sindrome de Down

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Síndrome de Down 
Apresentado pela aluna:
Daniele de Souza Oliveira Viana
F041CC1 
A Síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. 
A Síndrome de Down é caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, mas do ponto de vista citogenético, esta alteração pode ser percebida de três diferentes formas. Vamos conhecê-las?
A trissomia simples é a forma mais comum de apresentação da síndrome e estima-se que 95% dos pacientes apresentem esta condição. De origem geralmente meiótica, ela é causada por uma não disjunção cromossômica que ocorre de forma casual. A trissomia é caracterizada pela presença de um cromossomo a mais no par 21, ou seja, no cariótipo feminino ela se apresenta como 47, XX + 21 e no masculino como 47, XY + 21.
Trissomia Simples 
Com uma ocorrência menor, a translocação afeta 3 a 4% dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Down. Sua origem pode ser casual ou herdada de um dos pais. No exame de cariótipo ela é percebida pela translocação, ou seja, ligação do cromossomo 21 com outro par. Frequentemente é observada esta translocação entre o cromossomo 21 e o cromossomo 14. 
No exame de cariótipo ela se mostra como 46, XX, t(14;21) (14q21q) para sexo feminino e 46, XY, t(14;21) (14q21q) para sexo masculino. Observe a imagem que demonstra a Síndrome de Down do sexo masculino com trissomia por translocação:
Translocação
Um tipo menos comum de apresentação genética é chamado de Mosaicismo e afeta cerca de 1 a 2% dos pacientes. Neste caso, há presença de duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica com 47 cromossomos.
Mosaicismo
Por seus sinais clínicos diversos e manifestados de forma individual, não existe uma classificação desta síndrome por graus e ate mesmo um prognostico deve ser traçado de forma cautelosa e cuidadosa. As classificações da Síndrome de Down se baseiam em dois instrumentos importantes de classificação em saúde: CID e CIF.
Classificações da Síndrome de Down
Na CID, a Síndrome de Down está classificada no capítulo Q-00 a Q-99, que engloba as malformações, deformidades e anomalias cromossômicas. Por isso, seu código de referência é o Q-90. 
CID
Classificação Internacional de Doenças. 
• Funcionalidade: é um conceito amplo que considera as funções do corpo, suas atividades e participação. 
• Incapacidade: são as suas deficiências, limitações e restrições em atividades funcionais.
CIF
Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde.
A CIF entende que incapacidade e funcionalidade são o resultado da interação entre os estados de saúde (doenças, distúrbios e lesões) e os fatores contextuais. Neste contexto entram os fatores ambientais externos e fatores pessoais internos: 
• Fatores ambientais externos: as atitudes sociais, barreiras arquitetônicas, estruturas legais e até mesmo características climáticas e geográficas. 
• Fatores pessoais internos: incluem gênero, idade, estilo de vida, condição social, educação, profissão, experiências vividas e tudo que pode influenciar na forma como a pessoa enxerga sua própria incapacidade. 
Diagnóstico
Síndrome de 
Down 
A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez. Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down.  
Pode haver suspeita de síndrome de Down com base nos achados detectados durante um ultrassom do feto ou com base em concentrações anormais de determinadas proteínas e hormônios no sangue da mãe nas primeiras 15 a 16 semanas de gravidez. Amostragem das vilosidades coriônicas, amniocentese ou ambas: teste para encontrar o ácido desoxirribonucleico (DNA) do feto no sangue da mãe e utilizam esse DNA para determinar um aumento do risco para síndrome de Down.
  
Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é solicitado para realização do aconselhamento genético. O cariótipo é um exame genético que fornece informações do ponto de vista genético, sobre o tipo de alteração e até mesmo se a síndrome foi herdada ou é de origem casual. Este exame é fundamental para auxiliar no aconselhamento genético familiar e fornece importantes informações às famílias. 
Fisiopatologia
A probabilidade de as mulheres afetadas também terem um feto com a síndrome de Down é de 50%; mas muitas gestações são perdidas espontaneamente. Homens com síndrome de Down são inférteis, com exceção dos portadores de mosaicismo.
A maioria das pessoas afetadas tem algum grau de deficiência cognitiva, variando de grave (QI de 20 a 35) a leve (QI de 50 a 75). Retardos motores e de linguagem grosseiros são também evidentes desde cedo na vida. A altura é frequentemente reduzida e há o risco maior de obesidade.
Cerca de 50% dos lactentes afetados apresentam cardiopatias congênitas; 
Aproximadamente 5% das pessoas afetadas têm anomalias GI, em particular atresia duodenal, às vezes acompanhada de pâncreas anular. Ainda são comuns as doenças de Hirschsprung e doença celíaca. Muitos têm endocrinopatias, incluindo tireoidopatias (com mais frequência hipotireoidismo) e diabetes. Hipermobilidade atlanto-occipital e atlantoaxial, assim como anomalias ósseas da espinha cervical, pode causar instabilidade atlanto-occipital e cervical, podendo provocar fraqueza e paralisia. 
Em torno de 60% das pessoas têm problemas oculares, incluindo catarata congênita, glaucoma, estrabismo e erros de refração. A maioria tem perda da audição e otites são muito comuns.
Fisiopatologia
Pâncreas anular
Doenças de hirschsprung
Estrabismo
O envelhecimento parece acelerado. Nas últimas décadas, a expectativa de vida média aumentou para cerca de 60 anos, e algumas pessoas afetadas vivem até os 80 anos. 
As comorbidades que contribuem para a menor expectativa de vida incluem cardiopatias, maior susceptibilidade a infecções e leucemia mielogênica aguda. 
Há maior risco de doença de Alzheimer precocemente, e a necropsia do cérebro de adultos com a síndrome revela achados microscópicos típicos. 
Fisiopatologia
Quadro Clínico
1
Síndrome de Down é caracterizada por sinais e fenótipos semelhantes. O diagnóstico clínico é então realizado a partir da observação destas características clínicas. 
Desta forma, quanto mais características estiverem presentes maior é a clareza do diagnóstico.
Não é preciso que todos os sinais estejam presentes para que o diagnóstico seja confirmado, e a presença de apenas um deles pode não indica a presença da síndrome.
A observação das caraterísticas clínicas pode ser associada ao exame de cariótipo para confirmação do diagnóstico. 
Os sinais comumente apresentados por estas crianças são: 
Patologias associadas à Síndrome de Down 
CARDIOPATIA
Defeito septal atrioventricular (DSAV)
Defeito do Septo Atrial ou Comunicação Interatrial (CIA)
Comunicação Interventricular (CIV)
Ductus arterioso persistente ou persistência do canal arterial (PCA)
Tetralogia de Fallot
Outros acometimentos cardíacos possíveis nos portadores de Síndrome de Down
Forame oval patente (FOP)
Defeito septal atrioventricular (DSAV)
O DSAV é a cardiopatia congênita mais comum em crianças com Síndrome de Down, sendo responsável por cerca de 40- 50% do total das cardiopatias dos pacientes acometidos por essa síndrome. Um defeito dos septo átrioventricular  (septo AV) pode ser completo, transitório ou parcial e, nesse sentido, a maioria do dos pacientes com a forma completa tem síndrome de Down.
Defeito do Septo Atrial ou Comunicação Interatrial (CIA)
Nessa malformação, existe uma comunicação exclusivamente entre os átrios, o que ocorre devido a uma abertura no septo interatrial. Por sua vez, essa comunicação é capaz de provocar derivação da esquerda para a direitae sobrecarga de volume do átrio e do ventrículo direitos.
Comunicação Interventricular (CIV)
Nesse defeito existe uma comunicação entre os ventrículos e passagem de sangue da câmara com pressão mais alta- no caso o ventrículo esquerdo- para a câmara com pressão menor- nesse contexto, o ventrículo direito. Consequentemente, ocorre maior fluxo de sangue para os pulmões. A quantidade de fluxo sanguíneo do ventrículo esquerdo para o direito depende do tamanho do orifício e da diferença de pressão entre os ventrículos. Quanto maior for o fluxo, maior a tensão colocada sobre o coração.
Tetralogia de Fallot
Na tetralogia de Fallot, quatro defeitos cardíacos específicos ocorrem juntos. São eles:
Forame oval patente (FOP)
O forame oval patente consiste em uma abertura na parede entre as duas câmaras superiores do coração, que normalmente fecha logo após o nascimento.
defeito do septo ventricular (DSV) com desalinhamento
sobreposição aórtica no DSV
obstrução da via de saída do ventrículo direito
hipertrofia ventricular direita concêntrica secundária.
Defeito septal atrioventricular (DSAV)
Tratamento Fisioterapeutico
A fisioterapia pode colaborar especificamente para o desenvolvimento motor da criança, ajudando-a se movimentar de maneira correta e no fortalecimento físico. No entanto, ressaltamos que o bebê só deve iniciar a atividade após autorização do médico que o acompanha. No caso de crianças com síndrome de Down que nascem com algum tipo de cardiopatia grave, por exemplo, qualquer exercício é contraindicado até que o problema seja tratado.
A participação dos pais e familiares nesta fisioterapia é fundamental, tanto no sentido de troca com o terapeuta – os pais poderão explicar melhor o contexto em que a criança vive, bem como relatar seu desenvolvimento – como para garantir a continuidade desta terapia em casa, no dia a dia, incluída na rotina doméstica.
O bebê pode começar a fisioterapia desde o nascimento para que, com os exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome de Down. Nos primeiros seis meses de vida, as atividades propostas na fisioterapia são chamadas de estimulação precoce, pois devem começar já desde o nascimento. A fisioterapia pode facilitar o desenvolvimento motor do bebê por meio de exercícios e em casa. Desde que orientados por um profissional, os pais também podem ajudar.
Combate a hipotonia – quando a criança tem a força muscular diminuída e fica sempre muito molinha;
Desenvolve e/ou melhora o equilíbrio da postura;
Favorece o desenvolvimento motor e ajuda o pequeno a aprender a segurar a cabeça, sentar, rolar, ficar de pé e andar;
Trata a escoliose, a fim de evitar que a coluna fique muito danificada e dificulte as mudanças de postura.
A técnica de Bobath também é uma boa forma para estimular o desempenho da criança com Síndrome de Down. O método consiste em exercícios realizados no chão e/ou com a bola, além de trabalhar os dois lados do corpo e o contralateral. O objetivo da terapia é melhorar o desenvolvimento do sistema nervoso do pequeno.
Outro procedimento bastante eficaz é o PediaSuit, tratamento intensivo e com duração de quatro semanas com até quatro horas diárias de exercícios associado ao uso de um macacão terapêutico ortopédico, promovendo, assim, um ajuste biomecânico e sensorial no paciente.
 
 
 
 
Equoterapia
As atividades sobre o cavalo aumentam os períodos de atenção, possibilitando maior concentração e melhor disciplina, o que facilita o aprendizado das limitações intelectuais, psicológicas e físicas dos diversos tipos de comprometimento neurológico e motor. 
O cavalo e o ambiente equestre são facilitadores e motivares de aprendizagem. Com a utilização de materiais lúdicos e pedagógicos é possível durante a montaria trabalhar habilidades cognitivas, de memória e atenção. Utilizando percursos com letras, números, cores podemos trabalhar funções cognitivas como associação, comparações, classificação entre outras habilidades como noção de direita e esquerda (lateralidade), espacial, corporal, coordenação motora ampla e fina. Em solo são realizadas atividades de higiene do animal, alimentação e encilhamento.
Hidroterapia
A hidroterapia pode ser conceituada como a execução de exercícios em meio líquido para recuperação de movimentos, utilizando as propriedades físicas da água. A hidroterapia é um método terapêutico que utiliza os princípios físicos da água em conjunto com a cinesioterapia e parece ser uma atividade ideal para melhorar ou tratar as dificuldades motoras, características da Síndrome de Down. 
A hidroterapia poderá ser útil aos portadores da Síndrome de Down, pois o ganho de força muscular para pacientes com Síndrome de Down pode ser conseguido através da resistência da água ao movimento, o que pode ser incrementado com o aumento da velocidade durante a execução destes e, consequentemente possibilitar o trabalho muscular. A flutuação é outra propriedade que pode oferecer resistência, e neste caso o movimento deve ser realizado no sentido da superfície para o fundo da piscina. 
1 DI NUBILA, Heloisa Brunow Ventura; BUCHALLA, Cassia Maria. O papel das Classificações da OMS-CID e CIF nas definições de deficiência e incapacidade. Revista Brasileira de Epidemiologia, v. 11, n. 2, p. 324-335, 2008. Disponível em: https://www.scielo.br/scielo.php?pid=s1415-790x2008000200014&script =sci_arttext Acesso em: 26 out. 2020. 
2 ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DA SAÚDE. Como usar a CIF: Um manual prático para o uso da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF). Versão preliminar para discussão. 2013. Disponível em: http://www.fsp.usp.br/cbcd/wp-content/uploads/2015/11/Manual-Pra%CC%8 1tico-da-CIF.pdf Acesso em: 26 out. 2020. 
3 BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Ações Programáticas Estratégicas. Diretrizes de atenção à pessoa com Síndrome de Down. 1. ed. Brasília: Ministério da Saúde, 2013. Disponível em: http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/diretrizes_atencao_pessoa_ sindrome_down.pdf Acesso em: 26 out. 2020. 
4 A DESCOBERTA DA CIF. Como qualificar. 2014. Disponível em: https://adescobertadacif.weebly.com/a-cif/como-qualificar. Acesso em: 26 out. 2020.
https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21#v1099033_pt
https://blog.jaleko.com.br/sindrome-de-down-e-acometimento-cardiaco-principais-alteracoes/
REFERÊNCIAS 
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