Conceitos Básicos em Genética

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Genética 
Conceitos Básicos em Genética 
Fenótipo: 
expressão do genótipo somado às 
características adquiridas. 
Genótipo: 
conjunto de genes que compõem um 
organismo. 
Gene Dominante: 
aquele que se expressa em homozigose ou 
heterozigose. 
Gene Recessivo: 
aquele que se expressa apenas quando em 
homozigose. 
Genes alelos: 
são aqueles que ocupam o mesmo lócus em 
cromossomos homólogos e estão envolvidos na 
determinação de um mesmo caráter. 
Homozigoto: 
indivíduo que apresenta dois alelos idênticos na 
composição do genótipo. 
Heterozigoto: 
indivíduo que apresenta dois alelos diferentes na 
composição do genótipo. 
Código Genético 
relação entre a sequência de bases no DNA e 
a sequência correspondente de aminoácidos, na 
proteína 
 
 
 
 
Gene 
O gene é um segmento de uma molécula de 
DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável 
pelas características herdadas geneticamente. 
 
* Gene “é” = a uma letra (Aa = 2 genes) 
Princípios da Hereditariedade 
 
 
O Quadrado de Punnett: 
É um diagrama que permite determinar a 
herança genética resultada de um cruzamento 
entre pais.
 
Cruzamento-teste 
Uma maneira amplamente utilizada para 
determinar o genótipo de um indivíduo com o 
fenótipo dominante. Consiste em cruzar o 
indivíduo de fenótipo dominante, que pode ser 
heterozigótico ou homozigótico, com um 
indivíduo de fenótipo recessivo e, portanto, 
necessariamente homozigótico
Características gerais: 
Genética mendeliana é a qualificação da meiose. 
Ocorre por herança autossômica, ou seja, quando os 
genes são localizados em cromossomos 
autossômicos. 
 
Genes que codificam características 
 NÃO SEXUAIS 
 
Nós, seres humanos possuímos 23 pares de cromossomos, 
dois conjuntos de cromossomos semelhantes dois a dois, 
sendo um de origem paterna e outro de origem materna., 
como mostra o esquema ao lado. 
Na primeira lei de Mendel, todos os gametas apresentam a 
mesma proporção – monoalélica. Isso ocorre por conta da 
segregação independente, que significa que os genes 
ocorrem em cromossomos distintos. 
 
Obs: genes alelos: 
Genes alelos são aqueles que codificam o mesmo setor. 
 
 
 
 
 
Principais exemplos de segregação independente: 
1. 50% AB, 50% ab. e 50% Ab, 50% aB 
Isso nos mostra que é preciso observar a posição dos 
genes na célula para saber a proporção genica correta. Pois 
para uma célula, temos 2 possibilidades. 
 
 
Linkage ligação gênica 
Características gerais: 
Na ligação gênica os gametas não possuem a mesma proporção. 
X 
Ligação genica x Mendel 
 
Exemplos de linkage e seus casos: 
Cis: genótipos dominantes juntos e genótipos recessivos 
juntos. 
Trans: genótipos recessivos e dominantes separados. 
Nos casos de linkage pode acontecer crossing over, o 
que mudará as proporções gênicas. Deve levar em 
conta que alguns sofrerão crossing over e outros não, 
o que diferenciará a probabilidade é a proximidade dos 
genes.. A distância será dada na unidade de mapa de 
ligação. 
O crossing over acontece nas duas estruturas, tanto 
em cis quanto em trans, e o resultado será o mesmo. 
 



Cis ou trans com crossing over: 
O crossing over recupera as chances de todos os tipos 
de gametas aparecerem, gerando mais variabilidade 
genética. 
 
 
 
 
Procedimento caso seja dado o valor da distância: 
Ex: 30u. m. (se for dado uma distância, com certeza sofreu crossing over, então com certeza é um exemplo de 
linkage) 
1 passo: desenhar a molécula com os genótipos. 
2 passo: descobrir a porcentagem de cada genótipo após meiose 1 e 2. 
3 passo: a porcentagem daqueles genes que sofreram crossing over é dada por D/N. Sendo D a distância dos 
locus gênicos e N a quantidade de genes que sofreram crossing over. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Herança dos grupos sanguíneos: 
Sistema AB0: 
Determina se o sangue será A, B, AB ou O. 
Polialelia: quando você tem mais de 2 genes possíveis 
para formação de genótipo. (Ia, Ib e i) 
Codominância: Os genes dominantes são equivalentes, 
não expressam dominancia, mesmo sendo dominantes. 
Ex: sangue AB. 
Resultado: 
AB: 25% ab: 25% 
Ab: 25% aB: 25% 
 
Esquema de doações: 
AB: como reconhece ambas proteínas, não produz 
anticorpos contra nenhuma 
RECEPTOR UNIVERSAL 
 
O: não reconhece as proteínas, produz 
anticorpos anti-A e anti-B. 
DOADOR UNIVERSAL 
Obs: em questões de transfusão de 
sangue, olhar sempre para quem RECEBE 
(os antígenos) e quem DOA (os anticorpos). 
 
Sistema Rh: 
O sistema Rh respeita as leis de Mendel. 
Com isso, R exerce dominância em r. 
Rh+ possui a proteína Rh 
Rh- não possui a proteína Rh. 
Esquema de doações: 
Rh+: recebe dele mesmo e de Rh- 
Rh-: recebe dele mesmo somente. 
Eritroblastose fetal: 
Eritroblasto é o nome dado às hemácias jovens, a 
eritroblastose fetal é quando a mãe gestante produz 
anticorpos anti-Rh, matando o filho. Isso só pode 
ocorrer em fetos Rh- de mães Rh+, a partir da 
segunda gestação Rh+. 
 
 
 
Aglutinina: são anticorpos do plasma sanguíneo específicos 
contra determinados aglutinogênios. É uma proteína que 
combate o aglutinogênio estranho do organismo. Susceptível 
de causar a aglutinação de microrganismos e dos glóbulos 
vermelhos que contêm o aglutinogênio. 
Aglutinogênio: glicoproteína existente nas hemácias sanguíneas 
vinda da junção do glicídio e da proteína respectiva ao tipo do 
sangue codificada pelo gene também respectivo ao tipo do 
sangue. Susceptível de causar a aglutinação de microrganismos 
e dos glóbulos vermelhos que contêm o aglutinogênio. 
Aglutinação: é a reação de um anticorpo presente 
naturalmente ou produzido no plasma - a aglutinina - com 
determinados antígenos na membrana das hemácias - o 
aglutinogênio - formando um aglomeramento de pequenas 
massas de células 
Interações genótipo x fenótipo: 
Em leis de Mendel: Pleiotropia: 
Cada gene produz um respectivo fenótipo Um genótipo pode determinar mais de um fenótipo 
 
 
 
 
 
 
Interação gênica: 
Vários genótipos podem determinar somente um 
fenótipo: Nesse caso, genótipos sozinhos não codificam 
nenhum fenótipo. 
 
Diversos genes cujos alelos "se 
somam" para influenciar a 
mesma característica podem 
produzir um espectro de 
fenótipos – chamamos de 
genes complementares. 
 
Estes alelos têm efeitos 
aditivos: o genótipo aa não 
contribuiria com nenhum 
pigmento, o genótipo Aa 
contribuiria com uma certa 
quantidade de pigmento, e o 
genótipo AA contribuiria com 
mais pigmento (duas vezes 
mais que o Aa) 
 
Ausência de dominância: 

 O fenótipo de um organismo heterozigoto pode, na verdade, ser uma mistura entre fenótipos de seus 
pais homozigotos. Este tipo de relação entre alelos, com um fenótipo heterozigoto intermediário entre os 
dois fenótipos de homozigotos é chamado de dominância incompleta ou ausência de dominância. 
A autofertilização de uma planta rosa produziria uma proporção fenotípica de 1:2:1 vermelho: rosa: branco. 
Os alelos ainda são herdados de acordo com as regras básicas de Mendel, mesmo quando eles mostraram 
dominância incompleta. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Codominância: 
A codominância está estreitamente relacionada 
com a dominância incompleta, em que ambos os alelos 
são simultaneamente expressos no heterozigoto. 
 
Alelos Múltiplos: 
Apesar de indivíduos humanos (e todos os 
organismos diploides) poderem ter apenas dois 
alelos para um dado gene, múltiplos alelos 
podem existir em nível populacional e 
diferentes indivíduos em uma população 
podem ter diferentes paresdesses alelos 
Múltiplos alelos possibilitam diversas relações de dominância. Neste caso, o alelo de pelagem preta C é dominante 
completo sobre todos os outros; o alelo da pelagem chinchila cch é dominante incompleto sobre o alelo Himalaia ch, 
e o alelo albino c; e o alelo Himalaia ch é dominante completo para o alelo albino c 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Herança e Sexo
Determinação Cromossômica do Sexto 
Na maioria das espécies animais, o sexo é 
determinado pela constituição cromossômica 
dos indivíduos. A diferença entre machos e 
fêmeas reside geralmente em um par de 
cromossomos chamados cromossomos sexuais, 
ou heterossomos. Os outros cromossomos, que 
não diferem entre machos e fêmeas, são 
chamados de autossomos. 
Sistema XY de Determinação do Sexo 
Em muitas espécies dioicas, na qual os gametas 
femininos (ex.: óvulos, oosferas) e os gametas 
masculinos (ex.: anterozoides, espermatozoides) 
são produzidos por indivíduos distintos, 
femininos e masculinos, respetivamente, as 
fêmeas têm um par de cromossomos sexuais 
homólogos, enquanto os machos têm um dos 
cromossomos sexuais correspondente aos da 
fêmea e outro tipicamente masculina, sem 
correspondente no sexo feminino. O 
cromossomo sexual presente tanto em fêmeas 
quanto em machos é denominado cromossomo 
X e o cromossomo sexual presente apenas em 
machos é o cromossomo Y. Nessas espécies, 
fêmeas apresentam dois cromossomos X (XX) 
e os machos apresentam um cromossomo X e 
um Y (XY). Este sistema está presente em 
diversos insetos (como a drosófila – moscas), 
nos mamíferos, em diversas espécies de peixe, 
em algumas plantas etc. 
 
Sistema X0 de Determinação do Sexo 
Em algumas espécies não há cromossomo Y; 
as fêmeas têm um par de cromossomos X, 
enquanto os machos têm um cromossomo X 
único. Nessas espécies, portanto, os machos 
tem um número ímpar de cromossomos no 
cariótipo, um a menos que as fêmeas. Diversas 
espécies de inseto, entre elas a maioria dos 
gafanhotos, apresentam sistema X0 de 
determinação do sexo 
 
Sistemas ZW de Determinação do sexo 
Aves, diversas espécies de répteis, algumas 
espécies de peixes e de insetos (borboletas e 
mariposas) apresentam sistema de 
determinação cromossômica do sexo do tipo 
ZW. Nesse sistema, machos e fêmeas diferem 
entre si quanto a um par de cromossomos, 
como sistema XY, mas não são fêmeas que 
possuem o par heteromórfico, ou seja, 
apresentam dois cromossomos sexuais 
 
Sexo Homogamético e Heterogamético 
Nas das espécies com sistema XY e X0 
determinação do sexo, a meiose de uma célula 
feminina XX dá origem a um único tipo de 
gameta, portador de um lote de autossomos e 
de um cromossomo sexual X. A meiose 
masculina, por sua vez, origina dois tipos de 
espermatozoides; no sistema XY, 50% dos 
espermatozoides tem cromossomo X e 50% 
em cromossomo Y; no sistema X0 50% tem 
cromossomo sexual X e 50% não tem 
cromossomo sexual 
Nesse sistema, as fêmeas formam apenas um 
tipo de gameta em relação ao cromossomo 
sexual, por isso constituem o sexo 
homogamético. O sexo masculino forma dois 
tipos de gameta quanto aos cromossomos 
sexuais, sendo por isso denominado sexo 
heterogamético. 
Tanto no sistema XY quanto no sistema X0, é 
o genitor do sexo masculino que determina o 
sexo da prole. O gameta masculino portador de 
um cromossomo X, ao fecundar um óvulo 
(sempre portador de X) origina um zigoto XX, 
que se desenvolve como fêmea. O gameta 
masculino portador de um cromossomo Y, ao 
fecundar o óvulo, da origem a um zigoto XY, 
que se desenvolve como macho. No sistema 
X0, espermatozoides sem cromossomo sexual 
(“0”), ao fecundar um óvulo origina o zigoto X0, 
que se desenvolve como macho. 
No sistema ZW, o sexo heterogamético é o 
feminino, e são as fêmeas que determina o 
sexo da prole. Um óvulo portador de 
cromossomo Z, ao ser fecundado por um 
espermatozoide (sempre portador de um 
cromossomo Z), origina um zigoto ZZ, que se 
desenvolve como macho. Um óvulo portador de 
um cromossomo W, ao ser fecundado por um 
espermatozoide (Z), origina um zigoto ZW, que 
se desenvolve com fêmea. 
* Herança Holândrica: herança restrita pelo 
sexo, no nosso caso, ligados ao cromossomo Y 
 
Sistema Haploide / Diploide de 
Determinação de Sexo (haplodiploidia) 
Em insetos himenópteros (vespas, abelhas e 
formigas) o sistema de determinação do sexo é 
denominado sistema haploide/diploide, ou 
haploidiploide. Nessas espécies, machos são 
haploides (n) e fêmeas, diploides (2). Em abelhas, 
por exemplo, os machos, chamados de 
zangões, originam-se de óvulos não-fecundados, 
fenômeno conhecido como partenogênese. 
Sendo haploides (n), eles são portadores de 
apenas um lote de cromossomos de origem 
exclusivamente materna. Óvulos fecundados, 
portanto diploides (2n), originam fêmeas, que 
podem se desenvolver em rainhas férteis ou 
em operárias estéreis, dependendo do tipo de 
alimentação que recebem durante a fase larval 
Daltonismo ou Cegueira a Cores 
É a incapacidade de distinguir as cores 
vermelha e verde. O daltonismo é condicionado 
por um alelo no cromossomo X, mutante do 
gene responsável pela produção de pigmentos 
visuais. Um homo hemizigótico para o alelo 
mutante (XdY) ou uma mulher homozigótica 
(XdXd) são incapazes de distinguir o verde do 
vermelho. 
Uma mulher heterozigótica (XDXd) tem, em 
geral, visão normal, uma ver que o alelo para o 
daltonismo se comporta como recessivo. Se ela 
transmitir o cromossomo X, portador do alelo 
alterado, a uma filha, esta será daltônica caso 
seu pai também for. Mulheres filhas de pai não-
daltônicos terão visão normal pois receberão 
alelo normal do pai alelo normal do pai alelo 
normal do pai 
 
Se a mulher heterozigótica transmitir seu 
cromossomo X portador do alelo para 
daltonismo a um filho, ele será certamente 
daltônico, pois, não tenho um segundo 
cromossomo X apresentará apenas o alelo 
alterado do gene. 
Cerca de 50% dos filhos homens de uma 
mulher heterozigota para o daltonismo herdarão 
o cromossomo portador do alelo alterado e 
serão daltônicos. homens daltônicos, por outro 
lado, só transmitem seu cromossomo X, 
portador do alelo alterado, às suas filhas; aos 
filhos, eles transmitem o cromossomo Y 
 
Hemofilia 
A hemofilia A é uma doença hereditária em que 
há uma falha no sistema de coagulação do 
sangue, de modo que a pessoa hemofílica pode 
ter hemorragia abundantes mesmo em 
pequenos ferimentos. Ela é causada pela 
deficiência do fator VIII de coagulação, cujo 
gene codificador situa-se no cromossomo X. O 
alelo normal desse gene (H) produz fator VIII 
funcional e atua como dominante, 
condicionando fenótipo não-hemofílico; o alelo 
mutante (h), recessivo, condiciona ausência do 
fator VIII, sendo responsável pela hemofilia. 
Homens de genótipos XhY e mulheres de 
genótipo XhXh são hemofílicos; homens de 
genótipos XHY e mulheres genótipos XHXH e 
XHXh são, em geral, normais quanto essa 
característica. A transmissão hereditária da 
hemofilia segue padrão típico de herança ligada 
ao cromossomo X. Pessoas hemofílicas podem 
ser tratadas com injeções de fator VIII é 
extraído do sangue de pessoas normais. 
Distrofia Muscular de Duchenne 
Na espécie humana há uma doença hereditária, 
a distrofia muscular de Duchenne, em que 
ocorre degeneração e atrofia dos músculos 
esqueléticos. Essa doença é condicionada por 
um alelo mutante recessivo, localizado no 
cromossomo X. Recentemente descobriu-se 
que o alelo normal do gene para distrofia de 
Duchenne é responsável pela produção de 
uma proteína é denominada distrofina, presente 
nas células musculares. 
Como os homens doentes não se reproduzem, 
pois morrem de atingira maturidade, não há 
mulheres homozigóticas. O cromossomo X que 
as mulheres recebem do pai terá sempre o 
alelo normal do gene. 
Compensação de Dose em Mamíferos 
No decorrer do desenvolvimento embrionário 
das fêmeas de mamíferos, um de seus 
cromossomos X é inativado em cada uma das 
células do organismo, menos da linhagem 
germinativa. O cromossomo X inativo torna-se 
extremamente condensado e assume o 
aspecto de um pequeno grânulo no núcleo das 
células em interfase. Esse grânulo, facilmente 
observado em preparações de células tratadas 
com corantes para núcleo, recebe o nome de 
cromatina sexual 
A cromatina sexual permite diferenciar células 
dos dois sexos, uma vez que as células 
femininas são “cromatina sexual positivas”, 
enquanto as células masculinas são “cromatina 
sexual negativas”. Esses exames já foram 
empregados em competições esportivas de 
alto nível, quando houve suspeita de que o 
sexo de uma atleta não correspondia à 
categoria feminina, em que ela estava inscrita. 
Os cientistas admitem que a condensação de 
um dos cromossomos X das fêmeas seja uma 
estratégia para inativar os genes contidos nele, 
igualando assim a quantidade de genes ativos 
em fêmeas e machos. Esse mecanismo, 
conhecido por compensação de dose (Hipótese 
de Lyon), compensaria dose dupla dos genes 
dos cromossomos X das fêmeas em relação à 
dose simples desses genes nos machos. 
Um fato interessante é que a inativação do 
cromossomo X, que ocorre em determinada 
etapa do desenvolvimento embrionário, persiste 
ao longo das divisões celulares. Isso quer dizer 
que, se em uma célula embrionária foi inativado 
o cromossomo X de origem paterna, todas as 
células descendentes terão esse mesmo 
cromossomo inativo. como a inativação ocorre 
ao acaso, podendo ser inativado tanto 
cromossomo X materno quanto cromossomo 
X paterno, o corpo de uma fêmea de 
mamífero é comparável a um mosaico: em 
certas regiões, está ativo o cromossomo X de 
origem materna; em outras, está ativo o 
cromossomo X de origem paterna 
A consequência dessa inativação aleatória do 
cromossomo X é que as fêmeas 
heterozigóticas para os genes localizados no 
cromossomo x expressam um dos alelos em 
certas regiões do corpo, e o outro alelo nas 
demais regiões. Isso explica, por exemplo o fato 
de algumas mulheres heterozigóticas para o 
gene do daltonismo (XDXd) terem visão normal 
em um dos olhos e serem daltônicos para o 
outro. Nesse caso o cromossomo X ativo nas 
células de um dos olhos é portador do alelo que 
condiciona a visão normal (XD); no outro olho, o 
cromossomo X ativo é o que apresenta o alelo 
para daltonismo (Xd) e consequentemente, o 
olho é daltônico. 
Mulheres heterozigóticas para o gene da 
hemofilia (XHXh) têm, geralmente, cerca de 
metade da quantidade de fator de coagulação 
em relação as mulheres homozigóticas para o 
alelo normal. Isso ocorre porque, em cercas de 
metade das células produtoras desse fator, o 
cromossomo X inativado é portador do alelo 
normal (XH), enquanto na outra metade o 
inativado é o portador do alelo mutante (Xh) 
A inativação aleatória do cromossomo X das 
fêmeas de mamíferos é bem evidente em 
certas linhagens de gatos domésticos. Nesses 
animais, pelagem preta e pelagem amarela são 
condicionadas por alelos de um gene localizado 
no cromossomo X. Como os machos têm 
somente um cromossomo x eles nunca têm 
essas duas cores simultaneamente, pois 
apresentam apenas um ou outro alelo. As 
fêmeas heterozigóticas são geralmente 
malhadas, com partes do corpo pretas e partes 
amarelas. A explicação para esse fato é que, 
nas regiões pretas, o cromossomo X inativado 
é portador do alelo para amarelo, enquanto nas 
regiões amarelas ou cromossomo X inativado é 
portador do alelo para a cor preta. 
 
Herança Influenciada pelo Sexo 
Quando os genes estão localizados em cromossomos 
autossômicos, mas mudam sua expressão a 
depender de se estão em um homem ou em uma 
mulher 
 
Equilíbrio de Hardy-Weinberg 
Atualmente, o equilíbrio de Hardy-Weinberg é 
usado nos estudos de genética populacional. 
Ele funciona como um parâmetro para 
comparar o comportamento dos genes 
população na estudada com um modelo “ideal". 
Condições para o Equilíbrio 
↳ A população é infinita. 
↳ Existe o mesmo número de homens e de 
mulheres na população. 
↳ A população está em panmixia, isto é, todos 
casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente 
↳ Todos os casais da população são igualmente 
férteis e geram o mesmo número de filhos. 
↳ Não há sobreposição de gerações na popula 
ção 
↳ Os genes da população não sofrem mutação. 
↳ A população não está sob pressão de sele - 
ção natural 
↳ A população não recebe nem emite um fluxo 
gênico capaz de alterar a sua composição gênica 
original 
 
 
 
 
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 Seleção forte: restringe a variabilidade 
. genética e elimina os fenótipos desviantes. 
Seleção fraca: atua permanentemente 
. sobre todas as populações, mesmo em 
. ambientes estáveis e constantes. 
Ação da seleção forte: consiste em . 
. excluir genótipos menos adaptados a uma . 
. determinada condição ecológica. 
Ação da seleção fraca: evita a eliminação 
. de determinados genes em uma população 
. constante e estável.