resumo genetica (1)

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Resumo de genética
Introdução à genética
Genética - é o ramo da ciência que
estuda a transmissão de características
entre seres com algum grau de
hereditariedade. A genética se ocupa em
compreender os mecanismos que operam entre
as gerações de seres vivos na perpetuação de
determinados traços em detrimento de outros.
Importância da genética:
⤷ Diagnóstico, prevenção e tratamento de
doenças genéticas e não genéticas;
⤷ Desenvolvimento de fármacos de acordo com
o perfil genético;
⤷ Estudo da herança e da variação;
⤷ Desenvolvimento da biotecnologia;
⤷ Aplicação em identificação e criminalística
(teste de paternidade, identificação de criminosos)
⤷ Compreensão sobre o desenvolvimento dos
organismos a partir de uma única célula;
⤷ Aplicação na medicina veterinária e na
agricultura para produção de alimentos de melhor
qualidade e de forma mais rentável.
Genes - O gene é um segmento de uma
molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico),
responsável pelas características herdadas
geneticamente.
⤷ Genes alelos - são genes que formam um
par e possuem genes para os mesmos
caracteres; situam-se em locais correspondentes
mas não necessariamente traduzir a mesma
forma de expressão do caráter.
Os genes alelos não são necessariamente
idênticos
⤷ Quando nas células de um indivíduo os genes
alelos para um determinado caráter não são
idênticos, o indivíduo é denominado heterozigoto
para o caráter denominado pelo par de genes.
⤷ Quando os genes alelos são idênticos, o
indivíduo é denominado homozigoto para aquele
caráter.
Loco Gênico - Lugar certo e inalterável no
cromossomo onde situa o gene para determinado
caráter. Qualquer deslocamento dos genes,
alterando seus locus, provoca anomalias
hereditárias (mutação).
⤷ Alelo dominante - é aquele que determina o
mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em
heterozigose
⤷ Alelo recessivo - é aquele que só se
expressa em homozigose.
Monoibridismo - é todo caso de cruzamento
genético no qual analisa-se a transmissão de um
único caráter entre os indivíduos
Homozigose quando os genes alelos são
idênticos
Heterozigose quando os genes que formam
os alelos não são idênticos entre
si
DNA - Sigla que corresponde à nomenclatura
ácido desoxirribonucleico, identificada como a
molécula principal que contém toda a informação
genética de determinado ser vivo. É um
composto químico presente em nosso corpo a
nível celular. A composição de suas bases
proteicas dão as informações para todas nossas
https://www.stoodi.com.br/blog/2018/06/20/tipos-de-celulas/
características físicas, constituindo o que
chamamos de genótipo de cada indivíduo.
⤷ A estrutura dos organismos e seus ativos
processos e seus ativos processos fisiológicos
são baseados, na maior parte, em proteínas. A
informação genética para a síntese dessas
proteínas pelas células está contida no DNA.
⤷ O DNA é um polinucleotídeo formado por
duas “fitas” ou hélices ligadas entre si por
pontes de hidrogênio entre as bases
nitrogenadas.
Pareamento das bases (DNA):
Adenina (A) com Timina (T)
Guanina (G) com Citosina C
● Características do DNA
⤷ Diversidade de estrutura - apesar de haver
apenas 4 tipos de nucleotídeos em um único
filamento, eles podem estar em qualquer ordem
e ser de qualquer tamanho. EX:
TTACGCATACGATC…
⤷ Habilidade de se replicar - os pares
complementares se separam na replicação da
hélice e dão origem à filamentos molde.
⤷ Mutabilidade - no curso da replicação, bases
incorretas podem ser colocadas ou bases podem
ser perdidas, o que decorrerá em novas cópias
do DNA diferentes da molécula ancestral.
⤷ Tradução em forma e função - determinada
sequência de A, T, G e C deve ser usada pela
célula para criar moléculas de proteínas com
sequências particulares de aminoácidos
.
Importância do DNA
1. Transportar informações de célula para célula
e de geração para geração
2. Capacidade de produzir cópias extras de si
mesmo
3. Capacidade de replicar erros de cópia, como
se fossem o gene original
4. Apresenta mecanismo de decodificação da
informação armazenada, traduzindo-as através da
produção de enzimas/proteínas
Cromossomos - são estruturas formadas por
uma molécula de DNA que se encontra
associada a proteínas chamadas de histonas.
Normalmente, a molécula de DNA dá voltas sobre
oito moléculas de histonas, sendo esse conjunto
chamado de nucleossomos.
⤷ Para que ocorra a divisão celular, o material
genético precisa ser duplicado. Aparecem, então,
dois filamentos cromossômicos iguais que se unem
através de uma região chamada de centrômero.
Cada uma dessas estruturas recebe o nome de
cromátide, sendo que as duas cromátides de um
mesmo cromossomo recebem o nome de
cromátides irmãs.
O centrômero, também chamado de constrição
primária, é uma área de contrição com DNA
bastante espiralado. Além dessa região, podem
existir outros locais de contrição. Os centrômeros,
além de unirem as cromátides, são as regiões
onde os microtúbulos prendem-se para separar
as cromátides durante os processos de divisão
celular.
A região onde está localizado o centrômero
dividirá o cromossomo em duas partes distintas
que recebem o nome de braços cromossômicos.
Cromossomos Homólogos - são aqueles que, nas
células diplóides (somáticas), formam um par e
possuem genes para o mesmo caráter.
Genótipo é a designação da constituição
genética do indivíduo, sendo
representada por letras
Fenótipo é a manifestação visível ou
detectável do genótipo do indivíduo.
Pode ser influenciado pelo meio
eventualmente
Co-dominância,
semidominância
dominância
intermediária
ou
ausência de
dominância
é uma forma de herança em que
os dois alelos diferentes de um
dado par têm potencialidades
semelhantes e, em consequência,
o indivíduo heterozigoto revela um
fenótipo intermediário ou bastante
diferente daqueles apresentados
pelos homozigotos
Regras para a notação do Genótipo:
⤷ A letra que designa a manifestação dominante
deve ser a mesma que designa a manifestação
recessiva
⤷ A manifestação dominante é representada
pela letra maiúscula e a recessiva por letra
minúscula
⤷ No indivíduo heterozigoto indica-se em primeiro
lugar a letra da manifestação dominante e, em
seguida a letra da manifestação recessiva
⤷ A letra preferível deve ser a inicial da
manifestação recessiva.
1ª Lei de Mendel (Monoibridismo)
Mendel analisou apenas uma característica das
ervilhas e a maneira com que essa
característica era passada aos descendentes.
Essa é a lei da pureza dos gametas ou lei da
segregação dos caracteres. Ou seja, essa lei diz
que cada característica de um indivíduo é
condicionada por um par de fatores (genes) que
se separam na formação dos gametas nos quais
ocorrem em dose única.
⤷ Geralmente, essa lei é aplicada aos casos de
dominância completa, em que um dos alelos que
domina sobre o outro em heterozigose impedirá
que ele se expresse. Esse tipo de herança é
um mecanismo genético muito comum nos seres
vivos.
⤷ Há casos em que essa lei se aplica a
codominância e a dominância completa (ou
ausência de dominância).
Codominância situação em que organismos
heterozigotos expressam ambos
os alelos de um gene ao
mesmo tempo. Neste caso, cada
alelo envolvido na produção de
determinada característica irá controlar a
síntese de determinada proteína.
Dominância
completa
é aquela a mais simples, em que
um alelo suprime a manifestação
de outro quando em heterozigose.
Isso faz com que o fenótipo de
um indivíduo em heterozigose seja
igual ao fenótipo de um indivíduo
homozigoto dominante.
⤷ O albinismo é uma desordem genética em que
o indivíduo apresenta um defeito na produção de
melanina, o pigmento que dá coloração à pele e
aos pelos. Essa condição é um clássico exemplo
de dominância. O alelo dominante A é o
responsável pela produção de melanina no
organismo do indivíduo. Por sua vez, o alelo
define a não produção. Pessoas que possuem
alelos Aa produzem melanina normalmente, da
mesma forma que indivíduos AA. Apenas os
indivíduos com alelos aa não produzirão melanina,
sendo, então, albinos
Ausência de
dominância
Um dos alelos não produz
proteína.Usamos este termo
para descrever uma situação
em que indivíduos heterozigotos
apresentam um fenótipo
diferente dos homozigotos.
Nessa situação, temos um
fenótipo intermediário.
⤷ Um bom exemplo para entender a dinâmica
da dominância incompleta é a planta conhecida
como boca de leão. Nela, o alelo B é
responsável por determinar a cor vermelha,
enquanto o alelo b é o responsável por
determinar a cor branca. Indivíduos que possuem
alelos BB são vermelhos e os indivíduos com
alelos bb são brancos.
Já os indivíduos que possuem alelos Bb têm
coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes
e nem como os recessivos, um meio-termo.
Indivíduos com dominância incompleta têm menos
pigmento em comparação com os homozigotos
dominantes.
Gene letal é um gene que, quando presente,
provoca a morte pré ou pós nascimento, ou
produz uma deformidade tão grave que levará
o indivíduo à morte. Estes podem ser
dominantes, levando a morte quando aparece
em homozigose dominante ou heterozigose,
quando recessivo, levando à morte quando em
homozigose recessiva.
Por que Mendel escolheu ervilhas?
⤷ realizam autofecundação;
⤷ possuem ciclo de vida curto;
⤷ são cultivadas facilmente;
⤷ produzem um grande número de
descendentes;
⤷ são de simples observação;
⤷ Variedades de fácil identificação e com
características distintas;
Mendel analisou 7 características
das ervilhas que não possuíam
intermediários:
⤷ textura da semente, cor da
semente, cor do tegumento, forma das vagens,
cor das vagens, posição das flores e altura das
plantas.
Para realizar seus experimentos, ele usou as
plantas que foram chamadas por ele de puras.
Essas linhagens caracterizavam-se pelo fato
de serem fruto de autofecundação por várias
gerações. Para obter plantas puras, ele
realizava a autofecundação e analisava os
descendentes, que deveriam possuir a mesma
característica da planta que os originou.
Experimentos de Mendel na Lei da Segregação
dos Fatores
⤷ a primeira etapa do processo experimental de
Mendel se deu através da observação de seis
gerações vindas de autofecundação. Dessa forma,
Mendel pode garantir a seleção de indivíduos
puros.
⤷ Daí em diante, Mendel cruzou uma amostra
de planta pura, homozigota, de sementes
amarelas e possuidoras de genótipo YY, com uma
amostra de planta de sementes verdes,
possuidoras de genótipo yy.
⤷ O resultado desse cruzamento foi uma
geração F1 de indivíduos de sementes amarelas.
A esses indivíduos, Mendel deu o nome de
híbridos, com genótipo Yy. Esses indivíduos
híbridos são o que chamamos hoje de
heterozigotos.
⤷ Depois de obter as amostras da geração F1,
Mendel realizou a autofecundação delas. Dalí foi
obtida uma nova geração F2, na proporção de 3
ervilhas amarelas para cada ervilha verde.
⤷ Curioso notar que, na geração F1, Mendel não
conseguiu amostras de ervilhas verdes, apenas
na geração F2. Por causa dessa mudança entre
as gerações, Mendel concluiu que as ervilhas
verdes possuíam um fator recessivo, enquanto
que as amarelas possuíam um fator dominante.
⤷ Dessa forma Mendel nomeou as sementes
verdes de recessivas e as sementes amarelas
de dominantes.
Conclusões de Mendel:
⤷ Existe, em cada organismo, um par de genes
responsável por determinar uma característica;
⤷ Os indivíduos parentais, ou seja, pai e mãe,
são capazes de enviar apenas um gene de
cada par;
⤷ Quando ocorre a dominância de um fator
sobre outro fator, apenas uma das
características se manifestará, no caso, sempre
a dominante;
⤷ Todos os genes são transmitidos através dos
gametas dos indivíduos parentais, pai e mãe.
Dominante
(A)
que domina e sempre se
expressa
Recessivo
(a)
que é dominado e não se
expressa na presença do
dominante
As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes
(AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene
dominante e um gene recessivo (Aa)
2ª Lei de Mendel
A segunda lei de Mendel explica como alelos de
dois pares de genes segregam-se,
independentemente, na formação dos gametas e
depois se juntam, de forma aleatória, na
fecundação.
Enunciado da 2ª Lei de Mendel
Os fatores de duas ou mais características se
dividem de maneira independente na formação
dos gametas e, posteriormente, se combinam
ao acaso.
Experimento de Mendel
⤷ Mendel cruzou linhagens puras de ervilhas
de sementes amarelas e lisas com outras
portadoras de sementes verdes e rugosas
⤷ Ele obteve na 1ª geração (F1) 100% de
ervilhas amarelas e lisas
⤷ Fazendo a autofecundação de F1, Mendel
obteve em F2 quatro fenótipos diferentes na
proporção de 9:3:3:1
Conclusões de Mendel
Na segunda lei, Mendel concluiu que alelos
diferentes de genes que atribuem duas ou mais
características se distribuem de forma
independente na formação dos gametas, e,
depois, na formação do zigoto, eles se juntam ao
acaso para estabelecer um par de genes.
Os fatores dominantes e recessivos também
foram importantes nesses cruzamentos, nos quais
Mendel verificou que, em indivíduos híbridos ou
heterozigotos, o fator recessivo é presente,
https://www.preparaenem.com/biologia/alelos-dominantes-recessivos.htm
porém se encontra latente ou oculto pelo fator
dominante. Os genes são unidades hereditárias
que contêm a informação para a produção de
substâncias bioquímicas específicas na célula.
Estes determinam a nossa constituição biológica e
nos tornam parecidos com nossos pais,
controlando a aparência e o crescimento.
Também determinam a nossa resistência a
determinadas doenças, assim como a
predisposição relativamente a outras - as
chamadas doenças genéticas. Logo, os fatores
genéticos são responsáveis por cerca de 25%
das doenças.
Doenças Genéticas
Doenças genéticas são causadas por
alterações que acometem os genes ou
cromossomos
As doenças genéticas humanas podem ser
classificadas em:
⤷ Monogênicas
⤷ Multifatoriais
⤷ Cromossômicas
Descrição Geral:
⤷ Os humanos têm 23 pares de
cromossomas:
22 pares de cromossomas autossómicos
1 par de cromossomas sexuais
⤷ A transmissão autossómica refere-se aos
alelos localizados nos cromossomas
autossómicos.
⤷ 1 alelo autossómico para cada gene é
transmitido por cada um dos pais.
⤷ Os alelos autossômicos são transmitidos
igualmente para ambos os sexos.
Doenças monogênicas: são doenças produzidas
pela mutação ou alteração na sequência de DNA
de um gene. São conhecidas mais de 600
doenças hereditárias monogênicas, sendo a
prevalência de 1 caso por cada 200 nascimentos.
Podem ser:
Autossômicas recessivas - os alelos recessivos
só se manifestam quando são homozigóticos, o
que significa que o indivíduo herdou um alelo
recessivo de cada um dos pais. Os indivíduos
afetados têm duas cópias do gene mutante.
⤷ Numa transmissão autossómica recessiva, o
portador tem que ser homozigótico para que o
traço seja herdado.
⤷ Os indivíduos heterozigóticos agem como
portadores, mas não expressam o respectivo
fenótipo.
⤷ As doenças autossômicas recessivas saltam
classicamente gerações, o que significa que os
descendentes afetados fenotipicamente têm
geralmente pais não afetados fenotipicamente.
⤷ As relações consanguíneas estão associadas a
um maior risco de transmissão de doenças
recessivas homozigóticas.
Autossômica dominante - Muitas vezes, os alelos
dominantes codificam para uma proteína funcional,
enquanto o alelo recessivo não o faz. Se existe
um alelo dominante e recessivo num genótipo
heterozigótico, apenas o alelo dominante se
manifesta. Basta uma cópia do gene mutante
para causar a doença.
⤷ As características dominantes são expressas
tanto em estados heterozigóticos como
homozigotos, o que significa que apenas 1 alelo
dominante é necessário para expressar o
fenótipo da doença.
⤷ As doenças autossômicas dominantes são
observadas em todas as gerações.
⤷ Os indivíduos homozigóticos são
frequentemente afetados de forma mais grave
do que os heterozigóticos.
Ligadas ao Cromossomo X - os genes estão
localizados em uma região não homóloga do
cromossomo X. Nesse tipo de herança, as
fêmeas apresentam três genótipos, e o homem
apresenta apenas dois. Ou seja, os genes agem
como mutações dominantes no sexo masculino.
Importante:
⤷ Homenssó herdam genes do cromossomo X
da sua mãe;
⤷ Mulheres herdam genes do cromossomo X
do pai ou da mãe;
⤷ Em casos em que a característica é
determinada por gene recessivo, os homens
são mais afetados, uma vez que necessitam
apenas de um gene para desenvolver a
enfermidade.
Doenças Monogênicas - exemplo:
⤷ Anemia Falciforme
⤷ Hemofilia
⤷ Distrofia miotônica
⤷ Hipercolesterolemia familiar
⤷ Distrofia muscular de Duchenne
⤷ Talassemia
⤷ Doença de Tay-Sachs
⤷ Síndrome de Marfan
⤷ Fenilcetonúria
⤷ Síndrome do X frágil
⤷ Fibrose cística
Doenças Multifatoriais: estão, provavelmente,
associadas aos efeitos de múltiplos genes
(poligênicos) em combinação com estilo de vida e
fatores ambientais. Estas condições causadas por
múltiplos fatores contribuintes são denominadas
doenças complexas ou doenças multifatoriais.
⤷ a herança multifatorial também é associada
com características de hereditariedade como
padrões de impressão digital, altura, cor dos
olhos, cor da pele..
Doenças multifatoriais - exemplos
⤷ Alzheimer
⤷ Malformações congênitas
⤷ Cardiopatias congênitas
⤷ Diabetes mellitus
⤷ Hipertensão arterial
⤷ Obesidade
Doenças Cromossômicas - Devem-se a
alterações estruturais e/ou numéricas dos
cromossomos, implicando uma ausência, duplicação
ou distribuição anormal de parte de um ou vários
cromossomos, que resultam em deficiência ou
excesso de determinado material genético.
Doenças cromossômicas - exemplos
⤷ Síndrome de Down
⤷ Trissomias: 18, 13 e X
⤷ Síndrome de Cri-du-chat
⤷ Síndrome de Klinefelter
⤷ Síndrome de Turner
⤷ Síndrome de Wolf-Hirschhorn
⤷ Síndrome de XYY6-7
Sistema ABO
O sangue humano possui quatro diferentes
fenótipos: tipo A, tipo B, tipo AB e tipo O,
que formam o conhecido sistema ABO. Certos
tipos de glóbulos brancos especiais - linfócitos
- tem, entre suas funções, a produção de
anticorpos.
Landsteiner propôs este sistema que classifica o
grupo sanguíneo segundo a polialelia do sistema
ABO, considerando a relação entre os pares dos
alelos, logo, os tipos sanguíneos são codificados
graças a três alelos múltiplos: IA, IB e i.
⤷ Como nós humanos somos diplóides, esses
alelos podem combinar-se em seis diferentes
tipos: IAIA, IAi, IBI, IBi, IAIB e ii. .
⤷ Entre os alelos IA e IB, ocorre codominância,
ou seja, ambos os alelos expressam-se.
⤷ Entretanto, esses alelos são dominantes sobre
o alelo i. Podemos representar essa relação da
seguinte maneira: IA= IB> i.
Grupo A, Grupo B, Grupo AB, Grupo O
No sistema ABO os eritrócitos ou hemácias
podem ou não apresentar 2 tipos de antígenos,
denominados de aglutinógenos A e B. De acordo
com a presença ou não destes dois
aglutinogênios podemos encontrar quatro tipos de
hemácias
Devido às características imunitárias é que as
tentativas aleatórias iniciais de transfusões não
resultaram e foram fracassadas.
A incompatibilidade sanguínea ocorre pela
presença de anticorpos ou aglutininas no
sangue, que segue a seguinte lógica
⤷ Um indivíduo com hemácias que apresentam
antígenos A na superfície (tipo sanguíneo A)
possui anticorpos contra hemácias com antígenos
B. Portanto, qualquer sangue que contenha
antígenos B será rejeitado
⤷ Um indivíduo com hemácias que apresentam
antígenos B na superfície (tipo sanguíneo B)
possui anticorpos contra hemácias com antígenos
A. Sendo assim, qualquer sangue que contenha
antígenos A será rejeitado.
https://www.biologianet.com/genetica/codominancia.htm
⤷ Um indivíduo com hemácias que apresentam
antígenos A e B na superfície (tipo sanguíneo
AB) não possui anticorpos nem contra hemácias
com antígenos B nem contra hemácias com
antígenos A. Como não há anticorpos, todos os
tipos de sangue podem ser transfundidos.
⤷ Um indivíduo com hemácias que não
apresentam nem antígenos A nem antígenos B
na superfície (tipo sanguíneo O) possui
anticorpos contra hemácias com antígenos A e
contra hemácias com antígenos B. Logo, qualquer
sangue que contenha antígenos A ou B será
rejeitado. Isso significa que esse indivíduo só pode
receber sangue do tipo O.
Indivíduos do grupo O são doadores universais
pois suas hemácias não possuem aglutinogênios,
ou seja, não são aglutinadas no plasma do
receptor.
Simplificando…
Fator Rh
O sistema Rh segue a mesma lógica do
sistema ABO. O antígeno Rh, também chamado
de antígeno D, pode ou não estar presente
nas membranas das hemácias
⤷ Se estiver presente, o paciente é classificado
como Rh positivo. Pacientes Rh positivo não têm
anticorpos contra o antígeno Rh.
⤷ Se o paciente não expressar o antígeno Rh
nas membranas das hemácias, ele é classificado
como Rh negativo.
⤷ Pacientes Rh negativos também não possuem
anticorpos contra o antígeno Rh, mas podem
desenvolvê-los, caso sejam expostos a sangue
Rh+.
Possíveis grupos sanguíneos dos filhos consoante
os grupos dos pais:
Um bebê recebe um gene do pai e outro da
mãe. Sendo assim, as cinco possibilidades são as
seguintes:
⤷ 1: Se os genes do fator Rh do pai são + e
+, e os da mãe são + e +, o bebê receberá
obrigatoriamente um alelo + do pai e um alelo +
gene da mãe. Portanto, ele será Rh positivo
(+/+)
⤷ 2: Se os genes do fator Rh do pai são + e
+, e os da mãe são – e -, o bebê receberá
obrigatoriamente um alelo + do pai e um alelo –
gene da mãe. Portanto, ele será Rh positivo
(+/-)
⤷ 3: Se os genes do fator Rh do pai e da
mãe são + e -, o bebê poderá herdar do pai e
da mãe tanto o alelo positivo quanto o negativo.
Sendo assim, o filho(a) poderá ter: Fator Rh
positivo (+/+), Fator Rh positivo (+/-) ou fator
Rh negativo (-/-).
⤷ 4: Se os genes do fator Rh do pai são – e
-, e os da mãe são + e -, o bebê receberá
obrigatoriamente um alelo – do pai, mas poderá
herdar um alelo – ou + da mãe. Portanto, ele
será Fator Rh positivo (+/-) ou fator Rh
negativo (-/-).
⤷ 5: Se os genes do fator Rh do pai e da
mãe são – e -, o filho(a) receberá
obrigatoriamente um alelo – de cada um.
Portanto, ele será fator Rh negativo (-/-).
Eritroblastose Fetal
A eritroblastose fetal é uma situação em que
o corpo da mulher produz anticorpos contra
as hemácias do bebê. Quando isso acontece, o
bebê pode nascer com anemia grave, inchaços
e aumento do fígado, por exemplo.
A eritroblastose fetal, também conhecida como
doença hemolítica do recém-nascido, é uma
alteração que geralmente ocorre no bebê de
uma segunda gestação, quando a grávida possui
sangue Rh negativo e teve, na primeira gravidez,
um bebê com sangue do tipo Rh positivo, sem
ter realizado o tratamento com imunoglobulina. Ou
seja, é causada pela incompatibilidade sanguínea
do fator Rh entre o sangue materno e o
sangue do bebê. O problema se manifesta
durante a gravidez de mulheres Rh negativo que
estejam gerando um filho Rh positivo. Para que
isso aconteça o pai da criança precisa ter o
fator Rh positivo.
As hemácias do feto que carregam o fator Rh
positivo desencadeiam um processo no qual o
organismo da mãe começa a produzir anticorpos
que, posteriormente, chegarão à circulação do
feto, destruindo suas hemácias.
Como ocorre a sensibilização materna
⤷ Mulheres Rh- produzem anticorpos anti-Rh
ao gerarem filhos Rh +. Durante a gravidez e,
principalmente na hora do parto, ocorrem
rupturas na placenta, com passagem de
hemácias da criança Rh + para a circulação da
mãe. Isso estimula a produção de anticorpos
anti-Rh e adquirir a memória imunitária, ficando
sensibilizada ao fator Rh.
Sintomas e Consequências
A eritroblastose fetal pode causar a morte do
feto durante a gestação ou depois do nascimento.
Outras consequências da doença: deficiência
mental, surdez, paralisia cerebral e icterícia,
causada pelo excesso de bilirrubina no sangue e
caracterizada pela cor amarelada da pele.
Bilirrubina
pigmento gerado pelo metabolismo das células
vermelhas do sangue. É uma substância
produzida pelo fígado a partir da hemoglobina
que é liberada após a destruição dos glóbulos
vermelhos do sangue.
A bilirrubina produzida é naturalmente eliminada
pelas fezes e pela urina. A bilirrubina alta
pode ser identificada através de sintomas como
pele e olhos amarelados e urina mais escura
Nos casos em que o filhoé Rh- e a mãe +
não há problema, pois a produção de anticorpos
pela criança só icia cerca de 6 meses após o
nascimento
Tratamento - diagnóstico negativo
Todas as pacientes com incompatibilidade do
sistema Rh devem ser submetidas no início da
gravidez ao teste de Coombs indireto, que avalia
a presença de anticorpos anti-Rh na gestante.
Nos casos negativos, deve-se repetir o teste na
28ª semana de gestação (ou trimestralmente,
caso a obstetra julgue necessário). Permanecendo
negativo, atesta-se que a gestante não foi
sensibilizada pelo sistema Rh+ do feto. Ainda
assim, a gestante deverá receber imunoglobulina
anti-Rh com 28 semanas - 100 a 300 mcg
intramuscular e em 72h após o parto - 300
mcg intramuscular.
Teste Coombs direto e indireto
O teste de Coombs é um tipo de
exame de sangue que avalia a presença de
anticorpos específicos que atacam as células
vermelhas do sangue, provocando a sua
destruição e podendo levar ao surgimento de
um tipo de anemia conhecida como hemolítica.
Tratamento - diagnóstico negativo
Nos casos em que o teste de Coombs indireto
for positivo, mas menor que 1.8 deve-se
acompanhar a gestante com o teste de Coombs
indireto mensalmente. Nos casos de Coombs
indireto maior que 1.8 a paciente deve ser
submetida à dopplerfluxometria da artéria
cerebral média a fim de detectar anemia fetal e
eventual necessidade de transfusão fetal
intra-útero feita por cordocentese (punção do
cordão umbilical guiada por ultrassonografia).
No caso de pacientes que já desenvolveram
doença hemolítica perinatal em gestação anterior,
não é necessário o acompanhamento com o
teste de Coombs indireto. Já na 18ª semana de
gestação a paciente deve ser submetida à
dopplerfluxometria.
Imunoglobulina
As imunoglobulinas (anticorpos)
são proteínas de importância vital
que circulam no sangue e realizam uma
grande variedade de tarefas. É o anticorpo
predominante no corpo humano. Elas
neutralizam e eliminam vírus e bactérias que
entram no corpo, produtos de metabolismo
bacteriano (toxinas) e substâncias que são
formadas durante a inflamação no corpo, ou
quando as células são destruídas.
Heredograma
É uma representação das relações de
parentesco. Cada símbolo representa um indivíduo
e suas características. Frequentemente, temos
que analisar esses heredogramas em questões
de genética para descobrir os genótipos e
fenótipos de cada indivíduo.
Os indivíduos pintados de preto
possuem uma doença que desejamos
saber se é determinada por um
alelo recessivo (a) ou dominante (A).
Passo a passo para ler um heredograma -
Exemplo
Observar todos os casais do heredograma. O
primeiro casal, por exemplo, é representado por
dois indivíduos normais e uma filha portadora da
doença. Neste caso, já é possível determinar se
a doença é dominante ou recessiva.
Importante lembrar: apenas indivíduos
heterozigotos podem ter um filho com
características diferentes das apresentadas por
eles, logo a mãe possui genótipo Aa e o pai
também é Aa. A filha apresenta genótipo aa,
assim como todos os outros indivíduos afetados.
Podemos concluir, então, que a doença é
determinada por um alelo recessivo.
Ao observar o segundo casal:
Como a mãe é portadora da doença e apresenta
genótipo aa, sua filha deverá herdar um de
seus alelos recessivos. Como a filha é normal,
seu genótipo é Aa, sendo que o alelo a veio de
sua mãe. O pai é normal, entretanto é impossível
determinar se ele é AA ou Aa, pois não temos
os genótipos de seus pais.
Terceiro casal:
Já sabemos o genótipo do pai, entretanto, a mãe
permanece incógnita. Por ser um indivíduo
normal, filha de pais heterozigotos, ela pode ser
AA ou Aa, mas o seu filho é aa, então um a
veio do pai e o outro, da mãe. A mãe é,
portanto, Aa. Por fim, restou apenas o filho do
primeiro casal, que pode ser AA ou Aa, pois é
um indivíduo normal, filho de pais heterozigotos.
Esse indivíduo também não terá seu genótipo
informado, pois não possui descendentes. Só
podemos concluir que ele possui um alelo A.
Símbolos heredograma
Sexo e Herança Genética
Na espécie humana os indivíduos apresentam
46 cromossomos - 23 pares, 22 desses pares
não apresentam diferença entre macho e
fêmea (são os chamados autossomos) - dentro
os quais 2 desses são os cromossomos
sexuais, identificando indivíduos biologicamente
com o sexo feminino ou masculino (chamados
heterossomos)
Mulheres - apresentam 2 cromossomos
sexuais perfeitamente homólogos (sexo
homogamético) - XX
Homens - possuem 1 cromossomo X e um Y
(não totalmente homologo a X) - XY
Os genes localizados apenas no cromossomo Y
são chamados Genes holândricos
Cariótipo Humano
Anomalias ligadas ao sexo
⤷ Daltonismo - A incapacidade de distinguir
entre as cores verde e vermelha e é
determinado por um alelo recessivo (d) presente
no cromossomo X, sendo que a visão normal
corresponde ao alelo dominante (D). Dessa
forma, os genótipos e fenótipos possíveis a
respeito desses alelos são:
XDXD Feminino, visão normal
XDXd Feminino, visão normal porém portador
do alelo recessivo
XdXd Feminino, daltônico
XDY Masculino, visão normal
XdY Masculino, daltônico
Para um indivíduo do sexo biológico masculino
apresentar o daltonismo, basta apenas
apresentar o alelo Xd, enquanto indivíduos do
sexo biológico feminino precisam apresentar dois
alelos recessivos para o daltonismo, embora,
mesmo tendo visão normal, possam ser
heterozigotos (XDXd), e assim, transmitir a
característica do daltonismo para seus
descendentes.
(Pessoas de visão normal conseguem enxergar o
número 74 e pessoas com daltonismo tem
dificuldade em enxergar - figura presente no
teste de Ishihara).
Exemplo - uma mãe portadora, mas não daltônica
(XDXd) com um pai normal (XDY) resultarão em
uma prole:
⤷ Hemofilia - é uma doença hereditária em que
há uma falha no sistema de coagulação do
sangue. Os acometidos pela doença apresentam
hemorragias abundantes, mesmo em pequenos
ferimentos.
Essa anomalia é condicionada por um gene
recessivo Xh ligado ao sexo. O seu alelo
dominante XH condiciona a normalidade.
A hemofilia é mais comum nos homens e rara
entre as mulheres. Se um homem hemofílico
tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (XH
XH), os filhos não terão hemofilia. Porém, as
filhas serão portadoras do gene (XH Xh).
XHXH Feminino, coagulação normal
XHXh Feminino, coagulação normal porém
portador do alelo recessivo
XhXh Feminino, hemofílico
XHY Masculino, coagulação normal
XhY Masculino, hemofílico
Herança restrita ao sexo
As heranças restritas ao sexo correspondem
aos alelos localizados no cromossomo Y, sendo,
portanto, passado de pai para filho. Um exemplo
desse tipo de herança é a hipertricose,
caracterizada pela presença exacerbada de
pelos nas orelhas masculinas.
Herança influenciada pelo sexo
Esse tipo de herança ocorre nos genes
autossômicos, ou seja, podem ser expressos em
ambos os sexos, mas podem se comportar de
modo diferente dependendo do sexo biológico,
podendo apresentar caráter recessivo ou
dominante.
⤷ Um exemplo desse tipo de herança é a
calvície, condicionada por gene autossômico que
se comporta como dominante em indivíduos do
sexo biológico masculino e recessivo em indivíduos
do sexo biológico feminino. É por isso que é
mais comum a incidência de homens calvos do
que mulheres calvas, já que o homem
apresentando um único alelo da calvície, por este
ser dominante, será calvo. Já a mulher precisa
apresentar ambos os alelos recessivos para
poder expressar o fenótipo da calvície.
Gene C - determina calvície
Sexo Genótipo Fenótipo
Masc. CC ou Cc Calvo
Masc. cc normal
Fem. CC Calva
Fem. Cc ou cc normal
Herança autossômica dominante
Numa transmissão dominante, uma criança
afectada normalmente tem um dos progenitores
com o mesmo problema. Quando o progenitor é
portador do gene da doença, existe um risco na
ordem dos 50% de cada descendente herdar o
gene e apresentar manifestações do problema,
embora possa não ser evidente no momento do
nascimento.
Há uma igual probabilidade de a criança não
receber o gene defeituoso e nesse caso essa
criança e mais tarde os seus própriosdescendentes estarão livres dessa herança
genética. Existem cerca de 2.000 problemas
genéticos autossômicos dominantes conhecidos.
⤷ Na HAD, o fenótipo aparece em todas as
gerações e toda pessoa afetada tem um genitor
afetado
⤷ Qualquer filho de genitor afetado tem um
risco de 50% de herdar o fenótipo
⤷ Familiares fenotipicamente normais não
transmitem o fenótipo para seus filhos
⤷ Homens e mulheres têm a mesma
probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos
de ambos os sexos
⤷ Dominantes puros são raros.
Exemplos de doenças hereditárias transmitidas
por genes autossômicos dominantes:
⤷ Anemia Falciforme
⤷ Acondroplasia
⤷ Retinoblastoma
⤷ Doença de Huntington
⤷ Neurofibromatose de Von Recklinghausen
⤷ Polidactilia
Herança autossômica recessiva
É caracterizada por atingir homens e mulheres
na mesma proporção e induzida pelo gene
recessivo originado do cruzamento dos pais do
indivíduo. A doença só se manifesta se existir 2
alelos recessivos.
⤷ o risco de seus filhos receberem o alelo
recessivo de cada genitor e serem afetados é
de ¼ (25%).
⤷ ambos os sexos têm a mesma probabilidade
de serem afetados.
Exemplos de doenças hereditárias transmitidas
por genes autossômicos recessivos:
⤷ Fibrose cística
⤷ Discinesia Ciliar Primária (DCP)
⤷ Fibrose cística
⤷ Doença de Tay-Sachs
⤷ Fenilcetonúria
⤷ Mucopolissacaridose
⤷ Glicogenose
⤷ Galactosemia
⤷ Albinismo
⤷ Acrodermatite enteropática
Albinismo - exemplo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gene_recessivo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Gene_recessivo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fibrose_c%C3%ADstica
https://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Tay-Sachs
https://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria
https://pt.wikipedia.org/wiki/Mucopolissacaridose
https://pt.wikipedia.org/wiki/Glicogenose
https://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia
https://pt.wikipedia.org/wiki/Albinismo
https://pt.wikipedia.org/wiki/Acrodermatite_enterop%C3%A1tica
Exercícios
1- Mendel, durante o seu experimento, realizou a
polinização cruzada de plantas ditas puras, ou
seja, plantas que, após sucessivas gerações, eram
responsáveis por originar plantas com a mesma
característica. O cruzamento entre as plantas
puras de flor branca e plantas de flor púrpura
deu origem às plantas da geração que ele
denominou F1, as quais foram 100% púrpuras. De
acordo com seus conhecimentos sobre genética
e os trabalhos de Mendel, marque a alternativa
que indica corretamente a proporção de flores
brancas e púrpuras obtidas na geração F2:
a) 0% branca e 100% púrpuras
b) 50% brancas e 50% púrpuras
c) 25% brancas e 75% púrpuras
d) 75% brancas e 25% púrpuras
d) 100% brancas e 0% púrpura
2- Imagine que ratos pretos e brancos vivem
em uma determinada região. Os ratos pretos
apresentam essa coloração devido à presença de
um alelo dominante B. A coloração branca da
pelagem é determinada por um alelo recessivo b.
Se um rato BB cruzar com um rato Bb, qual a
probabilidade de nascerem filhotes pretos?
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
3- O albinismo é uma herança autossômica
recessiva, que se caracteriza por uma ausência
ou redução da produção de melanina no
organismo, o que faz com que o indivíduo
apresente despigmentação da pele, pelos e olhos.
Sabendo-se que se trata de uma herança
recessiva, qual a chance de uma criança nascer
albina se seu pai for albino e sua mãe
apresentar produção normal de melanina, mas
for heterozigota?
a) 0%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%
4- Um casal, com produção de melanina normal,
teve um filho albino. O casal acreditou que se
tratava de um erro na maternidade e que o
filho, provavelmente, havia sido trocado, pois seria
impossível que pessoas com produção normal de
melanina tivessem um filho com essa desordem
genética. O casal está certo em suas
suposições?
a) Sim, pois, para se ter um filho albino,
obrigatoriamente, o pai ou a mãe devem ser
albinos.
b) Sim, pois, para se ter um filho albino, o pai e
a mãe também devem ser albinos.
c) Não, pois pais homozigotos recessivos podem
ter um filho albino.
d) Não, pois pais homozigotos dominantes podem
ter um filho albino.
e) Não, pois os pais heterozigotos podem
apresentar produção normal de melanina e o
alelo para o albinismo.
5- Considere uma doença humana autossômica
dominante com penetrância completa que afeta
indivíduos na idade adulta. Seria correto afirmar
que:
a) A proporção genotípica esperada para a prole
afetada de um homem homozigoto dominante com
a doença é de 50%.
b) A proporção de gametas portadores do alelo
para a doença que produzirá uma mulher
heterozigota afetada será 100%.
c) Um casal em que ambos são heterozigotos
para o alelo que causa a doença poderá ter
filhos sadios.
d) Um casal em que apenas um dos cônjuges é
heterozigoto para o alelo que causa a doença
tem risco de 25% de ter crianças afetadas
6- Qual a porcentagem de descendentes Aa
nascidos de uma mãe Aa?
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
e) depende do pai
7- Leandro, preocupado com a possibilidade de
vir a ser calvo, consultou um amigo que estava
estudando genética. Contou que, embora seus
pais não fossem calvos, sua avó materna era.
Na família do avô materno, não havia histórico de
calvície. Seu amigo explicou que a calvície é uma
característica influenciada pelo sexo e que se
expressa nos homens em homo e heterozigose
e nas mulheres, somente em homozigose. Assim
concluiu que a chance de Leandro vir a ser
calvo era de 50%. Essa conclusão baseia-se no
fato de:
a) sua mãe ser heterozigota.
b) seu avô paterno ser calvo.
c) sua avó paterna ser heterozigota.
d) seu pai ser heterozigoto.
e) sua avó materna ser heterozigota
8- O daltonismo é de herança recessiva ligada
ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é
daltônico, casou-se com um homem de visão
normal. A probabilidade de crianças daltônicas
na prole dessa mulher é de :
a) 1 /4 dos meninos.
b) 1/4 das meninas.
c) 1/2 dos meninos.
d) 1/8 das crianças.
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas
9- O gene recessivo h está localizado no
cromossomo X e é o responsável pela
hemofilia da espécie humana. Com base
nessas informações e nas contidas na árvore
genealógica abaixo, responda a seguinte
pergunta: se a mulher casar com um homem
normal e o seu primeiro filho for um menino
hemofílico, qual é a probabilidade de que o
próximo filho homem desse casal seja
hemofílico?
a) ¾
b) ⅓
c) ½
d) ¼
e) ⅛
10- Mendel realizou cruzamento entre ervilhas
em homozigose para duas características e
obteve uma geração F1 100% com sementes
di-híbridas Ele então realizou a autofecundação
das plantas da geração F1 e obteve a proporção
fenotípica de:
A) 9:6:3:1.
B) 9:6:3:2.
C) 9:3:3:1.
D) 9:3:2:1.
E) 9:1:1:1.
11- Qual a probabilidade de um casal formado por
um homem sangue O
-
(iirr) e uma mulher
sangue AB
+
(I
A
I
B
RR) terem um filho O
+
?
A) 0%.
B) 25%.
C) 50%.
D) 75%.
E) 100%.
12- No sistema ABO, observamos a presença do
sangue do tipo AB, que ocorre no genótipo I
A
I
B
.
Devido ao fato de os dois alelos expressarem-se,
temos um caso de:
a) alelos letais.
b) herança quantitativa.
c) codominância.
d) alelos múltiplos.
e) dominância completa
13- Após uma aula de biologia sobre a genética
do sistema ABO, um garoto questionou seus pais
sobre o tipo de sangue que possuíam. A mãe
informou-lhe que o tipo sanguíneo dela era A e
que o do pai era B. Segundo essas informações,
o garoto pode apresentar quais tipos sanguíneos:
a) Somente sangue A ou B.
b) Somente sangue A, B ou AB.
c) Somente sangue A, B ou O.
d) Somente sangue A ou O.
e) A, B, AB ou O.
14- Considerando-se as particularidades de cada
tipo sanguíneo, marque a alternativa que indica
corretamente quais tipos sanguíneos uma pessoa
do sangue AB pode receber.
a) A e B
b) A, B e AB
c) Apenas AB
d) Apenas O
e) A, B, AB e O
15- A herança do fator RH é determinada por
dois alelos, sendo o RH– determinado pelo alelo
recessivo r. Considerando-se que uma mulher
RH+ casa-se com um homem RH–, marque a
alternativa que indica corretamente o RH que o
filho do casal poderá apresentar.
a) Como a mulher é RH+, todosseus filhos
serão RH+.
b) Como o pai é RH–, os filhos obrigatoriamente
deverão apresentar RH–.
c) Se a mãe for homozigota dominante, o casal
poderá ter filhos RH+ ou RH–.
d) Se a mãe for heterozigota, o casal poderá
ter filhos apenas RH+.
e) Se a mãe for homozigota, todos os filhos
serão RH+, porém, se for heterozigota, os filhos
poderão ser RH– ou RH+
16- Após uma primeira gravidez bem-sucedida,
uma mãe abortou três vezes. Seu caso foi
diagnosticado, em consulta médica, como
eritroblastose fetal. Em relação à patologia
observada nesta família, assinale a alternativa
correta:
a) A mãe é Rh positivo.
b) Os abortados certamente eram Rh negativo.
c) Este casal jamais poderá ter outros filhos.
d) A criança é Rh negativo.
e) O pai é Rh positivo.
17- Em decorrência de certos antígenos na
superfície dos glóbulos vermelhos, a espécie
humana apresenta quatro grupos sanguíneos: A,
B, AB e O. Em relação ao grupo A, as pessoas
que a ele pertencem possuem um antígeno
chamado de aglutinogênio:
a) A.
b) B.
c) AB.
d) Anti-A.
e) Anti-B.
18- A respeito de grupos sanguíneos, é correto
afirmar que:
a) Um indivíduo pertencente ao tipo O não tem
aglutininas.
b) Um indivíduo com aglutinina do tipo B não
pode ser filho de pai tipo O.
c) Os indivíduos pertencentes ao tipo AB não
podem ter filhos que pertençam ao tipo O.
d) Um homem pertencente ao tipo A casado
com uma mulher do tipo B não poderá ter filhos
do tipo AB.
e) A ausência de aglutinogênios é característica
de indivíduos pertencentes ao tipo AB.
19- Um homem do grupo sanguíneo AB e Rh
negativo casa-se com uma mulher do grupo
sanguíneo O e Rh positivo homozigoto. Os grupos
sanguíneos dos descendentes desse casal podem
ser
a) A ou AB, podendo ser Rh positivo ou Rh
negativo.
b) A ou B, todos Rh negativo.
c) A ou B, todos Rh positivo.
d) A, B ou O, todos Rh negativo.
e) A, B ou AB, todos Rh negativo
20- Um indivíduo de tipo sanguíneo O, Rh-, filho
de pais tipo sanguíneo A, Rh+, pretende se
casar com uma jovem de tipo sanguíneo A, Rh-,
filha de pai de tipo sanguíneo O, Rh- e mãe
AB, Rh+. A probabilidade de o casal ter filhos
com o mesmo fenótipo do pai será:
a) 1/4
b) 1/2
c) 1/3
d) ⅛
21- Para que haja possibilidade de ocorrência de
eritroblastose fetal (doença hemolítica do
recém-nascido), é preciso que o pai, a mãe e o
filho tenham, respectivamente, os tipos
sanguíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rh-
c) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
22- Considere o heredograma abaixo, no qual
os indivíduos em negro são portadores de
uma determinada característica:
Identifique a afirmativa incorreta:
a) Trata-se de uma característica autossômica
recessiva.
b) O genótipo do indivíduo 3 é certamente Aa.
c) Os indivíduos 4 e 7 apresentam os mesmos
genótipos e fenótipos.
d) Os indivíduos 1, 2 e 6 têm o mesmo genótipo.
22- O heredograma a seguir apresenta um caso
familiar de daltonismo, herança determinada por
um gene recessivo localizado no cromossomo X.
Pela análise das informações contidas no
heredograma e de outros conhecimentos que
você possui sobre o assunto, só se pode
afirmar corretamente que
a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de
apresentar o gene para o caráter.
b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão
daltônicas.
c) qualquer descendente de II.4 receberá o
gene para daltonismo.
d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um
dos genitores
23- O heredograma abaixo mostra homens
afetados por uma doença causada por um gene
mutado que está localizado no cromossomo X.
Considere as afirmações:
I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente
portadores do gene mutado.
II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma
probabilidade de ter herdado o gene mutado.
III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma
probabilidade de ter criança afetada pela doença.
Está correto apenas o que se afirma em:
A) I
B) II
C) III
D) I e II
E) II e III
24- Analise o heredograma, no qual os
indivíduos afetados por uma característica
genética estão indicados pelos símbolos escuros.
Considerando que tal característica é condicionada
por apenas um par de alelos autossômicos, é
correto afirmar que
A) os indivíduos 2, 3 e 8 apresentam genótipo
dominante.
B) os indivíduos 1, 4, 7, 12 e 13 apresentam
genótipo recessivo.
C) nenhum dos indivíduos do heredograma
apresenta genótipo recessivo.
D) nenhum dos indivíduos do heredograma
apresenta genótipo homozigoto dominante.
E) trata-se de uma característica homozigota e
dominante.