Genes e cromossomos

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Genes e cromossomos 
 
 
Os genes e cromossomos são estruturas 
complementares. O primeiro corresponde 
aos segmentos do DNA onde estão 
guardadas informações genéticas dos 
indivíduos. Eles determinam de que modo 
uma determinada proteína funciona 
durante o processo metabólico. É nessa 
estrutura celular que ficam as informações 
sobre o organismo que possibilitam a 
propagação da espécie. 
 
O cromossomo, por sua vez, é descrito 
como um conjunto de genes. Cada uma 
dessas estruturas celulares é formada por 
centena de milhares de genes. Desse 
modo, eles são essenciais para o processo 
de transmissão dos caracteres genéticos. 
Diferentes dos genes, o número de 
cromossomos costuma ser reduzido, ainda 
que varie conforme a espécie. 
 
A espécie humana, além de possuir um 
número de cromossomos diferente das 
demais, possui distinção numérica 
conforme o tipo de célula analisado. Nas 
células somáticas, que são aquelas 
responsáveis pelas formações dos tecidos 
e órgãos presentes no corpo, são 
encontradas 46 unidades cromossômicas 
organizadas em 23 pares. Nas células 
sexuais ou gametas – espermatozoides e 
óvulos - estão presentes apenas 23 
cromossomos. 
Essa redução pela metade no quantitativo 
de material genético acontece para que o 
 
 
 
 
indivíduo resultante do processo de 
fecundação tenha genes e cromossomos 
de ambos os genitores. Desse modo, ao 
somar as contribuições oferecidas pelo pai 
e pela mãe, a reprodução humana sempre 
dará origem a sujeitos geneticamente 
únicos. 
 
 
DISTÚRBIOS ENVOLVENDO GENES E 
CROMOSSOMOS 
Por carregarem características genéticas, 
os genes e cromossomos também podem 
ser portadores de doenças ou distúrbios 
que podem ser transmitidos de pais para 
filhos. Isso acontece quando já existe o 
traço genético nos genitores, seja ele 
determinado por genes alelos recessivo ou 
dominante, mas também pode se 
manifestar por conta de mutações 
genéticas recentes. 
Em se tratando das mutações novas, elas 
só podem ser transmitidas ao descentes 
quando afetam as células envolvidas no 
processo reprodutivo: os espermatozoides 
ou os óvulos. Nos demais casos, quando a 
mutação danifica as células somáticas, elas 
podem resultar em câncer, por exemplo, 
mas não podem ser perpassadas aos 
descendentes. 
 
Conforme a natureza do distúrbio 
apresentado por um indivíduo, ele pode 
ser classificado com monogênico, 
cromossômico ou multifatorial. 
 
Distúrbio genético monogênico 
Os distúrbios genéticos monogênicos são 
assim nomeados porque a mutação que 
lhe dá origem acontece na estrutura do 
DNA de apenas um gene. Essa anomalia, 
que também é chamada de distúrbio 
mendeliano, resulta em uma doença 
genética hereditária, ou seja, que pode ser 
passada de pai para filho. 
 
São exemplos de distúrbios resultantes 
desse tipo de alteração no DNA: 
 
• Anemia falciforme; 
• Distrofia miotônica; 
• Distrofia muscular de Duchene; 
• Doença de Huntington; 
• Doença de Tay-Sachs; 
• Fenilcetonúria; 
• Hemofilia A; 
• Hipercolesterolemia familiar; 
• Talassemia. 
 
Distúrbios genéticos cromossômicos 
Como fica evidente pelo nome desse tipo 
de distúrbio, a anomalia que resulta na sua 
expressão está diretamente ligada aos 
cromossomos. Elas podem se dar por 
variação na estrutura dessas unidades 
celulares ou até mesmo no número em 
que eles se apresentam. 
 
Entre os exemplos dessas condições 
genéticas estão: 
 
 
 Síndrome de Down; 
 Trissomias: 18 – 13 – X; 
 Síndrome de Cri-du-chat (miado de 
gato); 
 Síndrome de Klinefelter; 
 Síndrome de Turner; 
 Síndrome de Wolf-Hirschhorn; 
 Síndrome do XYY. 
 
Distúrbios genéticos multifatoriais 
São considerados multifatoriais, os 
distúrbios genéticos que resultam da 
associação de diversos fatores. Para que 
um indivíduo apresente as doenças 
enquadradas nessa categoria é preciso a 
combinação de fatores associados ao 
ambiente com mutações manifestadas em 
um número variado de genes. 
 
Entre as patologias que integram os 
distúrbios genéticos multifatoriais estão: 
 
 Alzheimer; 
 Mal formações congênitas; 
 Cardiopatias congênitas; 
 Certos tipos de câncer; 
 Diabetes mellitus; 
 Hipertensão Arterial; 
 Obesidade.