Prévia do material em texto
A ___________ é uma raríssima doença genética recessiva ligada ao sexo, em que a mutação na enzima ácido δ-aminolevulínico-sintetase (ALAS2) causa defeito de metilação mitocondrial do ferro e insuficiente produção de heme nos eritroblastos. Há microcitose acentuada e significativa hipocromia, mas a população eritroide mostra considerável heterogeneidade. A confirmação diagnóstica é feita pelo mielograma. A coloração de Perls cora o ferro em azul da Prússia, como uma coroa de grânulos de ferro mitocondrial em torno do núcleo da célula. Assinale a alternativa que preenche corretamente a lacuna do trecho acima. Alternativas A Porfiria B Hemocromatose C Talassemia D Hipotransferrinemia congênita E Anemia sideroblástica congênita