Síndrome Wolf-Hirschhorn (Síndrome do 4p-)

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É uma síndrome de deleção cromossômica 
na qual ocorre a perda de um fragmento do 
braço curto p do do cromossomo 4 (região 
4p16.3). Essa alteração também é chamada 
de 4p-, e o tamanho da deleção varia entre 
os indivíduos afetados. 
Incidência: 
É considerada uma síndrome rara, com a 
prevalência de 1 a cada 50.000 nascidos. 
Maior predominância no sexo feminino. 
A maioria das crianças com essa síndrome 
morrem ainda bebê, e os que sobrevivem 
em média de 20 a 30 anos de idade, 
costumam apresentar deficiências graves. 
85 a 90% dos casos são resultados de uma 
alteração não herdada pelos genitores. 
10 a 15% dos casos, os genitores carregam 
uma translocação do cromossomo 4 e 
outro autossomo que pode levar ao 
desenvolvimento da alteração genética. 
Nesses casos os portadores (genitores) 
apesar de não serem afetados pela doença, 
apresentam um risco maior em gerar 
gametas afetados. 
Como detectar a Síndrome do 4p-? 
Para detectar a síndrome do 4p- é 
necessário a realização de um estudo 
genético específico. 
Pode ser identificada durante o pré-natal a 
partir da décima semana de gestação com 
o teste NACE ampliado, que realiza o 
rastreio de risco para alterações nos 24 
cromossomos e algumas microdeleções. 
Em alguns casos é necessário 
complementar e/ou confirmar a suspeita 
por meio de outro teste genético, como o 
CMA pré-natal. 
É indicado que os pais realizem 
aconselhamento genético para orientação 
do risco de em uma segunda gestação 
acontecer novamente. 
Quadro Clínico: 
Profunda incapacidade intelectual. 
Epilepsia/Convulsões (tendem a diminuir 
com a idade). 
Mal formações cardíacas congênitas e 
anomalias renais. 
Retardo do desenvolvimento ósseo. 
Imunodeficiência. 
Defeitos no couro cabeludo. 
Pálpebras superiores caídas (ptose). 
Fenda palatina. 
Os meninos podem apresentar ausência de 
um ou ambos testículos. 
Estatura baixa. 
Fraco tônus muscular. 
Déficit cognitivo em diferentes graus. 
Atraso no desenvolvimento. 
Pé torto congênito. 
Dificuldade para ganhar peso 
(principalmente no nascimento). 
Diagnóstico: 
O diagnóstico é feito através de testes 
cromossômicos. 
Tratamento: 
O tratamento da síndrome de Wolf-
Hirschhorn é de suporte, com cuidados de 
apoio. Requer o acompanhamento de uma 
equipe multidisciplinar, como reabilitação, 
tratamento para convulsões e terapias de 
alimentação. 
Tratamento Fisioterapêutico: 
Fisioterapia Neurofuncional com o uso do 
Método Bobath.