sindrome jacobs

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Trabalho de Genética 
Alunos: Jéssica Pereira; Rafael Eduardo da Silva.
Sindrome de Jacobs
A síndrome Jacobs é uma aneuploidia dos cromossomos sexuais, onde um ser humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47, XYY.
A síndrome Jacobs é designada também como a trissomia XYY,ou Sindrome XYY ,aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna, o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo discernível. 
História
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente portador tinha 44 anos, inteligência não inferior à média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se duas vezes e tinha seis filhos. Desses, dois possuíam anomalias: uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos.
Mais tarde em 1965, despertou interesse esse dado de Sandberg despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado Hospital de Segurança Máxima da Escócia, por Patrícia Jacobs, dai vindo o nome da Síndrome.
Todos os manicômios tinham algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. 
Causas
Durante a fecundação, o indivíduo recebe dois cromossomos sexuais Y por causa de uma aneuploidia do espermatozoide. Acredita-se que pode ser a não disjunção, ou seja, a não soltura durante a espermatogênese na meiose II, produzindo espermatozoides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas, assim passando despercebida após o desenvolvimento pós-natal. Temos a não disjunção especifica e exclusiva da anáfase da meiose na fase 2 da espermatogênese . Essa síndrome também pode ser provocada quando a idade materna é avançada. No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sêmen. Isso pode com certeza afetar a fertilidade no homem e pode também aumentar a chance de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY. Outra causa é o mosaicismo (Indivíduos com duas ou mais populações celulares geneticamente diferentes são) A nível celular apresenta o Corpúsculo de Barr ,dentro do núcleo das células somáticas. O Y apresenta um aumento no comprimento e sem seu braço longo. Formando um erro pós zigotico.
Epidemiologia
Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a frequência de um caso por 1.000 nascimentos masculinos numa população em geral. Cerca de 2 a 3% dos delinquentes e doentes mentais ou prisioneiros tem no seu cariótipo um cromossomo Y a mais, porém o comportamento agressivo raramente constitui motivo de grande preocupação, uma vez que os indivíduos portadores aprendem a controlar-se.
Características
 A maioria dos Homens com XYY são fenotipicamente normais, tendo como possíveis características:
- Crescimento ligeiramente acelerado na Infância
- Homens com estatura muito elevada
 - São muito altos e apresentam um crescimento acelerado durante a infância e adolescência;
- Anomalias nas genitálias como redução do tamanho do pênis ou hipospadias
- Grande número de acne facial durante a adolescência;
- Possuem um comportamento associado à hiperatividade e são muito distraídos; também costumam ser muito agressivos;
- Excesso de testosterona no organismo que pode contribuir para o aumento da agressividade e impulsividade;
- Têm dificuldades de se relacionar emocionalmente
- Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
- Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
- Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. São 15 cm mais altos do que a média dos indivíduos masculinos cromossomicamente normais
-Distúrbios motores e para desenvolver a fala;
-Problemas no aprendizado e na leitura;
-Aumento das dimensões faciais (glabela proeminente e assimétrica)
- Não têm problemas com má-formação e, por isso, muitas vezes, infelizmente a doença não é diagnosticada, pois era ideal o acompanhamento psicológico.
-Volume cerebral reduzido, dentes grandes, espaço entre as sobrancelhas saliente, orelhas, mãos e pés mais compridos que o normal. Ocasionalmente, ocorrem casos com criptorquidia (não descimento dos testículos) e/ou redução do tamanho do pênis.
Risco de recorrência
Não há risco de recorrência aumentado em futuras gravidezes de genitores que tiveram uma criança portadora da síndrome do XYY. Probabilidade de ter outro bebê com duplo Y é igual à da população em geral, ou seja, bem baixa.
Aspectos clínicos
 Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao nascimento são inalterados. Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, que contribuem para serem maiores que a media masculina para a mesma idade. Na adolescência o início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.
Hiponagodismo
Normalmente não há manifestações significativas na sua aparência. Os seus portadores são na maioria das vezes férteis, não havendo grande risco de ter filhos com esta anomalia. Como homens XYY possuem uma taxa de testosterona aumentada, acredita-se que este fator colabore com um comportamento agressivo, geralmente desenvolvido pelos indivíduos afetados por esta trissomia.
Doenças associadas
Dentre as doenças associadas temos: leucemia, linfomas (tumor em geral no intestino e no estomago ),originando-se dos linfócitos ou glóbulos brancos ,cripitorquidia , quando não há correta descida dos testículos e hipospádia, que é uma má formação da ponta do pênis e pode ter alguma relação com esquizofrenia. Existe a presença de Acne Conglobata: também presente em pacientes XXY. Lesões dermatológicas respondem bem à terapia combinada com isotretinoina e metilprednisona.
Comportamento
São relatados problemas comportamentais como distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Tratamentos
O tratamento aconselhado é feito com psicólogos, que acompanham o desenvolvimento da criança para frear os impulsos de agressividade e ajudá-lo a interagir emocionalmente com as pessoas mais próximas, para seus distúrbios de aprendizagem, além de ter que usar medicamentos nos casos em que se apresentam hiperativos e com déficit de atenção.