Genética das Dislipidemias

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UNIVERSIDADE CATÓLICA DE SANTOS 
CENTRO DE CIÊNCIAS SOCIAIS APLICADAS E SAÚDE 
CURSO DE BIOLOGIA – 2°SEMESTRE 
Barbara Mendes Soares
Thalissa Lima de Carvalho
Victor de Araújo Luz
Yasmin Victoria da Silva Cristiano
Workshop
Genética da Dislipidemias
SANTOS
2019�
BARBARA MENDES 
YASMIN VICTÓRIA 
Workshop
“Genética das Dislipidemias’’
Trabalho apresentado para a disciplina de anatomia e fisiologia, pelo Curso de Biologia da Universidade Católica de Santos – UNISANTOS, ministrada pelo Professor Doutor Paulo Angelo
SANTOS
2019�
SUMÁRIO
31 INTRODUÇÃO	�
2 Classificação	4
2.1 Definição 	4
2.2 Classificação Laboratorial 	4
2.3 Classificação Etiologica 	4
3 ETIOLOGIA	5
3.1 Causas Primarias	5
3.2 Causas Secundarias	5
4 HIPERLIPIDEMIAS/HIPOLIPIDEMIAS	6
4.1 Hiperlipidemias	6
4.2 Hipolipidemias	7
5 Tramento	9
CONCLUSÃO	
REFERÊNCIAS	
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1 INTRODUÇÃO
Neste trabalho iremos apresentar o que é a dislipidemia, que também é conhecida como hiperlipidemia. Mostraremos o que ela pode causar no ser humano, os tratamentos e seus respectivos custos. Além disso, traremos alguns gráficos e tabelas para exemplificar a incidência da doença atualmente. 
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2 Classificação
2.1 definição
 Dislipidemia é definida pela elevação dos níveis séricos dos lipídeos (gorduras), essa alteração ocorre em resposta de distúrbios, sofrendo alterações e incluindo o aumento do colesterol total (CT) , do triglicérides (TG), do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c) e diminuição do colesterol da lipoproteína de alta densidade (HDL-c). As dislipi​demias podem ser classificadas em primárias (genéticas) quando existem bases genéticas, e em secundárias (estilo de vida e outros fatores) quando associadas a outras doenças; 
2.2 Classificação Laboratorial 
 As dislipidemias podem ser classificadas de acordo com a fração lipídica alterada em: 
Hipercolesterolemia isolada: aumento isolado do LDL-c (LDL-c ≥ 160 mg/dL). 
Hipertrigliceridemia isolada: aumento isolado dos triglicérides (TG ≥ 150 mg/dL ou ≥ 175 mg/dL, se a amostra for obtida sem jejum).
Hiperlipidemia mista: aumento do LDL-c (LDL-c ≥ 160 mg/dL) e dos TG (TG ≥ 150 mg/dL ou ≥ 175 mg/ dL, se a amostra for obtida sem jejum). 
HDL-c baixo: redução do HDL-c (homens < 40 mg/dL e mulheres < 50 mg/dL) isola.
2.2 Classificação Etiológica 
 Tanto as hiperlipidemias quanto as hipolipidemias podem ter causas primárias ou secundárias: 
Causas primárias: As quais o distúrbio lipídico é de origem genética.
 (quadro 2)
Causas secundárias: Decorrente de um estilo de vida inadequado, seguida de condições mórbidas, ou de medicamentos.
 (quadro 3)
3 Etiologia
As dislipidemias podem ser como ditas acima, primaria ou secundaria, ambas causas contribuem para as dislipidemias de variados graus. Por exemplo, na hiperlipidemia combinada familiar, a expressão pode ocorrer apenas na presença de causas secundárias significativas.
3.1 Causas Primárias
As causas primárias são mutações genéticas únicas ou múltiplas que resultam em superprodução ou modificação defeituosa de triglicerídeos e LDL, ou na subprodução ou depuração excessiva do HDL. (quadro 2) 
 
3.2 Causas Secundarias 
A dislipidemia é decorrente de estilo de vida inadequado, de decorrentes condições mórbidas e inclusive de medicamentos. A causa secundária mais importante de dislipidemia nos países é:
Um estilo de vida sedentário com ingestão excessiva de gordura saturada, colesterol e gorduras trans. 
Outras causas secundárias comuns de dislipidemia incluem
Diabetes mellitus
Doença renal crônica
Hipotireoidismo
Medicamentos, como, betabloqueadores, retinóides, agentes anti-retrovirais altamente ativos, ciclosporina, estrogênio e progestina e glicocorticoides. (quadro 3)
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Imagens 1 quadro 2/3
HDL-c: colesterol da lipoproteína de alta densidade. Fonte: Adaptado de III Diretriz Brasileira sobre Dislipidemias.102�
HDL-c: colesterol da lipoproteína de alta densidade. Fonte: Adaptado de III Diretriz Brasileira sobre Dislipidemias.102
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4 Hiperlipidemias / hipolipidemias Imagem 2
4.1 Hiperlipidemia 
A hiperlipidemia é aumento na concentração das lipoproteínas plasmáticas, causadas por fatores ambientais e/ou genéticos. O alto nível concentração de lipídeos (gorduras) no sangue, essas gorduras são: colesterol e triglicérides. Existem diferentes tipos de hiperlipidemia, incluindo já a hiperigliceridemia e hipercolesterolemia. 
 As Causas dessa doença incluem: História familiar de hiperlipidemia, obesidade, diabetes, hipotireoidismo, problemas renais, doença hepática, síndrome de Cushing. Possuir um nível muito alto de lipídios ou triglicerídeos pode causar:
Acúmulo de gordura na pele ou nos tendões (xantomas); imagem 1
Dor, aumento ou inflamação de órgãos como fígado, baço ou pâncreas (pancreatite); imagem 2
Obstrução dos vasos sanguíneos do coração e do cérebro;
Aterosclerose (endurecimento das artérias) 
(Imagem 3) 
 
 
 
 (Imagem 4)
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4.2 Hipolipidemias 
A hipolidemia na diminuição das lipoproteínas plasmáticas causada por fatores primários (genéticos) ou secundários. É assintomática e diagnostica na triagem dos lipídeos. Na hipolipidemias primaria geralmente não é necessário, porém se o paciente tiver alguma alteração genéticas precisará tomar doses de vitamina E. 
As causas podem ser primárias (genéticas) ou secundárias. As causas secundárias são muito mais comuns que as primárias e incluem: Imagem 5
Hipertireoidismo
Infecções crônicas (incluindo infecção por hepatite C) e outros estados inflamatórios
Neoplasias hematológicas e outros cânceres
Desnutrição (incluindo uso crônico de álcool que a acompanha) 
Existem três alterações primárias nas quais mutações únicas ou múltiplas resultam em produção reduzida ou remoção aumentada de LDL.
Abetalipoproteinemia
Hipobetalipoproteinemia
Doença de retenção de quilomícrons
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Abetalipoproteinemia (síndrome de Bassen-Kornzweig) imagem 6
É uma doença autossômica recessiva, causada por mutações do gene da proteína transferidora microssômica de triglicerídios. Como a vitamina E é distribuída aos tecidos periféricos via VLDL e LDL, a maioria dos indivíduos afetados ocasionalmente desenvolve grave deficiência de vitamina E. 
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Hipobetalipoproteinemia 
Doença autossômica dominante ou codominante causada por mutações no gene que codifica a apo B. Pacientes heterozigotos apresentam apo B truncada, causando remoção rápida de LDL. Os heterozigotos não apresentam sinais ou sintomas, exceto colesterol total e colesterol LDL. Os níveis de triglicerídeos são normais. Os Pacientes homozigotos apresentam quebras ainda menores, provocando níveis ainda mais baixos de lipídios ou síntese ausente de apo B, causando sinais e sintomas de abetalipoproteinemia.
Doença de retenção de quilomícrons (doença de Anderson)
A doença de retenção de quilomícrons é uma doença recessiva autossômica como as doenças citadas acima, porém é muito rara causada pela deficiência de secreção do apo B pelos enterócitos. Mutações em um gene que codifica uma proteína importante do transporte de quilomícrons ao longo dos enterócitos foram associadas a essa doença. O tratamento é feito pela suplementação de gordura alimentar e das vitaminas lipossolúveis. O tratamento precoce com altas doses de vitamina E pode melhorar o prognóstico.
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