QUESTIONÁRIO 03 PATOLOGIA

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QUESTIONÁRIO 03 – PATOLOGIA
· O termo “fenilcetonúria” indica os níveis elevados de fenilpiruvato e fenilacetato urinários, que acontecem quando os níveis circulantes de fenilalanina, normalmente entre 0,06 a 0,1 mmol/l, elevam-se acima de 1,2 mmol/l. Indique a alternativa correta sobre esta patologia:
Resposta Marcada :
O defeito primário na fenilcetonúria é a hiperfenilalaninemia.
Pontuação total: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
· Os subtipos clínicos e moleculares da osteogênese imperfeita são classificados em tipos I, II, III e IV. Quanto ao seguinte fenótipo: “deformante com escleras normais: fraturas pós-natais, deformidades brandas a moderadas, perda auditiva prematura,
escleras normais ou acinzentadas, dentinogênese imperfeita”, qual é o tipo e a característica genética:
Resposta Marcada :
Tipo IV autossômica dominante.
Pontuação total: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
· Quanto aos mecanismos de mutação e padrões de herança, é correto afirmar que:
Resposta Marcada :
As mutações podem ser caracterizadas pela perda completa da função, perda parcial da função, ganho da função, ou aquisição de uma nova propriedade.
Pontuação total: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
· Patologia causada por mutação com fenótipo de múltiplas manchas café-com-leite, neurofibromas, suscetibilidade tumoral aumentada e a característica genética autossômica dominante, causada por múltiplas mutações com perda de função em uma molécula de sinalizaç̧ão. A descrição refere-se a(ao):
Resposta Marcada :
Neurofibromatose.
Pontuação total: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
· Uma situação anormal em que existem três, em vez de duas, cópias de um segmento cromossomial ou cromossomo por célula.
Resposta Marcada :
Trissomia.
Pontuação total: 1PONTUAÇÃO OBTIDA  1
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