Doenças autossômicas dominantes - Resumo

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Resumo sobre Doenças Autossômicas Dominantes e Recessivas As doenças autossômicas dominantes são condições genéticas que se manifestam quando uma única cópia do gene mutado é suficiente para causar a doença. Um exemplo notável é a Neurofibromatose , que resulta de uma mutação no gene NF1 localizado no cromossomo 17. Essa condição é caracterizada pela formação de manchas café com leite e lesões na íris, conhecidas como nódulos de Lish. A gravidade da doença pode variar, com alguns indivíduos apresentando apenas complicações cutâneas, enquanto outros podem desenvolver milhares de neurofibromas, gliomas na via óptica, e até mesmo problemas de aprendizado e hipertensão. A cirurgia não é uma solução eficaz, pois os neurofibromas tendem a crescer novamente. A expressividade da doença é variável, e em casos mais graves, pode haver a presença de tumores malignos nos nervos periféricos. Outro exemplo de doença autossômica dominante é a Acondroplasia , a forma mais comum de displasia esquelética. Essa condição é caracterizada por baixa estatura, cabeça grande, testa proeminente e membros curtos, resultando de uma mutação no gene FGFR3 no cromossomo 4. A mutação, que ocorre em 98% dos casos, é uma mutação de novo, ou seja, surge após a formação dos gametas. A acondroplasia pode levar a déficits de aprendizagem e, em algumas crianças, hidrocefalia. A transformação da cartilagem em osso é o principal problema, afetando o desenvolvimento e a manutenção do tecido ósseo. A Síndrome de Marfan é outra condição autossômica dominante que afeta múltiplos sistemas do corpo. Os indivíduos com essa síndrome apresentam características como miopia, deslocamento do cristalino, membros longos e finos, e problemas cardiovasculares, como dilatação e possível ruptura da aorta. A mutação no gene FBN1, que codifica a fibrilina, é responsável por essa condição. A pleiotropia é um conceito importante aqui, pois a síndrome afeta diferentes sistemas do corpo, semelhante ao que ocorre na fibrose cística. Outras doenças autossômicas dominantes incluem a Doença Renal Policística do Adulto (APKD) , que se caracteriza pelo acúmulo de cistos nos rins, e o Retinoblastoma , um tumor ocular comum em crianças, que pode ser herdado ou ocorrer esporadicamente devido a mutações no gene RB1. Por outro lado, as doenças autossômicas recessivas requerem que ambas as cópias do gene mutado estejam presentes para que a doença se manifeste. Um exemplo é a Osteogênese Imperfeita , que resulta de mutações em genes que codificam proteínas de colágeno. Essa condição é marcada pela fragilidade óssea e pode resultar de diferentes mutações, demonstrando heterogeneidade em lócus. A compreensão dessas doenças é crucial para o diagnóstico e manejo adequado, além de ressaltar a importância da genética na saúde humana. Destaques Neurofibromatose : Mutação no gene NF1, caracterizada por manchas café com leite e neurofibromas; complicações variam de leves a graves. Acondroplasia : Displasia esquelética comum, resultante de mutação no gene FGFR3, levando a baixa estatura e problemas de desenvolvimento ósseo. Síndrome de Marfan : Afeta múltiplos sistemas, com mutação no gene FBN1; apresenta características como miopia e problemas cardiovasculares. Retinoblastoma : Tumor ocular em crianças, com herança variável e mutação no gene RB1. Osteogênese Imperfeita : Doença autossômica recessiva causada por mutações em genes de colágeno, resultando em fragilidade óssea.