Genes Letais e Hereditariedade

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GENES LETAISGENES LETAIS
GENES LETAISGENES LETAIS
GENES LETAIS ou ALELOS LETAISGENES LETAIS ou ALELOS LETAIS
Quando existem alelos que, quando se reúnem em homozigota, 
podem conduzir à morte do seu portador. Se existirem esses 
genes em heterozigota não são letais.
Exemplo: Gato Manx: A ausência de cauda nos gatos Manx resulta 
de uma mutação que dá origem a um gene letal recessivo. 
C - alelo dominante (fenótipo normal, com cauda)
c - alelo recessivo (fenótipo sem cauda)
Cc - 50% indivíduos heterozigotos (gatos Manx)
CC - 25% indivíduos homozigotos dominantes (gatos normais, com cauda)
cc - 25% indivíduos homozigotos recessivos (não viáveis - morte prematura)
Existem alguns genes letais humanos, como, por exemplo, os que causam a ictiose 
congênita e a Doença de Tay-Sachs.
C c
C CC Cc
c Cc
1 CC : 2 Cc : 0 cc
GENES LETAISGENES LETAIS
 Alelo letal recessivo impede a 
formação da clorofla em plântulas 
de milho
A = cloroflado
a = acloroflado
Aa x Aa
AA = cloroflado
Aa = cloroflado
Aa = cloroflado
aa = acloroflado
GENES LETAISGENES LETAIS
Assim que morremos, centenas de genes são Assim que morremos, centenas de genes são 
ativados no nosso corpoativados no nosso corpo
Os biólogos moleculares Peter Noble e Alex Pozhitkov, 
publicaram os resultados de uma pesquisa indicando que 
mesmo depois da morte, centenas de genes começam a 
funcionar e essa atividade toda continua por pelo menos 
48 horas.
Para chegar a esta conclusão os biólogos acompanharam 
a atividade nuclear das células de peixes-zebra e 
camundongos assim que estes animais foram mortos. A 
concentração de RNA mensageiro, foi monitorada por 2 
dias. Como já se esperava, RNA mensageiro diminuiu 
progressivamente na imensa maioria dos genes. No 
entanto, algumas centenas de genes tiveram picos post 
mortem.
Alguns destes genes ativados post mortem, têm relação 
com o desenvolvimento do feto, e se desligam assim que 
se inicia o trabalho de parto. Isso quer dizer que algo que 
era importante no desenvolvimento fetal, volta a funcionar 
assim que morremos. Outra descoberta interessante foi 
que alguns destes genes ativados depois da morte, estão 
relacionados ao câncer.
FONTE: super.abril.com.br
GENES LETAISGENES LETAIS
Exercício 1
Em drosófla, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase 
embrionária. Sabendo-se que do cruzamento entre indivíduos heterozigotos 
nasceram 600 descendentes. Com bases em tudo que já foi estudo sobre 
alelos letais, responda: 
a) Calcule o número provável de embriões falecidos.
b) Está doença é dominante ou recessiva? Justifque sua resposta. 
Aa x Aa = Aa, Aa, aa.
Aa x Aa = 200 AA, 200Aa, 200 Aa, 200 aa.
Esta doença se caracteriza por ser dominante, pois apresente o gene alelo 
A. A mesma só leva a morte dos indivíduos dominantes e homozigotos (AA).
Exercício 2
Em determinado tipo de camundongo, a pelagem branca é condicionada 
pela presença do gene “A”, letal em homozigose. Seu alelo recessivo “a” 
condiciona pelagem preta. Para os flhotes vivos de um cruzamento de um 
casal de heterozigotos, esperam-se as seguintes proporções de 
camundongos de pelagem branca e preta, respectivamente:
a) 1/2 e 1/2.
b) 1/4 e 3/4.
c) 2/3 e 1/3.
d) 3/4 e 1/4.
e) 1/3 e 2/3.
A = branca
a = preta
AA = morre
Considerando que AA morre no desenvolvimento embrionários, teremos:
2/3 de Aa = 2/3 de Branca.
1/3 de aa = 1/3 de Preta.
Aa x Aa
AA, Aa, Aa, aa
Exercício 3
Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início 
do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do 
cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela?
a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos.
b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos.
c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos.
d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos.
e) apenas amarelos.
aa = cinza.
Aa = amarelo.
AA = morre.
Considerando que AA morre no desenvolvimento embrionários, teremos:
2/3 de Aa = 2/3 de amarelo.
1/3 de aa = 1/3 de cinza.
Aa x Aa
AA, Aa, Aa, aa
Exercício 4
A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente 
pelo alelo D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos 
durante o desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão 
seria expresso pelo genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a 
severidade do alelo, quando em dose dupla, produz efeito letal durante o 
desenvolvimento embrionário, provocando aborto precoce. Considere um 
casal de anões pseudo-acondroplásicos, para responder às seguintes 
questões:
a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a 
probabilidade dela nascer heterozigota?
Os genótipos do casal são: Dd e Dd, pois o alelo do nanismo é dominante. O 
indivíduo DD não nascerá, pois seu alelo é letal em homozigose.
D = doente
d = normal
DD = morre
Probabilidade: Dd, Dd, dd. Logo, para: P(Dd) = 2/3, pois DD é letal.
Dd x Dd
DD, Dd, Dd, dd
Exercício 5
(UFPE) O avanço nas técnicas de diagnóstico de doenças genéticas tem 
levado algumas pessoas a realizar procedimentos radicais para prevenir o 
aparecimento dos sintomas, como, por exemplo, a extração cirúrgica das 
mamas para evitar o câncer. A propósito desse tema, analise o que é 
afrmado a seguir.
(___) As pessoas podem carregar em seus genótipos alelos recessivos 
deletérios; mas estes somente se manifestam quando em condição de 
homozigose.
(___) Casamentos entre parentes de primeiro grau podem produzir 
anormalidades genéticas, pois o casal tem maior chance de possuir um 
mesmo alelo deletério.
(___) O diagnóstico de alelos recessivos, em condição heterozigótica para 
Anemia Falciforme, em ambos os componentes de um casal, geralmente os 
encoraja a ter flhos após o aconselhamento genético.
(___) Se um alelo deletério é dominante, mas apenas a homozigose leva o 
indivíduo à morte, este alelo comporta-se como um “alelo letal recessivo” 
na determinação da sobrevivência.
(___) A probabilidade de um casal não aparentado, ambos heterozigóticos 
para um alelo recessivo deletério, ter flhos com alguma doença associada 
a esse gene é 0%.
V
V
F
V
F
Exercício 6
Em drosófla, o gene A mata os indivíduos homozigotos ainda na fase 
embrionária. Sabendo-se que do cruzamento entre indivíduos heterozigotos 
nasceram 600 descendentes, teoricamente, quantos deveram ser 
heterozigotos?
a) 50.
b) 150.
c) 200.
d) 300.
e) 400.
AA = morrem
Aa = vivem
aa = vivem
Aa x Aa
AA
morrem
200
Aa
vivem
200
Aa
vivem
200
aa
vivem
200
200 600
Exercício 7
(FGV) Sabe-se que o casamento consanguíneo, ou seja, entre indivíduos 
que são parentes próximos, resulta numa maior frequência de indivíduos 
com anomalias genéticas. Isso pode ser justifcado pelo fato de os flhos 
apresentarem:
a) maior probabilidade de heterozigoses recessivas.
b) maior probabilidade de homozigozes recessivas.
c) menor probabilidade de heterozigoses dominantes.
d) menor probabilidade de homozigoses dominantes.
e) menor probabilidade de homozigoses recessivas.
Em genes letais os homozigotos (AA 
ou aa) morrem restando os 
heterozigo (Aa).
Exercício 8
(Vunesp) Observe os cruzamentos a seguir, onde o alelo (A) condiciona a 
cor amarela em camundongos e é dominante sobre o alelo (a), que 
condiciona a cor cinza.
CRUZAMENTO I (Aa × Aa) 
 240 amarelos 
 120 cinzas
CRUZAMENTO II (Aa × aa) 
 240 amarelos 
 240 cinzas
Analise os resultados destes cruzamentos e responda. 
a) Qual cruzamento apresenta resultado de acordo com os valores 
esperados?
b) Como você explicaria o resultado do cruzamento em que os valores 
observados não estão de acordo com os valores esperados?
O cruzamento II (Aa x aa) apresenta os resultados esperados pois resulta em 50% Aa 
(amarelos) e 50% aa (cinza). 
O cruzamento II (Aa x Aa) produziu 66% amarelos e 33% cinza, ou seja,2 amarelos : 
1 cinza, proporção indicativa de que o gene dominante (A) que determina a cor 
amarela é letal em homozigose.
Exercício 9
A pseudo-acondroplasia é um tipo de nanismo determinado geneticamente pelo alelo 
D autossômico dominante que interfere no crescimento dos ossos durante o 
desenvolvimento. A princípio, pensou-se que o fenótipo anão seria expresso pelo 
genótipo D/D ou D/d. Entretanto, foi considerado que a severidade do alelo, quando 
em dose dupla, produz efeito letal durante o desenvolvimento embrionário, 
provocando aborto precoce. Considere um casal de anões pseudo-acondroplásicos, 
para responder às seguintes questões:
a) Quais são os genótipos de cada indivíduo do referido casal?
b) Caso a mulher deste casal venha dar à luz uma criança, qual é a probabilidade 
dela nascer geneticamente com a pseudo-acondroplasia?
c) Como o casal já tem três crianças com a pseudo-acondroplasia, qual é a 
probabilidade de, em um eventual quarto nascimento, a criança nascer também 
afetada?
d) Se o casal tem planos para ter uma menina normal em relação a esta condição, 
qual é a probabilidade que se espera para este evento?
Casal deve ser: Dd e Dd, pois DD morre e dd é normal
Dd x Dd = Dd, Dd e dd. P (Dd) = 2/3. 
P (XX e dd) = 1/2 x 1/3 = 1/6. 
Dd x Dd = Dd, Dd, dd. P (Dd) = 1/3 = 66%. 
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