Mutações Cromossômicas

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Mutações Cromossômicas 
As alterações cromossômicas estruturais são aquelas que envolvem modificações na morfologia do cromossomo. Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação do fenótipo
É na meiose que o cromossomo está se movimentando, ou seja, trocando pedações (crossing over). É ai que eles tem uma maior probabilidade de sofrerem algum problema, pois é o momento que estão mais expostos
Essas falhas estruturais nos cromossomos podem ser potencializadas por algumas substâncias como radiação, bactérias, vírus e vários outros agentes químicos.
Mudança no número de cromossomos. Segregação incorrera de cromossomos (aneuploidias). 
Rearranjo dos cromossomos.
Leva ao término precoce da cadeia da proteína.
Principias anomalias
• Deleção
• Duplicação
• Inversão
• translocação
Mutações Estruturais 
· Não altera o cromossomo e sim sua estrutura.
· Erro no crossing-over
· Deleção: Perca em um pedaço do cromossomo
· Duplicação: Duplica um gene e insere em um local avulso
· Translocação: Pedaço que falta e se prende em um cromossomo na qual não é homologo. Trissomia 21
· Inversão: Inverte posições genéticas 
Deleção
• Quando o cromossomo perde um pedaço, está perdendo genes.
• Pode ser do tipo; quando há quebra e perda do segmento em uma das extremidades do cromossomo (braço curto ou longo), seguida de uma reorganização desse cromossomo.
• A do tipo intersticial implica em duas quebras que ocorrem ao longo da estrutura cromossômica
• Geralmente ocorre na meiose, porque estão fazendo crossing-over, aí eles perdem esse pedaço para trocar. 
• Muitas vezes esse pedacinho é perdido, e não trocado.
• Isso pode ser letal quando, por exemplo, esse pedaço perdido vier do cromossomo X.
Síndromes relacionadas a deleções
Síndrome do miado do gato, cri-Du-Chat
• Quebra do braço do cromossomo 5. Paciente ao chorar se assemelha a um miado, advindo de uma má formação da laringe
Síndrome de Prader Willi
• Individuo recebe um cromossomo 15 sem um pedaço proveniente do pai
Síndrome de Angelman
• Nesse caso, também há uma deleção do cromossomo 15 sem um pedaço proveniente da mãe.
➔ Também há alguns casos de leucemias que são relacionadas a deleções cromossômicas.
Duplicação
• Um dos pedaços do gene duplicados.
• O fenótipo gerado acaba sendo potencializado.
• Pode ocorrer na meiose, mas geralmente não vão causas problemas.
Inversão
• Quando tem uma parte que foi invertida
• Geralmente esse processo não causa problema nenhum. Entretanto, há casos que relatam de abortos espontâneos causados por inversões. 
Há dois tipos de inversão
• Paracêntrica: quando o pedaço que sofre a inversão não está com centrômero
• Pericêcnitrca: quando a peça invertida contém o centrômero
Translocação
• Quando ocorrem trocas entre cromossomos não homólogos. Em homólogos seria o crossing over
• A partir do momento em que um pedaço sai de um lugar e vai para outro, o que pode ocorrer é a interação entre os genes não vão funcionar.
• No caso de haver a interação normalmente, não há problemas
Translocação recíproca
• Quando os cromossomos trocam pedações iguais, com o mesmo tamanho.
Translocação Robertsoniana
• Acontece quando dois cromossomos acrocêntricos (menores) perdem uma parte do braço e depois um cromossomo se fundo com o outro
• Acometem comumente o cromossomo 21 e o 14
• Essa fusão pode causar síndromes, como a de Down, tendo 5% dos casos originados.
• Pode-se diferenciar essa manifestação da Down quando é uma síndrome recorrente na família. cromossomo 21adicional está “soldado” ao cromossomo 14 (translocação simples ou inversão), sendo contados então, 46 cromossomos. Isso explica o fato de mulheres jovens darem à luz a bebês com síndrome de Down.
➔ Mutação estrutural ocorreu em apena um cromossomo dos homólogos: mutação estrutural heterozigótica
➔ Mutação estrutural ocorreu em dois ou mais cromossomos homólogos: mutação estrutural homozigótica
➔ Crossing over não recíproca: quando um par de cromossomos homólogos trocam pedaços de tamanhos diferente. Ocorre uma deleção e uma duplicação
Mutações Numéricas 
Cariotipos com 46 cromossômicos
44+ 2 sexuais 
· Eploidias: Alteração no lote inteiro do cromossomo. Em seres humano é letal.
· Aneuploidias: Alteração no par dos cromossomos. Monossomia, Trissomia
· Haploide: n Ex.: Zangão
· Diploide: nn Ex: Humanos
· Triploide: nnn Ex.: Endospermas das sementes
· Poliploidia: 4n, 5n, 6n Ex.: Cultivos
Monossomia
Sindrome de turner 45 + Xo
Trissomia
Sindrome Kuinefelter 47, XXY
Trissomia do X, 47 XXX
Sindrome XYY, 47 XYY
Sondrome de Down 47 XX +21
Mosaicismo
O mesmo indivíduo apresenta células geneticamente diferentes devido a uma modificação genética.
O mosaicismo se forma ainda na gestação, quando o número de cromossomos de uma determinada célula é alterado. Por isso o nome mosaico. Ocorre nas divisões mitoticas do zigoto.
Pode ocorrer em qualquer outra célula do corpo humano.
Quimerismo
Acontece quando 2 ou mais embriões se fundem, formando um só.
Quando a pessoa recebe transfusão de sangue ou transplante de medula óssea ou células tronco hematopoiéticas de outra pessoa