gentica-150911140217-lva1-app6892

Prévia do material em texto

Genética para o ENEM
Prof. Paulo Roberto
www.biologiadiversa.blogspot.com
Conce i tos Bás icos
Gene
Um gene contém a informação para a 
produção de um RNA funcional
Lócus gênico
Contém 1 
gene
Genes Alelos
(AA) Alelos
(Bb) Alelos
Cromossomos Homólogos
Os genes alelos determinam as 
características nos organismos
Homozigoto
(AA) homozigoto
(bb) homozigoto
Genes alelos iguais
Heterozigoto
(Aa) heterozigoto
(Bb) heterozigoto
Genes alelos diferentes
Gene dominante
Ambos se 
expressam
Somente o gene 
dominante se expressa.
Gene recessivo
Ambos se 
expressam
O gene recessivo é 
inibido pelo seu alelo 
dominante.
Genótipo
Fenótipo
Aparência física e/ou fisiológica de 
um organismo.
Fenótipo = Genótipo + Meio Ambiente
Mesmo Fenótipo e Genótipo
Gêmeos Idênticos 
São separados na infância...
Mesmo Genótipo, mas 
Fenótipos diferentes
A pr imeira l e i de 
Mende l
EXERCÍCIOS
4) (PÁGINA 25) - ENEM 2009 - Em um experimento, preparou-
se um conjunto de plantas por técnica de clonagem a partir de 
uma planta original que apresentava folhas verdes. Esse 
conjunto foi dividido em dois grupos, que foram tratados de 
maneira idêntica, com exceção das condições de iluminação, 
sendo um grupo exposto a ciclos de iluminação solar natural e 
outro mantido no escuro. Após alguns dias, observou-se que o 
grupo exposto à luz apresentava folhas verdes como a planta 
original e o grupo cultivado no escuro apresentava folhas 
amareladas. Ao final do experimento, os dois grupos de plantas 
apresentaram 
(A) os genótipos e os fenótipos idênticos. 
(B) os genótipos idênticos e os fenótipos diferentes. 
(C) diferenças nos genótipos e fenótipos. 
(D) o mesmo fenótipo e apenas dois genótipos diferentes. 
(E) o mesmo fenótipo e grande variedade de genótipos.
Em coelhos a pelagem branca é dominante, 
enquanto que a pelagem cinza é recessiva. Do 
cruzamento de vários casais heterozigotos 
nasceram 360 filhotes. 
A)Qual seria o nº esperado de filhotes brancos?
B)Qual seria o nº esperado de filhotes 
heterozigotos?
6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes 
de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao 
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento 
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das 
quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número 
esperado de heterozigotas é
(A)240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
6) (PÁGINA 26) – UFRN - O gene que condiciona sementes 
de milho enrugadas (milho doce) é recessivo em relação ao 
gene para sementes lisas (milho normal). Do cruzamento 
entre heterozigotos, originaram-se 840 sementes, das 
quais 630 são lisas. Entre essas sementes lisas, o número 
esperado de heterozigotas é
(A)240
(B) 360
(C) 630
(D) 420
(E) 540
Casos que vão 
a lém da 1 ª Le i de 
Mende l
Herança Intermediária
Herança Intermediária
Codominância
Codominância
Genes Letais
9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo 
de nanismo, é causada por um alelo autossômico 
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse 
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos 
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A 
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter 
uma criança normal é 
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
9) (PÁGINA 26) – UNIFOR - A acondroplasia, um tipo 
de nanismo, é causada por um alelo autossômico 
dominante. Os indivíduos homozigóticos para esse 
alelo morrem antes de nascer e os heterozigóticos 
apresentam a anomalia, mas conseguem sobreviver. A 
probabilidade de um casal de acondroplásicos vir a ter 
uma criança normal é 
(A)3/4.
(B) 2/3.
(C) 1/2.
(D) 1/3. 
(E) 1/4.
Probabi l idade 
em Genét i ca
Grupos 
Sanguíneos
GRUPOS SANGUÍNEOS
SISTEMA ABO
Hemácia
Aglutinogênio 
A
Sangue A
Aglutinogênio 
B
Sangue B
Aglutinogênio 
A e B
Sangue AB
Ausência de
Aglutinogênio
Sangue O
Aglutinogênio
Molécula presente na superfície das hemácias que 
determina o tipo sanguíneo.
Atenção!
O aglutinogênio pode atuar como 
antígeno (corpo estranho) em certas 
situações.
Aglutininas
São anticorpos presentes no plasma 
sanguíneo que podem interagir com 
aglutinogênios, causando a lise (morte) 
das hemácias.
Aglutinina 
Anti-A
Aglutinina 
Anti-B
Aglutinogênio 
A
Aglutinogênio 
B
Diagrama de transfusões
conforme o sistema ABO
O fator Rh
O fator Rh é o nome dado a uma molécula 
que pode estar presente nas hemácias de 
alguns indivíduos (pessoas Rh+). 
Em certas situações, essa molécula (fator 
Rh) pode atuar como antígeno e induzir a 
produção de anticorpos Anti-Rh nos 
organismos de quem não apresentam esse 
fator (pessoas Rh-).
O fator Rh
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
Rh+ RR, Rr
Rh- rr
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
O fator Rh
Regra de transfusão
segundo o fator Rh
Os verdadeiros doadores e 
receptores universais
Eritroblastose Fetal
(Doença hemolítica do recém-nascido)
Fatores relacionados à 
sensibilização
Fatores relacionados à 
sensibilização
Sintomas no Recém-nascido
• Anemia grave;
• Doenças neurológicas;
• Doenças cardio-respiratórias;
• Morte.
Tratamento
• Substituição total do sangue do recém-
nascido por sangue Rh- compatível;
Prevenção
• Realização de exames pré-natais.
• Utilização de soro específico no organismo 
materno.
17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, 
casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de 
sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance 
deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do 
tipo AB, A, B, A e B. 
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do 
tipo AB, B, B, A e A.
17 [PÁGINA 28] (FUVEST) Uma mulher de sangue tipo A, 
casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de 
sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance 
deles nascerem todos com sangue do tipo O é
(A) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB.
(B) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(C) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
(D) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do 
tipo AB, A, B, A e B. 
(E) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do 
tipo AB, B, B, A e A.
22) [PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde 
é muito frequente a presença de pessoas em busca da confirmação da 
paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso 
astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. 
Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a 
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. 
Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a 
mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base 
nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser 
que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. 
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
22) [ PÁGINA 28] (UEPA) Em um dos vários programas televisivos, onde 
é muito frequente a presençade pessoas em busca da confirmação da 
paternidade, surge uma mulher que alega ser a filha de um famoso 
astro de televisão e requer que a paternidade seja reconhecida. 
Encaminhada ao tribunal de justiça, o juiz encarregado do caso solicita a 
retirada de uma amostra de sangue dessa pessoa e do suposto pai. 
Após a análise da tipagem sanguínea obteve-se o seguinte resultado: a 
mulher é do tipo AB, Rh negativo e o homem O, Rh positivo. Com base 
nessas informações o veredicto do juiz sobre essa questão deverá ser 
que a mulher
(A) pode ser filha do famoso astro.
(B) com certeza, não é filha do homem citado.
(C) tem 25% de chance de ser filha do suposto pai.
(D) tem 50% de chance de ser filha do suposto pai. 
(E) tem 75% de chance de ser filha do suposto pai.
21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a 
determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou 
em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo 
sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de 
aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher 
casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a. 
 
 
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise 
as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, 
esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os 
três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao 
resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, 
Fator Rh positivo.
 
 
21) [PÁGINA 28] (UNIMONTES 2006) A técnica usualmente empregada para a 
determinação dos grupos sanguíneos é a prova de aglutinação, feita em lâminas ou 
em tubos, com soros contendo anticorpos de especificidade conhecida. O tipo 
sanguíneo é determinado pela observação da ocorrência ou não da reação de 
aglutinação. A figura abaixo representa o resultado do exame feito em uma mulher 
casada com um homem do sangue tipo O, Fator Rh negativo. Analise-a. 
 
 
Considerando a figura, os dados apresentados e o assunto relacionado a eles, analise 
as afirmativas abaixo e assinale a alternativa CORRETA:
(A) Caso essa mulher seja heterozigota para os alelos do sistema ABO e do Fator Rh, 
esse casal poderá ter filho com alelos homozigotos para a duas características.
(B) Ao ser realizado o mesmo exame no homem citado, ocorrerá aglutinação com os 
três tipos de soros.
(C) Todos os filhos desse casal apresentam resultados para o Fator Rh iguais ao 
resultado apresentado pela mãe.
(D) A mulher citada pode receber transfusão sanguínea de doadores do sangue tipo B, 
Fator Rh positivo.
 
 
16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das 
possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema 
"ABO":
 
 
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
(A)4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
 
 
16) [PÁGINA 27] (UFCE) Observe o diagrama geral das 
possíveis trocas sanguíneas por doação e recepção no sistema 
"ABO":
 
 
A(s) seta(s) cujo sentido (doação é recepção) está(ão) errado(s) é(são)
(A)4 e 5.
(B) 2.
(C) 1.
(D) 3.
 
 
(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de 
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, 
respectivamente, os tipos sanguíneos:
 
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+ 
(PUC-SP) Para que haja possibilidade de ocorrência de 
eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-
nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, 
respectivamente, os tipos sanguíneos:
 
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+ 
Anál i se de 
Heredogramas
Simbologia Básica
Heredograma
Heranças
Autossômicas
Herança Autossômica
Quando o gene relacionado à 
herança situa-se num dos 44 
cromossomos autossomos 
(cromossomos não sexuais).
46 Cromossomos (Total)
44 Cromossomos Autossomos
2 Cromossomos Sexuais
XX (Feminino)
XY (Masculino)Ser Humano
Herança Autossômica
 Não possui relação com o sexo do 
indivíduo;
 Ocorre em igual proporção em 
homens e mulheres.
Divide-se em dois tipos:
Herança autossômica
Dominante
Recessiva
Herança Autossômica Recessiva
 Expressa-se quando o indivíduo apresenta 
dois genes alelos recessivos.
Ex: Fibrose cística – Doença genética 
que afeta os pulmões, pâncreas e glândulas 
sudoríparas.
Genótipos:
AA: Normal
Aa: Normal
aa: Afetado
Herança Autossômica Recessiva
Ex: Anemia falciforme – Doença 
genética que resulta na formação de 
hemácias anormais, em forma de foice, com 
baixa eficiência no transporte de oxigênio.
Genótipos:
SS: Normal
Ss: Traço falcêmico
ss: Afetado (Aborto)
Herança Autossômica Recessiva
Heredograma característico
1.Pais normais com algum filho(a) afetado(a).
2.Os pais normais serão (Aa) e o filho(a) 
afetado(a) será (aa).
3.Não deve haver discrepância na quantidade 
de homens e mulheres afetados.
Herança Autossômica 
Dominante Expressa-se quando o indivíduo apresenta 
pelo menos um gene alelo dominante.
Ex: Polidactilia – seis ou mais dedos nas 
mãos e/ou nos pés.
Genótipos:
AA: Afetado
Aa: Afetado
aa: Normal
Herança Autossômica 
DominanteHeredograma característico
1.Pais afetados com algum filho(a) normal.
2.Os pais afetados serão (Aa) e o filho(a) 
normal será (aa).
3.Não deve haver discrepância na quantidade 
de homens e mulheres afetados.
Heranças
Sexuais
Heranças Sexuais
Região não homóloga 
do cromossomo X
Região não homóloga 
do cromossomo Y
Região homóloga de 
X e Y
Cromossomos
Sexuais
Heranças Sexuais
Quando o gene relacionado à herança 
situa-se em regiões específicas (não-
homólogas) dos cromossomos sexuais 
X e Y.
Cromossomo X
Herança Ligada ao sexo
Cromossomo Y
Herança Restrita ao sexo
Localização 
do gene
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Daltonismo – Incapacidade de 
identificar cores primárias, como o verde, o 
vermelho e o azul.
Genótipos:
Mulher afetada: XdXd 
Mulher normal portadora: XDXd 
Mulher normal: XDXD
Homem afetado: XdY 
Homem normal: XDY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Ex: Hemofilia – Incapacidade que certas 
pessoas apresentam de coagular o sangue.
Genótipos:
Mulher afetada: XhXh 
Mulher normal portadora: XHXh 
Mulher normal: XHXH
Homem afetado: XhY 
Homem normal: XHY
Herança Ligada ao Sexo Recessiva
Heredograma característico
1.Mais homens que mulheres afetados; 
2.Mães afetadas terão todos os filhos homens 
afetados.
XhXh
XhY XhY XhY XhY XhY 
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Ex: Raquitismo Hipofosfatêmico – 
Distúrbio no metabolismo do fosfato que 
afeta a composição da matriz óssea.
Genótipos:
Mulher afetada: XAXA 
Mulher afetada: XAXa 
Mulher normal: XaXa
Homem afetado: XAY 
Homem normal: XaY
Herança Ligada ao Sexo Dominante
Heredograma característico
1.Mais mulheres que homens afetados;
2.Pais afetadas terão todas as suas filhas 
afetadas.
XAY
XAX_XAX_ XAX_
Herança Restrita ao Sexo
Só ocorre em homens
Genótipos:
Homem afetado: XY* 
Homem normal: XY
(*) presença do gente 
mutante no cromossomo Y.
Ex: Hipetricose auricular – 
Crescimento demasiado de pêlos nas 
orelhas.
Herança Restrita ao Sexo
Heredograma característico
1.Somente homens afetados;
2.Pais afetadas terão todas os filhos homens 
afetados.
XY* 
XY* XY*XY* 
XY* 
Característica do 
heredograma
1. Pais iguais com algum 
filho(a) diferente.
2. Homens e mulheres 
afetados em quantidades 
não discrepantes.
1. Muito mais homens do que 
mulheres afetados.
2. Mães afetadas possuem 
todos os meninos afetados.
Herança autossômica
Pais iguais são normais e o filho(a) 
diferente é afetado(a).
Pais iguais são afetados e o filho(a) 
diferente é normal.
Dominante
Recessiva
Ligada ao sexo recessiva 
1. Muito mais mulheres do 
que homens afetados.
2. Pais afetados possuem 
todas as meninas afetadas.
Ligada ao sexo dominante
1. Somente homens afetados. Restrita ao sexo
Tipo de herança relacionada
EXERCÍCIOS
30) (UNIFOR) O heredograma abaixo mostra a herança de uma 
anomalia (símbolos escuros) em uma família.
 
 
É possível deduzir que a anomalia é causada por um alelo recessivo 
tendo em vista a descendência do casal
(A)I-1 x I-2.
(B)(B) I-3 × I-4.
(C) II-3 × II-4. 
(D) II-5 × II-6.
(E) III-4 × III-5.
29) (UNESP) O diagrama representa o padrão de herança de uma doença 
genética que afeta uma determinada espécie de animal silvestre, observado a 
partir de cruzamentos controlados realizados em cativeiro. 
 
 
A partir da análise da ocorrência da doença entre os indivíduos nascidos dos diferentes 
cruzamentos, foram feitas as afirmações seguintes.
I. Trata-se de uma doença autossômica recessiva.
II. Os indivíduos I-1 e I-3 são obrigatoriamente homozigotos dominantes.
III. Não há nenhuma possibilidade de que um filhote nascido do cruzamento entre os 
indivíduos II-5 e II-6 apresente a doença.
IV. O indivíduo III-1 só deve ser cruzado com o individuo II-5, uma vez que são nulas as 
possibilidades de que desse cruzamento resulte um filhote que apresente a doença. 
 
É verdadeiro o que se afirma em 
(A) I, apenas. (B) II e III, apenas. 
(C) I, II e III, apenas. (D) I e IV, apenas. 
(E) III e IV, apenas.
(Ufsm 2012) Estudos genéticos recentes mostram que famílias 
tendem a "agrupar" incapacidades ou talentos relacionados à arte, 
como surdez para tons ou ouvido absoluto (reconhecem distintos 
tons musicais). No entanto, alguns indivíduos são surdos devido à 
herança autossômica recessiva.
 
 
Observando esse heredograma, que representa um caso de surdez 
recessiva, é correto afirmar: 
a) Os pais são homozigotos recessivos. 
b) Os indivíduos afetados II-1 e II-3 são heterozigotos. 
c) Os pais são homozigotos dominantes. 
d) O indivíduo II-2 pode ser um homem heterozigoto. 
e) Os indivíduos I-2 e II-2 são homens obrigatoriamente 
heterozigotos. 
(Uff 2012) O heredograma abaixo representa a incidência de uma 
característica fenotípica em uma família. 
 
Pela análise dessas relações genealógicas, pode-se concluir que a 
característica fenotípica observada é transmitida por um tipo de 
herança 
a) dominante e ligada ao cromossomo X. 
b) recessiva e ligada ao cromossomo X. 
c) ligada ao cromossomo Y. 
d) autossômica recessiva. 
e) autossômica dominante. 
(UERJ 2011) A doença de von Willebrand, que atinge cerca de 3% da população 
mundial, tem causa hereditária, de natureza autossômica dominante. Essa 
doença se caracteriza pela diminuição ou disfunção da proteína conhecida como 
fator von Willebrand, o que provoca quadros de hemorragia.
 
O esquema abaixo mostra o heredograma de uma família que registra alguns 
casos dessa doença.
Admita que os indivíduos 3 e 4 casem com pessoas que não apresentam a 
doença de Von Willebrand.
 
As probabilidades percentuais de que seus filhos apresentem a doença são, 
respectivamente, de: 
a) 50 e 0 
b) 25 e 25 
c) 70 e 30 
d) 100 e 50 
(Uff 2010) Apesar da série de polêmicas sobre os efeitos negativos da 
mestiçagem racial discutidos no século XIX e referidos no texto de Marta Abreu, 
atualmente a ciência já estabelece que a identidade genética é o que realmente 
determina a incidência de doenças e anomalias presentes nas populações. 
Assim, a miscigenação pode diminuir a incidência dessas doenças, ao diminuir 
estatisticamente o pareamento de genes recessivos naquelas populações.
O heredograma a seguir mostra a ocorrência de uma determinada anomalia em 
uma família.
 
 
A condição demonstrada no heredograma é herdada como característica: 
a) dominante autossômica. 
b) recessiva autossômica. 
c) recessiva ligada ao cromossomo Y. 
d) recessiva ligada ao cromossomo X. 
e) dominante ligada ao cromossomo X. 
(UFG 2008) Analise o heredograma a seguir que representa uma 
família que tem pessoas portadoras de uma anomalia hereditária. 
O tipo de herança que determina essa anomalia é
 
a) autossômica recessiva. 
b) autossômica dominante. 
c) dominante ligada ao cromossomo X. 
d) recessiva ligada ao cromossomo Y. 
e) recessiva ligada ao cromossomo X.