Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner
Alunos (Curso de Fisioterapia)
Gabriella Corrêa Alfradique
Hanna Freitas
Isabely Vieira Camilo
Juliana Coelho
Karen Rodrigues
Thiago Alberto de Oliveira
Ciências da Saúde I
Professora Giovanne
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O que é?
A síndrome de Turner é uma condição decorrente da deficiência total ou parcial de um dos cromossomos X em mulheres fenotípicas e está presente em 1:2500 nativivas. Os cariótipos mais comuns são: 45,X, em cerca de 50% e os mosaicos 45,X/46,XX e 45,X/46,Xi(Xq), cada um encontrado em 15% dos casos.
Cariótipo da Síndrome de Turner
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Características do Portador
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Desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes .
Curiosidades
 É interessante relatar que em pacientes com ST, a ocorrência de osteoporose não é tão comum quanto seria de esperar, mesmo quando não tratadas. Levando em conta que entre as mulheres normais em menopausa é comum a osteoporose por deficiência de estrógeno, deveria se esperar que todas as pacientes com ST não tratadas apresentassem essa alteração óssea, o que está longe de acontecer.
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Anomalias Clínicas e Incidência Aproximada
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Manifestações Clínicas
Essa anormalidade deve ser distinguida de:
1) A síndrome de Turner mista: em que estão presentes um testículo unilateral e estrias gonadais contralaterais;
2) A síndrome de Turner pura: em que as estrias gonadais bilaterais estão associadas a um cariótipo 46, XX ou 46, XY normal, estatura normal e amenorréia primária; e
3) A síndrome de Noonan, um distúrbio autossômico dominante, de homens e mulheres, caracterizado por pescoço alado, baixa estatura, cardiopatia congênita, cúbito valgo e outros defeitos congênitos, a despeito de cariótipos e gônadas normais.
Raramente, a transmissão familiar da síndrome pode ser o resultado de uma translocação balanceada do autossoma X.
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Tratamento
 A síndrome de Turner não estando associada com nenhum fator externo (ambiental), nem com retardo mental. Existem métodos didáticos alternativos que facilitam o aprendizado da leitura verbal, mas dificultam o entendimento e a resolução de problemas matemáticos e espaciais. Porém, com determinação e paciência, qualquer diferença pode ser compensada 
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Genética na Síndrome
Números anômalos de cromossomos são frequentemente incompatíveis com a vida. O corpo humano pode tolerar excesso de material genético mais facilmente do que pode tolerar a falta de material genético. A maioria dos tipos conhecidos de anomalias cromossômicas envolvem cromossomos sexuais, sendo apenas um pouco menos comuns do que as anomalias autossomais. Entretanto, são geralmente menos severas. 
A perda do cromossomo Y ou do segundo X tem efeitos drásticos sobre o desenvolvimento. Quando não levam ao abortamento, podem ou não ser detectados à época do nascimento. Pregas cutâneas frouxas na nuca e edema de mãos e pés em uma menina recém-nascida, com ou sem anomalias renais ou cardiovasculares, podem apontar para o diagnóstico do complemento 45,X.A síndrome de Turner é a manifestação na vida subsequente: baixa estatura, infantilismo das genitálias externa e interna femininas em outro sentido normais, gônadas sem células germinativas denominadas de estrias gonadais e anomalias renais, cardiovasculares, esqueléticas e ectodérmicas variáveis.
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Síndrome de Turner no Pré e Pós-natal
A avaliação pré-natal com ultra-som fetal de rotina e a realização de dosagens de gonadotrofina coriônica (hCG) em gestantes com idades mais avançadas podem sugerir o diagnóstico da Síndrome de Turner.
Os achados sugestivos na avaliação pré-natal são ao ultra-som: higroma cístico, hidropsia fetal, edema subcutâneo, fêmur curto, aumento da translucência nucal, anormalidades cardíacas e renais.
Estudos têm revelado que, depois de realizada a suspeita pré-natal de ST, alguns pais tendem a realizar uma interrupção provocada da gestação.
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Síndrome de Turner no Brasil
 A incidência estimada de meninas com a ST é de uma em cada 2 mil no Brasil.O destaque é da pesquisa Síndrome de Turner: tumor gonadal e presença de sequências do cromossomo Y, coordenada por Gil Guerra-Júnior, professor do Departamento de Pediatria da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
O aumento no número de casos não ocorreu por uma ocorrência maior da síndrome, mas por dois motivos principais:
>> maior número de casos com a suspeita da síndrome encaminhados a um serviço de referência e
>> aperfeiçoamento do diagnóstico a partir do desenvolvimento de métodos mais avançados e precisos.
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Fisioterapia na Síndrome de Turner
A Importância do fisioterapeuta com os pacientes portadores da Síndrome de Turner é no tratamento da cifose e escoliose, que nesse caso é muito difícil, por se tratar de uma cifose e escoliose congênita.
Técnicas utilizadas no tratamento: 
RPG: Reeducação Postural Global. Esse tipo de tratamento está reservado para os pacientes que possuem deformidade leve, como uma curva flexível de desvio inferior a 40º.
Pilates : É  muito recomendado! A técnica tem a capacidade de oferecer fortalecimento, alongamento e equilíbrio corporal.
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Referências Bibliográficas
Portal do Ministério da Saúde : http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_sindrome_turner_livro_2010.pdf
Portal sobre a Síndrome de Turner:
 www.turner.org.br
Doenças Genéticas:
 http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm