AULA 04 - CITOGENETICA

Prévia do material em texto

<p>Citogenética:</p><p>Alterações</p><p>cromossômicas</p><p>Profª Thayná Moraes</p><p>Pós-Graduada em Terapia Intensiva Adulto - Cesupa</p><p>Mestranda PPGNBC - UFPA</p><p>Coord. Clínicas Integradas - Ananindeua</p><p>Cada cromossomo é constituído por uma única</p><p>molécula de DNA associada a proteínas,</p><p>principalmente histonas.</p><p>Cromossomo</p><p>Cromossomo</p><p>DNA</p><p>São encontrados no interior do</p><p>núcleo em diferentes graus de</p><p>compactação dependendo da</p><p>fase do ciclo celular: menos</p><p>condensada na interfase e mais</p><p>compactada durante a divisão</p><p>celular.</p><p>Núcleo</p><p>Núcleo</p><p>Cromossomo</p><p>Cada cromossomo metafásico</p><p>é formado por duas</p><p>cromátides-irmãs unidas por</p><p>seus centrômeros.</p><p>Cromossomo</p><p>Cromossomo</p><p>CENTRÔMERO</p><p>Cromossomo</p><p>• Cada uma das cromátides-irmãs é constituída por uma molécula de DNA, e elas</p><p>são produto da duplicação cromossômica que ocorre na interfase, antes da divisão</p><p>celular.</p><p>• Cromátides-irmãs são idênticas entre si.</p><p>Centrômero</p><p>• O centrômero divide o cromossomo em dois segmentos, braço curto (p) e braço</p><p>longo (q) e no extremo oposto ao centrômero, cada braço é delimitado por um</p><p>telômero.</p><p>Centrômero</p><p>• Mediar a ligação do cromossomo com os microtúbulos das fibras do fuso, por</p><p>meio de uma estrutura proteica conhecida como cinetócoro, assim, orientando a</p><p>segregação das cromátides.</p><p>• A posição do centrômero é o principal ponto de referência para a identificação</p><p>morfológica do cromossomo e determina sua classificação como:</p><p>Telômero</p><p>• Localizados nas extremidades dos cromossomos, são regiões associadas a</p><p>proteínas que evitam a fusão dos cromossomos uns com outros, mantendo a</p><p>estabilidade do material genético.</p><p>• Funcionam como um “relógio” que determina a hora de parada da proliferação da</p><p>célula e sua perda gradual é um dos fatores que caracteriza o envelhecimento</p><p>celular.</p><p>Alterações Cromossômicas</p><p>• Mutações cromossômicas -> ocorrem ao nível do cromossomo</p><p>• Alterações de forma espontânea ou induzidas, através de radiações ionizantes</p><p>ou produtos químicos, levando ao que se convencionou chamar de aberrações</p><p>ou mutações cromossômicas.</p><p>Alterações Estruturais</p><p>• Variações que afetam a morfologia do cromossomo e decorrem de quebras no</p><p>material genético seguidas de perda ou reposicionamento dessas porções em local</p><p>diferente da organização origina. Durante a interfase.</p><p>• As modificações que ocorrem na estrutura do cromossomo são classificadas em</p><p>quatro grupos básicos: deleção, duplicação, inversão e translocação.</p><p>Alterações Estruturais</p><p>• Deleções:</p><p>- Representam perda de material genético.</p><p>- As deleções provocadas por uma única quebra</p><p>cromossômica são denominadas terminal, com a</p><p>provável regeneração da atividade telomérica no</p><p>seguimento cromossômico com centrômero.</p><p>- Quando ocorrem duas quebras e perda de</p><p>seguimento cromossômico e a consequente fusão</p><p>da parte terminal ao seguimento com centrômero,</p><p>no mesmo braço de um cromossomo, elas são</p><p>denominadas intersticial.</p><p>Alterações Estruturais</p><p>• Duplicações</p><p>• Definidas como a adição de um segmento cromossômico anormal em um</p><p>cromossomo normal.</p><p>• Este segmento adicional pode ter origem no cromossomo homólogo por uma</p><p>permuta desigual, ou em outro cromossomo não homólogo por uma translocação.</p><p>Alterações Estruturais</p><p>• Inversões:</p><p>• Ocorrem quando um segmento do cromossomo se separa e volta a se unir ao</p><p>mesmo cromossomo, mas de forma invertida.</p><p>• Nenhuma porção de material genético é perdida, mas a ordem em que estava</p><p>disposta é alterada.</p><p>• Quando a região invertida no cromossomo envolve o centrômero, recebe o nome</p><p>de inversão pericêntrica e, quando o centrômero não é envolvido, inversão</p><p>paracêntrica.</p><p>Alterações Estruturais</p><p>• Translocações:</p><p>• São caracterizadas pela mudança de uma porção</p><p>cromossômica para outro não homólogo.</p><p>• Quando ocorre uma troca de porções entre esses</p><p>cromossomos, a alteração é denominada translocação</p><p>recíproca.</p><p>• Translocação robertsoniana: ocorre quando dois</p><p>cromossomos se unem para formar um único</p><p>cromossomo maior, envolve cromossomos</p><p>acrocêntricos que possuem um braço bem maior que o</p><p>outro por causa da posição do centrômero</p><p>Alterações Numéricas</p><p>• Se dividem em:</p><p>• Euploidias – Ocorre perda ou acréscimo de lotes cromossômicos, afeta todo o</p><p>genoma de um indivíduo, ou seja, todos os seus cromossomos</p><p>• Aneuploidia – Ocorre perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos.</p><p>Alterações Numéricas</p><p>• Euploidias - Se dividem em:</p><p>• Monoploidias (n) – quando há apenas um genoma</p><p>• Triploidias (3n) – quando há três genomas</p><p>• Poliploidias (4n, 5n...) – quando há quatro ou mais genomas</p><p>Alterações Numéricas</p><p>• Aneuploidias - Se dividem em:</p><p>• Nulissomia (2n-2) – perda de um par inteiro de cromossomos.</p><p>• Monossomia (2n-1) – um cromossomo a menos no cariótipo.</p><p>• Trissomia (2n+1) – um cromossomo a mais no cariótipo.</p><p>Alterações Numéricas</p><p>• Aneuploidias</p><p>• Síndrome de Klinefelter (47, XXY) – Por possuir dois cromossomos X e um</p><p>cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino, mas apresenta órgãos sexuais</p><p>pouco desenvolvidos, ausência de espermatozoides, mama desenvolvida e corpo</p><p>parecido com o feminino.</p><p>• Síndrome de Turner (45, X0) – Indivíduos possuem apenas um cromossomo X</p><p>(monossomia) e características femininas. São mulheres geralmente estéreis,</p><p>baixas, com mamas pouco desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na</p><p>base (pescoço alado).</p><p>Alterações Numéricas</p><p>Alterações Numéricas</p><p>• Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes</p><p>anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um</p><p>cromossomo 21(trissomia do 21).</p><p>• Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar,</p><p>baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega</p><p>transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão</p><p>digital.</p><p>• Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é</p><p>autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18.</p><p>Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos</p><p>cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.</p><p>Alterações Numéricas</p><p>• Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21) – Diferentemente das síndromes</p><p>anteriores, essa aneuploidia é autossômica, ocorrendo o aumento de um</p><p>cromossomo 21(trissomia do 21).</p><p>• Entre as características que uma pessoa com síndrome de Down pode apresentar,</p><p>baixa estatura, prega palpebral, língua fissurada, boca entreaberta, prega</p><p>transversal contínua na palma da mão, mão curta e larga e alterações na impressão</p><p>digital.</p><p>• Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18) – Essa síndrome também é</p><p>autossômica e atinge o cromossomo 18, sendo chamada de trissomia do 18.</p><p>Normalmente, as crianças afetadas morrem em alguns meses e apresentam defeitos</p><p>cardíacos, renais e oculares, além de problemas na flexão dos dedos.</p><p>Alterações Numéricas</p><p>Leitura do material AVA: Unidade 2 Leitura do Capítulo disponível no AVA:</p><p>Herança Monogênica</p><p>Assistir ao vídeo disponível no AVA: UNIDADE 2 : Herança Monogênica Realizar</p><p>a Exercício de múltipla escolha apresentado na unidade 2 do AVA</p><p>GRUPOS: Definir genótipo, fenótipo, cromossomos autossômicos,</p><p>cromossomos sexuais; Classificar os padrões de herança em autossômicos ou</p><p>sexuais; Dominantes ou recessivos.</p><p>OBRIGADA!</p><p>,</p><p>& Genes</p><p>Slide 1</p><p>Slide 2</p><p>Slide 3</p><p>Slide 4</p><p>Slide 5</p><p>Slide 6</p><p>Slide 7</p><p>Slide 8</p><p>Slide 9</p><p>Slide 10</p><p>Slide 11</p><p>Slide 12</p><p>Slide 13</p><p>Slide 14</p><p>Slide 15</p><p>Slide 16</p><p>Slide 17</p><p>Slide 18</p><p>Slide 19</p><p>Slide 20</p><p>Slide 21</p><p>Slide 22</p><p>Slide 23</p><p>Slide 24</p>