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VOLTAR Questão 2 As distrofias musculares constituem um conjunto diverso de doenças genéticas que se caracterizam pela degeneração progressiva das fibras musculares, resultando em fraqueza e perda de massa muscular longo ao do tempo. A fisiopatologia dessas condições geralmente envolve mutações em genes que são responsáveis pela produção de proteínas essenciais para a integridade do sarcolema, que é a membrana que envolve as fibras musculares. Essas proteínas, como a distrofina, são cruciais para a manutenção da estrutura e da função muscular. Quando há ausência ou disfunção dessas proteínas, ocorre uma fragilidade estrutural, o que permite que o estresse mecânico durante a contração muscular cause danos às fibras musculares. Essas fibras danificadas são, então, substituídas por tecido adiposo e fibroso, que não desempenha função muscular. Fonte: MERCURI, E.; MUNTONI, F. Muscular dystrophies. The Lancet, [s. I., V. 381, n. 9869, p. 845-860, 2013. Com base no texto sobre as distrofias musculares, analise as afirmativas a seguir: I. A distrofia muscular de Becker apresenta uma mutação no mesmo gene responsável pela DMD, porém resulta em uma forma mais severa da doença. II. A fraqueza muscular na distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) começa tipicamente na face e nos ombros e é associada a deleções no cromossomo 4. III. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela ausência de distrofina funcional, o que resulta em uma deterioração rápida das fibras musculares e é herdada de forma autossômica recessiva. IV. As distrofias musculares congênitas (DMC) são geralmente causadas por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na matriz extracelular O
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Lidianemariaclara01@gmail.com Cavalcante

há 7 meses

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há 7 meses

Vamos analisar cada uma das afirmativas sobre as distrofias musculares: I. A distrofia muscular de Becker apresenta uma mutação no mesmo gene responsável pela DMD, porém resulta em uma forma mais severa da doença. É falsa. A distrofia muscular de Becker (DMB) é causada por mutações no mesmo gene da distrofia muscular de Duchenne (DMD), mas resulta em uma forma menos severa da doença. II. A fraqueza muscular na distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) começa tipicamente na face e nos ombros e é associada a deleções no cromossomo 4. É verdadeira. A FSHD geralmente começa na face e nos ombros, e está associada a deleções no cromossomo 4. III. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é caracterizada pela ausência de distrofina funcional, o que resulta em uma deterioração rápida das fibras musculares e é herdada de forma autossômica recessiva. É verdadeira. A DMD é realmente caracterizada pela ausência de distrofina e é herdada de forma autossômica recessiva. IV. As distrofias musculares congênitas (DMC) são geralmente causadas por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na matriz extracelular. É falsa. As DMC são causadas por mutações em genes que afetam a estrutura e a função das fibras musculares, não especificamente na matriz extracelular. Agora, vamos resumir as classificações: I - F II - V III - V IV - F Portanto, a sequência correta é: F - V - V - F. Se a pergunta pede para assinalar a alternativa correta, a resposta correta é a que apresenta essa sequência. Se houver opções, você deve escolher a que corresponde a F - V - V - F.

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