GENÉTICA - conceitos básicos a ciclo celular

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11/10/2022 
 RESUMO DE GENÉTICA TODO BASEADO NO ALBERTS 
DANDARA WOLFF MURARA 
M1 
 
 
O QUE É DNA 
 
• DNA é simplesmente um longo polímero 
composto por apenas quatro tipos de 
subunidades nucleotídicas, que são muito 
similares entre si. 
• DNA contém a informação hereditária das 
células, e que as proteínas que compõem 
os cromossomos atuam principalmente na 
compactação e controle dessas enormes 
moléculas de DNA 
• Os primeiros resultados da difração de 
raios X indicaram que o DNA é composto 
por duas fitas enroladas em uma hélice. A 
observação de que o DNA é composto por 
uma fita dupla é de crucial significância 
• Poderia codificar as instruções 
necessárias para a vida e como essas 
instruções poderiam ser copiadas e 
transmitidas quando as células se dividem. 
 
 
ESTRUTURA DO DNA 
 
• A molécula do ácido desoxirribonucleico 
(DNA) consiste em duas longas cadeias 
polinucleotídicas. Cada cadeia ou fita é 
composta de quatro tipos de subunidades 
nucleotídicas, e as duas fitas são unidas 
por ligações de hidrogênio entre as bases 
dos nucleotídeos 
• Os nucleotídeos são compostos de uma 
base contendo nitrogênio e um açúcar 
com cinco carbonos, ao qual se ligam um 
ou mais grupos fosfatos. 
• Nos casos dos nucleotídeos do DNA, o 
açúcar é uma desoxirribose e a base 
pode ser purina: adenina (A) e citosina 
(C), ou pirimidina: guanina (G) e timina 
(T). 
• Os nucleotídeos são unidos 
covalentemente em uma cadeia por meio 
dos açúcares e fosfatos, os quais formam 
uma cadeia principal com açúcares e 
fosfatos alternados. 
• Cada fita polinucleotídica do DNA pode ser 
comparada com um colar: uma cadeia 
principal de açúcar e fosfato, com quatro 
tipos de contas diferentes (as quatro bases 
A, C, G e T), porque são somente as bases 
que diferem nas quatro subunidades 
nucleotídicas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ORGANIZAÇÃO DO DNA 
 
• Fica armazenado no núcleo 
• O genoma é formado por 23 segmentos de 
cromossomos, organizados em dupla fita 
em formato de hélice 
• A helicoidação é gerada devido a 
angulação resultando das pontes de 
hidrogênio 
• Dentro de cada célula, o genoma é 
armazenado como cromatina 
• O DNA associado a proteínas 
(cromossomos) encontra-se dentro do 
núcleo celular nas células eucarióticas. 
• NESPRINA é a molécula responsável pela 
organização do envoltório nuclear – 
CONCEITOS BÁSICOS 
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DANDARA WOLFF MURARA 
proteína que faz ligações não – covalentes 
com filamentos intermediários – memória 
muscular, célula já sabe o que fazer 
• NUCLEO: protege, armazena e organiza o 
material genético (define se o material 
genético vai estar em heterocromatina ou 
eucromatina) 
• NUCLEOLO: participa da montagem das 
subunidades ribossomais 
• CORPOS DE CAJAL: são agregados de 
proteínas e componentes de RNA 
envolvidos na síntese, montagem e 
estocagem de macromoléculas envolvidas 
na expressão genica 
• EUCROMATINA: são as regiões ativas 
com menor nível de compactação (mais 
escura) 
• HETEROCROMATINA: regiões 
“escondidas” com maior nível de 
compactação (mais clara) 
• O maior nível de condensação, 
compactação do material genético é em 
formato de cromossomo. Ele vai acontecer 
no final da fase G2. (S replicação). 
Profase: condensação máxima 
Prometafase: é quando você vai começar 
a posicionar os cromossomos 
condensados com o citoesqueleto. 
Metáfase: linha. É a formação da linha 
equatorial dos cromossomos. Ela gera um 
alinhamento central nos microtubolos. 
Anafase: separa 
Tefofase: é a fase onde vai ter dois polos. 
Vai refazer o núcleo. 
Citocinese: última fase 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Genoma: conjunto de todas as 
informações genéticas do ser humano 
• Projeto genoma: é um trabalho conjunto 
realizado por diversos países visando 
desvendar o código genético de um 
organismo através do seu mapeamento. 
Identificou e sequenciou todos os DNA 
(proteínas T-A, C- G). 
• Projeto transcriptona = identificou e 
sequenciou o RNA, nem todo gene gera so 
um RNA 
• Projeto proteona = identificação das 
proteínas produzidas pelo corpo humano. 
• Projeto epigenética ou epigenomica = 
identificou todas as mudanças da 
epigenética, modificações sobre o genoma 
que são herdáveis. 
• Cromossomo: molecula de DNA 
empacotada e enovleada em torno de si 
mesmo 
• Gene: é uma sequência de nucleotídeos 
do DNA 
• Telomeros: são regiões encontradas nas 
extremidades dos cromossomos, que tem 
função de garantir a proteção 
• Telômero e centrômero são regiões não 
codificantes no cromossomo 
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DANDARA WOLFF MURARA 
• Proteínas + DNA = cromatina 
• SPLICING: Remoção das regiões 
intrônicas 
 
 
• Eucromatina, que consiste em DNA ativo, 
ou seja, que se pode expressar 
como proteínas e enzimas. Cromatina 
num estado menos condensado 
 
• Heterocromatina, forma mais altamente 
condensada da cromatina interfásica. Que 
consiste em DNA inativo e que parece ter 
funções estruturais durante o ciclo celular. 
Normalmente compõe cerca de 10% do 
cromossomo interfásico e, nos 
cromossomos de mamíferos, concentra-se 
ao redor da região dos centrômeros e nos 
telômeros, nas extremidades dos 
cromossomos 
 
 
• Heterocromatina constitutiva, que 
nunca se expressa como proteínas e que 
se encontra localizada à volta 
do centrômero (contém geralmente 
sequências repetitivas). 
 
• Heterocromatina facultativa, que, por 
vezes, é transcrita em outros tipos 
celulares; consequentemente, a sua 
quantidade varia dependendo da atividade 
transcricional da célula. Apresenta-se 
condensada na interfase. 
 
• Disposição da cromatina dentro do núcleo 
e o seu grau de condensação variam de 
um tipo celular para outro e são 
características de cada célula. O mesmo 
tipo de célula pode apresentar a cromatina 
com vários graus de condensação 
 
 
• Complexo de DNA com proteínas; constitui 
o material genético. 
• Composição Química: 
o Filamentos de DNA. 
o Proteínas de caráter básico: histonas 
(H2A, H2B, H3 , H4 e H1 ). 
o Proteínas ácidas. 
• Organização da Cromatina: 
o Nucleossomos: unidades repetitivas de 
cromatina, formados por 
aproximadamente 200 pares de bases 
de DNA, onde cerca de 147 pares de 
bases enrolam-se ao redor de um 
octâmero de histonas (2 H2A, 2 H2B, 2 
H3 , 2 H4 ). 
 
 
 
Estrutura dos cromossomos: 
• Os cromossomos, como já dito, são 
formados por DNA e proteínas associadas, 
um complexo chamado de cromatina. As 
proteínas associadas ajudam a enrolar a 
molécula de DNA, reduzindo seu 
comprimento. Na cromatina, observamos 
a presença, principalmente, das proteínas 
denominadas de histonas. 
• Quando a célula entra em divisão celular, 
verificamos alterações na estrutura da 
cromatina, que se torna altamente 
compactada, formando o que chamamos 
de cromossomos. Na fase de metáfase, 
observa-se o período de maior 
condensação, sendo possível contar e 
analisar melhor os cromossomos. 
Partes do cromossomo: 
• Centrômero: 
• Regiões de constrição primária do 
cromossomo. Nesse local, localiza-se o 
cinetócoro, uma estrutura formada por 
proteínas que garantem a conexão das 
cromátides irmãs (cada cópia do 
cromossomo duplicado) no fuso mitótico. 
O centrômero permite dividir o 
cromossomo em braços, os quais podem 
ter tamanhos diferentes a depender da 
posição do centrômero. Quando 
observamos um cromossomo não 
duplicado, é possível perceber a presença 
de um centrômero e dois braços. 
 
 
TIPOS DE CROMATINA 
CROMOSSOMOS E SUAS PARTES 
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• Cinetocoro: Grandes complexos 
multiproteicos que ligam os centrômeros 
dos cromossomos aos microtúbulos do 
fuso acromático durante a metáfase no 
ciclo celular 
• Fuso Acromático: Estrutura composta por 
microtúbulos quese forma durante a 
DIVISÃO CELULAR. Consiste de dois 
POLOS DO FUSO, e conjuntos de 
MICROTÚBULOS que podem incluir os 
microtúbulos do áster, os microtúbulos 
polares e os microtúbulos do cinetocoro 
• Telômeros: 
• Regiões encontradas na extremidade dos 
cromossomos. Neles não há genes, sendo 
encontradas apenas pequenas repetições 
de nucleotídeos. A função dos telômeros é 
garantir a proteção 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Regiões Codificadoras e Não Codificadoras 
do DNA 
 
 
 
 
REGIÕES: GÊNICA E INTERGÊNICA 
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• Região Gênica: É a porção que codifica 
para um produto final, que pode ser uma 
cadeia polipeptídica ou um RNA 
• Região Intergênica: É a porção regulatória, 
que sinaliza o início ou o final de um gene, 
que influencia a transcrição gênica, ou que 
é o ponto de início para a replicação do 
DNA 
 
• Cromatina consiste num complexo de 
DNA, RNA e proteínas que está presente 
no núcleo celular dos eucariontes, em 
forma de um longo filamento. 
• É possível diferenciar a eucromatina e a 
heterocromatina em laboratório através da 
cor. Quando aplicado um corante especial, 
as zonas que possuírem uma tonalidade 
mais intensa significa um acúmulo de 
cromatina, ou seja, heterocromatina. 
Quanto mais clara for a região, por sua 
vez, significa onde a cromatina está menos 
condensada (eucromatina). 
 
 
 
 
 
 
 
• Diferentes níveis de condensação do DNA. 
(1) Cadeia simples de DNA . (2) Filamento 
de cromatina (DNA com histonas). (3) 
Cromatina condensada em interfase 
com centrómeros. (4) Cromatina 
condensada em profase. (Existem agora 
duas cópias da molécula de DNA) (5) 
Cromossoma em metafase 
 
• É constituído por duas membranas 
concêntricas: externa e interna; 
• Estrutura semelhante à da membrana 
plasmática; 
• São separadas pelo espaço perinuclear, 
interrompido por poros; 
• Apresenta ribossomos aderidos à sua 
superfície externa; 
• Apresenta uma lâmina nuclear de 
proteínas ligada à membrana interna 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
COMO A CROMATINA ESTÁ 
ORGANIZADA DENTRO DO 
NÚCLEO 
ENVOLTÓRIO NUCLEAR 
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• Controle do que entra e sai do núcleo 
• complexo poro (+ de 100 polipeptídeos 
(proteínas > nucleoporinas) transporte 
ativo e passivo); 
• o núcleo importa proteínas do citoplasma 
com sinais de localização nuclear > 
sequências ricas em aminoácidos lisina e 
arginina; 
• receptores de importação > importinas; 
• receptores de exportação > exportinas 
 
• Malha proteica subjacente à membrana 
nuclear interna que ajuda a conferir 
integridade estrutural ao envelope nuclear 
• A lâmina nuclear se dissocia e se reagrupa 
a cada divisão celular, quando o envelope 
nuclear é dissociado durante a mitose e 
reorganizado em cada célula-filha 
• Durante o processo de mitose, as laminas 
nucleares são fosforiladas em resíduos 
específicos de aminoácidos. Essa 
fosforilação reduz a interação entre as 
laminas nucleares, desfazendo a lâmina 
nuclear e, por sua vez, o envelope nuclear. 
Este processo permite que o material 
genético, com o auxílio das proteínas que 
constituem o microtúbulo, migre para os 
polos da célula 
 
• Constituído por cromatina e grandes 
quantidades de RNA; 
• Local de síntese de RNA ribossômico 
(RNAr); 
• Local de formação dos ribossomos; 
• Bastante desenvolvido em células com 
atividade de síntese proteica. 
• Após transcrição destes genes, pela 
enzima RNA Polimerase I, o RNAr é 
processado e as subunidades ribossomais 
montadas no próprio nucléolo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• São agregados de proteínas e 
componentes de RNA envolvidos na 
síntese, montagem e estocagem de 
macromoléculas envolvidas na expressão 
genica 
 
 
 
 
 
PORO 
LÂMINA NUCLEAR 
NUCLEOLO 
 CORPOS DE CAJAL 
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• Tem a região iniciadora – TATA BOX 
• A região promotora precede (e 
ligeiramente sobrepõe-se) 
à região transcrita, cuja transcrição 
especifica. Ela contém locais de 
reconhecimento para a RNA polimerase 
ou suas proteínas auxiliares se ligarem. O 
DNA se abre na região promotora para 
que a RNA polimerase possa começar a 
transcrição 
TATA BOX: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Fator de transcrição II se liga a TATA box 
e permite a ligação de TFIIB (posiciona o 
RNA polimerase) 
• Os demais fatores se associam ao TFIIE 
(atrai e regula o TFIIH); TFIIH (separa a 
dupla hélice e desespiraliza). 
• TFIIH fosforila o RNA polimerase e dá 
início à transcrição. 
• Existe a presença de inúmeras proteínas 
ativadoras que podem estar muito 
distantes do sítio de transcrição, elas 
também atraem complexos remodeladores 
de cromatina. 
 
 
 
• As histonas são uma família de proteínas 
básicas que se associam ao DNA no 
núcleo e ajudam a condensá-lo na 
cromatina. 
• O DNA nuclear não aparece nas cadeias 
lineares livres; é altamente condensado e 
envolve histonas para se encaixar dentro 
do núcleo e participar da formação dos 
cromossomos. 
• As histonas são proteínas básicas e suas 
cargas positivas permitem que elas se 
associem ao DNA, que é carregado 
negativamente. 
• Algumas histonas funcionam como 
carretéis para o DNA em forma de fio. 
• Sob o microscópio em sua forma 
estendida, a cromatina parece contas em 
um barbante. As contas são chamadas 
nucleossomos. 
• Cada nucleossomo é formado por DNA 
envolvido em oito proteínas histonas que 
funcionam como um carretel e são 
chamadas de octâmero de histonas. 
• Cada octâmero de histona é composto de 
duas cópias, cada uma das proteínas 
histona H2A, H2B, H3 e H4. 
• A cadeia de nucleossomos é então 
envolvida em uma espiral de 30 nm 
chamada solenóide, onde proteínas 
histonas H1 adicionais são associadas a 
cada nucleossomo para manter a estrutura 
do cromossomo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
REGIÃO PROMOTORA HISTONAS 
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DANDARA WOLFF MURARA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Passo a Passo: 
Genoma (genes) > 
divididos em 23 segmentos que estão em 
pares > 
regiões codificadoras e não codificadoras > 
telômero (não codificadora) > 
regiões gênicas e intergênicas > 
para sintetizar proteína = região gênica > 
Região Promotora > 
Fatores transcricionais = reconhecem a região 
promotora (regulam o posicionamento da 
enzima) > 
Ativação pelos fatores transcricionais > 
RNA polimerase faz a leitura da fita molde (3’ 
– 5’) e síntese (5’ – 3’) > 
Ribossomo faz a leitura do RNAm na região 5’ 
> 
Subunidade menor inicia a leitura > 
Códon de iniciação (AUG) > 
Pareamento do RNAt (leva a metionina) > 
Subunidade maior se encaixa (Sítio P) > 
Sítio A > 
Ligação Peptídica > 
Desloca subunidade maior (um códon para 
frente) > 
P foi para E > 
A fica vazio e menor para 3 sítios (A P E) > 
Sequência de códons > 
SÍNTESE PROTEICA 
 
• São quinases, enzimas que fosforilam 
(ligam grupos fosfato a) proteínas alvo 
específicas. O grupo fosfato ligado age 
como um interruptor, tornando a proteína 
alvo mais ou menos ativa. Quando uma 
ciclina se liga a uma Cdk, isto tem dois 
efeitos importantes: ativa a Cdk como uma 
quinase, mas também direciona a Cdk 
para um conjunto específico de proteínas 
alvo, adequadas para o período do ciclo 
celular controlado pela ciclina. Por 
exemplo, Ciclinas G_11start subscript, 1, 
end subscript/S enviam Cdks para alvos da 
fase S (promovendo, por ex., a replicação 
do DNA ), enquanto ciclinas M enviam 
Cdks para alvos da fase M (fazendo a 
membrana nuclear se romper). 
• Os níveis de Cdk permanecem 
relativamente constantes por todo o ciclo 
celular, mas a atividade das Cdk e as 
proteínas-alvo mudam à medida que os 
níveis das várias ciclinas aumentam e 
diminuem. Além de precisar de uma 
parceiraciclina, as Cdks também devem 
ser fosforiladas em um local específico 
para serem ativadas (isto não é 
apresentado nos diagramas deste artigo), 
e também podem ser reguladas 
negativamente pela fosforilação de outros 
locais. 
SÍNTESE PROTEICA 
CDK 
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DANDARA WOLFF MURARA 
 
• A replicação do DNA corresponde à 
duplicação do material genético 
• A replicação do DNA ocorre no sentido 5’ 
→ 3’ 
• O processo de replicação inicia-se com a 
separação das duas fitas que formam a 
molécula de DNA, por meio da ação de 
enzimas, como a helicase 
• Isso ocorre em pontos em que existem 
sequências específicas de nucleotídeos, 
esses pontos são denominados origens de 
replicação 
• As helicases movem-se sobre as fitas de 
DNA, separando as cadeias. 
• As regiões onde as cadeias separam-se 
apresentam a forma de Y e são chamadas 
de forquilha de replicação 
• A cadeia que vai ser formada inicia-se com 
uma porção de RNA, que é sintetizada por 
meio da ação da enzima primase e 
denominada oligonucleotídeo iniciador 
(primer) 
• O primer é formado com base em um 
nucleotídeo de RNA, sendo que, em 
seguida, os demais vão sendo adicionados 
tendo a fita de DNA como molde 
• O início da formação da nova cadeia de 
DNA ocorrerá da extremidade 3' do primer 
• Enzimas, denominadas de DNA-
polimerases, iniciam a ligação dos 
nucleotídeos livres ao primer, em seguida, 
adicionam os nucleotídeos 
complementares aos da fita-molde. 
• À medida que a forquilha vai sendo aberta, 
a adição de nucleotídeos em uma das fitas 
dá-se de forma contínua, essa fita é 
denominada de fitar líder ou fita contínua 
• No entanto, para que a outra fita seja 
alongada nesse sentido, a adição de 
nucleotídeos ocorrerá em sentido oposto 
ao da progressão da forquilha por meio de 
fragmentos, denominados fragmentos de 
Okazaki 
• Essa fita é denominada de fita retardada 
ou fita descontínua, e, diferentemente da 
fita líder, que necessita apenas de um 
oligonucleotídeo iniciador, cada fragmento 
dela deverá ser iniciado separadamente. 
• Ao fim, a enzima DNA ligase liga os 
fragmentos, formando uma fita única de 
DNA. Tem-se agora duas moléculas de 
DNA, exatamente iguais em relação à 
sequência de nucleotídeos 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Passo a passo: 
Começa na região ORC (origem do sítio de 
replicação), que sinaliza para posicionar 
CDC6, que só será posicionada na fase G1, e 
ela sinaliza para posicionar > 
helicase > 
ciclina E, que ativa CDK (ciclos) > 
dissociam a CDT1 (libera helicase) > 
produz primer no sentido 5’ – 3’ > 
uma fita replica de forma contínua e outra 
descontínua (OKAZAKI = acontece para que 
não ocorra o pareamento novamente da fita 
de DNA) > 
 
REPLICAÇÃO OU DUPLICAÇÃO 
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DANDARA WOLFF MURARA 
abre dupla fita, participa SSPS = proteínas que possibilitam que não ocorra o repareamento > 
DNA polimerase = reconhece o primer > 
Proteínas clampeadoras = estabilizam para não ocorrer dissociação > 
enzima topoisomerase = quebra uma fita para aliviar a tensão gerada pela abertura da dupla fita > 
regiões de primer = removidas pela RNA nuclease > 
polimerase continua a estender a fita, até alcançar o outro segmento de DNA > 
enquanto isso, complexo ORC está fosforilado = controle do sítio que foi replicado > 
até o final da fase M > 
complexo ORC vai ser degradado e a célula vai para G1 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
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DANDARA WOLFF MURARA 
 
• Topoisomerase: responsável por tirar a 
helicoidaçao da fita 
• Helicase: abre a dupla hélice, separando 
os dois filamentos de DNA e promove o 
avanço da forquilha de replicação 
• DNA girase: para evitar a 
superelicoidização (regiões muito 
torcidas), a DNA girasse executa cortes e 
religa o DNA logo a frente da forquilha 
• Primase: adiciona temporariamente um 
pequeno trecho de RNA (primer) para o 
inicio da replicação 
• DNA polimerase III: alonga o novo 
filamento do DNA (a partir do primer) 
adicionando nucleotídeo á extremidade 3’ 
do mesmo. 
• DNA polimerase I: remove os primer de 
RNA (necessários apenas no inicio) e 
preenche os espaços restantes com DNA 
• DNA ligase: os novos trechos de DNA 
adicionados antes e após a remoção dos 
primers permanecem separados e so são 
unidos pela DNA ligase. 
 
• O RNA (ácido ribonucleico) é uma 
molécula responsável pela síntese de 
proteínas das células do corpo. Sua 
principal função é a produção de proteínas. 
• Por meio da molécula de DNA, o RNA é 
produzido no núcleo celular, sendo 
encontrado também no citoplasma da 
célula. 
• A molécula de RNA é composta por 
ribonucleotídeos, os quais são formados 
por uma ribose (açúcar), um fosfato e as 
bases nitrogenadas. 
 
• As bases nitrogenadas são classificadas 
em: 
• Adenina (A) e Guanina (G): purinas 
• Citosina (C) e Uracila (U): pirimidinas 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• snRNAs: Pequenos RNAs nucleares; 
atuam em uma série de processos 
nucleares, incluindo o splicing do pré-
mRNA. 
• snoRNAs: Pequenos RNAs nucleolares; 
ajudam a processar e modificar 
quimicamente os rRNAs. – produzido nos 
corpos de cajal 
• scaRNAs: Pequenos RNAs de corpos de 
cajal que modificam snRNAs e snoRNAs. 
• miRNAs: Micro-RNAs; regulam a 
expressão gênica pelo bloqueio da 
tradução de mRNAs específicos e 
provocam a sua degradação. 
• siRNAs: Pequenos RNAs de interferência; 
desligam a expressão de genes pela 
degradação direta de mRNAs 
selecionados e pelo estabelecimento de 
estruturas de cromatina compacta. 
 
 
 
 
 
 
ENZIMAS DA REPLICAÇÃO 
RNA 
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DANDARA WOLFF MURARA 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1. produzido no núcleo, está no citoplasma, fornece a informação necessária para o 
sequenciamento dos aminoácidos 
2. produzido no nucléolo – subunidade menor inicia a leitura; subunidade maior se encaixa 
3. conjunto ribossomos 
5. produzido nos corpos de cajal 
RNA telomerase: Fica no núcleo; produz telômero e encurta 
 por meio da associação das U’ 
RNA PRIMÁRIO: Processamento. Após a transcrição, o RNA resultante é chamado de 
transcrito primário. Os transcritos primários de RNA mensageiro (mRNA), em procariontes, 
sofrem pouco ou nenhum processamento após sua síntese e, em geral, são traduzidos ainda 
durante a sua produção. 
 
 
 
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DANDARA WOLFF MURARA 
 
• O splicing de RNA é um processo 
em biologia molecular onde um transcrito 
de RNA mensageiro precursor recém-
feito (pré- mRNA ) é transformado em 
um RNA mensageiro 
maduro ( mRNA ). Ele funciona 
removendo todos os íntrons (regiões não 
codificantes do RNA) e unindo novamente 
os éxons (regiões codificantes). 
• Para genes codificados no núcleo , o 
splicing ocorre no núcleo durante ou 
imediatamente após a transcrição . Para 
aqueles genes eucarióticosque contêm 
íntrons, o splicing geralmente é necessário 
para criar uma molécula de mRNA que 
pode ser traduzida em proteína . Para 
muitos íntrons eucarióticos, o splicing 
ocorre em uma série de reações que são 
catalisadas pelo spliceossomo , um 
complexo de pequenas 
ribonucleoproteínas nucleares 
( snRNPs ). 
• Existem íntrons de auto-splicing , isto 
é, ribozimas que podem catalisar sua 
própria excisão de sua molécula de RNA 
pai. O processo de transcrição, splicing 
e tradução é chamado de expressão 
gênica 
• O splicing é catalisado pelo spliceossomo , 
um grande complexo RNA-proteína 
composto por cinco pequenas 
ribonucleoproteínas nucleares 
(snRNPs ). A montagem e a atividade do 
spliceossomo ocorrem durante a 
transcrição do pré-mRNA. Os 
componentes de RNA de snRNPs 
interagem com o íntron e estão envolvidos 
na catálise. Dois tipos de spliceossomos 
foram identificados (maior e menor) que 
contêm diferentes snRNPs 
 
 
 
 
 
• Trans - splicing é uma forma especial 
de processamento de RNA onde os exons 
de dois transcritos de RNA primários 
diferentessão unidos de ponta a ponta 
e ligados 
• Enquanto (cis-) splicing "normal" processa 
uma única molécula, o trans -splicing gera 
um único transcrito de RNA a partir de 
vários pré-mRNAs separados 
• Enquanto alguns transcritos de fusão 
ocorrem por meio de trans - splicing em 
células humanas normais, [1] trans -
splicing também pode ser o mecanismo 
por trás de certos transcritos de 
fusão oncogênicos 
• O trans-splicing é caracterizado pela união 
de dois exons separados de RNAs 
transcritos. O sinal para este splicing é o 
outron na extremidade 5' do mRNA, na 
ausência de um local de splicing 5' 
funcional a montante. Quando o outron 5' 
é processado, o sítio de junção 5' do RNA 
líder processado é ramificado ao outron e 
forma um intermediário. [10] Esta etapa 
resulta em um éxon líder de splicing livre. 
• O exon é então spliced ao primeiro exon 
no pré-mRNA e o intermediário é liberado. 
• O trans-splicing difere do cis-splicing, pois 
não há sítio de splicing 5' no pré-
mRNA. Em vez disso, o sítio de junção 5' 
é fornecido pela sequência SL. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CIS E TRANS-SPLICING 
https://en.wikipedia.org/wiki/Molecular_biology
https://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_(biology)
https://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_(biology)
https://en.wikipedia.org/wiki/Precursor_messenger_RNA
https://en.wikipedia.org/wiki/MRNA
https://en.wikipedia.org/wiki/Mature_messenger_RNA
https://en.wikipedia.org/wiki/Mature_messenger_RNA
https://en.wikipedia.org/wiki/Messenger_RNA
https://en.wikipedia.org/wiki/Intron
https://en.wikipedia.org/wiki/Exon
https://en.wikipedia.org/wiki/Nuclear_genes
https://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleus
https://en.wikipedia.org/wiki/Transcription_(biology)
https://en.wikipedia.org/wiki/Eukaryotic_transcription
https://en.wikipedia.org/wiki/Translation_(biology)
https://en.wikipedia.org/wiki/Spliceosome
https://en.wikipedia.org/wiki/SnRNP
https://en.wikipedia.org/wiki/Self-splicing_intron
https://en.wikipedia.org/wiki/Ribozyme
https://en.wikipedia.org/wiki/Translation_(biology)
https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_expression
https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_expression
https://en.wikipedia.org/wiki/Spliceosome
https://en.wikipedia.org/wiki/SnRNP
https://en.wikipedia.org/wiki/SnRNP
https://en.wikipedia.org/wiki/RNA_splicing
https://en.wikipedia.org/wiki/Exon
https://en.wikipedia.org/wiki/Exon
https://en.wikipedia.org/wiki/Messenger_RNA
https://en.wikipedia.org/wiki/Ligase
https://en.wikipedia.org/wiki/Splicing_(genetics)
https://en.wikipedia.org/wiki/Pre-mRNA
https://en.wikipedia.org/wiki/Trans-splicing#cite_note-Lei2016-1
https://en.wikipedia.org/wiki/Fusion_transcript
https://en.wikipedia.org/wiki/Fusion_transcript
https://en.wikipedia.org/wiki/Trans-splicing#cite_note-:0-10
11/10/2022 
 RESUMO DE GENÉTICA TODO BASEADO NO ALBERTS 
DANDARA WOLFF MURARA 
 
• A transcrição é o processo de formação de 
uma molécula de RNA a partir de uma 
molécula molde de DNA. 
• As moléculas que são copiadas a partir 
desses genes são chamadas de moléculas 
de RNA mensageiro 
• As fitas do DNA se separam e uma serve 
de molde para o RNA, enquanto a outra 
fica inativa 
• Ao fim da transcrição, as fitas que foram 
separadas voltam a se unir. 
• O processo é iniciado quando a polimerase 
do DNA se liga a uma das extremidades do 
DNA. 
• Essa extremidade é muito específica, 
possuindo uma sequência especial de 
bases, e é chamada de promotor. 
• Neste local, existe um sítio de iniciação, 
com a primeira base a ter transcrita. 
• A polimerase do RNA segue pela extensão 
da cadeia, transcrevendo o DNA em RNA 
até encontrar a sequência de 
terminalização, que contém bases 
específicas que determinam o fim da 
transcrição. 
• Os fatores de transcrição são proteínas 
que contém pelo menos dois domínios 
funcionais: um de ligação com o DNA e 
outro de ligação com a RNA polimerase. 
Essas proteínas controlam, quando, onde 
e como os gene serão transcritos, sendo a 
base para o controle da expressão gênica. 
• ETAPAS DA TRANSCRIÇÃO: 
1- Reconhecimento da fita molde de DNA: A 
transcrição só tem inicio quando a enzima 
encontra e liga-se fortemente ao sitio 
promotor, quando isso acontece, a dupla-
hélice é desenrolada e as fitas são 
separadas. 
2- Inicio da transcrição: a polimerase ligada 
a região promotora iniciar o processo de 
transcrição, adicionando os primeiros nove 
nucleotídeos da sequencia de RNA. Fase 
chamada de iniciação 
3- Elongação: após a produção de 
aproximadamente 9 nucleotídeos, a 
polimerase do RNA começa a desenrolar a 
hélice do DNA e produzir uma molécula de 
RNA cada vez mais alongada. O DNA já 
transcrito volta a ser enrolado. Processo 
chamado de fase de elongação 
4- Termino: quando a polimerase do RNA 
encontra a sequencia de terminalização, o 
RNA para de ser transcrito. Neste 
momento, a bolha de transcrição se 
desprende, liberando uma molécula de 
RNA e imediatamente a molécula de DNA 
se enrola completamente. A sequência de 
DNA que contém os genes sinalizadores 
do término é chamada de região 
terminalizadora. 
A transcrição é assimétrica, apenas uma fita é 
usada como molde 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
TRANSCRIÇÃO 
11/10/2022 
 RESUMO DE GENÉTICA TODO BASEADO NO ALBERTS 
DANDARA WOLFF MURARA 
 
• Os erros não acontecem apenas na fase 
S, eles podem acontecer durante o ciclo 
celular também. Checkpoint: estações de 
controle de qualidade. Portanto, tem erros 
que podem passar despercebidos. Por 
exemplo nas células tumorais esses erros 
muitas vezes não são percebidos, pois a 
velocidade do ciclo é rápida propiciando 
erros. A fase G1 também pode reparar 
erros. Os checkpoints ativam a p53 que 
ativa o mecanismo de reparo, que se não 
acontece a célula aciona o mecanismo de 
apoptose. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
• Evento que acontece durante ou depois da 
replicação e que tem como objetivo reparar 
possíveis erros. O reparo durante a 
replicação é mais fácil de ocorrer, pois o 
DNA está mais acessível. 
• REPARO POR EXCISÃO DE BASES: 
remoção da base errada. 
• REPARO POR EXCISÃO DE 
NUCLEOTIDEO : pode ocorrer 
pareamento entre bases ao lado (dímero 
de pirimidina), isso faz com que a nuclease 
faça o reparo de uma região de uma fita do 
DNA em que há a interação entre bases ao 
lado. 
• REPARO NÃO HOMOLOGO: uma lesão 
na fita do DNA, as nucleases reparam a 
região lesionada unindo as duas 
extremidades. Dependente de enzimas Ku 
(reconhecem extremidade livre exposta na 
região do DNA e junto com as ligases 
unem as extremidades. – usa uma 
cromátide irmã, diferentemente da 
homóloga 
• REPARO HOMOLOGO: cromátides 
próximas, região lesionada é removida, 
porem a outra cromátide irmã é usada 
como molde. Ver: recombinação 
homóloga. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
POSSÍVEIS DANOS AO DNA 
REPARO AO DNA 
11/10/2022 
 RESUMO DE GENÉTICA TODO BASEADO NO ALBERTS 
DANDARA WOLFF MURARA 
 
• O ciclo celular é formado por duas fases: 
interfase e mitose. 
• A interfase corresponde à maior parte do 
ciclo, sendo um momento de grande 
atividade metabólica e também de 
crescimento celular 
• A mitose, por sua vez, é mais curta e é 
quando se observa a divisão da célula em 
duas células-filhas 
 
• INTERFASE: A interfase pode ser 
subdividida em três fases: G1, S e G2 
• G1: é a fase em que ocorre o crescimento 
ou desenvolvimento celular, e tem início 
logo depois da formação da célula. 
Nesse período ocorre a síntese proteica, 
que é a produção de novas proteínas. 
Além disso, é feita a verificaçãodo DNA, 
garantindo que ele não apresenta nenhum 
dano que o impeça de avançar para a fase 
seguinte. 
Importa referir que há células que não se 
dividem e que, por esse motivo, não 
passam para a fase posterior, a S. Quando 
isso acontece, a célula permanece numa 
fase que recebe o nome de G0. Um 
exemplo de células que permanecem em 
G0 são os glóbulos vermelhos 
• S: Na fase S acontece a síntese ou 
duplicação do DNA. É a mais importante 
da interfase, porque permite que a divisão 
da célula resulte no mesmo número de 
cromossomos. 
Nessa fase, os centríolos, bem como a 
região onde eles se localizam (o 
centrossomo), são duplicados. 
• G2: Na etapa G2, que vem antes do 
período da divisão celular, a célula 
continua num processo de produção de 
proteínas, acontece a duplicação de 
organelas. 
Nessa fase é feito mais um controle para 
verificar se a célula pode continuar o seu 
ciclo normalmente, ou seja, progredir para 
a sua divisão. 
• MITOSE: A mitose, também chamada de 
fase mitótica (M), acontece depois da 
interfase, etapa em que as células foram 
preparadas para que a divisão celular se 
realize de forma eficaz. 
• Prófase: A prófase dá início à mitose e é 
quando acontece a condensação ou 
espiralização dos cromossomos. No fim 
dessa fase, a carioteca é rompida. 
• Prometáfase: Na prometáfase, o 
rompimento da carioteca resulta na 
mistura do núcleo com o citoplasma. 
• Metáfase: Na metáfase ocorre a 
condensação máxima dos cromossomos, 
e os centrômeros se alinham na placa 
equatorial da célula, enquanto os pares de 
cromátides se separam. 
• Anáfase: A anáfase tem início com a 
separação das cromátides-irmãs, as quais 
se deslocam paras as extremidades 
opostas do fuso e chegam aos polos com 
material genético igual. 
• Telófase: Na telófase, o núcleo de ambos 
os polos é reorganizado - deixam de ter a 
forma de espiral - e a carioteca é 
reconstituída, dando por finalizada a 
cariocinese, que é a divisão do núcleo. 
Depois disso, a célula regressa à interfase. 
Durante as últimas etapas da mitose, ocorre a 
chamada citocinese, que consiste na divisão 
do citoplasma 
 
 
 
 
 
 
 
CICLO CELULAR