Prévia do material em texto

1. Estrutura e função do material genético (DNA e RNA)
O ponto central para compreender genética é perceber que toda informação biológica está no DNA. Ele é composto por nucleotídeos (A, T, C, G) e organiza-se em dupla hélice.
O RNA, por sua vez, é o intermediário entre o DNA e a produção de proteínas — ele utiliza U ao invés de T.
A lógica da genética molecular segue três etapas fundamentais:
· Replicação: duplicação fiel do DNA antes da divisão celular.
· Transcrição: o DNA é “copiado” em RNAm.
· Tradução: o RNAm é lido pelos ribossomos e transformado em proteínas.
O ponto-chave do dogma central é:
DNA → RNA → Proteína
Proteínas são o produto final que define o fenótipo.
2. Mutações e epigenética
As mutações são alterações permanentes na sequência do DNA. Podem ser:
· Silenciosas (não mudam a proteína)
· Missense (trocam aminoácidos)
· Nonsense (criam códons de parada)
· Inserções/deleções (geralmente graves)
Um conceito sofisticado e muito importante é a epigenética — modificações (como metilação e acetilação) que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência.
Epigenética explica por que gêmeos idênticos não são 100% iguais e como ambiente afeta comportamento, saúde e risco de doenças.
3. Conceitos básicos de genética e padrões de herança
Aqui você deve dominar:
· Cromossomos: 46 total → 22 pares autossomos + XX/XY.
· Locus: posição de um gene no cromossomo.
· Alelo: variação de um gene.
· Genótipo vs Fenótipo: informação genética × característica expressa.
· Dominância e recessividade.
Sistema ABO e Rh
Um clássico de prova.
· A e B são alelos dominantes e codominantes entre si.
· O é recessivo.
· Rh+ é dominante; Rh– é recessivo.
Importante: incompatibilidade Rh pode levar à eritroblastose fetal.
Padrões de herança (frequentes em avaliações):
· Autossômica dominante: um alelo basta para manifestar.
· Autossômica recessiva: precisa ser aa.
· Ligada ao X: homens manifestam mais facilmente doenças recessivas (ex.: daltonismo).
· Multifatorial: envolve genes + ambiente (ex.: peso, diabetes, comportamento).
4. Citogenética e cromossomos
Citogenética estuda estrutura, banda, número e comportamento dos cromossomos.
Pontos obrigatórios para avaliação:
· 
· Cromossomos têm braços p (curto) e q (longo).
· A posição do centrômero define:
· Metacêntrico
· Submetacêntrico
· Acrocêntrico
Alterações numéricas (aneuploidias)
Causadas principalmente por não disjunção durante a meiose.
As mais cobradas:
· Trissomia 21 (Down)
· Trissomia 18 (Edwards)
· Trissomia 13 (Patau)
· 45,X (Turner)
· 47,XXY (Klinefelter)
Idade materna é fator crítico para aneuploidias.
Alterações estruturais
Decorrentes de quebras cromossômicas:
· Deleções
· Inversões
· Translocações
Doenças importantes:
· Cri-du-chat (deleção 5p)
· Prader-Willi (deleção 15 paterna)
· Angelman (deleção 15 materna)
Imprinting genômico é conceito essencial aqui.
5. Genética do câncer
Fundamental entender que câncer é uma doença genética, mas não necessariamente hereditária.
A base do desenvolvimento tumoral envolve mutações em 3 classes de genes:
1. Proto-oncogenes → oncogenes (GANHO de função)
2. Genes supressores de tumor (PERDA de função)
3. Genes de reparo de DNA
Exemplos importantes:
· RAS, MYC (oncogenes)
· TP53, RB1 (supressores)
· BRCA1/BRCA2 (reparo)
Etapas da evolução tumoral
1. Iniciação (mutação)
2. Promoção (proliferação)
3. Progressão (metástase)
Fatores ambientais
· Tabagismo
· Má alimentação
· Radiação UV
· Poluição
· Infecções virais
Tratamentos
· Cirurgia
· Quimioterapia
· Radioterapia
· Imunoterapia (checkpoint, CAR-T)
✅ 
RESUMO FINAL (Pontos mais importantes para revisão rápida)
Genética Molecular
· DNA → RNAm → proteínas
· Replicação semiconservativa
· Códon AUG = iniciação
· Código genético é degenerado
· Mutações: silenciosa, missense, nonsense, deleção, inserção
· Epigenética = altera expressão, não altera DNA
Fundamentos de genética
· Genótipo × Fenótipo
· Dominante × Recessivo
· Alelos, locus
· Cromossomos: 46 (22 pares autossomos + XX/XY)
· Sistema ABO: IA/IB dominantes, i recessivo
· Rh: R dominante, r recessivo
· Eritroblastose fetal
Padrões de herança
· Autossômica dominante
· Autossômica recessiva
· Ligada ao X
· Multifatorial
Citogenética
· Braços p (curto) e q (longo)
· Metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico
· Não disjunção = aneuploidias
· Trissomias 21, 18, 13
· Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY)
Alterações estruturais
· Deleção, inversão, translocação
· Cri-du-chat (5p−)
· Prader-Willi (deleção paterna 15q11-q13)
· Angelman (deleção materna 15q11-q13)
Câncer
· Proto-oncogenes → oncogenes
· Supressores de tumor (TP53, RB1)
· Genes de reparo (BRCA1/2)
· Fatores ambientais
· Iniciação → promoção → progressão
· Tratamentos: cirurgia, radio, quimio, imunoterapia
✅ QUESTÕES DE MÚLTIPLA ESCOLHA – GENÉTICA HUMANA
1. Sobre a estrutura do DNA, é correto afirmar que:
A) É composto por duas fitas antiparalelas ligadas por ligações iônicas.
B) Possui ribose como açúcar e uracila como uma das bases.
C) Suas bases nitrogenadas são unidas por pontes de hidrogênio.
D) Contém nucleotídeos formados por ribose, fosfato e base nitrogenada.
E) A uracila substitui a timina na molécula de DNA.
2. Qual das etapas abaixo corresponde ao sentido do fluxo de informação genética segundo o dogma central da biologia molecular?
A) RNA → DNA → Proteína
B) DNA → Proteína → RNA
C) Proteína → DNA → RNA
D) DNA → RNA → Proteína
E) RNAm → DNA → proteína
3. A replicação do DNA é considerada semiconservativa porque:
A) Cada nova molécula de DNA contém apenas bases novas.
B) Cada molécula filha mantém uma fita antiga e sintetiza uma fita nova.
C) Todo o DNA é destruído e refeito durante a replicação.
D) Apenas uma das fitas é replicada.
E) O DNA se replica apenas no citoplasma.
4. A sequência de DNA AATCGG produzirá, após transcrição, o seguinte RNAm:
A) UUAGCC
B) TTAGCC
C) CCGAUU
D) AAUCGG
E) UUAGGG
5. Uma mutação que troca um aminoácido por outro é chamada de:
A) Silenciosa
B) Frameshift
C) Missense
D) Nonsense
E) Neutra
6. Caracteriza-se como epigenética:
A) Alteração permanente da sequência de nucleotídeos.
B) Perda de parte do cromossomo.
C) Modificação da expressão gênica sem alterar o DNA.
D) Mutações ocorridas exclusivamente em gametas.
E) Inserção de bases na sequência do gene.
7. O tipo sanguíneo AB ocorre porque o indivíduo:
A) Possui dois alelos recessivos.
B) Não produz antígenos A nem B.
C) Expressa ambos os alelos dominantes IA e IB.
D) Possui apenas o alelo IA.
E) É homozigoto para IA.
8. Sobre o sistema Rh, é correto afirmar que:
A) Rh− é dominante sobre Rh+.
B) O genótipo rr determina Rh+.
C) A eritroblastose fetal ocorre quando mãe Rh+ tem feto Rh−.
D) O alelo R é dominante e determina Rh+.
E) O fenótipo Rh− é sempre heterozigoto.
9. Em uma herança autossômica recessiva, qual genótipo manifesta a característica?
A) AA
B) Aa
C) aA
D) aa
E) Aa ou AA
10. Característica importante da herança ligada ao X recessiva:
A) Homens e mulheres são igualmente afetados.
B) Mulheres manifestam mais a doença que homens.
C) Homens afetados não transmitem para filhas.
D) Homens afetados transmitem o alelo mutado a todas as filhas.
E) Filhos homens recebem o alelo paterno.
11. Em relação aos cromossomos, o braço curto é representado pela letra:
A) s
B) p
C) q
D) c
E) k
12. Cromossomos acrocêntricos apresentam:
A) Braços p e q de mesma dimensão.
B) Braço curto muito reduzido.
C) Fusão de dois cromossomos homólogos.
D) Ausência de centrômero.
E) Centrômero centralizado.
13. A trissomia 21 é resultado de:
A) Deleção no cromossomo 21.
B) Não disjunção, levando a três cópias do cromossomo 21.
C) Translocação entre cromossomos sexuais.
D) Mutação pontual autossômica dominante.
E) Herança ligada ao Y.
14. A síndrome de Turner apresenta o seguinte cariótipo:
A) 47,XXX
B) 47,XXY
C) 45,X
D) 45,YY
E) 46,XX 15q-
15. Em uma deleção cromossômica:
A) Trocam-se segmentos entre cromossomos não homólogos.
B) Um segmento inteiro do cromossomo é perdido.
C) Há duplicação de um segmento.
D) O segmento é invertido.E) Dois centrômeros são formados.
16. A síndrome cri-du-chat é causada por:
A) Trissomia do cromossomo 13.
B) Mutação missense do gene TP53.
C) Deleção no braço longo do cromossomo 5.
D) Deleção no braço curto do cromossomo 5.
E) Inversão no cromossomo 18.
17. No câncer, proto-oncogenes tornam-se oncogenes quando:
A) Perdem completamente sua função.
B) São deletados durante a meiose.
C) Adquirem mutações de ganho de função, estimulando proliferação.
D) São herdados exclusivamente do pai.
E) Tornam-se recessivos.
18. TP53 e RB1 são exemplos de:
A) Oncogenes virais.
B) Genes supressores de tumor.
C) Genes de reparo de RNA.
D) Genes estruturais do centrômero.
E) Genes ligados exclusivamente ao Y.
19. A etapa em que ocorre proliferação das células iniciadas, mas ainda sem malignidade, é chamada de:
A) Iniciação
B) Progressão
C) Promoção
D) Metástase
E) Regulação
20. Os principais tratamentos tradicionais contra o câncer incluem:
A) Homeopatia e antioxidantes naturais
B) Cirurgia, radioterapia e quimioterapia
C) Apenas imunoterapia
D) Apenas terapia gênica
E) Vacinas e antibióticos
✅ GABARITO
1. 
2. C
3. D
4. B
5. A
6. C
7. C
8. C
9. D
10. D
11. D
12. B
13. B
14. B
15. C
16. B
17. D
18. C
19. B
20. C
21. B