MUTAÇÕES

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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
São mutações que atingem um trecho do cromossomo e envolvem vários genes. Elas estão associadas a grandes alterações no material genético, que podem comprometer diversas características do indivíduo e levar ao desenvolvimento de síndromes.
são classificadas em dois tipos:
1. Mutações cromossômicas estruturais, que modificam apenas a forma ou organização do cromossomo;
2. Mutações cromossômicas numéricas, que alteram o número de cromossomos da célula.
As mutações cromossômicas podem ser identificadas por meio da análise do cariótipo, que consiste na observação e organização dos cromossomos de uma célula.
MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS
Podem ocorrer por:
· Deficiência ou deleção (perda de partes cromossômicas)
· Duplicação (adição de partes cromossômicas)
· Inversão (destaque de segmentos cromossômicos e reposicionamento de forma invertida)
· Translocação (permutação entre cromossomos não homólogos) 
DELEÇÃO 
Esse tipo de mutação ocorre quando um cromossomo perde um segmento.
Se o segmento perdido for grande, isso poderá significar que muitos genes foram perdidos, podendo ocasionar a morte da célula.
Caso a perda do segmento cromossômico ocorra em uma célula somática, apenas as células-filhas originadas dela apresentarão a mesma deficiência. Caso seja em um gameta que se una na fecundação a um gameta normal, todas as células do novo indivíduo carregarão a mutação.
Uma consequência da deleção é a rara síndrome de Cri-du-chat, chamada, também, de síndrome do miado do gato.
DUPLICAÇÃO
Esse tipo de mutação é caracterizado pela repetição de segmentos nos cromossomos, que pode resultar, por exemplo, da permutação desigual entre dois cromossomos homólogos. Nesse caso, um dos cromossomos pode passar TRANSLOCAÇÃO a ter genes duplicados e o outro, genes deletados. Muitas vezes, duplicações não provocam prejuízos à célula.
INVERSÃO
Esse tipo de mutação ocorre quando uma parte do cromossomo se destaca e se insere de maneira invertida, normalmente durante a primeira divisão da meiose, no momento da permutação.
A inversão pode ser paracêntrica, quando o centrômero (lugar onde as cromátides-irmãs entram em contato) não está no segmento invertido, ou pericêntrica, quando o centrômero está no segmento invertido.
TRANSLOCAÇÃO
Esse tipo de mutação ocorre quando são trocados segmentos de cromossomos não homólogos.
Um caso de translocação provoca a leucemia mieloide crônica
MUTAÇÕES CROMOSSOMICAS Numéricas
Em decorrência de erros durante a divisão celular, o número de cromossomos pode se modificar, tornando a célula inviável ou alterada. essa alteração pode ocorrer pela adição ou perda de alguns cromossomos ou, até mesmo de um genoma inteiro.
EUPLOIDIA 
A euploidia corresponde à perda ou ao ganho de um conjunto inteiro de cromossomos. Assim, indivíduos com esse tipo de mutação podem ser viáveis, 3n (triploides), 4n (tetraploides) e assim por diante.
Geneticamente, a presença de mais de dois conjuntos de cromossomos é denominada poliploidia.
ANEUPLOIDIA
A aneuploidia corresponde à alteração no número dos pares de cromossomos, que se tornam três tétrades etc. A célula que sofre aneuploidia pode ser:
2n + 1, quando um dos pares possui um cromossomo a mais;
2n + 2, quando um dos pares possui dois cromossomos a mais;
2n - 1, quando falta um dos cromossomos de um par; entre outras combinações.
As aneuploidias são, normalmente, originadas da não disjunção de cromossomos na anáfase da mitose ou de uma das divisões da meiose.
As aneuploidias podem ser somáticas, quando afetam autossomos, ou sexuais, quando afetam cromossomos sexuais.
Elas podem, em tese, ocorrer em qualquer tipo de cromossomo. Entretanto, por causa da severidade dos sintomas, apenas a aneuploidia de alguns cromossomos possibilita indivíduos viáveis.
SÍNDROMES
Síndromes cromossômicas são condições genéticas causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, resultando em desequilíbrios no material genético (DNA). Geralmente ocorrem por erros na formação dos gametas (meiose), resultando em condições como Down, Turner, Klinefelter, Edwards e Patau, que afetam o desenvolvimento, saúde e características físicas. 
Principais Síndromes Cromossômicas:
· Síndrome de Down (Trissomia 21): Presença de um cromossomo 21 extra (47 cromossomos).
· Síndrome de Patau (Trissomia 13): Trissomia no cromossomo 13, causando graves malformações e baixa expectativa de vida.
· Síndrome de Edwards (Trissomia 18): Trissomia do cromossomo 18, com graves alterações congênitas.
· Síndrome de Turner (Monossomia X): Acomete pessoas com cromossomos sexuais, apresentando apenas um X (45,X), afetando o desenvolvimento feminino.
· Síndrome de Klinefelter (XXY): Ocorre em indivíduos com pelo menos um cromossomo X extra (47,XXY), afetando o desenvolvimento sexual masculino. 
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