17 Cromossomos Sexuais e Mutações

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Uma célula somática (muscular, por exemplo), que 
contém cromossomos aos pares, denominamos o 
número cromossômico como diplóide ou 2n, pois há 
dois lotes idênticos (dois cromossomos de cada par). 
Nos gametas, encontra-se apenas um lote n de 
cromossomos, chamado haplóide. 
 
 
 
O número cromossômico é constante para espécie. 
Veja na tabela abaixo alguns exemplos. 
 
ESPÉCIE PLOIDIA 
Ascaris lumbricoides (lombriga) 2n = 2 
Drosophyla melanogaster (mosca da 
fruta) 2n = 8 
Rattus rattus (rato) 2n = 42 
Homo sapiens (homem) 2n = 46 
Carica papaya (mamão) 2n = 18 
Cucummis sativus (pepino) 2n = 14 
Avena sativa (aveia) 2n = 42 
 
Na maioria das espécies, há um par de cromossomos, 
cujos componentes são diferentes no macho e na 
fêmea. São os cromossomos sexuais. Na espécie 
humana, a mulher possui um par idêntico (XX) enquanto 
o homem possui um par formado por cromossomos 
diferentes (XY). Os demais cromossomos, iguais para o 
macho e a fêmea, são chamados autossomos. 
 
 
Cromossomos sexuais 
 
O conjunto de características dos cromossomos de uma 
espécie constitui o seu cariótipo (número de 
cromossomos, tamanho e classificação). Uma vez 
fotografados ao microscópio, podem ser recortados, e 
os pares de homólogos agrupados de acordo com o tipo 
e em ordem decrescente de tamanho. A essa 
montagem dá-se o nome de idiograma. 
 
 
Cariótipo humano masculino. 
 
 
 
Toda e qualquer modificação que interfira no número ou 
na estrutura dos cromossomos de uma célula é 
chamada mutação cromossômica, ou aberração 
cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser 
classificadas em mutações numéricas, em que há 
alteração no número de cromossomos de célula, e 
mutações estruturais, em que há alteração na forma ou 
no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. 
 
As mutações numéricas são, ainda, subdivididas 
em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias, tem-
se um aumento ou uma perda de um ou mais 
cromossomos; já nas euploidias, o aumento ou a perda 
será em lotes cromossômicos completos, também 
conhecidos como genomas. 
 
As aneuploidias são consequências de erros na 
distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. 
Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por 
exemplo, a síndrome de Down, provocada pela 
trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, 
causada pela monossomia do cromossomo sexual X; e 
a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia que 
envolve os cromossomos sexuais. 
 
 
Síndrome de Down: trissomia do cromossomo 21 
 
 
Síndrome de Klinefelter: trissomia sexual (masculino XXY) 
 
As euploidias se dão no momento em que os 
cromossomos são duplicados e a célula não se divide. 
Existem algumas cultiváveis que apresentam euploidias, 
como é o caso do trigo, em que há variedades diploides 
(com dois lotes cromossômicos), tetraploides (com 
quatro lotes cromossômicos) e hexaploides (com seis 
lotes cromossômicos). 
 
As mutações estruturais são provenientes de 
fragmentos cromossômicos seguidos de perda de 
pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de 
mutações podem ser classificadas em: 
 
Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é 
desprovido de uma parte. 
Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do 
cromossomo. 
Inversão: quando o cromossomo tem uma porção 
invertida. 
Translocação: quando um cromossomo apresenta uma 
parte proveniente de outro cromossomo. 
 
As mutações cromossômicas estruturais podem se 
fazer presentes tanto em condições homozigóticas, 
quanto em condições heterozigóticas. Trata-se de uma 
mutação cromossômica em homozigose quando o 
indivíduo apresenta ambos os membros de um par de 
cromossomos com a mutação. Quando apenas um dos 
cromossomos do par de homólogos apresenta a 
mutação, trata-se de uma mutação cromossômica em 
heterozigose. 
 
Em linhas gerais, essas mutações não dão origem a 
novos tipos de genes, porém, possibilitam o surgimento 
de novas combinações gênicas. E, ainda que sejam 
menos significativas para a evolução do que as 
mutações gênicas (alteração do código genético que 
produz novas versões de genes) e a recombinação 
gênica (mistura de genes de indivíduos diferentes), 
as mutações cromossômicas também contribuem para 
a manutenção da variabilidade gênica 
de determinadas populações naturais. 
 
 
 
1. (UNESP 2014) A figura mostra o encontro de 
duas células, um espermatozoide e um ovócito 
humano, momentos antes da fecundação. 
 
Considerando as divisões celulares que deram 
origem a essas células, é correto afirmar que o sexo 
da criança que será gerada foi definido na 
a) metáfase I da gametogênese feminina. 
b) diacinese da gametogênese masculina. 
c) anáfase II da gametogênese feminina. 
d) anáfase I da gametogênese masculina. 
e) telófase II da gametogênese masculina. 
 
2. (UNESP 2014) A complexa organização social 
das formigas pode ser explicada pelas relações de 
parentesco genético entre os indivíduos da colônia. 
É geneticamente mais vantajoso para as operárias 
cuidarem das suas irmãs que terem seus próprios 
filhos e filhas. 
No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que é 
diploide, põe ovos que, quando fertilizados, se 
desenvolvem em operárias também diploides. Os 
ovos não fertilizados dão origem aos machos da 
colônia. Esses machos, chamados de bitus, irão 
fertilizar novas rainhas para a formação de novos 
	
  
	
  
	
  
	
  
formigueiros. Como esses machos são haploides, 
transmitem integralmente para suas filhas seu 
material genético. As rainhas transmitem para suas 
filhas e filhos apenas metade de seu material 
genético. 
Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos 
são filhos de uma mesma rainha e de um mesmo 
bitu. Sobre as relações de parentesco genético 
entre os indivíduos da colônia, é correto afirmar que 
a) as operárias compartilham com os seus irmãos, os 
bitus, em média, 50% de alelos em comum, o mesmo 
que compartilhariam com seus filhos machos ou 
fêmeas, caso tivessem filhos. 
b) as operárias são geneticamente idênticas entre si, 
mas não seriam geneticamente idênticas aos filhos e 
filhas que poderiam ter. 
c) as operárias compartilham entre si, em média, 75% 
de alelos em comum; caso tivessem filhos, transmitiriam 
a eles apenas 50% de seus alelos. 
d) os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas 
não são geneticamente idênticos aos seus filhos e 
filhas. 
e) a rainha tem maior parentesco genético com as 
operárias que com os seus filhos bitus. 
 
3. (UDESC 2014) Assinale a alternativa correta 
quanto à hemofilia. 
a) É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-
se de pai para neto, por meio do filho. 
b) É uma doença de herança autossômica dominante. 
c) A doença é causada por uma anomalia hereditária 
que se deve à presença de um gene recessivo ligado ao 
sexo. 
d) A doença é de herança ligada ao sexo, com gene 
dominante localizado no cromossomo Y. 
e) A transmissão da doença é autossômica recessiva e 
promove uma anomalia correspondente a uma trissomia 
parcial. 
 
4. (UFRGS 2013) Um estudante de biologia suspeita 
que uma determinada característica recessiva em 
cães é ligada ao sexo. Após um único cruzamento 
entre um macho com fenótipo dominante e uma 
fêmea com fenótipo recessivo, é obtida uma prole 
constituída de três machos com fenótipo recessivo 
e quatro fêmeas com fenótipo dominante. 
Com base nesse experimento, assinale a alternativa 
correta. 
a) O resultado obtido é compatível com herança ligada 
ao sexo, mas não exclui herança autossômica. 
b) O resultado obtido exclui herança ligada ao sexo. 
c) O resultado obtido é compatível com herança ligada 
ao sexo e exclui herança autossâmica. 
d) O resultado obtido é compatível com herança 
autossômica, desde que os pais sejam homozigotos. 
e) O resultado obtido é compatível com herança 
autossâmica, e as proporções da prole estão de acordo 
com o esperado. 
 
5. (UERJ 2013) A hemofilia A, uma doença 
hereditária recessiva que afeta o cromossoma 
sexual X, é caracterizadapela deficiência do fator 
VIII da coagulação. Considere a primeira geração de 
filhos do casamento de um homem hemofílico com 
uma mulher que não possui o gene da hemofilia. 
As chances de que sejam gerados, desse 
casamento, filhos hemofílicos e filhas portadoras 
dessa doença, correspondem, respectivamente, aos 
seguintes percentuais: 
a) 0% – 100% 
b) 50% – 50% 
c) 50% – 100% 
d) 100% – 100% 
 
6. (UFSM 2013) Uma senhora está grávida e deseja 
adquirir conhecimento a respeito da saúde do seu 
futuro bebê. Após um exame, ela fica sabendo que 
seu filho terá uma mutação cromossômica. 
 
 
 
As mutações cromossômicas que correspondem ao 
resultado da divisão celular em 1 e 2 são, 
respectivamente, 
a) trissomia — monossomia. 
b) diploidia — haploidia. 
c) triploidia — haploidia. 
d) tetrassomia — trissomia. 
e) trissomia — diploidia. 
 
7. (UERJ 2013) Qualquer célula de um organismo 
pode sofrer mutações. Há um tipo de célula, porém, 
de grande importância evolutiva, que é capaz de 
transmitir a mutação diretamente à descendência. 
As células com essa característica são denominadas: 
a) diploides 
b) somáticas 
c) germinativas 
d) embrionárias 
 
8. (FGV 2013) A substituição de apenas um 
nucleotídeo no DNA pode representar uma grave 
consequência ao seu portador, em função de uma 
modificação de um componente molecular na 
proteína sintetizada a partir do trecho alterado. 
É o caso da anemia falciforme, na qual a síntese da 
hemoglobina humana normal, Hb A, é parcial ou 
totalmente substituída pela hemoglobina falciforme 
mutante, Hb S, em decorrência da presença de um 
nucleotídeo com adenina no lugar de outro com 
timina. Tal mutação é responsável pela 
a) leitura incompleta do RNAm transcrito, codificador da 
hemoglobina. 
b) alteração na sequência de aminoácidos da 
hemoglobina sintetizada. 
c) modificação na sequência de nucleotídeos da 
hemoglobina das hemácias. 
d) tradução de uma hemoglobina mutante com um 
aminoácido a mais. 
e) transcrição de uma hemoglobina mutante com um 
aminoácido a menos. 
 
9. (IBMECRJ 2013) “Radioatividade após acidente 
de Fukushima causou mutação nas borboletas” 
“Mutações genéticas foram detectadas em três 
gerações de borboletas nos arredores da central 
nuclear japonesa de Fukushima, informaram 
cientistas japoneses, o que aumenta os temores de 
que a radioatividade possa afetar outras espécies.” 
Fonte: UOL Notícias Tecnologia. 
 
O texto acima é um fragmento de uma notícia 
veiculada em agosto deste ano na mídia eletrônica. 
De acordo com os dados da notícia e seus 
conhecimentos sobre o assunto, assinale a 
alternativa CORRETA: 
a) Os cientistas japoneses concluíram que se até as 
borboletas, que são seres pequenos e frágeis, foram 
afetadas pela radioatividade, com certeza os seres 
humanos também foram. 
b) Em Fukushima, a radioatividade atuou como agente 
mutagênico para as borboletas dos arredores da central 
nuclear, causando nelas alterações genéticas. 
c) A radioatividade causou mutação nas borboletas da 
região próxima a Fukushima, pois as borboletas são 
seres que têm predisposição genética para esse tipo de 
erro. 
d) A mutação, como a ocorrida nas borboletas, nada 
mais é do que uma diminuição do número de células do 
organismo. 
e) O agente mutagênico, que nesse caso é a 
radioatividade, é uma substância capaz de multiplicar 
células normais nos organismos. 
 
10. (UNESP 2012) “HOMEM DE GELO” ERA 
INTOLERANTE À LACTOSE E POUCO SAUDÁVEL. 
Ötzi, o “homem de gelo” que viveu na Idade do 
Bronze e cujo corpo foi encontrado nos Alpes 
italianos em 1991, tinha olhos e cabelos castanhos e 
era intolerante à lactose [...]. Essas características 
surgiram da análise do DNA da múmia [...]. 
Mutações do gene MCM6 indicam que ele não 
conseguia digerir a proteína da lactose encontrada 
no leite. 
(www.folha.uol.com.br, 28.02.2012.) 
 
Considere as afirmações: 
I. O texto apresenta uma incorreção biológica, pois 
a lactose não é uma proteína. 
II. A mutação a qual o texto se refere deve impedir 
que o indivíduo intolerante à lactose produza uma 
enzima funcional que a quebre em unidades 
menores, passíveis de serem absorvidas pelo 
intestino. 
III. A mutação que torna o indivíduo intolerante à 
lactose é provocada pela presença de leite na dieta, 
o que indica que Ötzi era membro de uma tribo que 
tinha por hábito o consumo de leite na idade adulta. 
 
Assinale a alternativa correta. 
a) As três afirmações estão erradas. 
b) As três afirmações estão corretas. 
c) Apenas a afirmação I está errada. 
d) Apenas a afirmação II está errada. 
e) Apenas a afirmação III está errada. 
 
11. (UFG 2012) Em algumas espécies, os genes 
determinadores do sexo são afetados pelo 
ambiente. O gráfico a seguir mostra a porcentagem 
de nascimento de fêmeas de uma espécie de 
quelônio em resposta à variação térmica durante o 
período de incubação dos ovos. 
 
 
 
Considere que a faixa de temperatura representada 
no gráfico pode ser aproximada pela parábola de 
equação p=4T2 – 200T + 2500, em que p 
corresponde à porcentagem de nascimento de 
fêmeas e T à temperatura em °C. 
Suponha que, nesses animais, o gene SXD 
determine o aparecimento e o desenvolvimento do 
aparelho reprodutor feminino. Nessas condições, 
segundo o gráfico, 
a) a temperatura de 20 °C reprime a expressão gênica 
do SXD. 
b) a temperatura de 30 °C estimula a transcrição gênica 
do SXD. 
c) o intervalo entre 20 e 25 °C é ideal para a expressão 
gênica do SXD. 
d) o intervalo entre 24 e 26 °C é ideal para estimular a 
transcrição gênica do SXD. 
e) o intervalo entre 26 e 30 °C é ideal para inibir a 
recombinação gênica do SXD. 
 
 
12. (UERJ 2012) Observe a sequência de bases 
nitrogenadas que compõem a porção inicial de um 
RNA mensageiro transcrito em uma determinada 
proteína de uma célula eucariota: 
 
AUGGCUAAAUUAGAC.......... 
 
	
  
	
  
	
  
	
  
Nessa proteína, o aminoácido introduzido pelo 
códon iniciador foi removido durante o processo de 
síntese. Admita que uma mutação tenha atingido o 
códon correspondente ao aminoácido número 3 da 
estrutura primária desse polipeptídeo, acarretando a 
troca de uma base A, na célula original, pela base U, 
na célula mutante. A tabela abaixo permite a 
identificação dos códons dos aminoácidos 
encontrados tanto na proteína original como na 
mutante, codificados pelo trecho inicial desse RNA 
mensageiro: 
 
Aminoácido Códons 
alanina GCU, GCC, GCA, GCG 
arginina CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG 
aspártico GAU, GAC 
fenilalanina UUU, UUC 
leucina UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG 
lisina AAA, AAG 
metionina e códon de 
iniciação AUG 
serina UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC 
tirosina UAU, UAC 
triptofano UGG 
 
Agora, a estrutura primária da proteína mutante tem 
como terceiro aminoácido: 
a) tirosina 
b) leucina 
c) triptofano 
d) fenilalanina 
 
13. (UNESP) Bom seria se todas as frutas fossem 
como a banana: fácil de descascar e livre do 
inconveniente dos caroços. Para darem uma 
forcinha à natureza, pesquisadores desenvolveram 
versões sem sementes em laboratório [...]. Para 
criar frutos sem sementes a partir de versões com 
caroços, como acontece com a melancia, é preciso 
cruzar plantas com números diferentes de 
cromossomos, até que se obtenha uma fruta em que 
as sementinhas não se desenvolvam. 
 
(Veja, 25.01.2012.) 
 
 
 
Suponha que, no caso exemplificado, a melancia 
sem sementes tenha sido obtida a partir do 
cruzamento entre uma planta diploide com 22 
cromossomos e uma planta tetraploide com 44 
cromossomos. 
Quantos cromossomos terão as células somáticas 
da nova planta? Considerando que as sementes são 
o resultado da reprodução sexuada, explique por 
que os frutos dessa planta não as possuem. 
 
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_____________________________________________
___________________________________________ 
 
14. (UEPG) A permutaçãoé um processo que 
permite a recombinação entre os genes, 
aumentando a variabilidade genética nas 
populações. O aumento da variabilidade genética 
pode ocorrer por mudanças estruturais nos 
cromossomos, chamadas mutações 
cromossômicas estruturais. A respeito dessas 
mutações, assinale o que for correto. 
01) A deficiência ou deleção ocorre quando um 
cromossomo perde um segmento em função de 
quebras. Deficiências muito acentuadas podem ser 
letais, uma vez que a perda de muitos genes altera 
profundamente as condições do indivíduo. 
02) As mutações cromossômicas estruturais 
apresentam alteração no número de cromossomos, 
além da alteração estrutural. 
04) A translocação ocorre quando dois cromossomos 
homólogos quebram-se simultaneamente e trocam seus 
segmentos. Na meiose os dois pares de cromossomos 
homólogos emparelham-se lado a lado em função da 
translocação. 
08) A inversão ocorre quando um cromossomo sofre 
quebra em dois pontos e o segmento entre as quebras 
apresenta um giro de 180 graus, soldando-se invertido 
no cromossomo. A sequência de genes apresenta-se, 
assim, invertida em relação à anterior. 
16) A duplicação corresponde à ocorrência de um ou 
mais segmentos em dose dupla, em um mesmo 
cromossomo e nem sempre reduz a viabilidade do 
organismo. Naqueles que toleram duplicações, um dos 
trechos em duplicata pode sofrer mutação sem que isso 
interfira na adaptabilidade do organismo, pois o outro 
trecho não alterado pode continuar a atuar 
normalmente. 
 
15. (UFSC) Leia atentamente o trecho abaixo. 
“... o que ele quer resolver agora não é o problema 
da criança, mas o espaço que ela ocupa na sua vida. 
E esses contatos medonhos do dia: explicar. Já viu 
na enciclopédia que o nome da síndrome se deve a 
John Haydon Down (1828-1896), médico inglês. À 
maneira da melhor ciência do império britânico, 
descreveu pela primeira vez a síndrome frisando a 
semelhança da vítima com a expressão facial dos 
mongóis, lá nos confins da Ásia; daí 
“mongoloides”. Que tipo de mentalidade define uma 
síndrome pela semelhança com os traços de uma 
etnia?...” 
TEZZA, Cristóvão. O filho eterno. 8. ed. Rio de Janeiro/São Paulo: 
Record, 2009. p. 42-43. 
 
No texto acima é citado o nome do médico que 
descreveu uma síndrome, hoje chamada de 
Síndrome de Down e a razão de se usar 
(erroneamente) o termo mongolismo. 
As síndromes cromossômicas são ocasionadas por 
alterações no número de cromossomos 
(aneuploidias) ou por alterações na sua estrutura 
(deleções, inversões, entre outras). Normalmente os 
seres humanos apresentam 46 cromossomos em 
pares de homólogos, um paterno e outro materno. A 
Síndrome de Down é determinada pela presença de 
3 cromossomos (trissomia), ao invés do par usual 
de cromossomos homólogos no genoma humano. 
 
a) Qual par cromossômico apresenta a trissomia na 
Síndrome de Down? 
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_____________________________________________
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___________________________________________ 
 
b) Escreva o cariótipo do portador da Síndrome de 
Down. 
_____________________________________________
_____________________________________________
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c) Cite o nome e escreva o cariótipo de uma 
Aberração Cromossômica Numérica envolvendo os 
cromossomos sexuais. 
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
___________________________________________ 
 
d) Na Síndrome de Edwards temos uma trissomia do 
cromossomo 18. Suponha que um gene “A” esteja 
localizado neste cromossomo e que um indivíduo 
portador desta síndrome seja homozigoto para este 
locus. Qual seria o número de cópias deste gene na 
metáfase mitótica de uma célula deste indivíduo? 
_____________________________________________
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_____________________________________________
___________________________________________ 
 
e) Suponha que no cromossomo 18 existem dois 
genes denominados “A” e “B”. Um indivíduo de 
genótipo AaBb produz gametas na seguinte 
proporção: AB: 40%; Ab: 10%; aB: 10% e ab: 40%. 
Qual seria a distância aproximada destes genes no 
cromossomo? 
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________ 
 
16. (EEWB) Um determinado casal, ambos com 
cariótipo normal, têm um filho com cariótipo 2n = 
47, XYY. 
Podemos inferir que o cromossomo Y extra foi 
decorrente de erro na: 
a) meiose I da mãe. 
b) meiose II da mãe. 
c) meiose II do pai. 
d) meiose I do pai. 
 
17. (UFSM) Durante a evolução humana, muitas 
mutações ocorreram. Na figura, os cromossomos 
apresentam mutações ou alterações do tipo 
cromossômicas estruturais. Identifique cada uma 
delas e complete a coluna correspondente ao tipo 
de alteração. 
 
 
 
( ) deleção 
( ) inversão 
( ) translocação 
( ) duplicação 
 
A sequência correspondente é: 
a) A - B - D - C. 
b) B - A - D - C. 
c) C - B - A - D. 
d) D - D - C - A. 
e) A - C - D - C. 
 
18. (PUCPR) Na espécie humana podem aparecer 
certas anomalias cromossômicas originadas 
durante a meiose, com a produção de gametas 
anormais. Com relação à Síndrome de Turner e à 
Síndrome de Klinefelter, relacione as colunas 
considerando as suas respectivas caracterizações: 
(a) Síndrome de 
Klinefelter ( ) Cariótipo 2A XXY. 
(b) Síndrome 
de Turner 
( ) Sexo feminino, baixa 
estatura, pescoço curto e largo. 
 ( ) Cariótipo 2A X0. 
 
( ) Sexo masculino, esterilidade, 
braços e pernas longos, ausência 
de pelos. 
 
Assinale a alternativa que contém a sequência 
CORRETA: 
	
  
	
  
	
  
	
  
a) a, b, a, b. 
b) a, b, b, a. 
c) a, a, b, b. 
d) b, a, a, b. 
e) b, b, a, a. 
 
19. (UFSC) Aproximadamente uma a cada 600 
crianças nasce com síndrome de Down, pois 
anomalias cromossômicas são frequentes na 
população. Na grande maioria dos casos, isso se 
deve à presença de um cromossomo 21 
extranumerário. Quando bem assistidas, pessoas 
com síndrome de Down alcançam importantes 
marcos no desenvolvimento e podem estudar, 
trabalhar e ter uma vida semelhante à dos demais 
cidadãos. Sobre as anomalias no número de 
cromossomos, é CORRETO afirmar que: 
01) ocorrem ao acaso, sempre devido a um erro na 
ovulogênese. 
02) podem acontecer devido a erros na transcrição do 
RNA. 
04) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto 
na ovulogênese. 
08) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
16) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres que 
dão à luz em idade avançada. 
32) ocorrem preferencialmente em populações de 
menor renda, com menor escolaridade e pouca 
assistência médica. 
64) estão intimamente ligadas à separação incorreta 
dos cromossomos na meiose. 
 
20. (Unifesp) A laranja-baía surgiu de uma mutação 
cromossômica e é uma espécie triploide. Em 
consequência da triploidia, apresenta algumas 
características próprias. Sobre elas, foram feitas as 
seguintes afirmações: 
 
I. A laranja-baía tem meiose anormal. 
II. Plantas de laranja-baía possuem pouca 
variabilidade genética. 
III. Todas as plantas de laranja-baía são clones. 
 
Está correto o que se afirma em: 
a) I, apenas. 
b) II, apenas. 
c) III, apenas. 
d) I e II, apenas. 
e) I, II e III. 
 
21. (MACKENZIE) Uma das causas possíveis de 
abortamentos espontâneos são as aneuploidias. A 
respeito de aneuploidias, assinale a alternativa 
correta. 
a) São alterações nas quais a ploidia das células se 
apresenta alterada. 
b) Sempre são causadas por erros na meiose, durante a 
gametogênese, não sendo possível sua ocorrência após 
a fecundação. 
c) Há casos em que um indivíduo aneuploide pode 
sobreviver. 
d) Em todos os casos, o indivíduo apresenta 
cromossomosa mais. 
e) A exposição a radiações não constitui fator de risco 
para a ocorrência desse tipo de situação. 
 
22. (UFSM) Além das espécies vegetais citadas na 
questão anterior, os portugueses introduziram 
também a melancia 
("National Geographic", maio 2007). 
A melancia triploide é estéril, devido à: 
a) existência de 01 cromossomo extra, o qual aparece 
repetido três vezes. 
b) existência de 03 conjuntos cromossômicos, o que 
altera o pareamento dos homólogos durante a meiose. 
c) existência de 03 cromossomos a mais no genoma da 
planta. 
d) ausência de 03 cromossomos no genoma da planta. 
e) ausência do processo de divisão mitótica, o que afeta 
a fertilidade. 
 
23. (UEL) Duas espécies de gramíneas, 
pertencentes a gêneros diferentes, ambas com 
número cromossômico 2n = 28, foram cruzadas e 
criou-se um híbrido, também com 2n = 28, que 
florescia, mas não conseguia produzir sementes. 
Meristemas desta geração de híbridos (F1) foram 
submetidos a um tratamento com colchicina, o que 
resultou em uma duplicação do número 
cromossômico, gerando plantas (F2) com 2n = 56, 
que por sua vez produziam sementes normalmente. 
De acordo com o texto e os conhecimentos sobre o 
tema, assinale a alternativa que indica a causa mais 
provável para a infertilidade da F1, seguida de 
reprodução normal na F2: 
a) O tratamento com colchicina removeu as barreiras 
químicas existentes nos dois conjuntos de 
cromossomos. 
b) Durante a meiose ocorrida em F1, parte dos 
cromossomos foi eliminada, havendo multiplicação 
apenas do lote haploide de uma das espécies. 
c) A primeira geração filial era infértil, em função de 
alelos incompatíveis, que foram seletivamente 
eliminados em F2. 
d) A duplicação do número cromossômico permitiu a 
formação de 28 pares de cromossomos bivalentes, 
viabilizando a meiose. 
e) A duplicação deu-se apenas com os cromossomos 
viáveis de cada espécie e o número total foi completado 
com quebras cromossômicas. 
 
24. (UFSC) As anomalias cromossômicas são 
bastante frequentes na população humana; um 
exemplo disso é que aproximadamente uma a cada 
600 crianças no mundo nasce com síndrome de 
Down. Na grande maioria dos casos, isso se deve à 
presença de um cromossomo 21 extranumerário. 
Quando bem assistidas, pessoas com síndrome de 
Down alcançam importantes marcos no 
desenvolvimento e podem estudar, trabalhar e ter 
uma vida semelhante à dos demais cidadãos. 
Sobre as anomalias do número de cromossomos, é 
CORRETO afirmar que: 
01) podem ocorrer tanto na espermatogênese quanto 
na ovulogênese. 
02) ocorrem mais em meninas do que em meninos. 
04) ocorrem somente em filhos e filhas de mulheres de 
idade avançada. 
08) estão intimamente ligadas à separação incorreta 
dos cromossomos na meiose. 
16) ocorrem ao acaso, devido a um erro na 
gametogênese. 
32) ocorrem preferencialmente em populações de 
menor renda, com menor escolaridade e pouca 
assistência médica. 
64) podem acontecer devido a erros na duplicação do 
DNA. 
 
25. (UFRGS) Na novela Páginas da Vida, um dos 
temas tratados foi o nascimento de uma criança 
com síndrome de Down. Trata-se de uma menina 
gêmea de um menino que não apresenta a 
síndrome. 
Com base nessas informações, considere as 
afirmações a seguir. 
I - Esses gêmeos são dizigóticos. 
II - A síndrome de Down é uma aneuploidia sexual. 
III - A síndrome dessa menina pode ser decorrente 
de um erro durante a meiose I ou II. 
Quais estão corretas? 
a) Apenas I. 
b) Apenas II. 
c) Apenas III. 
d) Apenas I e III. 
e) Apenas II e III. 
 
26. (UFF) O cariótipo humano é constituído pelo 
conjunto completo dos cromossomos ordenados de 
um indivíduo. 
No exame pré-natal de um casal cuja futura mãe 
tenha mais de 35 anos de idade e apresente casos 
de doenças genéticas na família, o médico deve 
indicar uma avaliação do cariótipo fetal. 
 
O cariótipo humano esquematizado é referente a um 
indivíduo com certas características apontadas em 
uma das opções. Indique-a. 
a) Normal e do sexo masculino 
b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino 
c) Com síndrome de Down e do sexo masculino 
d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino 
e) Com síndrome de Down e do sexo feminino 
 
27. (PUCRJ) Existem algumas pessoas chamadas 
especiais porque possuem uma série de 
características diferentes da maioria da população. 
Entre essas, estão aquelas que possuem a 
'Síndrome de Down', também conhecida como 
Mongolismo. Em relação a essa síndrome, podemos 
afirmar que: 
a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 
3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. 
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença 
de 3 cromossomos 21 e transmitida sempre pela mãe. 
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 
3 cromossomos 21 e transmitida por qualquer um dos 
pais. 
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de 
um cromossomo sexual X ou Y. 
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação 
de um dos cromossomos 21 para um 22. 
 
28. (UFRJ) Ao analisar o cariótipo de células 
obtidas de uma criança com síndrome de Down, 
observou-se que 70% das células apresentavam 47 
cromossomos, por exibirem a trissomia do 
cromossomo 21, e que 30% das células 
apresentavam um cariótipo normal, ou seja, 46 
cromossomos, sem trissomia do 21. 
Responda se o fenômeno da não disjunção do par 
de cromossomos 21 ocorreu antes ou depois da 
formação do zigoto. Justifique sua resposta. 
_____________________________________________
_____________________________________________
_____________________________________________
___________________________________________ 
 
29. (Unifesp) Os gatos possuem 38 cromossomos, 
com o sistema XX/XY de determinação sexual. No 
desenvolvimento embrionário de fêmeas, um dos 
cromossomos X é inativado aleatoriamente em 
todas as células do organismo. Em gatos 
domésticos, a pelagem de cor preta (dominante) e 
amarela (recessiva) são determinadas por alelos de 
	
  
	
  
	
  
	
  
um gene localizado no cromossomo X. Fêmeas 
heterozigóticas para cor da pelagem são 
manchadas de amarelo e preto. Um geneticista 
colocou um anúncio oferecendo recompensa por 
gatos machos manchados de amarelo e preto. A 
constituição cromossômica desses gatos é: 
a) 37, YO. 
b) 37, XO. 
c) 38, XX. 
d) 39, XXY. 
e) 39, XXX. 
 
30. (CFTMG) A ilustração representa o cariótipo 
humano que permite determinar o número e a forma 
dos cromossomos. 
 
Analisando-se a figura, é correto concluir que se 
refere a um indivíduo portador da síndrome de: 
a) Klinefelter. 
b) Patau. 
c) Turner. 
d) Down. 
 
 
Resposta: 
 
31. (UDESC 2012) Analise as proposições abaixo, 
em relação às mutações: 
I. As mutações gênicas são alterações na sequência 
dos nucleotídeos do material genético. 
II. As mutações cromossômicas numéricas são 
aquelas que não modificam a quantidade de 
cromossomos de uma célula e sim a estrutura do 
cromossomo. 
III. As euploidias são casos de mutações 
cromossômicas, ocorrendo redução ou aumento em 
toda a coleção de cromossomos com a formação de 
células n, 3n, 4n e sucessivamente. 
IV. A síndrome de Down é um tipo de mutação 
cromossômica estrutural em que ocorre a trissomia 
do cromossomo 21; a síndrome do Cri du Chat é um 
exemplo de mutação cromossômica numérica que 
ocorre na ausência de um fragmento do braço curto 
do cromossomo 5. 
Assinale a alternativa correta. 
a) Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras. 
b) Somente as afirmativas II e IV são verdadeiras. 
c) Somente as afirmativas I, II e III são verdadeiras. 
d) Somente as afirmativas I, II e IV são verdadeiras. 
e) Somente as afirmativas I e III são verdadeiras. 
 
32. (UERN 2012) A laranja-da-baía, facilmente 
conhecida pela presença de um “umbigo” saliente 
em um dos polos, e uma variedade triploide, isto é, 
apresenta três lotes de cromossomos. Sua 
formação de gametas é anormale nessa espécie 
não ocorre produção de sementes. A laranja-baía 
surgiu espontaneamente no estado da Bahia em 
1810, e todas as mudas são propagadas de forma 
assexuada. Dessa forma, pode-se indicar a 
classificação e o tipo de alteração cromossômica 
sofrida pela laranja-baía, como 
a) angiosperma e euploidia. 
b) monocotiledonea e aneuploidia. 
c) gimnosperma e euploidia. 
d) angiosperma e aneuploidia. 
 
33. (UNIOESTE 2012) Um dos efeitos do terremoto e 
do tsunami ocorrido em 11 de março de 2011 foi a 
explosão ocorrida, no dia seguinte, na Central 
Nuclear de Fukushima com consequente vazamento 
de radiação. Entre os efeitos causados por 
radiações está a ocorrência de mutações no 
material genético. Sobre o processo de mutação, 
assinale a alternativa INCORRETA. 
a) Mutação é um processo irreversível. 
b) Mutação pode ser causada por agentes biológicos. 
c) Mutação pode ser causada por agentes químicos. 
d) Mutação pode ser causada por agentes físicos. 
e) Mutação pode ser espontânea, decorrente da 
tautomeria das bases nitrogenadas. 
 
34. (UEL 2011) Em algumas modalidades 
esportivas, as equipes devem ser formadas apenas 
por atletas do mesmo sexo. Sobre as características 
que determinam ou diferenciam o sexo, é correto 
afirmar: 
a) O sexo masculino depende de um gene determinador 
do sexo localizado no cromossomo Y. 
b) A progesterona atua no desenvolvimento de órgãos 
genitais típicos do sexo masculino. 
c) Os núcleos das células feminina e masculina 
apresentam um mesmo conjunto cromossômico. 
d) A testosterona é o principal hormônio sexual feminino 
produzido nas trompas. 
e) As células masculinas apresentam cromatina sexual. 
 
32. (UFRGS 2011) Em geral, os cromossomos 
sexuais de mamíferos fêmeas consistem de um par 
de cromossomos X. Machos possuem um 
cromossomo X e um cromossomo sexual que não é 
encontrado em fêmeas: o cromossomo Y. 
Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as 
afirmações abaixo, referentes ao sistema XY de 
determinação sexual de mamíferos. 
 
( ) Os genes ligados ao cromossomo X são os que 
apresentam como função a diferenciação sexual. 
( ) Os cromossomos X e Y pareiam durante a 
meiose. 
( ) A inativação de um dos cromossomos X em 
fêmeas permite o mecanismo de compensação de 
dose. 
( ) Fenótipos recessivos ligados ao X são mais 
frequentes em fêmeas que em machos. 
 
A sequência correta de preenchimento dos 
parênteses, de cima para baixo, é: 
a) F – F – F – V. 
b) F – V – F – V. 
c) F – V – V – F. 
d) V – F – F – V. 
e) V – V – V – F. 
 
36. (UNESP 2011) Em geral, os cromossomos 
sexuais nos mamíferos são iguais nas fêmeas e 
diferentes nos machos. Nestes, o cromossomo do 
tipo Y possui genes, tamanho e morfologia 
diferentes daqueles do cromossomo do tipo X. Nas 
aves, ocorre o contrário. A fêmea apresenta 
cromossomos sexuais diferentes; nesse caso, 
chamados de tipo Z, o maior, e de tipo W, o menor. 
As figuras A e B representam, respectivamente, os 
cromossomos de um homem e de um macho de 
arara-azul. Em A são representados, no destaque, 
os cromossomos sexuais de uma mulher (XX) e, em 
B, no destaque, os cromossomos sexuais de uma 
arara-azul fêmea (ZW). 
 
 
 
Considerando tais informações, é correto afirmar 
que 
a) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de 
espermatozoides carregará sempre um cromossomo 
sexual de um mesmo tipo. 
b) tanto em aves quanto em mamíferos, o conjunto de 
óvulos carregará sempre um cromossomo sexual de um 
mesmo tipo. 
c) na gametogênese de fêmeas de aves, após a 
metáfase I, as duas células resultantes da divisão 
anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo 
tipo. 
d) na gametogênese de machos de mamíferos, após a 
metáfase II, as duas células resultantes da divisão 
anterior apresentarão cromossomos sexuais de mesmo 
tipo. 
e) tanto na prole de aves quanto na de mamíferos, o 
zigoto que herdar o menor cromossomo sexual será do 
sexo masculino. 
 
37. (UEPB 2011) Um casal, orientado pela pediatra 
que acompanha sua criança desde o nascimento e 
que agora com 8 anos apresentava um deficit de 
crescimento, buscou um médico, especialista em 
genética, para exames que elucidassem o problema 
apontado pela pediatra. Durante o exame clínico, o 
geneticista observou que a menina apresentava 
pescoço curto e largo, sem deficit de inteligência; 
solicitou então uma coleta de sangue para 
realização de cariotipagem. 
 
Sobre o texto acima, são apresentadas as seguintes 
proposições: 
[02] O cariótipo é o conjunto cromossômico ou a 
constante cromossômica diploide de uma espécie. 
[04] Qualquer célula sanguínea coletada será 
analisada à microscopia eletrônica, para 
visualização dos cromossomos e montagem do 
cariótipo. 
[07] Os leucócitos serão tratados com colchicina 
para que a divisão celular fique paralisada em 
metáfase, visto ser esta fase aquela na qual os 
cromossomos atingem o máximo de condensação. 
[11] As características descritas sugerem um caso 
de síndrome de Turner, sendo necessário uma 
cariotipagem para diagnóstico conclusivo. 
[16] As características descritas sugerem um caso 
de síndrome de Down, sendo necessário uma 
cariotipagem para diagnóstico conclusivo. 
Σ das corretas = __________ 
 
Para realização da cariotipagem deverá ser utilizada 
a célula representada na alternativa: 
 
 
 
Caso o exame confirme a suspeita clínica, o 
cariótipo da criança esta representado em: 
 
I. 2AXX 
II. 2AXX+21 
	
  
	
  
	
  
	
  
III. 2AX0 
IV. 2AXXY 
V. 2AXY 
 
A alternativa que reúne as respostas corretas é: 
a) 20 – D – II 
b) 25 – B – II 
c) 13 – A – IV 
d) 20 – C – III 
e) 25 – D – II 
 
 
 
1: [D] 
A determinação do sexo em mamíferos segue o padrão 
xy, sendo o macho heterogamético, isto é, o tipo de 
cromossomo sexual (x ou y) presente no 
espermatozoide determinará se o descendente será 
uma fêmea (xx) ou um macho (xy). Dessa forma, o sexo 
da criança foi estabelecido durante a anáfase I da 
gametogênese masculina. 
 
2: [C] 
As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 
50% do material genético herdado de seus pais, os 
bitus, e de 0 a 50% do material genético de sua mãe, a 
rainha. Dessa forma, elas compartilham, em média, 
75% de seus alelos. Se tivessem filhos, as operárias 
transmitiriam à prole 50% de seus alelos. 
 
3: [C] 
A hemofilia é uma condição hereditária determinada por 
gene recessivo e ligado ao sexo, isto é, por gene 
situado na região não homóloga do cromossomo X. 
 
4: [A] 
Características ligadas ao sexo são aquelas localizadas 
no cromossomo X. Para uma característica recessiva 
ligada ao X teríamos como representação de um macho 
com fenótipo dominante um indivíduo XAY e a fêmea 
com a qual este macho cruzou seria XaXa. Deste 
cruzamento seriam esperados descendentes machos, 
com fenótipo recessivo, e descendentes fêmeas, com 
fenótipo dominante, porém heterozigotas. No entanto, 
se consideramos a característica como autossômica 
recessiva, verificamos que, se o macho tiver fenótipo 
dominante e heterozigoto (Aa) e a fêmea fenótipo 
recessivo (aa), é possível obter uma descendência 
composta de três machos com fenótipo recessivo e 
quatro fêmeas com fenótipo dominante, embora essas 
proporções não sejam as esperadas. 
 
5: [A] 
 
6: [A] 
Em [1] ocorre uma trissomia, porque a célula apresenta 
3 cópias do cromossomo maior. Em [2], a monossomia 
é caracterizada pela presença de 1 cópia do maior 
cromossomo. 
 
7: [C] 
As células germinativas formam a linhagem celular que 
origina as células reprodutoras (gametas e esporos) por 
meiose e transmitem seu patrimônio genético à 
descendência. 
 
8: [B] 
A troca de um único nucleotídeo no DNA causou a 
alteração em um aminoácido na molécula de 
hemoglobina modificada, determinando a ocorrência da 
anemia falciforme em humanos. 
 
9: [B] 
As mutações causadas pela radioatividade podem 
afetar qualquer organismo causando alterações 
genéticas. No fragmento apresentado, o exemplodas 
borboletas não afirma que os seres humanos foram 
afetados. Este tipo de mutação genética não altera o 
número de células no indivíduo e sim o material 
genético. 
 
10: [E] 
III. Falso: A mutação que torna o ser humano intolerante 
ao dissacarídeo lactose não pode ser provocada pela 
presença de leite na dieta. As alterações gênicas são 
eventos casuais e espontâneos no número e/ou ordem 
dos nucleotídeos do DNA ou na forma como genes se 
expressam nos organismos vivos. 
 
11: [B] 
Segundo a equação, se p = 100, a temperatura de 30 
°C estimula a transcrição gênica do SXD, determinando 
a formação de embriões apenas do sexo feminino. 
 
12: [D] 
A sequência original do RNAm formado produz um 
peptídeo com os aminoácidos: Metionina – Alanina – 
Lisina – Leucina – Aspártico. A mutação provoca a troca 
do aminoácido leucina por fenilalanina. 
 
13:As células somáticas da nova planta apresentarão 
33 cromossomos, de acordo com o cruzamento adiante: 
 
 
 
Os híbridos F1 (2N = 33) não sofrem meiose normal por 
não apresentarem pares de cromossomos homólogos. 
Os organismos formados não formam gametas normais 
que possam ser fecundados e acabam produzindo 
frutos sem sementes normais. 
 
14: 01 + 08 + 16 = 25. 
As mutações cromossômicas estruturais alteram 
apenas a constituição estrutural do material genético, 
gerando deficiências, translocações, inversões e 
duplicações. A translocação é a troca ou fusão de 
segmentos de cromossomos não homólogos. 
 
15:a) Par 21 ou 21º Par. 
b) 47, XY + 21 ou 45A, XX + 21 
47, XX + 21 ou 45A, XY + 21 
c) 
Síndrome de Klinefelter ............................... 47, XXY 
Síndrome de Turner .................................... 45, X 
Trissomia do X ............................................ 47, XXX 
 
d) Seis cópias. 
e) 20 unidades de Recombinação ou 20 centimorgans. 
 
16: [C] 
O esquema adiante mostra a não disjunção do 
cromossomo y, ocorrida durante a meiose II paterna: 
 
 
 
17: [A] 
A deleção ou deficiência está indicada pela figura (A). A 
inversão, pela figura (B). A figura (D) mostra uma 
translocação e a figura (C) mostra a duplicação. 
 
18: [B] 
A síndrome de Klinefelter é uma trissomia (47,xxy). A 
síndrome de Turner é uma monossomia (45, xo). 
19: (04) + (64) = 68 
 
20: [E] 
 
21: [C] 
A trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down) é 
uma aneuploidia. Indivíduos que apresentam esta 
síndrome podem viver vários anos. 
22: [B] 
23: [D] 
24: 01 + 08 + 16 = 25 
25: [D] 
26: [E] 
27: [C] 
28: A não disjunção foi pós-zigótica, decorrente de uma 
divisão mitótica anômala. Se a não disjunção tivesse 
ocorrido antes da fecundação, o cariótipo anormal seria 
detectado em todas as células pesquisadas. 
29: [D] 
30: [D] 
31: [E] 
[I]. As mutações gênicas são aquelas que alteram o 
gene presente no material genético, como por exemplo, 
aumento, diminuição ou troca de nucleotídeos. 
[II]. As mutações cromossômicas alteram o número de 
cromossomos em uma célula. 
[III]. As euploidias alteram o número em toda coleção de 
cromossomos de uma célula. 
[IV]. A síndrome de Down é um tipo de mutação 
numérica, em que há um cromossomo a mais, neste 
caso o cromossomo 21, recebendo o nome de 
trissomia. A síndrome do Cri du Chat é uma mutação 
estrutural denominada deleção, onde parte do 
cromossomo 5. 
 
32: [A] 
A laranja-da-baía é classificada como uma angiosperma 
e a alteração cromossômica sofrida é em um lote 
inteiro, denominada euploidia. 
 
33: [A] 
Mutação é um processo que pode ser espontâneo ou 
induzido por agentes biológicos, químicos ou físicos, 
ocasionam alterações no material genético e, às vezes, 
são irreversíveis. 
 
34: [A] 
Na espécie humana, o sexo é determinado pela 
presença ou ausência do cromossomo sexual Y. 
Indivíduos do sexo masculino são heterogaméticos para 
os cromossomos sexuais, ou seja, possuem dois 
cromossomos sexuais diferentes, um X e um Y. No 
cromossomo sexual Y em sua região não homóloga ao 
X, encontra-se o gene determinante da masculinidade, 
chamado TDF (fator determinante de testículos), ou 
SRY (sex-determing region) que determina o fenótipo 
masculino. A proteína codificada por esse gene induz, 
no embrião, a formação de testículos. 
 
35: [C] 
A diferenciação sexual em mamíferos é determinada 
pelo cromossomo masculinizante Y. O fenótipo 
recessivo ligado ao cromossomo X é mais frequente em 
homens porque o gene determinante dessas 
características atuam isoladamente. São exemplos a 
hemofilia, o daltonismo, etc. 
 
36: [D] 
Observe o esquema adiante: 
 
 
 
37: [D] 
[04] Incorreto: As hemácias e as plaquetas não 
possuem núcleo nem DNA. 
[16] Incorreto: A síndrome de Down acarreta, 
invariavelmente, diferentes graus de “deficit” de 
inteligência.