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1- Puberdade precoce 
2- Atraso puberal 
1- PUBERDADE PRECOCE 
1- Situações variantes do normal: 
→ Telarca precoce 
→ Pubarca precoce (adrenarca precoce) 
→ Menarca precoce 
→ ACCP – aceleração constitucional do 
crescimento e puberdade 
 
2- Puberdade precoce patológica 
 
SITUAÇÕES VARIANTES DO NORMAL 
TELARCA PRECOCE 
Isolada ou idiopática (espontânea, sem 
origem conhecida) 
Desenvolvimento isolado do tecido 
mamário antes dos 8 anos 
Unilateral ou bilateral 
Até ~ M3 no estadiamento de Tanner 
Ocorre regressão espontânea em ~ 60% 
dos casos 
Não há aumento da velocidade de 
crescimento, nem avanço da idade óssea 
Progressão da puberdade precoce ~ 10% 
Mais comum nos primeiros 2 anos de vida 
Ausência de caracteres secundários, 
Estradiol, LH e USG pélvica normais 
 
SURGIMENTO: 
• Flutuações estrogênios 
• Hipersensibilidade transitória do 
tecido mamário 
• Ativação parcial transitória do eixo 
HHG 
• Mutações genéticas 
• Influência da obesidade 
• Disruptores endócrinos 
PUBARCA PRECOCE 
Pubarca precoce isolada: aparecimento 
precoce dos pelos pubianos 
P2 antes dos 8 anos nas meninas e antes 
dos 9 nos meninos 
Ocorrência > em meninas 
Sem necessidade de tratamento 
Possíveis causas: etnia, 
hiperandrogenismo, SOP, síndrome 
metabólica 
 
Adrenarca prematura 
Aumento da produção de hormonas 
sexuais do testículo nos meninos e do 
ovário nas meninas 
Zona reticular adrenal: aumento DHEA e 
DHEA-S 
Aumento da atividade da 17, 20 liase e 17 
alfa hidroxilase 
 
MENARCA PRECOCE 
Rara 
Diagnóstico de exclusão 
Abuso, vulvovaginite, corpo estranho... 
 
ACCP – ACELERAÇÃO CONSTITUCIONAL DO 
CRESCIMENTO E PUBERDADE 
= RCCP (Retardo Constitucional de 
Crescimento e Puberdade) 
Sexo feminino > masculino 
Aceleração precoce da velocidade de 
crescimento 
Valores elevados de escore z estatura 
Manutenção do canal de crescimento até 
o início da puberdade 
Puberdade antecipada: 6 ~ 8 anos 
 
Disturbios da puberdade 
 
 
 
SITUAÇÕES NÃO VARIANTES DO NORMAL 
PUBERDADE PRECOCE PATOLÓGICA 
Característica puberal em idade inferior a 
– 2 desvios padrão 
Em meninas: antes dos 8 anos 
Em meninos: antes dos 9 anos 
Mais prevalente no sexo feminino 
 
Classificação: 
1- Central (PPC) – dependente 
gonadotrofinas 
2- Periférica (PPP) – independente 
gonadotrofinas 
→ Isossexual 
→ Heterossexual 
 
Puberdade precoce central – PPC 
Depende da ativação do eixo 
hipotalâmico-hipofisário-gonadal 
Padrão semelhante a puberdade 
fisiológica 
 
Puberdade precoce periférica - ppp 
Não depende da ativação do eixo 
hipotalâmico-hipofisário-gonadal 
Pseudopuberdade precoce 
Pode ser Isossexual ou heterossexual 
FONTE: endógena/exógena esteroides 
sexuais ou gonadal/extra gonadal 
 
 
PUBERDADE PRECOCE PERÍFÉRICA 
ISOSSEXUAL: 
 
 
 
SÍNDROME DE McCune Albright: 
Mutação ativadora: GNAS 
Tríade: hiperfunção endócrina + displasia 
óssea poliostótica + manchas café com 
leite 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
PROVA! 
PUBERDADE PRECOCE PERÍFÉRICA 
HETEROSSEXUAL: 
 
 
 
DIAGNÓSTICO DA PUBERDADE PRECOCE 
História clínica: presença da tríade 
 
1- Característica sexual secundária para 
idade < - 2 DP 
→ Ritmo evolutivo 
 
2- Aumento da velocidade de crescimento 
→ Alta estatura 
 
3- Avanço de idade óssea 
→ Fusão epifisária prematura 
 
EXAME FÍSICO: 
Estadiamento puberal 
Curvas de crescimento 
Pelos axilares, odor axilar, lesões cutâneas, 
acne e oleosidade 
Aumento da massa muscular 
Massas palpáveis 
 
LABORATORIAL: 
Avaliação hormonal => útil diagnostico 
etiológico 
Basais: LH, FSH, testosterona e estradiol 
Estímulo de GnRH (hormônio liberador de 
gonadotrofina): LH e FSH 
 
IMAGEM: 
Idade óssea => previsão de estatura, 
detecção de anormalidades, avanço 
desproporcional, monitorização do 
tratamento 
Ressonância magnética: avaliação 
etiológica PPC 
Cintilografia: avaliação etiológica PPP – 
displasias ósseas, síndrome de McCune 
Albright 
 
 
2- Atraso puberal 
Meninas: ausência de broto mamário após 
os 13 anos 
Meninos: ausência de aumento testicular 
após os 14 anos 
Ocorre em cerca de 3% das crianças 
 
CARACTERES SEXUAIS SECUNDÁRIOS: 
Período de desenvolvimento > 4-5 anos a 
partir dos primeiros sinais puberais 
Presença exclusiva de pelos 
púbicos/axilares: pode sinalizar fonte 
suprarrenal de androgênios 
 
 
 
Causas: 
1- Retardo constitucional de crescimento e 
puberdade (RCCP) 
2- Hipogonadismo hipogonadotrófico 
funcional 
3- Hipogonadismo hipogonadotrófico 
4- Hipogonadismo hipergonadotrófico 
5- Sem classificação 
 
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO 
FUNCIONAL 
Doenças crônicas 
Desnutrição (anorexia nervosa, pobreza) 
Treinamento físico competitivo 
Algumas endocrinopatias podem 
associar-se: diabetes mellitus com controle 
inadequado, hipotireoidismo adquirido e 
síndrome de Cushing 
 
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO 
Deficiência hormonal central => GnRH 
hipotalâmico, gonadotrofinas hipofisárias 
(LH e FSH) 
Pode ser transitório ou funcional 
Desequilíbrios: nutricional, bioquímico, 
metabólico (decorrente de diferentes 
doenças crônicas) 
Doenças do sistema nervoso central – 
tumores, malformações congênitas, 
meningite, hidrocefalia... 
Deficiência de gonadotrofina 
 
Hipogonadismo hipogonadotrófico 
permanente: 
Pode ser causado por: 
Defeitos genéticos => alterações no 
desenvolvimento hipotalâmico 
Adquirido => lesão craniana inflamatória, 
tumoral ou traumática 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE KALLMANN 
Ocorre um defeito de migração dos 
neurônios produtores de GNRH do 
placódio olfatório para a região media 
basal do hipotálamo 
Forma mais comum de deficiência isolada 
de gonadotrofinas 
Associada a hipoplasia/aplasia bulbo 
olfatório: hiposmia ou anosmia 
Gene KAL1, região Xp22.3 
Anormalidades associadas: criptorquidia 
(ausência de um ou dois testículos na 
bolsa testicular), micropênis, surdez 
neurossensorial e malformação renal 
Testes olfatórios: identificação de figuras, 
memoria olfativa, limiar olfatório 
 
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO 
PERMANENTE 
NA INSUFICIENCIA GONADAL PRIMÁRIA: 
 Falha na produção de hormônios sexuais: 
concentrações baixas de estrógeno e 
testosterona 
Prejuízo na retroalimentação (feedback 
negativo): concentrações elevadas de LH e 
FSH 
ALGUMAS DOENÇAS CRÔNICAS QUE 
ATRASAM A PUBERDADE: 
• Doença intestinal inflamatória 
• Insuficiência renal crônica 
• Doença cardíaca 
• Doença pulmonar (fibrose cística) 
• Doença hematológica (anemia 
hemolítica/falciforme) 
• Doenças hepáticas 
 
DISTÚRBIOS NUTRICIONAIS: 
• Anorexia nervosa => alteração 
hipotalâmica 
• Gasto energético excessivo (atletas) 
 
Nesses casos, o eixo HHG é normal e a 
puberdade instala-se espontaneamente, 
depois de corrigido o fator causal. 
 
 
PROVA! 
Causas mais comuns: síndrome de Turner 
e Klinefelter 
Falência gonadal: trauma, torção, orquite, 
radioterapia, quimioterapia, 
galactosemia... 
Deficiência de POR (P450 oxidorredutase e 
de 17-alfa-hidroxilase 
 
HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO 
ADQUIRIDO 
Causas adquiridas de falência gonadal: 
Meninos: insuficiência testicular primária, 
que pode ocorrer após quimioterapia e/ou 
radioterapia local, orquite pós-caxumba, 
trauma, torção testicular e criptorquidia 
 
Meninas: insuficiência ovariana primaria, 
que pode ser decorrente de 
quimioterapia/radioterapia ou associada 
a doença autoimune, defeitos enzimáticos 
ou outros fatores 
 
SÍNDROME DE TURNER 
Cariótipo 45, X ou outras alterações ou 
perda total/parcial do cromossomo X 
Disgenesia gonadal 
Alterações fenotípicas: baixa estatura, 
pescoço curto e alado, implantação baixa 
da linha do cabelo, palato em ogiva, 
pterígio, cúbito valgo, hipertelorismo 
mamário, linfedema ao nascimento, 
anormalidades renais e cardíacas 
Concentrações de gonadotrofinas 
extremamente altas durante a 1° infância, 
diminuem no período pré-puberal e se 
elevam novamente aos10 anos (FSH) 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER 
Disgenesia dos túbulos seminíferos, 
espermatogênese ausente e função 
variável das células de Leyding, com baixa 
produção de testosterona ou próxima do 
normal 
A puberdade pode iniciar em idade 
inadequada, mas não evolui 
Cariótipo: 47, XXY e variantes 
Alterações fenotípicas: alta estatura, com 
proporções eunucoides, micropenis, 
testículos pequenos e endurecidos, 
ginecomastia 
A capacidade intelectual e a adaptação 
social podem ser limitadas 
 
DIAGNÓSTICO DO ATRASO PUBERAL 
DIAGNÓSTICO CLÍNICO: AVALIAÇÃO 
INICIAL 
Questionar quanto a capacidade 
olfatória, mudanças recentes de peso ou 
da atividade física 
História familiar completa (antecedentes 
familiares, consanguinidade, padrão de 
desenvolvimento puberal dos pais) 
Inflamação dos testículos 
 
 
EXAME FÍSICO: 
Antropometria (peso, estatura, SS, SI e 
envergadura) 
Alterações fenotípicas sugestivas de sd 
genética 
Estadiamento puberal (Tanner) 
Avaliação do olfato, campo visual e 
alterações no fundo de olho 
 
DIAGNÓSTICO COMPLEMENTAR: 
Exames de acordo com a suspeita clinica 
Concentrações séricas de LH, FSH, 
testosterona total e/ou estradiol 
Outros exames: cariótipo, RM de crânio 
e/ou sela turca 
Diagnostico diferencial: avaliação 
laboratorial 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SE AS GONADOTROFINAS SÉRICAS ESTIVEREM: 
1- Elevadas: indicam falência gonadal 
primária (hipogonadismo 
hipergonadotrófico), indica-se cariótipo 
e/ou encaminhamento p/especialista 
 
2- Diminuídas: não se distingue entre RCCP X 
atraso puberal funcional X hipogonadismo 
hipogonadotrófico permanente 
Importante excluir causas tratáveis de atraso 
puberal por meio de exames de rotina 
Tabelas importantes:
 
 
 
 
 
 
 
 
PROVA!