mRNA
 Em 1970, Oscar Miller Jr., Barbara Hamkalo e Charles
Thomas usaram microscopia eletrônica para examinar
o material celular e demonstrar que o RNA é
transcrito a partir de um molde de DNA. Eles viram
estruturas semelhantes à árvore de Natal dentro da
célula: finas fibras centrais (o tronco da árvore) às
quais estavam presos fios (os ramos) com grânulos.
 A adição da desoxirribonuclease (uma enzima que
degrada o DNA) fez com que as fibras centrais
desaparecessem, indicando que os “troncos da
árvore” eram moléculas de DNA. A ribonuclease (uma
enzima que degrada RNA) removeu os fios granulosos,
indicando que os ramos eram RNA. Sua conclusão foi
que cada “árvore de Natal” representava um gene
sendo submetido à transcrição.
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
19Tipos de RNA
Fonte: ALBERTS, B. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.
20RNA polimerases
Fonte: ALBERTS, B. Biologia molecular da célula. 6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017; SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
21Transcrição
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
22Transcrição em eucariotos
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
23Etapas da transcrição
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
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Para refletir:
A maioria dos genes eucarióticos contém íntrons não codificadores
que separam as sequências codificadoras ou éxons desses genes.
Em que estágio da expressão desses genes interrompidos são
removidas as sequências de íntrons não codificadores?
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Dúvidas?
Estrutura e 
função gênica
INTERVALO
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Estrutura e 
função gênica
O CÓDIGO GENÉTICO
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QUANDO VOCÊ ESCUTA 
FALAR EM CÓDIGO 
GENÉTICO O QUE VOCÊ 
PENSA?
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Vamos 
participar!
29Código genético
O código genético é um código sem
sobreposição em que cada aminoácido mais
a iniciação e o término do polipeptídeo são
especificados por códons de RNA
constituídos de três nucleotídeos.
Fonte: Wikimedia Commons / Mouagip. Disponível em https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Aminoacids_table.svg#/media/File:Aminoacids_table.svg. Acesso em fev. 2021. 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Aminoacids_table.svg#/media/File:Aminoacids_table.svg
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Propriedades do código genético
 1.O código genético é constituído de trinucleotídeos. Três nucleotídeos no mRNA
especificam um aminoácido no produto polipeptídico; portanto, cada códon contém
três nucleotídeos.
 2.O código genético não tem sobreposições. Cada nucleotídeo no mRNA pertence a
apenas um códon, exceto em casos raros de sobreposição de genes nos quais uma
sequêncianucleotídica é lida em duas matrizes de leitura diferentes.
 3.O código genético não tem vírgulas. Não há vírgulas nem outro tipo de pontuação
nas regiões codificadoras das moléculas de mRNA. Durante a tradução, a leitura dos
códons é consecutiva.
 4.O código genético é degenerado. Todos os aminoácidos, exceto dois, são
especificados por mais de um códon.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
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Propriedades do código genético
 5.O código genético é ordenado. Vários códons para um determinado aminoácido e
códons para aminoácidos com propriedades químicas similares são muito
semelhantes, geralmente diferindo em apenas um nucleotídeo.
 6.O código genético contém códons de iniciação e de término. Códons específicos são
usados para iniciar e finalizar as cadeias polipeptídicas. Esses códons de iniciação e de
término são as únicas formas de pontuação do código.
 7.O código genético é quase universal. Com poucas exceções, os códons têm o
mesmo significado em todos os organismos vivos, desde os vírus até os seres
humanos.
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
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4.O código genético é degenerado. 
 Um aminoácido é codificado por três nucleotídeos consecutivos no mRNA, e cada
nucleotídeo pode ter uma das quatro bases possíveis (A, G, C e U) em cada posição de
nucleotídeo, resultando em 43 = 64 possíveis códons.
 Três desses códons são códons de parada, especificando o término da tradução. Assim,
61 códons, chamados códons com sentido ou senso, codificam os aminoácidos.
 Como existem 61 códons senso e apenas 20 diferentes aminoácidos comumente
encontrados nas proteínas, o código tem mais informação que o necessário para
especificar os aminoácidos, e por isso dizemos que é um código genético degenerado.
 Esta expressão não significa que o código genético está corrompido; degenerado é um
termo que Francis Crick pegou emprestado da física quântica, que descreve múltiplos
estados físicos com significado equivalente. A degeneração do código genético significa
que os aminoácidos podem ser especificados por mais de um códon.
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
https://jigsaw.minhabiblioteca.com.br/books/9788527729338/epub/OEBPS/Text/chapter15.html#glo9
https://jigsaw.minhabiblioteca.com.br/books/9788527729338/epub/OEBPS/Text/chapter15.html#glo4
33Código genético
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
34Quadro de leitura
Início
Início
Início
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Para refletir:
Se há apenas 20 tipos de aminoácidos e todas as proteínas são
formadas por uma sequência de aminoácidos, como existem tantas
proteínas diferentes?
Cada proteína é constituída por um número diferente de
aminoácidos que se combinam em diferentes sequências para
originar cada uma das proteínas.
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Dúvidas?
Estrutura e 
função gênica
TRADUÇÃO
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38Compreensão da tradução 
Fonte: MENCK, C. F. M. Genética molecular básica : dos genes aos genomas. 1. ed. - Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2017.
1955 – Francis Crick
• propôs que, antes da incorporação dos aminoácidos em polipeptídeos, os aminoácidos precisam
associar-se a uma molécula adaptadora especial. Essa molécula adaptadora deveria possibilitar a
interação entre essas duas moléculas quimicamente incompatíveis. Dessa maneira, Crick
imaginou que muito provavelmente esse adaptador seria uma espécie de RNA.
1957 – Hoagland & Zamecnik
• demonstraram que, antes de sua incorporação às proteínas, os aminoácidos se ligam a uma
classe de moléculas de RNA, no início chamada de RNA “solúvel”. Eles também identificaram as
enzimas aminoacil-tRNA sintetases, que eram responsáveis por ligar um aminoácido específico a
um RNA “solúvel” e transportá-lo para o ribossomo para a síntese proteica. Esse RNA “solúvel”,
assim denominado por ser uma molécula de baixo peso molecular e solúvel, foi posteriormente
renomeado de RNA transportador (tRNA ou RNA de transferência).
1961 – Nirenberg, Khorana & Holley
• determinaram que a síntese de aminoácidos era determinada a partir de uma trinca de bases do 
mRNA.
39RNA transportador
Fonte: MENCK, C. F. M. Genética molecular básica : dos genes aos genomas. 1. ed. - Rio de Janeiro : Guanabara Koogan, 2017.
40Ribossomo
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020; Wikimedia Commons / LadyofHats - Nossedotti. Disponível em 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg/. Acesso em fev. 2021. 
https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg#/media/Ficheiro:Ribosome_mRNA_translation_pt.svg/
41Tradução: iniciação
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
42Tradução: alongamento
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
43Tradução: alongamento
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
44Tradução: terminação
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
45Tradução: terminação
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
46Tradução: terminação
Fonte: PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 5. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2017.
47Proteínas
Fonte: SNUSTAD, D. P. Fundamentos de genética. 7. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2020.
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Situação Problema
Um casal de judeus procura um serviço de consultoria genética, pois dois de
seus quatro filhos apresentam doença de Tay-Sachs. O casal está preocupado
com a possibilidade de os outros dois filhos, caçulas, saudáveis até o momento,
virem a apresentar a doença. Os dois filhos afetados nasceram aparentemente
normais, mas por volta dos três anos começaram a apresentar paralisia e a
perder progressivamente a visão. O casal teve outra criança que morreu aos
cinco anos com a doença. Eles buscam saber a causa dessa doença em suas
crianças e se os dois caçulas apresentam chances de desenvolver a doença. O
que você lhes diria?
49
Situação Problema
 A doença de Tay-Sachs é um distúrbio metabólico muito presente em judeus. É
consequência da alteração de quatro bases nitrogenadas no gene recessivo,
localizado no cromossomo 15, responsável pela produção de uma enzima
lisossômica que atua na quebra de determinado lipídeo.
 A alteração faz que surja um códon de parada (stop códon) precocemente no
processo de tradução, o que acaba por produzir uma enzima não funcional ou,
até mesmo, inexistente. A falta dessa enzima ocasiona o rápido acúmulo desse
lipídio nos neurônios, levando à neurodegeneração progressiva.
 O fato de o casal já ter perdido uma criança com a doença e ter outras duas
afetadas por ela indica que ambos são portadores do gene recessivo e, por este
motivo, todos os seus filhos apresentam chances de desenvolver a doença.
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Dúvidas?
Estrutura e 
função gênica
RECAPITULANDO
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