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ESTUDOS DE LINGUAGEM NO TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO Organizadoras Ana Carina Tamanaha Camila da Costa Ribeiro Cintia Salgado Azoni Juliana Onofre Lira Departamento de Linguagem Gestão 2020-2022 Título: Estudos de Linguagem no Transtorno do Espectro do Autismo Organizadoras: Ana Carina Tamanaha, Camila C Ribeiro, Cintia S Azoni, Juliana O Lira Revisão por Pares: Clara Regina Brandão de Ávila, Desiree De Vit Begrow, Marcela Lima Silagi Siqueira, Maria Cecília de Moura, Selma Mie Isotani Ilustração de capa: Rodrigo Prieto Revisão de Texto: Adriana Barros Coordenação Editorial: ABarros Editora Catalogação na publicação Elaborada por Bibliotecária Janaina Ramos – CRB-8/9166 E82 Estudos de linguagem no transtorno do espectro do autismo / Ana Carina Tamanaha (Organizadora), Camila da Costa Ribeiro (Organizadora), Cintia Salgado Azoni (Organizadora), et al. – São Paulo: ABarros, 2022. Outra organizadora Juliana Onofre Lira Livro em PDF 180 p., il. ISBN 978-65-997481-1-0 1. Fonoaudiologia. 2. Linguagem. 3. Autismo. 4. Transtornos do espectro autista. I. Tamanaha, Ana Carina (Organizadora). II. Ribeiro, Camila da Costa (Organizadora). III. Azoni, Cintia Salgado (Organizadora). IV. Título. CDD 616.855 Índice para catálogo sistemático I. Fonoaudiologia Apresentação Aos estudantes e fonoaudiólogos, Esta obra representa uma síntese de estudos delineados em busca da compreensão do Transtorno do Espectro do Autismo. Nossa expectativa é que ela contribua para o entendimento desta condição e que possa colaborar na formação de estudantes e fonoaudiólogos. Reunimos um grupo de pesquisadores com expertise na área para compor um panorama sobre as pesquisas desenvolvidas pelo país, dedicadas ao desenvolvimento de práticas baseadas em evidências científicas em Linguagem dentro do universo do TEA. Este e-book é parte integrante das ações desenvolvidas pelo Departamento de Linguagem da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia - SBFa em busca de promoção da ciência e da visibilidade das pessoas com TEA. Agradecemos imensamente a colaboração de todos os autores e de todas as pessoas envolvidas na elaboração desta obra. Por fim, dedicamos esse e-book a todas as crianças e adolescentes com TEA e suas respectivas famílias, por nos inspirarem e nos ensinarem a cada dia, a sermos melhores fonoaudiólogos. As organizadoras Prefácio Ao longo dos seus mais de 30 anos de existência, a Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia (SBFa) tem cumprido um papel muito claro: estabelecer pontes entre o melhor conhecimento científico disponível e as boas práticas relacionadas ao fazer fonoaudiológico. Além disso, a SBFa sempre está atenta às demandas contemporâneas, aos novos desafios impostos aos fonoaudiólogos e às necessidades dos usuários que se beneficiam da atuação fonoaudiológica. Nesse sentido, o Departamento de Linguagem da SBFa, especificamente, o Comitê de Linguagem Oral e Escrita da Infância e Adolescência corresponde às demandas contemporâneas e nos presenteia com o E-book “Estudos de Linguagem no Transtorno do Espectro do Autismo”. Segundo os dados do Centro de Controle de Doenças (CDC), há uma estimativa de que 1 entre cada 44 crianças nos Estados Unidos receba o diagnóstico de TEA. Reconhecidamente, tal condição ocasiona prejuízos na interação e comunicação, o que nos coloca em uma posição diferenciada no processo de avaliação, diagnóstico e reabilitação da pessoa com TEA. Por outro lado, vivenciamos o desafio de acompanhar a evolução da ciência para transferir o melhor conhecimento produzido para as nossas práticas profissionais. Certamente, a presente obra situa-se nesse contexto e constitui-se em uma potente ferramenta para disseminar o melhor conhecimento científico e as melhores práticas relacionados ao TEA. As queridas colegas Dra. Ana Carina Tamanaha, Dra. Camila da Costa Ribeiro, Dra. Cíntia Salgado Azoni e Dra. Juliana Onofre Lira reuniram um exímio grupo de colegas, clínicas e pesquisadoras, que construíram um painel acerca de questões essenciais relacionadas à avaliação, ao diagnóstico e ao processo terapêutico fonoaudiológico de pessoas com TEA. Mais que uma atuação clínica e educacional, o papel do fonoaudiólogo também envolve o “advocacy” – a luta pela defesa dos direitos, pela visibilidade e pelo acesso pleno à participação da pessoa com TEA na sociedade, em diferentes espaços. Faz parte do nosso escopo de atuação compreender os pontos fortes e os desafios da comunicação de cada pessoa com TEA e ser um agente facilitador na transformação de espaços, derrubando barreiras sociais e ambientais que podem ampliar as limitações de comunicação desses indivíduos. Na atualidade, nos deparamos com crianças, jovens e adultos com TEA que apresentam diferentes níveis de limitação funcional na sua comunicação, e que necessitam de diferentes estratégias de suporte para que possam se desenvolver plenamente. Recentemente, a ASHA (American Speech-Language and Hearing Association) tem reforçado o papel do fonoaudiólogo na compreensão e promoção da “self-advocacy” de pessoas (adultos) com TEA. A noção do espectro e, portanto, da variabilidade, traz em si o reconhecimento de que as pessoas têm habilidades e estilos de comunicação diferentes e o nosso papel, enquanto fonoaudiólogos, é atuar não somente em nível individual, mas apoiar a pessoa com TEA e disseminar informações que modifiquem a mentalidade e as práticas nos diferentes cenários da sociedade civil. A SBFa está empenhada com essa causa, com um envolvimento muito especial do Departamento de Linguagem. Certamente, esta obra reflete o nosso mais sincero desejo de que todas as pessoas com TEA sejam capazes de comunicar suas necessidades e desejos e tomar decisões sobre as estratégias necessárias para atingir as suas próprias metas ao longo da vida. Em tempo, manifesto as congratulações às organizadoras e aos autores, reiterando a importância e a abrangência do impacto dessa obra não somente para fonoaudiólogos e acadêmicos de Fonoaudiologia, mas para as pessoas com TEA. Dr. Leonardo Lopes Presidente da SBFa (2020-2022) Sumário Conhecimentos gerais 1. Definição e percurso histórico do TEA 2. Diagnóstico diferencial no TEA Risco e Detecção Precoce 3. Sinais de sofrimento psíquico em bebês e o risco de evolução para o TEA 4. Acolhimento a mães de crianças com TEA 5. A detecção e intervenção precoce do TEA Processo de avaliação fonoaudiológica 6. Aspectos pragmáticos no TEA 7. Aspectos semânticos – morfossintáticos no TEA 8. Aspectos fluência e prosódia no TEA 9. Aspectos da linguagem escrita no TEA Processo terapêutico fonoaudiológico 10. Intervenção terapêutica em comunicação e linguagem na infância no TEA 11. Intervenção terapêutica na adolescência e rumo à vida adulta no TEA 12. Na ausência de fala funcional: sistemas de comunicação alternativa no TEA 8 1. Definição e percurso histórico do TEA Ana Carina Tamanaha Introdução O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é definido como uma condição neurobiológica caracterizada pela presença de prejuízos severos e invasivos nas áreas da interação e comunicação social e por um repertório restrito de interesses e atividades (AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 2014; ORGANIZAÇÃO MUNDIAL DE SAÚDE, 2022). É consenso que um dos primeiros sinais de risco para TEA é a ausência ou o declínio do contato visual ao longo dos dois primeiros anos de vida (VOLKMAR, WIESNER, 2009; JONES, KLIN, 2013; AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 2014; KLIN, JONES, 2018; TAMANAHA, PERISSINOTO, 2019). Outros déficits nos comportamentos que regulam e sustentam a comunicação social e a interação vão se somando: na atenção em compartilhar eventos e objetos; no uso de gestos com função comunicativa e das expressões faciais e corporais; na responsividade aos estímulos ambientais e sociais. Observa-se também, inabilidades de reciprocidade socioemocional que variam em intensidade e acometem o engajamento social e o compartilhamento de interesses, emoções e afetos. A criança não demonstra interesse por seus pares, nem por brinquedos ou brincadeiras apropriadas a sua faixa etária, especialmente as que envolvem jogo simbólico, criatividade e imaginação. A brincadeira por vezes mostra regras muito fixas (AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 2014; KLIN, JONES, 2018; TAMANAHA, PERISSINOTO, 2019). O atraso no desenvolvimento de linguagem acompanhado por ausência de interesse social são aspectos nucleares do diagnóstico. Pode haver relato de perda de habilidades sociais e de fala, de forma gradual ou relativamente rápida, em geral entre 12 e 24 meses. Os prejuízos verbais e não verbais têm manifestações clínicas variadas, dependendo da idade, do nível intelectual e da própria capacidade linguística do indivíduo, bem como de outros fatores como o histórico de tratamento e apoio atual, daí a adoção do termo espectro. Conforme vão se desenvolvendo, e dependendo do grau de comprometimento intelectual e de linguagem, adolescentes e adultos com TEA podem relutar em compreender pistas sociais e terem dificuldade para agir de acordo com o contexto, ou de adequarem seu discurso à ocasião e ao interlocutor. Há ainda, um padrão restrito e repetitivo de comportamentos, interesses e atividades. Observa-se a presença de movimentos motores (estereotipias manuais) ou de fala (ecolalia, frases idiossincráticas), estereotipados e repetitivos; adesão à rotina ou aos padrões ritualizados de comportamentos não verbais e/ou verbais; preocupação anormal 9 em intensidade e foco em objetos incomuns e ainda hipo ou hiper responsividade aos estímulos sensoriais (reação aos sons, texturas, indiferença à dor, à temperatura). Esses sintomas devem estar presentes no desenvolvimento precocemente, no entanto, podem não se manifestar com nitidez até que as demandas sociais aumentem e excedam as capacidades limitadas ou podem estar mascaradas por estratégias aprendidas ao longo da vida. Segundo a American Psychiatric Association (2014) os melhores fatores prognósticos estabelecidos são a presença ou ausência de deficiência intelectual e o grau de comprometimento da linguagem. Em relação às questões relativas ao gênero, o TEA é diagnosticado quatro vezes mais frequentemente no gênero masculino. Pessoas do gênero feminino parecem ter mais propensão a apresentar deficiência intelectual concomitante ou atrasos de linguagem podem não ter o transtorno identificado, talvez devido à manifestação mais sutil das dificuldades sociais e de comunicação (AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 2014). Um conjunto de fatores de risco inespecíficos pode contribuir para o risco de TEA, como a idade parental avançada, baixo peso ao nascer e exposição fetal a ácido valproico. Estimativas de herdabilidade variam entre 37 e 90% com base em taxas de concordância entre gêmeos (AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 2014). No entanto não há consenso ainda sobre a sua etiologia. A estimativa de prevalência relatada pela American Pychiatric Association (2014) é de 1% na população. No entanto, estudo mais recente conduzido pelo Centro de Controle de Doenças (CDC) entre crianças norte-americanas com 8 anos de idade publicado em 2021, com dados de 2018, estimou 1 criança com TEA para cada 44 nos Estados Unidos (MAENNER et al, 2021). O TEA atinge todas as etnias, culturas e níveis socioeconômicos. No entanto, é sabido que pessoas em situação de vulnerabilidade econômica ou social podem ter o diagnóstico postergado pela falta de acesso adequado aos serviços de saúde. 10 Percurso histórico A descrição inicial do TEA nos remete a 1943, quando o psiquiatra, Leo Kanner, publicou seu artigo científico intitulado “Distúrbio Autístico do Contato Afetivo” para descrever casos clínicos com características comportamentais bastante peculiares: perturbação das relações afetivas com o meio, solidão autística extrema, inabilidades para o uso da linguagem para a comunicação, comportamentos ritualísticos, presença de bom potencial cognitivo, aspecto físico aparentemente normal, início precoce e incidência predominante no gênero masculino. Kanner referiu na ocasião, a existência de uma distorção do modelo familiar que ocasionaria alterações no desenvolvimento psicoafetivo da criança, decorrente do caráter altamente intelectual dos pais para explicar uma possível etiologia. No entanto, também assinalou que algum fator biológico poderia estar envolvido uma vez que as manifestações comportamentais eram descritas pelas famílias muito precocemente (TAMANAHA, CHIARI, PERISSINOTO, 2008). Após duas décadas nas quais a ênfase no tratamento foi de base psicodinâmica, ao final dos anos sessenta, estudos experimentais passam a ser conduzidos e as falhas em diversas áreas do desenvolvimento como a percepção, linguagem, cognição começam a identificar e documentar as bases neurobiológicas do TEA (RIMLAND, 1964; HERMELIN, O´CONNOR, 1967; RUTTER, 1968, ORNITZ, RITVO, 1976; RUTTER, 1978; RUTTER, SCHOPLER, 1987). Somente em 1980 houve o reconhecimento de sua especificidade diagnóstica, com a inserção do termo Distúrbio Global do Desenvolvimento pela American Psychiatric Association em sua terceira versão do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, o DSM III; e mantida na versão revisada - DSM III-R (1987), para categorizar o Autismo e outras condições correlatas, diferenciando este grupo de patologias do quadro de Psicose Infantil. Nas versões seguintes do DSM IV (1995) e DSM IV-R (2002) adotou-se a classificação tanto do Transtorno Autista quanto do Transtorno de Asperger como subcategorias dos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. A distinção entre as duas condições centralizava-se nos prejuízos de comunicação. A partir de 2014, com a publicação da quinta versão do DSM 5 (AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION, 2014) o termo Transtorno do Espectro do Autismo passa a ser adotado, valorizando-se assim, o caráter dimensional dos quadros clínicos e a perspectiva de se avaliar a funcionalidade e o grau de suporte necessário para a assistência (KLIN, JONES, 2018; TAMANAHA, PERISSINOTO, 2019). 11 Considerações Finais Como vimos o TEA é uma condição que afeta o neurodesenvolvimento e cujas manifestações clínicas são severas, invasivas e persistentes e atingem as pessoas independente da raça, etnia ou nível sociocultural. 12 Referências American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais: DSM III. 3 ed. São Paulo: Manole, 1980. American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais: DSM III-R. São Paulo: Manole, 1989. American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais: DSM IV. 4 ed. Porto Alegre: Artes Médicas, 1995. American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais: DSM IV R. 4 ed revisada. Porto Alegre: Artmed, 2002. American Psychiatric Association. Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais: DSM 5. 5 ed. Porto Alegre: Artmed, 2014. Hermelin B, O´Connor N. Remembering of words by psychotic and subnormal children. British Journal of Psychology. 1967, 58:213-8. Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child. 1943, 2:217-50. Jones W, Klin A. Attention to eyes is present but in decline in 2-6 months old infants later diagnosed with Autism. Nature. 2013, 504: 427-31. Klin A, Jones W. An agenda for 21st century neurodevelopmental medicine: lessons from Autism. Rev Neurol. 2018, 1, 66: S3-S15 Maenner MJ, Shaw KA, Bakian AV, et al. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years – Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United Santes, 2018. MMWR Surveill Summ 2021, 70 (No. SS-11):1-16. Organização Mundial de Saúde. Classificação Internacional de Doenças – CID 11. 2022. https://icd.who.int/en. Ornitz EM, Ritvo ER. The syndrome of autism: a critical review. Am J Psychiatry. 1976, 133 (6):609-21 Rimland B. Infantile Autism. New York: Appleton-Century-Crofts, 1964. Rutter M. Concepts of autism: a review of research. J Child Psych Psychiatry, 1968. 9 (1): 1-25 Rutter M. Diagnosis and definition of childhood autism. J Child Schizophr. 1978, 8 (2): 139-61 Rutter M, Schopler E. Autism and pervasive developmental disorders: concepts and diagnostic issues. J Aut Dev Disord. 1987, 17 (2): 159-86. Tamanaha AC, Chiari BM, Perissinoto J. Uma breve revisão histórica sobre a construção dos conceitos de Autismo Infantil e Síndrome de Asperger. Rev Soc Bras Fonoaudiol. 2008, 13,3:1-7. Tamanaha AC, Perissinoto J. Definição dos Transtornos do Espectro do Autismo In Tamanaha AC, Perissinoto J (Org). Transtorno do Espectro do Autismo: implementando estratégias para comunicação. BookToy. Ribeirão Preto, 2019: 21-22 Volkmar FR, Wiesner LA. A practical guide to Autism. John Wiley & Sons Inc. New Jersey, 2009. https://icd.who.int/en 13 2. Diagnóstico Diferencial no TEA Dionísia AC Lamônica, Michele DH Haduo, Camila da Costa Ribeiro Introdução Para se falar em diagnóstico diferencial de uma entidade clínica é de relevância o conhecimento de critérios classificatórios que formalizam um conjunto de manifestações envolvendo fatores etiológicos, expressão clínica, tratamentos, bem como evolução ao longo do tempo. Segundo o DSM-5, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) trata-se de transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por dificuldades de interação social, comunicação, comportamentos repetitivos e restritos (APA, 2013). Com início na primeira infância, há uma variabilidade substancial nas trajetórias iniciais do desenvolvimento. Muitas famílias reportam que perceberam sinais de TEA desde os primórdios da vida dos filhos e outras apontaram para um período de desenvolvimento aparentemente normativo, passando por regressões do neurodesenvolvimento (MCPARTLAND, VOLKMAR, 2012; KLIN et al., 2015; KLIN et al., 2020; HUS, SEGAL, 2021). Regressão na linguagem e interesse social são relatados em aproximadamente um quarto dos casos diagnosticados com TEA (HYMAN et al., 2020). O início da observação dos sinais é variável, mas definitivamente antes dos três anos. Um estudo apresentou que 30% dos pais de crianças com TEA suspeitaram antes dos doze meses, 50% em média aos dezoito e 80% por volta dos dois anos, com as manifestações comportamentais ficando mais evidentes a partir do aumento da idade da criança (KLIN et al., 2015). Assim, TEA refere-se a uma condição heterogênea do neurodesenvolvimento em sua apresentação clínica e etiopatogenia. Embora seja amplamente reconhecido que os fatores genéticos e ambientais e suas interações contribuam para os fenótipos do autismo, seus mecanismos causais precisos permanecem pouco compreendidos (ROBERT et al., 2017; BÖLTE et al., 2019; HAVDAHL et al., 2021). Estudos epidemiológicos revelaram que cerca de 90% dos casos foram classificados como idiopáticos, enquanto de 10 a 20% por etiologia genética conhecida; e que o TEA é geneticamente determinado, com índices de herdabilidade estimados entre 85 a 92%, podendo ser desencadeado por fatores de risco ambientais, especialmente aqueles que influenciam no desenvolvimento fetal precoce (SHUID et al., 2020 BOUGEARD et al., 2021). As estimativas de risco de recorrência entre irmãos de crianças autistas variam de 3 a 18% (LYALL et al., 2017). Ressalta-se que mesmo que os mecanismos biológicos (genes ou vias afetadas, em dosagem ou tempo) e ambientais (fatores pré-natais, perinatais e/ou pós-natais) precoces variem, tais rupturas contribuirão para desvios dos processos normativos, alterando em níveis de gravidade e contribuindo para a diversidade fenotípica do TEA (YOUNG et al., 2020). A heterogeneidade clínica do autismo é espelhada por uma arquitetura genética complexa, envolvendo diversos tipos de variantes comuns e raras, variando de mutações pontuais a variantes de grande número de cópias, herdadas ou espontâneas (de novo). Centenas de genes de risco para TEA foram implicados em doenças raras, muitas vezes “de novo” (BÖLTE et al., 2019; MESLEH et al., 2021; HAVDAHL et al., 2021), e 14 diferentes genes de risco convergem para os mesmos mecanismos, como regulação gênica e conectividade sináptica, que podem sofrer influências de fatores ambientais (MAHAJAN, MOSTOFSKY 2015; BÖLTE et al., 2019; HAVDAHL et al., 2021). Esses mecanismos também estão implicados por genes que são desregulados epigeneticamente e transcricionalmente (MESLEH et al., 2021). Os principais desafios para a compreensão dos mecanismos biológicos incluem a heterogeneidade fenotípica substancial, a grande heterogeneidade de loci, a penetrância e a pleiotropia generalizada (FERNANDEZ, SCHERER, 2017; ROBERT et al., 2017; NISAR et al., 2019). A identificação de endofenótipos pode ajudar na compreensão da etiologia e patogênese de um transtorno tão complexo e geneticamente enraizado como o TEA (MAHAJAN, MOSTOFSKY 2015; NISAR et al., 2019; MESLEH et al., 2021). Estudos futuros devem integrar pesquisas de variantes comuns e raras, dados multiômicos, incluindo genômica, epigenômica e transcriptômica (HAVDAHL et al., 2021). Diante o exposto, serão apresentados diagnósticos diferenciais e comorbidades relacionados ao TEA, com base no conhecimento etiológico atual. O desenvolvimento de novas tecnologias na genética epidemiológica, molecular e clínica tem melhorado o conhecimento das síndromes genéticas associadas ao TEA (ROBERT et al., 2017). Variantes genéticas raras conferem risco significativo na complexa etiologia do autismo (HAVDAHL et al., 2021). Eles são tipicamente não mendelianos, com tamanhos de efeito substanciais e baixo risco atribuível à população. Conforme apontado anteriormente, há uma diversidade de distúrbios genéticos associados ao TEA. O conceito de "autismo sindrômico" qualifica indivíduos com características dismórficas/malformações e deficiência intelectual (DI), que se opõe ao conceito de "autismo não sindrômico” com indivíduos sem/com DI, e sem outros sinais ou sintomas associados (ROBERT et al., 2017). Mottron et al. (2020) apresentaram reflexões interessantes quanto à distinção sindrômica/não-sindrômica no TEA, questionando se as apresentações não-sindrômicas atuais serão as “sindrômicas” de amanhã, após novas descobertas. Organizar e sistematizar manifestações fenotípicas podem gerar conhecimentos relevantes e favorecer a elucidação dos processos subjacentes ao desenvolvimento, por meio do monitoramento de fenótipos e comorbidades associadas, com provável interferência no manejo dos processos de reabilitação. A associação de todo o genoma e a análise microscópica identificaram muitos loci e genes diferentes que estão associados à etiologia do TEA e, embora muitos fatores de risco genéticos e epigenéticos tenham sido sugeridos, não há marcadores diagnósticos específicos (YOON et al., 2020: MESLEH et al., 2021). Para a compreensão da base molecular do TEA é relevante saber sobre a epidemiologia genética e epigenética, juntamente com os fatores de risco ambientais subjacentes à etiologia do TEA, que afetam a sinalização celular e os processos metabólicos e imunológicos (YOON et al., 2020). O conhecimento dos fenótipos e características principais das síndromes genéticas que cursam com TEA favorece a compreensão e melhor manejo terapêutico, o que implica na redução dos efeitos deletérios destes quadros clínicos e contribui para a qualidade de vida destes indivíduos e suas famílias. Entre as causas genéticas, várias 15 mutações cromossômicas, incluindo duplicações ou deleções, podem ser possíveis fatores causadores de TEA. Um estudo apontou algumas regiões relacionadas ao TEA em seis cromossomos diferentes (4, 7, 10, 16, 19 e 22) (YOON et al., 2020), embora outros cromossomos também tenham sido implicados na presença de comportamentos autísticos. Além disso, a base bioquímica sugere que vários neurotransmissores cerebrais, por exemplo, dopamina, serotonina, ácido gama-aminobutírico, acetilcolina, glutamato e histamina participam no aparecimento e progressão do TEA (EISSA et al., 2018). Inúmeras são as síndromes genéticas associadas ao TEA. O Quadro 1 apresenta algumas das síndromes que podem cursar com TEA quanto ao fenótipo, gene, loci e percentual de ocorrência de sinais autísticos. Quadro 1: Algumas Síndromes Genéticas que apresentam comportamentos do Transtorno do Espectro Autista (autismo sindrômico) Síndrome do X-Frágil Anomalia genética ligada ao cromossomo X com anormalidade do gene FRM1 (expansão de trinucleotídeos, com repetições CGG), lócus Xq22-23. As características dismórficas vão se tornando mais visíveis com o passar do tempo e envolvem: flacidez muscular, perímetro cefálico aumentado; frontal protuberante, face longa e estreita; mandíbula proeminente; orelhas grandes, de abano e de implantação baixa; nariz longo; lábio superior fino; palato arqueado; alterações de oclusão; ptose palpebral; alterações oculares (estrabismo e/ou miopia), testículos aumentados. Indivíduos do sexo masculino são mais afetados. Meninos: DI moderado a grave; ADNPM; Comprometimento em todos os níveis da linguagem; Dificuldades de articulação e fluência. Ecolalia. Comportamentos autolesivos (morder as mãos) e agressivos, tendência a colocar tudo na boca; flapping/balanço dos braços. Também são comuns: Falta de atenção, hiperatividade, ansiedade e timidez. Prejuízos nas atividades de vida diária (AVD). Dificuldade em socialização – Embora 45% apresentem comportamentos do espectro autístico, a maioria não preenche todos os critérios para o diagnóstico de TEA. Meninas: tendem a alterações emocionais (60%), como timidez, ansiedade e/ou depressão, dificuldades em matemática e pragmática. 30% com DI leve. Síndrome de Rett (SR) Ocorre por mutação de gene do cromossomo X, conhecido como MECP2, lócus Xq28. É uma encefalopatia neurodegenerativa, considerada uma das principais causas de DI em meninas, com manifestações de sinais de autismo nos estágios iniciais. É raríssima em meninos. Para o diagnóstico clínico é necessário: período pré e perinatais aparentemente normais; perímetro cefálico normativo ao nascimento; DNPM normal nos primeiros 6 meses. Critérios de suporte: hiperventilação, apneia; crises epilépticas; espasticidade, distonias; escoliose; retardo do crescimento; atrofias de extremidades; distúrbios vasomotores. A evolução clínica ocorre por estágios e o tempo de duração em cada estágio não têm um padrão regular. Estágio I (Estagnação Precoce): Primeiros sinais, caracteriza-se por atraso ou não aquisição de novas etapas do NDPM, diminuição ou perda do interesse por brincadeiras, interação social pobre, mudança da personalidade e desaceleração do crescimento craniano. 16 Estágio II (Período rapidamente destrutivo): Perda das aquisições previamente adquiridas, comportamentos autistas, demência severa, perda da linguagem, respiração irregular e períodos de hiperpnéia (hiperventilação e apneias), estereotipias manuais (movimentos de lavar as mãos ou de mantê-las unidas na linha média, e estereotipias bucomanuais (tendência a manter as mãos à boca). As estereotipias manuais precedem a perda da capacidade de usar as mãos (apraxia manual). Estágio III (Pseudo-estacionário); Progressão lenta dos sinais/sintomas, discreta melhora da interação (voltam a manter contato visual com olhar expressivo e sorrisos) e da expressão dos aspectos emocionais. Epilepsia, DI severa, disfunção motora (espasticidade e hiperreflexia), hiperventilação, ataxia/apraxia da marcha mais proeminente, perda de peso e bruxismo. Estágio IV (Deterioração motora tardia): Inicia após perda da marcha; paraparesia/quadriparesia. Deformidades posturais (pés equinos, cifose e escoliose), distúrbios tróficos e vasomotores. Epilepsias ocorrem em 50 a 80% dos casos. Cabe ressaltar parece existir um espectro clínico da síndrome, denominado “Complexo Rett” que varia de casos severos, com apresentação clássica, a formas variantes leves. Mais de 20 tipos de mutações no gene MECP2 foram descritas, relacionando-se a variabilidade do quadro clínico. Síndrome de Angelman (AS) Diferentes mecanismos genéticos associam-se a expressão anormal da cópia materna do gene UBE3A e deleção da região 15q11.2-q13 (60-75%), dissomia uniparental paterna (2- 5%), defeito de imprinting (2-5%) e mutação no próprio gene (10%). Caracteriza-se por DI severa, ausência de fala e crises epilépticas refratárias (85%). O fenótipo inclui: traços faciais característicos (face triangular, macrostomia, prognatia, testa estreita, bochechas acentuadas, dentes espaçados, lábio superior fino, olhos fundos, protrusão da língua e hipopigmentação). Estrabismo. Cabelos finos. Aparentemente normais ao nascer, os primeiros sinais envolvem dificuldades de alimentação, ADNPM e tremores. Somente a partir do 2º/3º ano de vida é que as características dismórficas típicas, assim como o perfil comportamental peculiar, tornam- se evidentes. Atraso do crescimento cefálico pós-natal ocorre em 80% provocando microcefalia, bem visível aos 2 anos. Uma combinação de risos e sorrisos, com “aparência feliz” são frequentes, entretanto refere-se a expressão motora e não intenção social. Quanto à área motora: marcha atáxica (ocorre entre o 3º e 4º ano e cerca de 10% não desenvolverão marcha), movimentos mioclônicos e dificuldades de coordenação motora grossa e fina. Distúrbios do sono, desatenção, hiperatividade, hipersensibilidade ao calor, movimentos atípicos com as mãos (semelhantes aos movimentos de marionetes), gritos de excitação. Movimentos de mastigação frequentes e sialorréia. Após os quatro anos tendem a puxar o cabelo (tricotilomania) e morder os outros. Poucos desenvolvem alguma AVD. Gostam de manusear plásticos, andar segurando objeto, escutar música e brincar com água. A comunicação é muito prejudicada – Tendem à compreensão de poucas palavras e geralmente falam de três a cinco sílabas e não mais que dez palavras. Síndrome de Prader-Willi (SPW) Diferentes mecanismos genéticos associam-se a expressão anormal da cópia paterna do gene UBE3A e deleção da região 15q11.2-q13 (65–75%), dissomia uniparental materna 15 (20–30% dos casos) e defeito de imprinting (1–3%). As características pré-natais incluem: Atividade fetal reduzida (88%), letargia, apresentação pélvica, circunferência cefálica/abdominal de razão aumentada (43%); pequeno para a idade gestacional (65%), 17 polidrâmnio (34%). Ao nascimento: Apgar baixo, hipotonia, dificuldades de sucção e deglutição; hipopigmentação, hipogonadismo e hipogenitalismo, instabilidade de temperatura corporal. Déficit nos hormônios do crescimento, resultando em baixa estatura com mãos e pés pequenos. DNPM lento. Início de ganho de peso entre 2 a 5 anos. A hiperfagia inicia por volta dos 7/8 anos. Características fenotípicas: dolicocefalia, diâmetro frontal mínimo estreito, estrabismo, olhos amendoados, nariz curto e arrebitado, lábio superior fino e cantos da boca virados para baixo, bordas retas do lado ulnar das mãos, hipoplasia do esmalte dentário, saliva espessa, baixa autoconsciência, redução da sensibilidade à dor. Obesidade. A velocidade de crescimento é diminuída. São previstos ADNPM, DI geralmente leve (QI entre 65 a 70). Distúrbios de sono, escoliose, constipação intestinal, alterações de coagulação e hipotireoidismo (25%). São previstos também comportamentos obsessivos, repetitivos e ritualísticos, compulsivos e disruptivos, acessos de raiva, transtorno de escoriação (autoflagelação: cutucar, arranhar, furar ou coçar a pele), comportamento opositor e agressividade. Preferência por rotinas. Apresentam muitos comportamentos que são previstos no TEA. Síndrome Smith-Magenis (SSM) Afecção genética caracterizada por múltiplas anomalias congênitas e alterações comportamentais, associadas à deleção da região cromossômica 17p11.2 ou mutações do ponto gene RAI1. Os sinais fenotípicos incluem: braquicefalia, fronte alargada, hipoplasia da linha média da face, lábio superior proeminente com aspecto de arco, fenda palpebral desviada para cima, hipotelorismo, face quadrada, prognatismo, sobrancelhas espessas e sinofris. Estes começam a ser visíveis com o aumento da idade. Nascem hipotônicos e apresentarão ADNPM. DI moderada (QI entre 40-55). Problemas de sono. Poderão apresentar anomalias cardíacas, esqueléticas e renais. Alterações visuais, perda da audição também são comuns. As manifestações comportamentais incluem: hiperatividade, impulsividade, dificuldades em comportamentos adaptativos, déficit de atenção, autoestimulação, autoagressão, com acessos de raiva, mau humor, dificuldade com asseio corporal, comportamentos de "auto abraço" e lamber as mãos. Apresentam interesses restritos, tendência a isolamento social, dificuldades quanto a mudanças de rotina, poliembolocoilamania e onicotilomania. Os problemas de comportamento se acentuam na idade escolar. Comportamentos autísticos ocorrem em 50%. Síndrome de Charge (SC) É uma síndrome muito complexa com um fenótipo amplo que pode envolver quase todos os órgãos e sistemas sensoriais. A maioria dos indivíduos (80%) com SC tem mutações na proteína 7 de ligação de cromodomínio-helicase-DNA (gene CHD7). Associa-se a múltiplas comorbidades e é extremamente variável quanto à gravidade. O acrônimo Charge foi utilizado para mostrar as afecções, mas não é utilizado na construção do diagnóstico: C: coloboma; H: defeitos cardíacos (heart defects); A: atresia de coanas nasais; R: retardo de crescimento/desenvolvimento; G: anormalidades genitais e/ou urinárias (genital and/or urinary abnormalities; E: anormalidades das orelhas e surdez (Ear abnormalities and deafness). Outras possíveis malformações e déficits adicionados posteriormente incluem arinencefalia resultando em hiposmia, anomalias dos canais semicirculares produzindo disfunção vestibular e disfunção de nervos cranianos e tronco encefálico, que levam a dificuldades alimentares e respiratórias durante os primeiros anos. Apresentam prejuízos na percepção sensorial cross-modal (visão prejudicada associada à audição reduzida). O fenótipo 18 inclui malformações craniofaciais (atresia de coanas, fissuras labiopalatinas, assimetria facial, malformação de orelhas, dentre outros). Malformações cerebrais e microcefalia também são relatadas. DI de leve a severa. Podem apresentar ansiedade, transtornos obsessivo- compulsivos, comportamentos desafiadores e autolesivos, raiva, inquietação hiperatividade. A frequência de comportamentos autísticos varia de 9 a 68%. Síndrome Phelan-McDermid (SPM) É uma condição genética causada por deleção ou alteração estrutural da extremidade terminal do cromossomo 22 na região 22q13, variante patogênica do gene SHANK3. Caracterizada por hipotonia neonatal, ADNPM, crescimento normal a acelerado, ausência ou grave atraso na aquisição da fala e características dismórficas, com ampla gama de alterações intelectuais e comportamentais. Nascem hipotônicos, com dificuldades de sucção/deglutição e choro fraco. Além da previsão de atraso do desenvolvimento, alguns apresentarão regressão de habilidades. DI (moderada a grave), fala ausente ou severamente atrasada e cerca de 75% mostram comportamentos do espectro autista. Apresentam ansiedade em situações sociais, contato visual reduzido, autoestimulação, diminuição da percepção da dor e redução da transpiração. Exibem mastigação obsessiva de itens não alimentares. Distúrbios do sono, epilepsias (17% a 70%), problemas gastrointestinais, renais, déficit de atenção, hiperatividade. Fenótipo inclui: Cabeça longa (dolicocefalia), face média plana, sobrancelha cheia, cílios longos, ptose palpebral, orelhas grandes/proeminentes, olhos profundos bochechas cheias, nariz bulboso e queixo pontudo, unhas dos pés displásicas durante a primeira infância e mãos relativamente grandes e carnudas. Sem o conhecimento fenotípico, muitos são diagnosticados com TEA. O diagnóstico correto é relevante, pois podem desenvolver doença neuropsiquiátrica grave na adolescência ou início da idade adulta. Síndrome Cornélia de Lange (SCL) Distúrbio multissistêmico com características físicas, cognitivas e comportamentais. O fenótipo clássico é facilmente reconhecido, entretanto a apresentação da síndrome pode variar amplamente, com diferentes graus de envolvimento. Foram identificadas mutações causais em vários genes. O gene NIPBL está mutado em 50% e é o gene mais importante envolvido na síndrome. Outras mutações associadas a síndrome foram recentemente identificadas: SMC1A; Xp11.22-p11.21, associado com uma forma ligada ao X, SMC3(10q25) RAD21, HDAC8. A trissomia do 3q2 é um diagnóstico diferencial, pois as características são frequentemente muito semelhantes a ACL. Características fenotípicas da SCL: braquicefalia, hipertelorismo, Sinofris, fissuras palpebrais e pregas epicantais, narinas antevertidas, nariz pequeno, lábio superior fino, cantos da boca virados para baixo, microrretrognatia, microcefalia (pré-natal e/ou pós-natal), mãos e/ou pés pequenos, oligodactilia e/ou adactiia e hirsutismo. Hérnia diafragmática congênita, malformações palatinas, cardíacas e geniturinárias são achados frequentes. São esperados retardo de crescimento pré e pós-natal. ADNPM e DI (de leve a profunda). Apresentam também: alterações do sono, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade. São relatados comportamentos do espectro autistas em 50-70% dos casos. São frequentes: comportamentos repetitivos, autolesivos, recusa alimentar, dificuldades com trocas de rotinas e dificuldades no processamento sensorial. 19 Complexo de Esclerose Tuberosa (CET) Doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo multissistêmico caracterizado por hiperplasia celular, displasia tecidual e hamartomas em múltiplos órgãos. As manifestações físicas mais comuns incluem tumores benignos no SNC, pele, rins, coração e pulmões e altas taxas de epilepsia (90%), causada por uma variante patogênica em um dos dois genes, TSC1 ou TSC2. Sua fisiopatologia caracteriza-se por proliferação e diferenciação celular anormal e clinicamente pela tríade epilepsia, DI e adenomas sebáceos. Os sinais e sintomas estão na dependência dos locais de crescimentos tumorais. Além das manifestações físicas o complexo também está associado a uma ampla gama de dificuldades comportamentais, psiquiátricas, intelectuais, acadêmicas, neuropsicológicas e psicossociais. São descritos comportamentos de irritabilidade, baixa estima, automutilação, agressividade, depressão, ansiedade, humor deprimido, déficit de atenção, hiperatividade, impulsividade e problemas de sono. Capacidade intelectual é variável. Comportamentos autistas são previstos (25 a 60% dos casos), como por exemplo, redução do contato visual, comportamentos repetitivos e ritualísticos, dificuldade de interação social. Síndrome de Cohen Anomalia genética caracterizada por microcefalia, fenótipo facial típico, hipotonia, DI, miopia e distrofia da retina, neutropenia e obesidade truncal. É causada por mutação autossômica recessiva do gene COH1 (VPS13B), no cromossomo 8q222. ADNPM, microcefalia e deformidades musculoesqueléticas são presentes. Características: fissuras palpebrais em forma de onda, inclinada para baixo, hipertelorismo, sobrancelhas grossas, cabelo espesso, cílios longos e grossos, filtro muito curto, incisivos centrais superiores proeminentes, aparência de boca aberta devido a um lábio superior curto, hipoplasia maxilar, micrognatia, palato alto e estreito, raiz do nariz proeminente, ponta nasal bulbosa e lóbulos das orelhas grossos ou pequenos ou ausentes. Há deterioração progressiva da visão ao longo da vida, com início precoce (miopia progressiva). A leucopenia, especialmente a neutropenia, é comum. Deformidades musculoesqueléticas (cúbito valgo, geno valgo, cifose, escoliose, frouxidão ligamentar e hipermobilidade articular). Podem ter pregas palmares transversais únicas, sindactilia e lordose lombar. Comportamentos autistas estão previstos em cerca de 50% dos casos. Síndrome de Potocki-Lupski (SPL) Atraso do desenvolvimento da fala e linguagem, DI e distúrbios comportamentais são as principais manifestações clínicas da SPL. Ocorre por duplicação de 17p11.2 (vários genes podem estar envolvidos: RAI1, SREBF1, DRG2, LLGL1, SHMT1 ou ZFP179). Está associada a uma ampla gama de anomalias congênitas, oftálmicas, cardiovasculares, ortopédicas, orofaríngeas e renais, microcefalia e características faciais distintas, dolicocefalia, rosto triangular, testa larga, micrognatia, hipertelorismo, fendas palpebrais oblíquas e orelhas de implantação baixa. Além disso, uma característica interessante compartilhada pela maioria dos pacientes é um sorriso assimétrico. Outras alterações frequentes incluem ADNPM, disfagia orofaríngea, apneia central do sono, anomalias estruturais cardiovasculares e hipermetropia. O funcionamento intelectual varia de limítrofe a DI grave. A gama de comportamentos é ampla, com retraimento social, comportamentos repetitivos, obsessivo- compulsivos, hiperatividade e agressão, diminuição do contato visual, hipersensibilidade 20 sensorial, maneirismos, TDAH e incoordenação motora. Comportamentos autísticos ocorrem em 50% e 36% atingem critérios para diagnóstico de TEA. Diante o exposto, verifica-se a diversidade etiológica envolvida para risco do TEA. Conforme já apresentado, há centenas de genes mencionados como envolvidos, principalmente FOXP2, SPCH1, AUTS1, IMMP2L e RELN, utilizados neste capítulo como exemplos. O FOXP2, relacionado ao desenvolvimento da linguagem, é responsável pela codificação de uma proteína que ativa e desativa outros genes que desempenham papéis relevantes no desenvolvimento cerebral, incluindo o crescimento de células nervosas, a transmissão de sinais entre elas e a capacidade de conexões entre os neurônios (GRAHAM, FISCHER, 2015). Estudos de associação de todo o genoma encontraram outros genes envolvidos no desenvolvimento da linguagem e loci de suscetibilidade ao TEA como SPCH1 e AUTS1 (YOON et al., 2002). O IMMP2L foi identificado como o gene mais frequentemente associado ao TEA relacionado ao cromossomo 7 (MAESTRINI et al., 2010). O RELN é um gene com 65 exons localizado no 7q22, e está envolvido na migração de neurônios e conexões neurais (YOON et al., 2020). Ressalta- se que não apenas regiões codificantes, mas também regiões não codificantes de genes de risco foram relacionadas à etiologia do TEA. Shuid et al. (2020) apresentaram que há muitas publicações que implicaram a associação do TEA com inflamações, desregulação imunológica, disfunção de neurotransmissão, comprometimento mitocondrial, desregulação da sinalização celular, bem como alterações estruturais neuroanatômicas. Em estudo de revisão estes autores destacaram evidências da fisiopatologia do TEA, incluindo anormalidades na estrutura e função cerebral, ativação e neuroinflamação neuroglial, neurotransmissão glutamatérgica, disfunção mitocondrial e desregulação da via de sinalização da rapamicina, relatando que estes fatores moleculares e celulares contribuem para a patogênese do TEA, uma vez que podem afetar o desenvolvimento e a função do sistema nervoso central (SNC). Estudos têm demonstrado que durante períodos críticos do desenvolvimento do SNC, a exposição precoce a uma variedade de fatores ambientais (condições sociais, infecções, medicamentos, produtos químicos e agentes físicos) pode afetar o desenvolvimento neurobiológico, e se relacionar com TEA (MCPARTLAND, VOLKMAR, 2012; KNUESE et al., 2014; MASI et al., 2017; ROSE et al., 2018; BÖLTE et al., 2019; GIALLORETI et al., 2019; KLIN et al., 2020; HUS, SEGAL, 2021; MESLEH et al., 2021). Gialloreti et al. (2019) relataram que os fenótipos clínicos e biológicos heterogêneos observados no TEA sugerem fortemente que, em indivíduos geneticamente suscetíveis, os fatores de risco ambientais também se combinam ou sinergizam para gerar um “ponto limite” que pode determinar uma disfunção. A literatura tem apresentado como fator ambiental de risco para TEA: idade avançada dos pais, exposição a poluentes químicos, obesidade ou desnutrição materna, uso de suplementos alimentares de ácidos graxos sintéticos; redução de ácido fólico e 21 ferro, exposição pré-natal de inibidores seletivos de serotonina, medicamentos antidepressivos, drogas antiepilépticas, antibióticos, exposição a drogas ilícitas, infecções e ativação imunológica materna na fase pré-natal (TORDJMAN et al., 2014; LYALL et al., 2017; MASI et al., 2017; YOON et al., 2020; SHUID et al., 2020). Os dados sugerem que, pelo menos para um subconjunto de mulheres, a exposição a infecções durante a gravidez pode aumentar o risco de TEA e/ou outros distúrbios do SNC, dependendo do tempo de exposição gestacional, do tipo de agente infeccioso e da intensidade da resposta imune materna; especificamente, as infecções virais (LYALL et al., 2017). Um conceito predominante é que a ativação imunológica materna pode alterar a expressão de moléculas inflamatórias no feto em desenvolvimento e a desregulação imunológica materno-fetal pode interromper o desenvolvimento cerebral e a conectividade neural, trazendo efeitos de longo prazo sobre o desenvolvimento infantil (KNUESE et al., 2014). No período perinatal e pós-natal precoces são citados como fatores ambientais para TEA os eventos obstétricos negativos como: apresentação pélvica, pré-eclâmpsia, sofrimento fetal, prematuridade, corioamnionite, hemorragia intraparto aguda, dentre outros (MCPARTLAND, VOLKMAR, 2012; TORDJMAN et al., 2014). Outra questão digna de nota, refere-se à disfunção mitocondrial. Muitas anormalidades genéticas do TEA têm sido associadas à disfunção mitocondrial, incluindo anormalidades cromossômicas, mutação do DNA mitocondrial, deleções em grande escala e mutações em genes nucleares mitocondriais e não mitocondriais (ROSE et al., 2018). Os distúrbios mitocondriais podem resultar em disfunção do SNC que leva à regressão do desenvolvimento, dificuldade de aprendizagem, distúrbios comportamentais, sintomas gastrointestinais, convulsões, atrasos motores, fadiga e letargia (PALMIERI, PERSICO, 2010; MASI et al., 2017; SHUID et al., 2020). Segundo Masi et al. (2017) marcadores de disfunção mitocondrial estão significativamente correlacionados com a gravidade do TEA. O comprometimento do metabolismo energético mitocondrial tem sido proposto para desempenhar um papel na patogênese do TEA e influenciar os déficits sociais, comportamentais e cognitivos. Evidências de anormalidades metabólicas que indicam disfunção das mitocôndrias foram descritas, incluindo elevação do nível de lactato, piruvato ou alanina no sangue, líquido cefalorraquidiano ou cérebro, redução do nível de carnitina no plasma, nível anormal de ácidos orgânicos na urina e comprometimento da função mitocondrial β-oxidação de ácidos graxos. Anormalidades da relação lactato para piruvato creatina quinase, bem como alterações nos níveis de aspartato aminotransferase, alanina aminotransferase, arginina e ubiquinona cisteína, tirosina, serina, carnosina e β-alanina também foram implicadas (SHUID et al., 2020; MESLEH et a., 2021). Caracterizar a heterogeneidade do TEA é ainda mais complicado pela ocorrência de comorbidades. Elucidar se a coocorrência de alterações ou traços clinicamente diagnosticáveis no TEA é uma comorbidade heterotípica verdadeira ou se estes são endofenótipos distintos é talvez uma das áreas mais urgentes de investigação (MAHAJAN, MOSTOFSKY, 2015 DE-LA-IGLESIA, OLIVAR, 2015). Um diagnóstico de TEA geralmente ocorre concomitantemente com outras condições que incluem a deficiência intelectual (50-70%), o TDAH (22-83%), as epilepsias (11-35%), a ansiedade (11-84%), a depressão, os distúrbios do sono (40-86%), as anormalidades do sistema motor e sensorial (70-90%) e da linguagem (FERNANADEZ SCHERER, 2017; LYALL et al., 22 2017; MASI et al., 2017; EISSA et al., 2018; HAVDAHL et al., 2021; LAMÔNICA et al., 2021; MESLEH et al., 2021; MINGINS et al., 2021). Cabe ressaltar que os percentuais de coocorrência variam em função das variáveis dos estudos, como por exemplo, faixa etária, sexo, condições sociais, tamanho de amostras, critérios de inclusão, dentre outros. Os transtornos de linguagem são frequentemente coocorrentes e até foram incluídos nos critérios do DSM-5 (RYLAARSDAM et al., 2019). Assim, a heterogeneidade clínica do TEA inclui não apenas a gravidade das principais características autistas, mas também a presença ou ausência de comorbidades neurocomportamentais. Mahajan e Mostofsky (2015) informaram que falta elucidar se algumas dessas condições concomitantes conferem sua própria responsabilidade genética ao TEA ou se a coocorrência comum de comorbidades significa fenótipos independentes, ou mesmo se esses são realmente comórbidos no contexto do TEA. Deficiência Intelectual (DI) A DI pode ocorrer como um fenômeno isolado ou associada a outros quadros clínicos. Muitas crianças com diagnóstico de TEA também apresentam DI como comorbidade e esta condição pode variar de 50 a 70% (HUS, SEGAL, 2021). Mingins et al. (2021) apresentaram que o funcionamento intelectual varia significativamente no TEA, com cerca de metade das crianças com quocientes de inteligência (QI) abaixo de 70, caracterizando a presença de DI. Há também evidências de variantes genéticas da etiologia do TEA, que incluem genes envolvidos em DI e esses, por sua vez, estão envolvidos em algumas síndromes genéticas estabelecidas (MASI et al., 2017; TYE et al., 2019). O quadro 1 exemplifica essa circunstância. Por exemplo, em uma síndrome determinada é possível verificar DI e comportamentos do espectro autista. Assim, sem o conhecimento de diferentes fenótipos sindrômicos, há a possibilidade do diagnóstico se concentrar somente no TEA, ou seja, muitas crianças, antes do diagnóstico de determinada síndrome ou DI, que tenham comportamentos do espectro acabam recebendo somente o diagnóstico de TEA. Hus e Segal (2021) ressaltaram que na última década houve uma tendência de redução do diagnóstico de DI e um aumento do diagnóstico de TEA e que este fenômeno pode explicar, entre outros fatores, o grande aumento recente de prevalência do diagnóstico do TEA. Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) O TDAH é definido como síndrome neurocomportamental que se caracteriza pela presença persistente de desatenção, hiperatividade e impulsividade, de etiologia multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais (APA, 2013). É importante lembrar que há sobreposições genéticas substanciais entre essas condições (KLIN et al., 2020). Ambos os transtornos apresentam problemas de atenção, dificuldade de comunicação, impulsividade e graus variados de hiperatividade, que causam importantes problemas comportamentais, acadêmicos, emocionais e adaptativos (MASI et al., 2017; YOUNG et al., 2020; HAVDAHL et al., 2021; BOUGEARD et al., 2021). Tanto as crianças com TEA quanto aquelas com TDAH podem apresentar contato visual atípico, número reduzido das mudanças de olhar do parceiro de conversação para objetos/ações (vice-versa) e redução de intenções de comunicação. Essas situações aumentam o risco 23 de um viés diagnóstico para TEA sobre TDAH, especialmente quando atrasos motores e de linguagem adicionais estão presentes (KLIN et al., 2020). A coocorrência de sinais torna o diagnóstico diferencial precoce entre TEA combinado com TDAH e TDAH em si um processo não trivial (HUS e SEGAL 2021). Embora a Academia Americana de Pediatria estabeleça diretrizes para o diagnóstico de TDAH em crianças de 4 anos, é extremamente difícil obter um diagnóstico preciso em crianças menores de 7 anos (HYMAN et al., 2020). Mais estudos com foco no diagnóstico diferencial entre TEA e TDAH na primeira infância são claramente necessários (KLIN et al., 2020; YOUNG et al., 2020; HYMAN et al., 2020; HAVDAHL et al., 2021 BOUGEARD et al., 2021). Epilepsias TEA e as Epilepsias têm etiologias multifatoriais, incluindo fatores genéticos e ambientais, com forte evidência de anormalidades neurológicas subjacentes e compartilhadas (BESAG, 2017). A coocorrência de epilepsia e TEA decorre da ruptura de vias compartilhadas de desenvolvimento neurológico implicadas pelo número relativamente alto de genes associados a estas condições clínicas (PENG et al., 2021). Certas vias biológicas estão envolvidas em ambos, como regulação da transcrição, crescimento celular e regulação sináptica. No entanto, os mecanismos exatos envolvidos nesses dois quadros ainda precisam ser melhor elucidados (BESAG, 2017; MASI et al., 2017; LIBERALESSO, 2018; VELÍŠKOVÁ et al., 2018; TYE et al., 2019; HYMAN, et al., 2020). Algumas evidências sugerem que existem dois picos de início da epilepsia no TEA, na infância e adolescência e, a taxa de comportamentos autísticos na epilepsia é muito maior em indivíduos com DI (BESAG, 2017; TYE et al., 2019). Condições como TDAH, ansiedade e distúrbios do sono são comuns tanto nas epilepsias quanto no TEA (BESAG, 2017). Há também associação entre comportamentos autísticos e epilepsia nas síndromes genéticas, apoiando a ideia de etiologias compartilhadas (TYE et al., 2019). Várias síndromes podem apresentar comportamentos autísticos e epilepsia, por exemplo, Angelman, Esclerose Tuberosa, Rett, Smith-Magenis, dentre outras (Vide Quadro 1). As encefalopatias epilépticas infantis (EEI) referem-se a um grupo devastador de epilepsias graves da infância, clínica e etiologicamente heterogêneas, que se caracterizam por crises refratárias, bem como atividade epileptiforme ictal ou interictal, com frequente comprometimento do neurodesenvolvimento e mau prognóstico (BESAG, 2017; SRIVASTAVA, SAHIN, 2017; TYE et al., 2018; MARTINS et al., 2020; HERNANDEZ et al., 2021; TURNER et al., 2021). Há um impacto da própria EEI no desempenho das crianças, quanto a aprendizagem, interação, autonomia e independência, que pode concorrer com comportamentos autísticos e DI. A ocorrência de atividade epiléptica durante o período crítico de maturação cerebral interfere com o neurodesenvolvimento, resultando no atraso ou regressão, expectável para a patologia subjacente ou anomalia genética. Nessas, o pleiotropismo genético é significativo, não sendo possível estabelecer correlação direta entre genótipo e fenótipo. A mesma anomalia genética pode associar-se a fenótipos distintos e determinado fenótipo pode ser produzido por diferentes genes, conforme apresentado por Martins et al. (2020). O estudo de Srivastava e Sahin (2017) apresenta a compilação de um banco de dados de genes associados às EEI e ao TEA. As síndromes epilépticas genéticas podem ser agrupadas em EEI clássicas, síndromes genéticas específicas e cromossomopatias (MARTINS et al., 2020). Cabe ressaltar que a 24 precisão diagnóstica, nestes casos, é fundamental para o tratamento mais adequado, evitando ou reduzindo os efeitos deletérios para o futuro da criança. O Quadro 2 apresenta como ilustração, algumas das EEI quanto a definição e sinais clínicos. Quadro 2: Breve descrição de algumas das EEIs Síndrome de Dravet (Epilepsia mioclônica grave) EEI progressiva associada a convulsões de difícil controle. As manifestações iniciam no primeiro ano de vida, podendo ocorrer múltiplas convulsões durante o estado de vigília ou sono. Envolve DI, hiperatividade, impulsividade comportamentos autísticos, transtorno de linguagem, distúrbios do sono, perturbações na integração sensorial, e é acompanhada por estagnação e/ou regressão do desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM). Podem apresentar também falta de autonomia; problemas nas funções corporais automáticas (regulação da temperatura, diminuição da sudação, função intestinal lenta e frequência cardíaca rápida); infeções respiratórias recorrentes e otites; condições ortopédicas (deformidades dos pés e escoliose), observadas ao longo do tempo. Envolve genes que medeiam a transmissão sináptica como SCN1A (75%) e PCDH19. As crises são incialmente classificadas como clônicas, comprometendo metade do corpo, evoluindo para global, com ou sem febre. Posteriormente, associam-se crises mioclônicas generalizadas e a febre pode ser o gatilho. O EEG demonstra o clássico padrão interictal de hipsarritmia, caracterizado por atividade de base lenta e desorganizada, com descargas polimórficas de onda aguda, espícula, poliespícula, espícula-onda e poliespícula-onda mescladas por ondas lentas de elevada amplitude, sendo marcante a ausência de concordância de fase nos surtos de descargas e a ativação durante as fases iniciais do sono REM. Síndrome de West (SW) É a EEI ocorre entre o 3º-7º mês de vida. Caracteriza-se pela tríade: crises epilépticas de espasmos; atraso do DNPM e padrão de hipsarritmia. A etiologia é variada envolvendo malformações estruturais e causas genéticas. Destacando-se lesões cerebrais decorrentes de asfixia perinatal, malformações cerebrais, alterações do desenvolvimento cortical, AVC neonatal, infecções, encefalopatia hipóxico- isquêmica. Mutações em diferentes genes foram descritos. Há uma associação entre espasmos infantis e erros do metabolismo, e entre diversos outros genótipos bem caracterizados, como microcefalia grave autossômica recessiva com heterotopia perinodular e encefalomiopatia mitocondrial com ácido metilmalônico elevado. A regressão do desenvolvimento psicomotor acompanha 70-95% dos casos. Há previsão de DI em 90% e comportamentos autísticos entre 15-33%. O prognóstico é reservado, com elevada morbidade neurológica e mortalidade estimada em torno de 5% nos primeiros dois anos de vida. Crianças com diagnóstico e tratamento precoces têm melhor evolução. 25 Síndrome de Ohtahara Caracteriza-se por crises iniciadas nos primeiros meses de vida, destacando-se crises tônicas focais, posturais ou generalizadas, podendo se associar a crises clônicas focais, parciais simples e espasmos epilépticos. A etiologia é variada, e está relacionada com alterações estruturais do SNC, erros hereditários do metabolismo e anomalias genéticas. Vários genes foram relacionados (STXBP1, ARX, SLC24A22 e KCNQ2). O exame neurológico é alterado e há severo comprometimento do DNPM. A morbidade neurológica é elevada e a mortalidade pode atingir 50% ao final do primeiro ano de vida. Aproximadamente, metade evoluirá com síndrome de West e, uma parcela menor, com síndrome de Lennox-Gastaut. O EEG apresenta desorganização da atividade de base e padrão de surto-supressão, com frequente evolução para descargas polimórficas multifocais, hipsarritmia e ritmo recrutante epiléptico. Síndrome de Lennox-Gastaut Definida pela tríade: crises atônicas, tônicas e ausência atípica. Caracteriza-se por: epilepsia com vários tipos de crises (tónicas, atônicas, tônico-clônicas, mioclônicas e ausências atípicas), DI progressiva e complexos ponta-onda lentos no EEG. Corresponde a 5% das epilepsias infantis, com início entre o 1º e 8º anos de idade. A etiologia é estrutural (hipóxia perinatal, malformações cerebrais, displasias e distúrbios de migração neuronal) ou metabólica, embora sejam relatados casos criptogênicos, de menor morbidade neurológica. Alterações no funcionamento de genes (SCN2A, CDKL5, STXBP1) e variações do número de cópias (microduplicação 15q11–q13) têm sido descritas. Os sintomas envolvem convulsões diárias, perda de consciência por curto período, salivação e lacrimejamento excessivos. Inicialmente com desenvolvimento normativo, há a regressão das habilidades, em maior ou menor velocidade, em conjunto com o início das crises, que quase sempre aparecem sem febre e ficam descontroladas, a despeito do tratamento com anticonvulsivantes. Comprometimento severo do DNPM e DI é regra, além da associação com alterações da atenção, hiperatividade, agitação psicomotora, impulsividade e comportamentos autísticos. O diagnóstico diferencial deve ser estabelecido com as síndromes de West, Dravet, Doose e epilepsia parcial benigna atípica. Encefalopatia mioclônica precoce ou neonatal Também denominada Síndrome de Aicardi (AS). Refere-se a presença de crises epilépticas de início precoce (primeiras horas ou dias de vida), semiologicamente classificadas como mioclônicas focais ou maciças, envolvendo membros e eixo axial. São descritas, também, crises clônicas focais, parciais simples, tônicas, espasmos epilépticos e crises com fenômenos autonômicos. A SA é uma condição com uma tríade de características: agenesia do corpo caloso, anormalidades oculares e espasmos em flexão. A etiologia é variada, geneticamente heterogênea e não restrita ao cromossomo X, ocorrendo sempre na presença de lesões cerebrais graves, com possibilidade de se associar à hiperglicinemia 26 não cetótica ou outros erros inatos do metabolismo. O prognóstico é desfavorável, há elevada morbidade neurológica e a mortalidade é estimada em 50% ao final do primeiro ano de vida Síndrome de Doose Reconhecida também como epilepsia com crises mioclônica-atônicas ou mioclônica-astática. Classifica-se entre as síndromes epilépticas generalizadas criptogênicas ou sintomáticas, sendo frequente o polimorfismo de crises. Geralmente apresentam crises mioclônicas, mioclônicas-atônicas e tônico-clônicas generalizadas, bem como crises tônicas com início generalizado, ausências atípicas e estado de mal epiléptico não convulsivo. Ressalta-se a forte predisposição genética, com pelo menos 11 genes identificados. Tem início aproximadamente aos 7 meses com picos entre 2 a 5 anos. As crianças apresentam DNPM inicialmente normal antes do início das crises. O prognóstico é muito variável, havendo desde casos com remissão completa dos sintomas e controle das crises, até evoluções com crises refratárias e severo comprometimento do DNPM, hiperatividade e alterações de comunicação e cognitivas relevantes. Pior prognóstico relaciona-se ao início antes do 1 ano de vida. Epilepsia com crises focais migratórias da infância A encefalopatia maligna com crises focais migratórias da infância apresenta uma evolução catastrófica. Ocorre geralmente nos primeiros seis meses de vida. Evolui com crises refratárias, atraso global do DNPM, microcefalia e DI. Tem início nos primeiros 6 meses de vida. O EEG interictal é multifocal e mostra crises com início em várias regiões cerebrais. Vários genes são implicados. Esta encefalopatia epiléptica de início precoce grave é farmacorresistente. Síndrome de Landau-Kleffner (SLK) A SLK é também denominada afasia epileptiforme adquirida. Caracteriza-se por afasia e crises ativadas pelo sono, com ação nas regiões temporal ou parieto- occipital. Os critérios diagnósticos são clínico-eletrográficos. As manifestações clínicas podem variar desde uma afasia adquirida relativa até deterioração mais profunda da capacidade de comunicação. Um dos primeiros sinais é a agnosia auditiva e perda das habilidades expressivas. Pode se instalar de maneira abrupta ou de forma mais progressiva, no transcorrer de dias ou semanas. As habilidades de comunicação não-verbais, habitualmente, se encontram preservadas. Há, nesta síndrome, alterações de comportamento que podem mimetizar o quadro autístico, em especial nos pacientes que apresentam regressão visto que, em ambas há comprometimentos relevantes da linguagem e do comportamento. Os sintomas secundários incluem distúrbios psicomotores, déficits de atenção, hiperatividade, alterações do sono e agressividade. Essa síndrome regressiva afeta crianças após atingirem marcos de desenvolvimento precoces. A deterioração da linguagem e comprometimento das interações sociais podem levar a criança a uma regressão de suas capacidades e um estado de extrema apatia que, frequentemente, se alternam com períodos de comportamentos hiperativos. https://www.fcm.unicamp.br/fcm/neuropediatria-conteudo-didatico/epilepsia/encefalopatias-epilepticas#migrat%C3%B3rias https://www.fcm.unicamp.br/fcm/neuropediatria-conteudo-didatico/epilepsia/encefalopatias-epilepticas#Landau 27 Alterações funcionais decorrentes da presença de descargas epileptogênicas nas redes neuronais responsáveis pela linguagem falada são identificadas como causa direta das alterações do comportamento verbal. A atividade epiléptica intensa no lobo temporal esquerdo parece contribuir para o estabelecimento de uma encefalopatia hipometabólica, que se manifestaria por alterações no comportamento verbal e social. A afasia receptiva é seguida, após um pequeno intervalo de tempo, por afasia de expressão e mutismo. A regressão da linguagem ocorre em torno dos três aos cinco anos. Ansiedade As trajetórias do transtorno de ansiedade em crianças autistas são semelhantes às das crianças com transtornos de ansiedade isolados, muitas vezes apresentando-se como comportamentos externalizantes em crianças mais novas, que mudam para retraimento e evitação na adolescência (APA,2013). Young et al. (2020) apresentaram que cerca de 70% das crianças com TEA terão pelo menos uma condição psiquiátrica concomitante e 41% terão duas ou mais, sendo as mais comuns a ansiedade social, o TDAH, a depressão e o transtorno desafiador de oposição. Os padrões de comorbidade são semelhantes ao longo do ciclo de vida, no entanto, com indivíduos apresentando uma série de transtornos de ansiedade e humor, incluindo ataques de pânico, transtorno de ansiedade generalizada, transtorno obsessivo-compulsivo e transtornos unipolar e/ou bipolar. Compreender a ansiedade em crianças autistas é essencial, pois ter um transtorno de ansiedade e ser autista está associado ao aumento de comportamentos autolesivos, bem como depressão e estresse dos pais em comparação com TEA isolado (MCPARTLAND, VOLKMAR, 2012; MINGIN et al., 2021). A ansiedade no TEA tem sido repetidamente associada às alterações da sensibilidade sensorial (MURIS, OLLENDICK, 2021; BOUGEARD et al., 2021). Há a hipótese de que indivíduos com TEA e QI mais alto têm probabilidade de níveis mais altos de ansiedade, pois o QI mais alto permite pensamentos abstratos e planejamentos, o que pode levar a maiores preocupações e ansiedade associada. Além disso, são mais capazes de realizar funções de ordem superior, o que promove preocupações com o passado, o futuro ou a autoeficácia (MINGIN et al., 2021). Bougeard et al. (2021) relataram que o déficit na comunicação/interação no TEA pode ser interpretado como um transtorno de ansiedade, enquanto, inversamente, pode impedir o relato de sintomas potencialmente atribuíveis a esta comorbidade. De fato, há evidências mostrando que a ansiedade e a ansiedade social em particular estão relacionadas ao Mutismo Seletivo (MS) (MURIS, OLLENDICK, 2021). O MS é um transtorno de ansiedade infantil complexo que se caracteriza pela dificuldade do indivíduo se comunicar verbalmente em determinadas situações sociais (APA, 2013). É uma condição psiquiátrica rara (entre 0,03 e 1,89%), tornando-se um foco de atenção clínica quando as crianças ingressam na escola. Oitenta por cento das crianças com MS também preenchem critérios diagnósticos para transtorno de ansiedade social, a comorbidade mais frequentemente estabelecida. MURIS, OLLENDICK (2021) apresentaram que desde que o MS foi incluído nos sistemas de classificação psiquiátricas, pesquisadores e clínicos têm lutado com o critério de exclusão relacionado ao TEA. 28 Depressão Vários estudos apresentaram que quadros depressivos podem advir coocorrentes ao TEA (FERNANADEZ SCHERER, 2017; LYALL et al., 2017; MASI et al., 2017; EISSA et al., 2018; HAVDAHL et al., 2021 MINGINS et al. (2021), mas os fatores que os levam a ter maior risco de coexistência ainda não são completamente compreendidos (DE-LA IGLESIA, OLIVAN, 2015; VAN HEIJST et al., 2020), pois são multifatoriais. Os fatores de risco propostos para transtornos depressivos concomitantes no TEA incluem fatores biológicos, ambientais, psicológicos e sociais, como histórico familiar, sexo, idade, nível de inteligência, habilidades verbais, relacionamentos sociais e vivências (DE-LA IGLESIA, OLIVAN, 2015; GOTHAM et al., 2015; DAY et al., 2020). Outro fator de risco proposto é a consciência do indivíduo com TEA sobre suas deficiências ou dificuldades (DE-LA IGLESIA, OLIVAN, 2015; DAY et al., 2020). As características previstas no TEA podem complicar a observação e o eventual diagnóstico com base nos sintomas depressivos (DAY et al., 2020; VAN HEIJST et al., 2020). GOTHAM et al. (2015) apresentaram que os sintomas comuns de depressão, como problemas de sono, dificuldade de concentração e comunicação podem ser facilmente mascarados por sintomas pré-existentes do TEA. Relataram que vários sintomas depressivos comuns na população geral tendem a ser observados em indivíduos com TEA comórbido, incluindo tristeza, choro, apatia, perda de interesse pelas atividades e diminuição do autocuidado, e que o aumento da automutilação e regressão das habilidades adaptativas podem ser sintomas particularmente significativos de depressão em indivíduos com TEA, com menor capacidade cognitiva. Outros possíveis sintomas depressivos mais específicos ou comuns no TEA podem incluir irritabilidade e agitação, aumento do isolamento social, além de mudança no caráter das obsessões (com as fixações assumindo um tom mais mórbido) e um aumento no comportamento compulsivo (DAY et al., 2020). Distúrbios do sono O sono é crítico para o desenvolvimento sináptico típico e maturação cerebral e suas disfunções estão correlacionadas com distúrbios metabólicos, imunológicos e comportamentais e a quadros clínicos diversos, como TDAH, ansiedade, depressão, impulsividade, epilepsias e TEA (FADINI et al., 2015; BESAG, 2017; TYE et al., 2018; LAMÔNICA et al., 2021). Uma série de distúrbios do sono pode estar presente em crianças com TEA, incluindo insônia (dificuldades no início, duração, consolidação ou qualidade do sono, resistência à hora de dormir, despertares noturnos ou incapacidade de dormir de forma independente), distúrbios da transição sono-vigília, distúrbios respiratórios do sono, parassonias (incluindo pesadelos, gritos ao acordar, movimentos complexos e sonhos) e distúrbios do movimento relacionados ao sono (movimentos rítmicos e síndrome das pernas inquietas) (SOUDERS et al., 2017; TYE et al., 2018). Os distúrbios do sono, sejam eles transitórios ou permanentes, têm efeitos prejudiciais na cognição, nos domínios da atenção e da memória, na regulação do humor e no comportamento, com repercussões negativas nas atividades funcionais do dia a dia (FADINI et al., 2015; SOUDERS et al., 2017; BOUGEARD et al., 2021; LAMÔNICA et al., 2021). Além disso, há uma relação direta entre a redução das horas de sono noturno 29 e a gravidade dos estereótipos comportamentais, dificuldades nas interações sociais e estresse familiar (TYE et al., 2018). Anormalidades do sistema motor e sensorial Quanto ao desempenho motor, atrasos e transtornos em diferentes domínios (motor grosso e fino, coordenação, controle postural e equilíbrio estático e dinâmico) têm sido amplamente observados em crianças com TEA (TYE et al., 2019; FULCERI et al., 2019; OHARA et al., 2019; KLIN et al., 2020). Ohara et al. (2019) relataram vários estudos demonstrando que uma disfunção motora precoce pode contribuir para déficits sociais e de comunicação posteriores em uma possível conexão causal entre esses dois conjuntos de habilidades. Macneil e Mostofsky (2021) reportaram deficiências motoras em alguns indivíduos com TEA que foram consistentes com dispraxia. A dispraxia do desenvolvimento pode ser vista em indivíduos com Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação (TDC) e são quadros distintos. O TDC é considerado um transtorno discreto do neurodesenvolvimento que afeta equilíbrio, a coordenação motora grossa e fina. É caracterizado por dificuldade significativa em realizar habilidades motoras grossas e finas precisas e rápidas, incluindo problemas de coordenação, praxia, controle postural e equilíbrio em um nível apropriado para a idade, e sem lesão neurológica evidente (APA, 2013). Sinais precoces dessas dificuldades podem ser observados nos primeiros anos de vida, quando essas crianças apresentam atrasos na aquisição de marcos motores. Hus e Segal (2020) relataram que embora os critérios do DSM-5 permitam que as crianças tenham um diagnóstico duplo de TEA e TDC, ainda há falta de consenso se TDC e TEA são transtornos distintos com algumas características motoras compartilhadas, ou se alguns indivíduos com TEA têm TDC enquanto outros não. Verifica-se que a semiologia dos distúrbios neuromotores requer esclarecimento, e as trajetórias do neurodesenvolvimento das funções neuropsicomotoras não estão bem mapeadas no TEA, provavelmente porque há heterogeneidade dos quadros clínicos e, melhores especificações de deficiências motoras poderão identificar endofenótipos clinicamente relevantes (TYE et al., 2019; MACNEIL, MOSTOFSKY, 2021). Desta forma, cabe parcimônia ao associar as alterações motoras encontradas em alguns indivíduos com TEA como sendo apraxias ou dispraxias. Uma questão digna de nota refere-se ao diagnóstico de apraxia de fala na infância (AFI) e TEA. Conti et al. (2020) apresentaram que ambos são transtornos com critérios diagnósticos distintos e epidemiologias diferentes, no entanto, podem apresentar algum fundo genético comum, bem como características clínicas sobrepostas. Vale ressaltar que nem todo indivíduo diagnosticado com TEA e que não é verbal tem AFI. Há necessidade de avaliação de outros quesitos, principalmente o funcionamento intelectual. As “sensibilidades sensoriais” ganharam maior destaque com sua inclusão nos critérios diagnósticos revisados no DSM-5, embora variem entre os indivíduos com TEA (TAVASSOLI et al., 2018; TAYLOR et al., 2020; HERNANDEZ et al., 2021; SCHEERER et al., 2021). Hornix et al. (2019) apresentaram que compreender os mecanismos neurobiológicos subjacentes aos déficits de processamento sensorial é fundamental para identificar alvos para novas estratégias de intervenção direcionadas aos déficits do circuito neural, envolvendo o desenvolvimento do córtex sensorial, integração multissensorial e responsividade comportamental. Relataram que a trajetória do neurodesenvolvimento dos circuitos sensoriais está relacionada às mutações genéticas de 30 risco, em particular moléculas de adesão celular, diretamente correlacionadas com plasticidade sináptica. O comprometimento do processamento sensorial é uma disfunção neurológica que afeta recepção, modulação, integração, discriminação, organização de estímulos e respostas comportamentais aos estímulos sensoriais (FERNÁNDEZ- ANDRÉS et al., 2015; HORNIX et al., 2019; ROMERO-AYUSO et al., 2020), em diferentes modalidades, visão, audição, toque, olfato, gustação e integração multissensorial (TYE et al., 2018). Os problemas de modulação sensorial, conferem diferentes respostas, que são agrupadas em três padrões: hiporresponsividade sensorial (reações baixas ou ausentes aos estímulos); hiperreatividade sensorial (alta sensibilidade ou reações aversivas aos estímulos) e interesses sensoriais restritos (fascinação intensa por estímulos específicos, desejo por estímulos repetitivos ou ações sensoriais baseadas em partes e não no todo, rotações entre outros (ROMERO-AYUSO et al., 2020). Tye et al. (2018) relataram que cerca de 95% dos pais de crianças com TEA identificam comportamentos de sensibilidade sensorial atípicos em seus filhos e, muitas vezes, precocemente (TYE et al., 2018). Para Tavassoli et al. (2018) alterações da reatividade sensorial ocorrem em mais de 65% das crianças com TEA e em cerca de 5% da população infantil. Ressalta-se que a reatividade às sensações pode ser altamente dependente do contexto, com indivíduos parecendo hiperreativos em um cenário, mas hiporreativos em outro. Hernandez et al. (2021) verificaram que sensibilidades sensoriais também variam consideravelmente entre e dentro de indivíduos no espectro. Morris e Ollendick (2021) reportaram que as anormalidades do processamento sensorial podem ser uma classe especial dos padrões de comportamentos e interesses restritos e repetitivos (CIRR). Foi sugerido que os comportamentos repetitivos prototípicos e a resistência à mudança de crianças com TEA são frequentemente moderados por experiências sensoriais incomuns. O impacto do déficit na integração multissensorial reside em seus efeitos em cascata sobre a capacidade de detectar e focalizar informações importantes ao longo do desenvolvimento, com efeitos em todas as esferas do comportamento humano (TYE, et al., 2018). Os CIRR representam um dos domínios de diagnósticos para TEA, referindo- se a uma ampla gama de padrões comportamentais que incluem estereotipias, comportamentos autolesivos, manipulação repetitiva de objetos, insistência em rotinas e rituais (FULCERI et al., 2019; OHARA et al., 2019; KLIN et al., 2020). O Quadro 3 apresenta comportamentos atípicos em cada modalidade sensorial que exemplifica condutas, reações e ações de indivíduos com TEA. https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/synaptic-plasticity https://www.sciencedirect.com/topics/neuroscience/synaptic-plasticity 31 Quadro 3: Comportamentos atípicos em cada modalidade sensorial Visual: Atipias no rastreamento visual. Contato visual restrito e/ou evitativo. Alteração no uso do campo visual (olhar periférico, inspeção de partes e não do todo). Redução do engajamento visual social. Hiperreatividade/hiporreatividade visual. Dificuldade na sensibilidade ao contraste. Déficits no processamento de forma e percepção de movimento. Deficiências de atenção espacial. Função oculomotora alterada; Incapacidade para desvincular visualmente de um estímulo para outro. Dificuldades no processamento de informações visuais. Auditiva: Atipias no rastreamento auditivo; Hiperreatividade/hiporreatividade auditiva. Redução da extração de informações auditivas salientes do ambiente. Aumento da sensibilidade a sons e ruídos. Falta de orientação para estímulos relevantes podendo se relacionar com dificuldade na detecção, filtragem, discriminação de frequência e análise dos estímulos auditivos relevantes/irrelevantes, levando a incapacidade de isolar características de informações auditivas concorrentes. Dificuldade para focar atenção nas informações auditivas mais relevantes. Dificuldades no processamento de informações auditivas. Toque: Atipias no processamento das informações de superfície. Percepção tátil prejudicada. Hiperreatividade/hiporreatividade ao toque. A interocepção, que envolve o processamento do self em termos de funções corporais e sua integração sensorial, pode interferir nas funções corporais, como temperatura, alongamento e dor, levando ao toque não discriminatório quanto a intensidade. Olfato e Gustação: Atipias nas respostas de detecção de odor e sabor. Hiperreatividade/hiporreatividade aos estímulos gustativos e cheiros seletivos em relação aos grupos de alimentos, texturas, sabores e temperaturas. Propensos a apresentar níveis mais altos de recusa alimentar ou preferências alimentares seletivas. Dificuldades no processamento de informações olfativas e gustativas. Multissensorial: Dificuldade para a integração de estímulos de diferentes modalidades interferindo no processamento holístico desses componentes. Prejuízo nas informações amodais, como espaço, tempo e intensidade. Alterações nas modalidades visual, auditiva, toque, gustação e olfato, individualmente, trará também falhas na integração das informações processadas pelo organismo. Comportamentos atípicos relacionados: Não se comunica pelo choro; Redução ou ausência de sorriso social; Falta de interesse ou interesse restrito por objetos; Não estranha pessoas; Não bate palmas, acena ou aponta com significado social; Dificuldade quando a rotina é modificada; riso e choro aparentemente imotivados; Não responde quando chamado; não se volta a fonte sonora (a menos que o som seja de seu interesse, ou seja reage como se fosse surdo; hiporreatividade/hiperreatividade a estímulos visuais e auditivos; Movimentos 32 corporais atípicos, maneirismos, autoestimulação e estereotipias: flapping, balanceios, movimentos repetitivos, enfileirar objetos, organizar objetos de acordo com critérios próprios; andar nas pontas dos pés; rodam em torno de si ou apreciam ver objetos rodando; hiper/hipossensibilidade tátil com dificuldade e preferência por determinadas texturas; raramente olham nos olhos; uso do campo visual periférico, usam as pessoas como instrumento; dificuldade para compartilhar atenção e mantê-las. Interesses restritos; aparente desinteresse por contato físico; Alteração da sensibilidade dolorosa; Dificuldade para identificar perigos reais. Alteração da comunicação social. Observação: Nem todos os indivíduos com TEA apresentarão todos os comportamentos descritos, o que justifica a heterogeneidade clínica desta condição. Conforme já apresentado, transtornos de linguagem são frequentemente coocorrentes e estão incluídos nos critérios do DSM-5 (RYLAARSDAM et al., 2019). Visto a diversidade das alterações da comunicação no TEA, é fundamental a compreensão a respeito da aquisição da linguagem, voltadas ao desenvolvimento semântico, sintático, fonológico e pragmático. Outros capítulos abordarão esta temática. Considerações Finais O objetivo deste capítulo foi apresentar a relação diagnóstico diferencial com o universo etiológico multifatorial do TEA. Este assunto é complexo, extenso e não se esgota neste capítulo, pois muitos pontos não foram aprofundados, como por exemplo, alterações anatomofuncionais, gênicas e metabólicas. O que deve ficar claro é que não se pode dizer que “não se sabe a etiologia do TEA”, passando a ideia de que é algo enigmático, transcendental, metafísico ou “do além”, quando na verdade, muito se sabe – é multifatorial e envolve fatores genéticos e ambientais. Entretanto, a identificação de cada caso, em particular pode ficar sem solução, devido aos custos para a busca etiológicas, a dificuldade dos avanços da ciência chegar aqueles que necessitam, dentre outros fatores. As práticas diagnósticas, via de regra, têm se pautado na presença dos comportamentos previstos em manuais diagnósticos como o DSM-5, que apresenta, dentre outros conceitos, um rol de manifestações. Em estudos clínicos diagnósticos há de se considerar os diferentes quadros diferenciais, bem como as possibilidades de comorbidades, com o intuito de reduzir os efeitos deletérios destes transtornos, oferecendo processos terapêuticos mais adequados e efetivos que visem melhorar a qualidade de vida destes indivíduos e suas famílias. _______________________________________ Nota: Os quadros 1 e 2 foram construídos com as referências apresentadas neste capítulo, bem como pesquisas nos seguintes endereços eletrônicos: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php https://www.omim.org/ https://gene.sfari.org/ https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php https://www.omim.org/ https://gene.sfari.org/ 33 Referências American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-V). Arlington, VA: American Psychiatric Association, 2013. BAYAT, A. et al. 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Sinais de sofrimento psíquico em bebês e o risco de evolução para o TEA Ana Paula Ramos de Souza Introdução Neste capítulo serão abordados alguns dos sinais de sofrimento psíquico em bebês, a partir de estudos que integram conhecimentos das neurociências e da psicanálise acerca da constituição do psiquismo, e que indicam que pode estar em estruturação um futuro quadro de transtorno do espectro do autismo. Para dar conta da proposta, cabe uma revisão sobre o que se sabe acerca de como o bebê habita seu corpo, a relação entre aspectos genéticos e epigenéticos que fundamentam os conceitos de intersubjetividade primária e secundária, relativa ao que se conhece dos estudos de Freud, Lacan e psicanalistas que clinicam com bebês, de modo identificar os sinais precoces de que um bebê está na direção do TEA. Finalmente são abordados os Sinais PREAUT como forma de detecção precoce de risco e encaminhamento para intervenções oportunas. Sobre a habitação do corpo, cabe destacar a teoria de Bullinger (2006) que afirma que o bebê apresenta um domínio progressivo de espaços corporais desde o útero até poder andar e se movimentar de modo independente. O autor, considerando autores como Piaget, Freud, Lacan, Lebovici, afirma que a capacidade de conhecer advém da articulação entre os aspectos genéticos e a troca com o ambiente na construção de conceitos sobre si próprio e sobre o mundo. Essa construção permite que o bebê possa automatizar posturas controladas a nível subcortical e deixar livre o processamento cortical para trocas complexas, sobretudo para comunicação e o funcionamento heteróclito da linguagem. O autor ressalta que o bebê, ao perder o invólucro do útero, é submetido à força da gravidade e terá de lidar com informações táteis, proprioceptivas e vestibulares de um modo intenso a ponto de construir o que Bullinger (2006) chamou de espaço gravitacional. Vencer a gravidade implica em recrutar recursos tônico-posturais para continuar as movimentações que se iniciaram já no útero até aproximadamente quatro meses após o nascimento, os chamados General Movements (GM), que serão substituídos por movimentação voluntária gradativamente mais complexa. Sabe-se que um bebê prematuro pode experimentar dificuldades no domínio do espaço gravitacional e, com isso, ter dificuldades em vencer a gravidade pelo baixo peso ao nascimento e imaturidade corporal e, por isso, esses bebês possuem risco de evolução para um quadro de transtorno do espectro do autismo (TEA) ou mesmo para risco psíquico de outra natureza (ROTH- HOOGSTRAEN et al., 2018a). Há estudos específicos que evidenciam que alterações nos GMs em casos de TEA (PHAGAVA et al., 2008), evidenciando a importância da análise desses movimentos como forma de detecção precoce de risco. Os GMs são movimentos espontâneos do bebê que abrangem todo o corpo em uma sequência variável manifesta nos braços, pernas, pescoço e tronco, com velocidade e amplitude variadas. Eles são observados até 15 semanas pós-termo e podem ser observados desde a UTI neonatal, a partir de uma filmagem sem intervenção ou estímulo externo, quando o bebê está em 38 supino ou no leito (PRECHTL et al., 1997; EINSPIELER e PRECHTL, 2005; EINSPIELER, PEHERZ e MARSCHIK, 2016). Os GMs são avaliados de forma qualitativa em normais ou anormais de acordo com sua fluência. No caso dos normais apresentam variabilidade e complexidade, com início e fim graduais, abrangem padrões complexos e variáveis de flexão, extensão e rotação que dão uma impressão de fluência e elegância. A partir de dez semanas após o nascimento, são chamados de Fidgety Moviments (FM), que entre 6 e 8 semanas surgem em movimentos isolados frequentes e diminuem entre 15 e 18 semanas coincidindo com o período em que os movimentos antigravitacionais e intencionais começam. Portanto, alterações nos FM também são analisadas como detecção precoce de risco ao desenvolvimento infantil não só motor enquanto sinal de lesão cerebral ( PRECHTL et al., 1997; EINSPIELER et al., 2012; BOSANQUET et al., 2013) bem como para detecção precoce de dificuldades de habitar o próprio corpo, que pode criar obstáculos para que a criança construa seu esquema corporal tão importante para entrar em relação com o outro, e por meio da inscrição de significantes, criar a imagem corporal ( PAIM e KRUEL, 2012). Outro espaço que o bebê deve construir, após vencer a gravidade, é o espaço do busto, que abrange o controle da parte superior do tronco incluindo a cabeça. Este domínio já começa no ato de aleitamento, pois o bebê já recruta um movimento de cabeça para se aproximar do seio. Bullinger (2006) já detecta nesse domínio sinais de risco como a dificuldade de construção da narrativa alimentar da apetência à saciedade e a noção de continência e de espessura corporais, que abrangem a dimensão ântero-posterior do tronco. Entre os sinais de risco que o autor aponta estão agarramentos visuais, vistos já no primeiro ano de vida, e fixações orais (estereotipias) como levar todos os objetos à boca de modo repetitivo ou movimentos repetitivos de dedos em frente aos olhos (PURPURA et al., 2017). É importante lembrar que uma criança que se alimenta bem mostra um sinal de saúde física e também mental. Já uma criança que se deixa alimentar passivamente (série silenciosa) ou que evita se alimentar (série barulhenta), descartadas as motivações orgânicas, demonstra sinais de sofrimento psíquico e, no caso das crianças com TEA, são conhecidos os processos de restrição alimentar (Bandini et al., 2010; Bellefeuille, 2014) relacionados a questões sensorioais. Além das preocupações nutricionais, esses bebês claramente não desenvolvem o percurso pulsional oral (LACAN,1964), pois não se oferecem para serem “saboreados” por sua mãe. A restrição alimentar possui forte relação com problemas sensoriais. Alguns estudos realizados no Brasil já evidenciam a alteração no perfil sensorial de crianças em sofrimento psíquico (BELTRAME, MORAES e SOUZA, 2018) e com TEA (OLIVEIRA e SOUZA, 2022). O interesse do bebê em explorar cada vez mais os objetos, aprimorando a sincronização entre o olhar e movimentação manual, é motivado por experiências com os objetos e mudanças de postura cada vez mais elaboradas que permitem o rolar e o controle de um lado e outro do corpo do bebê (hemicorpos esquerdo e direito). Essas experiências permitem a constituição do espaço do torso, que abrange o domínio da postura sentada sem apoio e a transição de objetos de uma mão para a outra, bem como a coordenação dos lados direito e esquerdo do corpo, fundamentais para as interações tridiádicas (bebê, objeto, outro-mãe/cuidador). Estudos como os de Esposito e Venuti (2009) e Esposito et al. (2009) evidenciam que bebês que foram diagnosticados com autismo aos três anos de idade, apresentavam posturas assimétricas corporais persistentes no primeiro ano de vida, quando analisados os vídeos familiares. Há, portanto, claros sinais motores de risco em 39 bebês que se tornam autistas mais tarde e que podem ser detectados a partir de um olhar atento na puericultura. Eles abrangem também o engatinhar e o andar, pois o domínio do espaço corporal, fundamental para a deambulação (BULLINGER, 2006), também apresenta sinais de assimetria nesses bebês. Outro sinal fundamental neste momento é a dificuldade em se manter conectado pelo olhar (Saint-Georges et al., 2011), ou seja, há uma dificuldade de circulação da pulsão escópica (LACAN, 1964) porque não há sustentação do olhar de modo suficientemente bom para que se registrem a troca de prazer com a mãe ou sua substituta. Essas características corporais do bebê no primeiro ano de vida, que recebe o diagnóstico de TEA a partir dos três anos, evidenciam dificuldades de extrair regularidades das experiências ambientais e invariantes fundamentais para a construção de representações mentais independentes das ações e explicam, em parte, a dificuldade de construção da função semiótica tão importante para a linguagem, pois as repetições espaço-temporais, presentes nas trocas que se estabelecem entre o bebê e seu entorno, impulsionam a passagem do espaço do gesto para a identificação do efeito espacial do gesto e a possibilidade de separação entre representação e ação (BULLINGER, 2006). Essas observações das dificuldades corporais iniciais dos bebês, que recebem o diagnóstico de TEA mais tarde, evidenciam a importância do trabalho de Trevarthen e Delafield-Butt (2013) sobre as dificuldades com a intersubjetividade primária desses bebês (GOLSE, 2013). A proposição principal dos autores é de que há uma falha pré- natal no desenvolvimento dos sistemas que programam o timing, a coordenação motora seriada, o controle prospectivo de movimentos e o controle da regulação afetiva das experiências nas crianças com TEA. O desenvolvimento infantil se embasa em experiências de coordenação motora e expressão de estados vitais e emoções reguladas pela vida social, por isso, Trevarthen e Delafield-Butt (2013) relacionam o desenvolvimento cognitivo do autista com aumento de erros no agenciamento criativo atribuível a eventos no desenvolvimento embrionário e da criança. Isso dificultaria o desenvolvimento neurobiológico subcortical autopoético que torna possível as manifestações de intenções e emoções antes do nascimento e a cooperação de movimentos com um sistema intencional criança-adulto que sustente o processo primário emocional da consciência. Nascemos prontos para compartilhar emoções via agenciamento de movimentos. Esse compartilhamento é anoético, não depende de aquisição de conhecimento categorial, cuja essência é cultural. A criança é adaptada fisicamente e motivada psicologicamente para receber cuidado físico e companhia no apego materno. No entanto, os bebês, que se tornam autistas, parecem ter uma falha inicial na subjetividade primária que sustenta a intersubjetividade secundária como afirma Golse (2013). Na origem dessa dificuldade está um erro em sistemas motores da base cerebral durante a ontogênese cerebral pré-natal. Numerosos trabalhos põem em evidência as anomalias da conectividade neuronal que poderiam se manifestar de modo difuso entre as diferentes áreas do circuito neuronal da competência social e dificuldades com neurônios espelho que levam essas crianças, por exemplo a descrevem nossas ações mas não conseguirem atribuir uma intenção e utilizarem de maneira errônea elementos do contexto, todos revisados cuidadosametne por Muratori (2014). Ansermet e Giacobino (2013) afirmam que os determinantes genéticos no caso do TEA são múltiplos e 40 heterogêneos, o que justifica tomar cada caso de modo singular, como a psicanálise o faz, ou seja, os efeitos epigenéticos que incidem sobre a relação entre genética e plasticidade cerebral, somados à história de vida de cada bebê e sua família, justificam pensar deste modo. Por isso, é importante não tomar a fundação da casa como a casa em seu todo (CRESPIN, 2012), pois além dessas características corporais que criam obstáculos iniciais à relação, há a contribuição das interações iniciais que podem compensar tais dificuldades ou alimentá-las por um efeito epigenético, ou seja, os fatores ambientais também possuem um papel, sejam eles físicos ou psíquicos. Trevarthen e Delafield-Butt (2013) afirmam que o sistema motor-emocional do bebê é construído a partir do suporte materno que é um processo dinâmico que modula mudanças na regulação do ser que serão necessárias em ações colaborativas com diferentes pessoas com distintos graus de intimidade. O ritmo expressivo das mãos faz parte desse sistema motor-emocional, que parece ter raízes no canto e na dança. Essas observações dos autores reforçam os trabalhos sobre a contribuição dos gestos corporais na aquisição da linguagem (CAVALCANTE et al., 2016). Portanto, ao se detectar que há uma dificuldade na expressão gestual e engajamento do bebê com seu cuidador, pode ser necessária uma intervenção oportuna para que possam ser compensadas essas dificuldades de modo a permitir e sustentar o encontro sincrônico entre a mãe e o bebê com esses sinais de risco. As dificuldades em habitar o próprio corpo limitam a participação desses bebês na comunicação com sua mãe ou substituta e também possuem uma influência nos comportamentos parentais, como o aumento da regulação up, do uso do manhês e de gestos, pois os pais de bebês que estão se tornando autistas precisam de um empenho maior para poder captá-los na relação (APICELLA et al., 2013). Dados similares foram publicados no estudo de Saint-Georges et al. (2011) que evidenciam que os pais de crianças que se tornarão autistas percebem, mesmo que inconscientemente, que seu filho precisa de maior investimento para que se engaje na relação. Ocorre que esse empenho nem sempre está na medida suficiente podendo gerar maior assincronia ainda entre o bebê e seus pais. Observando tais sinais, Marie Christine Laznik deslocou o conceito de circuito pulsional de Lacan (1964) para analisar mais de 400 vídeos familiares do primeiro ano de vida de bebês que receberam o diagnóstico de TEA após 3 anos no instituto Stella Maris em Pisa, e descobriu que os bebês com diagnóstico de TEA não atingiam o terceiro tempo pulsional, não se oferecendo como objeto de prazer para sua mãe. No conceito de circuito pulsional, o bebê apresenta três tempos que exemplificamos aqui pela pulsão invocante (Catão, 2009) : OUVIR – a voz do Outro primordial que leva em si o traço de um gozo que este tem em estar com o bebê; SE OUVIR – ao se manifestar, o bebê vê sua produção ganhar interpretação pelo outro primordial; e, Se FAZER OUVIR – ao ganhar a interpretação, o bebê deseja repetir o evento porque o outro real encarnado pela mãe passa a ser o novo sujeito da pulsão. Esses tempos pulsionais que abrangem não apenas a pulsão invocante mas a escópica (o olhar) e a oral (o prazer via boca) inspiraram Laznik a propor os Sinais 41 PREAUT (Programe de Recherche et Evaluation sur l’autisme), cuja pesquisa de validação teve início na França em 1998. Partindo da hipótese de Serge Lebovici que seria possível barrar o processo de constituição psíquica para o autismo antes do primeiro aniversário de um bebê (CRESPIN; PARLATO-OLIVERIA, 2015) esses sinais teriam a possibilidade de detectar o risco precocemente a partir dos quatro meses de idade. Os Sinais PREAUT foram validados em extensa pequisa na França (OLLIAC et al., 2017) e também utilizados em pesquisas brasileiras (ROTH-HOOGSTRATEN, MORAES, SOUZA, 2018a,b ; BORTAGARAI, MORAES e SOUZA, 2021). Os Sinais PREAUT tiveram como objetivo avaliar se “haveria, no bebê com evolução para autismo um NÃO aparecimento da capacidade de iniciar as trocas (com o outro familiar) de um modo lúdico e jubilatório” (CRESPIN; PARLATO-OLIVEIRA, 2015, p. 437). São dois os sinais comunicativos identificados em uma observação do bebê com o outro familiar: Sinal comunicativo 1 (S1): O bebê não busca se fazer olhar por sua mãe (ou substituto) na ausência de qualquer solicitação dela. Sinal comunicativo 2 (S2): O bebê não busca suscitar troca prazerosa com sua mãe (ou substituto) na ausência de qualquer solicitação dela. Isso indica que o bebê com sinais de risco de evolução para autismo pode até olhar ou reagir auditivamente após solicitação de sua mãe ou familiar, mas não inicia uma troca prazerosa e jubilatória com ela. Considerando tais sinais, foi elaborada uma grade com pontuações que representam o grau de força de cada questão do ponto de vista preditivo. Após a avaliação dos sinais PREAUT aos 4 e 9 meses, período de ida obrigatória aos programas materno-infantis para vacinação, os bebês ainda foram avaliados no desfecho aos 24 meses pelo CHAT (Check list for Autism in toddlers) (BARON COHEN, 2000). Os resultados da validação dos Sinais PREAUT foram publicados em Olliac et al. (2017). A grade para análise dos Sinais PREAUT é apresentada a seguir nos quadros 1 e 2. Quadro 4 - Primeira parte do Questionário PREAUT QUESTÃO RESPOSTA VALOR 1) O bebê procura olhar para você? a) Espontaneamente Sim 4 Não 0 b) Quando você fala com ele (proto-conversação) Sim 1 Não 0 2) O bebê procura se fazer olhar por sua mãe (ou pelo substituto dela)? a) Na ausência de qualquer solicitação da mãe, vocalizando, gesticulando ao mesmo tempo em que a olha intensamente. Sim 8 Não 0 b) Quando ela fala com ele (protoconversação) Sim 2 Não 0 ESCORE TOTAL 15 42 Fonte: Crespin e Parlato-Oliveira, 2015 Se a resposta for 3 se a aplicação for feita no quarto mês, se 5 se a aplicação for feita no nono mês, deve ser aplicada a segunda parte do questionário, descrita no quadro 2, que busca detalhar o que se vê na primeira parte. Quadro 5 - Segunda parte do questionário PREAUT QUESTÃO RESPOSTA VALOR 3) Sem qualquer estimulação de sua mãe (ou de seu substituto) a) Ele olha para sua mãe (ou para seu substituto) Sim 1 Não 0 b) Ele sorri para sua mãe (ou para seu substituto) Sim 2 Não 0 c) O bebê procura suscitar uma troca prazerosa com sua mãe (ou seu substituto), por exemplo, se oferecendo ou estendendo em sua direção os dedos do seu pé ou da sua mão? Sim Não 4 0 4) Depois de ser estimulado por sua mãe (ou pelo seu substituto) a) Ele olha para sua mãe (ou para seu substituto) Sim 1 Não 0 b) Sorri para sua mãe (ou para seu substituto) Sim 2 Não 0 c) O bebê procura suscitar a troca jubilatória com sua mãe (ou com seu substituto), por exemplo, se oferecendo ou estendendo em sua direção os dedos do seu pé ou da sua mão? Sim Não 4 0 Fonte: Crespin e Parlato-Oliveira (2015) Na pesquisa francesa (OLLIAC et al., 2017), evidenciou-se que bebês com três pontos ou menos aos quatro meses, e cinco pontos ou menos aos nove meses apresentaram uma evolução para o TEA. Na pesquisa com bebês brasileiros de Roth-Hoogstraten, Moraes e Souza (2018b), observou-se que os Sinais PREAUT também podem detectar sofrimento psíquico de outra natureza que não o TEA, quando a pontuação fica entre 5 e 15 pontos, e que é possível detectar a direção da estruturação psíquica por meio de uma análise complementar entre os Sinais PREAUT e roteiro IRDI (KUPFER et al., 2009) nesses casos. Verificou-se a concordância estatística entre ambos protocolos na identificação de risco e, também, na análise qualitativa de casos de risco, que eles, em conjunto com a história de cada criança e família, evidenciaram a possibilidade de uma hipótese inicial sobre o funcionamento psíquico capaz de fornecer direções para uma intervenção oportuna (ROTH, 2016). Resumindo os principais sinais mencionados até aqui, observa-se uma janela especial de detecção e intervenção entre seis e doze meses. O esquema a seguir busca sintetizar esses sinais: 43 Figura 1 Cabe destacar que a falta de reposta ao nome no segundo semestre de vida contrasta com a resposta já presente no primeiro semestre de vida em crianças em desenvolvimento típico (MACHADO et al., 2013). As dificuldades corporais, que impedem a liberação cortical para as funções comunicativas, geram dificuldades nos processos de homologia e interpretância que se dão quando o adulto oferece interpretações verbais às manifestações não verbais do bebê (SOUZA, 2017), o que é fundamental para sua inserção no campo da linguagem. As manifestações corporais dos bebês que se tornam autistas oferecem dificuldades para a interpretação materna, pois há uma série de limitações na gestualidade que acaba por interferir no estabelecimento da homologia entre os dois sistemas semióticos (não verbal do bebê e verbal da mãe). Isso se manifesta na diminuição das vocalizações e no balbucio não acompanhado do olhar (CHERICONI et al., 2016). A não entrada na linguagem ocorre em paralelo a sinais de auto-estimulação presente nos gestos repetitivos de dedos (PURPURA et al., 2017). Ela também pode ser evidenciada na maior velocidade no processamento auditivo verificada no potencial cortical no segundo semestre de vida (RECHIA et al., 2018). Entre as diversas abordagens de intervenção, é importante destacar o trabalho de Marie Christine Laznik (2013 , 2015) que agrega, aos conhecimentos psicanalíticos de constituição do psiquismo do bebê na relação com seu outro encarnado (representante do Outro), o trabalho sensório-motor a partir de autores como Bullinger (2006), com excelentes resultados em bebês que tiveram a detecção precoce de risco para TEA por meio dos Sinais PREAUT (OLLIAC et al., 2017). Outra metodologia interessante nesse sentido é a desenvolvida pela abordagem DIR-Floortime, que também centrada na noção de affect a partir de Freud, trabalha o desenvolvimento de níveis emocionais de modo articulado ao trabalho de integração sensorial quando diante de sinais de risco para evolução de um quadro com TEA ou em crianças diagnosticadas com TEA com resultados positivos em crianças pré-escolares (PAJAREYA e NOPMANEEJUMRUSLERS, 2011). Também abordagens utilizando a música devem ser mencionadas (AMBRÓS et al., 2017 ; PARIZZI e FONSECA, 2020). queda repentina em vocalicações e prevalência de balbucio não social não se oferece como objeto de prazer ao outro- terceiro tempo pulsional falta de reação jubilosa diante de sua própria imagem refletida no espelho falta de resposta ao nome aumento de movimentos repetitivos de dedos e dificuldades de integração sensório- motora corporal 44 Trevarthen e Delafield-Butt (2013) afirmam que a atividade, a capacidade cognitiva, relações e bem estar emocional podem ser alcançados por atividades não verbais e não cognitivas com um terapeuta que se engaja com sensibilidade, com a individualidade dos impulsos e experiências sentidas pelo bebê em sofrimento ou uma criança já diagnosticada com TEA. Esse engajamento íntimo permite estados de consciência produtivos e menos defensivos. Os autores alertam para o fato de que uma intervenção com base em treinamento ou instrução do comportamento pode ajudar na conquista de algumas habilidades, mas pode ter consequências adversas como o aumento da ansiedade, do isolamento e da dependência (MALLOCH e TREVARTHEN, 2009; STERN, 2010) Um aspecto crucial, quando se encaminha um bebê para uma intervenção oportuna, é não falar em diagnóstico, mas em sinais de sofrimento e a possibilidade de escuta e acolhimento do bebê e seus familiares. Por isso, os Sinais PREAUT e mesmo o roteiro IRDI não se propõem a diagnosticar, mas a acompanhar a constituição psíquica de modo a verificar se há ou não algum sofrimento. Isso porque a psicopatologia não está instalada, mas em processo de estruturação e não seria produtivo, para a constituição psíquica do bebê, criar fantasmas indesejáveis no imaginário familiar sobre ele. A intervenção com bebês é na relação com seus pais e abrange uma delicadeza e cuidado que demandam um olhar atento às cenas terapêuticas (BRANDÃO, 1997). Por isso, não basta aplicar os sinais PREAUT ou o roteiro IRDI, é preciso compreender a lógica que os constitui enquanto roteiros de observação do desenvolvimento e também ter uma equipe de referência preparada para encaminhar e atender o bebê e seus familiares. Inclusive porque a família pode não aceitar o encaminhamento, a depender do tipo de sofrimento psíquico que o bebê apresente e da forma como se deu a escuta na puericultura. Schumacher e Souza (2019) ressaltam as experiências de profissionais em três tempos, conforme propõe Crespin (2012): num primeiro tempo o profissional que acompanha o bebê faz uma observação atenta aos sinais que estão presentes e ausentes na interação do bebê com sua mãe ou substituta e com ele. A escuta da mãe para construir com ela explicações e hipóteses para suas dúvidas e preocupações no cuidado com o filho bem como soluções, ocorre em segundo momento. No terceiro tempo, o encaminhamento do bebê para uma intervenção oportuna caso os procedimentos anteriores não tenham sido suficientes para minimizar ou eliminar o sofrimento psíquico. As formas de intervenção oportuna podem ser diversas e ocupar espaços clínicos e/ou educacionais, mas o que se destaca como transversal às mesmas é a implicação dos profissionais com a família e o bebê, buscando compensar eventuais dificuldades corporais do bebê para que o encontro entre ele e seus pais se dê, considerando a singularidade da história desse (des)encontro e as condições sociais, culturais e econômicas em que esse desafio se coloca. Por isso, é necessário agregar a todas as técnicas sensório-motoras, do brincar e da comunicação os conceitos de affect e de pulsão, presentes na obra de Freud (1915) e aprimorados por Lacan (1964), pois são centrais para o processo de subjetivação. 45 Referências AMBRÓS, T.M.B.; CORREA, A.N.; OLIVEIRA, L.D.; SOUZA, A.P.R. A musicalização como intervenção precoce junto a bebê com risco psíquico e seus familiares. Rev. Latinoam. Psicopat. Fund., v. 20, n.3, p.560-578, 2017. ANSERMET, F. ; GIACOBINO, A. Autismo: a cada um o seu genoma São Paulo, KBR, 1ª edição, 2013, 102p. APICELLA, F.; CHERICONI, N.; CONSTANZO, V.; BALDINI, V. BILLECI, L. ; COHEN, D. ; MURATORI, F. Reciprocity in interaction: a window on the first year of life in autism. Autism Res. Treat., 705895, 2013. BANDINI, L.G., AMDERSON, S. E., CURTIN C., CERMAK, S., EVANS, E. W.; SCAMPINI, R. Food selectivity in children with autism spectrum disorders and typically developing children. 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Em outras palavras, parece haver um impasse que põe em cena uma dúvida: do que se trata? Frente a isso, o terapeuta se movimenta, buscando uma compreensão do caso, tentando nomear o que se dá a ver e responder à dúvida familiar que se impõe. Quanto à criança, procede a uma investigação clínica para compreender o que se passa com ela. Mas, e quanto à família? O que se passa com pais de crianças pequenas no processo de investigação diagnóstica dos transtornos do espectro do autismo (TEA) não deve ficar à margem do tratamento. Afinal, há um descompasso entre o filho sonhado e aquele que nasceu, gerando certo desconforto, aparentando uma estranheza que não se sabe o que é. Nesse contexto, em nosso ver, deve-se propor acolhimento à família, no sentido de oferecer escuta às suas demandas. Assim, neste capítulo, buscaremos caracterizar o acolhimento à figura materna a partir de parâmetros psicanalíticos e discursivos; conduta que se opõe à ideia normativa de orientação (BRAUER, 1994; MERLETTI, 2012). Tais formulações serão articuladas a fragmentos de material clínico relativo ao discurso materno. Dois filhos em cena: o ideal e o real A maternidade não é uma posição natural, como tão bem esclareceu Margarete Hilferding apud Berlinck (2014), mas uma construção sustentada por desejos narcísicos daquela que se oferece a tal empreendimento, manifestos pela idealização do filho. Ou seja, a idealização significa considerá-lo ser perfeito, que atenda plenamente aos seus desejos e fantasias (físicas, estéticas, intelectuais), supostas condições para um futuro exitoso. Nessa perspectiva, ressalta-se que a maternidade, inicialmente, refere-se a uma imagem (do bebê) “intensamente investida antes do nascimento, que se desfaz quando surge a criança” (BERLINCK, 2014, p. 404). Assim, diante do bebê real será desencadeada a elaboração imediata de um luto em relação àquele idealizado (MAIA et. al., 2016). Reinvestido por um outro olhar, o bebê continuará representando o ser perfeito e, exatamente por isso, apaixonar-se por ele é irrecusável. 49 Essa paixão vai dar vida ao bebê real, é o substrato psíquico que permite à mãe enlaçar-se a ele, como supõe Aulagnier (1990), o que abre espaço para um destino pulsional promissor para a criança (CAMPANÁRIO et. al., 2018). Dá-se, então, um enlaçamento, cena que, de fato, emoldura dois nascimentos: o da criança e o de uma mãe. Nascimentos que expõem uma ambiguidade. Freud oferece o termo cesura (FREUD, 1917[1915]/2011) para o que ocorre neste momento ambíguo do nascimento: a separação dos corpos, pelo parto e a sua junção imediata e necessária, dada a dependência do bebê em relação à própria sobrevivência (a amamentação ilustra exemplarmente tal condição) (BERLINCK, 2014). Esta (re)união é condição fundamental para que a mãe, apaixonando-se pelo bebê, promova sua posição de sujeito (KOMNISKI e CHATELARD,2018). Ela o acolhe por meio dos cuidados corporais e pelas palavras, dando-lhe existência e sustentação. O bebê, em sua vez, responde, mantendo-se causa do desejo da mãe tornando-se, cada vez mais, um ideal de amor materno. Contudo, por vezes, este processo pode não se operar porque, entre outras questões, a criança revela vulnerabilidades biopsíquicas. Nesse contexto, cria-se um impasse que vai repercutir não só nela, mas também em sua mãe. A criança real vai se distanciando cada vez mais da idealizada, o que favorece o rompimento de uma história de enlace. É esse o tema da próxima seção. Enlace mãe-filho: descompassos Para a mãe, a ruptura de um enlace que para ela seria absolutamente natural, tem forte impacto e pode gerar defesas expressas por negação, raiva, culpa, depressão; sentimentos reativos, provocados pela criança real, extensamente relatados na literatura (HUANG et. al., 2010; FERNAŃDEZ-ALCÁNTARA, 2016; KRISHNAN et. al. 2017). Pode, também, escorregar para sentimentos fictícios ou mesmo religiosos, na tentativa de abrandar a “culpa” (da negação), como as mães consideram: “fui agraciada por Deus para realizar essa tarefa” (de cuidar do filho autista), “Se eu amo meu filho? Mais do que qualquer palavra possa traduzir!” Estas são defesas apenas parcialmente eficientes, porque a questão, de fato, se coloca entre a permanência de um vínculo com a criança sonhada e a organização de seu luto por ela. Este luto, que a realidade impõe, é um trabalho lento e doloroso, de renúncia e distanciamento pulsional do objeto sonhado, que se instala no decorrer do processo da maternidade, o que implica inevitável sofrimento psíquico. Falas maternas explicitam este sentimento: “Antes dela nascer achei que nunca mais seria infeliz”. Este processo de luto (FERNAŃDEZ-ALCÁNTARA, 2016; KRISHNAN et. al. 2017; BRAVO-BENÍTEZ et. al., 2019) é diferente no fato principal de que há uma criança que permanece (e escancara) a condição de não corresponder ao imaginado. Por isso, o processo não termina no luto e na sua elaboração, pois a questão fundamental passa a ser: o que fazer por/com essa criança? Não se trata de restabelecer ou recuperar um vínculo, mas de criar um vínculo com uma “outra” criança. E mais ainda, uma criança cujas ações e reações são desconhecidas, inesperadas, sobretudo impactantes. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422216300919?casa_token=n33k7CT1mXQAAAAA:IJ3VdYF3H9iygQ4qdu6CDhGMZ29fJtfRQRHIrM3Nfb88azYvhjyv8tt08Gp34oX0A5Q9YKanZRwm#! https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422216300919?casa_token=n33k7CT1mXQAAAAA:IJ3VdYF3H9iygQ4qdu6CDhGMZ29fJtfRQRHIrM3Nfb88azYvhjyv8tt08Gp34oX0A5Q9YKanZRwm#! 50 Essa condição é fundamental para pensarmos na questão do acolhimento às mães de crianças em risco de desenvolvimento; como no caso dos Transtornos do Espectro do Autismo (TEA). TEA: crianças “estranhas”, mães desiludidas Há uma fala recorrente nas entrevistas parentais no caso de crianças com problemas de desenvolvimento, sobretudo na hipótese de TEA: essas crianças são “estranhas” (SANTOS, 2009; CONSTANTINIDIS, SILVA e RIBEIRO, 2018). Nessa perspectiva, a psicanálise nos ajuda a tentar decifrar essa afirmação: o adulto (o pai e/ou a mãe) “é remetido ao que pode reconhecer de si mesmo naquela criança e aquilo que não é reconhecido, talvez por ser suficientemente familiar, é qualificado como estranho” (ALMEIDA e NEVES, 2020, p. 221). Se não são qualificadas como “estranhas”, são perfiladas ao mundo animal, quase que certa numa recusa explicita de humanidade: “fica repetindo como papagaio”; “Fazia flapping desde os 6 meses, como se fosse bater as asas...” ou, então, ao mundo dos objetos “Preciso entender que ele não é um urso de pelúcia...”. O que se observa, sobretudo, no caso das crianças com risco ou diagnóstico de TEA é um estranhamento comportamental: a criança não reage ou reage pouco às investidas amorosas maternas (olhares, brincadeiras, contato físico), o que as impacta fortemente. Também não reage a chamamentos, colocando outra dúvida em jogo: não escuta? Uma queixa materna recorrente nas entrevistas familiares se refere à ausência/precariedade da fala da criança e de gestos afetuosos, o que igualmente impacta a expectativa materna, pois ser falante e agir com afeto é uma aposta fundamental para os humanos (CATÃO e VIVÈS, 2011). Por vezes, impacta tanto que “cega”, obscurece a percepção de indícios: “Ele fala pouco porque sempre foi econômico...”, “Esse negócio dele não sorrir... eu sempre pensei: ele é sério, qual o problema?”. Essa desilusão se amplia para outras funções fundamentais; perceptuais, cognitivas e sociais. Mais ainda, não falar encena, aos olhos (e ouvidos!) maternos, outra recusa ou descuido relativamente às tentativas de interação, o que rasura o laço afetivo mãe-filho. Este permanente “não-querer”, associado às dificuldades interacionais, encenado pela criança ao longo de seu desenvolvimento, toma tal envergadura que vai, por vezes, suplantar a própria relação conjugal dos pais (NUNES, 2010; SOLOMON e CHUNG, 2012), trazendo uma problemática adicional. Nesse cenário impõe-se a questão fundamental que deve ser enfrentada: o diagnóstico precoce (SHELDRICK et. al., 2019). 51 TEA: o processo diagnóstico como “gangorra” Inicialmente, e de maneira ampla, tratemos da tipologia temporal dos diagnósticos clínicos, ou seja, eles podem ser pré, peri ou pós-natais. No primeiro caso o luto pelo filho idealizado se antecipa. No segundo, o impacto tende a bloquear o processo de elaboração. No terceiro, típico do TEA, o processo se assemelha metaforicamente a uma gangorra: alterna “altos” e “baixos”, do ponto de vista dos sentimentos parentais até que se estabeleça uma condição clínica, digamos, decidida (FERNAŃDEZ-ALCÁNTARA, 2016; CONSTANTIINIDIS, 2018; DES CHAMPS, 2019). A importância do diagnóstico precoce por meio de indicadores de risco para TEA - evidência científica atualmente incontestável (HYMAN et. al., 2020; JULLIEN, 2021) - promove, inicialmente, a alternância de sentimentos maternos de temor e esperança; que acarretam sofrimento psíquico intenso (FERNAŃDEZ-ALCÁNTARA, 2016; KRISHNAN et. al. 2017; BRAVO-BENÍTEZ et. al., 2019). No caso do rastreamento de sinais de risco, vale observar que os estudos mostram que na maioria das vezes, são os pais que levantam a suspeita de que algo “estranho” está se passando com a criança, sobretudo pela ausência de fala e recusa ou descaso para com o outro (SAINT-GEORGES et. al., 2011; HOROVITZ et. al., 2011; FEITOSA, 2020; JULLIEN, 2021). Isto indica que, talvez, a dúvida passa a assombrá-los precocemente e a escuta/acolhimento terapêutico é uma urgência, inclusive para um rastreamento exitoso. Instrumentos específicos de avaliação subsequentes, enfim, estabelecem o diagnóstico. E, nesse momento, os sentimentos maternos oscilam (em menor ou maior grau) entre culpa, alívio e enfrentamento (FERNAŃDEZ-ALCÁNTARA, 2016; KRISHNAN et. al. 2017; BRAVO-BENÍTEZ et. al., 2019) - a experiência clínica nos parece atestar essa dinâmica. E as mães são capturadas por profunda desilusão. E precisam ser escutadas quando buscam os profissionais da saúde (SOLOMON e CHUNG, 2012), e aqui vale o destaque para fonoaudiólogas(os). O acolhimento é um gesto clínico que, nestes casos, deve ser imediatamente operado, quer dizer, vai acompanhar o processo de enfrentamento pelos pais de uma surpresa ingrata, indo das primeiras percepções até o resultado diagnóstico, período caracterizado por sentimentos ambivalentes de desamparo e esperança (NUNES, 2010). Oferecer escuta e acolhimento aos pais diante desse cenário passa por legitimar o padrão emocional que apresentam, reconhecer e nomear o mal estar em que estão mergulhados, não criticar as defesas elaboradas e conduzir os pais a resgatar o saber sobre a criança, legitimando esse saber e possibilitando que novas expectativas e identificações emerjam, criando novas possibilidades para ela. Considerações finais As noções de escuta e acolhimento às demandas maternas (e familiares, de maneira ampla) substituem, com vantagens, àquela de orientação. Isso porque, conflitos psíquicos latentes estão envolvidos na constituição/manifestação de sintomas. Ou seja, ao apagar esses conflitos reduzimos as possibilidades de compreensão dos sintomas. E, em https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422216300919?casa_token=n33k7CT1mXQAAAAA:IJ3VdYF3H9iygQ4qdu6CDhGMZ29fJtfRQRHIrM3Nfb88azYvhjyv8tt08Gp34oX0A5Q9YKanZRwm#! https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422216300919?casa_token=n33k7CT1mXQAAAAA:IJ3VdYF3H9iygQ4qdu6CDhGMZ29fJtfRQRHIrM3Nfb88azYvhjyv8tt08Gp34oX0A5Q9YKanZRwm#! https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0891422216300919?casa_token=n33k7CT1mXQAAAAA:IJ3VdYF3H9iygQ4qdu6CDhGMZ29fJtfRQRHIrM3Nfb88azYvhjyv8tt08Gp34oX0A5Q9YKanZRwm#! 52 nosso ver, eles marcam o discurso materno, oferecendo pistas fundamentais para a condução do processo terapêutico. Tal conduta nos parece efetiva na medida em que aproxima/simetriza as posições de mães e terapeutas; pela consideração de que ambas (os) estão assujeitadas (os) ao mesmo dilema: o desconhecimento prévio. Assim, o investimento terapêutico desloca-se da normatização de padrões de comportamento universais em favor da compreensão das singularidades do vínculo mãe-criança em causa. 53 Referências Aulangnier, P. Um intérprete em busca de sentido. São Paulo: Escuta. 1990. BRAUER, J. F. (org). A criança no discurso do outro. São Paulo: Iluminiuras, 1994. BRAVO-BENÍTEZ, J., PÉREZ-MARFIL, M. N., ROMÁN-ALEGRE, B., CRUZ- QUINTANA, F. Grief Experiences in Family Caregivers of Children with Autism Spectrum Disorder (ASD). International Journal of Environmental Research and Public Health, v. 16, n. 23, p. 4821. 2019. https://doi.org/10.3390/ijerph16234821 BERLINCK, M. T. As bases do amor materno, fundamento da melancolia. Revista de Psicopatologia Fundamental, v. 17, n. 3, 2014. 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Como elementos em comum além dos cuidados pré, peri e pós-natais, estão o acompanhamento desde os anos iniciais e considerações sobre comportamentos de atenção às pessoas e aos objetos, a presença e uso de gestos, a flexibilidade de interesse, a imitação, a presença e o uso de elementos vocais e a ecolalia. Alguns destes comportamentos são considerados precursores da linguagem enquanto sinais de habilidades funcionais para compartilhar e reconhecer a outra pessoa como interlocutor. Na perspectiva do neurodesenvolvimento, a atenção ao início da infância é foco clínico e de pesquisa, ao considerar como preditores do desenvolvimento futuro a exploração que o bebê faz de seu entorno e a maneira como se adapta às mudanças do ambiente (KLIN; JONES, 2018). Além disto, pesquisadores (KLIN et al., 2020) vêm apontando para uma visão dinâmica de desenvolvimento em que a detecção e intervenção precoces são essenciais para otimizar os resultados de crianças com Transtorno do Espectro do Autismo. O nascimento prematuro, por sua vez é considerado como circunstância que coloca em risco o desenvolvimento e tem impacto sobre a linguagem, uma vez que pode resultar em condições transitórias ou permanentes que irão interferir em diferentes aspectos da vida da criança. Este capítulo tem o objetivo de destacar a atuação fonoaudiológica na avaliação de sinais de alerta para TEA no desenvolvimento inicial de linguagem de crianças nascidas pré-termo. Responsabilidade do diagnóstico do desenvolvimento Observar e registrar a evolução infantil são tarefas dinâmicas que, claramente, transcendem o espaço clínico uma vez que a criança mostra distintas facetas de seu desenvolvimento nas relações com diferentes pessoas e em diferentes contextos. É necessário que se considerem variações culturais nos cuidados com a criança, seus gestos, 56 toques e sons que ocorrem em circunstâncias de troca comunicativa entre ela e o seu cuidador, que se mostram mais ou menos evidentes no espaço clínico. Ciente da amplitude e delicadeza do diagnóstico do desenvolvimento, o fonoaudiólogo resgata a história e a atualidade de comunicação da criança, sob o ponto de vista dos familiares, em relatos do cotidiano e registros de imagens. Além disto, observa a criança em um contexto o mais próximo possível do natural nos aspectos físicos e interacionais com a participação ativa de seus cuidadores. O profissional envolve a dupla criança/familiar em atividades, mais ou menos direcionadas, com brinquedos, figuras, livros, lápis, papel etc., registra e analisa imagens e relatos a partir de referenciais de desenvolvimento. Ações como seguir a direção do olhar ou de um gesto de apontar do adulto, usar o gesto de apontar, responder a pedidos, apontar ou dar objetos pedindo uma ação, responder a um jogo físico, iniciar e manter jogos interpessoais motores ou vocais, antecipar ações em jogos ou atividades rotineiras, brincar explorando os objetos, imitando uma ou mais ações e de faz de conta (MINISTÉRIO DA SAÚDE, 2014), aumentam espontaneamente nos dois primeiros anos de idade como recursos não verbais de comunicação. Tais referências de normalidade motora, cognitiva e social são pertinentes na busca de compreensão da evolução da criança que se desenvolve e comunica de maneira diferente. A inconstância ou ausência destes comportamentos de referência são descritas pelas famílias em seus desdobramentos em atividades do cotidiano e nas necessidades de suportes no contexto social das atividades diárias. Dentre os comportamentos de comunicação não verbal, alvo na clínica de TEA com crianças jovens, alguns são recorrentes na preocupação dos pais quanto à amplitude de interesses e brincadeiras e quanto à interação social e efetividade da troca comunicativa, coincidindo com descrição nos manuais de diagnóstico clínico (APA, 2014). São exemplos a baixa ocorrência de uso e respostas a gestos antecipatórios, de busca por atenção, de partilha de objetos e de ações e de gestos aprendidos como dar tchau, bater palmas etc., fortemente associadas a inabilidade de partilhar atenção (Marteleto et al., 2019). Outros exemplos de relatos dos pais dizem respeito à baixa iniciativa de comunicação, inconstância na responsividade ao adulto, silêncio prolongado, uso incomum de sons, padrão melódico ou de palavras, ecolalia, etc., fortemente associados a inabilidade de comunicação social. A atividade lúdica pode ser descrita como não partilhada, repetitiva, com exploração aleatória de objetos ou parte destes, fortemente associada a restrição de interesses e de atividades. Na clínica de atenção ao desenvolvimento da infância, a presença ou ausência de um único comportamento não sustenta qualquer diagnóstico. Ao contrário, os indicadores cronológicos de desenvolvimento típico são apenas recursos, ainda que fundamentais, para o profissional avaliar o ritmo de evolução e identificar alertas de risco para diferenças mais ou menos impactantes no desenvolvimento (KLIN JONES, 2018; TAMANAHA; PERISSINOTO, 2019). 57 Prematuridade A prematuridade é definida (WHO) pela idade gestacional menor do que 37 semanas e o baixo peso definido com inferior a 2500 gramas e muito baixo peso quando inferior a 1.500 gramas ao nascimento, estes referenciais compõem a vertente de proporcionalidade no diagnóstico do recém-nascido como pequeno (PIG), adequado (AIG) ou grande (GIG) para a idade gestacional e estas condições estão entre os fatores de risco não genéticos para TEA (BRUNONI, 2011; SCATTOLIN; ROSARIO, 2019). A maioria dos recém-nascidos prematuros não apresenta alterações graves do neurodesenvolvimento. No entanto, a presença de alto número destas alterações tem sido verificada prioritariamente em condições de prematuridade extrema, de baixo peso ao nascer, tempo prolongado de internação, hemorragias ventriculares (Soares et al 2017) e, também (GUY et al., 2015), em crianças com histórico de prematuridade considerada moderada ou tardia. São descritas dificuldades nos dois primeiros anos em comunicação (ISOTANI et al., 2009; GOUVEIA et al., 2020), em habilidades cognitivas (LAMÔNICA; PICOLINI, 2009), motoras, adaptativas (RIBEIRO et al., 2017), sensoriais (LUIZ et al., 2016, BELTRAME et al., 2018), emocionais, interativas (FERNANDES et al., 2012; BROCCHI, LEME, 2013) e de atenção compartilhada, características consistentes com sinais sugestivos de TEA. Em busca de visão ampla sobre tema tão complexo, estudos de revisão sobre o desenvolvimento da criança nascida prematura vem apontando prevalência alta de sinais de TEA e associações inversas com condições da prematuridade e baixo peso ao nascer. Dentre outros estudos, HERNADEZ-FABIAN et al., (2018) encontraram prevalências de TEA variando entre 1,8 a 8% em crianças nascidas com menos de 28 semanas gestacionais ou 1.000 gramas e de 1 a 5% em crianças nascidas com menos de 2.500 gramas. JENABY et al., (2021) conduziram meta análise sobre a condição de pequeno ao nascimento para a idade gestacional (PIG) e o TEA, em revisão de pesquisas de coorte e caso controle. Os resultados sustentam a associação entre tais condições, na proporção de 1,17 vezes mais diagnóstico de TEA em nascidos PIG. A revisão sistemática e meta análise de LAVERTY et al., (2021) indicou 3,3 de mais chance de diagnóstico de TEA em crianças nascidas prematuras do que na população em geral. O estudo abordou instrumentos de avaliação e diagnóstico e confirmou que a criança nascida prematura tanto apresenta comportamentos consistente com TEA como tem taxas elevadas de características de TEA quando comparadas à população em geral. De acordo com o MINISTÉRIO DA SAÚDE a taxa de nascimento de bebês prematuros corresponde a 12,4% dos nascidos vivos. Como resultado das evoluções tecnológicas e das ciências médicas, o nascimento e a sobrevida da criança nascida prematura têm aumentado. Tal realidade reforça a importância da atenção ao neurodesenvolvimento de crianças muito jovens, em rastreamentos específicos e consequentes desdobramentos de assistência a elas e suas famílias. Especialmente frente à visão contemporânea (KLIN; 58 JONES, 2018; KLIN et al., 2020) de que a identificação precoce do autismo, seguida de uma intervenção apropriada, tem o potencial de melhorar os resultados para indivíduos autistas. Inúmeros instrumentos de triagem que foram criados com foco em crianças nos seus anos iniciais (MARTELETO; SCHOEN-FERREIRA; PERISSINOTO, 2015). BREWER; YOUNG; LUCAS (2020) sintetizaram estas publicações e classificaram os materiais em tipos subsequentes de sensibilidade e especificidade crescente como rastreios de nível 1, aqueles usados em larga escala para detectar crianças em risco na população em geral e, em nível 2, aquele proposto para distinguir crianças com sinais de autismo daquelas com outros problemas de desenvolvimento. Dentre os instrumentos analisados pelos autores como nível 1 estão as entrevistas com pais ou cuidadores pelo Modified Checklist for Autism in Toddlers 18-24m- MCHAT (LOSAPIO, PONDÉ, 2008), recomendado pelo departamento científico da Sociedade Brasileira de Pediatria para adoção rotineira nas consultas de puericultura e o M-CHAT R/F- Modified Checklist for Autism in Toddlers revisado com entrevista de seguimento 16-30 m (ROBINS et al., 2014) com revisão e tradução no Brasil por Rosa Miranda Resegue em 2009. Temos em nosso meio, também, o IRDI- Indicadores Clínicos de Risco para o Desenvolvimento Infantil (KUPPFER et al., 2009) e sua versão em questionário para (Machado et al., 2014) que poderia ser classificado em nível 1. O ABC/ICA Autism Behavior Check list ABC/ICA (KRUG, 1993; MARTELETO, PEDROMÔNICO, 2005) e a CARS-BR Childhood Autism Rating Scale (PEREIRA et al., 2008), poderiam ser classificados como nível 2, sendo não especificas para crianças muito jovens. Em pesquisa de rastreio do desenvolvimento de crianças nascidas prematuras, (LEDERMEN et al., 2018) identificou-se alta taxa de sinais sugestivos de TEA entre 18 a 24 meses em idade corrigida pelo MCHAT, crescente quando o rastreamento seguiu aos 30 a 36 meses pelo ABC/ICA. Com a mesma população, buscou-se (OLIVEIRA, 2017) relações entre sinais de alerta para TEA pelo MCHAT e a avaliação fonoaudiológica do desenvolvimento da linguagem de 23 prematuros, de ambos os sexos e de idade cronológica entre 18 e 30 meses, acompanhados na rotina do Núcleo de Investigação Fonoaudiológica em Linguagem Oral da Criança e do Adolescente na Prematuridade – NIFLINC do Departamento de Fonoaudiologia, realizado no Programa de Prematuros – Casa do Prematuro, da Disciplina de Pediatria Neonatal – Departamento de Pediatria, ambos na UNIFESP. Organizou-se grupos de crianças com pontuações maiores e menores que 03 no M-CHAT, semelhantes quanto ao tipo de parto, diagnóstico do recém- nascido, intercorrências neurológicas e respiratórias. Nas análises, os grupos apresentaram semelhanças nas alterações de linguagem expressiva, receptiva e total e diferenças quanto ao tempo de internação, em uma relação direta com a pontuação de sinais de alerta no M-CHAT. Destacaram-se nesta diferenciação e relação estatística, itens voltados à comunicação gestual de apontar (item 7) e de troca de olhar durante a interação (item 14) entre os grupos. Os componentes de rastreio para TEA incluem déficits na comunicação e interação social de reciprocidade, comunicação não verbal, relacionamentos e comportamentos e interesses repetitivos, insistência na mesmice, rituais e interesses intensos e sensibilidades sensoriais. 59 Nesta direção são bem vindos instrumentos específicos de acompanhamento do desenvolvimento de linguagem. Como exemplos, citam-se estudos sobre habilidades comunicativas em prematuros de 12 à 24 meses (TEIXEIRA et al., 2019) com o CSBS- Communication and Symbolic Behavior Scale (WETHERBY, PRIZANT, 1993) em que as autoras identificaram relações entre o desenvolvimento da linguagem e habilidades sociocomunicativas inversas com o MCHAT e positivas com a escolaridade materna. As variáveis: peso, idade gestacional, idade cronológica e corrigida, audição e sexo não se correlacionaram com as habilidades sociocomunicativas pelo CSBS. Outro instrumento é a de entrevista com pais para avaliar o desenvolvimento da pragmática LUI Language Use Inventory (O´Neil, D. 2007) traduzido por SERVILHA- BROCCHI; OSBORN; PERISSINOTO (2019) com foco em crianças de 18 à 47 meses em tópicos de utilização de gestos, tipos e funções, utilização de palavras, tipo e funções e utilização de frases, tipo e funções. Em pesquisa com o LUI-PT (SERVILHA-BROCCHI, GOULART, PERISSINOTO, 2019) entrevistou-se mães e avaliou-se crianças com idades entre 12 a 30 meses de idade cronológica, organizadas em grupo de 35 nascidas prematuras e 26, nascidas a termo, sem intercorrências peri, pré ou pós-natais e/ou queixas de desenvolvimento, que frequentavam escolas de educação infantil de uma cidade do Interior do Estado de São Paulo. Verificou-se desempenho inferior em crianças nascidas prematuras, relacionado diretamente ao peso, idade gestacional e idade e, inversamente, ao tempo de internação. No escopo deste texto, é relevante retomar que comportamentos de crianças jovens nascidas prematuras podem não estar, ainda, dentro dos limites de uma trajetória típica de desenvolvimento e, também que, em grupos de risco, uma triagem negativa precoce não garante que os sintomas do autismo não surgirão em uma data posterior (LEDERMEN et al., 2018; BREWER; YOUNG; LUCAS, 2020). Resultados das pesquisas e a atividade clínica no acompanhamento do desenvolvimento e orientação aos pais de crianças nascidas prematuras indicam a relevância do acompanhamento fonoaudiólogo desde o primeiro ano de vida, na caracterização da dinâmica das habilidades comunicativas. Comentários Finais Os recursos de rastreio para TEA em nascidos prematuros identificam sinais de alertas para a comunicação social, não verbal e verbal, na iniciativa e resposta aos gestos, iniciativa e resposta verbais, comportamento de brincar, atraso ou estereotipias de linguagem e alterações sensoriais, em criança muito jovens. Portanto, pesquisadores e clínicos são unânimes em destacar a necessidades de novas fases de rastreio e ou avaliações especificas, para o reconhecimento de resultados falsos positivos e de falsos negativos para TEA e a necessidade de garantir encaminhamentos pós-triagem e acompanhar os resultados. 60 Têm sido apontados em nosso país (RIBEIRO et al 2017; SUKIENNIK et al 2022) aspectos que dificultam o acesso a serviços, demora para definição diagnóstica de cerca de mais de 2 anos e seus desdobramentos na intervenção. Variáveis sociodemográficas e econômicas, especialidade dos serviços e distâncias são fatores recorrentes e trazem o compromisso profissional da atenção à infância, especialmente nos meses iniciais. Por outro lado, a identificação de fatores de alerta para TEA em população de risco como na prematuridade, aponta, prioritariamente, para a oportunidade de iniciar intervenções no princípio da vida. As ações na clínica fonoaudiológica sustentam intervenções direta e indiretas com crianças muito jovens, desenvolvidas para otimizar a comunicação em toda as suas facetas. Pais e profissionais bem informados e mais atentos a sintomas de TEA ou alertas que possam surgir, são os vetores para mitigar sinais de desvios no desenvolvimento. 61 Referências AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION. DSM-5: manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais. Porto Alegre, 5. ed., 2014. BELTRAME, V. H.; MORAES, A. B.; SOUZA, A. P. R. Perfil sensorial e sua relação com risco psíquico, prematuridade e desenvolvimento motor e de linguagem por bebes de 12 meses. Revista Terapia Ocupacional Universidade São Paulo, São Paulo, v. 29, n. 1, p. 8-181, jan./abr. 2018. BREWER, N.; YOUNG, R.; LUCAS, C. A. Autism Screening in Early Childhood: discriminating autism from other developmental front. Frontiers in Neurology, San Diego, EUA, v. 11, p. 594381, dec. 2020. BROCCHI, B. S.; GOULART, A. L.; PERISSINOTO, J. 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Destacou-se os prejuízos persistentes na comunicação e na interação social em vários contextos e padrões repetitivos e restritos de comportamentos, interesses ou atividades. Nesta quinta versão do DSM não foi incluído o prejuízo na comunicação oral porque tiveram o entendimento que os atrasos nessa área não estão presentes em todos os casos. Entretanto, houve referência para a presença de comprometimentos na comunicação não verbal. (SWINEFORD et al. 2014). A partir da descrição proposta pelo DSM-5, entendeu-se como comunicação social a comunicação para a interação social em diversos contextos e envolvendo os aspectos não verbais. Na perspectiva da Linguagem é a Pragmática que irá estudar, investigar a funcionalidade da linguagem, da comunicação para a interação social. Ou seja, a Pragmática é o domínio da linguagem responsável por investigar e analisar a comunicação social. Constructo Teórico A contribuição das teorias pragmáticas para os estudos de linguagem propiciou considerar o desenvolvimento de linguagem associado ao desenvolvimento cognitivo, emocional e social da criança. Inseriu-se elementos do contexto, linguísticos ou não no estudo da linguagem. (AMATO, 2006.). A pragmática inclui três domínios primários: atos de fala ou funções de comunicação, habilidades de discurso e pressuposição (BATES, 1976). Atos de fala são o uso de enunciados pelo falante com certas intenções em mente e o efeito do enunciado em um ouvinte em um determinado contexto. (FERNANDES, 1996). A perspectiva funcionalista oferece instrumentos para a investigação do início do desenvolvimento da linguagem, ou seja, o estágio anterior às primeiras palavras por considerar em sua análise aspectos não verbais e interacionais. (AMATO, 2006) As habilidades de comunicação social já estão presentes na fase pré- linguística do desenvolvimento da linguagem (KOENIG, MERVIS, 1984, MUNDY et al. 1987, HARRIS, 1988). Nesta fase já se observa combinações de gestos, vocalizações, contatos visuais de natureza social que são interpretados pelos adultos como portadores de intenção comunicativa. Nesta fase ocorre também a atenção conjunta, compartilhada, fundamental para o desenvolvimento da comunicação social. (PRUTTING, 1982; 1 Neste capítulo será utilizado Transtorno do espectro do autismo por considerar que Transtorno do espectro autista está incorreto, foi um erro de tradução. 65 SCHIEFFELIN, 1983; PÉREZ-SÁNCHEZ, 1983; AIMARD, 1986; PRIZANT, WETHERBY, 1990, SNOW et al.1996,). Compreender uma mensagem não depende somente das informações linguísticas, é necessário que o interlocutor some às informações linguísticas, fatores contextuais e seu conhecimento de mundo. Assim, a compreensão pragmática é a habilidade em utilizar também o contexto na compreensão, considerando que o significado é construído quando são feitas conexões entre as informações. (LOUKUSA et al. 2007). As habilidades pragmáticas podem facilitar o desenvolvimento e a manutenção de relacionamentos interpessoais, bem como a comunicação interpessoal em vários contextos (HYTER, 2007). Quadro 6 Pragmática é uso efetivo e apropriado da linguagem para atingir objetivos sociais, gerenciar turnos e tópicos na conversa e expressar graus de polidez. Ter consciência dos papéis sociais e reconhecimento das necessidades de conversação dos outros (ASHA, 2014). São exemplos de habilidades pragmáticas: Comunicação Verbal Comunicação Não verbal Atos de fala (ex. solicitações, respostas, comentários, diretrizes, exigências, promessas e outras funções comunicativas Linguagem corporal (postura e posicionamento) Intenções comunicativas (atos comunicativos) Gesto Prosódia Expressão facial Discurso (estilo, capacidade de resposta, assertividade, manutenção de tópico, introdução do tópico, capacidade de resposta, reciprocidade social, reparo de quebras comunicativas) Contato visual Adaptado da ASHA, 2022 Especificamente em relação ao TEA os estudos e pesquisas considerando os aspectos pragmáticos da linguagem também não são recentes. Desde os anos oitenta já era possível encontrar na literatura especializada estudos sobre os aspectos funcionais da linguagem de crianças com TEA. (FERNANDES, 1996). A possibilidade de investigar as alterações de linguagem das crianças com TEA a partir da perspectiva pragmática permitiu a compreensão de que o ponto central da dificuldade de linguagem destas crianças estava justamente em seus aspectos funcionais. O que ainda hoje é destacado como um forte denominador comum enquanto característica de linguagem para os indivíduos com TEA por diversos autores. (PARSONS et al. 2017). Os estudos partiram de aspectos específicos da linguagem de crianças com TEA como ecolalia e inversão pronominal (PRIZANT, 1983; PRYZANT, RYDELL, 1984), passaram a incluir os aspectos não verbais também (LOVELAND, LANDRY, 1986; BISHOP,1989), a considerar aspectos contextuais (STONE, CARO MARTINEZ, 1990) e os diversos interlocutores (WETHERBY, 1986). Estudos recentes relacionam 66 habilidades pragmáticas com a comunicação social. Buscam identificar em estágios precoces do desenvolvimento, sinais de alteração ou ausência de indicadores, marcadores de habilidades sociais. Por exemplo alteração do contato visual, a falta de atenção conjunta, desatenção ao parceiro de comunicação para a socialização, ausência de atenção compartilhada. Alterações no desenvolvimento destas habilidades seriam sinais de alerta para o TEA (MANFREDI et al. 2021). Os déficits na pragmática afetam indivíduos com TEA durante toda a infância e adolescência, necessitando de intervenções eficazes e baseadas em evidências que possam minimizar os impactos de longo prazo. Prática baseada em evidências As habilidades pragmáticas são extremamente complexas para avaliar e quantificar (ADAMS et al. 2002; LANDA, 2000). Deve-se considerar amostras de uso de linguagem e de comunicação espontânea a partir de critérios individuais (FERNANDES, 2021). A American Speech-Language-Hearing Association (ASHA) recomenda que, para a avaliação e intervenção de linguagem com foco nas habilidades pragmáticas seja considerado: Quadro 7 Adaptado da ASHA, 2022 Uso de meios de comunicação verbais e não verbais, incluindo gestos naturais, fala, sinais, imagens e palavras escritas, bem como outros sistemas de comunicação aumentativa e alternativa (AAC) Como compreende e interpreta a comunicação verbal e não verbal dos outros, incluindo gestos e entonação; Como inicia comunicação espontânea; Como inicia e mantem conversas; Como manipula tópicos de conversação e repara falhas de comunicação; Como revezam-se nas atividades funcionais entre parceiros e configurações de comunicação; Como compreende o discurso verbal e não verbal em ambientes sociais, acadêmicos, vocacionais e comunitários; Como compreende linguagem figurativa e ambígua e faz inferências quando a informação não for explicitamente declarada; Como atribui estados mentais e emocionais (por exemplo, pensamentos, crenças e sentimentos) a si mesmo e aos outros (Teoria da Mente [ToM]); Como se comunica para uma gama de funções sociais que são recíprocas e que promovem o desenvolvimento de amizades e redes sociais; e Como é o acesso à alfabetização e instrução acadêmica, bem como atividades curriculares, extracurriculares e vocacionais. 67 No contexto nacional, a referência para a avaliação dos aspectos pragmáticos da linguagem é o ABFW – Teste de Linguagem Infantil nas áreas de Fonologia, Vocabulário, Fluência e Pragmática (ANDRADE et al, 2000), especificamente a parte do teste dedicada a pragmática. O instrumento considera os aspectos verbais e não verbais, o interlocutor e o contexto. Traça um perfil funcional da comunicação fornecendo o número de atos comunicativos produzidos em um determinado período, a ocupação do espaço comunicativo, o meio utilizado para a produção do ato comunicativo (verbal, vocal e/ou gestual) e classifica a produção de acordo com 20 funções comunicativas. Embora não seja específico para crianças com TEA é significativo o número de estudos com esta população. Há estudos com diversos interlocutores (FERNANDES et al. 2011), em ambientes clínicos (FERNANDES et al. 2008; AMATO, FERNANDES, 2010; AMATO, FERNANDES, 2011), escolares (DEFENSE, FERNANDES, 2011), comparativos com outros transtornos de linguagem ou desenvolvimento típico (LAGUS, FERNANDES, 2021; HAGE et al. 2022) e com outros protocolos (FERNANDES, MIILHER, 2008; DEFENSE-NETRVAL et al. 2011, SANTOS et al. 2012; SANTOS, AMATO, FERNANDES, 2014). A busca por validação de testes padronizados em outras línguas para avaliar a linguagem é de extrema relevância para a pesquisa clínica e definição de parâmetros específicos para critérios diagnósticos dentro da Fonoaudiologia brasileira. Carvalho, Lúcio e Ávila, 2015, examinaram a equivalência psicométrica entre as versões americana e brasileira do Test of Pragmatic Language - Second Edition (TOPL- 2). O estudo conduzido com 81 escolares com média de idade de 9,4 que responderam à aplicação oral de questões da versão traduzida e adaptada para o português brasileiro do TOPL-2. Este estudo não foi conduzido com crianças com TEA. Em 2018, Santos e colaboradores, propuseram a Adaptação para o português do teste de habilidades pragmáticas de Shulman - Test of Pragmatic Skills. Foram utilizados os objetos propostos pelo teste original (fantoches, telefone de brinquedo, blocos cúbicos coloridos e folhas de tarefas com 3 formas geométricas impressas e lápis). As tarefas foram propostas exatamente como descritas no guia de tarefas. Se a criança falhasse ou não emitisse resposta depois da primeira tentativa, esta era repetida apenas uma vez. O tempo de aplicação do teste variou entre sete e 25 minutos. De acordo com os resultados o Test of Pragmatic Skills é capaz de descrever as habilidades pragmáticas de crianças entre 3 e 8 anos em função de mudanças nos contextos comunicativos. O instrumento foi elaborado com o objetivo se ser utilizado em condições clínicas diversas, na suspeita de alterações de linguagem relacionadas ao uso inapropriado ou ausência de intenção comunicativa. Em 2019, Brocchi, Osborn e Perissionoto propuseram um estudo de tradução do Inventário Parental “Language Use Inventory” LUI para o português brasileiro. Como conclusão o estudo relata que a versão brasileira do LUI é confiável para avaliar a pragmática da linguagem de pré-escolares. Em estudo recente, Fernandes (2021) propôs um protocolo de avaliação de habilidades pragmáticas da comunicação, o Protocolo de Avaliação de Habilidades Pragmáticas de Crianças com Transtornos do Espectro do Autismo (PAHPEA) e o comparou com os resultados obtidos no Perfil Funcional da Comunicação (PFC) proposto pelo ABFW. A proposta baseou-se na compreensão de que os dois instrumentos seguiam 68 as mesmas noções a respeito da comunicação de crianças com transtorno do espectro do autismo. O objetivo foi propor um protocolo de avaliação das habilidades pragmáticas que fosse simples de usar e possível de funcionar como elemento de acompanhamento dos resultados de intervenção. A autora concluiu que o protocolo ainda necessita de mais estudos e que deve ser usado em conjunto com outros instrumentos consolidados. Outro protocolo apresentado no âmbito nacional foi o Assessment of Pragmatic Language and Social Communication (APLSC – Avaliação de linguagem pragmática e comunicação social) em estudo conduzido por Hage e colaboradores (2022). O objetivo da pesquisa foi investigar as habilidades pragmáticas e de comunicação social de crianças com Desenvolvimento Típico de Linguagem (DTL), Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Distúrbio do Desenvolvimento da Linguagem (DDL). A versão beta da ferramenta propôs identificar o tipo e a qualidade da comunicação e interação de crianças entre 3 e 6 anos de idade a partir de um questionário respondido pelos pais e/ou cuidadores e por profissionais que interagissem rotineiramente com as crianças, como os professores. O questionário incluiu perguntas sobre habilidades pragmáticas e de comunicação social. De acordo com as autoras o instrumento de avaliação foi útil na identificação das diferenças no desempenho de crianças com diferentes perfis de comunicação social. Crianças com TEA foram as que mais apresentaram dificuldades pragmáticas e sociais. Simmons, Pauls e Volkmar(2014) realizaram um estudo comparativo dos aspectos pragmáticos da linguagem de jovens (9-17 anos) com TEA e com desenvolvimento típico utilizando o Yale in vivo Pragmatic Protocol (YiPP), um protocolo semiestruturado, dinâmico de avaliação conversacional que incluiu 4 domínios pragmáticos (gestão do discurso, funções comunicativas, reparo conversacional, pressuposição). Os resultados apontaram que o protocolo avalia as habilidades pragmáticas de jovens com TEA dentro de um contexto de conversação e pode identificar áreas específicas de fragilidade dentro do contexto de avaliação clínica. O Children’s Communication Checklist, second edition CCC-2 (BISHOP, 2003) é um instrumento amplamente utilizado internacionalmente para investigar as habilidades pragmáticas de linguagem. Consiste em uma lista de verificação padronizada de 70 itens de habilidades pragmáticas e de comunicação social aplicáveis às idades das crianças de 4 a 16 anos. Os cuidadores são solicitados a fazer um julgamento de frequência sobre a frequência com que os comportamentos ocorrem em 4 pontos da régua. O CCC-2 é dividido em 10 subescalas que medem: (A) fala, (B) sintaxe, (C) semântica, (D) coerência, (E) iniciação inadequada, (F) linguagem estereotipada, (G) o uso do contexto, (H) comunicação não verbal, (I) relações sociais e (J) interesses. As duas últimas subescalas (I e J) medem comportamentos característicos de crianças com TEA. Em 2019, Gentilleau-Lambin e colaboradores, ao investigarem uma ferramenta de triagem para a linguagem pragmática, usaram o CCC e o CCC-2 como referência. Sturrock e colaboradores (2020), ao investigar o desempenho de meninas com TEA em atividades de linguagem pragmática comparando-as com meninos com TEA e grupo controle de meninos com desenvolvimento típico fez uso do CCC-2 entre outros instrumentos. De maneira geral o estudo mostra que o grupo de meninas com TEA teve um desempenho melhor do que o de meninos com TEA, mas pior do que os controles com desenvolvimento típico em observações clínicas. Salem e colaboradores (2021) usaram o CCC-2 em um estudo para avaliar a linguagem de crianças com TEA a partir de medidas de linguagem. 69 Para Reindal e colaboradores (2021), é frequente os distúrbios pragmáticos em indivíduos com TEA, mas, a relação entre as habilidades estruturais de linguagem e a competência pragmática ainda foi pouco investigada em crianças com sintomas do TEA. Neste sentido foi proposto um estudo usando o CCC-2 para investigar a relação entre os aspectos pragmáticos e o atraso de linguagem em 177 crianças, tendo sido 148 avaliadas clinicamente com o TEA e 29 sem o TEA. Os resultados encontrados associam déficits estruturais de linguagem com competência pragmática reduzida em ambos os grupos. As deficiências de linguagem pragmática foram mais profundas em crianças com TEA. Autores sugerem que a avaliação das habilidades estruturais de linguagem devem ser incluídas na avaliação de crianças com suspeita de TEA. As habilidades pragmáticas na comunicação social têm seu início na infância, mas percorrem a adolescência e vida adulta com desafios e características específicas a cada período. Neste contexto os estudos com indivíduos com TEA, adolescentes e adultos, têm se tornado mais frequentes, assim como a procura por orientações e demandas específicas relacionadas a atividades de vida social e de trabalho. Em 2022 foi publicado um estudo de Dindar e colaboradores sobre a Inferência sociopragmática, atenção social visual e reatividade fisiológica a cenas sociais complexas em jovens autistas. Embora seja com número de participantes restrito (14 jovens adultos com TEA e 14 jovens adultos sem déficit intelectual). O estudo aborda conceitos das habilidades pragmáticas inserida na comunicação social dentro da estrutura contemporânea do termo, e apresenta resultados próximos a de outros estudos associando uma melhor inferência sociopragmática a menos traços autísticos. As revisões de literatura são reconhecidamente boas fontes de evidência científica para fornecer prática clínica de qualidade. Não foi localizado no contexto nacional na breve busca realizada na literatura especializada nenhuma revisão de literatura sobre os aspectos pragmáticos de linguagem e o TEA. No cenário internacional há um estudo para ser apresentado. Uma revisão sistemática das intervenções de linguagem pragmática para crianças com transtorno do espectro autismo (PARSONS et al. 2017) destaca a importância de intervenções baseadas em evidências para crianças com TEA com a finalidade de limitar o impacto psicossocial causado pelas dificuldades pragmáticas de linguagem. A revisão identificou 22 estudos descrevendo 20 propostas de intervenção para crianças e adolescentes de zero a 18 anos. Foi realizada a meta-análise de 15 intervenções. Como resultado os autores destacam que a inclusão ativa da criança e dos pais na intervenção foi um mediador significativo do efeito da intervenção. Já a idade do participante, o ambiente de terapia ou a modalidade não foram significativos nas intervenções analisadas e nos aspectos pragmáticos considerados. Os autores chamam atenção para o fato de que os efeitos a longo prazo das intervenções em habilidades pragmáticas e a generalização da aprendizagem a novos contextos ainda é amplamente desconhecida. 70 Comentários Finais Com certeza, ainda há um longo percurso a ser percorrido na busca de evidências para a prática clínica fonoaudiológica com indivíduos com transtorno do espectro do autismo. Muitos são os aspectos a serem considerados na escolha de possibilidades de intervenção (idade, severidade dos sintomas, déficit intelectual), além da compreensão de que os aspectos pragmáticos da linguagem se estabelecem na relação do indivíduo com o próximo, com o meio e com ele próprio - dimensões em constantes mudanças e sob perspectivas muito particulares, especificas, que precisam sempre ser consideradas e respeitadas em sua individualidade. 71 Referências ADAMS, C., GREEN J., GILCHRIST A., COX A., Conversational behaviour of Children with Asperger syndrome and conduct disorder. 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Aspectos semânticos e morfossintáticos no TEA Daniela Regina Molini-Avejonas Introdução Crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) têm diferentes graus de comprometimento linguístico em vários domínios, o que pode incluir déficits em habilidades sintáticas, pragmáticas e/ou semânticas. A heterogeneidade dos perfis linguísticos dentro do TEA, juntamente com o escopo limitado das medidas linguísticas padronizadas existentes, torna desafiadora uma avaliação abrangente dos prejuízos linguísticos no TEA. Este capítulo propõe uma reflexão das habilidades semânticas e morfossintáticas de crianças com TEA baseadas em evidência científica. Algumas crianças com TEA demonstram níveis avançados de linguagem expressiva (por exemplo, vocabulário, sintaxe e morfologia) enquanto outras apresentam dificuldades notáveis não apenas na pragmática (o uso social da linguagem), mas também em domínios sintáticos (gramática) e/ou semânticos (o significado da linguagem). Poucos estudos têm investigado aspectos gramaticais na aquisição de linguagem no TEA, entretanto as anormalidades na sintaxe em crianças com TEA são conhecidas, como a tendência a omitir certos morfomas gramaticais, verbos auxiliares, inversão pronominal e dificuldades com o uso de tempos verbais (EIGSTI, BENNETTO e DADLANI, 2007). Embora os déficits na pragmática e na comunicação social sejam uma característica marcante do TEA, as habilidades estruturais de linguagem, especificamente semântica e sintaxe, variam e resultam em diferenças individuais marcantes. Alguns autores acreditam haver uma discrepância nos escores do vocabulário expressivo e receptivo, de modo que os escores do vocabulário expressivo são maiores que os escores do vocabulário receptivo (KOVER et al, 2013). Outros estudos não notaram diferença ou relataram pontuações de vocabulário receptivo mais altas que pontuações de vocabulário expressivo, e os resultados contraditórios parecem depender dos testes utilizados na avaliação da semântica e a idade do sujeito. Além dos déficits nos escores de testes de vocabulários padronizados, crianças com TEA apresentam déficits únicos em subdomínios específicos do vocabulário, incluindo a produção e compreensão de pronomes pessoais, estado mental, e preposições (DURRLEMAN e DELAGE, 2016). Esses subdomínios do vocabulário podem ser particularmente impactados porque exigem uma tomada de perspectiva, o que geralmente é um desafio para indivíduos com TEA. Por exemplo, o uso e a compreensão de estado mental, que se referem ao estado emocional ou cognitivo de uma pessoa, requerem teoria da mente. Da mesma forma, o uso correto dos pronomes pessoais exige que o falante saiba se o parceiro de comunicação está ciente do referente. Caso contrário, pode ocorrer uma falha de comunicação. No domínio da sintaxe, crianças e adolescentes com TEA são variáveis em seus déficits. Estudos têm sugerido que crianças com TEA apresentam atrasos sintáticos em comparação com pares com deficiência intelectual ou desenvolvimento típico (DT). Essas alterações sintáticas podem incluir desafios com flexão verbal, pretérito regular e https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.2408#aur2408-bib-0009 76 irregular, tempo presente e verbos regulares na terceira pessoa do singular. No entanto, assim como os déficits semânticos, os desafios nesse domínio da linguagem não são universais entre os indivíduos com TEA; vários estudos relataram habilidades sintáticas intactas em indivíduos com TEA quando comparados a pares DT (AMBRIDGE, BANNARD e JACKSON, 2015). Desta forma, padrões gerais indicam que, embora algumas crianças com TEA tenham desafios com certos aspectos da sintaxe, isso não é verdade para todas as crianças com TEA. Os morfemas são as menores unidades significativas da linguagem e contribuem para os processos lexicais (derivacionais) e gramaticais, desempenhando assim um papel central na aquisição e uso da linguagem. Aspectos morfológicos da linguagem, portanto, fornecem um bom domínio para avaliar as competências e processos básicos da linguagem. A natureza do comprometimento sintático no TEA é um debate contínuo na literatura, pois os poucos estudos que avaliaram a sintaxe no TEA produziram resultados conflitantes como citado acima (EIGSTI et al, 2007). Embora estudos anteriores tenham afirmado que, uma vez pareados na idade mental, o TEA e os controles de desenvolvimento típico (DT) não diferem no desenvolvimento gramatical, em estudos mais recentes é relatado o déficit morfossintático e o fato de que o mesmo pode ser independente de habilidades cognitivas (ZEBIB et al, 2017) e insistem que existem déficits gramaticais específicos no TEA (PEROVIC et al, 2013). Mais especificamente, os pesquisadores mostraram que alguns subgrupos do TEA apresentam perfis sintáticos que lembram o Transtorno de Desenvolvimento de Linguagem (TDL), e que o desempenho em tarefas sintáticas não se correlaciona com medidas de QI (ZEBIB et al, 2013). Uma possível explicação para essas diferenças nos estudos pode ser devido ao fato de que os estudos anteriores fizeram uso de avaliações de sintaxe generalistas, enquanto testes experimentais mais refinados, que exploram habilidades gramaticais específicas (como perguntas complexas e wh), foram aplicados nos trabalhos recentes. No entanto, apesar dessas investigações atuais de sintaxe em TEA, ainda faltam dados sobre várias estruturas importantes que caracterizam a sintaxe complexa. Varandas e Fernandes (2014) utilizaram a Prova de Consciência Sintática - PCS (Adaptada para crianças no espectro do autismo). Essa prova é baseada na Prova de Consciência Sintática - PCS (CAPOVILLA e CAPOVILLA, 2006) e é composta de quatro subtestes: Julgamento Gramatical, Correção Gramatical, Correção Gramatical de Frases com Incorreções Gramatical e Semântica e Categorização de Palavras. No grupo de 10 sujeitos avaliados, quatro subgrupos foram identificados. Sugere-se então que há uma grande variabilidade entre os sujeitos nesse grupo e que, no que se refere à sintaxe, as diferenças podem ser sutis, apenas reveladas por meio da avaliação. As dificuldades apresentadas nos subtestes dessa prova variaram de nenhuma dificuldade ou déficit, a déficits grandes e severos. Apesar de haver, via de regra, variação em populações de desenvolvimento típico, no caso deste grupo avaliado, as variações não podem dar conta de explicar os déficits severos em processamento sintático. No entanto, de maneira geral, os sujeitos avaliados mostraram perfis linguísticos, no que se refere à consciência sintática, caracterizados por um atraso e não como um desvio. 77 TEA X TDL: Existe semelhança? Conforme mencionado anteriormente, alguns estudos examinaram a semelhança entre TEA e TDL. Os resultados são contraditórios; enquanto alguns relatam que os grupos TEA testados apresentaram desempenho sintático semelhante ao do grupo TDL, mas com padrões de erro diferentes entre os grupos, outros demonstram não haver essa semelhança, inclusive relataram que indivíduos com TEA tiveram desempenho pior do que aqueles com TDL em tarefas de habilidades lexicais. Entretanto, a maioria concorda que o grupo TEA comete mais erros pragmáticos do que o grupo TDL (LOMBARDO et al, 2015). Esses estudos refletem uma visão importante no que diz respeito à linguagem no TEA. Esta também é uma conclusão de vários estudos comparando TEA com TDL: alguns sujeitos com TEA apresentam graves alterações de linguagem, enquanto outros têm desempenho de linguagem semelhante ao TDL. Tais estudos indicam que pode ser impossível fazer uma generalização sobre a linguagem no TEA, dada a considerável heterogeneidade dentro desse grupo (BROCK et al, 2017). Assim, a heterogeneidade do comprometimento dentro do grupo TEA pode ser a causadora da contradição nos resultados encontrados em diferentes estudos que compararam a dificuldade de linguagem no TEA ao comprometimento de linguagem no TDL. Outra fonte é a heterogeneidade dentro do próprio grupo TDL. Leonard (2020) afirma que o TDL tem muitas faces e que vários domínios da linguagem podem ser afetados seletivamente, dando origem a vários tipos de TDL, que afetam exclusivamente a sintaxe, o léxico, a fonologia ou a pragmática. Um desses tipos de TDL, que tem sido estudado extensivamente, é o TDL no qual as habilidades sintáticas são especificamente afetadas. As principais construções sintáticas que foram identificadas como prejudicadas neste quadro são estruturas que envolvem movimento sintático. Esses domínios sintáticos que foram identificados como marcadores clínicos para comprometimento sintático no TDL são a melhor opção para examinar se o TEA se assemelha ou não ao TDL. Esses domínios foram testados em TEA, e novamente, os resultados foram contraditórios. Terzi et al. (2014) testaram estruturas que são consideradas marcadores clínicos para TDL em grego - sentenças passivas e pronomes - em crianças de língua grega com TEA com idades entre 5 e 8 anos. As crianças com TEA tiveram desempenho semelhante às crianças em desenvolvimento típico (DT) em frases passivas e pronomes, mas pior que as crianças DT na compreensão de pronomes. Whitehouse et al. (2008) compararam o desempenho do grupo TEA de língua inglesa com um grupo TDL em tarefas de compreensão gramatical. Eles relataram que os participantes TEA tiveram desempenho semelhante ao TDL na tarefa de compreensão de frases, mas melhor que o TDL na repetição de frases. Manolitsi e Botting (2011), que também compararam compreensão e produção em TEA e TDL, chegaram a uma conclusão diferente: as crianças com TEA tiveram desempenho inferior ao TDL em tarefas de linguagem receptiva e semelhante ao TDL em tarefas de produção de frases. Demouy et al. (2011), avaliaram a compreensão e produção de frases em crianças TEA e TDL falantes de francês. Eles descobriram que o grupo TEA teve desempenho semelhante ao grupo TDL na compreensão e que ambos os grupos apresentaram desempenho prejudicado na produção de frases. No entanto, os grupos diferiram 78 crucialmente em relação aos erros que cometeram: as crianças com TEA produziram significativamente mais erros pragmáticos que os participantes do TDL. Tais erros pragmáticos são respostas inadequadas, não relacionadas aos estímulos, refletindo mal- entendidos da situação nos estímulos ou falhando em entender a intenção do examinador e o propósito da conversa. Gavarró e Heshmati (2014) testaram a compreensão de frases passivas em crianças falantes de persa com TEA. Eles descobriram que um subgrupo do TEA (classificado como TEA de baixo funcionamento) teve um desempenho ruim nessas estruturas. Um achado importante deste estudo foi o fato de que as crianças com TEA que cometeram erros nessa tarefa, realmente tiveram um desempenho ruim em todas as estruturas de sentenças, incluindo sentenças ativas, ao contrário das crianças com TDL, que são seletivamente prejudicadas em sentenças passivas, mas não em sentenças ativas. Durrleman et al. (2017) também testaram vários tipos de frases passivas vs. ativas em TEA e também descobriram que crianças com TEA tiveram um desempenho fraco em ambos os estímulos, tanto nas frases passivas como nas frases ativas. Os resultados de ambos os estudos sugerem que o déficit subjacente que deu origem às dificuldades das crianças com TEA nesta tarefa pode ter sido de natureza diferente daquela das crianças com TDL. Durrleman et al. (2016) fizeram uma observação semelhante em relação ao padrão generalizado da alteração no TEA, desta vez em estruturas derivadas das questões “Wh”. Eles testaram crianças com TEA de 6 a 16 anos sobre a compreensão de perguntas Wh e sentenças de vários níveis de complexidade sintática. Eles descobriram que o grupo TEA teve um desempenho pior que o grupo de crianças com DT. É importante ressaltar que as crianças com TEA apresentaram dificuldade em todos os aspectos, inclusive nas frases simples, e não apenas nas frases com movimento sintático. Isso, mais uma vez, indica que seu déficit é de natureza diferente daquela das crianças TDL, que normalmente apresentam desempenho diferencial em frases sintaticamente simples e complexas, e que são influenciadas pelo movimento sintático (FRIEDMANN et al, 2015). Roberts et al. (2004) testaram o desempenho de crianças falantes de inglês com TEA no uso da 3ª pessoa e na morfologia do pretérito. Eles relataram que o grupo TEA apresentou altas taxas de omissões de marcação de tempo, assim como as crianças falantes de inglês com TDL. Entretanto, notaram uma diferença importante entre os grupos no que diz respeito aos tipos de respostas incorretas que produziam. As crianças com TEA cometeram erros que o TDL não cometeu, como respostas ecolálicas e perseverações, bem como respostas semanticamente inadequadas e fora de contexto, mas os grupos TDL e DT não. Podemos observar que quando os estudos utilizam os marcadores clínicos para o TDL em suas pesquisas, algumas crianças com TEA apresentam desempenho prejudicado. No entanto, nem todas as crianças com TEA apresentam deficiências sintáticas e, quando apresentam, às vezes apresentam diferentes tipos de erros e diferentes padrões de desempenho. Desta forma, deve-se comparar os dois grupos no domínio sintático, usando estruturas sintáticas específicas que podem gerar desempenho diferencial nos dois grupos e que analise os tipos de erro nos dois grupos. Tuller et al. (2017) relatam que os dois grupos apresentam desempenho morfossintático semelhante. O subgrupo de TEA apresentou desempenho prejudicado em 79 três domínios que também estão prejudicados no TDL: uso de pronomes, uso reduzido de sentenças e grande índice de sentenças complexas errôneas. Durrleman e Delage (2016) testaram o uso de pronomes em um grupo de crianças francesas com TEA e um grupo de crianças com TDL. Eles compararam pronomes na 1ª e 3ª pessoa e descobriram que os grupos TEA e TDL tiveram desempenho semelhante no uso da terceira pessoa e no teste de fechamento de sentenças, testando flexão verbal, preposições e voz passiva. Os grupos diferiram no uso da primeira pessoa, sendo esta habilidade prejudicada no TEA (mesmo para crianças que tinham a gramática dentro dos padrões de normalidade), mas dominados por todas as crianças com TDL. Esses resultados indicam as diferentes fontes causadoras de alterações no TEA e TDL: uso da terceira pessoa pode exigir habilidades sintáticas específicas, enquanto o uso da primeira pessoa envolve habilidades pragmáticas. Sukenik e Friedmann (2018) levantam três pontos principais na reflexão sobre o questionamento da semelhança do déficit sintático no TEA e no TDL. O primeiro diz respeito à grande variabilidade nas habilidades de linguagem dentro do grupo TEA. Apenas algumas, mas definitivamente nem todas as crianças com TEA, apresentam baixo desempenho em tarefas sintáticas. Isso levou alguns pesquisadores a dividirem seus participantes do grupo TEA em subgrupos, com e sem comprometimento nos aspectos formais da linguagem. Os outros dois pontos estão relacionados à natureza dos dados que mostram semelhanças entre os dois grupos. Estudos que defendem semelhanças entre TEA e TDL normalmente usaram testes padronizados e não fizeram uma análise qualitativa do tipo de erro ou análise detalhada dos tipos exatos de estruturas sintáticas que estão prejudicadas nos dois grupos. Quando os tipos de erros são analisados, surge uma clara diferença entre os grupos, a tipologia dos erros, indicando diferentes déficits subjacentes nos grupos TEA e TDL. Essa conclusão sobre a importância da análise de erros está de acordo com os estudos de Demouy et al. (2011), Riches et al. (2010), Modyanova et al. (2017), e Roberts et al. (2004), que testaram a sintaxe no TEA em comparação ao TDL usando várias tarefas e relataram que mesmo quando os grupos TEA e TDL obtiveram pontuações semelhantes, eles apresentaram padrões de erro diferentes. O grupo TDL cometeu principalmente erros sintáticos, mas esses erros não caracterizaram o grupo TEA, que cometeu muitos erros pragmáticos. Finalmente, o último ponto levantado, diz respeito à análise dos padrões de comprometimento, ou seja, as estruturas sintáticas nas quais os participantes falham e aquelas nas quais eles transitam normalmente, produz diferenças cruciais entre indivíduos TEA e TDL. Crianças com TEA geralmente apresentam um déficit geral em várias estruturas de frases, incluindo frases simples. O que podemos concluir dessas comparações entre indivíduos com TDL e indivíduos com TEA? Em primeiro lugar, o fato de uma pessoa falhar em uma tarefa sintática, indicada por uma baixa porcentagem de acertos no teste, não significa que essa pessoa tenha um déficit sintático. A falha em tarefas sintáticas pode decorrer da falha na compreensão da tarefa, falha na compreensão da situação descrita nas frases, falha no estabelecimento de um discurso efetivo, entre muitos outros motivos. Portanto, uma pontuação geral da tarefa não é suficiente para estabelecer um déficit sintático, e uma análise aprofundada dos tipos de resposta, tipos de erro e uma comparação entre o desempenho em diferentes estruturas é essencial. 80 Função executiva e habilidades linguísticas Não podemos deixar de mencionar a interrelação entre funções executivas e os diferentes aspectos da linguagem. Tendo em mente a influência que um exerce sobre o outro, fica muito mais claro compreender as alterações semânticas e sintáticas no TEA. Dificuldades com funções executivas e habilidades de linguagem são comuns, mas variáveis no transtorno do espectro autista (TEA). As funções executivas e as habilidades de linguagem estão relacionadas umas às outras, de modo que o vocabulário, a sintaxe e a pragmática estão relacionados aos domínios da memória de trabalho, flexibilidade cognitiva e controle inibitório no TEA, embora a direcionalidade dessas relações permaneça incerta. Além disso, as intervenções que visam maximizar a habilidade pragmática melhoram as habilidades de função executiva e, inversamente, as intervenções de função executiva estão relacionadas a melhorias nas habilidades sociais em crianças com TEA. Considerando a importância da habilidade verbal para o desempenho das funções executivas, é provável que o vocabulário, em particular, tenha um papel importante. Cáscia e Barr (2017) relacionaram o vocabulário expressivo e receptivo com as funções executivas em crianças e adolescentes com TEA. Eles descobriram que as pontuações padrão do vocabulário receptivo e expressivo estavam relacionadas às classificações dos pais e professores em relação às funções executivas. Especificamente, os escores de vocabulário expressivo e receptivo foram relacionados às classificações dos pais sobre atenção, regulação emocional e controle inibitório. Com base nas classificações dos professores, o vocabulário receptivo foi relacionado à atenção e organização, e os escores do vocabulário expressivo e receptivo foram relacionados à regulação emocional, flexibilidade, controle inibitório, iniciativa e auto monitoramento. Os autores relatam que tanto o vocabulário quanto a capacidade de funcionamento executivo são importantes para a empatia, demonstram como um vocabulário mais elaborado pode apoiar as interações sociais. A mesma lógica/argumento pode ser estendida às habilidades de funcionamento executivo, de modo que uma melhor capacidade de funcionamento executivo possa apoiar as interações sociais. Portanto, não apenas o vocabulário e as funções executivas estão relacionados entre si, mas ambos estão subjacentes à importantes resultados sociais (HAEBIG, KAUSHANSKAYA e WEISMER, 2015). Joseph, McGrath e Tager-Flusberg (2005) estudaram a função executiva e as habilidades lexicais em 34 crianças em idade escolar com TEA e 31 crianças sem TEA que foram pareadas em idade, QI verbal e QI não verbal. As crianças com TEA apresentaram os piores escores padrão e bruto de vocabulário expressivo e receptivo. Ao contrário do grupo de comparação, os escores de vocabulário das crianças com TEA não foram correlacionados com medidas de controle inibitório ou planejamento. Além disso, linguagem e memória de trabalho não foram relacionadas em nenhum dos grupos. Os autores postularam que as crianças com TEA não usavam a linguagem para manter internamente as regras ou codificar verbalmente os passos para completar as tarefas. Esses achados podem sugerir que crianças com TEA apresentam déficit na mediação verbal ou na capacidade de usar habilidades de linguagem internamente para facilitar a realização de um comportamento direcionado a objetivos. 81 A fim de examinar as habilidades de processamento lexical em relação às funções executivas, Haebig et al. (2015) usaram uma tarefa de decisão lexical e tarefas de função executiva que visavam a flexibilidade cognitiva e monitorização. Os grupos incluíram 30 crianças DT, 27 crianças com TEA e 28 crianças com DLD. Os grupos foram pareados nas pontuações de vocabulário receptivo. Os autores descobriram que as habilidades de flexibilidade cognitiva e auto monitoramento são indicadores preditivos da precisão e do tempo de resposta na tarefa de processamento lexical. Os autores postularam que as crianças, independentemente do diagnóstico, processam a linguagem com o auxílio de mecanismos não linguísticos. Portanto, eles argumentam que existe uma relação entre a linguagem e as funções executivas, de modo que a função executiva suporta o processamento da linguagem. No entanto, a direcionalidade dessa relação não pode ser determinada a partir deste estudo, devido ao seu desenho transversal. Da mesma forma que o léxico, as melhores habilidades sintáticas beneficiariam o desempenho em tarefas de função executiva. Alguns estudos utilizaram a Avaliação Clínica dos Fundamentos da Linguagem (CELF - Wiig, 2003) para examinar a habilidade de linguagem expressiva e receptiva, incluindo a habilidade sintática. O Children's Communication Checklist (Bishop, 2003) foi usado como uma medida de linguagem a partir do relato dos pais. O escore de linguagem do CELF-4 foi um preditor significativo do escore de memória de trabalho. As pontuações de QI não-verbal previam organização e flexibilidade. A gravidade do TEA também foi um preditor da flexibilidade cognitiva. Não houve preditores para a habilidade de controle inibitório. Os autores sugeriram que os déficits de memória de trabalho no TEA podem ser o resultado de uma fraca habilidade de linguagem, pois a memória de trabalho também é prejudicada nas crianças com TDL. Os autores também propuseram que essa conexão entre memória de trabalho, sintaxe e semântica se deve a uma limitação na capacidade de desenvolver e utilizar estratégias de mediação verbal durante essas tarefas de função executiva (AKBAR, LOOMIS e PAUL, 2013). Ellis et al. (2018) também usaram o CELF-4 para examinar especificamente as associações entre os escores da linguagem receptiva e expressiva e as funções executivas (ou seja, flexibilidade cognitiva, controle inibitório e memória de trabalho). Avaliaram crianças DT e TEA, com idades entre 8 e 12 anos. Houve várias associações entre habilidades de linguagem receptiva e expressiva e funções executivas em crianças com TEA. No entanto, quando as crianças com TEA foram subdivididas em grupos com aspectos formais da linguagem adequados e aspectos formais da linguagem alterados, as habilidades de linguagem receptiva foram associadas a diferentes domínios das funções executivas. No grupo com alteração de linguagem, a linguagem receptiva foi correlacionada com a flexibilidade; no grupo com linguagem adequada, a linguagem receptiva correlacionou-se com o controle inibitório. Durrleman e Delage (2016) estudaram crianças e adolescentes de 5 à 16 anos com TEA e TDL em comparação com controles com desenvolvimento típico (DT) pareados por idade e habilidades gramaticais expressivas. Eles avaliaram a gramática expressiva e examinaram especificamente a produção de pronomes. Eles usaram uma tarefa de span de dígitos para avaliar a memória de trabalho. Quando eles controlaram o raciocínio não- verbal, encontraram correlações entre a produção de pronomes de terceira pessoa e o intervalo de dígitos tanto para as crianças com TEA quanto para as crianças com TDL; porém, não observaram essas relações nas crianças com DT. Os autores sugeriram que a 82 produção de gramática complexa recruta a capacidade de memória de trabalho em crianças com TEA e TLD. As conexões entre a linguagem estrutural (habilidades lexicais e sintáticas) e as funções executivas parecem suportar a hipótese de que a linguagem orienta a reflexão sobre o comportamento e, em última análise, afeta o desempenho nas tarefas cognitivas. Por exemplo, vários estudos observam que a memória de trabalho e a sintaxe estão relacionadas (DURRLEMAN e DELAGE, 2016) e as habilidades lexicais parecem ser importantes para a flexibilidade e o controle inibitório (CÁSCIA e BARR, 2017). Fica clara a necessidade de uma avaliação mais aprofundada nesta temática. Avaliação Pesquisadores e clínicos usam avaliações padronizadas e análise de amostras de linguagem para realizar uma avaliação abrangente da morfossintaxe e da semântica em contextos estruturados e naturalistas. Avaliações padronizadas e validadas são úteis para quantificar o desempenho, comparando-o com os de seus pares. Por exemplo, nos EUA, o Clinical Evaluation of Language Fundamentals–Fourth Edition (CELF-4; WIIG et al, 2013) e o Comprehensive Assessment of Spoken Language (CASL; Carrow-Woolfolk, 1999) são comumente usados na prática clínica americana para avaliar os diferentes aspectos da linguagem (Finestack & Satterlund, 2018). O Structured Photographic Expressive Language Test–Third Edition (SPELT-3; DAWSON et al., 2003) é outra avaliação padronizada e referenciada em normas que avalia especificamente a linguagem gramatical. O SPELT-3 usa fotografias coloridas de objetos e cenários comuns combinados com perguntas verbais curtas para obter um conjunto pré-especificado de 35 estruturas morfossintáticas. Em 15 a 20 minutos de tempo de teste, o SPELT-3 pode identificar, com eficiência, deficiências em estruturas morfossintáticas específicas que podem não ocorrer em amostras de linguagem espontânea. Além disso, Dawson et al. (2003) demonstraram que o teste possui altos níveis de sensibilidade e especificidade identificando distúrbios de linguagem em crianças de 4 a 9 anos. A análise de amostras de linguagem pode e deve complementar as avaliações padronizadas, fornecendo informações sobre a capacidade da criança de usar a linguagem em contextos mais naturais. MLU (BROWN, 1973) e o Índice de Sintaxe Produtiva (IPSyn; Scarborough, 1990) são as duas medidas americanas mais comuns de análise de amostra de linguagem focada na complexidade gramatical (SCHULMAN e CAPONE, 2010). A MLU é um bom indicador de desenvolvimento morfossintático e útil para mapear mudanças na linguagem produtiva; no entanto, não identifica déficits gramaticais específicos. Em contraste com o MLU, o IPSyn avalia o uso espontâneo de 56 estruturas morfossintáticas específicas examinando as ocorrências das estruturas em uma amostra de 50 a 100 enunciados. Se uma amostra tiver menos de 100 enunciados, Scarborough (1990) forneceu uma tabela de conversão para as pontuações estimadas do IPSyn. Os testes de linguagem existentes exigem conceitos baseados em conhecimento prévio, por exemplo, pedir a uma criança para nomear figuras para avaliar habilidades semânticas ou preencher espaços em branco para avaliar habilidades sintáticas (pedir a uma criança para olhar para uma foto de menino correndo e perguntar: "Olhe para este menino. O que ele está fazendo?” ou apontar para uma imagem com vários bebês e 83 perguntar “Quem são esses?” objetivando o uso do plural. No entanto, habilidades obtidas de forma altamente estruturada podem aparecer nas crianças com TEA, mas as mesmas não aparecem tão frequentemente em conversas naturais. Reconhecendo essas limitações, uma ferramenta de avaliação linguística foi desenvolvida para medir o uso espontâneo da linguagem infantil em contextos padronizados, mas naturais, a Observação de Linguagem Expressiva Espontânea (OSEL; KIM, JUNKER e LORD, 2014). Para atender a essas necessidades, o OSEL deliberadamente visa o uso social da linguagem pelas crianças em um teste padronizado, mas natural, de contextos de brincadeira semelhantes às tarefas usadas no Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS; LORD et al., 2012), incluindo narrativas, o uso de morfemas gramaticais, construções semânticas e várias habilidades pragmáticas. A proposta é que o mesmo seja analisado ao vivo e não por trasncrições que podem ser demoradas e muitas vezes não são viáveis em ambientes clínicos. O OSEL mostrou excelente consistência interna para os itens Sintaxe e Pragmático-Semântico, assim como confiabilidade de moderada a alta para a maioria dos itens. Em estudo recente, o OSEL foi utilizado para examinar os padrões de habilidades linguísticas expressivas espontâneas de 87 crianças clinicamente diagnosticadas com TEA de 2 a 12 anos de idade. As mesmas apresentaram desempenho significativamente abaixo dos seus pares típicos nas habilidades de sintaxe e discurso narrativo. Notavelmente, tanto as comparações transversais quanto as análises longitudinais mostraram melhorias na linguagem expressiva em crianças com TEA ao longo da primeira infância, pré-escola e ensino fundamental. As habilidades de sintaxe e narrativa medidas pelo OSEL, apresentam grande melhora especificamente da pré-escola ao ensino fundamental, em análises transversais. Análises longitudinais com um pequeno subconjunto de crianças também mostraram mudanças significativas ao longo do tempo nesses indivíduos nos escores de sintaxe. Os autores ressaltam que não é possível concluir se essa melhora é decorrente de intervenção ou da própria maturação pois não tinham dados sobre nível de escolaridade e tratamento fonoaudiológico dos participantes do estudo (KIM, JUNKER e LORD, 2014). Os autores também observaram que as crianças com TEA apresentaram consistentemente mais prejuízos na linguagem espontânea expressiva obtida na OSEL em comparação com as habilidades linguísticas medidas por outras avaliações padronizadas mais estruturadas, sugerindo que uma abordagem de avaliação abrangente pode levar a um tratamento mais preciso, abordando os déficits específicos de linguagem (THOMAS et al, 2020). Isso não é surpreendente, uma vez que as dificuldades no uso espontâneo da comunicação funcional e social em ambientes naturais são uma das principais características do TEA. Tager-Flusberg (2000) reconhece que mesmo sabendo que a fonte mais rica de dados, especialmente no uso de linguagem produtiva, vem de amostras de fala espontânea; tais amostras, muitas vezes, não oferecem um retrato fiel das capacidades linguísticas dos sujeitos avaliados. As crianças com TEA costumam buscar o isolamento e não interagem com outros socialmente ou se comunicam com outros com facilidade. Por outro lado, a autora aponta o uso de testes validados como uma opção razoável para a avaliação de fonologia, semântica, sintaxe e morfologia, a despeito das desvantagens que os testes apresentam, como a dificuldade dos sujeitos com TEA em entenderem a pragmática da situação de testagem ou a perseveração em respostas a determinado item. 84 A autora sugere uma adaptação dos testes, com simplificações, repetições quando se fizerem necessárias, assim como alguns intervalos durante a testagem e o fornecimento de "feedback" constante. Como podemos observar, não há um consenso sobre qual a melhor forma de avaliação das habilidades semânticas e sintáticas, e menos ainda sobre qual o melhor teste ou protocolo a ser aplicado. No Brasil carecemos de testes padronizados e validados para avaliação das habilidades linguísticas. Desta forma, o ideal sempre será a complementação dos dois procedimentos. O uso de testes dirigidos, assim como a análise de fala espontânea em ambiente o mais espontâneo possível. De preferência, em uma situação onde a criança interaja com seus familiares que são próximos. Considerações finais Diante do exposto, faz-se necessário uma reflexão sobre a interrelação entre as habilidades semânticas e morfossintáticas e as funções executivas. Assim como a forma de avaliação destas habilidades. Conforme os estudos forem progredindo nesta temática, mais evidências científicas poderão nortear e responder à hipótese de que a capacidade de usar habilidades linguísticas para direcionar o próprio comportamento é importante para tarefas de funções executivas. Assim, se essa hipótese estiver correta, as implicações clínicas são que o foco no desenvolvimento do vocabulário e da sintaxe pode beneficiar crianças com TEA tanto acadêmica quanto socialmente. 85 Referências AKBAR, M; LOOMIS, R; Paul, R. The interplay of language on executive functions in children with ASD. 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Tal concepção, ao passo que subordina a fluência à produção da fala, mais a descreve do que a explica, pelo fato de dedicar-se em contemplar características sobre como deve ser observada uma produção de fala considerada fluente (contínua, suave etc.), do que necessariamente explicar o que é fluência em si (CORREIA, 2020). Ou seja, assumir uma concepção descritiva da fluência guia o olhar e a prática fonoaudiológica para a oferta de um cuidado clínico que preconiza a performance da fala, e não necessariamente também pauta a sua intervenção sobre a competência que subjaz a natureza da fluência. Diante desse cenário, Correia (2020) lançou uma proposta de explicação sobre a natureza da fluência verbal, através da Teoria Integrada da Fluência – TIF, teoria conceitual delineada a partir dos pressupostos da Linguística, Psicolinguística e Neurociência da Linguagem, cuja proposição fundamental é conceituar a fluência verbal como uma habilidade linguística. Dessa forma, a fluência é considerada como uma das habilidades que compõem a língua-I (língua interna) – ou seja, o conjunto de capacidades e habilidades mentais que fazem com que todo e qualquer indivíduo seja capaz de produzir e compreender a linguagem (CHOMSKY, 1995). Tal proposição fundamental confere à fluência um significado, uma explicação sobre o que ela é, o que, por sua vez, possibilita compreendê-la melhor a partir do conhecimento acerca das suas propriedades em “ser habilidade” e “ser linguística”. Diferentemente da concepção clássica de fluência como sendo da fala, o conceito de fluência como uma habilidade linguística sinaliza sobre a sua dinâmica de funcionamento e processamento, atribui equiparada relevância à competência e à performance da linguagem, e propicia o seu exercício para além da fala (CORREIA, 2020), mas também na leitura (CARDOSO-MARTINS; NAVAS, 2016), na escrita (CHUKHAREV-HUDILAINEN et al., 2018) e nos gestos (FONTE et al., 2014). Portanto, por ser linguística e apresentar essa diversidade de possibilidades do seu exercício, torna-se mais apropriado denominá-la fluência verbal. Termo este que a diferencia dos demais tipos de fluência que são estudados nas Ciências Cognitivas, como a fluência musical, corporal etc. (BINDER, 2003), e apesar de homógrafo, não equivale ao termo fluência verbal que é utilizado para designar um tipo de teste cognitivo, que faz uso de pistas semânticas e fonológicas para a sua aplicação. Os três principais parâmetros da fluência são a continuidade, a velocidade e o esforço (STARKWEATHER, 1987). A continuidade refere-se às conexões que devem ocorrer dentro e entre as palavras, a velocidade diz respeito ao tempo dedicado na realização dessas conexões, e o esforço trata-se da regulação apropriada da força para a sua realização. No tocante à continuidade, Cupello (2007) propôs alguns parâmetros 89 secundários, como a continuidade fonético-fonológica, sintática, proposicional e prosódica. Respectivamente, eles se referem às conexões que se estabelecem no nível da palavra, da frase, do discurso, e da palavra ao discurso. Especificamente sobre a continuidade prosódica cabe ressaltar que ela percorre toda a emissão, desde a produção da sílaba inicial de uma palavra até o discurso, e seu papel envolve o que a literatura aponta como aspectos suprassegmentais, ou seja, características que estão acima da produção de segmentos articulatórios e dizem respeito à entonação, padrão de acentuação, pistas de fronteira prosódica, ritmo, intensidade, taxa de elocução, esforço vocal e a emoção envolvida na emissão das palavras (KENT; READ, 2015). Do ponto de vista de produção da fala, o campo da prosódia é relativo à intenção, ao modo como se fala e à coordenação dos gestos articulatórios ao longo de um enunciado, o que o diferencia do campo segmental, cuja análise se dá pelas unidades vocálicas e consonantais da língua e refere-se ao “o que se diz”. Este “modo de falar”, seja intencional ou não, associado ao discurso pode fornecer o sentido de atitude e emoções, e varia conforme fatores biológicos como gênero e idade; fatores sociais, como classe social; além das características anatômicas e dos ajustes que cada indivíduo é capaz de realizar com o seu aparelho fonador (BARBOSA, 2019). A prosódia da fala pode ser separada em prosódia afetiva e linguística. A prosódia afetiva refere-se ao processamento de informações emocionais, como felicidade, ironia, tristeza, medo, raiva ou sarcasmo. Pode ser transmitida por vários meios de comunicação, como conteúdo proposicional, entonação da fala, expressão facial e gestos. Enquanto a prosódia linguística permite ao ouvinte decidir se um enunciado é uma afirmação, uma pergunta ou um comando. Os elementos prosódicos têm diversas funções, entre elas: segmentar o fluxo da fala, facilitar a compreensão da fala, destacar elementos na fala (conferir proeminência), veicular informações sobre modalidades linguísticas (declarativa, interrogativa, etc.), informações sobre atitudes, emoções, condições físicas, entre outras. A prosódia torna a fala mais fácil de ser percebida e compreendida. A segmentação do fluxo de fala reduz a ambiguidade, aumenta a inteligibilidade e proporciona ao ouvinte uma margem maior de tempo para processar a fala nos intervalos entre grupos de palavras segmentados pela pausa (MADUREIRA, 2004). Os correlatos perceptivos da prosódia podem não ter correspondência física direta em medidas. Por se tratar de sensações, são descritos como pitch, duração percebida e loudness (volume em português); acrescido, assim como na produção, pela percepção da qualidade de voz (BARBOSA, 2019). Cada correlato perceptivo é dependente das variáveis do outro correlato. Por exemplo, a sensação de pitch agudo tanto é maior quanto maior for o seu loudness. A percepção auditiva também varia em relação à duração, sendo mais aguçada para captar diferenças entre duas sílabas átonas do que tônicas. Uma variação de f0 (frequência fundamental) também pode fazer aumentar a percepção de duração de uma sílaba em relação à outra, mesmo que em valores absolutos a duração em ms (milissegundos) seja idêntica. Esta variação também aumenta proporcionalmente a percepção de loudness, sensação de forte e fraco de um som, pois quanto maior a intensidade da frequência de um som maior a sensação de aumento de força (BARBOSA, 2019). 90 Em pessoas com o Transtorno do Espectro Autista (TEA), dada a natureza dos déficits sociais observados, o cuidado fonoaudiológico direciona-se frequentemente para o tratamento dos aspectos pragmáticos. Contudo, dependendo do nível de gravidade, muitas pessoas no espectro autista precisam de suporte em outras áreas por também apresentarem dificuldades relacionadas à articulação, voz e fluência (SCOTT, 2015). Portanto, o objetivo deste capítulo é apresentar uma síntese dos principais aspectos relacionados à fluência e à prosódia, bem como eles se apresentam em pessoas com TEA, para que auxiliem o fonoaudiólogo na sua atuação profissional junto a esse público. I - Fluência, prosódia e suas bases neurais Conforme a Teoria Integrada da Fluência, a fluência verbal depende da integração de múltiplas bases neurais que subjazem às suas propriedades em “ser habilidade” e “ser linguística”. Ou seja, as estruturas e funções neurais da fluência verbal são as necessárias para a realização física dos seus componentes: motor, sensório-perceptual, atencional, mnemônico – principalmente a memória procedimental, e o sistema da linguagem (CORREIA, 2020). Por este capítulo ser dedicado aos aspectos de fluência e prosódia em pessoas com TEA, nesta seção será dada uma ênfase às principais informações que podem auxiliar o fonoaudiólogo a compreender melhor os seus achados clínicos. Ao assumir a fluência como uma habilidade linguística, e compreender que suas bases neurais correspondem àquelas que subjazem toda e qualquer habilidade, e que por ser essencialmente linguística ela recruta o circuito da linguagem, o raciocínio clínico para o cuidado fonoaudiológico de qualquer pessoa que apresente alterações na fluência alcança um novo e mais amplo patamar. As bases motoras deixam de ocupar o centro da sua dinâmica neurofisiológica, e cede lugar ao circuito da linguagem e aos demais sistemas que viabilizam a sua aquisição, desenvolvimento e realização enquanto habilidade. Sob esta ótica, torna-se mais factível o entendimento de que qualquer comprometimento, estrutural ou funcional, seja ele adquirido ou neurodesenvolvimental em qualquer um desses sistemas, pode implicar em alterações no desempenho da fluência. Por ocupar um espaço central na dinâmica neurofisiológica da fluência verbal, é importante pontuar que um dos modelos que tem sido amplamente aceito para explicar o circuito da linguagem e o processamento da fala é o da Via Dupla ou Dupla Rota (HICKOK; POEPPEL, 2007; HICKOCK, 2012). Sua proposição aponta para o reconhecimento da fala como um processo ativo, que envolve alguma forma de codificação preditiva e duas vias de processamento (dorsal e ventral) ligadas à duas fontes possíveis de codificação preditiva na percepção da fala, sendo elas, o sistema motor da fala e o sistema lexical-conceptual (HICKOCK, 2012). Tal proposição apoia-se no fato de que o cérebro precisa realizar duas tarefas computacionais distintas com as informações acústicas que percebe e discrimina da fala: vincular a entrada acústica da fala com as representações conceituais (para que seja compreendida); e vincular as informações acústicas da fala ao sistema motor (para que seja produzida). As especialidades das vias dorsal e ventral da linguagem foram analisadas por Ries et al. (2019) mediante a investigação de mapas de conectividade obtidos de imagens por difusão em pacientes que possuíam tumores localizados em uma das vias. Os autores observaram que os pacientes que apresentaram mais erros na tarefa de geração de 91 sentenças, do que na tarefa de nomeação de imagens tinham tumores em locais associados a um padrão de conectividade da via dorsal. Enquanto pacientes com o padrão oposto de resultados tinham localizações tumorais associadas a um padrão de conectividade de fluxo mais ventral. Ries et al. (2019) concluem referindo que a via dorsal é fundamental para a organização das palavras em sequência, necessária à geração de sentenças, e as vias ventrais como primordiais para as relações semânticas. Combinar palavras sequencialmente e encadear ideias de maneira coerente, com precisão, acurácia e em um tempo ótimo são fundamentais para que uma produção verbal seja considerada fluente. Produções com déficits de encadeamento ou agramaticais, que apresentam pausas em demasia denotando uma possível dificuldade de acesso lexical ou que faltam itens de classe fechada (como as preposições, conjunções etc.); ou ainda produções que se mostram confusas, cujo discurso se apresenta labiríntico e repleto de reformulações, são apenas alguns exemplos de produções linguísticas que evidenciam alterações na fluência e em seus parâmetros de análise, alvos do cuidado fonoaudiológico. Um estudo (OLIVÉ et al., 2021) que investigou, pela primeira vez, a integridade dos tratos centrais da substância branca que definem a rede de conectividade da linguagem em pessoas com TEA não verbais, observou alterações que apontam para uma interrupção na via ventral do circuito da linguagem, compatíveis com os déficits semânticos observados nesse grupo de pessoas. Evidências de conectividade estrutural alterada também foram previamente detectadas em bebês de 6 meses de idade com alto risco familiar para desenvolver o TEA (LIU et al., 2018). Como o processamento linguístico inicia no útero, seria possível que diferenças na conectividade estrutural entre as regiões do circuito da linguagem pudessem estar presentes no cérebro infantil logo após o nascimento? Foi com base nesta pergunta de pesquisa que Liu et al. (2018) decidiram investigar a via dorsal da linguagem em bebês de 6 semanas de idade com alto e baixo risco para o TEA. Dentre os principais achados, os pesquisadores observaram que os bebês com alto risco apresentaram maior lateralização do fascículo longitudinal superior para a direita, e postularam que esses achados indicam que diferenças precoces na estrutura das vias da linguagem podem fornecer um preditor de desenvolvimento futuro para a linguagem e de risco para o TEA (LIU et al., 2018). É importante destacar que essas alterações nas vias da linguagem em pessoas com TEA ou com alto risco para o transtorno já as predispõem a evidenciarem dificuldades na fluência, tendo em vista que gerar sentenças e estabelecer relações semânticas apropriadas são fundamentais para o desenvolvimento desta habilidade. E quanto às regiões do encéfalo que estão envolvidas na percepção e produção da prosódia, e o que elas processam em termos de parâmetros acústicos? Sobre a lateralização, estudos indicam que ambos os hemisférios concorrem para a realização dessas funções. A produção de prosódia emocional e linguística ativa os giros frontais inferiores bilaterais, as ínsulas anteriores e grandes partes do córtex temporal, juntamente com o corpo estriado e o cerebelo (AZIZ-ZADEH, SHENG, GHEYTANCHI, 2010; PICHON, KELL, 2013). Interessantemente, a maioria dessas regiões também encontra-se estrutural ou funcionalmente alteradas em pessoas que gaguejam, pois durante a geração da prosódia os pares orbitais do giro frontal inferior esquerdo e a ínsula anterior esquerda foram menos ativados em pessoas com gagueira, em comparação ao grupo controle (NEUMANN, 2018). 92 Sobre o papel da prosódia no reconhecimento de fala e aquisição da linguagem, Dehaene-Lambertz e Spelke (2015) referem que a linguagem é o paradigma da sofisticação cognitiva humana, e que apesar da sua expressão falada se desenvolver lentamente, mediante a produção de enunciados com múltiplas palavras e um vocabulário mais robusto por volta dos dois anos de idade, as capacidades linguísticas receptivas dos bebês são substancialmente melhores do que sua produção. Dentre as principais características dessa capacidade receptiva está a sensibilidade aos sons e suas combinações na língua nativa, pois bebês reconhecem a prosódia da sua língua e estabelecem o seu repertório fonético durante o primeiro ano de vida (DEHAENE- LAMBERTZ; SPELKE, 2015). A prosódia é a característica processada mais importante e ontogeneticamente mais antiga do desenvolvimento da linguagem que surge no período pré-natal, pois ela proporciona acesso à discriminação fonêmica precoce e à aprendizagem fonotática (FRIEDERICI, 2005). Conforme a hipótese do bootstrapping fonológico, os contornos prosódicos, as propriedades rítmicas, o alongamento das vogais e a acentuação tônica podem ser tidas como pistas para a análise do material linguístico por parte da criança, por informá-la sobre as possíveis fronteiras oracionais, sintagmáticas e lexicais, tornando esse material linguístico acessível ao seu processador sintático (CORRÊA, 2011). Dessa forma, a aquisição da linguagem transita de uma análise prosódica e distribucional do material da fala, para uma análise sintática dos enunciados linguísticos (CORRÊA, 2011). A disprosódia, por sua vez, é descrita na literatura como parte de uma variedade de transtornos neurológicos e psiquiátricos, como autismo, esquizofrenia, danos cerebrais corticais e subcorticais, doença de Parkinson, ataxia cerebelar, transtorno de estresse pós- traumático, esclerose múltipla, doença de Alzheimer, abuso de álcool, exposição fetal ao álcool (AZIZ-ZADEH, SHENG, GHEYTANCHI, 2010; PICHON, KELL, 2013; NEUMANN, 2018). Consiste em uma disfunção, devido a problemas no controle e/ou na execução dos sistemas responsáveis pela produção da fala (respiratório, laríngeo e supralaríngeo), bem como relacionados à percepção da prosódia. Segundo Barbosa (2019), estudos indicam que esta disfunção pode afetar somente sua produção e não sua percepção, e vice-versa. Lindström et al. (2018) investigaram a discriminação perceptiva da prosódia emocional em crianças escolares com TEA sem alterações acentuadas de linguagem, por intermédio de um teste comportamental e análise de medidas de potenciais relacionados à eventos. Um dos principais achados que os pesquisadores observaram foi que as crianças com TEA foram mais lentas na discriminação comportamental de características prosódicas dos estímulos de fala, em relação às crianças do grupo controle com desenvolvimento típico. O que levou os autores a sugerirem que esses déficits podem contribuir para deficiências no processamento emocional da prosódia na fala, observadas no espectro autista. Em suma, nesta seção, pôde-se observar que são múltiplas as bases neurais que realizam a fluência verbal e a prosódia, e que o circuito da linguagem é o principal nessa dinâmica neurofisiológica. Observou-se que alterações na fluência podem ser decorrentes de comprometimentos no sistema da linguagem e/ou em qualquer outro sistema que suporta a sua propriedade em “ser habilidade” – dadas às suas devidas proporções e impactos. Por essa razão, a análise do fonoaudiólogo sobre essas alterações na fluência em pessoas com TEA não precisa necessariamente se restringir à identificação de 93 disfluências, mas pode considerar, por exemplo, a análise das alterações no parâmetro de continuidade que decorrem de um padrão disfuncional de processamento sintático e/ou semântico – considerando as vias da linguagem. Sem contar com a relevância da prosódia para a aquisição, desenvolvimento da linguagem e compreensão do material linguístico, principalmente em pessoas com TEA, o que também conduz o fonoaudiólogo à considerá-la em sua intervenção. II - Características e objetivos terapêuticos envolvendo os aspectos da fluência e prosódia em pessoas com TEA O Transtorno do Espectro do Autismo apresenta diferentes características e as principais dificuldades estão relacionadas às áreas de comunicação social e interação, assim como comportamento e interesses repetitivos e estereotipados (APA, 2013). É comum encontrar em pessoas com TEA dificuldades na linguagem e comunicação, e os déficits relacionados à pragmática são características relevantes, comumente encontradas (GILLON et al., 2017; PARSONS et al., 2017; WILL et al., 2018). Em relação às dificuldades de linguagem encontradas, Sng et al. (2018), realizaram uma revisão bibliográfica e concluíram, apesar dos obstáculos encontrados ao realizar as comparações, que as crianças com TEA quando comparadas às crianças com desenvolvimento típico, tendem a apresentar dificuldades em manter uma conversa extensa, além de se mostrarem mais propensas a resistir a mudanças de tópicos perseverando e fazendo comentários bizarros. As dificuldades de comunicação social muitas vezes se refletem em manifestações de prosódia inadequada e perda de fluência. Em muitos casos é possível observar uma perda na fluência devido à quebra no fluxo comunicativo relacionado a elaboração do pensamento linguístico. Dentre essas dificuldades que pessoas com TEA podem apresentar, a alteração da fluência é apenas uma delas e muitas vezes é colocada no final da lista de prioridades no tratamento, no entanto, é importante considerar os fatores relacionados a ela e como esta pode influenciar nas habilidades comunicativas sociais (SCOTT et al., 2015). Estes aspectos da linguagem também devem ser considerados no momento da avaliação e intervenção fonoaudiológica, mesmo que não sejam necessariamente o principal alvo da intervenção. É possível observar um aumento no número de estudos na área nos últimos tempos, contudo, ainda há poucos artigos na literatura envolvendo os aspectos de fluência e prosódia em pessoas com TEA, principalmente em relação ao tratamento realizado. Em sua pesquisa, Scott et al. (2015) evidenciaram que os fonoaudiólogos participantes do estudo não se sentiam confortáveis em avaliar e tratar a fluência de seus pacientes, reforçando assim a necessidade de treinamentos e realização de pesquisas envolvendo os aspectos de fluência e prosódia no TEA. Segundo Scott (2015), as principais tipologias de disfluências atualmente identificadas no autismo incluem as disfluências típicas da gagueira (DTG); as outras disfluências (OD), conhecidas também como disfluências comuns; e as disfluências atípicas, como as que ocorrem em finais de palavras. Tais disfluências foram identificadas em idades que vão desde a pré-escolar até a idade adulta. 94 Em sua pesquisa, Santos (2021), constatou que não há concordância na literatura quanto à caracterização da alteração de fluência em pessoas com TEA, isto é, se as disfluências encontradas correspondem a algum transtorno de fluência em co-ocorrência aos sintomas característicos do quadro do autismo, ou se correspondem a um perfil de fluência específico do quadro. Isso porque, muito embora seja possível traçar aproximações entre esses aspectos, observam-se especificidades quanto ao modo de apresentação e funcionalidade dos elementos constituintes da fluência (SANTOS, 2021). Scott (2015) reforça a importância em examinar as características cognitivas específicas do autismo, esta avaliação pode ajudar a explicar melhor a manifestação de disfluências nessa população. No geral, a literatura cognitiva sobre autismo fornece múltiplos fatores potenciais que podem contribuir para a ocorrência de disfluências em pessoas com TEA. Variações no nível de déficits de funcionamento executivo em pessoas com autismo podem ser responsáveis por variações na apresentação dos sintomas de fluência nessa população (SCOTT, 2015). Em relação à avaliação, a fluência nestes pacientes deve ser analisada e interpretada levando em consideração as características pertencentes ao transtorno. Para melhor caracterização da disfluência pode ser relevante fazer uma avaliação abrangente, ou seja, não utilizar somente um único protocolo e fazer a coleta de dados a partir de diferentes contextos comunicativos (YARUSS, 1998). Mesmo que os padrões de disfluências observados nas crianças com autismo possam diferir de seus pares com desenvolvimento típico, isso não quer dizer que sejam irrelevantes (SCALER-SCOTT et al., 2007). Estes mesmos autores também reforçam que as dificuldades em iniciar uma conversação podem estar ligadas às características pertencentes ao quadro de TEA, sendo comum observar quebras, interrupções, manutenção ou troca de tópico do discurso (SCALER-SCOTT et al., 2007). A ideia de que os elementos da fluência no TEA possam indiciar uma autorregulação dialógica, frente ao desenvolvimento de nível pragmático/discursivo é considerada válida por Sisskin e Scaler-Scott (2007). Pensando no tratamento, uma vez identificada a dificuldade na fluência, é importante que o terapeuta se atente ao seu modelo de fala, realizando-o de forma suave, bem articulada, com velocidade controlada e boa prosódia. Como a estimulação da linguagem é um dos pilares da terapia de pacientes com TEA, é necessário também se atentar ao tempo entre as trocas de turno, não realizando um bombardeio linguístico e respeitando o espaço comunicativo do outro. Dentre os objetivos terapêuticos estabelecidos pelo fonoaudiólogo, pode ser relevante considerar a redução de tensões corporais e específicas da fala, adequação pnemofonoarticulatória e a suavização de contatos articulatórios. Com as diferentes características que os pacientes com autismo podem apresentar, ao pensar nas disfluências, os comportamentos repetitivos podem facilitar a introdução de estratégias de modificação da gagueira, o seu exercício e sistematização. As alterações na prosódia de pessoas com TEA são descritas desde sua primeira citação realizada por Kanner em 1943, essas alterações podem ser observadas em diferentes aspectos, incluindo a forma de produção e/ou percepção correta das pistas acústicas (LOVEALL et al., 2021). Na revisão realizada por Mann e Karsten (2021), foi 95 observado discrepância na prosódia entre pessoas com TEA e os seus pares com desenvolvimento típico. Essas diferenças podem ocorrer, por exemplo, na ênfase colocada em sílabas diferentes das usuais. A dificuldade de troca de assunto (hiperfoco) e troca de turno também são dificuldades relacionadas à prosódia (LOVEALL et al., 2021), ou seja, o envolvimento do outro na continuidade da conversa com seus pares também são dificuldades na comunicação encontradas mais comumente nas pessoas dentro do espectro, e pode estar relacionada à prosódia atípica. É preciso compreender que o modo como uma frase é dita pode dar sinais sobre como o outro interlocutor está, por exemplo, uma maior velocidade de fala, juntamente ao aumento de pitch, pode indicar excitação (ROCKWELL, 2000). Um estudo (LEHNERT-LEHOUILLIER; TERRAZAS; SANDOVAL, 2020), mostrou que crianças e adolescentes com TEA apresentam diferenças no pitch em relação a seus pares com desenvolvimento típico, essa característica pode estar relacionada ao desvinculamento de seus parceiros de conversa ao longo de uma conversa. No entanto, esse mesmo estudo mostrou que as crianças e adolescentes com melhores habilidades linguísticas vinculam menos o parceiro na conversa, independentemente do diagnóstico de TEA. As funções pragmáticas da prosódia também se relacionam com a intenção do falante (LOVEALL et al., 2021), no entanto, a intenção comunicativa é uma das dificuldades na comunicação de pessoas com TEA. Como mostrado por Mann e Karsten (2021), alguns estudos sugerem que a prosódia, apresentada de forma atípica, contribui para maus resultados sociais. Para a avaliação, o julgamento clínico é o mais utilizado, a fim de averiguar as dimensões da prosódia apresentadas por pessoas com TEA que necessitam de intervenção, no entanto, esta análise também pode ocorrer por meio de softwares que mensuram, analisam e mostram os diferentes padrões (MANN; KARSTEN, 2021). Segundo Lehnert-LeHouillier, Terrazas e Sandoval (2020), além das necessidade de investigar a relação da cognição e a prosódia atípica para explicar os padrões heterogêneos de produção e percepção de prosódia na fala de pessoas com TEA, também é necessário olhar a prosódia da fala no TEA a partir de uma perspectiva conversacional. Mesmo que o objetivo terapêutico não seja alterar a prosódia, o comportamento de pares socialmente habilidosos deve ser descrito e exemplificado, para que a pessoa com TEA possa compreender quais discrepâncias podem trazer menores oportunidades sociais (MANN; KARSTEN, 2021). O treinamento sobre a produção adequada da prosódia e principalmente a forma de transmitir e compreender o afeto emocional podem ser estratégias a serem estimuladas (LOVEALL et al., 2021). Nas estratégias terapêuticas utilizadas em relação à prosódia é relevante estimular a produção e também a percepção na fala, podendo ser utilizado diferentes recursos tanto por meio de sites que apresentem jogos relacionados aos usos da prosódia, como também a elaboração de atividades envolvendo diferentes entonações e emoções para a mesma frase e em frases distintas, sempre estimulando o paciente a produzir e identificar essas falas e suas intenções. Atividades com leitura podem estimular diferentes aspectos da linguagem, assim como a prosódia e a fluência. Ela pode ser realizada de forma compartilhada, com leitura em coro, com marcação das sílabas tônicas ou marcação de pausas linguísticas e inspiratórias. 96 O automonitoramento e a interação social podem ser mais difíceis para os pacientes com TEA. No entanto, o tratamento pode focar no uso das estratégias de fluência nas trocas sociais. A prática repetida consistente é frequentemente necessária para que a criança adquira a habilidade trabalhada. É importante destacar a estratégia do aumento de pausas, pois ela pode ser introduzida por meio de marcadores visuais, para indicar onde fazer uma pausa ao ler frases ou parágrafos, demarcando as fronteiras sintáticas. Também é importante se atentar ao nível de funcionamento, para introduzir a melhor estratégia, algumas pessoas são mais literais e precisam de exemplos mais concretos. Como dito anteriormente, pessoas com TEA apresentam uma grande variedade de manifestações, sendo difícil encontrar duas delas que estejam no espectro e que apresentem as mesmas características. No geral, como mostram Will et al. (2018), o tratamento desses pacientes apresenta objetivos terapêuticos voltados principalmente nos déficits de interação ou comunicação social, comportamentos restritos e estereotipados, questões sensoriais ou comportamentos desafiadores que impactam o desenvolvimento de habilidades funcionais e independência. Com o desenvolvimento do paciente durante o tratamento fonoaudiológico, os objetivos terapêuticos vão sendo alterados conforme o andamento da terapia, sendo assim, destaca-se a importância de inserir na avaliação e no tratamento fonoaudiológico de pessoas com TEA aspectos de fluência e prosódia, mediante as necessidades específicas de cada caso. A terapia envolvendo esses aspectos pode ocorrer concomitantemente à assistência oferecida às outras necessidades do paciente com TEA. Considerações Finais O presente capítulo apresentou uma síntese dos principais aspectos relacionados à fluência e prosódia em pessoas com TEA, para que o leitor, fonoaudiólogo ou estudante de Fonoaudiologia, pudesse identificar os principais conceitos, interpretar as necessidades do seu paciente no tocante a esses aspectos e, a partir de então, modificasse a sua prática profissional no cuidado fonoaudiológico junto a esse público. Por considerar a importância dos aspectos de fluência e prosódia, tanto para a expressão quanto para a compreensão da linguagem, recomenda-se a sua incorporação no processo terapêutico junto ao paciente com TEA. Entre outras possibilidades de ganho, esta medida contribuirá com as habilidades de percepção e produção da linguagem, à medida que auxiliará na redução da ambiguidade e no aumento da inteligibilidade da fala, melhorando assim suas habilidades de comunicação social. 97 Referências AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION - APA. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.) https://doi.org/10.1176/appi.books.9780890425596. AMERICAN SPEECH AND HEARING ASSOCIATION – ASHA. Special interest division 4: Fluency and fluency disorders. Terminology pertaining to fluency and fluency disorders: Guidelines, [S. l.], v. 29, n. 41, p. 29-36, 1999. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10188303/. Acesso em: 17 fev. 2022. AZIZ-ZADEH, L. SHENG, T.; GHEYTANCHI, A. Common premotor regions for the perception and production of prosody and correlations with empathy and prosodic ability. PloS one, v. 5, n. 1, p. e8759, 2010. BARBOSA, P. Prosódia. 1. ed. São Paulo: Parábola, 2019. 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Relação de diversos fatores no desenvolvimento da linguagem oral e escrita Fonte: SCARBOROUGH, 2001, adaptado pelas autoras. Depreende assim que práticas de literacia antes e durante o período de alfabetização auxiliam as crianças na aprendizagem formal da leitura e escrita. A literacia envolve atividades que não necessariamente estão relacionadas à alfabetização, mas que coadunam com as habilidades a serem desenvolvidas pela criança na aprendizagem da leitura e escrita (Mata, 2006). A respeito dessa prática, estimular a leitura compartilhada e a leitura em voz alta, por exemplo, pode ser benéfico para o engajamento da criança nos anos seguintes e durante o desenvolvimento da leitura. Ambiente natural Ambiente formal Fatores cognitivos, neurológicos e ambientais associados 101 Diversas condições extrínsecas ou intrínsecas do indivíduo podem acarretar dificuldades para aprender a leitura e a escrita. No entanto, compreender estes mecanismos auxiliam profissionais e familiares a conduzir da melhor forma possível esse caminho durante o desenvolvimento da criança. Assim, em casos que há um transtorno do neurodesenvolvimento envolvido, como por exemplo, o Transtorno do Espectro Autista (TEA), é compreensível que a complexidade na aquisição e desenvolvimento da linguagem possam acarretar dificuldades ao longo de sua vida acadêmica e social, dado o atraso nos processos linguísticos subjacentes ao seu desenvolvimento global (Salgado-Azoni, 2016). Neste capítulo abordaremos aspectos relevantes sobre o desenvolvimento da linguagem escrita nessa população, bem como as evidências científicas a respeito das práticas interventivas no tocante aos preditores para a aprendizagem da leitura e escrita, bem como destas habilidades propriamente ditas. Desenvolvimento da leitura e escrita no desenvolvimento típico Há diversas teorias que explicam as fases do desenvolvimento da leitura e da escrita, como o modelo de dupla rota, no qual o indivíduo adquire as rotas fonológica e lexical, considerando uma forma sequencial de aquisição das palavras. Nessa abordagem o indivíduo tem maior facilidade de decodificar a palavra quando ela é mais frequente, tem maior transparência na relação fonema-grafema (regularidade) e na extensão da mesma (Ellis, 1995). Outro modelo para explicar é o dos processadores (Adams, 1991), o qual descreve que existem quatro processadores interligados: fonológico, ortográfico, semântico e contextual. O processador ortográfico é responsável pelo reconhecimento visual das palavras escritas, de modo que, ao ler, o reconhecimento visual é o primeiro a ser ativado. O processador fonológico recebe informações externas, por meio da fala, e pode ser ativado através da subvocalização para auxiliar no processo de decodificação das palavras. Além disso, auxilia promovendo uma expansão da memória durante a leitura, o que é importante para a compreensão leitora. Por fim, o processador semântico é responsável por armazenar o significado das palavras, e o contextual, pela interpretação do texto (Santos; Navas, 2016; Mousinho et al., 2020). Considerando a base teórica de Frith (Mousinho et al., 2020), para o desenvolvimento da leitura, o indivíduo passa por três etapas: logográfica, alfabética e ortográfica. Na leitura logográfica, a palavra é vista como um "símbolo", fazendo com que a criança realize a leitura através da memorização de um padrão visual. Já no estágio alfabético, ocorre a decodificação, na qual a palavra é reconhecida através da associação grafema-fonema. Na última etapa, a ortográfica, o indivíduo já é capaz de ler de maneira fluente, ou seja, o reconhecimento das palavras é realizado através da rota lexical (a partir do léxico mental), e não mais a fonológica (por meio da decodificação grafema-fonema). Dessa forma, compreende-se que a leitura ocorre por meio de dois fatores: decodificação e compreensão. A decodificação consiste no reconhecimento da palavra 102 escrita, na associação inicial entre grafema-fonema, enquanto a compreensão está relacionada à interpretação do texto lido (Gough; Tunmer, 1986). Com relação ao desenvolvimento da escrita, Ferreiro e Teberosky (1985) propõem níveis pelos quais as crianças passam durante o aprendizado da escrita. O primeiro nível é a escrita pré-silábica, na qual a criança entende que a escrita representa o que ela diz, seja ela representada por desenhos, letras ou símbolos. Além disso, não se preocupa com a quantidade de letras ou com quais letras ou símbolos deve escrever. Dessa forma, se for pedido para que ela escreva, provavelmente escreverá as letras que já conhece, como as do seu nome, aleatoriamente. Na fase da escrita “silábica", a criança entende que a escrita é baseada no som, e a menor unidade sonora que ela representa nesta etapa, é a sílaba. Assim, a quantidade de letras utilizada pela criança é semelhante à quantidade de sílabas da palavra. Já na fase "silábico-alfabética", a criança começa a perceber que as letras representam os sons, porém em algumas vezes ainda representa a unidade sonora como uma sílaba, alternando entre sílaba e fonema. Por fim, a fase "alfabética", compreende que cada letra representa um fonema e realiza adequadamente a relação grafema-fonema (Moreira, 2009). Assim, é essencial que o profissional que atua na área de educação e saúde, no tocante às questões da aprendizagem da linguagem escrita da criança, compreenda os mecanismos do desenvolvimento para então identificar as necessidades específicas das crianças com alterações, como abordaremos aqui sobre o TEA. Como as crianças com TEA desenvolvem a leitura e escrita? Por se tratar de um transtorno do neurodesenvolvimento, as alterações de linguagem inerentes ao indivíduo, relacionadas às questões comportamentais e sociais são bem evidentes nos primeiros anos de vida. No entanto, para a construção da linguagem escrita, o olhar do fonoaudiólogo não apenas nas questões da linguagem oral e comunicação são essenciais para a real inclusão dessas crianças no contexto escolar. A partir de uma linha cronológica de desenvolvimento, é salutar compreender como estão os preditores de leitura de crianças com TEA. Ao analisar novamente a figura 1 é factível que as dificuldades em relação ao ambiente natural da criança inerentes à linguagem oral tenham repercussões, como um efeito cascata, na linguagem escrita. Portanto, embora a consciência fonológica seja desenvolvida naturalmente pela criança quando estimulada, essa acaba não sendo o foco nas crianças com TEA, visto as maiores repercussões nas demais habilidades como as habilidades verbais, comportamentais e de sociabilidade, por exemplo (APA, 2014). Curiosamente, entre a passagem da linguagem oral para a escrita, é possível que as famílias e escola identifiquem precocemente uma facilidade dessas crianças em decodificar a leitura. Assim, o olhar experiente na identificação de sinais de hiperlexia é extremamente relevante, visto que essa é uma característica comum neste quadro. Sua característica é marcada pela aquisição precoce e espontânea da leitura, sem instrução formal prévia e antes dos cinco anos de idade (Lamônica et al., 2013). Indivíduos com hiperlexia podem apresentar maior interesse por letras e números, dificuldades de interação com o outro, dificuldades na linguagem expressiva, receptiva e nas habilidades 103 linguísticas, bem como dificuldades na compreensão verbal e leitora (Nation et al., 2006; Ratuchne e Barby, 2021). De acordo com a literatura, o sujeito com hiperlexia pode apresentar vantagens no desenvolvimento de áreas específicas do cérebro, porém com alterações nas áreas responsáveis pela aprendizagem e pela linguagem (Turkeltaub et al., 2004; Castles et al., 2010). Contudo, MacDonald; Luk & Quintin (2021) compararam essas habilidades em pré-escolares de língua inglesa com TEA, com e sem hiperlexia. Os resultados indicaram que o grupo com TEA e hiperlexia exibiu habilidades avançadas de leitura de palavras e nomeação de letras em comparação com os outros dois grupos, mas não demonstrou consciência fonológica e correspondência grafema-fonema na mesma proporção. Os resultados apoiam uma abordagem alternativa e não fonológica para a leitura precoce de palavras em pré-escolares com TEA e hiperlexia. Assim, crianças com TEA e hiperlexia podem apresentar boa capacidade de decodificação inicialmente, porém têm prejuízos na compreensão leitora que podem ser justificados por outros déficits na linguagem oral e/ou no processamento auditivo, sendo estes fatores preditores para a leitura (Lamônica et al., 2013). Estima-se que entre 5 e 10% das pessoas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresentam habilidades de decodificação superiores às de compreensão leitora (Nunes e Walter, 2016). Portanto, novamente o olhar clínico e experiente do fonoaudiólogo deve direcionar as questões da linguagem escrita, especialmente naquelas com TEA de nível I que podem ter a capacidade de ler as palavras escritas semelhantemente à de crianças neurotípicas, porém com dificuldade de integrar as informações necessárias para haver compreensão do que foi lido (Rotta, 2016). Nesse avanço do desenvolvimento da leitura, esse déficit na compreensão leitora ocorre a partir da dificuldade em organizar e processar as informações, em assumir a perspectiva do outro, em relacionar o conteúdo lido com o conhecimento prévio, bem como em fazer inferências (Rotta, 2016). Ademais, isto pode ser melhor fundamentado por meio da Teoria da Mente, que consiste em compreender os estados mentais dos outros e em si mesmo. Esta teoria encontra-se deficitária nos sujeitos com TEA, uma vez que estes possuem dificuldade em identificar os estados mentais dos personagens e em inferir as suas ações, fazendo-os não compreender que os seus pensamentos não são iguais aos de outras pessoas (El Zein et al., 2014). Dessa forma, a utilização de suportes visuais e programas interativos são facilitadores para a aquisição dessa habilidade de leitura nestes indivíduos (Nunes e Walter, 2016). No caso de crianças com TEA que possuam prejuízos mais graves ou com ausência de uma fala funcional, espera-se que as habilidades preditoras para a linguagem escrita e que também estão associadas à oralidade, como a consciência fonológica, estejam prejudicadas, o que acarreta em um prejuízo na leitura (Ratuchne e Barby, 2021). 104 Intervenção em linguagem escrita Diante do que vimos discutindo até aqui, o processo interventivo deve respeitar variáveis importantes ao longo da vida da criança com TEA. As suas necessidades devem envolver o ambiente estimulador, por meio de práticas no ambiente de literacia familiar, escola e profissionais. Estudos apontam que uma das estratégias de intervenção mais utilizadas e com resultados favoráveis para a aprendizagem de crianças típicas e neurotípicas, como no caso dos indivíduos com TEA, é a Leitura Compartilhada (LC), na qual um adulto lê em voz alta para as crianças (Silva et al., 2019). A Leitura Compartilhada apresenta diversas modalidades, e dentre elas, encontra-se a Leitura Dialógica (LD) que se caracteriza como a leitura compartilhada por um mediador (Figura 2), na qual o mediador estimula a criança a contar a história e as ilustrações que compõem a mesma (Rogosky et al., 2015; Walter e Nunes, 2020; Jackson et al., 2020). Figura 3. Criança em atividade de leitura compartilhada com o adulto Fonte: Jackson et al., 2020. Dessa forma, o mediador deve realizar cinco tipos de perguntas, baseadas no acrônimo "CROWD". Na primeira letra, C (complete), a criança precisa completar oralmente uma frase proposta pelo mediador. Na letra R (recall), a criança deve relembrar momentos do texto para auxiliar na compreensão. A letra O (open-ended) representa as perguntas abertas que devem ser feitas à criança. Já a letra W (wh-questions) está relacionada a perguntas como "Quem?", "Onde?", "O que?", "Quando?" e "Qual?". Por fim, a letra D (distancing) está relacionada ao distanciamento, de modo que a criança possa fazer relatos próprios, além da narrativa (Walter e Nunes, 2020). Flynn (2011) recomenda que no uso da estratégia de Leitura Dialógica, inicie-se por perguntas específicas, para que, gradativamente, a criança participe mais da conversa e responda às perguntas abertas. O mediador deve auxiliar, também, por meio de 105 feedbacks para as crianças, ajudando a ampliar as respostas, fornecendo novas informações e elogios quando necessário. Nota-se que, crianças com TEA beneficiam-se dessas estratégias, visto que sua linguagem oral é amplamente estimulada e conecta-se com o desenvolvimento da linguagem escrita, motivando-a para a árdua etapa da compreensão leitora. Na prática da LD, o mediador deve oferecer o livro para a criança no mínimo três vezes, além de, antes de iniciar a leitura, fornecer uma prévia do que será lido pelas ilustrações. Em seguida, deve apresentar o livro, como autor, capa e título. Flynn (2011) propõe ainda três fases para a LD: na primeira, após a apresentação do livro, o mediador deve introduzir palavras novas para auxiliar na aquisição do vocabulário, além de ainda focar nas ilustrações e não no texto em si; na fase dois, o mediador deve criar oportunidade para a criança ampliar seu vocabulário e praticá-lo, encorajando-a a dar respostas mais longas; na terceira fase, a criança deve fazer associações à sua realidade relacionada ao tema discutido. Uma outra estratégia de intervenção realizada por pesquisadoras brasileiras é o Programa de Leitura e Comunicação para Crianças com Autismo (PROLECA), o qual é formado por um conjunto de técnicas provenientes da Leitura Dialógica e da contação de histórias, com a finalidade de desenvolver habilidades como a compreensão leitora e atenção compartilhada (Silva et al., 2019). As estratégias envolvem a seleção prévia dos livros, a preparação do ambiente de leitura, a preparação de um roteiro de perguntas contendo as "wh-questions", o uso de estratégias de pausa intencional e atenção compartilhada, bem como o uso de onomatopéias e dramatização, de modo que a leitura se torne mais imaginativa e convidativa para a criança. Silva (2018) também utilizou a estratégia "PEEP hierárquico" que significa Prompt (dicas), Evaluate (avaliar), Expand (expandir) e Praise (elogiar). No PEEP hierárquico são utilizados, além do livro, cartões de respostas visuais para auxiliar a criança em suas respostas. Dessa forma, esta é uma estratégia que se divide em níveis: responde espontaneamente, responde com 3 opções de cartões de respostas visuais, responde mediante resposta binária, e faz uso de resposta modelada. Embora tenha havido avanços nas estratégias interventivas, em estudo de revisão realizado por Fernandes et al., (2015), é possível observar que ainda há restrições nas informações sobre duração das intervenções, bem como maior eficácia na compreensão leitora que nas demais habilidades. As autoras refletem ainda sobre a necessidade de melhorias na qualidade das avaliações, com definição de perfis específicos de habilidades para tornar essa intervenção mais eficiente. Considerações finais Embora ainda haja uma proporção menor de estudos relacionados ao desenvolvimento da linguagem escrita em crianças com TEA, é imprescindível o olhar para o avanço da ciência nessa área, visto a necessidade da comunicação mundial pela leitura e escrita. 106 A compreensão do caminho desenvolvimental entre a linguagem oral e escrita neste quadro é fundamental por parte do fonoaudiólogo, visto que essa visão holística proporciona à pessoa com TEA a possibilidade de estimulação sobre o avanço dos mecanismos entre a linguagem, metalinguagem e a capacidade de compreensão da leitura e sua visão de mundo. O avanço na prática baseada em evidências científicas é sem dúvida o caminho, visto os resultados promissores em estudos que valorizam a realidade da criança, seu ambiente e o papel essencial do mediador na aprendizagem da leitura. 107 Referências 1. ADAMS, M., Beginning To Read: Thinking and Learning about Print, ERIC, 1991. 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Intervenção terapêutica fonoaudiológica em comunicação e linguagem na infância no TEA Fernanda Dreux Miranda Fernandes Introdução O planejamento da intervenção fonoaudiológica para crianças com diagnóstico de Transtorno no Espectro do Autismo (TEA) tem que ter início, sempre, num processo de diagnóstico o mais completo e detalhado possível. Além das grandes diferenças individuais nas habilidades de linguagem, questões sociais e culturais podem reduzir o poder de descrição de protocolos estandardizados para a avaliação da linguagem dessa população (GIROLAMO et al, 2020). Uma alternativa, para a inclusão de detalhes relevantes a respeito das habilidades comunicativas das crianças, é a inclusão de informações fornecidas pelos pais e terapeutas (Freitas et al, 2021). Diversos autores comentam o foco atribuído pelo DSM-5 aos déficits em Comunicação Social como uma das principais características das crianças com TEA (VOLDEN & PHILLIPS, 2010; GIROLAMO et al, 2020; HAGE et al, 2021) e o fato de que essas dificuldades podem gerar falhas de comunicação nas atividades do dia a dia, interferindo em diversas áreas de desempenho e aprendizagem. Uma noção amplamente difundida e sobre a qual há pouco debate é a de que o diagnóstico precoce e o direcionamento para intervenções adequadas e suficientes representam as melhores chances de crianças com TEA terem um bom prognóstico. Alguns aspectos foram identificados como sinais de alerta no estudo de Pilegi e colaboradores (2021) em crianças de apenas 12 meses que posteriormente foram diagnosticadas com TEA. Os itens mais relevantes dizem respeito à comunicação social, como compartilhar o sorriso, apresentar e reagir de forma diferenciada a diferentes expressões faciais e responder ao próprio nome. McDaniel e Schuele (2021) sugerem a utilização de amostras de comunicação em situações clínicas, educacionais e naturais que permitem avaliar as habilidades pré linguísticas de crianças TEA. Os autores sugerem que as três habilidades pré linguísticas mais relevantes são a comunicação intencional, o inventário de consoantes produzidas em atos comunicativos e a responsividade para situações de atenção compartilhada. Outros pontos que devem ser observados envolvem a linguagem receptiva, a atenção à fala dirigida à criança, a imitação motora, o funcionamento oro-motor não imitativo, as atividades de jogo, o nível de desenvolvimento cognitivo e o nível de severidade do TEA. A proposta deste capítulo não é apresentar os diversos modelos pré-programados para a intervenção na fala e linguagem das crianças com TEA - pois não há evidencia científica de que qualquer modelo pode ser adequado para todas as crianças em qualquer momento de seu desenvolvimento (FERNANDES & AMATO, 2013) - mas comentar alguns estudos que abordam temas relevantes e sugerir alguns princípios para a intervenção individualizada em comunicação e linguagem nessa população. Ainda são necessários dados organizados e acessíveis para prover evidências para a prática clínica (VARANDA et al, 2020). 111 Intervenção em Comunicação e Linguagem – para pensar Diversos estudos têm mencionado aspectos importantes identificados em diferentes processos de intervenção. Tenho enfatizado a necessidade de foco individualizado há vários anos (FERNANDES & AMATO, 2014). A diversidade de contextos, como elemento de ampliação das possibilidades de intervenção, é mencionada por Siller e colaboradores (2020), que também enfatizam a necessidade de análise individualizada dos processos e seus resultados. Engelsted e colaboradores (2020) sugerem que a intervenção em comunicação social para crianças com TEA seja mediada pelo professor em atividades como contar histórias, atividades na hora do lanche e nas aulas de arte, com foco específico nas dificuldades individuais. Após uma ampla revisão de literatura a respeito de propostas de intervenção baseadas em brincadeiras, Gibson e colaboradores (2021) identificaram diversas variáveis importantes como o contexto, o papel do terapeuta, a abordagem, as habilidades-alvo (a maioria indicava habilidades de jogo social), participação dos pais e grupos de intervenção. Nenhuma dessas variáveis, entretanto, foi associada aos resultados da intervenção. Loeb e colaboradores (2021) apresentam algumas ideias para a terapia baseada em brincadeira para crianças com dificuldades de comportamento. Os autores sugerem que o terapeuta: deixe a criança liderar as atividades; fique com a criança, possibilitando atenção compartilhada; mostre interesse genuíno na criança, ampliando as possibilidades de engajamento; seja sensível à criança, favorecendo expressões subjetivas; respeite as habilidades de resolução de problemas da criança, ampliando suas possibilidades de experiências bem sucedidas; confie no auto controle da criança, apoiando sua modulação emocional; confie que a criança vai atuar corretamente, ajudando só quando necessário, e aceite a criança como ela é, evitando a ideia de que há habilidades que devem ser aprendidas, para que a criança atinja determinados padrões. Para isso, eles sugerem que, disponibilizando brinquedos realísticos (miniaturas, bonecos, fantoches), brinquedos agressivos (soldados, animais selvagens) e brinquedos criativos (massinha, lápis de cera, papel) haverá oportunidades complexas de expressão e comunicação mais ajustadas ao desenvolvimento e aos interesses da criança. O direcionamento do foco da intervenção para atividades envolvendo habilidades específicas e seus resultados em relação à comunicação social foi estudado por Sun e Fernandes (2017), que concluíram que atividades especificas para o desenvolvimento de funções executivas, mediadas pelos pais, contribuíram para o desenvolvimento de habilidades funcionais de comunicação. O estudo de Audet (2019) também abordou as Funções Executivas (FE), que a autora define como um processo cognitivo não hierárquico mas sincronizado, necessário para a resolução de problemas. As habilidades em funções executivas incluem a modulação emocional (a habilidade de usar o raciocínio para manejar os próprios recursos emocionais), a iniciativa (ou seja, avaliar as situações antes de tomar alguma atitude), o controle inibitório (a possibilidade de controlar ou interromper suas próprias 112 ações, de acordo com o contexto), o planejamento (determinar o que precisa ser feito e em que ordem), a organização (organizar pensamentos, ações e matérias para uma determinada tarefa), o auto monitoramento (avaliar e modificar suas próprias atitudes), a atenção (sustentada e variável – possibilitando focar a atenção ou modificar o foco para algo mais urgente, quando necessário) e a memória de trabalho (que permite manipular, sintetizar, analisar e avaliar informações memorizadas, contribuindo para o funcionamento social). A autora também identificou a correlação entre FE, o comportamento social adaptativo e a comunicação social. Segundo ela, esses elementos podem contribuir para o delineamento de um esquema individualizado para a intervenção nas questões relacionadas à comunicação e linguagem em crianças e adolescentes com TEA. Um serviço de atendimento a crianças com TEA no contexto da formação profissional em Fonoaudiologia tem estudado diferentes alternativas para o atendimento individualizado dessa população há mais de três décadas (SEGEREN & FERNANDES, 2019). A maior parte das conclusões derivadas dessa prática serão apresentadas na próxima sessão. Os resultados mais recentes dessa experiência dizem respeito ao atendimento semanal de 83 crianças com TEA em tele-saúde, com a colaboração dos pais (FERNANDES et al, 2021). Os objetivos específicos, determinados individualmente, envolviam turnos conversacionais, funções executivas, intenção comunicativa, organização do discurso, comunicação funcional e sintaxe. A análise dos relatórios sistematizados indicou que os objetivos específicos foram alcançados em 76,3% das sessões. Esses resultados parecem indicar que, embora haja limitações significativas no teleatendimento de crianças com TEA, objetivos bem delineados podem ser atingidos. As experiências nesse serviço possibilitaram a identificação de alguns princípios amplos que podem ser relevantes para o planejamento dos processos de intervenção. Princípios para a intervenção fonoaudiológica com foco na criança O planejamento da intervenção fonoaudiológica precisa começar pela consideração das características individuais, estabelecendo a compreensão abrangente e aprofundada de cada caso. Isso envolve, não apenas a identificação de núcleos mais comprometidos e as áreas mais preservadas, mas também o entendimento das relações entre esses elementos e da existência de condicionantes do desenvolvimento. Essa compreensão diagnóstica vai permitir o estabelecimento de objetivos de intervenção a curto e médio prazos. Quadro 8 Planejamento e intervenção Diagnóstico detalhado e abrangente Diferenças individuais Núcleos mais comprometidos e áreas mais preservadas Relações entre habilidades e dificuldades 113 De uma forma geral, considerando que as dificuldades de comunicação social são o elemento central nos TEA, o primeiro ponto a ser considerado são as habilidades pragmáticas. As regras a respeito do uso da linguagem em diferentes situações, com diferentes interlocutores e para expressar diferentes intenções envolvem habilidades que podem estar associadas ou não ao desenvolvimento dos aspectos mais formais da linguagem. As habilidades pragmáticas envolvem a comunicação não verbal, como o uso de expressões faciais, contato ocular e gestos. Mas elas também envolvem noções como interlocução, trocas de turnos, registro e isotopia, que podem estar envolvidas com maior ou menor domínio de aspectos como semântica, sintaxe, morfologia, fonologia e prosódia. Por outro lado, o desenvolvimento social e cognitivo, assim como a integridade sensorial e física, determinam o contexto de desenvolvimento da comunicação. A intervenção adequada deve identificar o potencial de desenvolvimento, verificar as necessidades, desenvolver as habilidades e garantir e ampliar as oportunidades de desenvolvimento de cada criança. Para isso, precisa articular as perspectivas de desenvolvimento, o diagnóstico e a intervenção. Assim, cada processo exige delineamento individualizado para ser especificamente ajustado às necessidades de cada criança ao longo de seu desenvolvimento. Os princípios sugeridos aqui, desta forma, são apenas sugestões de elementos básicos para a construção desses processos. Quadro 9 Princípios básicos para a terapia de linguagem com crianças com TEA Parceria comunicativa Intervenção abrangente Interações simétricas A parceria comunicativa envolve três elementos básicos. O primeiro é um repertório de informações e interesses compartilhados, em que o terapeuta é um interlocutor com desejos e interesses próprios, mas que agrega informações e modula seus desejos, construindo a atenção compartilhada. O segundo é a identificação do interlocutor, incluindo o compartilhamento de interesses e o manejo entre roteiros e rotinas conhecidos e novas experiências. O terceiro elemento da parceria comunicativa Habilidades/ recursos Foco na criança Dificuldades / prioridades Valores/ família 114 diz respeito ao conhecimento mútuo, que possibilita o apoio interativo através de rotinas e repetições que possibilitam a antecipação dos eventos e das habilidades que serão necessárias em situações específicas. A parceria comunicativa está associada à obtenção de muitas informações sobre a criança e seu contexto de forma a possibilitar que cada elemento da interação seja significativo. A intervenção abrangente está associada à ampliação das experiências bem sucedidas de comunicação e interação social, buscando identificar o que foi relevante para o sucesso e propor outras situações naturais variadas em que esse sucesso possa ser repetido. Por outro lado, é importante entender as experiências mal sucedidas, buscando formas alternativas para a abordagem de situações-problema. A intervenção abrangente busca melhorar os contextos comunicativos dentro e além do contexto terapêutico, desenvolvendo formas de descrever e reproduzir conclusões e estratégias, o que possibilita a participação de pais e professores no processo de intervenção. As interações simétricas possibilitam experiências de desafios naturais através de situações variadas de interlocução, adaptadas ao nível de autonomia da criança, e a possibilidade de experiências em contextos variados e desafiadores. Desta forma, a criança busca alternativas para ampliar sua eficiência comunicativa, especialmente em situações de pequenos grupos ou com outras crianças, o que proporciona oportunidades para o exercício de suas habilidades comunicativas. Esses eixos podem nortear a abordagem das habilidades pragmáticas e também dos aspectos formais da linguagem. Mas é fundamental lembrar que são apenas noções, que podem orientar os processos de intervenção com maior ou menor ênfase, ao longo do percurso. A identificação das habilidades e dificuldades específicas de cada criança e a compreensão das associações entre elas são os elementos fundamentais para o planejamento de uma intervenção flexível, individualizada e baseada em evidências científicas. É importante considerar também que há correlatos sociais e cognitivos que têm papeis fundamentais para a atualização das habilidades de linguagem. Essas habilidades devem compor a compreensão diagnóstica de crianças com TEA e, provavelmente, a proposta de intervenção. As habilidades de meta-representação, ou Teoria da Mente (ToM), envolvem a possibilidade de considerar a perspectiva do outro, levar em conta o que o outro sabe a respeito de uma situação ou as hipóteses que ele pode formular. Há diferentes formas de organização da meta-representação, desde a simples noção de que um personagem de uma história pode não ter as mesmas informações que o expectador, até a compreensão de situações em que um interlocutor oferece informações incorretas. Assim, podemos imaginar o papel dessa habilidade na atualização dos aspectos discursivos da interlocução, na construção das hipóteses conversacionais e no aperfeiçoamento de estruturas morfossintáticas. Quando uma criança não consegue “se colocar no lugar do interlocutor”, ela pode fornecer informações que ele já possui ou não dar informações suficientes para a compreensão de uma história, por exemplo. Dificuldades de ToM podem estar associadas às falhas em interpretar figuras de linguagem como ironias e metáforas. As Funções Executivas (FE), mencionadas anteriormente, podem também representar papeis importantes em relação a diversos aspectos da linguagem, como a identificação das falhas comunicativas e formulação de outras possibilidades de 115 expressão. A criança poderá usar seus recursos de modulação emocional para buscar as palavras e/ou a melhor forma de expressar seu prazer ou descontentamento. Quando não atendida, uma criança pode tomar a iniciativa de falar mais alto ou tocar no braço do interlocutor para chamar sua atenção. Ela pode usar o controle inibitório para não interromper um colega que esteja contando alguma coisa ou para não reagir agressivamente a uma frustração. Numa situação em que há um objetivo específico, como comprar um refrigerante, a criança pode planejar aonde vai, como vai pedir, quanto dinheiro vai levar e organizar suas ações, entregando o dinheiro, pegando o troco, despedindo-se, agradecendo. Se alguém interromper, ela vai ter que manter a atenção ou mudar seu foco, dependendo da razão da interrupção. Se houver alguma dificuldade, suas habilidades de auto-monitoramento vão permitir que ela avalie o que não deu certo, se o tom de sua fala estava adequado, se ela foi compreendida, se foi educada, se tinha dinheiro suficiente. Essa experiência pode permitir que a criança reformule suas ações e sua linguagem, usando também elementos de memória de trabalho para aperfeiçoar seu desempenho. A associação entre as habilidades de ToM e de FE pode ter um papel importante na eficiência comunicativa. Cada uma dessas áreas pode compor um processo de intervenção terapêutica integrado e individualizado, envolvendo todos os sistemas da linguagem, com ênfase em comunicação social. Conclusão A determinação de perfis individuais de habilidades e dificuldades tem sido considerada a base fundamental para qualquer programa de intervenção, terapêutico ou educacional. Não existem modelos de intervenção e/ou educação que sejam úteis e aplicáveis a todas as crianças. Não existem modelos e propostas que não sirvam para nada nunca… 116 Referências AUDET L. Linking cognitive processing, psychosocial development, and social competency to intervention for adolescents with Autism Spectrum Disorder Level 1 Severity. Perspectives of the ASHA Special Interest Groups, 4, 447-455, 2019. Doi: 10.1044/2019_PERS-SIG1-2018-0023. ENGELSTAD AM, HOLINGUE C, LANDA RJ. 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A tradição dos estudos e pesquisas científicas relacionadas ao TEA tem como foco a avaliação e a intervenção voltadas para crianças, porém, há uma tendência de crescimento das publicações que contemplam a população de adolescentes e adultos, sendo apresentadas neste capítulo algumas especificidades da atuação fonoaudiológica com essa população, embasadas em estudos e pesquisas científicas nacionais e internacionais. Considerações sobre o processo de intervenção com adolescentes e jovens autistas De acordo com o Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais (DSM-5), em sua 5ª edição (APA, 2014), os critérios diagnósticos de TEA (prejuízos persistentes na comunicação e interação social e padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades) devem estar presentes em fases precoces do neurodesenvolvimento, mas podem ficar mais evidentes com o aumento das demandas sociais ou podem ser mascarados (LIVINGSTON et al., 2020) pelos indivíduos por meio de estratégias aprendidas ao longo da vida. Isso significa que, ainda que as características do TEA estejam presentes desde a infância, elas podem ser percebidas apenas na adolescência ou já na idade adulta, ampliando o número de diagnósticos tardios. A entrada na adolescência traz desafios devido à modificação das necessidades sociais requeridas, como maior participação em conversas em grupo, relacionamentos afetivos, aumento das demandas acadêmicas e da necessidade de autonomia e independência, aspectos profissionais e maior consciência sobre suas dificuldades. Devido a esses fatores, são relatados declínios nas habilidades de linguagem e socialização (KLIN, 2006) e maiores ocorrências de transtornos de ansiedade e depressão (HERVÁS, 2016) em indivíduos com TEA na adolescência e na vida adulta. Diante dessa perspectiva, é fundamental que os profissionais estejam cada vez mais preparados para acolher as necessidades dessa população, oferecendo intervenções terapêuticas e suportes sociais que proporcionem o pleno desenvolvimento e a participação efetiva dos adolescentes e adultos com TEA. McDonald e Machalicek (2013) destacam, em sua revisão sistemática, 102 estudos que apresentam intervenções voltadas a adolescentes autistas, descrevendo sete categorias de objetivos: habilidades sociais, habilidades de comunicação, comportamento 119 desafiador, habilidades acadêmicas, habilidades vocacionais, independência/ autocuidado e desenvolvimento físico. Para atingir esses objetivos, as intervenções apresentam diferentes propostas: manipulação de antecedentes, intervenção comportamental, intervenção com exercícios físicos, treinamento parental, comunicação alternativa e aumentativa, intervenção implementada pelos professores, intervenção mediada por pares, intervenção naturalística, autogestão de comportamentos, treino de habilidades sociais e intervenção mediada por tecnologias. Em relação aos estudos que tiveram como foco a comunicação, as autoras sugerem ampliação das pesquisas a respeito de intervenções que contemplem o desenvolvimento de habilidades de comunicação funcional para adolescentes com alterações significativas na linguagem expressiva. Os impactos das dificuldades na comunicação e na interação social aparecem em diferentes dimensões da vida de adolescentes autistas, que vivenciam as mudanças típicas do período da adolescência, somadas a experiências negativas em relação ao contato com seus pares e às situações de socialização em ambientes escolares e familiares. Bagarollo e Panhoca (2011) apresentam histórias de vida de adolescentes autistas, compiladas em sessões de terapia fonoaudiológica, evidenciando vivências sociais proporcionadas pela escola e pela família, em momentos de passeios, viagens, festas de aniversário, igreja e convivência com parentes, mas pouca convivência com pares e tendência à infantilização por seus pais, o que influencia na constituição de suas subjetividades, especialmente no período de transição entre infância e adolescência. A entrada na vida adulta representa outro desafio para pessoas autistas e suas famílias de forma geral, tanto em relação às dificuldades impostas pelas novas demandas sociais e comunicativas, quanto pela carência de políticas públicas e de suportes ambientais e sociais relacionados às intervenções terapêuticas, apoio educacional após a conclusão da educação básica, inclusão no mercado de trabalho, sexualidade, relacionamentos afetivos, independência e interação social em diferentes contextos. Ainda que haja redução das dificuldades e aprimoramento das habilidades ao longo do tempo, inclusive em relação à linguagem, persistem dificuldades na independência e na socialização, ao longo da vida adulta (FLAGGE, 2017). Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 39% dos jovens autistas não realiza nenhum tipo de atendimento (fonoaudiologia, serviços de saúde mental e serviços médicos em geral) – com uma probabilidade três vezes maior de pessoas negras estarem fora desses serviços – proporção muito superior à de crianças e adolescentes que ainda estão em processo de escolarização básica (SHATTUCK et al., 2011). Em relação à percepção de adultos autistas sobre suas habilidades e necessidades de comunicação, são apontadas dificuldades inerentes a fatores internos (ansiedade em situações sociais, o que acentua as dificuldades na comunicação) e externos (ambiente comunicativo opressivo e falta de compreensão dos parceiros de comunicação), levando ao aumento de situações de isolamento e à sensação de maior vulnerabilidade (CUMMINS; PELLICANO; CRANE, 2020). Diante dessa perspectiva, é indicado suporte específico para superar as dificuldades e aprimorar as habilidades comunicativas, sendo o fonoaudiólogo o profissional indicado para o fortalecimento das potencialidades dos sujeitos no nível individual, mas também colaborando na ampliação do conhecimento e da aceitação das diferenças e nuances da comunicação de forma mais ampla, visando a diminuição e eliminação de barreiras que impedem ou dificultam a plena participação de pessoas autistas na sociedade. 120 Desenvolvimento de linguagem e aspectos sociocognitivos Pesquisas apontam para relações entre o desenvolvimento de linguagem e o desempenho sociocognitivo em adolescentes e jovens autistas, o que deve ser considerado pelo fonoaudiólogo no planejamento dos objetivos de intervenção. O perfil cognitivo de adolescentes e adultos autistas demonstra prejuízos nas funções executivas, mesmo na ausência de deficiência intelectual, com dificuldades mais evidentes em tarefas que envolvam atenção, memória operacional, flexibilidade cognitiva, controle inibitório e solução de problemas (MERCHÁN-NARANJO et al., 2016). Aspectos relacionados à redução da velocidade de processamento de informações em pessoas autistas podem estar associados a diferentes níveis de prejuízo na comunicação social e na interação social recíproca, interferindo no tempo de reação às informações percebidas por diferentes entradas sensoriais (HAIGH et al., 2018). Cardoso e Fernandes (2006) indicam uma relação entre a evolução do desempenho sociocognitivo e o perfil funcional da comunicação de adolescentes com TEA, tanto em situações comunicativas de terapia fonoaudiológica individual, quanto em grupos com ou sem mediação do adulto. Adolescentes autistas demonstram perceber as diferenças nas três situações comunicativas apresentadas, com mudança no perfil funcional da comunicação (atos e funções comunicativas), de forma interligada ao desempenho sociocognitivo. Defense e Fernandes (2011) também observaram evolução no número de atos comunicativos e na proporção de funções comunicativas interpessoais de adolescentes autistas, porém não identificaram correlações com o desempenho sociocognitivo na amostra geral, apesar de terem sido identificadas evoluções individuais, o que pode ser explicado pela heterogeneidade de manifestações nos quadros de TEA. Para auxiliar no processo de avaliação desses aspectos, podem ser utilizados os instrumentos propostos por Fernandes (2004) e por Molini (2001), que apresentam, respectivamente, critérios de avaliação do perfil funcional da comunicação a partir de uma abordagem pragmática e critérios para a avaliação do desempenho sociocognitivo, ambos podendo ser aplicados na prática fonoaudiológica. Cabe destacar a relevância da utilização de uma abordagem individualizada na avaliação e na intervenção fonoaudiológica com adolescentes autistas, considerando a heterogeneidade fenotípica dos casos, os estímulos apresentados e as estratégias utilizadas, sendo mais favoráveis aquelas que considerem a utilização de situações naturais de exposição. O aprimoramento de habilidades cognitivas relacionadas ao raciocínio lógico, aos aspectos perceptuais visuais e espaciais e à memória favorece a maior inserção social de adolescentes e jovens autistas ao longo do tempo e está relacionado diretamente com suas habilidades sociolinguísticas (MARTELETO; CHIARI; PERISSINOTO, 2018). A inclusão de objetivos terapêuticos que contemplem aspectos cognitivos na intervenção fonoaudiológica – por meio de estratégias que envolvam atenção sustentada e seletiva, identificação de padrões, memória operacional e planejamento, por exemplo – pode contribuir para o aprimoramento de habilidades de comunicação social de pessoas autistas, especialmente diante das demandas encontradas na adolescência e na vida adulta. 121 Intervenção fonoaudiológica em comunicação e interação social Uma das intervenções comumente relatadas na literatura científica como essencial para o desenvolvimento de adolescentes e adultos com TEA é o treino de habilidades sociais (MORGAN et al., 2014; OLSSON et al., 2017; NNAMANI et al., 2019), que envolve interação e comunicação social, consciência de si e dos outros, capacidade de resolução de problemas e autoconfiança. A prática terapêutica fonoaudiológica representa um contexto amplamente favorável ao desenvolvimento dessas habilidades, contemplando, no escopo dos objetivos relacionados ao aprimoramento da comunicação, estratégias para compreensão de regras e relacionamentos sociais, início e manutenção de interações sociais, desenvolvimento de habilidades de diálogo, identificação e interpretação de sinais sociais verbais e não-verbais, reconhecimento e manejo de emoções e sentimentos, treinos específicos para situações de interação em entrevistas de emprego e em ambientes profissionais, assim como gerenciamento de conflitos em situações de comunicação social. Esses objetivos podem ser trabalhados tanto em sessões individuais, quanto em intervenções mediadas por pares ou em pequenos grupos, por meio de dramatizações sociais, tarefas personalizadas e ampliação das propostas para diferentes contextos (OLSSON et al., 2017), favorecendo a generalização das habilidades. As intervenções mediadas por pares, além de promoverem o aprimoramento de habilidades sociais, também apresentam resultados positivos no desenvolvimento linguístico de jovens autistas (BAMBARA et al., 2020), especialmente quanto aos aspectos pragmáticos mais complexos e em indivíduos com maiores índices de atos comunicativos não apropriados ao contexto (perseveração, mudança repentina de tópico, baixa reciprocidade durante a comunicação). A utilização de elementos textuais, gráficos, histórias sociais e instruções diretas para eliciar a comunicação de solicitações, comentários, expressão de gentilezas, sentimentos, preferências, entre outras, pode favorecer o início e a manutenção de interações mais contextualizadas e moduladas à situação social apresentada. A utilização de recursos visuais pode ser útil na prática fonoaudiológica, não apenas na intervenção com crianças, mas também com adolescentes e adultos, incluindo fotografias de experiências vivenciadas para eliciar diferentes funções comunicativas e favorecer a constituição subjetiva (BAGAROLLO; PANHOCA, 2011) e a utilização de vídeos para modelar comportamentos em situações sociais e realizar treino de habilidades específicas, como pistas prosódicas e comunicação verbal mais empática (KOEGEL et al., 2016), proporcionando aumento da confiança em situações comunicativas mais complexas e com menor previsibilidade, tendo como foco a generalização das habilidades aprendidas para outros contextos. O uso de sistemas e recursos de comunicação alternativa e aumentativa (CAA) vem sendo apontado como uma importante estratégia de desenvolvimento da linguagem e das habilidades comunicativas em indivíduos com TEA. Na intervenção com adolescentes, o uso de CAA pode favorecer a comunicação nos casos de ausência de oralidade ou de dificuldades significativas na expressão por meio da fala, promovendo também a ampliação do contato visual, do sorriso social, das habilidades de independência e autonomia, de vocalizações com intenção comunicativa e da fala funcional, assim como redução de comportamentos autolesivos (KAGOHARA et al. 2010; WALTER; ALMEIDA, 2010; TEIXEIRA; BRITO, 2011; NEPO et al., 2017; 122 OLIVEIRA et al., 2018). Para direcionar a avaliação dos níveis de desenvolvimento das habilidades comunicativas e orientar o planejamento terapêutico para a intervenção em CAA, a Matriz de Comunicação (ROWLAND, 2011) tem se mostrado um instrumento muito útil, podendo ser aplicada em pessoa de todas as idades e que apresentem necessidades complexas de comunicação, demonstrando resultados positivos no contexto clínico e educacional e no suporte parental (BONOTTO, 2016). A utilização de recursos tecnológicos vem sendo apontada como uma importante estratégia para a intervenção com adolescentes autistas, não apenas no contexto de CAA, mas também no aprimoramento de habilidades acadêmicas, comportamento adaptativo, independência, competências sociais e habilidades vocacionais (ODOM et al., 2015). Especialmente para a população adolescente e adulta, o uso de recursos tecnológicos faz parte do cotidiano acadêmico, social e de trabalho, sendo os recursos de comunicação mediados pelo computador, e telas em geral, facilitadores para iniciar e manter a comunicação de pessoas autistas em diferentes contextos. Contudo, dificuldades na percepção de regras sociais de conduta em ambientes virtuais, compreensão de aspectos supralinguísticos em comunicações escritas ou sem a visualização da face e diferentes formas de uso da linguagem de acordo com o contexto e com a audiência podem dificultar o desempenho, mesmo em situações de comunicação mediadas por tecnologias. Nesses casos, a intervenção fonoaudiológica pode auxiliar na percepção de pistas implícitas na comunicação, uso de linguagem apropriada para cada contexto, incluindo saudações, manutenção de diálogo, troca de turnos, tomada de perspectiva do outro e percepção de equívocos na comunicação. Comunicação social e habilidades pragmáticas A intervenção fonoaudiológica com adolescentes e adultos com TEA deve considerar uma avaliação individualizada e a construção de um planejamento terapêutico personalizado, a partir das principais necessidades, de acordo com as diferentes áreas de trabalho da fonoaudiologia. Contudo, as principais evidências científicas, aliadas à prática clínica, apontam para prejuízos concentrados nas habilidades pragmáticas de linguagem, o que impacta direta e significativamente na comunicação social e nas habilidades sociais de forma geral. Mesmo diante de comportamentos específicos, como as diferenças qualitativas apresentadas por pessoas autistas em relação à resposta aos estímulos de fala, as manifestações são mais bem explicadas por prejuízos nos mecanismos envolvidos com o interesse no contato social do que por disfunções auditivas e sensoriais específicas, mesmo em indivíduos adultos e com desenvolvimento de linguagem funcional, conforme aponta revisão integrativa recente, conduzida por Key e Slaboch (2021). Em comparação com adolescentes com desenvolvimento típico, adolescentes e adultos com TEA apresentam diferenças qualitativas na produção de narrativas, com déficits na atribuição de estados mentais e na compreensão de aspectos não-literais (HAPPÉ, 1994); no resgate e reconto de narrativas pessoais, ainda que tenham desempenho satisfatório no reconto de narrativas fictícias (ROLLINS, 2014); na coesão e na identificação de incongruências (CANFIELD et al., 2016); na tomada de turno, início e manutenção do tópico da conversação (ALMEHMADI; TENBRINK; SANOUDAKI, 2020). Intervenções específicas voltadas a esses aspectos impactam diretamente no 123 aprimoramento das habilidades de comunicação social, que têm demonstrado ser preditoras para a independência vocacional e para a manutenção de amizades em adultos com TEA (FRIEDMAN et al., 2019). Déficits nas habilidades de Teoria da Mente são relatados em diferentes pesquisas com indivíduos autistas, evidenciando dificuldades na atribuição de estados mentais e na compreensão de crenças falsas, a partir de diferentes formas de testagem com crianças (WIMMER; PERNER, 1983; BARON-COHEN; LESLIE; FRITH, 1985). Apesar de os principais estudos contemplarem a população infantil, há evidências de permanência de déficits relacionados a esses aspectos também na adolescência e na vida adulta (HAPPÉ, 1994; KLEINMAN; MARCIANO; AULT, 2001; JUILLERAT; CORNEJO; CASTILLO, 2015; DELIENS et al., 2018), especialmente envolvendo contextos avançados de teoria da mente – como atribuição de estados mentais a partir de entonações verbais e de pistas apenas da região dos olhos (KLEINMAN; MARCIANO; AULT, 2001) e compreensão de mensagens implícitas (DELIENS et al., 2018) – de acordo com as mudanças nas demandas exigidas pela faixa etária e pelas interações sociais. Considerando a necessidade de avaliações mais sensíveis para indivíduos com TEA que apresentavam desempenho satisfatório em testes convencionais de teoria da mente, mas que mantinham prejuízos sociais significativos, Happé (1994) desenvolveu o teste avançado em teoria da mente Strange Stories, cuja versão traduzida e adaptada para a língua portuguesa pode ser encontrada na pesquisa de Velloso (2011). O teste apresenta 24 diferentes histórias envolvendo falas não-literais entre os personagens, contemplando situações de mentiras, sarcasmo, piadas, ironias, fingimento, mal-entendido, convencimento, blefe, esquecimento, inversão de emoções e figuras de linguagem. Por abranger situações mais naturalísticas e mais elaboradas, o teste pode ser utilizado para avaliação de adolescentes e adultos, podendo também fornecer subsídios para o planejamento de outras tarefas a serem utilizadas no processo de intervenção fonoaudiológica, a partir de dramatizações ou proposições mais próximas de situações reais. Os déficits na percepção e atribuição de estados mentais e emoções de forma geral em indivíduos com TEA trazem repercussões às habilidades pragmáticas da linguagem, mas também podem impactar o desempenho léxico-semântico em determinadas situações, especialmente quanto ao uso de palavras que se referem a estados mentais (subdivididos em palavras que expressam estados cognitivos: “pensar”/”fingir”; desejos: “querer”/”precisar”; e estados emocionais: “feliz”/”magoado”), por exigirem a integração das informações semânticas com pistas proprioceptivas e sociais (SYMONS, 2004). Adolescentes e adultos com TEA, mesmo aqueles com uso funcional da linguagem em situações cotidianas, demonstram maiores dificuldades na manipulação de palavras abstratas (JUILLERAT; CORNEJO; CASTILLO, 2015) e na compreensão de linguagem quando é exigido um nível mais elevado de processamento de linguagem semântico- pragmático (TESINK et al., 2011), quando as informações contextuais são imprescindíveis para a compreensão do enunciado ou da situação apresentada. Para a compreensão de aspectos não-literais de sentenças e expressões, adolescentes e adultos autistas tendem a recorrer mais ao contexto, mas apresentam melhor desempenho com tarefas de menor complexidade quanto à teoria da mente (por exemplo, pedidos realizados de forma indireta), em comparação com tarefas que exigem maior compreensão da intenção do falante por meio de recursos de prosódia (LEWIS; 124 WOODYATT; MURDOCH, 2008) e expressão facial (DELIENS et al., 2018), como é o caso de ironias e sarcasmo, que demandam a análise de incompatibilidades entre o conteúdo literal do enunciado e o contexto que o permeia, independentemente da competência linguística e do quociente de inteligência. As dificuldades de pessoas autistas em relação à comunicação social envolvem aspectos que são percebidos, muitas vezes, nas minúcias da avaliação de linguagem e que estão relacionados à reciprocidade socioemocional, à compreensão e ao uso da linguagem não-verbal, incluindo prosódia e expressões faciais e corporais. Mesmo quando há evolução da linguagem funcional ao longo da adolescência e vida adulta, são observadas dificuldades na percepção intuitiva e automática de expressões faciais, sendo estas mais facilmente interpretadas quando as características que as compõem são mais evidentes ou exageradas. A hipótese explicativa para esse fenômeno sinaliza uma diferença qualitativa na forma como a percepção das expressões acontece, e não em uma incapacidade de perceber os estímulos, sendo necessário o desenvolvimento de estratégias compensatórias baseadas em determinadas regras para cada expressão facial (WALSH; VIDA; RUTHERFORD, 2014), já que as dificuldades na interação presentes desde a infância podem interferir na assimilação de informações sociais importantes para o desenvolvimento de processos cognitivos mais complexos, como é o caso da percepção espontânea e intuitiva de expressões faciais que acontece em pessoas não-autistas. Adolescentes e jovens autistas demonstram pior desempenho qualitativo em tarefas que avaliam a expressão de habilidades de comunicação não-verbal em geral, em comparação com seus pares com desenvolvimento típico, ainda que consigam atingir desempenho adequado quanto à recepção de aspectos não-verbais de prosódia e expressões faciais (GROSSMAN; TAGER-FLUSBERG, 2012). Ressalta-se que a intervenção fonoaudiológica voltada para aspectos prosódicos e da comunicação não- verbal não deve ser reduzida aos aspectos técnicos e específicos dessas manifestações, mas deve estar em constante interrelação com os aspectos pragmáticos da linguagem, visando à utilização em contextos sociais de comunicação. Adolescentes e adultos com TEA também demonstram prejuízos em ajustar o conteúdo de seu discurso com base na percepção do conhecimento de seu interlocutor sobre o assunto e omitir elementos ou encurtar sua fala quando o conhecimento sobre o tópico é compartilhado pelo ouvinte (MACHENA; EIGSTI, 2016), o que envolve aspectos pragmáticos mais complexos. Incorporar à intervenção fonoaudiológica estratégias que envolvam situações mais complexas de teoria da mente é fundamental para aprimorar habilidades pragmáticas de acordo com as demandas exigidas nos diferentes ciclos de vida. As estratégias utilizadas podem envolver atribuição de estados mentais, tomada de perspectiva do outro, compreensão de pistas implícitas, compreensão de expressões de duplo sentido e metalinguagem, feedback sobre uso adequado de recursos linguísticos, leitura de pistas sociais do interlocutor e adequação ao tópico, por meio de simulações, dramatizações e apresentação concreta de situações sociais, com recursos que envolvam imagens, vídeos, relatos de histórias e retomada de situações pessoais vivenciadas anteriormente. Retomando os critérios diagnósticos para TEA, padrões restritos e repetitivos de interesses e comportamentos têm impacto em diferentes áreas da vida dos indivíduos, 125 inclusive na comunicação, particularmente no que diz respeito à flexibilidade cognitiva, habilidade que permite a modificação de um pensamento ou ação de acordo com as variações contextuais, sendo especialmente importante na vida adulta, devido às demandas sociais. Déficits na flexibilidade cognitiva afetam o desempenho comunicativo de adultos com TEA em tarefas relacionadas à aplicação de ajustes em diferentes situações, a partir de novas informações, inferências e aplicação de exceções (PIJNACKER et al., 2009), gerando dificuldades em revisar situações a partir de novas informações contextuais e adaptar o uso da linguagem durante as interações. Esses aspectos auxiliam o fonoaudiólogo a compreender as repercussões das dificuldades pragmáticas em outros componentes da linguagem e a orientar estratégias terapêuticas que estabeleçam relações entre habilidades de teoria da mente, flexibilidade cognitiva, processamento de linguagem e comunicação social. Os objetivos terapêuticos dos profissionais envolvidos no atendimento a adolescentes e jovens autistas devem contemplar aspectos relacionados a importantes momentos de transição na vida dos indivíduos (a transição da infância para a adolescência e a transição da adolescência para a vida adulta), buscando recursos para a superação dos novos desafios que surgem nas diferentes fases, incluindo o planejamento do futuro e a construção da autonomia. Sob essa perspectiva, a intervenção fonoaudiológica com adolescentes e jovens autistas deve focar não apenas em reduzir dificuldades específicas, mas, sobretudo, em proporcionar condições para o desenvolvimento de uma comunicação efetiva, visando o aprimoramento de suas habilidades cognitivas e de sua plena participação social, ampliando suas possibilidades de interação com diferentes grupos e em diferentes contextos. 126 Referências ALMEHMADI, Wesam; TENBRINK, Thora; SANOUDAKI, Eirini. 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O TEA se apresenta em idade precoce e os déficits na comunicação geralmente aparecem antes mesmo dos dois primeiros anos de vida, sendo o atraso na produção das primeiras palavras e frases um dos principais motivos de preocupação dos pais dessas crianças. Além disso, estima-se que entre 25 e 50% dos indivíduos com TEA não adquirem um discurso funcional ao longo da vida (BACKES et al, 2017). As alterações na comunicação que afetam as crianças com TEA nos primeiros anos de vida podem estabelecer desafios significativos ao seu desenvolvimento global. Desde que nascem, as crianças aprendem sobre o mundo em que estão inseridas por meio das trocas com o meio e, principalmente, mediante as relações interpessoais, permeadas pela linguagem. Sob a perspectiva histórico-cultural, a linguagem é constitutiva do indivíduo, é a via na qual, com a qual e sobre a qual se estabelecem as relações entre as pessoas e a cultura (WALTER; NUNES, 2008). A fala ou a linguagem oral é a habilidade mais utilizada no desenvolvimento de uma criança. Ela é uma habilidade complexa que necessita de várias outras funções para que a criança possa se apropriar e transmitir seu pensamento e ideias com intencionalidade (DELIBERATO, et al., 2018). A autora evidenciou, ainda, que a comunicação é a capacidade que o ser humano tem de trocar informações aprendidas e pretendidas com diferentes pessoas. É um processo que envolve um receptor e um emissor. Durante o processo de comunicação é importante o uso de um sistema linguístico compartilhado, onde a comunicação será mais efetiva os interlocutores, denominados parceiros de comunicação. A dificuldade de atenção compartilhada, isto é, de estar atento a um objeto/ação/evento em comum entre os interlocutores também está presente nos indivíduos com TEA. Segundo Wetherby, Prizant e Schuler (2000), aprender significados compartilhados, imitar e usar comportamentos convencionais e conseguir ser capaz de generalizar o significado do contexto específico para outras situações são habilidades que estão em prejuízo em crianças com TEA. Podemos inferir que a atenção compartilhada é um componente preditor para a interação e a comunicação social. O prejuízo linguístico no TEA envolve dificuldades na comunicação não-verbal, nos processos simbólicos, na produção da fala, nos aspectos pragmáticos da linguagem (PRIZANT; RYDELL, 2000), nas habilidades que precedem a linguagem, na 131 compreensão da fala, no uso de gestos simbólicos e das mímicas (PERISSINOTO, 2003; TOMASELLO, 2003; VON TETZCHNER et al., 2004). A intervenção no campo da comunicação é uma das prioridades no Transtorno do Espectro Autista. Dentre elas, podemos citar o uso de uma Tecnologia Assistiva: a Comunicação Suplementar e Alternativa (CSA), cujos recursos se apresentam como ferramentas fundamentais para o desenvolvimento da linguagem da pessoa com TEA. A CSA é uma ferramenta utilizada para promover a comunicação de indivíduos com necessidades complexas de comunicação (IACONO, 2014). Nunes (2009), compreende a CSA como uma tecnologia assistiva e a conceitua como "conjunto de métodos e técnicas que viabilizam a comunicação, complementando ou substituindo a linguagem oral comprometida ou ausente". Estudos revelam os benefícios do uso da CSA na promoção da acessibilidade comunicacional de crianças com TEA, apresentando uma significativa evolução nas competências comunicativas (WALTER, ALMEIDA, 2010; PEREIRA, MONTENEGRO, ROSAL, WALTER, 2020). Neste capítulo será abordado o uso da Comunicação Suplementar e Alternativa na intervenção precoce, os estudos sobre PECS-adaptado (WALTER, 2000) e o papel da família neste processo. Intervenção Precoce no Transtorno do Espectro Autista com CSA Intervenção precoce (EI) é o termo usado para identificar os serviços e apoios disponíveis para bebês e crianças pequenas com atrasos no desenvolvimento e deficiências. Pode incluir terapia da fala, fisioterapia e outros tipos de serviços baseados nas necessidades da criança e da família, possibilitando um impacto significativo na capacidade de aprendizado de novas habilidades, superação desafios e aumento do sucesso na vida e na escola (CDC,2022). Durante os primeiros anos de vida, a comunicação é fundamental para o desenvolvimento saudável da criança. Quando há dificuldades temporárias ou permanentes de comunicação, inclusive da fala, crescem os desafios devido à dificuldade de ter supridas necessidades básicas e desejos, podendo incapacitar a criança de transmitir emoções para suas famílias, colegas, professores e a comunidade em geral (ROMSKI et al, 2015). A intervenção precoce auxilia crianças muito pequenas e suas famílias, seja quando a criança tem uma deficiência identificada ou está em risco para uma (ODOM, HANSON, BLACKMAN & KAUL, 2003). O objetivo da EI é facilitar o desenvolvimento da criança na família em todas as áreas, incluindo comunicação e linguagem. A prestação desses serviços e suportes o mais cedo possível na vida da criança maximizará a inclusão e a produtividade da criança na sociedade ao longo do tempo, bem como reduzirá o estresse sobre a família (GURALNICK, 2000). 132 Há diversos registros de intervenção precoce para desenvolver crianças com necessidades complexas de comunicação, entre elas, crianças com TEA. Fuller e Kaiser 2020 realizaram um estudo de metanálise sobre pesquisas de intervenção precoce em autismo que tinham como objetivo desenvolver a comunicação social. Os resultados demonstraram que a média de idade dos melhores resultados positivos foi de três anos e oito meses. Os achados revelaram a importância da intervenção precoce para o desenvolvimento da comunicação social. Estudos sobre a intervenção precoce com uso de CSA em crianças com TEA ainda são limitados e recentes, o que pode ser decorrente de diagnósticos tardios, bem como de algumas dúvidas e crenças antigas e porém frequentes, conforme descreveram Cress e Marvin (2003). Quanto ao uso da CSA em intervenção precoce em crianças com necessidades complexas de comunicação, independente da etiologia, Romski et al (2015) apresentaram diversos estudos de revisão de literatura e metanálise, onde concluíram que a intervenção precoce com CSA propicia desenvolvimento de funções comunicativas, ampliação de vocabulário e desenvolvimento da linguagem compreensiva. Um outro estudo de intervenção precoce com uso de CSA, que ocorreu na Pensilvânia com crianças com necessidades complexas de comunicação entre dois e cinco anos, teve como objetivo investigar o uso da modelagem com CSA. Eles constataram que quatro das cinco crianças da amostra apresentaram melhoras no desenvolvimento morfossintático e semântico e com generalização do uso em outros contextos sociais. Os educadores dessas crianças também perceberam desenvolvimento nas habilidades de linguagem expressiva, com melhor eficácia comunicativa. Na percepção de uma fonoaudióloga, as crianças passaram a demonstrar melhores habilidades de linguagem receptiva após a intervenção (BINGER, LIGHT, 2007). Quanto ao uso de alta tecnologia na intervenção precoce, temos um estudo nacional de Montenegro et al (2021) que descreveu os resultados interventivos com uma criança de dois anos e três meses, utilizando o aplicativo Aboard (LIMA et al, 2017) em um tablet e seguindo o método DHACA (MONTENEGRO et al, 2020). Após 24 sessões semanais, a criança apresentou desenvolvimento nos aspectos semânticos e morfossintáticos. Além disso, a criança passou a utilizar outras funções comunicativas além da função instrumental, como fazer perguntas, comentários, compartilhar objetos e solicitar ajuda. Foi constatado também o uso de expressões sociais (e.g. “oi” e “obrigada”), com o uso do dispositivo, além da verbalização. Este dado corrobora com os achados do estudo de Mohan et al (2019), em que foi utilizado um recurso de alta tecnologia no desenvolvimento das habilidades de comunicação. Dentre os programas que vêm construindo evidências científicas para além das crianças em idades pré-escolares, podemos citar o PECS- Adaptado (WALTER, 2000, 2010), conforme descrito a seguir. 133 O PECS-Adaptado e as evidências científicas A literatura científica vem apontando resultados promissores na utilização de dois programas de CSA destinados às pessoas com TEA: o PECS (BONDY; FROST, 1994, 2001) e o PECS-Adaptado (WALTER, 2000, 2010). PECS - The Picture Exchange Communication System (BONDY; FROST, 1994) é um programa desenvolvido para crianças com TEA com déficit severo na comunicação oral e consiste no intercâmbio de figuras como uma forma interativa de transmitir uma mensagem a alguém. É um programa de treinamento - inicialmente com sete fases e atualmente com seis - que vem sendo utilizado em vários países e tem demonstrado ser uma prática que traz evidências satisfatórias (WALTER, 2017). No PECS, as crianças são motivadas a solicitar algo desejado ao entregar um cartão de comunicação à outra pessoa e nas fases mais avançadas, fazer comentários. Na tentativa de flexibilizar o protocolo PECS, permitindo sua operacionalização em ambientes menos estruturados, Walter (2000) criou o PECS-Adaptado, cujo acrônimo refere-se atualmente a “Pessoas Engajadas Comunicando Socialmente” e é fundamentado na metodologia de ensino baseada no Currículo Funcional Natural (LEBLANC, 2001). O PECS-Adaptado pode ser utilizado em diferentes contextos, como observado nos estudos de Evaristo (2016), Togashi e Walter (2016) e Olmedo (2016), descritos em uma revisão sistemática de Nunes e Walter (2018). Evaristo (2016) implementou o programa numa escola especial e em ambiente domiciliar. Por meio de um delineamento experimental de linha de base múltipla, a referida autora avaliou a eficácia de um programa de formação de aplicadores e interlocutores para utilização do PECS-Adaptado com crianças e adolescentes com TEA. A melhoria nas habilidades comunicativas durante interação com a professora e as mães revelou a importância de formar professores e pais na utilização da PECS-Adaptado, priorizando o papel do interlocutor ao estabelecer um diálogo com essa população. A efetividade do PECS-Adaptado em ambiente de creche foi ressaltada no estudo de Olmedo (2016). Nessa pesquisa, a autora estruturou, implementou e avaliou um programa de formação de professores e mediadores da educação infantil no uso do PECS- Adaptado com crianças com TEA. Quatro docentes, duas mediadoras e três crianças com TEA (2-3 anos), sem fala funcional participaram da pesquisa. Os resultados indicaram aumento nos atos comunicativos dos participantes, frente ao que a autora ressaltou a importância da formação continuada de professores e agentes educacionais da educação infantil para alunos com necessidades complexas de comunicação. Do mesmo modo que Olmedo (2016), Monte (2015) utilizou o PECS-Adaptado em contexto de creche. Dentre os objetivos da pesquisa, destacou-se a análise dos efeitos do SCALA (Sistema de Comunicação Alternativa para o Letramento no Autismo) (BEZ, 2014) no nível de participação e interação de três alunos (3-4 anos) com TEA durante atividade de contação de história em uma turma da educação infantil. Foram utilizados recursos de alta e baixa tecnologia com sucesso, para a construção e narração de histórias pelas crianças. Os dados da pesquisa, construídos a partir de um paradigma sócio- histórico, demonstraram a interação entre os pares e ressaltaram a importância do papel 134 da interlocução do professor e dos pares durante as atividades lúdicas e no conto de histórias infantis. Por ser um programa que permite adaptações em contextos naturais, o PECS- Adaptado torna-se uma importante ferramenta para viabilizar a inclusão escolar, conforme observado em uma pesquisa quase experimental, descrita em dois estudos por Togashi e Walter (2016). O primeiro estudo teve por objetivo registrar a evolução nas fases do PECS-Adaptado por um aluno com TEA e sua professora no contexto do Atendimento Educacional Especializado (AEE). O segundo, conduzido em sala regular, objetivou analisar as interações comunicativas do mesmo aluno com a professora regente de sala e uma estagiária durante as atividades cotidianas da sala de aula. Os resultados mostraram que o aluno avançou nas fases do PECS-Adaptado no primeiro contexto estudado. No segundo estudo observou-se maior frequência de interação comunicativa do aluno com a estagiária. Os resultados são promissores quanto ao uso da CSA no contexto escolar, com destaque para a comprovada generalização do uso do programa da sala do AEE para a sala de aula regular. Ainda tendo por foco o mesmo contexto encontram-se os estudos de Brito (2016) e Cândido (2015). Na primeira pesquisa, Brito (2016) avaliou os efeitos do uso de sistemas de CSA por quatro professores do AEE sobre as habilidades comunicativas de quatro alunos com TEA. Tomando como base o repertório comunicativo limitado dos educandos, assim como a baixa frequência no uso dos sistemas de CSA pelas docentes, a autora desenvolveu, à luz da concepção analítico comportamental, um programa de capacitação para uso do PECS-Adaptado e pranchas de comunicação com os alunos. O programa abrangeu treino de manejos comportamentais (contato visual, modelagem, modelação, verbalizações espontâneas, uso de reforços e controle de estímulos do ambiente), incluindo o ensino das fases do PECS-Adaptado e a produção de materiais de CSA. Os resultados da pesquisa revelaram ganhos nos repertórios verbais das crianças após a capacitação dos professores. Atualmente o PECS e o PECS-Adaptado estão sendo utilizados com Dispositivos Geradores de Fala (DGF), ajustando-se a um formato mais robusto e que permite a elaboração de sentenças e maior desenvolvimento semântico e pragmático, garantindo melhores condições para se manter diálogos com mais elementos linguísticos. Lancioni et al. (2007) revisaram 16 estudos investigando a eficácia dos DGFs entre indivíduos com TEA e outras deficiências de desenvolvimento e confirmaram o sucesso nos comportamentos de solicitação via dispositivos geradores de fala. A pesquisa também demonstrou que os DGF tiveram efeito significativo no aumento das interações comunicativas, interações sociais (SIGAFOOS et al, 2009), produção de fala (SCHLOSSER et al., 2008) e das funções comunicativas. Um dos benefícios mais notáveis dos DGFs em relação ao PECS e outros sistemas baseados em símbolos gráficos é o recurso adicional promovido pelo feedback auditivo. Esse modelo de fala extra pode ajudar a promover maior velocidade na aquisição de habilidades. Além disso, os DGFs facilitam uma comunicação mais independente em vários ambientes (WENDT, 2017; MIRENDA, 2003). Para utilizar o PECS-Adaptado, conforme proposto por Walter (2000), é necessário que se compreenda as exigências estipuladas em cada fase do programa e que o ato comunicativo seja valorizado, acima de tudo, como sendo o resultado mais importante e não somente os comportamentos de pegar um cartão e entregar ao outro. Na 135 descrição do programa, fica evidente que deve-se proporcionar aos alunos com TEA condições de solicitar algo desejado ou necessário de uma forma mais clara, onde se possa criar uma relação de confiança e de afeto com seu interlocutor. Dessa forma, qualquer pessoa poderá utilizar o programa: professor, pais, fonoaudiólogos, outros profissionais, pares, enfim, quem se propor a, genuinamente, estabelecer interação e diálogo com a pessoa desprovida de fala funcional. Participação da família A esta altura do capítulo, já se deve estar evidenciado o quanto é fundamental a participação de pares e interlocutores no desenvolvimento da linguagem e da comunicação de pessoas com necessidades complexas de comunicação. Assim o é para todos nós, contudo é preciso assumir que para quem não se comunica por meio da fala - ou não de modo funcional - o modelo e outras ações comunicativas dos pares e outros interlocutores se constituem em condição sine qua non para que estas pessoas se construam como sujeitos linguísticos. Na literatura especializada é consenso que o sucesso da comunicação de pessoas com necessidades complexas de comunicação e que utilizam sistemas de CSA depende, em grande parte, de uma sólida colaboração entre profissionais e família (HETZRONI, LANDAU, BEM-ZVI, 2000; GOLDBART & MARSHALL, 2004; MCCORD & SOTO, 2004; PENNINGTON, GOLDBART, MARSHALL, 2007; DELIBERATO, MANZINI, 2012, FERREIRA, 2016). Ao apresentar limitações no uso da fala funcional a criança necessita, além de recursos diferenciados, maior engajamento e utilização de estratégias específicas por parte de seus interlocutores para atingir ampla participação nas atividades comunicativas (FERREIRA-DONATI; DELIBERATO, 2014; DONATI, 2016). Reside aí a necessidade crucial de se capacitar os interlocutores de pessoas com NCC, especialmente os do meio familiar, considerando que são estes atores sociais os que exercem a mais profunda e potente influência no desenvolvimento e/ou recuperação da linguagem de pessoas com NCC, incluindo sujeitos com TEA. Numa meta-análise conduzida por Kent-Walsh, Murza, Malani e Binger (2015) foram verificados 17 estudos, como resultado do processo de seleção. De modo geral, as intervenções direcionadas ao treino ou capacitação de familiares se mostraram altamente eficazes para diferentes sujeitos que usam CSA, em ampla gama de abordagens interventivas e utilizando diversos métodos de medida dos efeitos, com mais evidências disponíveis para participantes até 12 anos, em sua maioria com diagnóstico de TEA, deficiência intelectual ou outro transtorno do desenvolvimento. Nesta vertente do trabalho dedicado às crianças, adolescentes e jovens com TEA, são muitas as metas de capacitação dos interlocutores familiares, incluindo: promover o envolvimento desde o processo de avaliação das habilidades e necessidades comunicativas da pessoa com TEA; compartilhar diretrizes técnicas para fundamentar diferentes tomadas de decisão quanto aos símbolos, nível de tecnologia dos recursos de CSA e sua adequação às demandas cotidianas; ensinar mecanismos operacionais dos sistemas e equipamentos; ensinar estratégias de utilização em muitos ambientes e 136 situações sociais, etc. Seguindo esta linha de pensamento, muitos pesquisadores têm engendrado esforços para estudar os efeitos de programas de capacitação de familiares de pessoas com NCC para uso de CSA. Kent-Walsh e McNaughton (2005) propuseram um modelo de capacitação de interlocutores baseado no modelo de Ellis e colaboradores (1991) e o nomearam como Programa de Instrução em Comunicação para o Interlocutor, estruturado nas seguintes etapas: 1. Pré-teste e formalização do comprometimento com a participação no programa; 2. Descrição da estratégia-alvo e as habilidades relacionadas; 3. Demonstração da estratégia; 4. Prática verbal das etapas da estratégia; 5. Prática em ambiente controlado e feedback; 6. Prática avançada em situações naturais e feedback; 7. Pós-teste e comprometimento com o uso da estratégia a longo-prazo; 8. Generalização e uso da estratégia-alvo. A mesma estrutura instrucional foi utilizada no formato de “day camp” (acampamento), com algumas sutis adaptações. O programa, então intitulado ImpAACT (Improving Partner Applications of Augmentative Communication Techniques) teve por objetivo treinar interlocutores de crianças que utilizavam comunicação alternativa (incluindo duas com diagnóstico de TEA) em estratégias para facilitar a aquisição da linguagem e de habilidades comunicativas de suas crianças com NCC. Foram participantes sete mães, dois pais e uma avó. As sessões ocorreram nos períodos da tarde de segundas, quartas e sextas durante três horas por duas semanas consecutivas. Os adultos receberam instruções específicas a respeito de estratégias para serem utilizadas durante a contação de histórias. Ao final, os participantes indicaram, por meio de um questionário, alto nível de satisfação com o programa e manifestaram estar dispostos a participarem novamente, caso lhes fosse dada esta oportunidade. Seis dos dez participantes indicaram “concordar fortemente” que o programa havia atendido suas necessidades e as de suas crianças. No cenário brasileiro merece destaque um programa de capacitação de pais de crianças com TEA, desenvolvido no estudo de Walter (2006) e intitulado ProCAAF (Programa de Comunicação Alternativa e Ampliada no Contexto Familiar). O programa se desenrolou em ambiente domiciliar e seus efeitos na modificação de comportamentos comunicativos de mães e crianças foram medidos a partir de um delineamento de múltiplas sondagens entre os participantes (mães e filhos), com linha de base e intervenção. A análise de resultados indicou que os participantes familiares aprenderam a utilizar os recursos de CSA no contexto familiar, e foram capazes de alcançar algumas das metas que haviam sido definidas previamente. Além disso, ocorreram mudanças significativas no comportamento comunicativo dos participantes não falantes, em relação à solicitação de itens não presentes no ambiente e, também, a expressão de sentimentos, como dor e saudade. Os dados qualitativos demonstraram significativa mudança em relação à competência comunicativa dos participantes não falantes, demonstrado pela redução na frequência de comportamentos inadequados, clareza nas situações comunicativas e aumento na frequência e ampliação de atos comunicativos. Cabe refletir que a responsabilidade pela capacitação em CSA de familiares de crianças e adolescentes com TEA é de todos os profissionais treinados que atuam nesta área de conhecimento, seguindo limites e habilitações profissionais. Contudo, o profundo conhecimento em aquisição e desenvolvimento da linguagem em condições típicas e atípicas - que está contido na formação do fonoaudiólogo - garante a este profissional um 137 papel de liderança no que se refere aos aspectos simbólicos e linguísticos. Idealmente, deve-se almejar a formação de uma aliança entre profissionais da Educação e da Saúde, que opere como uma rede de apoio para o indivíduo com TEA e sua família, capacitando- os para o uso de CSA em todos os momentos, em todos os ambientes e com todos. Neste ínterim, vale por fim, citar o trabalho de Calculator e Black (2009), que elaborou um inventário de melhores práticas em comunicação alternativa para a atuação de educadores em salas de aula de ensino regular. Neste inventário aparecem listadas seis práticas recomendadas para promover o envolvimento familiar no processo de implementação de sistemas de CSA, quando tal trabalho é liderado pela escola. São elas: (1) O fonoaudiólogo e outros membros da equipe incorporam as prioridades, ideias e interesses da família em relação à sua criança, no processo de design e implementação de programas de comunicação alternativa na escola; (2) A família recebe da escola os suportes que ela necessita para ter a oportunidade de desempenhar um papel claro e significativo no apoio à criança para generalizar o uso da CSA para o ambiente da casa; (3) É oferecido treinamento