CAp3Fundamentos de Genética - Snustard - 6ed

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as1cos 
PANORAMA 
Estudos de Mendel sobre a hereditariedade 
Aplicações dos princípios de Mendel 
Teste das hipóteses genéticas 
Princípios mendelianos em genética humana 
O nascimento da genética 1 Uma 
revolução científica 
A ciência é um empreendimento complexo que requer ob-
servação cuidadosa de fenômenos naturais, reflexão sobre esses 
fenômenos e formulação de ideias testáveis sobre suas causas 
e seus efeitos. Com frequência, o avanço da ciência depende do 
trabalho de um único indivíduo perspicaz. Pense, por exemplo, 
no impacto causado por Nicolau Copérnico na astronomia, Isaac 
Newton na física ou Charles Darwin na biologia. Todos eles mo-
dificaram o curso de sua especialidade científica por meio da in-
trodução de ideias radicalmente novas. 
Na verdade, eles iniciaram revoluções 
científicas. 
Em meados do século 19, o monge 
austríaco Gregor Mendel, contemporâ-
neo de Darwin, criou o alicerce de outra 
revolução na biologia, que acabou por 
dar origem a uma ciência totalmente 
nova - a genética. As ideias de Mendel, 
publicadas em 1866, sob o título "Experi-
mentos na hibridização de plantas", ten-
tam explicar o mecanismo de herança 
das características dos organismos. Mui-
tas pessoas tentaram explicar isso antes, 
mas sem grande sucesso. Na verdade, 
Mendel comentou esses fracassos nos 
parágrafos introdutórios de seu artigo: 
eran 
[Apesar disso,] Aqueles que avaliarem o trabalho nessa área 
terão a certeza de que, entre todos os muitos experimentos rea-
lizados, nenhum foi implementado em tamanha extensão e de 
maneira a tornar possível identificar quantas diferentes formas 
a prole dos híbridos apresentou, ou a organizar acertadamente 
essas formas de acordo com suas diferentes gerações, ou a identi-
ficar definida mente suas relações estatísticas.* 
Em seguida, descreveu os próprios esforços para esclarecer o 
mecanismo de hereditariedade: 
Na verdade, é necessário um tanto de coragem para realizar 
um trabalho de alcance tão extenso; esse parece, porém, ser o 
único método correto para que finalmente encontremos a so-
lução de uma questão cuja importân-
cia não deva ser subestimada quanto à 
conexão com a história da evolução de 
f armas orgânicas. 
O artigo ora apresentado registra os 
resultados desse experimento tão de-
talhado. O experimento foi apropria-
damente limitado a um pequeno grupo 
de plantas e agora, depois de 8 anos de 
atividade, está concluído em todos os 
aspectos essenciais. Deixo a cargo do 
generoso leitor decidir se o planejamen-
to da organização e a realização dos ex-
perimentos especificados foram os mais 
adequados para alcançar o resultado 
desejado.* 
Sobre este tema, muitos observado-
res meticulosos, como Kolreuter, Gart-
ner, Herbert, Lecoq, Wichura e outros 
dedicaram parte de suas vidas, com ines-
gotável perseverança ... Pisum sativum, objeto dos experimentos de Gregor 
Mendel. 
*Peters,J. A., ed. 1959. Classic Paj1ers in Ge-
netics. Pren tice-Hall, Engle,.vood Clifis, NJ. 
Capítulo 3 1 Mendelismo 1 Princípios Básicos da Herança 39 
Estudos de Mendel sobre a hereditariedade 
Os experimentos de Gregor Mendel com ervilhas eluci-
daram como as características são herdadas. 
A vida de Gregor Johann Mendel (1822-1884) atra,res-
sou o século 19. Seus pais eram fazendeiros i1a Morávia, 
então parte do Império dos Habsburgo na Europa Cen-
tral. A educação rural ensinou-lhe o culti''º de plantas e 
a criação de animais e i11spirou o interesse na natureza. 
Aos 21 anos, Mendel deixou a fazenda e ingressou em 
um mosteiro católico na cidade de Br110 (hoje cidade da 
República Tcheca). Em 1847, ordenou-se padre, adotan-
do Gregor como nome religioso. Mais tarde, deu aulas 
na escola secundária local, licenciando-se entre 1851 e 
1853 para estudar na Uni,rersidade de Viena. De volta a 
Br110, retomou a vida como monge professor e i11iciou 
os experimentos ge11éticos que acabaram por tor11á-lo 
famoso. 
Mendel fez experimentos com várias espécies de plan-
tas de jardim e até tentou alguns experime11tos com 
abelhas. Obte,,e maior sucesso, porém, com as ervilhas. 
Ele co11cluiu os experimentos com er,rilhas em 1864. Em 
1865, Mendel apresentou os resultados à Sociedade de 
História Natural local e no ano seguinte publicou um 
relatório detalhado nos anais da sociedade. Infelizmen-
te, esse artigo permaneceu na obscuridade até 1900, 
quando foi redescoberto por três botânicos - Hugo de 
Vries, na Hola11da, Carl Correns, i1a Alemanha, e Eric 
/ 
von Tschermak-Seysenegg, na Austria. Ao pesquisarem 
na literatura científica dados que respaldassem suas pró-
prias teorias de hereditariedade, todos eles constataram 
que Mendel realizara uma análise detalhada e meticulosa 
35 anos a11tes. Rapidamente, as ideias de Mendel tiveram 
aceitação, sobretudo graças aos esforços de promoção de 
um biólogo britânico, William Bateson. Esse defensor das 
descobertas de Mendel cunhou um novo termo para des-
crever o estudo da hereditariedade: genética, derivada da 
palavra grega que significa "gerar". 
ORGANISMO EXPERIMENTAL DE 
MENDEL, A ERVILHA 
Uma razão para o sucesso de Mendel foi a escolha pers-
picaz do objeto experimental. A ervilha, Pisitm sativum, é 
facilmente cultivada em hortas experime11tais ou em''ª-
sos i1a estufa. As flores têm órgãos masculi110 e femini110. 
As a11teras, os órgãos masculinos, produzem póle11 co11-
tendo células espermáticas, e o ovário, o órgão feminino, 
produz oosferas. 
Uma peculiaridade da reprodução de ervilhas é que 
as pétalas da flor fecham-se com firmeza, impedindo a 
entrada ou a saída dos grãos de póle11. Isso impõe um sis-
tema de autofertilização, no qual os gametas masculino 
e feminino da mesma flor se unem e produzem semen-
tes. Assim, há elevada endogamia em cada linhagem de 
ervilha, com variação genética mínima ou nula de uma 
geração para a outra. Em vista da u11iformidade, dizemos 
que essas linhagens são geneticamente puras. 
No início, Mendel obte,re muitas difere11tes variedades 
ge11eticame11te puras de ervilhas, cada uma delas distin-
guida por uma característica particular. As plantas de 
uma linhagem tinham 2 metros de altura, enquanto as de 
outra mediam apenas meio metro. Uma variedade produ-
zia sementes verdes e outra, sementes amarelas. Mendel 
tirou vantagem dessas características contrastantes para 
identificar o mecanismo de hera11ça das características 
das ervilhas. A atenção a essas diferenças singulares entre 
linhagens de ervilha permitiu que estudasse a herança de 
uma característica de cada vez- por exemplo, a altura da 
pla11ta. Outros biólogos tentaram acompanhar a herança 
de muitas características simulta11eamente, mas como os 
resultados desses experimentos foram complexos, i1ão 
co11seguiram descobrir ne11hum princípio fundamental 
da hereditariedade. Me11del triunfou 011de esses biólogos 
falharam porque se concentrou em comparar diferenças 
e11tre plantas iguais nos demais aspectos - plantas altas 
versits baixas, sementes verdes versits amarelas e assim por 
dia11te. Além disso, fez um registro meticuloso dos expe-
rimentos que ele realizou. 
CRUZAMENTOS MONO-HÍBRIDOS 1 
OS PRINCÍPIOS DA DOMINÂNCIA -E DA SEGREGAÇAO 
Em um experimento, Me11del promoveu a fert ilização cru-
zada - ou, simplesme11te, cruzamento - de ervilhas altas e 
anãs para investigar a herança da altura (Figura 3.1 ). Com 
cuidado, ele retirou as anteras de uma variedade antes 
que seu póle11 amadurecesse e depositou pólen da outra 
variedade sobre seu estigma, órgão de superfície ,,iscosa 
na parte superior do pistilo que conduz ao ovário. As se-
mentes produzidas por essas fertilizações cruzadas foram 
cultivadas no a110 seguinte, produzindo híbridos unifor-
meme11te altos. Mendel obte,re plantas altas com qual-
quer modo de cruzamento (planta alta do sexo masculi-
no com planta anã do sexo feminino ou planta anã do 
sexo masculino com planta alta do sexo feminino); as-
sim, os dois cruzamentos recíprocos forneceram resul-
tados iguais. Mais importante ai11dafoi que Mendel ob-
servou o aparente desaparecimento da característica anã 
na prole do cruzamento, já que todas as plantas híbridas 
eram altas. A fim de analisar a constituição hereditária 
desses híbridos altos, Me11del permitiu a autofertilização 
- o curso natural em ervilhas. Ao examinar a prole, cons-
tatou a presença de plantas altas e anãs. Na verdade, das 
1.064 ervilhas da prole que Mendel cultivou, 787 eram al-
tas e 277 eram anãs, uma proporção aproximada de 3: 1. 
Me11del foi surpreendido pelo reaparecimento da 
característica anã. Sem dúvida, as plantas híbridas pro-
duzidas no cruzamento das variedades alta e anã eram 
capazes de produzir plantas anãs, ai11da que fossem altas. 
40 Fundamentos de Genética 
Receptora 
de pólen 
(emasculada} 
Estigma --+-----",,.--;-. 
' ' ' ' 
"\ÀP 
Fertilização 
cruzada das 
variedades 
alta e anã. 
' ' 
:;,AP 'fj' Toda a prole 
híbrida é alta. 
:;,AP 
' ' ' ' 
0 -v A prole híbrida 
é autofertilizada. 
:;,AP 0 -v As altas 
e anas aparecem 
na prole das 
plantas híbridas -em proporçao 
aproximada de 
3 altas: 1 anã. 
' ' ' ' ' ' 
Pólen ---,,. --.. 
/ ' 
' 1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
1 
' ' 
' ' ' \ 
' 1 
1 
' ' 1 
1 
1 
' ' ' ' 1 
' ' ' ' 
Alta x Anã 
Alta 
Alta X 
Doadora 
de pólen 
J- --tr-/ -+-Antera 
f----J;'-/--Esta me 
' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' ' 
Alta 
787 altas 277 anãs 
• FIGURA 3.1 Cruzamentos das variedades alta e anã de ervilha feitos 
por Mendel. 
Mendel deduziu que esses híbridos tinham um fator ge-
nético latente para nanismo, mascarado pela expressão 
de outro fator para a altura elevada. Ele afirmou que o 
fator latente era recessivo e que o fator expresso era do-
minante. Também inferiu que esses fatores recessivo e 
dominante separaram-se quando as plantas híbridas se 
reproduziram. Isso tornou possível que explicasse o re-
aparecimento da característica anã na geração seguinte. 
Mendel fez experimentos semelhantes para estudar a 
herança de seis outras características: textura da semen-
te, cor da semente, formato da vagem, cor da vagem, cor 
da flor e posição da flor (Tabela 3.1). Em cada experimen-
to - denominado cruzamento mono-híbrido, porque estava 
sendo estudada uma única característica - Mendel obser-
vou que apenas uma das duas características contrastan-
tes aparecia nos híbridos e que a autofertilização desses 
híbridos produzia dois tipos de prole, cada um deles se-
melhante a uma das plantas dos cruzamentos originais. 
Além disso, ele constatou que essa prole sempre apare-
cia na proporção de 3: 1. Assim, cada característica estu-
dada por Mendel parecia ser controlada por um fator 
hereditário existente em duas formas, uma dominante 
e outra recessiva. Esses fatores agora são denominados 
genes, termo cunhado pelo melhorista vegetal dinamar-
quês Wilhelm] ohannsen em 1909; as formas dominante 
e recessiva são denominadas alelos, palavra derivada do 
grego que significa "um do outro". Os alelos são formas 
alternativas de um gene. 
As relações numéricas regulares observadas por Men-
del nesses cruzamentos o levaram a outra conclusão im-
portante: que os genes existem em pares. Mendel propôs 
que cada linhagem parental usada em seus experimentos 
tinha duas cópias idênticas de um gene - na terminolo-
gia moderna, elas são diploides e homozigotas. No entan-
to, durante a produção de gametas, Mendel propôs que 
essas duas cópias são reduzidas a uma; isto é, os gametas 
que emergem da meiose têm uma só cópia de um gene -
na terminologia moderna, eles são haploides. 
Mendel reconheceu que o número diploide de genes 
seria restaurado quando da união da célula espermática 
com a oosfera para formar um zigoto. Além disso, com-
preendeu que se a célula espermática e a oosfera viessem 
de plantas geneticamente diferentes - como nos cruza-
mentos que fez- o zigoto híbrido herdaria dois alelos di-
ferentes, um da mãe e outro do pai. Diz-se que essa prole 
é heterozigota. Mendel percebeu que os diferentes alelos 
presentes em um heterozigoto devem coexistir, ainda 
que um seja dominante e o outro recessivo, e que cada 
um desses alelos tem chances iguais de entrar em um ga-
meta quando o heterozigoto se reproduz. Ele constatou 
ainda que fertilizações aleatórias com uma população 
mista de gametas- metade com o alelo dominante e me-
tade com o alelo recessivo - produziriam alguns zigotos 
com ambos os alelos recessivos. Assim, ele pôde explicar 
o reaparecimento da característica recessiva na prole das 
plantas híbridas. 
Mendel usou símbolos para representar os fatores 
hereditários que propôs - uma inovação metodológica. 
Capítulo 3 1 Mendelismo 1 Princípios Básicos da Herança 41 
Tabela 3.1 
Resultados dos cruzamentos mono-híbridos de Mendel. 
Linhagens parentais Prole F2 Proporção 
Plantas altas X plantas anãs 787 altas, 277 anãs 2,84:1 
Sementes lisas X sementes rugosas 5.474 lisas, 1.850 rugosas 2,96:1 
Sementes amarelas X sementes verdes 6.022 amarelas, 2.001 verdes 3,01 :1 
Flores roxas X flores brancas 705 roxas, 224 brancas 3, 15:1 
Vagens infladas X vagens achatadas 882 infladas, 299 achatadas 2,95:1 
Vagens verdes X vagens amarelas 428 verdes, 152 amarelas 2,82:1 
Flores axiais X flores terminais 651 axiais, 207 terminais 3,14:1 
Com símbolos, podia descrever com clareza e concisa-
mente os fenômenos hereditários e analisar matematica-
mente os resultados dos cruzamentos. Ele podia até pre-
ver o resultado de cruzamentos futuros. Embora a prática 
de usar símbolos para analisar problemas genéticos te-
nha sido muito aperfeiçoada desde a época de Mendel, 
os princípios básicos são os mesmos. Os símbolos desig-
nam os genes (ou, mais exatamente, seus alelos) e são 
manipulados de acordo com as regras da herança des-
cobertas por Mendel. Essas manipulações são a essência 
da análise genética formal. Como introdução ao tema, 
vamos examinar a representação simbólica do cruzamen-
to entre ervilhas altas e anãs (Figura 3.2). 
As duas variedades geneticamente puras, alta e anã, 
são homozigotas para diferentes alelos de um gene que 
«,,"\A-o G> Cada homozigoto 
parental produz 
um tipo de gameta. 
«,,"\A-o G> Os heterozigotos 
da F1 produzem 
dois tipos de 
gametas em 
iguais proporções. 
«,,"\A-o 
A autofertilização 
dos heterozigotos 
da F 1 produz prole 
alta e anã em 
proporção 3: 1 . 
F2 Fenótipos Genótipos 
1 
Alta DO 
Dd 
1 Anã dd 
p Alta 
OD 
V 
Gametas@ 
X Anã 
dd 
V 
@ 
V 
Gametas@ 
Alta 
Dd 
Autoferti lização 
@ @ 
Alta 
DO 
Alta 
Od 
Proporção 
genotípica 
1 
2 
1 
Alta 
Dd 
Anã 
dd 
Proporção 
fenotípica 
3 
1 
• FIGURA 3.2 Representação simbólica do cruzamento ent re ervilhas 
altas e anãs. 
controla a altura da planta. O alelo para o nanismo, sen-
do recessivo, é simbolizado por uma letra minúscula d; o 
alelo para a altura elevada, sendo dominante, é simboli-
zado pela letra maiúscula correspondente D. Em genéti-
ca, a letra escolhida para designar os alelos de um gene 
geralmente é tirada da palavra que descreve a caracterís-
tica recessiva (d, de dwarfness [nanismo] ) . Assim, as linha-
gens de ervilhas alta e anã são simbolizadas por DD e dd, 
respectivamente. A constituição alélica de cada linhagem 
é seu genótipo. Por outro lado, a aparência física de cada 
linhagem - a característica alta ou anã - é seu fenótipo. 
Como as linhagens parentais, as ervilhas alta e anã cons-
tituem a geração P do experimento. A prole híbrida é 
denominada primeira geração filial, ou F,, derivada da pa-
lavra latina que significa "filho" ou "filha". Como cada ge-
nitor contribui igualmente para a prole, o genótipo das 
plantas da F1 tem de ser Dd; isto é, elas são heterozigotas 
para os alelos do gene que controla a altura. O fenótipo, 
porém, é igual ao da linhagem parental DD porque D é 
dominante em relação a d. Durante a meiose, essas plan-
tas da F1 produzem dois tipos de gametas, D e d, em iguais 
proporções. Nenhum alelo é modificado por ter coexis-
tido com o outro em um genótipo heterozigoto; em vez 
disso,separam-se, ou segregam-se, durante a formação dos 
gametas. Esse processo de segregação de alelos talvez seja 
a descoberta mais importante de Mendel. 
Depois da autofertilização, os dois tipos de gametas 
produzidos por heterozigotos podem se unir de todas as 
maneiras possíveis. Assim, eles produzem quatro tipos de 
zigotos (escrevemos primeiro a contribuição da oosfera): 
DD, Dd, dD e dd. No entanto, por causa da dominância, 
três desses genótipos têm o mesmo fenótipo. Assim, na 
geração seguinte, denominada f 2, as plantas são altas ou 
anãs, em uma proporção de 3: 1. 
Mendel avançou mais um passo nessa análise. As plan-
tas da F 2 foram autofertilizadas para produzir uma F 3• To-
das as plantas anãs da F 2 produziram apenas prole anã, 
mostrando que eram homozigotas para o alelo d, mas as 
plantas altas da F 2 constituem duas categorias. Aproxima-
damente um terço delas produziu apenas prole alta, en-
quanto os outros dois terços produziram uma mistura de 
prole alta e anã. Mendel concluiu que o terço genetica-
42 Fundamentos de Genética 
mente puro era constituído de homozigotos DD e que os 
dois terços em que houve segregação eram heterozigotos 
Dd. Essas proporções, 1/3 e 2/3, eram exatamente o que 
sua análise previa porque, entre as plantas altas da F2, os 
genótipos DD e Dd ocorrem em uma proporção de 1 :2. 
Nós resumimos a análise feita por Mendel desse e de 
outros cruzamentos mono-híbridos apresentando dois 
princípios essenciais que ele descobriu: 
1. O princípio da dominância: em um heterozigoto, um alelo pode 
ocultar a presença de outro. Esse princípio é uma afirma-
ção sobre a função genética. Alguns alelos controlam 
claramente o fenótipo mesmo quando estão presentes 
em uma única cópia. Apresentamos a explicação fisio-
lógica desse fenômeno nos capítulos posteriores. 
2. O princípio da segregação: em um heterozigoto, dois alews di-
ferentes segregam-se um do outro durante a formaçiio dos 
gametas. Esse princípio é uma afirmação sobre a trans-
missão genética. Um alelo é transmitido fielmente à 
,, . - . prox1ma geraçao, mesmo que esteja presente com um 
alelo diferente em um heterozigoto. A base biológica 
desse fenômeno é o pareamento e a subsequente sepa-
ração de cromossomos homólogos durante a meiose, 
um processo que discutimos no Capítulo 2. Aborda-
remos os experimentos que levaram a essa teoria cro-
mossômica da hereditariedade no Capítulo 5. 
CRUZAMENTOS OI-HÍBRIDOS 1 
O PRINCÍPIO DA DISTRIBUIÇÃO 
INDEPENDENTE 
Mendel também fez experimentos com plantas que dife-
riam em duas características (Figura 3.3). Ele cruzou plan-
tas que produziam sementes amarelas e lisas com plantas 
que produziam sementes verdes e rugosas. O objetivo 
desses experimentos era verificar se a herança das duas 
características da semente, cor e textura, era indepen-
dente. Como as sementes da F 1 eram todas amarelas e 
lisas, os alelos para essas duas características eram domi-
nantes. Mendel cultivou plantas a partir dessas sementes 
Amarela, lisa Verde, rugosa 
p X 
V 
Amarela, lisa 
Autofertilização 
Amarela, lisa Verde, lisa Amarela, rugosa Verde, rugosa 
315 108 101 32 
Proporção aproximada de 9:3:3: 1 
• FIGURA 3.3 Cruzamentos entre ervilhas de sementes amarelas e 
lisas e ervilhas de sementes verdes e rugosas realizados por Mendel. 
e permitiu a autofertilização. Em seguida, classificou as 
sementes da F2 e contou-as segundo o fenótipo. 
As quatro classes fenotípicas na F2 representavam to-
das as combinações possíveis das características de cor 
e textura. Duas classes - sementes amarelas e lisas e se-
mentes verdes e rugosas - assemelhavam-se às linhagens 
parentais. As outras duas - sementes verdes e lisas e se-
mentes amarelas e rugosas - apresentam novas combi-
nações de características. As quatro classes têm uma pro-
porção aproximada de 9 amarelas e lisas: 3 verdes e lisas: 
3 amarelas e rugosas: 1 verde e rugosa (Figura 3.3). Para 
a mente perspicaz de Mendel, essas relações numéricas 
sugeriam uma explicação simples: cada característica era 
controlada por um gene diferente com dois alelos, e os 
dois genes tinham herança independente. 
Vamos analisar os resultados desse cruzamento di-híbrido, 
ou de dois fatores, usando os métodos de Mendel. Desig-
namos cada gene por uma letra, minúscula para o alelo 
recessivo e maiúscula para o dominante (Figura 3.4). Os 
dois alelos do gene da cor da semente são g (g, de green 
[verde]) e G (amarela), e os alelos do gene da textura da 
semente são w ( w, de wrinkled [rugosa]) e W (lisa). As li-
nhagens parentais, que são geneticamente puras, devem 
ser duplamente homozigotas; as plantas com sementes 
amarelas e lisas eram GG WW e as plantas com sementes 
verdes e rugosas eram gg ww. Geralmente representam-se 
esses genótipos com dois genes separando-se os pares de 
alelos com um espaço. 
Os gametas haploides produzidos por uma planta 
diploide contêm uma cópia de cada gene. Portanto, os 
gametas de plantas GG WW contêm uma cópia do gene 
da cor da semente (o alelo G) e uma cópia do gene da 
textura da semente (o alelo lV). Esses gametas são sim-
bolizados por G W. Da mesma maneira, os gametas de 
plantas gg ww são escritos g w. A fertilização cruzada des-
ses dois tipos de gametas produz híbridos F 1 duplamente 
heterozigotos, simbolizados por Gg Ww, e o fenótipo de 
sementes amarelas e lisas indica que os alelos G e W são 
dominantes. 
O princípio da segregação prevê que os híbridos da F1 
irão produzir quatro genótipos gaméticos diferentes: (1) 
G W, (2) G w, ( 3) g W e ( 4) g w. Se a segregação dos alelos 
de cada gene for independente, esses quatro tipos terão 
frequências iguais; isto é, cada um corresponderá a 25% 
do total. Partindo desse pressuposto, a autofertilização 
na F1 produz um conjunto de 16 genótipos zigóticos com 
frequências iguais. Nós obtemos a série zigótica por com-
binação sistemática dos gametas, como mostra a Figu-
ra 3.4. Então, verificamos os fenótipos desses genótipos 
F2 observando que G e W são os alelos dominantes. Ao 
todo, há quatro fenótipos distinguíveis, com frequências 
relativas indicadas pelo número de posições ocupadas na 
série. Para calcular as frequências absolutas, dividimos 
cada número pelo total, 16: 
sementes amarelas e lisas 
sementes amarelas e rugosas 
sementes verdes e lisas 
sementes verdes e rugosas 
9/16 
3/16 
3/16 
1/16 
Capítulo 3 1 Mendelismo 1 Princípios Básicos da Herança 43 
total de sementes examinadas da F2• Nos dois métodos 
há, obviamente, boa concordância entre as observações e 
as previsões. Assim, as premissas sobre as quais construí-
mos nossa análise - segregação independente dos genes 
da cor da semente e da textura da semente - são compa-
tíveis com os dados observados. 
Mendel fez experimentos semelhantes com outras 
combinações de características e em cada caso observou 
a segregação independente dos genes. Os resultados des-
ses experimentos levaram-no a um terceiro princípio es-
sencial: 
Observado Esperado 
Fenótipos da F 2 Número Proporção Número Proporção 
1 Amarela e lisa 315 0,567 313 0,563 
1 Verde e lisa 108 0,194 104 0,187 
1 Amarela e rugosa 101 0,182 104 0,187 
1 Verde e rugosa 32 0,057 35 0,063 
Total 556 1,000 556 1,000 
• FIGURA 3.5 Comparação entre os resultados observados e espera-
dos do cruzamento di-híbrido de Mendel. 
44 Fundamentos de Genética 
3. O princípio da distribuição independente: os al,el,os de diferentes 
genes são segregados, ou corrw dizerrws às vez.es, distribuídos, 
de maneira independente uns dos outros. Esse princípio é 
outra regra da transmissão genética, com base, como 
veremos no Capítulo 5, no comportamento de dife-
rentes pares de cromossomos durante a meiose. No 
entanto, nem todos os genes obedecem ao princípio 
da distribuição independente. No Capítulo 7, aborda-
mos algumas exceções importantes. 
PONTOS ESSENCIAIS • Mendel estudou a herança de sete características diferentes em ervilhas, cada característica 
controlada por um gene diferente 
• A pesquisa de Mendel o levou a formular três princípios de herança: ( 1) os al,elos de um gene 
são dominantes ou recessivos, (2) al,elos diferentes de um gene segregam-se durante a formação 
dos gametas e ( 3) os al,ews de diferentes genes são distribuídos de modo independente. 
Os princípios de Mendel podem ser usados para prever 
os resultados de cruzamentos entre diferentes linhagens 
de organismos. 
Caso se conheça a base genética de uma característica, 
pode-se usar os princípios de Mendel para prever os re-
sultados dos cruzamentos. Há três procedimentos gerais, 
dois deles com base na enumeração sistemática de todos 
os genótipos zigóticos ou fenótipos e um com base no 
conhecimento matemático. 
MÉTODO DO QUADRADO DE PUNNETT 
Nas situações em que há participação de um ou dois ge-
nes, é possível anotar todos os gametas e combiná-los 
sistematicamente para gerar arranjos de genótipos zigó-
ticos. Feito isso, pode-se usar o Princípio da Dominância 
para determinar os fenótipos associados. Esse procedi-
mento, chamado de método do quadrado de Punnett, em 
homenagem ao geneticista britânico R. C. Punnett, é 
um método direto de prever o resultado dos cruzamen-
tos. Nós o usamos para analisar o resultado zigótico do 
cruzamento com híbridos da F1 de sementes amarelas 
e lisas de Mendel, um tipo de cruzamento geralmente 
denominado intercruzamento (Figura 3.4). No entanto, em 
situações mais complicadas, como as que contam com a 
participação de mais de dois genes, torna-se difícil usar o 
método do quadrado de Punnett. Veremos na Figura 3.8 
a relação entre o método do quadrado de Punnett e uma 
técnica de solução de problemas genéticos que usa o con-
ceito de probabilidade. 
MÉTODO DA LINHA BIFURCADA 
Outra técnica para prever o resultado de um cruzamen-
to com participação de dois ou mais genes é o método da 
linha bifurcada. No entanto, em vez de enumerar a prole 
em um quadrado por combinação sistemática dos game-
tas, calculamos em um diagrama de linhas ramificadas. A 
título de exemplo, vamos considerar um intercruzamen-
to de ervilhas heterozigotas para três genes de distribui-
ção independente, um que controla a altura da planta, 
outro que controla a cor da semente e um terceiro que 
controla a textura da semente. Esse é um cruzamento 
tri-híbrido - Dd Gg Ww X Dd Gg Ww - que pode ser di-
vidido em três cruzamentos mono-híbridos - Dd X Dd, 
Gg X Gg e Ww X Ww - porque todos os genes têm dis-
tribuição independente. Para cada gene, esperamos que 
os fenótipos apareçam na proporção de 3: 1. Assim, por 
exemplo, Dd X Dd produzirá uma proporção de 3 plan-
tas altas: 1 planta anã. Usando o método da linha bifurca-
da (Figura 3.6), conseguimos combinar essas proporções 
separadas em uma proporção fenotí pica geral para a pro-
le do cruzamento. 
Também podemos usar esse método para analisar os 
resultados de um cruzamento entre indivíduos heterozi-
gotos para várias características e indivíduos homozigo-
tos para várias características. Esse tipo de cruzamento é 
denominado cruzamento-teste. Por exemplo, ao cruzarmos 
ervilhas Dd Gg Ww com ervilhas dd gg ww, podemos pre-
ver os fenótipos da prole observando que os alelos domi-
nantes e recessivos em cada um dos três genes do genitor 
heterozigoto são separados em proporção de 1: 1, e que o 
genitor homozigoto só transmite alelos recessivos desses 
genes. Assim, os genótipos e, em última análise, os fe-
nótipos da prole desse cruzamento dependem dos alelos 
transmitidos pelo genitor heterozigoto (Figura 3.7). 
MÉTODO DA PROBABILIDADE 
Um método alternativo e mais rápido que os métodos 
do quadrado de Punnett e da linha bifurcada tem como 
base o princípio da probabilidade. A segregação de Mendel 
é como um jogo de cara ou coroa; quando um heterozi-
goto produz gametas, metade contém um alelo e meta-
de, o outro. Portanto, a probabilidade de que determi-
nado gameta contenha o alelo dominante é de 1/2, e a 
probabilidade de que contenha o alelo recessivo também 
é de 1/2. Essas probabilidades são as frequências dos dois 
tipos de gametas produzidos pelo heterozigoto. Nós po-
demos usar essas frequências para prever o resultado do 
Cruzamento: Od Gg Ww X 
Segregação de gene 
para altura da planta 
3 altas 
1 anã 
Segregação de gene 
para cor da semente 
- 3 amarelas 
,_ 1 verde 
- 3 amarelas 
- 1 verde 
Capítulo 3 1 Mendelismo 1 Princípios Básicos da Herança 45 
Od Gg Ww 
Segregação de gene 
para textura da semente 
3 lisas 
1 rugosa 
3 lisas 
1 rugosa 
3 lisas 
1 rugosa 
Í 3 lisas = 1 rugosa 
-
' -. 
, .. 
1• .. 
' 
• -
Fenótipos combinados 
dos três genes 
27 altas, amarelas e lisas 
9 altas, amarelas e rugosas 
9 altas, verdes e lisas 
3 altas, verdes e rugosas 
9 anãs, amarelas e lisas 
3 anãs, amarelas e rugosas 
3 anãs, verdes e lisas 
1 anã, verde e rugosa 
• FIGURA 3.6 O método da linha bifurcada para prever o resultado de um intercruzamento com três genes de distribuição independente em 
ervilhas. 
cruzamento de dois heterozigotos? Nesse cruzamento, os 
gametas serão combinados aleatoriamente para produ-
zir a geração seguinte. Suponhamos que o cruzamento 
seja Aa X Aa (Figura 3.8). A chance de que o zigoto seja 
AA é simplesmente a probabilidade de que cada um dos 
gametas que se unem contenha A, ou (1/2) X (1/2) = 
(1/ 4) ,já que a produção dos dois gametas é independen-
te. A chance de um homozigoto aa também é de 1/ 4. No 
entanto, a chance de um heterozigoto Aa é de 1/2 por-
que existem dois modos de produzir um heterozigoto 
- A pode vir do gameta feminino e a, do gameta masculi-
no, ou vice-versa. Como a chance de ocorrência cada um 
desses eventos é de um quarto, a probabilidade total de 
que um filho seja heterozigoto é (1/ 4) X (1/ 4) = (1/2). 
Assim, obtemos a seguinte distribuiçiio de probabilidade dos 
genótipos obtidos por cruzamento de Aa X Aa: 
Em uma situação tão simples, o uso do método da pro-
babilidade para prever o resultado de um cruzamento 
pode parecer desnecessário. No entanto, em situações 
mais complexas, é claramente o método mais prático. 
Suponha, por exemplo, um cruzamento entre plantas 
heterozigotas para quatro genes diferentes, todos com 
distribuição independente. Que fração da prole será 
homozigota para os quatro alelos recessivos? Para res-
ponder essa pergunta, tomamos um gene por vez. Para 
o primeiro gene, a fração da prole de homozigotos re-
cessivos é de 1/ 4, assim como para o segundo, o terceiro 
e o quarto genes.Portanto, pelo princípio de distribui-
ção independente, a fração de homozigotos recessivos 
quádruplos será de (1/4) X (1/4) X (1/4) X (1/4) = 
(1/256). Sem dúvida, é melhor usar o método da pro-
babilidade que fazer um quadrado de Punnett com 256 
entradas! AA 
Aa 
ªª 
1/4 
1/2 
1/4 
Aplicando o Princípio da Dominância, concluímos que 
(1/4) + (1/2) = (3/4) da prole terão o fenótipo domi-
nante e 1/ 4 terá o fenótipo recessivo. 
Agora vamos a uma questão ainda mais dificil. Que 
fração da prole será homozigota para os quatro genes? 
Antes de calcular as probabilidades, precisamos decidir 
que genótipos satisfazem a questão. Há dois tipos de ho-
mozigotos para cada gene, o dominante e o recessivo, e 
juntos eles constituem metade da prole. Portanto, a fra-
Cruzamento: Od Gg Ww X 
Segregação de gene 
para altura da planta 
1 alta 
1 anã .... 
Segregação de gene 
para cor da semente 
"" 1 amarela 
,_ 1 verde 
.. 1 amarela 
1 verde 
dd gg ww 
Segregação de gene 
para textura da semente 
1 lisa i .. 
1 rugosa 
1 • 
1 lisa 1: 1 rugosa 
1 lisa .. 
1 rugosa i • 
1 lisa l .. 
1 rugosa .. 
Fenótipos combinados 
dos três genes 
1 alta, amarela e lisa 
1 alta, amarela e rugosa 
1 alta, verde e lisa 
1 alta, verde e rugosa 
1 anã, amarela e lisa 
1 anã, amarela e rugosa 
1 anã, verde e lisa 
1 anã, verde e rugosa 
• FIGURA 3.7 O método da linha bifurcada para prever o resultado de um cruzamento-teste com três genes de distribuição independente em 
ervilhas.