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UNIVERSIDADE FEDERAL DE MATO GROSSO CAMPUS UNIVERSITÁRIO DO ARAGUAIA INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLÓGICAS E DA SAÚDE – ICBS DOENÇA DE TAY-SACHS Discentes: Maria Eduarda Adolfo; Naiara Dorneles. A doença de Tay Sachs (DTS) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulodo gangliosídio GM2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito na enzima hexosaminidase A decorrente de mutações no seu gene codificador. O QUE SÃO GANGLISÍDEOS ? São glicolipídos complexos, que contêm ácido siálico e que se localizam especialmente no cérebro. São essenciais para a mielinização, para a integridade dos axónios neuronais e para a transmissão dos impulsos nervosos. O QUE É A HEXOSAMINIDASE A? A hexosaminidase A é uma enzima hidrolítica vital, encontrada nos lisossomas e que decompõe os fosfolípidos. HERANÇA Apresenta um padrão de herança autossômico recessivo, SINAIS E SINTOMAS Severa deterioração das habilidades mentais e físicas Cegueira Surdez Incapacidade de engolir Músculos começam a atrofiar até ocorrer paralisia. Convulsão Grande reflexo a susto e barulho Mácula na retina Acomete principalmente crianças de até 5 anos COMO OCORRE O DIAGNOSTICO Teste laboratorial, em que são determinados os níveis de hexosaminadase A no sangue. Não existe cura, mas existe medidas paliativas como: Medicamentos anticonvulsionantes Transplante de medula óssea Terapia gênica, ou geneterapia( ainda é um tratamento em pesquisa) REFERÊNCIAS Robbins & Cotran. KUMAR, Vinay; MITCHELL, Richard N.; ABBAS, Abul K.;Patologia - Bases Patológicas das Doenças http://www.pharmecum.com.br/atual_jornal.cfm?jor_id=3485 http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomas-diagnostico-tratamento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/ http://www.depression-guide.com/lang/pt/learning-disability/tay-sachs-disease.htm http://www.ceresgenetica.com.br/doencas_judaicas.htm
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