Macrocefalia: Causas e Diagnóstico

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Macrocefalia 
Macrocefalia: É o crescimento anormal do PC, com valores superiores a 2 desvios 
padrão acima do percentil 95 para sexo, raça, idade e idade gestacional. A macrocefalia pode 
ser hereditária, causada por hidrocefalia ou estar associada a outros transtornos, como 
neurofibromatose e esclerose tuberosa. 
- Em aproximadamente metade dos casos de macrocefalia, não há comprometimento cognitivo. 
O crescimento craniano está relacionado com o crescimento cerebral e com a circulação do 
líquido cefalorraquidiano (LCR). Por esse motivo, qualquer situação que condicione o aumento 
do tamanho cerebral ou da quantidade de LCR vai refletir-se no tamanho do crânio. 
- O maior aumento do volume cerebral ocorre nos últimos 3 meses de vida intrauterina e 
durante os 2 primeiros anos após o nascimento. 
# Megalencefalia (ou macroencefalia): é o aumento do parênquima cerebral. Além da 
hereditariedade, também pode estar associado a outros transtornos, como tumores 
intracranianos, neurofibromatose e esclerose tuberosa. 
- A macrocefalia pode relacionar-se ao retardo mental (aproximadamente metade dos casos o 
desenvolvimento mental é normal). 
- A medição do PC deve ser realizada desde o nascimento até os 36 meses e em todas as 
consultas pediátricas. A evolução do crescimento do PC ao longo do tempo é um fator 
informativo muito importante, contribuindo como indicador de doença neurológica. 
- O PC aumenta 2 cm/mês durante os primeiros 3 meses de vida, 1 cm/mês até aos 6 meses e 
0,5 cm/ mês entre 6 e 24 meses. No pré-termo, o PC em regra cresce 1 cm/semana nos primeiros 
2 meses e 0,5 cm/mês nos 2 meses seguintes. 
Valores dos PC pela Organização Mundial da Saúde (OMS): 
• nascimento – meninas 31 a 36 cm; meninos 31 a 37 cm; 
• 1 ano – meninas 42 a 47 cm; meninos 43 a 48 cm; 
• 2 anos – meninas 44 a 50 cm; meninos 45 a 51 cm; 
• 3 anos – meninas 45 a 51 cm; meninos 46 a 52 cm; 
• 4 anos – meninas 46 a 52 cm; meninos 47 a 53 cm; 
• 5 anos – meninas 47 a 52 cm; meninos 47 a 53 cm. 
 
Etiologia e fisiopatologia: Trata-se de uma patologia rara, mais frequente no sexo masculino, 
com provável determinação genética, visto que podem ocorrer alguns casos em uma mesma 
família, caracterizando a macrocefalia benigna. 
 
 
 
Tipos de macrocefalia 
# Macrocefalias secundárias a patologia cerebral e do LCR Primárias: Inclui a 
macrocefalia familiar (constitucional) e a hemimegalencefalia, ambas de provável etiologia 
genética e as macrocefalias associadas a síndromes genéticas (acondroplasia, 
neurofibromatose, esclerose tuberosa, cromossomopatias, síndrome de X frágil, síndrome de 
Sotos e outras). 
# Secundárias (progressivas ou evolutivas): Ocorre na presença de lesões que ocupam 
espaço no cérebro (massas, coleções ou malformações vasculares). Inclui a hidrocefalia e a 
hidrocefalia externa benigna em lactentes com dilatação dos espaços subaracnóideos e sinais 
de hidrocefalia comunicante, mas sem repercussão clínica; incluem-se também os depósito de 
substâncias anômalas. 
# Macrocefalias secundárias a patologia óssea: Por fechamento precoce das suturas ou 
em situações de patologias ósseas. 
- Manifestações clínicas: Os sinais e sintomas são variáveis de acordo com a etiologia. 
- Diagnóstico e prognóstico: Muitas malformações podem ser detectadas ainda na fase 
intrauterina, pelas ultrassonografias durante o período gestacional. 
- Em crianças maiores, as causas de macrocefalia são mais facilmente identificáveis, pois, em 
geral, têm natureza adquirida. 
1. Ultrassonografia de crânio: método rápido, seguro e de baixo custo na avaliação de recém-
nascidos com macrocefalia. Muito utilizado no período gestacional. 
2. Radiografia simples de crânio: comprovação da desproporção craniofacial. No lactente em 
situações normais ocorrem diferentes densidades radiológicas nos ossos cranianos, o tamanho 
da fontanela bregmática é variável e a largura das suturas pode ser grande. 
3. Eletroencefalograma: na avaliação de pacientes com macrocefalia severa, pode oferecer 
indícios de hidranencefalia. 
4. Transiluminação: é uma técnica simples de investigação diagnóstica que pode ser usada para 
detectar anormalidades maiores do SNC. Tem valor limitado pela falta de uma padronização 
técnica. No lactente, a transiluminação pode detectar várias anomalias, incluindo hidrocefalia, 
porencefalia, hidranencefalia e efusões subdurais. 
5. Tomografia computadorizada: Tamanho, progressão dos ventrículos e espaços liquóricos, 
além de algumas alterações fisiopatológicas, como edema periventricular, desproporção do 
crescimento dos ventrículos e presença de alterações atróficas do cérebro. 
6. Ressonância magnética: possibilita definição das malformações congênitas associadas. 
Tratamento: O tratamento clínico restringe-se a cuidados com a patologia principal. 
- A opção cirúrgica de tratamento é a colocação de válvula de derivação quando há hidrocefalia. 
A incidência de complicações decorrentes destes tratamentos ainda é alta. 
- Os tratamentos alternativos não operatórios precisam de resultados clínicos satisfatórios, além 
de medidas sintomáticas: antiepilépticos nas situações que cursem com convulsões, 
reabilitação, educação especial, intervenção precoce, medidas ortopédicas, apoio social e, em 
determinadas situações, aconselhamento genético. 
Macrocefalia constitucional 
Macrocefalia por hidrocefalia externa benigna: Mais frequente no sexo masculino. História 
familiar positiva Macrocefalia pode não estar presente ao nascimento, o PC vai crescendo até > 
P 95 Exame de imagem para diagnóstico. Distribuição predominantemente anterior do LCR (na 
atrofia cerebral, LCR distribuído anterior e posteriormente) DPM e exame neurológico normais. 
 
Hemimegalencefalia: Atraso mental Convulsões Hemiparesia. 
 
Hidrocefalia: Lesões ocupando espaço Cefaleias, vômitos, irritabilidade Atraso no DPM 
Alteração da morfologia da calota craniana Alterações/déficits neurológicos 
 
Doenças de depósito de substâncias anômalas: Síndromes genéticas Deterioração neurológica, 
atraso mental, convulsões Hepatoesplenomegalia, fenótipo peculiar Alterações psicológicas 
 
Craniossinostose: Deformidade craniana Hipertensão intracraniana Alterações visuais 
 
Doenças ósseas sistêmicas: Sintomatologia geral, vômitos, má progressão ponderal Anemia, 
alterações bioquímicas Deformidades esqueléticas