Síndrome de Down B

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Síndrome de Down 
Disciplina de Pediatria 1 
 
Prof. Marta Maciel Lyra 
 
DEFINIÇÃO: 
 
É a combinação de diferenças maiores e 
menores na estrutura corporal. 
Está associada a: 
• dificuldades de habilidade cognitiva; 
• desenvolvimento físico e 
• de aparência facial. 
Síndrome de Down 
DEFINIÇÃO: 
 
É uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo 
quadro clínico global é explicado por um 
desequilíbrio na constituição cromossômica (no caso, 
a presença de um cromossomo 21 extra), 
caracterizando, assim, uma trissomia simples. 
Esta síndrome também pode ser caracterizada por 
uma translocação ou um mosaico. 
Síndrome de Down 
Cariótipo da Síndrome de Down ou 
Trissomia 21 
Síndrome de Down 
Cariótipo da Síndrome de Down ou Trissomia 21 
Síndrome de Down 
Trissomia 21 simples 
a pessoa possui 47 
cromossomos em todas 
as células (+ 95% dos 
casos). 
Trissomia 21 
Mosaico 
a alteração genética 
compromete apenas 
parte das células, ou 
seja, algumas células 
têm 47 e outras 46 
cromossomos (+2% 
dos casos). 
Translocação 
o cromossomo extra 
do par 21 fica 
"grudado" em outro 
cromossomo. Embora 
indivíduo tenha 46 
cromossomos tem SD 
(+3% dos casos). 
 
 
Par de cromossomos 21 
e um cromossomo 21 
extra ligado no braço q 
do cromossomo 14. 
Síndrome de Down 
HISTÓRICO: 
 
Crianças com SD foram retratadas por pintores: 
 
Andrea Mantegna (1431-1506) e 
 
 
 
 
Jacobs Jordaens (1539-1678). 
 
 
 
Síndrome de Down 
HISTÓRICO: 
Esquirol, 1838, fez referência à síndrome em um dicionário 
Médico; 
 
Chambers, 1844, “idiotia do tipo mongolóide”; 
 
Edouard Seguin (entre 1846 e 1866) SD um subtipo de 
cretinismo classificado como “cretinismo furfuráceo”; 
 
Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiu a 
“idiotia mongolóide” da “idiotia cretinóide”. 
 
Primeira descrição clínica - 1866 por Langdon Down (médico 
inglês) graças inferiores; 
 
Causa a trissomia 21 - identificada pela primeira vez pelo 
geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. 
Síndrome de Down 
INCIDÊNCIA: 
• Fatores endógenos (p. ex. idade materna); 
• Fatores exógenos (p. ex. radiação) 
• É a síndrome genética melhor conhecida. 
• É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que 
frequentam instituições próprias para crianças especiais. 
Síndrome de Down 
INCIDÊNCIA: 
 
• Relação - idade materna a concepção de crianças com a SD 
• Na população geral a 1:800 nascidos vivos. 
• > 35 anos a 1:370 nascidos vivos. 
• 20 anos a 1:1600 nascidos vivos. 
• Não há diferença entre raças. 
Síndrome de Down 
• SOBREVIDA: 
 
• Melhor sobrevida g avanços alcançados/propiciados (p. ex. 
nas cardiopatias congênitas, infecções respiratórias e outras 
malformações congênitas e até a leucemia, em grau menor). 
• Grande maioria boa saúde g problemas de pele, epilepsia 
(em menos de 15% das pessoas) e desordens cardíacas (de 
20% a 40% das pessoas). 
• A incidência de câncer = população geral (exceto leucemia na 
infância). 
• Associação entre a doença de Alzheimer e a SD em menor 
idade. 
Síndrome de Down 
DIAGNÓSTICO: 
Pré-natal: 
Marcador ultrassonográfico: Medida 12ª semana 
gestacional. da translucência nucal - Valores acima de 3 mm 
sugerem problemas congênitos, p.ex. SD. 
Amniocentese, coleta de vilo corial, exame de sangue. 
Síndrome de Down 
DIAGNÓSTICO: 
Características dismórficas g fenótipo distinto: 
 
1. Diagnóstico já pode ser suspeitado na 
maternidade; 
 
2. Hipotonia, sonolentas: 
 
3. Baixa estatura; 
 
4. Crânio braquicefalia (diâmetro fronto-occipital 
muito pequeno); 
 
 
5. Pescoço curto. Pavilhão auricular pequeno e 
dismórfico; base nasal achatada e hipoplasia da 
região mediana da face. 
Síndrome de Down 
DIAGNÓSTICO: 
 
6. Face achatada e arredondada; 
 
 
7. Olhos mostram fendas palpebrais com inclinação 
superior, pregas epicânticas, e exibem manchas 
de brushfield ao redor da margem da íris; 
 
 
 
 
8. Boca aberta - mostrando a língua sulcada, saliente 
e hipotônica; 
Síndrome de Down 
DIAGNÓSTICO: 
 
 
8. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma 
única prega palmar transversa ("prega simiesca") e com 
encurvamento do 5º dedo (clinodactilia); 
 
 
 
 
9. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o 
segundo dedos. 
 
 
 
Síndrome de Down 
DIAGNÓSTICO: 
 
10. Dificuldades para a sucção e deglutição; 
11. Atraso no desenvolvimento de alguns reflexos 
12. Comprometimento na postura de semiflexão dos 
quadris, que pode não ser evidente ou, até mesmo, estar 
ausente; 
13. Linguagem bastante comprometida (instabilidade na 
produção vocal, organização gramatical pobre, fala 
funcional quando adquirida na maioria dos casos); 
14. Deficiência mental é uma das características mais 
presentes devido (atraso global no desenvolvimento, 
que varia de criança para criança (QI dessas abaixo da 
média); 
 
Síndrome de Down 
OUTRAS CARACTERÍSTICAS: 
 
• 1/3 a 2/3 tornam-se independentes na idade adulta; 
• características comportamentais e de temperamento + 
distúrbio que seus irmãos estereótipo de obstinadas, 
mas também são afetivas e de temperamento fácil; 
• Poucos estudos em relação ao 
comportamento/relacionamento sexual; 
Síndrome de Down 
Síndrome de Down 
Tratamento: 
A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos 
cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho 
neuromotor, a hipotonia muscular e a linguagem. 
 
• Ambiente (macro, exo, meso e microssistema, 
e cada um influencia e é influenciado pelo outro) 
g Família (equilíbrio, reestruturação, 
estímulo, sobrecarga, ajuste psicológico); 
 
g Escola (A criança com SD têm idade cronológica 
≠ de idade funcional c resposta diferente daqueles sem alterações de 
aprendizagem. 
 A criança com SD têm possibilidades de se desenvolver e 
executar atividades diárias e ate mesmo adquirir formação 
profissional e no enfoque evolutivo, a linguagem e as 
atividades como leitura e escrita podem ser desenvolvidas a 
partir das experiências da própria criança). 
Síndrome de Down 
Tratamento: 
 
g Cidade/Estado (Programa de Estimulação Precoce, p.ex. 
atendimentos planejados pelo MEC, para crianças de 0 a 3 
anos de idade com atraso no desenvolvimento ou com algum 
tipo de deficiência - física, mental, visual, auditiva ou múltipla. 
Esse programa tem, em sua essência, um papel preventivo, 
buscando intervir nas diversas áreas do desenvolvimento 
infantil: motora, cognitiva, sensório-perceptiva, socioafetiva e 
da linguagem). 
Síndrome de Down 
Tratamento: 
 
gMundo 
(é essencial preparar o portador de SD para realizar as atividades 
diárias, desenvolver habilidades profissionais e assim 
desempenhar seu papel na sociedade e a sociedade tem que se 
desvestir dos preconceitos para recebê-lo). 
Síndrome de Down 
Tratamento: 
 
• Profissionais de saúde 
g Interdisciplinaridade – Médico (pediatra, neurologista e outras 
especialidades); 
 - Fonaudiologista 
 - Fisioterapêuta (respeitando os níveis de 
rendimento da criança, possibilitando: 
• melhor postura, 
• melhor tonicidade e 
• melhor equilíbrio. 
Dependendo das deficiências específicas, 
técnicas de fisioterapia são aplicadas 
para inibição de reflexos patológicos). 
Síndrome de Down Tratamento: 
 
• Profissionais de saúde 
g Interdisciplinaridade – Terapêuta ocupacional (objetivos gerais da 
terapia ocupacional é de proporcionar funcionalidade e o máximo de 
independência possível no ambiente escolar, familiar, social,de trabalho, de lazer e 
outros espaços de vivencia do educando. De acordo com a faixa etária e com as 
reais necessidades de cada criança é que vão ser determinados os objetivos 
específicos: 
> Planejar atividades para estimular o desenvolvimento neuropsicomotor; 
> Propiciar posturas adequadas para tais atividades; 
> Orientar a família quanto às atividades da vida autônoma e social; 
>Trabalhar aspectos cognitivos (atenção/concentração), perceptivos, coordenação 
motora global e fina). 
 - Psicólogo (trabalhar de forma integrada 
com a família e a escola)