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UNIVERSIDADE DE CAXIAS DO SUL – UCS
GENÉTICA GERAL – AGRO- BIO- MVET
Profa. Raquel Balestrin
EXERCÍCIOS 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
1. Complete o quadro abaixo, onde A, B, C e D corresponde à denominação dada
aos quatro cromossomos de um conjunto cromossômico haplóide (então, 2n =
AABBCCDD).
ANEUPLOIDIA Nº CROMOSSOMOS DOTAÇÃO CROMOSSÔMICA
Diplóide 2n (ABCD)(ABCD)
Monossomia do
cromossomo A
Nulissomia do
cromossomo B
Trissomia do
cromossomo C
Trissomia dupla dos
cromossomos A e D
Tetrassomia do
cromossomo B
2. Ilustre, nos esquemas a seguir, (a) uma não-disjunção na primeira divisão
meiótica e (b) na segunda divisão meiótica, mostrando os tipos de gametas
formados e seu complemento cromossômico (quanto a um único par de
cromossomos; considere que com os demais pares de cromossomos não
representados a segregação meiótica foi normal):
 
(a) (b)
3. Explique o surgimento dos seguintes cariótipos:
a) 46, XY / 47, XY + 21
b) 45, XO
(2n)
(...)(...)
(.....) (.....) (.....) (.....)
(2n)
(.....) (.....) (.....) (.....)
NÃO-DISJUNÇÃO
EM MEIOSE I
NÃO-DISJUNÇÃO
EM MEIOSE II
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GENÉTICA GERAL – AGRO- BIO- MVET
Profa. Raquel Balestrin
c) 47, XXY
d) 45, X / 46, XX / 47, XXX
e) 47, XYY
4. Complete o quadro a seguir que resume e caracteriza os diferentes tipos de euploidias:
EUPLOIDIA Nº CROMOSSOMICO DOTAÇÃO CROMOSSOMICA
Monoploidia n (ABCD)
Diploidia
Triploidia
Tetraploidia
Poliploidia >2n (ABCD) (ABCD) (ABCD)...
5. Considerando a tabela acima, e pensando em termos de células humanas, onde n=23, 
associe a coluna da esquerda com a da direita:
(1) células haplóides ( ) 69 cromossomos
(2) células diplóides ( ) 23 cromossomos
(3) células triplóides ( ) um múltiplo inteiro de 23 cromossomos
(4) células tetraplóides ( ) 46 cromossomos
Desses conjuntos cromossômicos, quais seriam considerados normais para a espécie
humana? Onde eles seriam encontrados?
6. Por que não são observados nativivos com outras trissomias além das dos cromossomos
13, 18, 21 e os sexuais, e outras monossomias além da do X?
7. Marque V (verdadeiro) ou F (falso) a respeito de Técnicas de diagnóstico:
( ) A visualização da seqüência de DNA pode ser conseguida através do cariótipo em 
microscópios muito potentes.
( ) doenças cromossômicas numéricas podem ser elucidadas através de cariótipo.
( ) o seqüenciamento do DNA pode ser utilizado no diagnóstico de alguns casos de 
doenças cromossômicas. 
8. Para cada uma das situações que se seguem, diga se a análise cromossômica é indicada ou
não. E para quais membros da família. Para que tipo de anomalia cromossômica a família de
cada caso correria risco?
a) Uma mulher grávida de 29 anos de idade e seu marido de 41 anos, sem história de
defeitos genéticos.
b) Uma mulher grávida de 41 anos de idade e seu marido de 29 anos, sem história de
defeitos genéticos.
c) Um casal cujo único filho tem Síndrome de Down.
d) Um casal cujo único filho tem distrofia muscular de Duchene.
e) Um casal que tem dois meninos gravemente retardados.