Alcaptonúria

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Alcaptonúria
Também chamada de ocronose.
Acontece devido à falta de uma enzima, a
dioxigenase do homogentisato ou homogentisato
oxigenase, o que leva ao acúmulo de ácido
homogentísico.
É um composto intermediário do
metabolismo desses aminoácidos e que
em condições normais não é detectável
no sangue.
Ajuda a reduzir os sintomas, pois não tem
cura, sendo recomendado seguir uma dieta
pobre em alimentos que contenham
fenilalanina e tirosina, além do aumento do
consumo de alimentos ricos em vitamina C.
Pode ser recomendado o uso de analgésicos
ou anti-inflamatórios, para aliviar as dores
nas articulações e a rigidez das cartilagens,
além de sessões de fisioterapia, que pode
ser feita com infiltração de corticoides, para
melhorar a mobilidade das articulações
acometidas.
Urina escura, quase negra;
Cera dos ouvidos azulada;
Manchas negras na parte
branca do olho, ao redor da
orelha e laringe;
Surdez;
Artrite que causa dores nas
articulações e limitação dos
movimentos;
Rigidez das cartilagens;
Pedra nos rins e na próstata,
no caso dos homens;
Problemas no coração;
Através da análise dos sintomas, principalmente pela coloração escura
característica da doença que surge em várias partes do corpo, além de
exame laboratorial que têm como objetivo detectar a concentração do
ácido homogentísico no sangue, principalmente, ou detectar a mutação
por meio de exames moleculares.
Doença rara caracterizada
por um erro no
metabolismo dos
aminoácidos fenilalanina
e tirosina, devido à uma
pequena mutação no DNA.
Sintomas
Diagnóstico
Tratamento
Maria Diva Costa Alves
2° Período B