SINDROME_DE_DOWN

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SÍNDROME DE DOWN
Profa Andréa D Borgmann
UNIVERSIDADE DO SUL DE SANTA CATARINA
CURSO DE FISIOTERAPIA
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DE DESAI; FAYETTEVILLE (1997); ROIZEN; PATTERSON (2003); KAZEMI; SALEHI; KHEIROLLAHI  (2016)
HISTÓRICO 
1838
A primeira descrição de uma criança com Síndrome de Down foi fornecida por Esquirol
Seguin descreveu um paciente com características sugestivas de uma anomalia que mais tarde ficou conhecido como síndrome de Down
John L. Down publicou um artigo descrevendo com precisão algumas das características dessa síndrome
1959
1866
1846
Lejeune, Gautier e Turpin descobriram a associação entre a síndrome de Down e um terceiro cromossomo 21. 
A síndrome de Down é a doença genética mais comum no mundo, uma anomalia congênita, autossômica (cromossomos não sexuais), facilmente reconhecida, associada a comprometimento cognitivo e motor e malformações congênitas (cardiovasculares)  e características dismórficas; 
É causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo, que ocorre na hora da concepção de uma criança; 
As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Principal causa de deficiência intelectual na população
O QUE É A SÍNDROME DE DOWN
DESAI; FAYETTEVILLE (1997);ROIZEN; PATTERSON (2003); MOVIMENTO DOWN; KAZEMI; SALEHI; KHEIROLLAHI (2016); RUIZ-GONZÁLEZ et al. (2019); COLVIN; YEAGER (2017)
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INCIDÊNCIA
Tem incidência estimada em 0,1% em nascidos vivos (autores divergem 1 entre 400 e 1500 e 1 entre 700 e 800);
A incidência varia muito com a idade materna (por exemplo, para mulheres de 35 a 39 anos, a incidência aumenta para 1 em 270);
No Brasil a incidência é de 1 a cada 700 nascidos vivos;
90 a 95% dos indivíduos com Síndrome de Down tem a trissomia livre ou simples;
(MOVIMENTO DOWN; KAZEMI; SALEHI; KHEIROLLAHI, 2016; RUIZ-GONZÁLEZ et al., 2019; PAPAVASSILIOU et al., 2015; MOVIMENTO DOWN)
Quanto maior a idade, maior a chance de ter um filho com síndrome de Down;
Chance de nascer uma criança com SD em relação à idade materna: (incidência da SD / 1000 nascimentos)
20-29  0,5 a 1,0
30-34  1,5 a 2,0
35-39  3,0 a 4,0
40-45  9,0 a 10,0
45 ou mais  15,0 a 17,5
Toda mulher que já tem um filho com síndrome de Down tem 1% mais chance de ter outro
FATORES DE RISCO
MOVIMENTO DOWN (2013); HOBSON-ROHRER; SAMSON-FANG (2013)
Apesar da ocorrência acontecer mais frequentemente em gestações de mulheres mais velhas, a maioria dos bebês nascem de mães mais jovens, já que é esta faixa etária que tem maior taxa de natalidade. 
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É interessante que, no caso de uma gestação prévia de um bebê com síndrome de down, os pais fizessem um aconselhamento genético com um geneticista, pois sabendo todas estas variáveis, ele poderia  dizer com mais precisão as chances de uma nova ocorrência;
Não há predileção racial, social, econômica ou de gênero;
FATORES DE RISCO
MOVIMENTO DOWN (2013); HOBSON-ROHRER; SAMSON-FANG (2013)
Apesar da ocorrência acontecer mais frequentemente em gestações de mulheres mais velhas, a maioria dos bebês nascem de mães mais jovens, já que é esta faixa etária que tem maior taxa de natalidade. 
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Tipos de Trissomia
Diagnóstico pré-natal via amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas (CVS). A amniocentese e o CVS sensibilidade de 100%, mas oferecem risco de aborto espontâneo entre 0,5 e 1%
Com base em marcadores moles, como osso nasal pequeno ou nulo, ventrículos grandes e espessura das pregas nucais, o risco de Síndrome de Down para o feto pode ser identificado por ultrassom geralmente entre 14 e 24 semanas de gestação (a translucência nucal fetal aumentada (acima de 2,5) indica um risco aumentado de Síndrome de Down), sensibilidade 80%; 
Sangue materno (dosar hormônios e proteínas)  sensibilidade de 85 a 90%
DIAGNÓSTICOS
ASSIM et al. (2015)
VILOSIDADES CORIÓNICAS OU VILOSIDADES CORIÔNICAS são vilosidades que florescem na placenta a partir dos córios de forma a permitir o máximo de área de contacto com o sangue materno durante uma gravidez.
O CÓRION é uma membrana bastante vascularizada e que envolve tanto o embrião como todos os demais anexos embrionários, fornecendo proteção e nutrição.
A TRANSLUCÊNCIA NUCAL é o exame genético feito durante a ultrassonografia. Nele, é analisado o acúmulo de líquido sob a pele atrás do pescoço fetal, sendo possível identificar possíveis complicações, como Síndrome de Down
ALTERAÇÕES DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO DO CORPO - CIF
98% fenda palpebral oblíqua
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Características Físicas
pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield 
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Características Físicas
93% espaço entre os dedos do pé
50% prega na planta dos pés
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Características Físicas
78% base do nariz achatada
Perfil achatado ( occiptal achatado)
Microcefalia (reduzido peso e tamanho do cérebro) ; 
Pescoço curto.
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Características Físicas
75% cavidade bucal diminuída, macroglossia, língua protusa, palato elevado, dentes pequenos e espaçados irregularmente
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Características Físicas
Orelhas pequenas e com baixa implantação
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33% prega palmar única (prega simiesca)
Mãos grossas e curtas
Características Físicas
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Características Físicas
Alterações na visão 70% (miopia, astigmatismo, nistagmo e estrabismo)
3% destas crianças têm cataratas congênitas importantes que devem ser extraídas precocemente. Também são mais frequentes os glaucomas 
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Características Físicas
Alterações na audição 80%
São muito frequentes as alterações auditivas nestas crianças devido a otites serosas crônicas e os defeitos da condução neurosensorial 
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Características Físicas
O hipotireoidismo congênito é frequente (20%)
As convulsões também são frequentes, com incidência de 10%. 
A imunidade celular está diminuída, pelo que são mais frequentes determinadas infecções, como as respiratórias. Habitualmente têm hipertrofia dos adenoides e das amígdalas.
50% a 75% desenvolverão apneia obstrutiva do sono 
5% desenvolverão doença celíaca. 
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Características Físicas
Há um atraso no crescimento com tendência para a obesidade 
redução do tônus dos órgãos fonoarticulatórios e, consequentemente, falta de controle motor para articulação dos sons da fala, além de um atraso no desenvolvimento da linguagem. 
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Resumindo
Deficiência Mental
deficiência mais comuns de nível genético 
a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem comprometimento cognitivo leve (QI 50-70), moderado (QI 35-50) e severo (QI 20-35). 
(QI normal entre 85 a 100; 71 a 84 é limítrofe)
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Comprometimento Neuromusculoesquelético e relacionado ao Movimento
Hipotonia
Fraqueza muscular			Redução da Estabilidade Articular
Hipermobilidade articular/ Lassidão ligamentar
Redução de força no tronco, MMSS E II
Déficit no Equilíbrio Estático e Dinâmico
Déficit no Controle Postural 
Déficit na Coordenação Motora
Comprometimento Neuromusculoesquelético e relacionado ao Movimento
Alterações Posturais
Pé plano
Joelhos Valgos
Hiperextensão dos joelhos
Inclinação Anterior da Pelve
Hiperlordose Lombar
Protusão Abdominal
Comprometimento Neuromusculoesquelético e relacionado ao Movimento
Alterações Biomecânicas da Marcha
Base Alargada
Rotação Externa de Quadril Bilateral
Comprometimento Neuromusculoesquelético e relacionado ao Movimento
A frouxidão Ligamentar é responsável por:
Pé plano
Recurvato dos Joelhos
Instabilidade do Joelho
Instabilidade do Quadril
Escoliose
Hiperextensão articular
Instabilidade Atlanto-axial
Há uma grande controvérsia sobre a instabilidade atlantoaxial. Radiologicamente, 15% ou mais dos casos apresentam evidência deste fato, mas há muito poucas crianças com problemas neurológicos associados (1 a 2%)
Comprometimento Neuromusculoesquelético e relacionado ao Movimento
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FUNCIONALIDADE E A INCAPACIDADE - CIF
ESTRUTURA E FUNÇÃO DO CORPO
Alt. Na Estrutura do SNC: reduzido número de células no SNC; redução da espessura do córtex cerebral; dovolume do tronco encefálico, do cérebro e cerebelo. Alterações na forma e no número de neurônios, alteração no processo de maturação do SNC e na liberação de neurotransmissores. 
COMORBIDADES ASSOCIADAS 
Neurológicos
Cardíacos (40-50%) 
Hematológicos 
Hipertensão 
Gastrointestinais
Alzheimer precoce
Doença coronariana
Defeito do septo atrioventricular (DSAV)
Defeito do septo ventricular ou comunicação interventricular (CIV)
Defeito do Septo Atrial ou Comunicação Interatrial (CIA)
Forame Oval Patente (FOP)
Persistência do canal arterial (PCA)
Estenose da Valva Aorta
Coartação da Aorta
Estenose Mitral
Atresia pulmonar
Estenose pulmonar
Atresia tricúspide
Tetralogia de Fallot 
MOVIMENTO DOWN (2015); ASSIM et al. (2015)
 Risco relativo de leucemia de 10 a 20 vezes mais
Tumores sólidos
Tem 26 a 33 vezes mais chance de ter estenose duodenal (DST) e o ânus imperfurado (IA) 
Doença de Hirschprung 
Fístulas traqueo-esofágicas
Defeito do septo ventricular (DSV) – “buraco” centralizado na região superior entre os dois ventrículos do coração. 
Aorta que se sobrepõe ao defeito septo-ventricular (ADSV) - presença de uma junção atrioventricular, que é uma valva aórtica com conexão biventricular. 
Hipertrofia do ventrículo direito;
Diminuição do diâmetro do trato de saída do ventrículo direito, que pode ocorrer na valva pulmonar (estenose valvular) ou abaixo da valvular pulmonar (estenose infundibular).
As cardiopatias congênitas afetam 40% (30- 60%) destas crianças (defeitos do septo e tetralogia de Fallot). São as principais causas de morte das crianças com este síndrome. No entanto, se forem corrigidas, a esperança de vida destas crianças é bastante elevada.
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LIMITAÇÕES DE ATIVIDADE E RESTRIÇÕES DA PARTICIPAÇÃO- CIF
Atraso no desenvolvimento motor, tanto nas habilidades grossas quanto nas finas;
Crianças com SD levam 2x mais tempo para alcançar os marcos motores;
Apesar do desenvolvimento motor ser mais lento, a sequencia da aquisição é similar;
DESENVOLVIMENTO MOTOR
TÍPICO/ SD
Sorrir: 2m / 2m
Segurar a cabeça: 3m / 3m
Sentar com encosto: 4m / 5m
Sentar-se sozinho: 6 a 8m / 11m
Engatinhar: 8 a 10m / 15m
Andar: 12 a 18m / 27m
Jogar bola: 18m / 30m
Chutar bola: 21m / 36m
Correr: 24m / 36m
Pedalar triciclo: 36m / 60m
Falar mais de 3 palavras: 13m / 34m
Desabotoar um casaco: 36m / 72m
Virar as páginas de um livro uma a uma: 24m / 42m
DESENVOLVIMENTO MOTOR
TÍPICO/ SD
MANEJO DA SÍNDROME DE DOWN
Geneticista clínico
Pediatra
Cardiologista
Pneumologista 
Oftalmologista
Otorrinolaringologista
Neurologista / Neurocirurgião
Ortopedia
Psiquiatra infantil
Terapeuta ocupacional
Fisioterapeuta
Fonoaudiólogo
ASSIM et al. (2015)
Geneticista clínico - O encaminhamento para um programa de aconselhamento genético é altamente desejável
Cardiologista - A avaliação cardiológica precoce é crucial para diagnosticar e tratar defeitos cardíacos congênitos, que ocorrem em até 60% desses pacientes
Pneumologista pediátrico - Infecções recorrentes do trato respiratório são comuns em pacientes com SD
Neurologista / Neurocirurgião - Até 10% dos pacientes com SD apresentam epilepsia; portanto, pode ser necessária avaliação neurológica
Psiquiatra infantil - Um psiquiatra infantil deve liderar intervenções de ligação, terapias familiares e avaliações psicométricas
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FISIOTERAPIA - OBJETIVOS
Segundo a CIF:
Para atividade e participação:
Adquirir habilidades motoras grossas e finas;
Adquirir marcha independente na idade esperada;
Diminuir o atraso na aquisição de habilidades funcionais de autocuidado, mobilidade e função social;
Melhorar a realização de tarefas físicas no contexto escolar;
Diminuir as dificuldades para desempenhar habilidades práticas e sociais;
FISIOTERAPIA - OBJETIVOS
Segundo a CIF:
2) Para estrutura e função do corpo:
Aumentar a força muscular;
Aumentar a estabilidade articular;
Melhorar o equilíbrio estático e dinâmico;
Adquirir e aumentar o controle postural;
Acompanhar a evolução da instabilidade atlanto-axial;
Melhorar o padrão de marcha idenpendente.
*Fisioterapia cardiorrespiratória
http://www.movimentodown.org.br/wp-content/uploads/2015/10/Guia-de-estimula%C3%A7%C3%A3o-PARA-DOWNLOAD.pdf
http://www.movimentodown.org.br/rededeativadores/wp-content/uploads/2014/10/Guia-de-estimula%C3%A7%C3%A3o-2014.pdf
PROGNÓSTICO
 A prevalência da condição tem aumentado na população geral em consequência do aumento de sua sobrevida, e fica clara que tratamentos e terapias, em especial a estimulação precoce com fisioterapia e fonoaudiologia mostram uma contribuição para melhor desenvolvimento e desempenho social do portador da síndrome de Down.
 55 a 60 anos
(MOREIRA; EL-HANI; GUSMÃO, 2000).
A SD é uma forma de demonstração da diversidade humana. Se as pessoas com SD forem atendidas e estimuladas adequadamente, elas terão o potencial de desenvolver uma vida saudável. 
https://www.amigodown.org/
http://www.movimentodown.org.br/
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REFERÊNCIAS
ASIM, A. et al. “down syndrome: An insight of the disease”Journal of Biomedical ScienceBioMed Central Ltd., , 11 jun. 2015.
BORSSATTI, Francieli; ANJOS, Francine BatistA; RIBAS, Danieli Isabel Romanovitch. Efeitos dos exercícios de força muscular na marcha de indivíduos portadores de Síndrome de Down. Fisioterapia em Movimento, v26, n 2, Curitiba, p. 329-335, abr./jun. 2013, 
DESAI, Sindoor S. Down syndrome: a review of the literature. Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology, Oral Radiology, and Endodontology, v. 84, n. 3, p. 279-285, 1997.
HOBSON-ROHRER, W. L.; SAMSON-FANG, L. Down syndrome. Pediatrics in review, v. 34, n. 12, p. 573, 2013.
KAZEMI, M.; SALEHI, M.; KHEIROLLAHI, M. Down Syndrome: Current Status, Challenges and Future Perspectives. International journal of molecular and cellular medicine, v. 5, n. 3, p. 125–133, 2016. 
LÉVY, J. O despertar do bebê: Práticas de educação psicomotora. 10. ed. São Paulo : [s.n.]. 
MOREIRA, L. M.; EL-HANI, C. N.; GUSMÃO, F. A. A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético. Revista Brasileira de Psiquiatria, v. 22, n. 2, p. 96–99, jun. 2000. 
MOVIMENTO DOWN. Guia de estimulação para bebês com Síndrome de Downs. Versão ampliada ed. Rio de Janeiro: [s.n.]. 
MOVIMENTO DOWN. Guia de estimulação para crianças com Síndrome de Down. Rio de Janeiro: [s.n.]. 
PAPAVASSILIOU, P. et al. Mosaicism for trisomy 21: A reviewAmerican Journal of Medical Genetics, Part A. Wiley-Liss Inc., , 1 jan. 2015.
ROIZEN, Nancy J.; PATTERSON, David. Down's syndrome. The Lancet, v. 361, n. 9365, p. 1281-1289, 2003. 
RUIZ-GONZÁLEZ, L. et al. Physical therapy in Down syndrome: systematic review and meta-analysisJournal of Intellectual Disability ResearchBlackwell Publishing Ltd, , 2019.
TECKLIN, Jan. Fisioterapia Pediátrica. 3ª edição, Artmed Editora. Porto Alegre, 2006. 
VASCONCELOS M.M. Retardo Mental. Jornal de Pediatria, Rio de Janeiro, 2004.
http://www.movimentodown.org.br/