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<p>1</p><p>01 – (Unichristus) O idiograma a seguir refere-se a uma</p><p>síndrome cuja alteração apresenta</p><p>a) um cromossomo autossômico a mais quando</p><p>comparado ao cariótipo masculino considerado</p><p>normal.</p><p>b) dois cromossomos alossômicos a mais quando</p><p>comparado ao cariótipo feminino considerado normal.</p><p>c) um cromossomo alossômico a mais quando</p><p>comparado ao cariótipo masculino considerado</p><p>normal.</p><p>d) um cromossomo autossômico a menos quando</p><p>comparado ao cariótipo feminino considerado normal.</p><p>e) dois cromossomos alossômicos a menos quando</p><p>comparado ao cariótipo masculino considerado</p><p>normal.</p><p>02 – (Unesp) Os quadrados a seguir representam, em</p><p>esquema, células de seis indivíduos, numerados de 1 a</p><p>6, com a indicação do número de cromossomos</p><p>autossômicos (A) e dos tipos de cromossomos sexuais</p><p>(X e Y), presentes em cada uma delas.</p><p>Em relação a estes indivíduos, e às células</p><p>representadas, foram feitas as afirmações seguintes.</p><p>I. Os indivíduos 3, 5 e 6 são normais e pertencem à</p><p>espécie humana.</p><p>II. A célula do indivíduo 2 pode ser igual à de um</p><p>gameta do indivíduo 1.</p><p>III. O indivíduo 4 pode ser do sexo masculino ou do sexo</p><p>feminino.</p><p>Estão corretas as afirmações:</p><p>a) I, apenas.</p><p>b) II, apenas.</p><p>c) I e II, apenas.</p><p>d) I e III, apenas.</p><p>e) II e III, apenas.</p><p>03 – (Uel) Considerando que uma espécie de ave</p><p>apresenta 2n = 78 cromossomos é correto afirmar:</p><p>a) Um gameta tem 39 cromossomos autossomos e 2</p><p>cromossomos sexuais.</p><p>b) Um gameta tem 38 cromossomos autossomos e 2</p><p>cromossomos sexuais.</p><p>c) Um gameta tem 38 cromossomos autossomos e 1</p><p>cromossomo sexual.</p><p>d) Uma célula somática tem 77 cromossomos</p><p>autossomos e 1 cromossomo sexual.</p><p>e) Uma célula somática tem 78 cromossomos</p><p>autossomos e 2 cromossomos sexuais.</p><p>04 – (Uerj) Um indivíduo do sexo masculino deseja</p><p>investigar informações genéticas recebidas de ambos</p><p>os seus avós maternos. Essas informações podem ser</p><p>encontradas no seguinte material genético:</p><p>a) autossomos.</p><p>b) cromossomo Y.</p><p>c) DNA mitocondrial.</p><p>d) corpúsculo de Barr.</p><p>05 – (Enem) Em pacientes portadores de astrocitoma</p><p>pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se</p><p>quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549.</p><p>Para detectar essa alteração cromossômica, foi</p><p>www.professorferretto.com.br</p><p>ProfessorFerretto ProfessorFerretto</p><p>Cariótipo</p><p>2</p><p>desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA</p><p>que contém partículas fluorescentes capazes de reagir</p><p>com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles</p><p>emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como</p><p>os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as</p><p>duas cores aparecem separadamente. Já quando há a</p><p>fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.</p><p>Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.</p><p>A alteração cromossômica presente nos pacientes com</p><p>astrocitoma policístico é classificada como</p><p>a) estrutural do tipo deleção.</p><p>b) numérica do tipo euploidia.</p><p>c) estrutural do tipo duplicação.</p><p>d) numérica do tipo aneuploidia.</p><p>e) estrutural do tipo translocação.</p><p>06 – (Fcm-JP) A análise cromossômica das doenças</p><p>hematológicas malignas é eficiente não só para um</p><p>diagnóstico mais refinado, mas também para a</p><p>compreensão dos mecanismos envolvidos na</p><p>malignidade e para encontrar genes de importância</p><p>biológica. As anormalidades cariotípicas estão</p><p>confinadas aos clones malignos. Desaparecem durante</p><p>a remissão hematológica e reaparecem com a recidiva.</p><p>A vantagem da citogenética é que ela é capaz de</p><p>detectar alterações clonais, estruturais e numéricas, e,</p><p>quando presentes, mesmo em um número pequeno de</p><p>células, apenas duas a três metáfases serão suficientes</p><p>para determinar um clone neoplásico. Outra vantagem</p><p>é que a citogenética poderá detectar alterações clonais</p><p>novas, ou seja, evoluções clonais.</p><p>Revista virtual, 2009.</p><p>Com relação às mutações genéticas estruturais,</p><p>coloque V para as alternativas verdadeiras e F para as</p><p>falsas, e em seguida marque a sequência correta.</p><p>(_) Duplicações correspondem à ocorrência de um ou</p><p>mais genes em dose dupla, resultam quando dois</p><p>cromossomos não homólogos quebram-se</p><p>simultaneamente e trocam seus segmentos.</p><p>(_) Deleções resultam da ocorrência de uma ou mais</p><p>quebras em um cromossomo e perda de uma</p><p>extremidade ou parte mediana do cromossomo.</p><p>(_) Inversões ocorrem quando um cromossomo sofre</p><p>quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras</p><p>apresenta um giro de 180o, soldando-se invertido no</p><p>cromossomo.</p><p>(_) Translocações ocorrem quando dois cromossomos</p><p>não-homólogos quebram-se simultaneamente e</p><p>trocam seus segmentos.</p><p>(_) Deleções resultam da ocorrência de uma ou mais</p><p>quebras em um cromossomo e adição de uma</p><p>extremidade do cromossomo.</p><p>a) FVFVV.</p><p>b) VFVVF.</p><p>c) VFVFF.</p><p>d) FVVVF.</p><p>e) VVVVF.</p><p>07 – (Uninassau) As aberrações cromossômicas</p><p>estruturais são o resultado de quebras e uniões de</p><p>pedaços dos cromossomos em regiões diferentes das</p><p>suas posições naturais. A imagem a seguir exemplifica</p><p>uma dessas alterações:</p><p>Qual dessas aberrações cromossômicas é mostrada na</p><p>imagem anterior?</p><p>a) Deleção.</p><p>b) Inversão paracêntrica.</p><p>c) Duplicação.</p><p>d) Translocação.</p><p>e) Inversão pericêntrica.</p><p>08 – (Upe) A estrutura, a quantidade de DNA e a</p><p>posição do centrômero dos cromossomos podem ser</p><p>alteradas sem que haja mudança no número de</p><p>cromossomos. Esse fenômeno é conhecido como</p><p>mutação estrutural.</p><p>A figura acima representa uma mutação estrutural do</p><p>tipo</p><p>a) inversão.</p><p>b) duplicação.</p><p>c) deleção.</p><p>d) translocação.</p><p>e) trissomia.</p><p>3</p><p>09 – (Ufv) Em uma certa espécie de animal selvagem,</p><p>os machos normais apresentam complemento</p><p>cromossômico igual a 2n = 6, XY. Entretanto, um</p><p>indivíduo anormal foi identificado na população e seu</p><p>cariótipo foi representado pela seguinte forma:</p><p>Considerando-se os dados anteriores, pode-se afirmar</p><p>que o indivíduo é:</p><p>a) trissômico.</p><p>b) poliploide.</p><p>c) triploide.</p><p>d) haploide.</p><p>e) monossômico.</p><p>10 – (Unesp) Observe o esquema do cariótipo humano</p><p>de um certo indivíduo.</p><p>Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que</p><p>a) é fenotipicamente normal.</p><p>b) apresenta síndrome de Edwards.</p><p>c) apresenta síndrome de Turner.</p><p>d) apresenta síndrome de Down.</p><p>e) apresenta síndrome de Klinefelter.</p><p>11 – (Enem) A cariotipagem é um método que analisa</p><p>células de um indivíduo para determinar seu padrão</p><p>cromossômico. Essa técnica consiste na montagem</p><p>fotográfica, em sequência, dos pares de cromossomos</p><p>e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou</p><p>46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A</p><p>investigação do cariótipo de uma criança do sexo</p><p>masculino com alterações morfológicas e</p><p>comprometimento cognitivo verificou que ela</p><p>apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18. A</p><p>alteração cromossômica da criança pode ser</p><p>classificada como</p><p>A</p><p>a) estrutural, do tipo deleção.</p><p>b) numérica, do tipo euploidia.</p><p>c) numérica, do tipo poliploidia.</p><p>d) estrutural, do tipo duplicação.</p><p>e) numérica, do tipo aneuploidia.</p><p>12 – (Unifesp) A laranja-baía surgiu de uma mutação</p><p>cromossômica e é uma espécie triploide. Em</p><p>consequência da triploidia, apresenta algumas</p><p>características próprias. Sobre elas, foram feitas as</p><p>seguintes afirmações:</p><p>I. A laranja-baía tem meiose anormal.</p><p>II. Plantas de laranja-baía possuem pouca variabilidade</p><p>genética.</p><p>III. Todas as plantas de laranja-baía são clones.</p><p>Está correto o que se afirma em</p><p>a) I, apenas.</p><p>b) II, apenas.</p><p>c) III, apenas.</p><p>d) I e II, apenas.</p><p>e) I, II e III.</p><p>13 – (Enem) Quando adquirimos frutas no comércio,</p><p>observamos com mais frequência frutas sem ou com</p><p>poucas sementes. Essas frutas têm grande apelo</p><p>comercial e são preferidas por uma parcela cada vez</p><p>maior da população. Em plantas que normalmente são</p><p>diploides, isto é, apresentam dois cromossomos de</p><p>cada par, uma das maneiras de produzir frutas sem</p><p>sementes é gerar plantas com uma ploidia diferente de</p><p>dois, geralmente triploide, é a geração de uma planta</p><p>tetraploide (com 4 conjuntos</p><p>de cromossomos), que</p><p>produz gametas diploides e promove a reprodução</p><p>dessa planta com uma planta diplóide normal. A planta</p><p>triploide oriunda desse cruzamento apresentará uma</p><p>grande dificuldade de gerar gametas viáveis, pois como</p><p>a segregação dos cromossomos homólogos na meiose</p><p>I é aleatória e independente, espera-se que</p><p>a) Os gametas gerados sejam diploides.</p><p>b) As cromátides irmãs sejam separadas ao final desse</p><p>evento.</p><p>c) O número de cromossomos encontrados no gameta</p><p>seja 23.</p><p>d) Um cromossomo de cada par seja direcionado para</p><p>uma célula filha.</p><p>e) Um gameta raramente terá o número correto de</p><p>cromossomos da espécie.</p><p>4</p><p>14 – (Ufrgs) Em julho de 2013, pesquisadores da</p><p>Universidade de Massachusetts publicaram artigo,</p><p>demonstrando ser possível desligar o cromossomo 21</p><p>extra, responsável pela Síndrome de Down. Os autores</p><p>mimetizaram o processo natural de desligamento</p><p>cromossômico conhecido para mamíferos. Assinale</p><p>com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações abaixo,</p><p>referentes a esse processo natural.</p><p>(_) O desligamento cromossômico ocorre em fêmeas.</p><p>(_) O cromossomo desligado naturalmente é o X.</p><p>(_) O corpúsculo de Barr corresponde a um</p><p>cromossomo específico de fêmeas.</p><p>(_) O desligamento cromossômico ocorre a partir da</p><p>puberdade.</p><p>A sequência correta de preenchimento dos parênteses,</p><p>de cima para baixo, é</p><p>a) VVFF.</p><p>b) VFVF.</p><p>c) FVVF.</p><p>d) FFVV.</p><p>e) VFFV.</p><p>15 – (Ufrn) Uma das diferenças entre homem e mulher</p><p>é o número de cópias dos genes dos cromossomos X,</p><p>pois a mulher tem duas cópias de cada gene e o</p><p>homem, apenas uma. Considerando-se a quantidade</p><p>de proteína que é produzida a partir desse</p><p>cromossomo, pode-se afirmar:</p><p>a) O homem produz mais proteína que a mulher,</p><p>devido à estimulação induzida pela testosterona.</p><p>b) A mulher produz duas vezes mais proteína que o</p><p>homem, pois ela apresenta dois cromossomos X.</p><p>c) O homem produz menos proteína que a mulher,</p><p>pois, nele, um corpúsculo de Barr está inativado.</p><p>d) A mulher produz a mesma quantidade de proteína</p><p>que o homem, pois, nela, um dos cromossomos X está</p><p>inativado.</p><p>16 – (Unirio) Na espécie humana, é conhecida a</p><p>trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), que</p><p>é um dos menores cromossomos da espécie. Em</p><p>relação ao cromossomo sexual X são conhecidos casos</p><p>de recém-nascidos do sexo feminino com trissomia,</p><p>tetrassomia e até pentassomia desse cromossomo. A</p><p>que se deve esse fato?</p><p>a) Ao cromossomo X ser um dos menores</p><p>cromossomos do conjunto haploide.</p><p>b) Ao cromossomo X ser basicamente formado por</p><p>heterocromatina com poucos genes estruturais.</p><p>c) Ao cromossomo X não ter uma pequena parte</p><p>homóloga ao cromossomo Y, o que evita a permuta</p><p>gênica entre eles.</p><p>d) Aos cromossomos X menos um serem inativados</p><p>ainda na fase do desenvolvimento embrionário.</p><p>e) Ao cromossomo X ser o cromossomo com maior</p><p>quantidade de ADN repetitivo, o chamado ADN lixo.</p><p>17 – (Unirio) Em eventos esportivos internacionais</p><p>como os Jogos Pan-Americanos ou as Olimpíadas,</p><p>ocasionalmente, há suspeitas sobre o sexo de certas</p><p>atletas, cujo desempenho ou mesmo a aparência</p><p>sugerem fraude. Para esclarecer tais suspeitas utiliza-</p><p>se</p><p>a) a identificação da cromatina sexual.</p><p>b) a contagem de hemácias cuja quantidade é maior</p><p>nos homens.</p><p>c) o exame radiológico dos órgãos sexuais.</p><p>d) a pesquisa de hormônios sexuais femininos através</p><p>de um exame de sangue.</p><p>e) a análise radiográfica da bacia.</p><p>18 – (Ufes) Na figura a seguir, em I, temos uma célula</p><p>diplóide 2n = 6 cromossomos. Em II, III e IV, temos</p><p>exemplos, respectivamente, de:</p><p>a) haploidia; translocação; inversão paracêntrica.</p><p>b) haploidia; inversão pericêntrica; translocação.</p><p>c) monossomia; translocação; inversão pericêntrica.</p><p>d) monossomia; translocação; inversão paracêntrica.</p><p>e) monossomia; inversão paracêntrica; translocação.</p><p>19 – (Ufes) Vegetais maiores, mais vigorosos e, por esse</p><p>motivo, mais vantajosos economicamente, ocorrem</p><p>casualmente na natureza. Esses vegetais podem ser</p><p>reproduzidos pelo homem, artificialmente, usando</p><p>técnicas de melhorando genético. Como exemplo,</p><p>podemos citar o uso da colchicina, que induz à</p><p>a) haploidia.</p><p>b) inversão cromossômica.</p><p>c) poliploidia.</p><p>d) recombinação gênica.</p><p>e) translocação cromossômica.</p><p>6</p><p>VESTIBULARES:</p><p>As questões abaixo são direcionadas para quem prestará vestibulares tradicionais.</p><p>Se você está estudando apenas para a prova do ENEM, fica a seu critério, de acordo com o seu planejamento,</p><p>respondê-las, ou não.</p><p>21 – (Fps) Os portadores da Síndrome cri-du-chat</p><p>possuem choro que se assemelha ao miado dos gatos.</p><p>Já a Síndrome de Klinefelter provoca esterilidade</p><p>masculina, dentre outros sintomas. Considerando que</p><p>ambas as doenças são produzidas devido a aberrações</p><p>cromossômicas, analise as figuras abaixo.</p><p>As figuras 1 e 2, representam, respectivamente:</p><p>a) uma deleção e uma triploidia.</p><p>b) uma translocação e uma nulissomia.</p><p>c) uma deleção e uma trissomia.</p><p>d) uma translocação e uma nulissomia.</p><p>e) uma inversão e uma triploidia.</p><p>22 – (Fcm-Jp) As síndromes genéticas são bastante</p><p>conhecidas e causadas, por mutação cromossômica.</p><p>Caracteriza-se por um quadro clínico amplo, com</p><p>acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. A</p><p>maioria dos fetos portadores, com a alteração</p><p>cromossômica mostrada no cariótipo (figura 01), não</p><p>chega ao termo. Dos nascidos vivos, a quase totalidade</p><p>evolui para o óbito no primeiro ano de vida, o</p><p>diagnóstico é usualmente confirmado pelo estudo dos</p><p>cromossomos. Após a avaliação do cariótipo,</p><p>demonstrado na figura; assinale a alternativa correta</p><p>quanto ao diagnóstico.</p><p>a) Monossomia do cromossomo X; síndrome de</p><p>Turner.</p><p>b) Síndrome do triplo X; síndrome do Klinefelter.</p><p>c) Trissomia do cromossomo 13; síndrome de Edwards.</p><p>d) Trissomia do cromossomo 18; síndrome de Down.</p><p>e) Trissomia do cromossomo 13; síndrome de Patau.</p><p>23 – (Unichristus) Observe os idiogramas abaixo,</p><p>indicados pelos números 1, 2, 3, 4 e 5. Que números</p><p>indicam o idiograma representativo da síndrome de</p><p>Down, síndrome de Klinefelter e síndrome de Turner,</p><p>respectivamente?</p><p>(1) (4)</p><p>(2) (5)</p><p>(3)</p><p>a) 1, 2 e 3.</p><p>b) 2, 3 e 4.</p><p>c) 2, 1 e 3.</p><p>d) 4, 2 e 3.</p><p>e) 4, 1 e 5.</p><p>24 – (Fsm) Um homem com distúrbio genético possui</p><p>cromatina sexual positiva, apresenta função sexual</p><p>normal, mas não pode produzir espermatozoides</p><p>(azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos,</p><p>portanto, é infértil. Apresenta estatura elevada, é</p><p>magro, com braços relativamente longos, pênis</p><p>pequeno, testículos pouco desenvolvidos devido à</p><p>7</p><p>esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos, pouca</p><p>pilosidade no púbis e níveis elevados de LH e FSH;</p><p>apresenta uma diminuição no crescimento da barba e</p><p>ginecomastia. O texto acima relatado é um caso de:</p><p>a) síndrome de Klinefelter.</p><p>b) síndrome de Patau.</p><p>c) síndrome de Turner.</p><p>d) síndrome de Edwards.</p><p>e) síndrome de Down.</p><p>25 – (Famene) Quanto à caracterização das alterações</p><p>cromossômicas em seres humanos, considere o quadro</p><p>abaixo:</p><p>SÍNDROME CARACTERÍSTICAS</p><p>1 Resultante de uma não disjunção, a</p><p>mulher afetada exibe apenas um</p><p>cromossomo sexual, tendo como</p><p>características a baixa estatura,</p><p>infertilidade (na maioria dos casos) e</p><p>pescoço alado.</p><p>2 Lentidão no amadurecimento mental,</p><p>o homem afetado tem estatura acima</p><p>da média, porém é fértil.</p><p>3 As mulheres acometidas têm aspecto</p><p>normal, a fertilidade é reduzida e</p><p>podem apresentar cariótipos 47, XXX</p><p>ou 48, XXXX, por exemplo.</p><p>4 Trissomia do cromossomo da posição</p><p>18 (cariótipo: 47, XY).</p><p>Dessa forma, a sequência correta de identificação das</p><p>alterações é:</p><p>a) Síndrome de Klinefelter; Homens duplo Y; Síndrome</p><p>de Patau; Síndrome Cri du Chat.</p><p>b) Síndrome do poli-X; Síndrome de Klinefelter;</p><p>Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau.</p><p>c) Síndrome de Turner; Homens duplo Y; Síndrome do</p><p>poli-X; Síndrome de Edwards.</p><p>d) Síndrome Cri du Chat; Síndrome de Patau; Síndrome</p><p>de Klinefelter; Síndrome do poli-X.</p><p>e) Síndrome do poli-X; Síndrome de Klinefelter;</p><p>Síndrome de Turner; Síndrome de Patau.</p><p>26 – (Uesb)</p><p>A partir da análise do cariótipo apresentado, marque V</p><p>para as afirmativas verdadeiras ou F, para as falsas.</p><p>(_) Esse cariótipo é de um homem com aneuploidia.</p><p>(_) A carga cromossômica desse indivíduo é 47, XXY.</p><p>(_) A carga cromossômica do indivíduo portador desse</p><p>cariótipo é 47, XY + 21.</p><p>(_) O cariótipo é feito a partir de células que não</p><p>apresentam cromossomos homólogos.</p><p>A alternativa que contém a sequência correta, de cima</p><p>para baixo, é a</p><p>a) VFVV.</p><p>b) VVFF.</p><p>c) VFVF.</p><p>d) FFVV.</p><p>e) FVFV.</p><p>27 – (Uern) As anomalias cromossômicas podem ser</p><p>estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas</p><p>estruturais são provocadas por alterações na estrutura</p><p>dos cromossomos. As anomalias cromossômicas</p><p>numéricas são modificações na quantidade de</p><p>cromossomos. As aneuploidias ocorrem sempre</p><p>quando há um aumento ou diminuição de</p><p>cromossomos, no entanto, essa alteração acontece só</p><p>em uma parte dos cromossomos. A origem das</p><p>aneuploidias pode ser de anormalidades que</p><p>ocorreram na meiose I, na meiose II, ou até mesmo na</p><p>mitose, esse erro é conhecido como não-disjunção.</p><p>Baseado no tema, qual das seguintes alternativas</p><p>representa o cariótipo de uma mulher com,</p><p>geralmente, fenótipo normal?</p><p>a) Cariótipo 47, XXX.</p><p>b) Cariótipo 47, XX + 18.</p><p>c) Cariótipo 47, XXY.</p><p>d) Cariótipo 45, X0.</p><p>8</p><p>28 – (Uece) São esperados dois corpúsculos de Barr nas</p><p>pessoas portadoras dos seguintes conjuntos</p><p>cromossômicos:</p><p>a) 2AXYY (supermacho).</p><p>b) 2AX0 (síndrome de Turner).</p><p>c) 2AXXX (superfêmea).</p><p>d) 2AXXY (síndrome de Klinefelter).</p><p>29 – (Ufjf) A cromatina sexual, ou corpúsculo de Barr, é</p><p>um cromossomo X espiralado, visível em células</p><p>interfásicas de mulheres normais. A análise forense de</p><p>amostras de três indivíduos permitiu identificar a</p><p>ausência, e a presença de uma e duas cromatinas</p><p>sexuais, respectivamente. Com base nos resultados,</p><p>poderíamos prever que as amostras analisadas</p><p>pertenceriam a pessoas com:</p><p>a) Síndrome de Turner, mulher normal e Síndrome do</p><p>triplo X.</p><p>b) Mulher normal, Síndrome de Klinefelter e Síndrome</p><p>do duplo Y.</p><p>c) Homem normal, Síndrome de Turner, Síndrome do</p><p>triplo X.</p><p>d) Mulher normal, Síndrome de Turner, Síndrome de</p><p>Klinefelter.</p><p>e) Síndrome de Turner, homem normal, Síndrome do</p><p>triplo X.</p><p>30 – (Ufrr) Nas células somáticas de fêmeas de</p><p>mamíferos, acredita-se em que a condensação de um</p><p>dos cromossomos X das fêmeas seja uma estratégia</p><p>para inativar os genes nele contidos. Esse mecanismo</p><p>é chamado de compensação de dose. Sobre esse</p><p>mecanismo é incorreto afirmar que:</p><p>a) A cromatina sexual permite diferenciar células dos</p><p>dois sexos, uma vez que as células femininas são</p><p>“cromatina sexual negativa”, enquanto as células</p><p>masculinas são “cromatina sexual positiva”.</p><p>b) Os machos (XY), não possuem cromatina sexual,</p><p>também chamada de corpúsculo de Barr.</p><p>c) As fêmeas (XX) apresentam cromatina sexual,</p><p>também chamada de corpúsculo de Barr.</p><p>d) O cromossomo X inativo torna-se extremamente</p><p>condensado e assume um aspecto de pequeno grânulo</p><p>no núcleo das células em interfase e recebe o nome de</p><p>cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.</p><p>e) Indivíduos com síndrome de Turner (X0) não</p><p>apresentam cromatina sexual, apesar de serem</p><p>fenotipicamente femininos.</p><p>notas</p><p>9</p><p>Gabarito:</p><p>Questão 1: C</p><p>Comentário: Indivíduos da espécie humana possuem</p><p>células diploides apresentando 46 cromossomos,</p><p>sendo seu cariótipo representado por 44 A + XX ou XY,</p><p>ou seja, 44 autossomos (ou cromossomos somáticos,</p><p>não relacionados à determinação do sexo) e 2</p><p>alossomos (cromossomos sexuais), sendo eles XX em</p><p>mulheres e XY em homens. O indivíduo representado</p><p>apresenta síndrome de Klinefelter, com cariótipo.</p><p>Questão 2: E</p><p>Comentário: Indivíduos da espécie humana possuem</p><p>células diploides apresentando 46 cromossomos,</p><p>sendo seu cariótipo representado por 44 A + XX ou XY,</p><p>ou seja, 44 autossomos (ou cromossomos somáticos,</p><p>não relacionados à determinação do sexo) e 2</p><p>alossomos (cromossomos sexuais), sendo eles XX em</p><p>mulheres e XY em homens. A meiose divide o número</p><p>de cromossomos ao meio, de modo que, em mulheres,</p><p>os óvulos têm cariótipo 22 A + X, ou seja, 22</p><p>autossomos e 1 alossomo X, e nos homens, os</p><p>espermatozoides têm cariótipo 22 A + X ou 22 A + Y, ou</p><p>seja, 22 autossomos e 1 alossomo X ou Y. Assim</p><p>Item I: falso. O cariótipo do indivíduo 3, que é 44 A, XY,</p><p>é compatível com homens normais; o cariótipo do</p><p>indivíduo 5, que é 45 A, XY, é compatível com homens</p><p>com trissomia dos cromossomos somáticos, ou seja,</p><p>com um cromossomo a mais em um par de</p><p>cromossomos somáticos, como ocorre na síndrome de</p><p>Down com o par 21 de cromossomos; O cariótipo do</p><p>indivíduo 6, que é 44 A, XXY, é compatível com homens</p><p>com uma trissomia dos cromossomos sexuais</p><p>caracterizada como síndrome de Klinefelter, .</p><p>Item II: verdadeiro. Se o indivíduo 1 tem cariótipo 40</p><p>A, XY, produz por meiose gametas 20 A, X ou 20 A, Y,</p><p>como ocorre com a célula do indivíduo 2.</p><p>Item III: verdadeiro. Num homem normal, de cariótipo</p><p>44 A, XY, a meiose pode gerar gametas 22 A, X ou 22,</p><p>A, Y, e numa mulher normal, de cariótipo 44 A, XX, a</p><p>meiose gera gametas 22 A, X, de modo que a célula do</p><p>indivíduo 4 pode ser um gameta de um indivíduo do</p><p>sexo masculino ou do sexo feminino.</p><p>Questão 3: C</p><p>Comentário: Considerando o padrão usual de</p><p>determinação do sexo, espera-se que uma ave de 2n =</p><p>78 cromossomos e n = 39 pares de cromossomos</p><p>apresente 38 pares de cromossomos somáticos ou</p><p>autossomos (ou seja, 76) e 1 par de cromossomos</p><p>sexuais ou alossomos (ou seja, 2). Assim, o gameta</p><p>apresentará n = 39 cromossomos, sendo 38</p><p>cromossomos somáticos ou autossomos e 1</p><p>cromossomo sexual.</p><p>Questão 4: A</p><p>Comentário: Autossomos ou cromossomos somáticos</p><p>são os cromossomos que não têm relação com a</p><p>determinação do sexo, sendo herdados de pai e mãe,</p><p>e, consequentemente, de todos os avós. O</p><p>cromossomo Y ocorre só em homens, de modo que é</p><p>herdado somente da linhagem paterna, enquanto que</p><p>o DNA mitocondrial é herdado somente da linhagem</p><p>materna (tanto em homens como em mulheres). O</p><p>corpúsculo de Barr ou cromatina sexual é um dos</p><p>cromossomos X na mulher que permanece inativado</p><p>mesmo na interfase. Os cromossomos X são herdados</p><p>de espermatozoide ou óvulo para formarem o zigoto,</p><p>sendo que a inativação de um dos cromossomos X para</p><p>formar o corpúsculo de Barr se dá no início do</p><p>desenvolvimento embrionário.</p><p>Questão 5: E</p><p>Comentário: Mutações cromossômicas numéricas são</p><p>aquelas que alteram o número de cromossomos.</p><p>Mutações cromossômicas estruturais são aquelas que</p><p>alteram a posição ou o número de cópias de um gene</p><p>no cromossomo, sem, no entanto, alterar o número de</p><p>cromossomos ou a sequência de bases nitrogenadas do</p><p>gene. Elas podem ser do tipo deleção, quando um ou</p><p>mais genes estão ausentes no cromossomo,</p><p>duplicação, quando um ou mais genes estão</p><p>duplicados no cromossomo, inversão, quando a</p><p>posição de um ou mais genes está invertida, e</p><p>translocação, quando ocorre troca de segmentos entre</p><p>cromossomos não homólogos, que é o caso da</p><p>questão.</p><p>Questão 6: D</p><p>Comentário: Analisando cada item:</p><p>1º item: falso: A duplicação genética é um tipo de</p><p>mutação cromossômica estrutural em que um</p><p>determinado gene tem sua sequência duplicada e</p><p>acrescentada ao DNA, de forma que o indivíduo passa</p><p>a apresentar uma ou mais cópias do mesmo gene no</p><p>mesmo cromossomo. Quando dois cromossomos não</p><p>homólogos quebram-se simultaneamente e trocam</p><p>seus segmentos, ocorre um outro tipo de mutação</p><p>cromossômica estrutural denominada translocação.</p><p>10</p><p>2º item: verdadeiro: A deleção é um tipo de mutação</p><p>cromossômica estrutural em que um determinado</p><p>cromossomo perde parte</p><p>de sua estrutura, passando a</p><p>faltar nele um ou mais genes.</p><p>3º item: verdadeiro: A inversão é um tipo de mutação</p><p>cromossômica estrutural em que ocorre a troca de</p><p>posição entre segmentos do cromossomo, os quais</p><p>passam a apresentar seus genes em ordem invertida</p><p>em relação à que ocorre normalmente.</p><p>4º item: verdadeiro: Como mencionado, a</p><p>translocação é um tipo de mutação cromossômica</p><p>estrutural em que ocorre a troca de segmentos entre</p><p>cromossomos não homólogos.</p><p>5º item: falso: Como mencionado, a deleção envolve a</p><p>perda de um segmento do cromossomo</p><p>Questão 7: D</p><p>Comentário: Mutações cromossômicas numéricas são</p><p>aquelas que alteram o número de cromossomos.</p><p>Mutações cromossômicas estruturais são aquelas que</p><p>alteram a posição ou o número de cópias de um gene</p><p>no cromossomo, sem, no entanto, alterar o número de</p><p>cromossomos ou a sequência de bases nitrogenadas do</p><p>gene. Elas podem ser do tipo deleção, quando um ou</p><p>mais genes estão ausentes no cromossomo,</p><p>duplicação, quando um ou mais genes estão</p><p>duplicados no cromossomo, inversão, quando a</p><p>posição de um ou mais genes está invertida (sendo</p><p>paracêntrica se a área invertida não envolve o</p><p>centrômero e pericêntrica se a área invertida envolve</p><p>o centrômero), e translocação, quando ocorre troca de</p><p>segmentos entre cromossomos não homólogos, que é</p><p>o caso da questão.</p><p>Questão 8: A</p><p>Comentário: Mutações cromossômicas estruturais são</p><p>aquelas que alteram a posição ou o número de cópias</p><p>de um gene no cromossomo, sem, no entanto, alterar</p><p>o número de cromossomos ou a sequência de bases</p><p>nitrogenadas do gene. Elas podem ser do tipo deleção,</p><p>quando um ou mais genes estão ausentes no</p><p>cromossomo, duplicação, quando um ou mais genes</p><p>estão duplicados no cromossomo, inversão, quando a</p><p>posição de um ou mais genes está invertida, e</p><p>translocação, quando ocorre troca de segmentos entre</p><p>cromossomos não homólogos. A alteração na</p><p>sequência de genes no cromossomo caracteriza um</p><p>tipo de mutação (ou aberração) cromossômica</p><p>denominada de inversão.</p><p>Questão 9: A</p><p>Comentário: Aneuploidias envolvem o ganho ou a</p><p>perda de cromossomos individuais, sem que haja</p><p>alteração na quantidade de genomas no indivíduo, que</p><p>continua tendo dois conjuntos cromossômicos</p><p>haploides de cromossomos, sendo então 2n + 1, nas</p><p>trissomias (ganho de um cromossomo), ou 2n – 1, nas</p><p>monossomias (perda de um cromossomo). A presença</p><p>de três cromossomos em um mesmo par de</p><p>cromossomos homólogos (como se pode observar no</p><p>segundo par de cromossomos do esquema) caracteriza</p><p>uma forma de aberração cromossômica numérica</p><p>denominada trissomia.</p><p>Questão 10: D</p><p>Comentário: Cariótipo ou idiograma é o conjunto</p><p>diplóide de cromossomos presentes em uma célula</p><p>somática, apresentando um número de 2n=46</p><p>cromossomos nas células somáticas humanas. Os</p><p>primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de</p><p>autossomos ou cromossomos somáticos, não estando</p><p>relacionados à determinação do sexo, e o 23º par de</p><p>cromossomos é chamado de alossomos ou</p><p>cromossomos sexuais, sendo o par XY nos homens e o</p><p>par XX nas mulheres. A análise do cariótipo permite o</p><p>diagnóstico de condições como aneuploidias, que são</p><p>aberrações cromossômicas numéricas que não</p><p>implicam aumento ou diminuição de um conjunto</p><p>haplóide completo. São exemplos de aneuploidias as</p><p>trissomias (em que os indivíduos são 2n + 1, ou seja,</p><p>possuem 47 cromossomos) e monossomias (em que os</p><p>indivíduos são 2n - 1, ou seja, possuem 45</p><p>cromossomos). Na espécie humana, as aneuploidias</p><p>somáticas mais comuns são as síndromes de Down</p><p>(45AA + XY ou XX, sendo a trissomia do cromossomo</p><p>21), de Edwards (45AA + XY ou XX, sendo a trissomia do</p><p>cromossomo 18) e de Patau (45AA + XY ou XX, sendo a</p><p>trissomia do cromossomo 13). Pode-se observar na</p><p>figura abaixo que o indivíduo em questão apresenta</p><p>trissomia do cromossomo 21, apresentando síndrome</p><p>de Down.</p><p>11</p><p>Questão 11: E</p><p>Comentário: A cariotipagem é um exame que permite</p><p>o diagnóstico de aberrações cromossômicas</p><p>estruturais ou numéricas, que correspondem a</p><p>alterações no número de cromossomos. As euploidias</p><p>implicam na alteração do número de genomas</p><p>(conjuntos haploides de cromossomos), sendo</p><p>exemplificadas por haploidias (n), triploidias (3n),</p><p>tetraploidias (4n), etc. As aneuploidia implicam na</p><p>alteração do número de cromossomos, mas sem</p><p>alterar o número de genomas, sendo exemplificadas</p><p>por trissomias (2n + 1, com um cromossomo a mais em</p><p>um determinado par cromossômico), monossomias</p><p>(2n - 1, com um cromossomo a menos em um</p><p>determinado par cromossômico), etc. Assim, no caso</p><p>de um indivíduo apresentar o cariótipo 47, XY, +18 (um</p><p>cromossomo a mais no par 18, caracterizando a</p><p>trissomia do par 18 ou síndrome de Edwards), trata-se</p><p>de uma aberração cromossômica do tipo aneuploidia.</p><p>Questão 12: E</p><p>Comentário: Plantas triploides (3n) apresentam</p><p>meiose inviável e por isso não se reproduzem</p><p>sexuadamente, de modo a não apresentarem semente</p><p>(resultante da fecundação do óvulo) e só se</p><p>propagarem de modo assexuado. Analisando cada</p><p>item:</p><p>Item I: verdadeiro: Indivíduos triploides apresentam</p><p>meiose anômala devido à impossibilidade de</p><p>pareamento dos cromossomos homólogos.</p><p>Item II: verdadeiro: Uma vez que laranjas-baías</p><p>triploides têm meiose anômala, não formam gametas</p><p>e não possuem fecundação, de modo a não</p><p>apresentarem sementes. Assim, laranjas-baía não</p><p>apresentam reprodução sexuada, se reproduzindo de</p><p>modo assexuado e não apresentando variabilidade</p><p>genética.</p><p>Item III: verdadeiro: Como só fazem reprodução</p><p>assexuada, todas as laranjas-baía são clones umas das</p><p>outras.</p><p>Questão 13: E</p><p>Comentário: Plantas triploides (3n) são estéreis porque</p><p>sua meiose não consegue promover a separação dos</p><p>cromossomos homólogos de modo adequado, uma vez</p><p>que há 3 cromossomos em cada par de homólogos e o</p><p>pareamento dos mesmo na meiose I se dá de forma</p><p>anômala. Devido à presença de três cromossomos em</p><p>cada par de homólogos e à separação dos</p><p>cromossomos homólogos ocorrer aleatoriamente,</p><p>dificilmente as células haploides geradas apresentaram</p><p>o número correto (n) de cromossomos.</p><p>Questão 14: A</p><p>Comentário: Analisando cada item:</p><p>Item I: verdadeiro: O corpúsculo de Barr ou cromatina</p><p>sexual é um dos cromossomos X da fêmea que</p><p>permanece inativado, ou seja, espiralizado na forma de</p><p>heterocromatina, mesmo durante a interfase.</p><p>Item II: verdadeiro: Como mencionado, o cromossomo</p><p>desligado no corpúsculo de Barr é um cromossomo X.</p><p>Item III: falso: Como mencionado, o corpúsculo de Barr</p><p>é um cromossomo X inativado; cromossomos X</p><p>ocorrem em fêmeas XX e em machos XY.</p><p>Item IV: falso: A formação do corpúsculo de Barr pelo</p><p>desligamento de um cromossomo X se dá no início do</p><p>desenvolvimento embrionário.</p><p>Questão 15: D</p><p>Comentário: Em mulheres, um dos cromossomos X</p><p>está inativado na forma de heterocromatina, formando</p><p>uma estrutura denominada cromatina sexual ou</p><p>corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para</p><p>justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do</p><p>Mecanismo de Compensação de Dose, segundo a qual</p><p>um dos cromossomos X da mulher é inativado para</p><p>evitar a produção excessiva de substâncias codificadas</p><p>por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de</p><p>alguma forma. Como só pode haver um cromossomo X</p><p>funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de</p><p>um indivíduo qualquer é igual ao número de</p><p>cromossomos X menos um. Assim, em indivíduos</p><p>normais do sexo feminino (XX), ocorre uma cromatina</p><p>sexual por célula, e em indivíduos normais do sexo</p><p>masculino (XY), não ocorre cromatina sexual. Desse</p><p>modo, devido à inativação de um dos cromossomos X</p><p>na mulher, homens e mulheres apresentam a mesma</p><p>quantidade de cromossomos X funcionais, produzindo</p><p>a mesma quantidade de proteína.</p><p>Questão 16: D</p><p>Comentário: Aneuploidias são aberrações</p><p>cromossômicas numéricas que não implicam aumento</p><p>ou diminuição de um conjunto haplóide completo. São</p><p>exemplos de aneuploidias as trissomias (em que os</p><p>indivíduos são 2n +</p><p>1, ou seja, possuem 47</p><p>cromossomos) e monossomias (em que os indivíduos</p><p>são 2n - 1, ou seja, possuem 45 cromossomos). Na</p><p>espécie humana, as aneuploidias sexuais mais comuns</p><p>são as síndromes do supermacho (homens 44AA + XYY,</p><p>sendo uma trissomia), de Klinefelter (homens 44AA +</p><p>XXY, sendo uma trissomia), da superfêmea (mulheres</p><p>12</p><p>44AA + XXX, sendo uma trissomia), e de Turner</p><p>(mulheres 44AA + X0, sendo uma monossomia). Em</p><p>mulheres, um dos cromossomos X está inativado na</p><p>forma de heterocromatina, formando uma estrutura</p><p>denominada cromatina sexual ou corpúsculo de Barr. A</p><p>hipótese mais aceita para justificar essa inativação é a</p><p>Hipótese de Lyon ou do Mecanismo de Compensação</p><p>de Dose, segundo a qual um dos cromossomos X da</p><p>mulher é inativado para evitar a produção excessiva de</p><p>substâncias codificadas por genes do cromossomo X, o</p><p>que seria prejudicial de alguma forma. Como só pode</p><p>haver um cromossomo X funcional, o número de</p><p>cromatinas sexuais na célula de um indivíduo qualquer</p><p>é igual ao número de cromossomos X menos um.</p><p>Assim, em indivíduos normais do sexo feminino (XX),</p><p>ocorre uma cromatina sexual por célula, e em</p><p>indivíduos normais do sexo masculino (XY), não ocorre</p><p>cromatina sexual. Assim, mesmo que ocorram</p><p>mulheres com trissomias, tetrassomias ou</p><p>pentassomias do cromossomo X, todos os</p><p>cromossomos X menos um serão inativados na forma</p><p>de cromatinas sexuais ainda na fase do</p><p>desenvolvimento embrionário, de modo que só haverá</p><p>um cromossomo X funcional.</p><p>Questão 17: A</p><p>Comentário: Em mulheres, um dos cromossomos X</p><p>está inativado na forma de heterocromatina, formando</p><p>uma estrutura denominada cromatina sexual ou</p><p>corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para</p><p>justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do</p><p>Mecanismo de Compensação de Dose, segundo a qual</p><p>um dos cromossomos X da mulher é inativado para</p><p>evitar a produção excessiva de substâncias codificadas</p><p>por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de</p><p>alguma forma. Como só pode haver um cromossomo X</p><p>funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de</p><p>um indivíduo qualquer é igual ao número de</p><p>cromossomos X menos um. Assim, em indivíduos</p><p>normais do sexo feminino (XX), ocorre uma cromatina</p><p>sexual por célula, e em indivíduos normais do sexo</p><p>masculino (XY), não ocorre cromatina sexual. Assim,</p><p>para a confirmação do sexo genético de um atleta, a</p><p>análise da presença ou ausência de cromatina sexual é</p><p>de grande valia, uma vez que homens normais não</p><p>possuem corpúsculo de Barr e mulheres normais</p><p>apresentam um corpúsculo de Barr por célula.</p><p>Questão 18: D</p><p>Comentário: Analisando cada situação:</p><p>Em II, pode-se observar a ausência de um cromossomo</p><p>no primeiro par, o que se caracteriza como uma</p><p>aberração cromossômica numérica do tipo</p><p>monossomia.</p><p>Em III, pode-se observar a troca de pedaços entre</p><p>cromossomos não homólogos, o que se caracteriza</p><p>como uma aberração cromossômica estrutural do tipo</p><p>translocação.</p><p>Em IV, pode-se observar uma aberração cromossômica</p><p>estrutural do tipo inversão, no caso, paracêntrica, uma</p><p>vez que não envolve o centrômero. (Se envolvesse o</p><p>centrômero, seria uma inversa pericêntrica.</p><p>Questão 19: C</p><p>Comentário: Indivíduos normais são diploides (2n) na</p><p>maior parte das espécies, apresentando dois conjuntos</p><p>cromossômicos haploides de cromossomos. Mutações</p><p>cromossômicas numéricas são aquelas que alteram o</p><p>número de cromossomos no indivíduo, podendo ser de</p><p>dois tipos:</p><p>- Aneuploidias envolvem o ganho ou a perda de</p><p>cromossomos individuais, sem que haja alteração na</p><p>quantidade de genomas no indivíduo, que continua</p><p>tendo dois conjuntos cromossômicos haploides de</p><p>cromossomos, sendo então 2n + 1, nas trissomias</p><p>(ganho de um cromossomo), ou 2n – 1, nas</p><p>monossomias (perda de um cromossomo).</p><p>- Euploidias envolvem o ganho ou a perda de genomas</p><p>no indivíduo, sendo então 3n, nas triplodias (ganho de</p><p>um conjunto haploide n de cromossomos, ou seja, de</p><p>um genoma), 4n, nas tetraploidias (ganho de dois</p><p>conjuntos haploides n de cromossomos, ou seja, de</p><p>Cromossomo ausente:</p><p>monossomia</p><p>Translocação</p><p>13</p><p>dois genomas), etc, ou n, nas haploidias (perda de um</p><p>conjunto haploide n de cromossomos, ou seja, de um</p><p>genoma).</p><p>A colchicina é uma substância que inibe a formação das</p><p>fibras do fuso na divisão celular, levando,</p><p>possivelmente, a não-disjunções cromossômicas que</p><p>podem resultar em células com aberrações</p><p>cromossômicas numéricas.</p><p>Questão 20: C</p><p>Comentário: Analisando cada item:</p><p>3 - Deleção é um tipo de aberração cromossômica</p><p>estrutural em que ocorre perda de uma porção do</p><p>cromossomo.</p><p>1 - Mosaico é o fenômeno caracterizado pela existência</p><p>de células com genótipos diferentes num mesmo</p><p>indivíduo.</p><p>4 - Aneuploidia é um tipo de aberração cromossômica</p><p>numérica em que ocorre alteração do número de</p><p>cromossomos sem alteração do número de genomas.</p><p>5 - Isocromossomo é um tipo de aberração</p><p>cromossômica estrutural em que ocorre ruptura</p><p>transversal do centrômero de um cromossomo</p><p>duplicado, resultando em dois cromossomos nos quais</p><p>há simetria dos loci em relação ao centrômero.</p><p>1 - Poliploidia é um tipo de aberração cromossômica</p><p>numérica em que ocorre aumento do número de</p><p>genomas.</p><p>Questão 21: C</p><p>Comentário: Deleção é um tipo de mutação</p><p>cromossômica estrutural onde ocorre a perda de um</p><p>segmento do cromossomo, como ocorre na figura 1,</p><p>onde a perda de um segmento do cromossomo 5</p><p>acarreta a síndrome de cri-du-chat (ou do miado de</p><p>gato). Trissomia é um tipo de mutação cromossômica</p><p>numérica do tipo euploidia (que não altera o número</p><p>de genomas) onde ocorre ganho de um cromossomo,</p><p>de modo que o par cromossômico apresentará três</p><p>cromossomos, como ocorre na figura 2, onde ocorrem</p><p>dois cromossomos sexuais X (submetacêntricos e de</p><p>tamanho médio) e um cromossomo sexual Y</p><p>(acrocêntrico e de tamanho pequeno) caracterizando a</p><p>síndrome de Klinefelter.</p><p>Questão 22: E</p><p>Comentário: O idiograma representa um indivíduo do</p><p>sexo feminino com trissomia do cromossomo 13,</p><p>síndrome de Patau, com cariótipo 47AA (13) + XX.</p><p>Questão 23: E</p><p>Comentário: Analisando cada idiograma:</p><p>- 1 representa um indivíduo com síndrome de</p><p>Klinefelter, com cariótipo 44AA + XXY.</p><p>- 2 representa um indivíduo do sexo feminino com</p><p>trissomia do cromossomo 18, síndrome de Edwards,</p><p>com cariótipo 45AA (18) + XX.</p><p>- 3 representa um indivíduo do sexo feminino com</p><p>trissomia do cromossomo 13, síndrome de Patau, com</p><p>cariótipo 45AA (13) + XX.</p><p>- 4 representa um indivíduo do sexo feminino com</p><p>trissomia do cromossomo 21, síndrome de Down, com</p><p>cariótipo 45AA (21) + XX.</p><p>14</p><p>- 5 representa um indivíduo do sexo feminino com</p><p>síndrome de Turner, com cariótipo 44AA + X0.</p><p>Assim, Down, Klinefelter e Turner são representados</p><p>por 4, 1 e 5, respectivamente.</p><p>Questão 24: A</p><p>Comentário: A trissomia XXY dos cromossomos sexuais</p><p>faz com que o indivíduo do sexo masculino apresente</p><p>um corpúsculo de Barr (cromatina sexual positiva) e</p><p>gera efeitos como estatura acima da média da</p><p>população, atrofia de pênis (micropênis), atrofia dos</p><p>testículos, ausência de espermatozoides (azoospermia)</p><p>e esterilidade, desenvolvimento dos seios</p><p>(ginecomastia), pequena quantidade de pelos</p><p>corporais e faciais e QI abaixo da média. Essa condição</p><p>é denominada de síndrome de Klinefelter.</p><p>Questão 25: C</p><p>Comentário: Analisando cada situação:</p><p>- Em 1, a situação em que a mulher só tem um</p><p>cromossomo sexual, sendo X0, é a síndrome de Turner.</p><p>- Em 2, a situação em que o homem tem estatura acima</p><p>da média e retardo mental com fertilidade, sendo XYY,</p><p>é a síndrome do supermacho ou duplo Y (apesar de o</p><p>retardo mental ser questionado atualmente). Uma</p><p>situação semelhante em que o homem tem estatura</p><p>acima da média e retardo mental, com infertilidade é a</p><p>síndrome de Klinefelter, onde o indivíduo é XXY.</p><p>- Em 3, a situação em que a mulher tem mais que três</p><p>cromossomos X é chamada de síndrome poli-X.</p><p>- Em 4,</p><p>a situação em que um homem ou uma mulher</p><p>apresentam três cromossomos 18 é a síndrome de</p><p>Edwards.</p><p>Observação: A síndrome de Patau é a trissomia do</p><p>cromossomo 13 e a síndrome de Cri du Chat ou do</p><p>“miado de gato” é a deleção do braço curto do</p><p>cromossomo 5.</p><p>Questão 26: C</p><p>Comentário: O cariótipo em questão representa o</p><p>cromossomo Y isolado. Como não ocorrem indivíduos</p><p>Y0, o cromossomo X deve estar representado em outra</p><p>posição. Como o cromossomo X não é homologo do Y,</p><p>sendo o X submetacêntrico e de tamanho médio e o Y</p><p>pequeno e acrocêntrico, o Y equivale ao último</p><p>cromossomo do cariótipo, mas o X pode ser</p><p>posicionado junto aos outros cromossomos médios e</p><p>submetacêntricos no grupo C. Assim, pode-se notar</p><p>que há um cromossomo desemparelhado no grupo C,</p><p>que deve ser o cromossomo X, de modo que o</p><p>indivíduo em questão é XY, ou seja, do sexo masculino.</p><p>Analisando os últimos pares, observa-se que o grupo G</p><p>tem número ímpar de 5 cromossomos, de modo que</p><p>há um par normal de 2 cromossomos e um par</p><p>trissômicos de 3 cromossomos. Como o cromossomo Y</p><p>é o par 23, os pares do grupo G são os pares 22 e 21.</p><p>Como não há trissomia viável do cromossomo 22,</p><p>conclui-se que se trata da trissomia do cromossomo 21,</p><p>ou seja, síndrome de Down.</p><p>Assim, analisando cada item:</p><p>1º item: verdadeiro: Esse cariótipo é de um homem</p><p>(XY) com aneuploidia (trissomia do cromossomo 21, ou</p><p>seja, síndrome de Down).</p><p>2º item: falso: A carga cromossômica, ou seja, o</p><p>cariótipo desse indivíduo é 47, XY (+21).</p><p>3º item: verdadeiro: Como mencionado acima, o</p><p>cariótipo desse indivíduo é 47, XY (+21).</p><p>4º item: falso: O cariótipo é montado a partir de células</p><p>diploides, que apresentam cromossomos homólogos.</p><p>15</p><p>Questão 27: A</p><p>Comentário: Na espécie humana, a presença do</p><p>cromossomo X determina o sexo masculino e a</p><p>ausência do cromossomo Y determina o sexo feminino.</p><p>Mulheres XX são normais. Mulheres X0 são portadoras</p><p>de síndrome de Turner, com estatura abaixo da média,</p><p>ovários atrofiados, esterilidade, dismenorreia</p><p>(ausência de menstruação), útero atrofiado e mamas</p><p>atrofiadas. Mulheres XXX, apesar do número alterado</p><p>de cromossomos, são fenotipicamente normais.</p><p>Observação: Indivíduos com trissomia do</p><p>cromossomo18, como aqueles com cariótipo 47, XX +</p><p>18, são portadores de síndrome de Edwards,</p><p>apresentando microftalmia, defeitos de flexão dos</p><p>dedos, defeitos cardíacos, defeitos renais, hérnia</p><p>umbilical e baixa expectativa de vida.</p><p>Questão 28: C</p><p>Comentário: Em mulheres, um dos cromossomos X</p><p>está inativado na forma de heterocromatina, formando</p><p>uma estrutura denominada cromatina sexual ou</p><p>corpúsculo de Barr. A hipótese mais aceita para</p><p>justificar essa inativação é a Hipótese de Lyon ou do</p><p>Mecanismo de Compensação de Dose, segundo a qual</p><p>um dos cromossomos X da mulher é inativado para</p><p>evitar a produção excessiva de substâncias codificadas</p><p>por genes do cromossomo X, o que seria prejudicial de</p><p>alguma forma. Como só pode haver um cromossomo X</p><p>funcional, o número de cromatinas sexuais na célula de</p><p>um indivíduo qualquer é igual ao número de</p><p>cromossomos X menos um.</p><p>Uma das maneiras de se diagnosticarem aneuploidias</p><p>sexuais é a análise do número de cromatinas sexuais.</p><p>Deste modo, o número de cromatinas sexuais é:</p><p>- em indivíduos normais do sexo feminino XX = 1</p><p>- em indivíduos superfêmea XXX = 2</p><p>- em indivíduos Turner X0 = 0</p><p>- em indivíduos normais do sexo masculino XY = 0</p><p>- em indivíduos supermacho XYY = 0</p><p>- em indivíduos Klinefelter XXY = 1</p><p>Assim, são esperados dois corpúsculos de Barr nas</p><p>pessoas portadoras de síndrome da superfêmea XXX.</p><p>Questão 29: A</p><p>Comentário: A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr</p><p>corresponde a um dos cromossomos X da mulher que</p><p>permanece espiralizado, ou seja, inativo como</p><p>heterocromatina, mesmo na interfase. De acordo com</p><p>a hipótese de Lyón, só pode ocorrer um cromossomo X</p><p>ativo em cada célula, de modo que qualquer</p><p>cromossomo X extra é inativado, de modo que o</p><p>número de cromatinas sexuais é igual ao número de</p><p>cromossomos X menos 1. Assim:</p><p>- a ausência de cromatinas sexuais ocorre em</p><p>indivíduos com 1 cromossomo X, como ocorre com</p><p>homens normais XY, homens com síndrome do duplo Y</p><p>(supermachos) XYY e mulheres com síndrome de</p><p>Turner X0;</p><p>- a presença de uma cromatina sexual ocorre em</p><p>indivíduos com 2 cromossomo X, como ocorre com</p><p>mulheres normais XX e homens com síndrome de</p><p>Klinefelter XXY;</p><p>- a presença de duas cromatinas sexuais ocorre em</p><p>indivíduos com 3 cromossomo X, como ocorre com</p><p>mulheres com síndrome do triplo X (superfêmea) XXX.</p><p>Questão 30: A</p><p>Comentário: A cromatina sexual ou corpúsculo de Barr</p><p>corresponde a um dos cromossomos X das mulheres</p><p>que permanece inativado na forma de</p><p>heterocromatina mesmo na interfase. Na verdade,</p><p>cada célula só possui um cromossomo X funcional,</p><p>sendo os demais cromossomos X inativados na forma</p><p>de corpúsculo de Barr. Assim, o número de corpúsculo</p><p>de Barr em:</p><p>- mulheres normais XX é 1;</p><p>- mulheres superfêmeas XXX é 2;</p><p>- mulheres Turner X0 é 0;</p><p>- homens normais XY e supermachos XYY é 0;</p><p>- homens Klinefelter XXY é 2.</p><p>Deste modo, analisando cada item:</p><p>Item A: falso: Mulheres têm cromatina sexual, sendo</p><p>as células femininas “cromatina sexual positiva”;</p><p>homens não têm cromatina sexual, sendo as células</p><p>masculinas “cromatina sexual negativa”.</p><p>Item B: verdadeiro: Homens XY não possuem</p><p>cromatina sexual.</p><p>Item C: verdadeiro: Mulheres XX apresentam</p><p>cromatina sexual.</p><p>Item D: verdadeiro: A cromatina sexual é um dos</p><p>cromossomos X da mulher que fica inativo</p><p>(condensado) mesmo na interfase.</p><p>Item E: verdadeiro: Mulheres Turner X0 não</p><p>apresentam cromatina sexual.</p>