Anencefalia: Causas e Características

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O que é anencefalia? 
A anencefalia é uma condição na qual o bebê nasce com o cérebro subdesenvolvido e sem a calota craniana. Ocorre 
por conta de uma ​malformação do tubo neural​, que acontece já na quarta semana de desenvolvimento 
embrionário. 
A condição é caracterizada pela ausência do encéfalo e da calota craniana (parte de cima do crânio), podendo haver 
a presença reduzida de cerebelo e meninge. Todas essas são partes extremamente importantes do cérebro, pois são 
elas que permitem o pensamento, visão, audição, coordenação de movimentos, entre outras funções. Na grande 
maioria dos casos, o tecido cerebral fica exposto, sem ser coberto nem mesmo por pele. 
No nascimento, o bebê pode apresentar funcionamento normal do tronco cerebral, parte do sistema nervoso 
responsável por diversas atividades involuntárias. Sendo assim, pode haver o funcionamento correto de algumas 
funções vitais do organismo, como a capacidade de respirar, engolir e manter os batimentos cardíacos. 
Entretanto, esses bebês vivem em estado vegetativo, visto que a consciência é responsabilidade do cérebro como 
um todo. De qualquer forma, a anencefalia continua sendo uma patologia letal que confere pouco tempo de vida 
fora do útero. 
Não se trata de uma condição comum, mas ocorre 1 vez a cada 1.000~10.000 nascidos (dependendo da região onde 
foi feito o levantamento estatístico), sendo mais comum em bebês caucasianos (brancos) do sexo feminino. No 
Brasil, são cerca de 3 mil casos por ano, configurando o país como o 4º com maior incidência de casos de 
anencefalia. 
O que causa anencefalia? 
A anencefalia é resultado de uma má-formação numa estrutura chamada “tubo neural”, que ocorre lá pela quarta 
semana de gravidez (entre o 20º e 30º dia). 
Nessa época, o embrião consiste em 3 camadas celulares que dão origem a diferentes órgãos. A ectoderme, uma 
dessas camadas, é a responsável pela formação do sistema nervoso. Essa camada recebe sinais para a formação de 
uma área conhecida como “placa neural”. 
Ao longo do tempo, essa placa vai criando rugas e começa a se dobrar, juntando os dois lados, formando um cilindro. 
Este cilindro é chamado de tubo neural e é a partir dele que se formam os hemisférios cerebrais que dão origem ao 
cérebro como conhecemos. 
No caso da anencefalia, há um problema nesse processo de “fechamento” do tubo neural. Dessa forma, o tecido 
cerebral fica exposto ao líquido amniótico que, por sua vez, o degenera. É comum que crianças com essa condição 
tenham também a chamada espinha bífida, na qual algumas vértebras não se formam e a medula espinhal se projeta 
para fora dos ossos. 
Infelizmente, a ciência ainda não é capaz de explicar por que essa má-formação acontece. Vários especialistas 
acreditam que se trata de uma condição multifatorial, na qual questões genéticas, ambientais, sazonais e até mesmo 
geográficas tem influência. 
Fatores genéticos: ​Genes ligados ao processamento de ácido fólico no organismo, como os responsáveis pela enzima 
metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR), parecem estar relacionados a casos de anencefalia. No entanto, apenas 
a presença desses genes não determinam o desenvolvimento da condição. 
Apesar disso, não há sinais de que a anencefalia seja hereditária: são poucos os casos que ocorrem diversas vezes 
numa mesma família. Mesmo assim, pais que já tiveram um filho com anencefalia correm um risco um pouco mais 
elevado de desenvolver o mesmo problema em gestações futuras. 
Síndrome da banda amniótica 
Também conhecida como ​síndrome das bridas amnióticas​, essa síndrome se caracteriza pela formação de 
“pedaços” — chamados “bandas” ou “bridas” — de tecido semelhante ao da bolsa amniótica, que se enrolam 
geralmente nos dedos, bracinhos ou perninhas do bebê. 
Quando isso acontece, essas partes do bebê param de receber oxigenação e morrem. Assim, o bebê nasce sem 
dedos ou até mesmo sem um membro completo. 
Muito raramente, uma banda se enrola na região do rosto ou da cabeça, levando a malformações como ​fenda 
palatina​ ou anencefalia. 
Fatores de risco: ​Apesar de não saber o porquê da anencefalia acontecer, sabe-se que alguns fatores contribuem 
para o seu desenvolvimento: 
Gravidez subsequente: ​Pais que já tiveram um bebê anencéfalo têm de 2,5% a 4% mais chances de ter outro bebê 
com o problema nas próximas gestações. 
Mães diabéticas: ​Aparentemente, mulheres diabéticas têm 6 vezes mais probabilidade de gestar um bebê 
anencéfalo. 
Idade: ​A incidência de anencefalia é maior em bebês de mães muito jovens ou de idade mais avançada. 
Falta de ácido fólico: ​Sabe-se que a ingestão de níveis baixos de ácido fólico é um fator de risco para diversas 
malformações, incluindo a anencefalia. 
Medicamentos: ​Mulheres que fazem o uso de medicamentos para ​epilepsia​ têm mais chances de ter um filho 
anencéfalo. 
Exposição a toxinas : ​Alguns médicos associam a anencefalia com a exposição a certas substâncias tóxicas, como 
cromo, chumbo, mercúrio e níquel. 
Hipertermia: ​Temperaturas corporais muito altas estão relacionadas a uma maior probabilidade de gerar um bebê 
anencéfalo, então é importante que a mãe evite banhos muito quentes, saunas e outras situações nas quais pode 
sobreaquecer o corpo. 
Sintomas: ​Durante a gravidez, a mãe não apresenta nenhum sintoma específico de que o bebê está desenvolvendo 
uma má-formação. 
Já o bebê, ao nascer, tem um formato anormal da cabeça: a falta da calota craniana e do encéfalo é evidente. Não 
possui testa, suas orelhas são malformadas e baixas, além de possuir um pescoço curto. 
Vários ossos do rosto são deformados, alterando o tamanho e o formato de certas partes da cabeça. Pode 
apresentar ​fenda palatina​ e globos oculares protuberantes por conta de malformações nos pavilhões oculares (parte 
onde o olho “se encaixa” no rosto). 
O bebê é cego, surdo e inconsciente. Dependendo do tanto que o cérebro conseguiu se desenvolver, a criança ainda 
pode “ouvir” por meio do tato, visto que sons altos provocam vibrações físicas do ar que podem ser sentidas. Nesses 
casos, infelizmente, o bebê também é capaz de sentir dor. 
Mesmo que haja tronco encefálico, a falta de um cérebro funcionante impossibilita a consciência. 
Algumas vezes, também há malformações cardíacas congênitas. 
Como é feito o diagnóstico da anencefalia? 
Geralmente, o diagnóstico é feito ainda em período pré-natal, através do ​exame de ultrassom​ a partir das 12 
semanas de gestação. Esse exame faz parte da rotina pré-natal e revela imagens do desenvolvimento do bebê ao 
longo da gravidez. 
Como o crânio ainda não está completamente formado até as 12 semanas, o diagnóstico de anencefalia só pode ser 
dado após esse período. 
Caso a mulher não tenha feito acompanhamento pré-natal, o diagnóstico é feito no momento do parto pelo exame 
físico do bebê. 
Exames laboratoriais: ​Ao encontrar sinais de anencefalia no ultrassom, o médico pode pedir uma ​dosagem de 
alfa-fetoproteína​ no soro materno ou no líquido amniótico após as 13 semanas de gestação. Casos de anencefalia 
estão relacionados a um nível alto de alfa-fetoproteína. 
O soro materno é extraído do sangue como em um exame de sangue normal. Já o líquido amniótico é extraído por 
meio de uma ​amniocentese​, um procedimento que consiste em uma punção que vai até a bolsa amniótica e retira 
uma pequena amostra do líquido para análise. 
Exames complementares: ​Após a confirmação do diagnóstico, o médico pode pedir uma ​ressonância 
magnética​ para identificar outras comorbidades, como espinha bífida, cardiopatias congênitas ou alterações no 
sistema gênito-urinário. 
Outras malformações: ​Em geral, a anencefalia acontece isoladamente, ou seja, não há outras más-formações que a 
acompanham. No entanto, quando isso acontece, os tipos de malformações mais frequentes são: 
● Espinha bífida; 
● Defeitos cardíacos congênitos;● Fenda palatina; 
● Hérnias diafragmáticas; 
● Síndrome da medula presa; 
● Anormalidades musculoesqueléticas e gastrointestinais; 
● Anormalidades do trato urinário. 
Prognóstico: o anencéfalo pode sobreviver? 
Infelizmente, ​não é possível sobreviver com anencefalia​. 50% das mortes por anencefalia ocorrem ainda dentro do 
útero. Já 99% dos bebês que conseguem sobreviver ao parto morrem logo após, e a outra parte sobrevive apenas 
por algumas horas ou dias. 
Existem casos nos quais os bebês conseguem sobreviver meses e até mesmo chegar aos dois anos. No entanto, 
especialistas não acreditam se tratar de anencefalia, e sim outras malformações que promovem um tempo maior de 
expectativa de vida. 
Anencefalia tem cura? E tratamento? 
Não existe uma cura ou até mesmo qualquer tipo de tratamento que possa salvar a vida do bebê que nasceu com 
anencefalia. Quando este nasce conseguindo respirar, o hospital geralmente oferece suporte ventilatório para tentar 
prolongar a vida, sendo apenas um tratamento paliativo. 
Entretanto, a família pode optar por tratamento psicológico, visto que a perda de um bebê muito esperado pode ser 
uma situação traumática. Se a mãe quiser ter outros filhos, por exemplo, ela pode perder as esperanças, mesmo 
tendo chances de gestar um bebê saudável. 
Com o acompanhamento por um psicólogo e psiquiatra, tanto a mãe quanto a família podem receber o apoio 
emocional necessário para tentar novamente e amenizar as dores de ter perdido um filho. 
Complicações no parto: ​No parto ou durante a gestação, a mãe que carrega um filho anencéfalo pode sofrer 
algumas complicações. São elas: 
Acúmulo de líquido amniótico: ​Como a maior parte dos bebês anencéfalos tem a capacidade de engolir reduzida, o 
líquido amniótico — usado para alimentar o bebê durante a gestação — fica acumulado dentro do útero. 
Hemorragias: ​Durante o parto, por conta do acúmulo de líquido amniótico, o útero pode não se contrair, o que dá 
margem a uma possível hemorragia. Essa condição coloca a vida da mãe em risco. 
Posições anômalas: ​Não raramente, os fetos anencéfalos assumem posições fora do convencional para a hora do 
parto. Bebês saudáveis costumam virar-se de cabeça para baixo, deixando a cabeça posicionada em direção ao canal 
vaginal. 
Outro problema é que o crânio — que não é completamente formado no anencéfalo — é extremamente importante 
para a hora do parto, visto que é justamente ele quem abre o espaço para a passagem de todo o corpo do bebê no 
canal vaginal. 
Outras complicações: ​Alguns outros exemplos de complicações que podem ocorrer durante a gestação são 
hipertensão e deslocamento da placenta. 
Prevenção: ​Muitas vezes, não se sabe o que exatamente pode ser feito para prevenir a anencefalia, fora evitar os 
fatores de risco para o desenvolvimento da doença. No entanto, nem sempre isso é possível. Algumas dicas são: 
Suplementação de ácido fólico: ​O ​ácido fólico​ é uma substância que ajuda a prevenir más-formações de maneira 
geral e a sua suplementação, antes e durante a gestação, pode ajudar no caso de mães que têm maiores chances de 
gestar um filho anencéfalo. 
Recomenda-se a ingestão de 400 microgramas de ácido fólico por dia, que pode ser ingerido tanto por meio da 
comida como em forma de suplemento. 
Evitar contato com substâncias tóxicas: ​Mulheres que trabalham em contato com substâncias tóxicas, como 
chumbo e mercúrio, devem reconsiderar seu ambiente de trabalho antes mesmo de tentar engravidar. Isso porque a 
má-formação ocorre logo nas primeiras semanas, enquanto a mãe muitas vezes nem tem consciência da gravidez. 
Suspender o uso de medicamentos: ​Antiepilépticos estão relacionados a maiores chances de anencefalia. 
Dependendo da situação, suspender o uso desses medicamentos é contraindicado, especialmente em caso de 
epilepsia grave. 
No entanto, pacientes que utilizam esses medicamentos pelo seu efeito estabilizador de humor podem precisar 
entrar em contato com seu psiquiatra e solicitar outra medicação mais segura para a gestação.